Academic literature on the topic 'Muscular'
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Journal articles on the topic "Muscular"
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Rodrigues, Gustavo De Mello, Fabio Sisconeto de Freitas, Lidiana Simões Marques Rocha, and Dernival Bertoncello. "Flexibilidade e força muscular: comparações entre trabalhadores da construção civil, indivíduos sedentários e praticantes de musculação." ConScientiae Saúde 17, no. 2 (June 29, 2018): 179–86. http://dx.doi.org/10.5585/conssaude.v17n2.8071.
Full textAbstract:
Introduo: Tem-se a ideia de que, quanto mais fora, menor a flexibilidade articular. Objetivos: Verificar a flexibilidade e fora muscular entre indivduos praticantes e no-praticantes de musculao. Mtodos: Participaram do estudo 120 voluntrios adultos, idade entre 18 anos e 46 anos, divididos em 4 grupos: Sedentrios (S); Praticantes de musculao (M); Trabalhadores no praticantes de exerccios resistidos (T); Trabalhadores praticantes de exerccios resistidos (TM). Testes de flexibilidade e fora muscular foram utilizados para correlacionar os resultados. Resultados: Os grupos M e TM continham quantidade significativa em meses de prtica de musculao, alm de flexibilidade predominante de peitoral maior. A fora dos isquiotibiais foi predominante no grupo TM tambm. Quanto flexibilidade do msculo quadrceps apenas o grupo TM apresentou correlao negativa alta com a fora muscular. Concluso: No se pode afirmar que mesmo que a flexibilidade estabelea vantagem mecnica sobre um movimento, ela esteja diretamente relacionada fora muscular.
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Iwabe, Cristina. "Distrofia muscular intermediária entre Duchenne e Becker." Fisioterapia Brasil 7, no. 1 (March 20, 2018): 69. http://dx.doi.org/10.33233/fb.v7i1.1893.
Full textAbstract:
As miopatias são caracterizadas por distúrbios bioquímicos nas fi bras musculares, decorrentes de alteração na produção e função de proteínas musculares (distrofi na). Dentre os principais tipos de distrofi a muscular, destacam-se a distrofi a muscular de Duchenne e a distrofi a muscular de Becker. Existe, porém, uma forma intermediária de miopatia com características intermediárias entre Duchenne e Becker. O objetivo deste trabalho foi relatar o caso de um indivíduo do sexo masculino, nove anos de idade, com diagnóstico de distrofi a intermediária entre Duchenne e Becker. Inicialmente foi realizada anamnese com o responsável e avaliação do sujeito quanto à força muscular e, posteriormente, avaliação funcional de acordo com a escala de Vignos. O sujeito apresentou atraso e difi culdade na aquisição de algumas atividades motoras como fi car de pé e marcha; aos seis anos de idade apresentou início dos sintomas com quedas freqüentes; aos nove anos apresentou difi culdade na deambulação, aumento da lordose lombar, défi cit de equilíbrio, fraqueza muscular e diminuição da funcionalidade, principalmente de membros inferiores. O quadro clínico da distrofi a intermediária é semelhante à distrofi a muscular de Duchenne, porém com início um pouco mais tardio, assemelhando-se à distrofi a muscular de Becker.Palavras-chave: distrofi a muscular de Duchenne, distrofi a muscular de Becker, distrofi a muscular intermediária
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Felix, Italo Tavares, Maria de Lourdes Santana Matos, Davi Santana Sousa, and Aida Carla Santana de Melo Costa. "Avaliação da força muscular isocinética e suas variáveis em mulheres praticantes do ballet pilates." Research, Society and Development 11, no. 2 (January 22, 2022): e18411221736. http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v11i2.21736.
Full textAbstract:
Ballet Pilates é uma modalidade inovadora que une princípios do Pilates com movimentos do Ballet Clássico, que melhora respiração, aumento da força muscular e flexibilidade. Ademais, a avaliação isocinética detecta desequilíbrios musculares. Esta pesquisa justifica-se pela escassez de publicações acerca desta modalidade de exercício, necessitando, conhecimento aperfeiçoado dos benefícios desta prática. Objetivou-se quantificar ganho de força concêntrica e excêntrica, potência e resistência muscular em praticantes de Ballet Pilates, além de identificar e quantificar os seus desequilíbrios musculares. Trata-se de um estudo piloto, de intervenção, quantitativo, comparando intraindividualmente, com amostra composta por nove participantes, praticantes durante três meses, avaliadas inicialmente e ao final com dinamômetro isocinético. Ao correlacionar desequilíbrio muscular e força concêntrica houve desequilíbrio significativo, enquanto na reavaliação, não presenciou significância estatística. Notou-se ganho de força concêntrica e aumento da resistência muscular, provando assim que o Ballet Pilates promove equilíbrio muscular e a prática trabalha força e resistência muscular.
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Moreira Ayub-Ferreira, Silvia, Antonio Carlos Palandri Chagas, Carlos Eduardo Rochitte, Gabriela Liberato, and Marcus Vinicius Simões. "DISTROFIAS MUSCULARES E CARDIOMIOPATIAS." Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo 31, no. 2 (July 1, 2021): 265–72. http://dx.doi.org/10.29381/0103-8559/20213102265-72.
Full textAbstract:
As distrofias musculares constituem um grupo heterogêneo de desordens hereditárias que podem envolver o músculo cardíaco em diferentes graus. Em muitas dessas situações a cardiomiopatia resultante é a manifestação mais grave da doença, comprometendo o prognóstico e a qualidade de vida e sendo comumente a causa do óbito. O envolvimento cardíaco manifesta-se predominantemente como cardiomiopatia dilatada e arrítmica, com alta morbidade e mortalidade. Dentre as distrofias musculares que cursam com envolvimento cardíaco, destacam-se: distrofia muscular de Duchenne e de Becker; distrofia miotônica; distrofia muscular de Emery-Dreifuss; distrofia muscular do cíngulo dos membros e distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral. O acometimento cardíaco detectado por exames de imagem geralmente antecede os sintomas clínicos, considerando-se a dificuldade de locomoção desses pacientes. A ressonância magnética cardiovascular tem contribuído para o diagnóstico precoce do envolvimento cardíaco em várias distrofias musculares, permitindo o tratamento precoce e, possivelmente, a redução da mortalidade.
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Gavi, Maria Bernadete Renoldi Oliveira, Manoel Neves Pimentel, Marcelo Nogueira Silva, Eliete Rabbi Bortolini, and Alípio Cesar Nascimento. "Distrofia muscular de Becker." Acta Fisiátrica 3, no. 3 (December 17, 1996): 18–23. http://dx.doi.org/10.11606/issn.2317-0190.v3i3a102031.
Full textAbstract:
Distrofias musculares são doenças pouco freqüentes e desconhecidas por alguns médicos. Apresentamos um paciente com diagnóstico de Distrofia Muscular do tipo Bec kel; em fase avançada da doença, com achados físicos exuberantes, história familiar e patológica pregressa compatíveis e biópsia muscular característica. Embora a analise de DNA não tenha mostrado deleções no gene responsável, o diagnóstico foi confirmado clinicamente. Foram relacionados alguns diagnósticos diferenciais. Comentamos os aspectos terapêuticos. Estas doenças devem ser consideradas em todos os pacientes com queixa de fraqueza muscular; principalmente crianças, tendo em vista a necessidade de aconselhamento fisiátrico e genético precoces.
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Bandikatla, Sarada. "Muscular Dystrophy – Review." International Journal of Psychosocial Rehabilitation 24, no. 4 (April 30, 2020): 6540–48. http://dx.doi.org/10.37200/ijpr/v24i4/pr2020464.
Full text
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Carmo, Everton Crivoi do, Carlos Roberto Bueno Junior, Tiago Fernandes, Diego Barretti, Stéphano Freitas Soares, Natan Daniel da Silva Junior, Marco Carlos Uchida, Patrícia Chakur Brum, and Edilamar Menezes de Oliveira. "O papel do esteroide anabolizante sobre a hipertrofia e força muscular em treinamentos de resistência aeróbia e de força." Revista Brasileira de Medicina do Esporte 17, no. 3 (June 2011): 212–17. http://dx.doi.org/10.1590/s1517-86922011000300013.
Full textAbstract:
INTRODUÇÃO: Os efeitos dos esteroides anabolizantes (EA) sobre a massa muscular e força são controversos e dependentes do treinamento realizado e das fibras musculares recrutadas. Com isso, o objetivo deste estudo foi avaliar os efeitos da associação de EA ao treinamento de força ou aeróbio sobre a hipertrofia e força muscular. MÉTODOS: Ratos Wistar (42) foram divididos em seis grupos: sedentário (SC, n = 7), sedentário anabolizante (SA, n = 7), treinado natação controle (TNC, n = 7), treinado natação anabolizante (TNA, n = 7), treinado força controle (TFC, n = 7) e treinado força anabolizante (TFA, n = 7). O EA foi administrado duas vezes por semana (10mg/kg/semana). Os protocolos de treinamento foram realizados durante 10 semanas, cinco sessões semanais. Foram avaliadas a hipertrofia dos músculos sóleo, plantar e gastrocnêmio (massa muscular corrigida pelo comprimento da tíbia), a proteína total muscular (Bradford) e a força muscular em patas traseiras (testes de resistência à inclinação). RESULTADOS: Não foram observadas diferenças significantes na hipertrofia do músculo sóleo. Os grupos TFC e TFA apresentaram, respectivamente, hipertrofia de 18% e 31% no músculo plantar comparado ao grupo SC. A hipertrofia foi 13% maior no grupo TFA em relação ao grupo TFC. Resultados semelhantes foram encontrados no músculo gastrocnêmio. Os grupos TFC e TFA apresentaram significantes aumentos na quantidade total de proteína nos músculos plantares, sendo essa mais pronunciada no grupo TFA e positivamente correlaciona a hipertrofia muscular. Observamos aumento de força nas patas traseiras nos grupos TCF e TAF. CONCLUSÃO: A administração de EA ou sua associação ao treinamento aeróbio não aumenta a massa muscular e força. Porém, à associação ao treinamento de força leva a maior hipertrofia muscular em fibras glicolíticas. Portanto, o tipo de treinamento físico, recrutamento muscular e características das fibras musculares, parecem ter importante impacto sobre as respostas anabólicas induzidas pelo EA
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Mesquita, Thamara Márcia de Jesus Castro, and Giulliano Gardenghi. "IMOBILISMO E FRAQUEZA MUSCULAR ADQUIRIDA NA UNIDADE DE TERAPIA INTENSIVA." Revista Brasileira de Saúde Funcional 4, no. 2 (December 5, 2016): 47. http://dx.doi.org/10.25194/rebrasf.v4i2.717.
Full textAbstract:
Introdução: A perda de força muscular é comum em indivíduos saudáveis após longos períodos em inatividade física ou imobilismo. Na vigência de uma doença crítica, pacientes graves internados em unidades de terapia intensiva (UTI) e submetidos a diferentes tratamentos medicamentosos e a longos períodos de repouso no leito, podem apresentar o agravamento da fraqueza muscular global, conhecida por fraqueza muscular adquirida na UTI (FMA-UTI). Objetivos: Analisar a perda de força muscular em pacientes críticos submetidos ao imobilismo prolongado no leito. Metodologia: Revisão da literatura por meio de pesquisa de artigos indexados nas bases de dados Bireme, Pubmed e Google, entre os anos 2005 e 2015. Resultados e Conclusão: A FMA-UTI é comumente vivenciada por pacientes críticos mantidos em repouso prolongado no leito devido, principalmente, ao desequilíbrio entre a síntese e a degradação de proteínas musculares, comuns durante o imobilismo. A mobilização precoce é considerada atualmente como uma ferramenta para minimizar essas perdas musculares e funcionais a curto, médio e longo prazo.
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Minamoto, Viviane Balisardo. "O exercício físico e a regeneração muscular." Fisioterapia Brasil 7, no. 1 (March 20, 2018): 55. http://dx.doi.org/10.33233/fb.v7i1.1890.
Full textAbstract:
Um dos mais importantes avanços no tratamento das lesões musculoesqueléticas provém da compreensão de que o início rápido da atividade pode promover a recuperação da função, enquanto o tratamento desta com repouso prolongado poderá retardar a recuperação, desfavorecendo a regeneração muscular. Esta revisão objetiva estabelecer os mecanismos envolvidos na regeneração muscular e apresentar resultados de estudos relacionados ao efeito da mobilização no tratamento das lesões musculares. Os estudos apresentados recomendam a prática do exercício físico para auxiliar o processo de regeneração muscular, embora algumas variáveis como tempo de início, duração, intensidade e tipo de exercício devam ser alvos de pesquisas futuras. Palavras-chave: lesão muscular, mobilização, imobilização, regeneração.
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Burini, Roberto Carlos. "Efeito do treinamento com pesos de uma série versus séries múltiplas sobre a força muscular em mulheres acima de 40 anos." Revista Brasileira de Fisiologia do Exercício 6, no. 1 (January 10, 2009): 53. http://dx.doi.org/10.33233/rbfe.v6i1.3510.
Full textAbstract:
A literatura apresenta dados conflitantes sobre o número de séries necessárias para um programa de treinamento que objetiva o aumento da força e massa muscular para indivíduos idosos. Com o objetivo de investigar a diferença entre os efeitos de treinamentos de série única e séries múltiplas, foram estudados dois grupos. GS1 e GS2 foram compostos por 7 indivíduos do sexo feminino em cada grupo com idade de 57 ± 11 e 50 ± 9 anos, índice de massa corporal de 26 ± 2 e 23 ± 3,8 kg/m2 e massa magra de 45,1 ± 6,5 e 42,3 ± 3,5 kg, respectivamente. O GS1 realizou 1 série entre 60-80% de 1RM e o GS2 realizou 3 séries entre 60-80% de 1RM para os grupamentos musculares e seus respectivos exercícios, peito (supino), coxa (mesa extensora) e bíceps (rosca direta), por oito semanas. Os resultados não deferiram entre os grupos (p > 0,05), porém mostraram aumento significativo (p < 0,05) na força muscular, quando comparado pré e pós treinamento (D = 5,9 ± 2 e 7,7 ± 2,3; 2 ± 1,6 e 3,2 ± 1,1; 6,3 ± 2 e 7,2 ± 3; para GS1 e GS2 e grupo musculares coxa, bíceps e peito, respectivamente). A força muscular foi corrigida pela massa magra, respondendo de forma semelhante ao da força muscular (D = 0,13 ± 0,05 e 0,17 ± 0,01; 0,04 ± 0,03 e 0,07 ± 0,03; 0,14 ± 0,06 e 0,16 ± 0,06; para GS1 e GS2 e grupo musculares coxa, bíceps e peito, respectivamente). Assim, o propósito do programa série única é manter e desenvolver uma quantidade de força muscular para contribuir com a saúde e não otimizar ao máximo a força muscular. Palavras-chave: treinamento com pesos, séries múltiplas, série única, mulheres.
Dissertations / Theses on the topic "Muscular"
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Weber, Marcelo. "Dor muscular e temperatura muscular: estudo termográfico longitudinal." Universidade de São Paulo, 2016. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/23/23139/tde-03112016-191804/.
Full textAbstract:
Embora as causas de DTM tenham sido muito estudadas e discutidas na literatura atual, a associação entre a dor muscular e sua temperatura não está totalmente clara. Para esta investigação, 40 pacientes com dor muscular foram encaminhados da clínica odontológica e foram examinados. Um total de 31 pacientes foram diagnosticados com dor miofascial no musculo masseter pelo RDC e foram incluídos neste estudo. O musculo masseter no lado com dor foi anestesiado e foi comparado ao lado oposto ao longo do tempo. Na análise estatística de comparação, foi encontrada associação entre o aumento de temperatura e a diminuição da dor relatada. Possíveis fatores de confusão, como tempo da dor crônica, idade, índice de massa corpórea, pontos de incapacidade, ICD, pior dor sentida nos últimos meses e dor media nos últimos meses foram levados em consideração e foram estatisticamente analisados e o único fator que mostrou estatisticamente correlação com a diminuição da dor foi o fator tempo. Conclusão: existe uma correlação negativa entre o aumento de temperatura e a diminuição da dor.Although, TMD causes have been widely studied in the last years, the association between muscle pain and temperature remains unclear. For this investigation, 40 muscle pain patients were referred from dental clinic and were examined. A total of 31 patients were diagnosed with masseter myofascial pain by RDC criteria and were included in this study. Masseter muscle was blocked in the pain side and was compared among the time to opposite side. In the matching statistics association analysis, it was found association between temperature increase and related pain decrease. Possible confounders (time of chronic pain, age, Body Mass Index, ICD, incapacity points, worst pain in the last six months, average pain in last six month) were took in consideration and only time since the pain started seems to be related to decrease in pain. Conclusion: there is a negative association between muscle pain and muscle temperature.
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Staszel, John Paul. "Muscular Otherness: Performing the Muscular Freak and Monster." Bowling Green, Ohio : Bowling Green State University, 2009. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc%5Fnum=bgsu1245266700.
Full text
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Peixoto, Beatriz de Oliveira. "Redução da fadiga muscular sob estimulação eletrica neuro-muscular." [s.n.], 1995. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/260754.
Full textAbstract:
Orientador: Alberto Chiquet JuniorDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia Eletrica
Made available in DSpace on 2018-07-21T01:13:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Peixoto_BeatrizdeOliveira_M.pdf: 11544072 bytes, checksum: fbedaab7e6f0b5676aea5c8be3131352 (MD5) Previous issue date: 1995
Resumo: As pesquisas na área de reabilitação ( Departamento de Engenharia Biomédica -F.E.E. ) têm focalizado o desenvolvimento de sistemas, via estimulação elétrica neuromuscular ( E.E.N.M.), para viabilizar a locomoção de pacientes portadores de lesão medular. Uma limitação da E.E.N.M. é a fadiga muscular, que é manifestada quando um músculo diminui a força esperada ou requisitada durante a marcha. O propósito deste estudo foi examinar a possibilidade de estimular os sistemas de controle do músculo do quadríceps femoral através da E.E.N.M., em pacientes com lesão medular, a fim de aumentar a resistência à fadiga muscular. Foram investigadas, através do programa experimental, duas técnicas: E.E.N.M. com um canal de estimulação ( programa inicial) e E.E.N.M. multicanal sequencial (programa alternativo). Os parâmetros de estimulação aplicados foram: frequência de 25Hz com uma largura de pulso de 300us. e ciclo de trabalho de 33%. O efeito dos programas experimentais foram determinados pelos registros periódicos dos tempos das sessões ( ambos os programas) e número de contrações das sessões (programa inicial)... Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visulaizado no texto completo da tese digital
Abstract: Research in the area of rehabilitation (Biomedical Engineering Department - F.E.E.) has focused on the development of systems by neuromuscular electrical stimulation (N.M.E.S.), to allow it possible the locomotion of spinal cord patients. A limitation of N.M.E.S. is muscle fatigue which shows up when a muscle reduces the expected or required strength during gait. The goal of this study was to examine the possibility of stimulating the quadriceps muscle control systems by N.M.E.S. in patients with spinal cord injury with the purpose of increasing resistance to muscle fatigue. We investigated two techniques in the experimental programme : N.M.E.S. with one stimulation channel ( initial programme ) and N.M.E.S. with sequential multichannel ( altemative programme ). Stimulation parameters used : frequency of 25 Hz with a pulse duration of 300us. and duty cycle of 33%. The effect of the experimental programmes were detennined by the periodic recording of time sessions ( both programmes ) and contraction numbers of sessions ( initial programme)... Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations
Mestrado
Mestre em Engenharia Elétrica
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Júnior, Carlos Roberto Bueno. "Abordagens terapêuticas em modelo experimental de distrofia muscular." Universidade de São Paulo, 2012. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-12072012-160427/.
Full textAbstract:
As distrofias musculares são doenças genéticas causadas por mutações em diferentes genes caracterizadas por degeneração muscular, prejuízos locomotores e, geralmente, morte precoce. Dentre elas, a de Duchenne, causada por mutações no gene que codifica para a proteína distrofina, é a mais comum e grave, tendo os camundongos MDX como modelo experimental mais utilizado. O objetivo do presente estudo foi testar quatro abordagens terapêuticas potencias neste modelo animal, divididas em dois experimentos: 1. treinamento físico voluntário em roda de atividade e/ou drogas agonistas das proteínas AMPK e PPAR em dias alternados (AICAR: 100 mg.Kg-1.dia-1, ip; GW 1516: 5 mg.Kg-1.dia-1, gavagem); 2. células-tronco estromais humanas provenientes de lipoaspiração (um milhão a cada injeção intravenosa; uma injeção a cada 10 dias nos dois primeiros meses de tratamento e injeções mensais nos quatro meses subsequentes) e/ou suplementação com os aminoácidos alanina e glutamina (10 mg.kg-1.dia-1, injeção diária intraperitoneal). Em relação ao primeiro experimento, o principal achado foi que os animais submetidos ao treinamento físico associado às drogas apresentaram índices de função muscular superiores aos outros grupos. Já em relação ao segundo grupo de análises, foi observado que os animais submetidos à terapia celular apresentaram tempo de vida significativamente maior quando comparados aos animais não tratados e aos tratados com ambas as terapias. Tais resultados, nunca demonstrados previamente pela literatura científica, podem contribuir para o entendimento da fisiopatologia das distrofias musculares e para o avanço de potenciais abordagens terapêuticas.Muscular dystrophies are genetic diseases caused by mutations in different genes. They are characterized by muscle degeneration, motor prejudices and, generally, early death. Among them, Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common and severe form and it is caused by mutations in the dystrophin gene. The most widely used animal model of DMD is the MDX mouse. The aim of this study was to test four potential therapeutic approaches assigned in two experiments: 1. voluntary exercise training in activity road and/or AMPK and PPAR agonists drugs every other day in MDX mice (AICAR: 100 mg.Kg-1.day-1, IP; GW 1516: 5 mg.Kg-1.day-1, gavage); 2. Intravenous injection of stromal stem cells from human adipose tissue (106 cells every 10 days in the first two months and monthly injections in the following four months) and/or alanine and glutamine amino acids supplementation (10 mg.Kg-1.day-1, daily IP injections). In the first experiment we demonstrated that mdx mice submitted to exercise training associated to drugs presented improved muscle function when compared to the other groups. In the second experiment, on the other hand, it was observed that the animals submitted to cell therapy presented increased survival when compared to non injected animals and animals treated with both approaches. These results, here demonstrated for the first time, can contribute to understand the physiopathology of muscular dystrophies and may give insights for future therapeutic approaches
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Nowak, Deborah J. "Spinal muscular atrophy /." Online version of thesis, 1995. http://hdl.handle.net/1850/12227.
Full text
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Arnould, David. "Reconditionnement musculaire dans un modèle murin de myopathie centronucléaire autosomique dominante par inactivation du gène myostatine." Thesis, Lyon, 2018. http://www.theses.fr/2018LYSES008/document.
Full textAbstract:
La myopathie centronucléaire autosomique dominante (MCN-AD) est une maladie congénitale rare liée à des mutations principalement retrouvées dans le gène dynamine-2. La majorité des patients atteints de MCN-AD présente une évolution lentement progressive, avec une perte de masse et de force musculaire. A ce jour, aucune thérapie n’est disponible pour la MCN-AD. Des interventions thérapeutiques visant à limiter la progression et la sévérité de l’atteinte musculaire ainsi qu’à améliorer la qualité de vie des patients, sont donc nécessaires. Nous faisons l’hypothèse qu’une hypertrophie induite par l’invalidation de la myostatine (mstn), régulateur négatif majeur de la masse musculaire, pourrait être bénéfique pour la souris modèle de cette pathologie (KI-Dnm2R465W/+), permettant notamment le maintien de la masse et de la force musculaire. Nous avons généré un modèle doublement muté résultant du croisement de souris KI-Dnm2R465W/+ myopathe avec des souris KO-mstn hypermusclées. Notre étude démontre que l'inactivation du gène mstn permet une amélioration de la masse et du volume musculaire, limite la perte de force et de motricité. Nos données suggèrent également que cette amélioration est majoritairement due à une diminution du niveau d’expression de certains acteurs impliqués dans le système catabolique ubiquitine-protéasome. De plus, nous montrons une accélèration de la diminution de la fréquence des anomalies histologiques caractéristiques de la myopathie chez les souris KI-Dnm2R465W/+. Nous proposons que ces anomalies pourraient être dues à une altération de la structure et/ou de la fonction mitochondrialeAutosomal dominant centronuclear myopathy (AD-CNM) is a rare congenital muscle disease caused by mutations predominantly found in the dynamin 2 gene (DNM2). The clinical features generally reported are progressive muscle atrophy and weakness. To date, no treatment is available. The mouse model for AD-CNM harboring a mutation of the dynamin-2 gene (KI-Dnm2R465W/+) reproduces some of the human clinical features, notably muscle atrophy and weakness. Mstn, is a master negative regulator of skeletal muscle mass. We hypothesized that inactivation of mstn could limit muscle atrophy and weakness reported in the AD-CNM mouse model (KI-dnm2R465W/+). To test this hypothesis, we intercrossed KI-Dnm2R465W/+ mice with mice inactivated for mstn (KO-mstn) to generate a double mutated lineage (KIKO). The present study demonstrates that mstn gene inactivation allows for an improvement of muscle weight and volume, prevents muscle weakness and motor skill alterations. Our data also reveal that inactivation of mstn essentially downregulates some actors implicated in the catabolic ubiquitin-proteasome system. Furthermore, we show that inactivation of mstn decreases the frequency of of histological abnormalities characteristical in KI mice. We hypothesize that these abnormalities could be due to an alteration of mitochondrial function and network. The perspective to this work is to verify this hypothesis in the mouse model, which will contribute to a better understanding of the physiopathological mechanisms and can open new insight in the therapeutical approach to AD-CNM
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Netscher, Heather Gayle. "The neuro-muscular and musculo-skeletal characterization of children with joint hypermobility." Thesis, Queensland University of Technology, 2009. https://eprints.qut.edu.au/30295/1/Heather_Netscher_Thesis.pdf.
Full textAbstract:
In children, joint hypermobility (typified by structural instability of joints) manifests clinically as neuro-muscular and musculo-skeletal conditions and conditions associated with development and organization of control of posture and gait (Finkelstein, 1916; Jahss, 1919; Sobel, 1926; Larsson, Mudholkar, Baum and Srivastava, 1995; Murray and Woo, 2001; Hakim and Grahame, 2003; Adib, Davies, Grahame, Woo and Murray, 2005:). The process of control of the relative proportions of joint mobility and stability, whilst maintaining equilibrium in standing posture and gait, is dependent upon the complex interrelationship between skeletal, muscular and neurological function (Massion, 1998; Gurfinkel, Ivanenko, Levik and Babakova, 1995; Shumway-Cook and Woollacott, 1995). The efficiency of this relies upon the integrity of neuro-muscular and musculo-skeletal components (ligaments, muscles, nerves), and the Central Nervous System’s capacity to interpret, process and integrate sensory information from visual, vestibular and proprioceptive sources (Crotts, Thompson, Nahom, Ryan and Newton, 1996; Riemann, Guskiewicz and Shields, 1999; Schmitz and Arnold, 1998) and development and incorporation of this into a representational scheme (postural reference frame) of body orientation with respect to internal and external environments (Gurfinkel et al., 1995; Roll and Roll, 1988). Sensory information from the base of support (feet) makes significant contribution to the development of reference frameworks (Kavounoudias, Roll and Roll, 1998). Problems with the structure and/ or function of any one, or combination of these components or systems, may result in partial loss of equilibrium and, therefore ineffectiveness or significant reduction in the capacity to interact with the environment, which may result in disability and/ or injury (Crotts et al., 1996; Rozzi, Lephart, Sterner and Kuligowski, 1999b).
Whilst literature focusing upon clinical associations between joint hypermobility and conditions requiring therapeutic intervention has been abundant (Crego and Ford, 1952; Powell and Cantab, 1983; Dockery, in Jay, 1999; Grahame, 1971; Childs, 1986; Barton, Bird, Lindsay, Newton and Wright, 1995a; Rozzi, et al., 1999b; Kerr, Macmillan, Uttley and Luqmani, 2000; Grahame, 2001), there has been a deficit in controlled studies in which the neuro-muscular and musculo-skeletal characteristics of children with joint hypermobility have been quantified and considered within the context of organization of postural control in standing balance and gait. This was the aim of this project, undertaken as three studies.
The major study (Study One) compared the fundamental neuro-muscular and musculo-skeletal characteristics of 15 children with joint hypermobility, and 15 age (8 and 9 years), gender, height and weight matched non-hypermobile controls. Significant differences were identified between previously undiagnosed hypermobile (n=15) and non-hypermobile children (n=15) in passive joint ranges of motion of the lower limbs and lumbar spine, muscle tone of the lower leg and foot, barefoot CoP displacement and in parameters of barefoot gait. Clinically relevant differences were also noted in barefoot single leg balance time. There were no differences between groups in isometric muscle strength in ankle dorsiflexion, knee flexion or extension.
The second comparative study investigated foot morphology in non-weight bearing and weight bearing load conditions of the same children with and without joint hypermobility using three dimensional images (plaster casts) of their feet. The preliminary phase of this study evaluated the casting technique against direct measures of foot length, forefoot width, RCSP and forefoot to rearfoot angle. Results indicated accurate representation of elementary foot morphology within the plaster images. The comparative study examined the between and within group differences in measures of foot length and width, and in measures above the support surface (heel inclination angle, forefoot to rearfoot angle, normalized arch height, height of the widest point of the heel) in the two load conditions. Results of measures from plaster images identified that hypermobile children have different barefoot weight bearing foot morphology above the support surface than non-hypermobile children, despite no differences in measures of foot length or width.
Based upon the differences in components of control of posture and gait in the hypermobile group, identified in Study One and Study Two, the final study (Study Three), using the same subjects, tested the immediate effect of specifically designed custom-made foot orthoses upon balance and gait of hypermobile children. The design of the orthoses was evaluated against the direct measures and the measures from plaster images of the feet. This ascertained the differences in morphology of the modified casts used to mould the orthoses and the original image of the foot. The orthoses were fitted into standardized running shoes. The effect of the shoe alone was tested upon the non-hypermobile children as the non-therapeutic equivalent condition. Immediate improvement in balance was noted in single leg stance and CoP displacement in the hypermobile group together with significant immediate improvement in the percentage of gait phases and in the percentage of the gait cycle at which maximum plantar flexion of the ankle occurred in gait.
The neuro-muscular and musculo-skeletal characteristics of children with joint hypermobility are different from those of non-hypermobile children. The Beighton, Solomon and Soskolne (1973) screening criteria successfully classified joint hypermobility in children. As a result of this study joint hypermobility has been identified as a variable which must be controlled in studies of foot morphology and function in children. The outcomes of this study provide a basis upon which to further explore the association between joint hypermobility and neuro-muscular and musculo-skeletal conditions, and, have relevance for the physical education of children with joint hypermobility, for footwear and orthotic design processes, and, in particular, for clinical identification and treatment of children with joint hypermobility.
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Netscher, Heather Gayle. "The neuro-muscular and musculo-skeletal characterization of children with joint hypermobility." Queensland University of Technology, 2009. http://eprints.qut.edu.au/30295/.
Full textAbstract:
In children, joint hypermobility (typified by structural instability of joints) manifests clinically as neuro-muscular and musculo-skeletal conditions and conditions associated with development and organization of control of posture and gait (Finkelstein, 1916; Jahss, 1919; Sobel, 1926; Larsson, Mudholkar, Baum and Srivastava, 1995; Murray and Woo, 2001; Hakim and Grahame, 2003; Adib, Davies, Grahame, Woo and Murray, 2005:). The process of control of the relative proportions of joint mobility and stability, whilst maintaining equilibrium in standing posture and gait, is dependent upon the complex interrelationship between skeletal, muscular and neurological function (Massion, 1998; Gurfinkel, Ivanenko, Levik and Babakova, 1995; Shumway-Cook and Woollacott, 1995). The efficiency of this relies upon the integrity of neuro-muscular and musculo-skeletal components (ligaments, muscles, nerves), and the Central Nervous System’s capacity to interpret, process and integrate sensory information from visual, vestibular and proprioceptive sources (Crotts, Thompson, Nahom, Ryan and Newton, 1996; Riemann, Guskiewicz and Shields, 1999; Schmitz and Arnold, 1998) and development and incorporation of this into a representational scheme (postural reference frame) of body orientation with respect to internal and external environments (Gurfinkel et al., 1995; Roll and Roll, 1988). Sensory information from the base of support (feet) makes significant contribution to the development of reference frameworks (Kavounoudias, Roll and Roll, 1998). Problems with the structure and/ or function of any one, or combination of these components or systems, may result in partial loss of equilibrium and, therefore ineffectiveness or significant reduction in the capacity to interact with the environment, which may result in disability and/ or injury (Crotts et al., 1996; Rozzi, Lephart, Sterner and Kuligowski, 1999b).
Whilst literature focusing upon clinical associations between joint hypermobility and conditions requiring therapeutic intervention has been abundant (Crego and Ford, 1952; Powell and Cantab, 1983; Dockery, in Jay, 1999; Grahame, 1971; Childs, 1986; Barton, Bird, Lindsay, Newton and Wright, 1995a; Rozzi, et al., 1999b; Kerr, Macmillan, Uttley and Luqmani, 2000; Grahame, 2001), there has been a deficit in controlled studies in which the neuro-muscular and musculo-skeletal characteristics of children with joint hypermobility have been quantified and considered within the context of organization of postural control in standing balance and gait. This was the aim of this project, undertaken as three studies.
The major study (Study One) compared the fundamental neuro-muscular and musculo-skeletal characteristics of 15 children with joint hypermobility, and 15 age (8 and 9 years), gender, height and weight matched non-hypermobile controls. Significant differences were identified between previously undiagnosed hypermobile (n=15) and non-hypermobile children (n=15) in passive joint ranges of motion of the lower limbs and lumbar spine, muscle tone of the lower leg and foot, barefoot CoP displacement and in parameters of barefoot gait. Clinically relevant differences were also noted in barefoot single leg balance time. There were no differences between groups in isometric muscle strength in ankle dorsiflexion, knee flexion or extension.
The second comparative study investigated foot morphology in non-weight bearing and weight bearing load conditions of the same children with and without joint hypermobility using three dimensional images (plaster casts) of their feet. The preliminary phase of this study evaluated the casting technique against direct measures of foot length, forefoot width, RCSP and forefoot to rearfoot angle. Results indicated accurate representation of elementary foot morphology within the plaster images. The comparative study examined the between and within group differences in measures of foot length and width, and in measures above the support surface (heel inclination angle, forefoot to rearfoot angle, normalized arch height, height of the widest point of the heel) in the two load conditions. Results of measures from plaster images identified that hypermobile children have different barefoot weight bearing foot morphology above the support surface than non-hypermobile children, despite no differences in measures of foot length or width.
Based upon the differences in components of control of posture and gait in the hypermobile group, identified in Study One and Study Two, the final study (Study Three), using the same subjects, tested the immediate effect of specifically designed custom-made foot orthoses upon balance and gait of hypermobile children. The design of the orthoses was evaluated against the direct measures and the measures from plaster images of the feet. This ascertained the differences in morphology of the modified casts used to mould the orthoses and the original image of the foot. The orthoses were fitted into standardized running shoes. The effect of the shoe alone was tested upon the non-hypermobile children as the non-therapeutic equivalent condition. Immediate improvement in balance was noted in single leg stance and CoP displacement in the hypermobile group together with significant immediate improvement in the percentage of gait phases and in the percentage of the gait cycle at which maximum plantar flexion of the ankle occurred in gait.
The neuro-muscular and musculo-skeletal characteristics of children with joint hypermobility are different from those of non-hypermobile children. The Beighton, Solomon and Soskolne (1973) screening criteria successfully classified joint hypermobility in children. As a result of this study joint hypermobility has been identified as a variable which must be controlled in studies of foot morphology and function in children. The outcomes of this study provide a basis upon which to further explore the association between joint hypermobility and neuro-muscular and musculo-skeletal conditions, and, have relevance for the physical education of children with joint hypermobility, for footwear and orthotic design processes, and, in particular, for clinical identification and treatment of children with joint hypermobility.
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Escorcio, Renata. "Elaboração e análise de confiabilidade de escala de avaliação funcional da manobra de Gowers e da passagem de bipedestação para sedestação no solo para portadores de distrofia muscular de Duchenne (DMD)." Universidade de São Paulo, 2009. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5163/tde-09122009-162729/.
Full textAbstract:
Objetivo: Construir Escala de Avaliação Funcional do Sentar e Levantar do Solo para Portadores de DMD (EAF-2) e testar sua confiabilidade intra e interexaminadores. Método: A construção da escala ocorreu em etapas: 1. Análise do movimento de sentar e levantar do solo em crianças saudáveis. 2. Análise do movimento de sentar e levantar do solo em crianças com DMD. 3. Elaboração da primeira versão da escala e do manual de instrução. 4. Avaliação por peritos e reajustes gerando a versão final. 5. Análise de confiabilidade inter e intraexaminador e correlação com a Escala de Vignos, idade e tempo de execução da atividade. Resultados: A escala abrange três fases para o sentar e cinco para o levantar, cada fase contendo itens que devem ser avaliados e pontuados. O escore pode variar de 0 a 10 para o sentar e de 0 a 15 para o levantar. Foi demonstrado muito boa repetibilidade da medida do sentar e levantar (ICC = 0,89 e 084, respectivamente) e excelente reprodutibilidade (ICC = 0,93 e 0,92, respectivamente). O Coeficiente Kappa para as 8 fases na análise interexaminadores variou de 0,77 a 1,00 (confiabilidade excelente para 5 fases e substancial para 3 fases), e na análise intra-examinador variou de 0,80 a 1,00 (confiabilidade excelente para 6 fases e substancial para 2 fases). Encontrou-se boa correlação entre as variáveis idade x Escala de Vignos (r= 0,58) e levantar x Escala de Vignos (r= 0,56), enquanto que nas variáveis restantes a correlação foi baixa.Conclusão: A EAF-2 é um instrumento de avaliação confiável que permite avaliar a atividade de sentar e levantar em portadores de DMD de forma detalhada e operacionalizada.Objective: Construct the Scale of Functional Evaluation of Sit-and-Stand from the Ground for Patients with DMD (EAF-2) and to test its reliability intra and interexaminer. Method: The construction of the scale occurred in stages: 1. Analysis of the movement to sit and stand from the ground in healthy children. 2. Analysis of the movement to sit and stand from the ground in children with DMD. 3. Elaboration of the first version of the scale and the manual of instruction. 4. Evaluation by experts and readjustments generating the final version. 5. Analysis of Reliability inter and intra-examiner and correlation with the Vignos Scale, age and time length for the execution of the activity. Results: The scale comprehends three phases for the sitting and five for the standing, each phase with items that must be evaluated and scored. The score may vary from 0 to 10 for the sitting and from 0 to 15 for the standing. A very good repeatability of the measure of sitting as well as of standing was demonstrated (ICC = 0,89 and 084, respectively) and excellent reproducibility (ICC = 0,93 and 0,92, respectively). The Kappa Coefficient for the 8 phases in the interexaminer analysis varied from 0,77 to 1,00 (excellent reliability for 5 phases and substantial for 3 phases), and in the intra-examiner analysis varied from 0,80 to 1,00 (excellent reliability for 6 phases and substantial for 2 phases). Good correlation was found between the variable age x Vignos Scale (r= 0,58) and to stand x Vignos Scale (r= 0,56), whereas in the remaining variable the correlation was low. Conclusion: The EAF-2 is a trustful instrument of evaluation that allows to evaluate the activity of sitting and standing in people with DMD in a detailed and operationalized way.
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Rubio, Solsona Estrella. "ESTUDIO DE LA PROTEÍNA ANKK1 EN LA FIBRA MUSCULAR: IMPLICACIONES EN DISTROFIAS MUSCULARES." Doctoral thesis, Universitat Politècnica de València, 2018. http://hdl.handle.net/10251/100850.
Full textAbstract:
En la presente Tesis Doctoral se muestra el estudio de la proteína Ankyrin repeat and kinase domain containing 1 (ANKK1) en el linaje miogénico durante el desarrollo y en la edad adulta.
El gen ANKK1 ha sido ampliamente relacionado con trastornos neuropsiquiátricos y endofenotipos dopaminérgicos en el cerebro. Sin embargo, la función de su proteína es todavía desconocida. La localización del gen ANKK1 en un clúster genómico conservado a lo largo de la evolución que podría estar implicado en neurogénesis, y la expresión de su proteína en progenitores neurales y su relación con el ciclo celular, han relacionado este gen con el neurodesarrollo. ANKK1 pertenece a la familia Receptor-Interacting Proteins (RIP), cuyos miembros participan en la diferenciación de diversos tejidos, incluyendo el muscular. La observación de ANKK1 en miotúbulos embrionarios murinos nos llevó a plantearnos la hipótesis de la posible participación de esta proteína en el origen, el desarrollo y la regeneración muscular.
Nuestros resultados muestran que ANKK1 es una proteína que participa en la biología muscular. Se localiza en precursores miogénicos durante el desarrollo embrionario murino y en las células satélite del músculo adulto. Además, los estudios in vitro utilizando mioblastos murinos y humanos muestran un patrón específico de la dinámica de sus isoformas: las isoformas ANKK1 quinasa (ANKK1-k) y ANKK1 completa (ANKK1-fl) se expresan en mioblastos y células satélite (SCs) quiescentes, mientras que sólo ANKK1-fl está presente en miotúbulos y SCs activadas. El transporte núcleo-citoplasmático de ANKK1 en mioblastos durante la diferenciación temprana se bloquea mediante la adición de leptomicina B, lo que indica que su salida del núcleo está mediada por exportinas.
En el músculo adulto ANKK1 se expresa en las fibras de contracción rápida tipo II de metabolismo glicolítico. La activación de la vía glicolítica en mioblastos murinos incrementa la expresión de Ankk1. Todo ello confirma la relación entre la expresión de ANKK1 y el metabolismo glicolítico y explica la localización específica de la proteína en fibras musculares de contracción rápida. También se ha investigado la localización de ANKK1 en músculos de pacientes con diferentes distrofias musculares. Los mioblastos de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) presentan una expresión alterada de ANKK1. La disminución de ANKK1 nuclear en estos mioblastos se asocia con un estadio celular más indiferenciado, definido por el incremento de expresión de PAX7. Paralelamente, en biopsias procedentes de pacientes con diferentes distrofias musculares, la expresión de ANKK1 se asocia con poblaciones celulares regenerativas, es decir, SCs y fibras regenerativas. En cuanto al estudio de su función, se ha investigado la participación de ANKK1 en el ciclo celular. La sobreexpresión de las variantes polimórficas de ANKK1 (A1-A2) en células HeLa incrementa la velocidad de progresión del ciclo celular, mientras que la sobreexpresión de la isoforma catalíticamente inactiva (K51R) la disminuye. En todos los casos, el porcentaje de células que alcanza la mitosis está reducido. Todo esto indica que la expresión de ANKK1 afecta tanto a la progresión del ciclo celular como al número de células que completan el ciclo.
Finalmente, hemos estudiado la actividad quinasa de ANKK1. En las condiciones estudiadas, no se ha detectado esta actividad in vitro. Sin embargo, dado que es una RIP quinasa y su dominio quinasa es homólogo al resto de los miembros de la familia RIP, no podemos descartar que ANKK1 presente dicha actividad.
En resumen, este Tesis Doctoral muestra por primera vez la participación de la proteína ANKK1 en la biología muscular desde el desarrollo embrionario hasta el músculo del adulto. Sin duda, ANKK1 es una proteína candidata a ser estudiada como biomarcador de enfermedad muscular.The present Doctoral Thesis shows the study of the Ankyrin repeat and kinase domain containing 1 (ANKK1) protein in the myogenic lineage during development and in adulthood. The ANKK1 gene has been widely related to neuropsychiatric disorders and dopaminergic endophenotypes in the brain. However, the function of its protein is still unknown. The location of ANKK1 gene in a genomic cluster conserved throughout the evolution thay may be involved in neurogenesis, and the expression of its protein in neural progenitors and its relationship with the cell cycle, have linked ANKK1 gene to neurodevelopment. ANKK1 belongs to the Receptor-Interacting Proteins family (RIP), whose members participate in the differentiation of several tissues, including muscle tissue. The finding of the location of ANKK1 in murine embryonic myotubes led us to consider the hypothesis of the possible participation of this protein in muscles origin, development and regeneration. Our results show that ANKK1 is a protein that participates in muscle biology. It is located in myogenic precursors during murine embryonic development and in adult muscle satellite cells. In addition, in vitro studies using murine and human myoblasts show a specific pattern of the dynamics of its isoforms: the isoforms ANKK1 kinase (ANKK1-k) and ANKK1 full-length (ANKK1-fl) are expressed in myoblasts and quiescent satellite cells (SCs), whereas only ANKK1-fl is present in myotubes and activated SCs. The nuclear-cytoplasmic shuttle of ANKK1 in myoblasts during early differentiation is blocked by the addition of leptomycin B, which indicates that its exit from the nucleus is mediated by exportins. In the adult muscle ANKK1 is expressed in the Fast-Twitch muscle fibers type II with glycolytic metabolism. The activation of the glycolytic pathway in murine myoblasts increases Ankk1 expression. All this confirms the relationship between the expression of ANKK1 and the glycolytic metabolism and explains the specific location of the protein in Fast-twitch muscle fibers. The location of ANKK1 in the muscles of patients with different muscular dystrophies has also been investigated. The myoblasts of patients with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) present an altered expression of ANKK1. The decrease in nuclear ANKK1 in these myoblasts is associated with a more undifferentiated cell stage, defined by the increase in the expression of PAX7. In parallel, in biopsies from patients with different muscular dystrophies, the expression of ANKK1 is associated with regenerative cell populations, that is to say, SCs and regenerating fibers. Regarding the study of its function, we have investigated the participation of ANKK1 in the cell cycle. The overexpression of the polymorphic variants of ANKK1 (A1-A2) in HeLa cells increases the rate of progression of the cell cycle, while overexpression of the catalytically inactive isoform (K51R) decreases it. In all cases, the percentage of cells that reach mitosis is reduced. All this indicates that the expression of ANKK1 affects both the progression of the cell cycle and the number of cells that complete the cycle. Finally, we have studied the kinase activity of ANKK1. Under the conditions studied, this activity has not been detected in vitro. However, given that it is a RIP kinase and its kinase domain is homologous to the rest of the members of the RIP family, we cannot rule out that ANKK1 does not present this activity. In summary, this Doctoral Thesis shows for the first time the participation of the ANKK1 protein in muscle biology from embryonic development to adult muscle. Thus, we propose ANKK1 as a candidate protein to be studied as a biomarker of muscular disease.
En la present tesi doctoral es mostra l'estudi de la proteïna Ankyrin repeat and kinase domain containing 1 (ANKK1) en el llinatge miogènic durant el desenvolupament i en l'edat adulta. El gen ANKK1 ha estat àmpliament relacionat amb trastorns neuropsiquiàtrics i endofenotips dopaminèrgics en el cervell. No obstant això, la funció de la seua proteïna és encara desconeguda. La localització del gen ANKK1 en un clúster genòmic conservat al llarg de l'evolució que podria estar implicat en neurogènesi, i l'expressió de la seua proteïna en progenitors neurals i la seua relació amb el cicle cel¿lular, han relacionat aquest gen amb el neurodesenvolupament. ANKK1 pertany a la família Receptor-interacting Proteins (RIP), els membres de la qual participen en la diferenciació de diversos teixits incloent el muscular. L'observació d'ANKK1 en miotúbuls embrionaris murins ens va portar a plantejar-nos la hipòtesi de la possible participació d'aquesta proteïna en l'origen, el desenvolupament i la regeneració muscular. Els nostres resultats mostren que ANKK1 és una proteïna que participa en la biologia muscular. Es localitza en precursors miogènics durant el desenvolupament embrionari murí i en les cèl¿lules satèl¿lit del múscul adult. A més, els estudis in vitro utilitzant mioblasts murins i humans mostren un patró específic de la dinàmica de les seues isoformes: les isoformes ANKK1 quinasa (ANKK1-k) i ANKK1 completa (ANKK1-fl) s'expressen en mioblasts i cèl¿lules satèl¿lit (SCs) quiescents, mentre que només ANKK1-fl està present en miotúbuls i SCs activades. El transport nucli-citoplasmàtic d'ANKK1 a mioblasts durant la diferenciació primerenca es bloqueja mitjançant l'addició de leptomicina B, el que indica que la seua eixida del nucli està mediada per exportines. En el múscul adult ANKK1 s'expressa en les fibres de contracció ràpida tipus II de metabolisme glicolític. L'activació de la via glicolítica en mioblasts murins incrementa l'expressió d'Ankk1. Tot això confirma la relació entre l'expressió d'ANKK1 i el metabolisme glicolític i explica la localització específica de la proteïna en fibres musculars de contracció ràpida. També s'ha investigat la localització d'ANKK1 en músculs de pacients amb diferents distròfies musculars. Els mioblasts de pacients amb distròfia muscular de Duchenne (DMD) presenten una expressió alterada d'ANKK1. La disminució d'ANKK1 nuclear en aquests mioblasts s'associa amb un estadi cel¿lular més indiferenciat, definit per l'increment d'expressió de PAX7. Paral¿lelament, en biòpsies procedents de pacients amb diferents distròfies musculars, l'expressió d'ANKK1 s'associa amb poblacions cel¿lulars regeneratives, és a dir, SCs i fibres regeneratives. En quant a l'estudi de la seua funció, s'ha investigat la participació d'ANKK1 en el cicle cel¿lular. La sobreexpressió de les variants polimòrfiques d'ANKK1 (A1-A2) en cèl¿lules HeLa incrementa la velocitat de progressió del cicle cel¿lular, mentre que la sobreexpressió de la isoforma catalíticament inactiva (K51R) la disminueix. En tots els casos, el percentatge de cèl¿lules que arriba a la mitosi està reduït. Tot això indica que l'expressió d'ANKK1 afecta tant la progressió del cicle cel¿lular com al nombre de cèl¿lules que completen el cicle. Finalment, hem estudiat l'activitat quinasa d'ANKK1. En les condicions estudiades, no s'ha detectat aquesta activitat in vitro. No obstant això, atès que és una RIP quinasa i el seu domini quinasa és homòleg a la resta dels membres de la família RIP, no podem descartar que ANKK1 presente aquesta activitat. En resum, aquesta tesi doctoral mostra per primera vegada la participació de la proteïna ANKK1 en la biologia muscular des del desenvolupament embrionari fins al múscul de l'adult. Sens dubte, ANKK1 és una proteïna candidata a ser estudiada com a biomarcador de malaltia muscular.
Rubio Solsona, E. (2018). ESTUDIO DE LA PROTEÍNA ANKK1 EN LA FIBRA MUSCULAR: IMPLICACIONES EN DISTROFIAS MUSCULARES [Tesis doctoral no publicada]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/100850
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Barcelos, Gabriella, and Gabriela Klein. "ELETROTERAPIA EM PEQUENOS ANIMAIS: REVISÃO DE LITERATURA." In I Congresso On-line Nacional de Clínica Veterinária de Pequenos Animais. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems/1879.
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Introdução: A eletroestimulação é uma modalidade da fisioterapia que induz contração muscular com objetivo de gerar fortalecimento do músculo e analgesia para o paciente. Existem algumas variações de como utilizá-la, sendo duas delas a estimulação elétrica neuromuscular (NMES) e eletroestimulação nervosa transcutânea (TENS). Seu uso pode ser indicado em pós-operatório ortopédico, doenças neurológicas e atrofias musculares. Objetivo: Descrever os resultados da eletroterapia na fisioterapia veterinária para pequenos animais. Material e métodos: Foi realizada uma revisão bibliográfica de publicações indexadas com as palavras-chave: eletroestimulação, fisioterapia veterinária, eletroterapia, NMES e TENS. Resultados: A eletroestimulação é relatada em diversos quadros dentro da medicina veterinária, principalmente na forma de relato de caso. Em animais no pós-operatório ortopédico de membros pélvicos, foi possível observar que a TENS promoveu analgesia semelhante à da morfina, reduzindo o número de resgates analgésicos. A associação da eletroterapia e laserterapia também resultou na redução dos resgates analgésicos em cães submetidos à osteotomia de nivelamento do platô tibial. Além disso, o uso da eletroestimulação proporcionou maior flexibilidade articular no pós-operatório de cirurgias ortopédicas em cães. Também se mostrou eficiente na promoção do aumento de massa muscular em outros estudos, promovendo a hipertrofia de fibras musculares longitudinais e aumento da área de secção muscular. Pode-se notar que a utilização da terapia oferece uma melhora na recuperação funcional e apoio do membro em quadros ortopédicos, podendo ser associada a outras técnicas fisioterapêuticas. Em pacientes com desordens neurológicas, a eletroestimulação propiciou aumento do tônus muscular, gerando contração muscular artificial e controle de espasmos. Outro benefício do uso desta terapia é no tratamento de incontinência urinária neurológica, em que foi alcançada recuperação completa de pacientes afetados. Conclusão: A eletroterapia apresenta diversos efeitos benéficos, podendo ser utilizada em animais com doenças agudas, crônicas, de origem neurológica e/ou locomotora. Além disso, os estudos sugerem sua eficácia no auxílio do controle analgésico, melhora na recuperação funcional dos membros, promoção de hipertrofia, melhora na flexibilidade articular e no tratamento de condições neurológicas. Portanto, além de apresentar diversos benefícios, é uma técnica pouco invasiva e com mínimos efeitos colaterais, ampliando a possibilidade de indicação na medicina veterinária.
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Sui, Yiliang, Feng Lin, and Hock Soon Seah. "VR bowling for muscular rehabilitation." In International Forum on Medical Imaging in Asia, edited by Hiroshi Fujita, Feng Lin, and Jong Hyo Kim. SPIE, 2019. http://dx.doi.org/10.1117/12.2518579.
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Almeida Prates, Jeane, Carlos Eduardo Teixeira, Letícia Estefânia da Costa, and Márcia de Freitas Godinho. "DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURAS." In III CBMED I COEMED SP. Ribeirão Preto, São Paulo: Even3, 2019. http://dx.doi.org/10.29327/cbmedcoemed.138631.
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da Costa, Thalia, Elen da Silva, Camila Nascimento, Maria Souza, Maria Alves, Claudiele Dantas, Edson Pontes, and Edna Silva. "Chá Verde na Hipertrofia Muscular." In XXI I Congresso Brasileiro de Nutrologia. Thieme Revinter Publicações Ltda, 2018. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1674534.
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Tawil, Al-Rabi, and Michiel Tent. "Losmapimod for facioscapulohumeral muscular dystrophy." In 2022 Annual Meeting American Academy of Neurology, edited by Hans-Peter Hartung. Baarn, the Netherlands: Medicom Medical Publishers, 2022. http://dx.doi.org/10.55788/1d8314a3.
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Rambo, Bianca Vedoin Copês, Jefferson Potiguara de Moraes, Camila Franco, Bruno Stefanello Vizzotto, Rodrigo Pereira Martins, Rithiele Gonçalves, Luis Ulisses Signori, and Virginia Cielo Rech. "CONTUSÃO AFETA A MASSA MUSCULAR?" In XXV Simpósio de Ensino, Pesquisa e Extensão - SEPE. sepebr, 2021. http://dx.doi.org/10.48195/sepe2021-106.
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Rossoni, Tainara Emanuele, Ranieri Alvin Stroher Junior, and Bruna Hoeller. "Duchenne Muscular Dystrophy - Case Report." In XIII Congresso Paulista de Neurologia. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2021. http://dx.doi.org/10.5327/1516-3180.129.
Full textAbstract:
Context: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an inherited recessive disease linked to the X chromosome, it is a progressive neuromuscular disease most prevalent in the world, affecting 1/3600 male births. It is associated with mutations that lead to loss of dystrophin protein expression, loss of severe muscle, respiratory and cardiac failure. At birth, the signs are generally nonspecific. At 3 years of age there is the appearance of specific changes, starting with muscle weakness, which occurs in an ascending, symmetrical and bilateral manner, becoming evident at around 5 years of age, with difficulty walking, jumping and running, in addition to frequent falls. The disease progresses with cardiorespiratory failure, leading to death between 18 and 25 years. Case Report: Male, 3 years old, with frequent falls, difficulty climbing stairs and rising from the floor, even with support, medical guidance for expectant conduct. At 5 years, clinical worsening, investigation of the condition, changes alteration in the creatinophosphokinase test (8918 U / L), suggesting a hypothesis of Muscular Dystrophy. Karyotype performed, with revelation of genetic changes compatible with DMD. Family heredogram, showing a brother without traits for DMD and a mother with an allele for the disease. The patient evolved with progressive loss of motor functions, reaching inability to move around at 9 years of age and the appearance of cardiac changes - left ventricular systolic dysfunction and extrasystoles. Currently, the patient presents marked movement restriction and undergoes palliative treatment. Conclusions: A DMD relies only on palliative therapy, the recognition of the initial clinical manifestations is essential for its investigation, diagnosis and early treatment, enabling improvement in quality and life expectancy.
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A. FUJITA, R., P. U. de MARCHI, I. A. CASSANDRI, M. G. do NASCIMENTO, and M. M. F. Gomes. "RECRUTAMENTO MUSCULAR DURANTE O EXERCÍCIO DE REMADA SENTADA COM E SEM PRÉ EXAUSTÃO MUSCULAR." In Congresso Brasileiro de Eletromiografia e Cinesiologia (COBEC) e o Simpósio de Engenharia Biomédica (SEB) - COBECSEB. Uberlândia, Minas Gerais: Even3, 2018. http://dx.doi.org/10.29327/cobecseb.79065.
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Cox, Gregory A. Translational Research for Muscular Dystrophy. Fort Belvoir, VA: Defense Technical Information Center, May 2014. http://dx.doi.org/10.21236/ada609750.
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Cox, Gregory A. Translational Research for Muscular Dystrophy. Fort Belvoir, VA: Defense Technical Information Center, May 2012. http://dx.doi.org/10.21236/ada564543.
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Huard, Johnny, Eric Hoffman, John Day, Kevin Campbell, Xiao Xiao, and Paula Clemens. New Advanced Technology for Muscular Dystrophy. Fort Belvoir, VA: Defense Technical Information Center, November 2009. http://dx.doi.org/10.21236/ada536121.
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Gotten, Jr, and William M. Robotic Control Using Muscular and Neural Electrical Signals. Fort Belvoir, VA: Defense Technical Information Center, May 1994. http://dx.doi.org/10.21236/ada284908.
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Martin, Paul T. Translational Studies of GALGT2 Gene Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy. Fort Belvoir, VA: Defense Technical Information Center, October 2014. http://dx.doi.org/10.21236/ada613577.
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Martin, Paul T. Translational Studies of GALGT2 Gene Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy. Fort Belvoir, VA: Defense Technical Information Center, October 2013. http://dx.doi.org/10.21236/ada598203.
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Avrit, Raegan, Courtney Aycock, Keelie Johnson, Lindsay Lampkin, and Cassady Ozanich. Muscular Dystrophy and Quality of Life: A Critically Appraised Topic. University of Tennessee Health Science Center, May 2022. http://dx.doi.org/10.21007/chp.mot2.2022.0020.
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Ezzatvar, Yasmin, Robinson Ramírez-Vélez, Mikel Izquierdo, and Antonio García-Hermoso. Cardiorespiratory and muscular fitness and its association with mortality in cancer survivors. INPLASY - International Platform of Registered Systematic Review and Meta-analysis Protocols, May 2020. http://dx.doi.org/10.37766/inplasy2020.5.0025.
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Byrne, Barry J. Advanced Gene Therapy for Treatment of Cardiomyopathy and Respiratory Insufficiency in Duchenne Muscular Dystrophy. Fort Belvoir, VA: Defense Technical Information Center, September 2014. http://dx.doi.org/10.21236/ada613171.
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Brittany Hollerbach, Brittany Hollerbach. A Comparison of Muscular Strength, Power, and Endurance Between CrossFit and Traditional Weight Training Classes. Experiment, August 2017. http://dx.doi.org/10.18258/9745.
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