Relevant bibliographies by topics / Mitochondriopathies

Academic literature on the topic 'Mitochondriopathies'

Author: Grafiati
Published: 26 November 2022
Last updated: 6 July 2024

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Contents

Consult the lists of relevant articles, books, theses, conference reports, and other scholarly sources on the topic 'Mitochondriopathies.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Journal articles on the topic "Mitochondriopathies"

1

Finsterer, J. "Mitochondriopathies." European Journal of Neurology 11, no. 3 (March 2004): 163–86. http://dx.doi.org/10.1046/j.1351-5101.2003.00728.x.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Chinnery, P. F., and P. G. Griffiths. "Optic mitochondriopathies." Neurology 64, no. 6 (March 21, 2005): 940–41. http://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000157285.93611.b2.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Swerdlow, Russell H. "The Neurodegenerative Mitochondriopathies." Journal of Alzheimer's Disease 17, no. 4 (July 23, 2009): 737–51. http://dx.doi.org/10.3233/jad-2009-1095.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Tardieu, M., B. Barret, and S. Blanche. "Antiviraux et mitochondriopathies." Archives de Pédiatrie 8 (May 2001): 327–28. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(01)80062-2.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

Gomes, Sérgio. "A review of mitochondrial disease in dogs." Companion Animal 26, no. 11 (December 2, 2021): 257–64. http://dx.doi.org/10.12968/coan.2021.0018.

Full text
Abstract:
Mitochondria are maternally inherited cellular organelles located in the cytoplasm of most eukaryotic cells. Mitochondrial diseases are a type of metabolic disorder, involving the respiratory chain under the control of both the mitochondrial DNA and nuclear DNA. In dogs, mitochondriopathies are considered rare, with few clinical syndromes having had their structural, biochemical and genetic basis identified. In this review, the basis for suspecting a mitochondrial disease clinically is summarised, with particular focus on mitochondrial encephalopathies, encephalomyelopathies and neuropathies. Recognisable confirmed mitochondriopathies including spongiform leukoencephalomyelopathy, Alaskan Husky encephalopathy, Leigh-like subacute necrotising encephalopathy and sensory ataxic neuropathy in the Golden Retriever are described in detail, alongside previously reported individual cases of presumptive mitochondriopathies of unknown origin. Genetic mutations reported in the literature are reviewed. A clear classification for mitochondrial diseases in veterinary medicine is lacking, and this review is the first to address this class of diseases specifically in dogs.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

Ben Chehida, A., E. Ben Arab, S. Khatrouch, M. Zribi, H. Boudabous, and M. S. Abdelmoula. "Manifestations endocriniennes dans les mitochondriopathies." Annales d'Endocrinologie 83, no. 5 (October 2022): 301–2. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2022.07.074.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
7

Griggs, Robert C., and George Karpati. "Muscle Pain, Fatigue, and Mitochondriopathies." New England Journal of Medicine 341, no. 14 (September 30, 1999): 1077–78. http://dx.doi.org/10.1056/nejm199909303411411.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
8

Ruitenbeek, W., R. Sengers, R. Van Laack, F. Trijbels, J. Bakkeren, A. Janssen, and O. Van Diggelen. "150 ANTENATAL DIAGNOSIS OF MITOCHONDRIOPATHIES." Pediatric Research 20, no. 10 (October 1986): 1059. http://dx.doi.org/10.1203/00006450-198610000-00205.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
9

Liskova, Alena, Marek Samec, Lenka Koklesova, Erik Kudela, Peter Kubatka, and Olga Golubnitschaja. "Mitochondriopathies as a Clue to Systemic Disorders—Analytical Tools and Mitigating Measures in Context of Predictive, Preventive, and Personalized (3P) Medicine." International Journal of Molecular Sciences 22, no. 4 (February 18, 2021): 2007. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22042007.

Full text
Abstract:
The mitochondrial respiratory chain is the main site of reactive oxygen species (ROS) production in the cell. Although mitochondria possess a powerful antioxidant system, an excess of ROS cannot be completely neutralized and cumulative oxidative damage may lead to decreasing mitochondrial efficiency in energy production, as well as an increasing ROS excess, which is known to cause a critical imbalance in antioxidant/oxidant mechanisms and a “vicious circle” in mitochondrial injury. Due to insufficient energy production, chronic exposure to ROS overproduction consequently leads to the oxidative damage of life-important biomolecules, including nucleic acids, proteins, lipids, and amino acids, among others. Different forms of mitochondrial dysfunction (mitochondriopathies) may affect the brain, heart, peripheral nervous and endocrine systems, eyes, ears, gut, and kidney, among other organs. Consequently, mitochondriopathies have been proposed as an attractive diagnostic target to be investigated in any patient with unexplained progressive multisystem disorder. This review article highlights the pathomechanisms of mitochondriopathies, details advanced analytical tools, and suggests predictive approaches, targeted prevention and personalization of medical services as instrumental for the overall management of mitochondriopathy-related cascading pathologies.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
10

Swerdlow, Russell. "Mitochondrial Medicine and the Neurodegenerative Mitochondriopathies." Pharmaceuticals 2, no. 3 (December 3, 2009): 150–67. http://dx.doi.org/10.3390/ph2030150.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
More sources

Dissertations / Theses on the topic "Mitochondriopathies"

1

SANGLA, IBAN. "Mitochondriopathies musculaires sans atteinte oculaire." Aix-Marseille 2, 1993. http://www.theses.fr/1993AIX20802.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

DI, MARCO JEAN-NOEL. "Le syndrome de kearns-sayre : situation actuelle au sein des mitochondriopathies." Aix-Marseille 2, 1990. http://www.theses.fr/1990AIX20005.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Sayadi, Kéfi. "Myopathie mitochondriale : discussion d'une observation avec déficit des groupes II et IV de la chaîne respiratoire mitochondriale." Montpellier 1, 1991. http://www.theses.fr/1991MON11157.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Olichon, Aurélien. "Morphologie mitochondriale : fonctions et dysfonctions de la dynamine humaine OPA1." Toulouse 3, 2004. http://www.theses.fr/2004TOU30295.

Full text
Abstract:
Les mitochondries sont des organelles impliqués dans la production d'énergie et participent au à la mort cellulaire programmée ou apoptose. La structure et la dynamique de ces organelles à double membrane sont régulées par fusion ou fission membranaire. La fusion et la fission de la membrane externe sont respectivement assurées par la GTPase Fzo1/Mfn1-2 et la dynamine Dnm1/DRP. La dynamique de la membrane interne mitochondriale n'est pas encore connue. Toutefois, chez S. Cerevisiae, Mgm1p, et chez S. Pombe, Msp1 sont impliquées dans la dynamique du réseau mitochondrial. Leur localisation intra-mitochondriale suggère un rôle dans la dynamique de la membrane interne. OPA1, homologue humain de Msp1/Mgm1p, complémente la délétion du gène msp1 chez S. Pombe. Par une combinaison d'approches cytologiques et biochimiques nous avons montré en outre qu'OPA1 est une protéine fortement associée à la membrane interne mitochondriale, faisant face à l'espace inter-membranaire. J'ai analysé l'effet de l'inhibition de l'expression de OPA1 par interférence ARN. L'invalidation d'OPA1 provoque une fragmentation du réseau mitochondrial, une dissipation du potentiel de membrane DYm et est suivie de la mort des cellules par apoptose par relargage du cytochrome c. Par des approches de surexpression ou d'interférence ARN sélective des variant d'épissage d'OPA1, j'ai pu montrer que l'épissage alternatif permet de dissocier les fonctions d'OPA1 impliquées dans la morphologie du réseau mitochondrial de celles responsables de la mort cellulaire. Des mutations du gène codant pour OPA1 sont responsables de l'atrophie optique dominante de type 1 (ADOA, MIM 165500) conduisant à une neuro-dégénérescence des cellules ganglionnaires de la rétine (RGC) suivie d'une atrophie du nerf optique aboutissant à la cécité. J'ai caractérisé deux mutants pathogènes d'OPA1, et montré que la pathogénicité associée aux mutations d'OPA1 pourrait résulter aussi bien d'effets dominants négatifs que d'haplo-insuffisance
Mitochondria are essential organelles that provide energy to the cell and act as reservoirs of apoptogenic molecules. Mitochondrial morphology and dynamics are crucial for their function and their transmission, and drastically change during apoptosis. To explain the dynamic of the mitochondrial network morphology, a model conserved from yeast to human proposes that two antagonistic forces, fission versus fusion, are monitored by proteins localized on the mitochondrial outer membrane, such as Dnm1/DRP-1 or Fzo1/Mfn1-2. Conversely, dynamic of the inner membrane is largely unknown. Data on the large GTPase Msp1 in S. Pombe, OPA1 in human, and Mgm1 in S. Cerevisiae suggest that this dynamin related protein is involved in the inner-membrane structure and dynamic. We have isolated the OPA1 gene sequence encoding a human dynamin. Moreover, we have shown that OPA1 gene is mutated in patients suffering from an hereditary optic neuropathy leading to blindness (ADOA: Autosomal Dominant Optic Atrophy, OMIM 165500) My thesis project was to characterize OPA1 function in order to understand its dysfunction, impact on mitochondrial dynamics and function, and especially answer some questions about the pathological process of the ADOA. Orthology between OPA1 and Msp1 was confirmed by showing that OPA1 complements the lethal msp1 gene deletion in fission yeast. Using both biochemical and cytological approaches we have precisely localized OPA1 strongly associated with the inner membrane of the mitochondria, facing the innermembrane space. To investigate OPA1 dynamin function, we used total or selective downregulation or over-expression of wild type OPA1 variants or mutant, and showed that OPA1 could function in the inner-membrane dynamics and could have a role in structuring the cristae membrane. This later structural role suggests that OPA1 could be a key regulator of the mobilization of cytochrome c by remodeling the cristae membrane
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

Berg, Alonso Laetitia. "Déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale avec instabilité de l’ADN mitochondrial : identification de nouveaux gènes et mécanismes." Electronic Thesis or Diss., Université Côte d'Azur (ComUE), 2016. http://www.theses.fr/2016AZUR4101.

Full text
Abstract:
Les maladies mitochondriales regroupent un ensemble de pathologies liées à un déficit de la chaînerespiratoire mitochondriale. Au laboratoire, nous focalisons notre intérêt sur les mitochondriopathies liées à undéfaut de stabilité de l’ADN mitochondrial (ADNmt), qui se traduit par des délétions multiples et/ou unedéplétion (diminution du nombre de copies). Ces pathologies sont caractérisées par une importantehétérogénéité clinique et génétique et sont secondaires à des mutations dans des gènes nucléaires codantpour des protéines impliquées dans le maintien de l’ADNmt. De nos jours, la recherche des gènesresponsables d’instabilité de l’ADNmt s’avère négative chez plus de 70% des malades, d’où un grand intérêtpour améliorer les techniques d’identification des mutations et la recherche de nouveaux gènes impliquésdans ces pathologies
Non communiqué
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

Breuil, Norman. "Conséquences de dysfonctionnements mitochondriaux chez le nématode Caenorhabditis elegans : étude de trois gènes nucléaire ant-1.1, osgl-1 et atp-9." Paris 11, 2009. http://www.theses.fr/2009PA112363.

Full text
Abstract:
Les maladies mitochondriales sont des pathologies qui se traduisent par des dysfonctionnements neuromusculaires graves. Au niveau moléculaire, ces mutations affectent in fine le fonctionnement de la chaîne respiratoire, la structure du réseau mitochondrial et la stabilité du génome mitochondrial. Une meilleure compréhension de la physiopathologie sous-jacente à ces maladies nécessite le développement de modèles expérimentaux. Le nématode Caenorhabditis elegans a été choisi comme organisme modèle pour étudier certaines de ces pathologies. La famille de gènes nucléaires codant pour le transporteur mitochondrial de nucléotides adényliques, dont des dysfonctions sont à l'origine de l'ophtalmoplégie externe progressive, a été caractérisée chez le nématode. Les résultats établis ont permis l'obtention de souches transgéniques exprimant certains allèles mutants de l'homologue humain. Nous avons par ailleurs cherché à identifier le rôle joué par la protéine universelle OSGL-1 dans la physiologie mitochondriale. Nos résultats indiquent que cette protéine est impliquée dans la stabilité du génome mitochondrial. Ce gène pourrait donc constituer un nouveau gène-candidat pour les maladies associées à des altérations du génome mitochondrial. Enfin, une souche présentant une mutation dominante du gène nucléaire atp-9, codant pour l'une des sous-unités du complexe V de la chaîne respiratoire, a pu être isolée. Ce mutant récapitule la plupart des phénotypes observés chez des patients présentant des défauts du complexe V, et constitue donc un nouveau modèle d'étude pour les pathologies associées à un dysfonctionnement de l'ATP synthétase
Mitochondrial diseases result in alterations of neuromuscular functions. At the molecular level these changes affect in fine the mitochondrial respiratory chain, the mitochondrial network and the mitochondrial genome stability. A better understanding of the mechanisms underlying the physiopathology of these diseases requires the development of novel animal experimental models. The nematode Caenorhabditis elegans was used as a model organism to elucidate the mechanistic bases of some of these pathologies and to provide new animal model for these human diseases. The family of nuclear genes encoding the mitochondrial adenine nucleotide translocator, whose dysfunctions could cause the progressive external ophthalmoplegia has been functionally characterized in the nematode. Results obtained allowed us to generate transgenic C. Elegans strains expressing mutant alleles of the human homologue. We also explored the role of the universal protein OSGL-1 in the mitochondrial physiology. Our results indicate that this protein is involved in mitochondrial genome stability and could therefore be a new candidate gene for human diseases associated with alterations of the mitochondrial genome. Finally, a C. Elegans strain with a dominant mutation in the nuclear gene atp-9 encoding a subunit of the respiratory chain complex V, has been isolated. This mutant summarizes most of the phenotypes observed in patients with mitochondrial disorders (alteration of mitochondrial network, increased oxidative stress and apoptosis) and could therefore, constitute a novel model to study diseases associated with ATP synthase deficiency
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
7

Nouet, Cécile. "Biogenèse des complexes respiratoires mitochondriaux chez la levure S. Cerevisiae et les cellules humaines." Versailles-St Quentin en Yvelines, 2008. http://www.theses.fr/2008VERS0009.

Full text
Abstract:
La chaîne respiratoire mitochondriale est composée de complexes multimériques, constitués de sous-unités codées par l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial (ADNmit) et sa biogenèse nécessite donc une coordination étroite entre la mitochondrie et le noyau. De nombreux facteurs nucléaires sont impliqués dans l’expression de l’ADNmit et l’assemblage des différentes sous-unités. Durant ma thèse, je me suis intéressée à trois des facteurs jouant un rôle dans la biogenèse des complexes respiratoires chez S. Cerevisiae et l’homme. La protéine Oxa1 est impliquée dans l’insertion co-traductionnelle de sous-unités membranaires de plusieurs complexes respiratoires chez S. Cerevisiae. J’ai étudié le rôle de la protéine Oxa1L chez l’homme en réalisant l’extinction du gène OXA1L par interférence ARN dans des fibroblastes. Mes travaux et ceux publiés récemment chez l’homme et la levure apportent une éclairage nouveau sur le rôle d’Oxa1. A partir d’un mutant ponctuel d’OXA1 chez S. Cerevisiae, j’ai isolé un suppresseur en copies multiples, le gène RMD9 et montré que Rmd9p contrôle la stabilité/maturation de tous les ARNm mitochondriaux codant des sous-unités des complexes respiratoires. Enfin, Bcs1, une ATPase de la famille AAA, est requise pour l’assemblage du complexe respiratoire III. Chez l’homme, des mutations dans le gène BCS1L sont responsables de pathologies assez diverses. J’ai mené une étude structure-fonction de Bcs1p chez S. Cerevisiae et mis en évidence dans le domaine AAA trois régions cruciales pour la fonction. J’ai aussi isolé des suppresseurs extragéniques dont l’identification devrait permettre de mieux comprendre les rôles de cette protéine
The mitochondrial respiratory chain consists of multimeric complexes composed of subunits encoded by the nuclear and mitochondrial genomes. Its biogenesis requires a fine tuning between nucleus and mitochondria. Several nuclear encoded factors are involved in mitochondrial gene expression and the following assembly of subunits. During my thesis I got interested in three factors involved in respiratory complex biogenesis in the yeast S. Cerevisiae and in human. The Oxa1 protein is involved in co-translational insertion of membrane subunits belonging to several complexes. I studied the role of Oxa1 in human by silencing its expression using RNA interference in fibroblasts. This work and other published data on yeast and human provide a new insight into the role of Oxa1. In addition I isolated the RMD9 gene as a high copy suppressor of an oxa1 mutant in S. Cerevisiae. I showed that Rmd9p controls the stability/maturation of all mitochondrial mRNA encoding respiratory complex subunits. Finally Bcs1, an ATPase belonging to the AAA family is required for assembly of respiratory complex III. In human, mutations in the BCS1L gene are responsible for various pathologies. I performed a structure-function analysis of Bcs1p in S. Cerevisiae. This study reveals three critical regions in the AAA domain. Besides I isolated extragenic suppressors which identification should contribute to a better understanding of Bcs1 function
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
8

BONNET, HUGUES. "Rhabdomyolyse familiale et mitochondriopathie." Aix-Marseille 2, 1992. http://www.theses.fr/1992AIX20209.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
9

Klein, Pierre. "Les rôles de PABPN1 dans la dystrophie musculaire oculopharyngée." Electronic Thesis or Diss., Paris 6, 2016. http://www.theses.fr/2016PA066217.

Full text
Abstract:
PABPN1 est une protéine de liaison à l'ARN nucléaire et ubiquitaire impliquée dans de nombreux mécanismes de régulation post-transcriptionnelle des ARN. Une expansion anormale de triplets GCN dans le gène PABPN1 conduit à une dystrophie musculaire appelée dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD). A l'heure actuelle les mécanismes moléculaires conduisant d'une expansion de quelques triplets dans le gène d'une protéine ubiquitaire vers cette pathologie où seulement quelques muscles sont touchés ne sont pas connus. La caractéristique phénotypique majeure de la maladie est la présence d'agrégats intranucléaires dans les noyaux des muscles atteints et non atteints. Cependant le rôle exact de ces agrégats et leur implication dans la pathologie reste encore incertain. A l'heure actuelle il n'y a pas de traitements curatifs pour l'OPMD. Dans ce contexte, ce projet de thèse a porté sur 1) l'étude des mécanismes moléculaires dérégulés dans la pathologie, 2) l'étude de la contribution des agrégats nucléaires et 3) le développement d'un stratégie de thérapie génique. Au cours de ce travail il a été mis en évidence des défauts mitochondriaux et les mécanismes moléculaires sous-jacents ont été élucidés. L'étude de l'implication des agrégats dans la maladie a révélé la présence de défauts d'épissage et en particulier dans un ARN muscle spécifique codant la protéine TNNT3. Le projet de thérapie génique dit de remplacement consiste à éteindre PABPN1 par interférence à ARN et amener un ADNc (PABopt) qui code la forme saine et qui est non ciblée par les outils interférence grâce à la redondance du code génétique. Les résultats obtenus ont été très positifs à la fois in vitro et in vivo
PABPN1 is an RNA binding protein involved in many post-transcriptional RNA regulation mechanisms. A pathological expansion of the GCN triplet in the gene leads to a muscular dystrophy called Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD). The molecular mechanisms leading to a small expansion in an ubiquitous protein to a disease, where only few muscles are impaired are still not fully understood. The main pathological hallmark is the presence in the myonuclei of nuclear aggregates of the PABPN1 protein. Today there is no cure for OPMD patients. In this context the projects developed during this thesis have been to 1) study the molecular mechanisms involved in OPMD, 2) study the contribution of the nuclear aggregates in the physiopathology of the disease and 3) develop a gene therapy strategy. We found mitochondrial dysfunctions present in OPMD muscles and we decipher the molecular mechanism involved. Study of PABPN1 aggregates in OPMD has highlighted splicing deregulation events. Among them TNNT3, a RNA which encodes a muscle specific protein is deregulated and we found that the pre-mRNA is trapped in nuclear aggregates outsides speckles nuclear domain containing its natural splicing factor (SC35), leading to an imbalance of the ratio of two mutually exclusives exons of the transcript. The gene therapy strategy developed is a replacement strategy that consists of silencing PABPN1 using RNAi and also bringing a novel version of the protein using a cDNA, untargeted by RNAi thanks to the genetic code redundancy, which encodes a wild-type form of PABPN1. We obtained promising results both in vitro and in vivo in mice OPMD model with a rescue of the pathological phenotype
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
10

Heneine, Jana. "Investigating the mitochondrial stress response specific to human dopaminergic neurons : insights into Parkinson’s Disease-associated alterations and contribution of long non-coding RNAs." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2023. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2023SORUS718.pdf.

Full text
Abstract:
Il est aujourd’hui admis que le dysfonctionnement mitochondrial joue un rôle central dans la physiopathologie de la maladie de Parkinson (MP). Les neurones dopaminergiques (DA) de la substance noire sont particulièrement sensibles au stress mitochondrial, entraînant leur dégénérescence massive et l'apparition de symptômes moteurs. Les mécanismes moléculaires sous-jacents à cette vulnérabilité sélective des neurones DA humains restent largement méconnus. De plus, l'étude des éléments moléculaires propres aux neurones DA s'est, jusqu'à présent, concentrée principalement sur les gènes codant pour des protéines. Cependant, il y a un intérêt croissant pour les éléments non-codants du génome, tels que les longs ARN non codants (lncRNA), régulateurs génomiques puissants présentant une spécificité élevée selon le type cellulaire et le contexte. Ainsi, notre étude s'est focalisée sur la réponse au stress mitochondrial des neurones DA humains et sur la possible contribution des lncRNAs à cette réponse. Nous avons d'abord utilisé des neurones DA dérivés de cellules LUHMES pour élucider la réponse spécifique des neurones DA humains au stress mitochondrial. L'inhibition de la chaîne respiratoire mitochondriale a entraîné une perturbation significative de l'homéostasie mitochondriale, induisant la mitophagie et réduisant la biogenèse mitochondriale. De plus, le stress a induit un déclin du statut de maturation des neurones DA et une élévation de la proportion de cellules apoptotiques, révélant des dommages cellulaires au-delà du réseau mitochondrial. La réponse au protéines malformées du réticulum endoplasmique (UPRER) dépendante de PERK se révèle être un coordinateur central de la réponse au stress, modulant l'inactivation de l'UPR mitochondriale (UPRmt) et l'expression des lncRNAs. L'identification de nouveaux lncRNAs spécifiquement exprimés dans les neurones DA humains exposés au stress suggère fortement leur implication dans les mécanismes moléculaires intrinsèques à la réponse au stress des neurones DA. De plus, nous avons identifié un lncRNA spécifique au stress, lnc-SLC6A15-5, qui régule la reprise de la traduction après un stress mitochondrial, potentiellement en modulant l'expression des gènes cibles d’ATF4 impliqués dans la régulation de la voie mTOR. Dans une seconde partie, nous avons évalué si cette réponse au stress mitochondrial était altérée dans le contexte de la MP, en particulier liée aux mutations PRKN. Nous avons recueilli des données transcriptomiques à partir de cellules dérivées de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) de patients atteints de la MP porteurs de mutations PRKN et de sujets sains. Nos résultats suggèrent que l'invalidation de PARKIN altère la différenciation cellulaire, entraînant un éventuel retard de maturité et une augmentation de la population gliale. Les cellules PRKN-mutantes semblent également être "pré-stressées" en condition basale, avec activation des voies de l’UPRER dépendantes d’ATF6 et d’IRE1, ainsi que de la réponse antioxydante régulée par NRF2. L'incubation avec des toxines mitochondriales a intensifié ces réponses, avec une activation accrue des trois branches de l'UPRER, l'induction de l’apoptose UPRER-dépendante et une potentielle dérégulation des mécanismes de réparation de l'ADN chez les mutants PRKN. De plus, nous avons identifié des lncRNAs potentiellement régulés par PARKIN et impliqués dans les voies de signalisation du développement neuronal ou de la voie mTOR. Des expériences fonctionnelles supplémentaires seront nécessaires pour évaluer leur participation aux altérations de la différenciation et de la réponse au stress résultant de la perte de PARKIN. Notre travail a ainsi amélioré notre compréhension de la réponse spécifique des neurones DA humains au dysfonctionnement mitochondrial dans le contexte de la MP, présentant également des informations précieuses sur le rôle potentiel des lncRNAs dans les mécanismes liés au stress et à la maladie
Mitochondrial dysfunction is known to play a central role in the pathophysiology of Parkinson’s disease. Dopaminergic (DA) neurons of the substantia nigra pars compacta appear particularly vulnerable to mitochondrial stress, leading to their massive degeneration and the occurrence of motor symptoms. The molecular mechanisms underlying this selective susceptibility of human DA neurons remain poorly understood. Furthermore, the search for molecular elements intrinsic to DA neurons has been largely focused on protein-coding genes as of yet. However, there is growing interest in the study of non-coding elements of the genome such as long non-coding RNAs (lncRNAs), potent genomic regulator that display high cell type-and context-specificity. This work centered on the study of the mitochondrial stress response of human DA neurons and the potential contribution of lncRNAs to this response. We first used LUHMES-derived DA neurons to elucidate the specific response of human DA neurons to mitochondrial stress. We demonstrated that inhibiting the mitochondrial electron transport chain led to a significant disruption of mitochondrial homeostasis, resulting in mitochondrial loss. This is supported by a robust induction of mitophagy and a reduction in mitochondrial biogenesis. In addition to these mitochondrial impairments, we observed a stress-induced decline in the maturation status of the DA population and an elevated proportion of apoptotic cells, indicating cellular damage beyond the mitochondrial network. PERK-dependent Unfolded Protein Response of the Endoplasmic Reticulum (UPRER), emerged as a central coordinator of the stress response. It appeared to modulate the inactivation of the mitochondrial UPR (UPRmt) and the cell-specific expression of lncRNAs. The identification of novel lncRNAs, specifically expressed in human DA neurons upon stress, strongly suggests their involvement in the intrinsic molecular mechanisms underlying the DA stress response. We highlight the discovery of a stress-specific lncRNA, lnc-SLC6A15-5, which regulated translation resumption after mitochondrial stress potentially through modulating the expression of ATF4 target genes involved in the mTOR signaling regulation. In a second part, we wished to assess whether this mitochondrial stress response was altered in a PD context, in particular linked to PRKN mutations. For this, we collected transcriptomic data from induced pluripotent stem cells (iPSC)-derived cells from PD patients carrying PRKN mutations and age-matched healthy individuals. Our results suggest that PARKIN deficiency altered cells’ differentiation status, displaying a potential delay in maturity and increase in glial population. The PRKN-mutant cells also appeared “pre-stressed” in basal conditions, as they exhibited activation of effectors of the ATF6- and IRE1-UPRER, as well as the NRF2-dependent antioxidant response. Incubation with mitochondrial toxins expectedly exacerbated these responses, with stronger activation of the three UPRER branches, downstream pro-apoptotic signaling and potential dysregulation of DNA repair mechanisms in PRKN-mutants. Furthermore, we uncovered lncRNAs possibly regulated by PARKIN and potentially involved in neuronal system signaling pathways or mTOR signaling. Further functional experiments will be required to assess whether they may participate to the alterations in differentiation and stress response resulting from PARKIN loss. Our work improved our understanding of the human DA neuron-specific response to mitochondrial dysfunction in the context of PD. We also report valuable information on the potential role of lncRNAs in stress- and disease-associated processes
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
More sources

Books on the topic "Mitochondriopathies"

1

Kuklinski, Bodo. Medycyna mitochondrialna: Nowatorska metoda na pozornie nieuleczalne choroby. Białystok: Vital, 2015.

Find full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Wong, Lee-Jun C. Mitochondrial disorders: Biochemical and molecular analysis. New York: Humana Press, 2012.

Find full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

James, Holt Ian, ed. Genetics of mitochondrial diseases. Oxford: Oxford University Press, 2003.

Find full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Flint, Beal M., Howell Neil 1946-, and Bodis-Wollner Ivan 1937-, eds. Mitochondria and free radicals in neurodegenerative diseases. New York: Wiley-Liss, 1997.

Find full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

Mitochondriopathien. Elsevier, 2016. http://dx.doi.org/10.1016/c2012-0-07448-0.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

Tyler, D. D. The Mitochondrion in Health and Disease. Wiley-VCH, 1992.

Find full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
7

Wong, Lee-Jun C. Mitochondrial Disorders: Biochemical and Molecular Analysis. Humana Press, 2016.

Find full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
8

Mitochondrial Diseases: Models and Methods. Springer, 2011.

Find full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
9

Lestienne, Patrick. Mitochondrial Diseases: Models and Methods. Springer, 2011.

Find full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
10

Lestienne, Patrick. Mitochondrial Diseases: Models and Methods. Springer London, Limited, 2012.

Find full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Book chapters on the topic "Mitochondriopathies"

1

Braun-Falco, Markus, Henry J. Mankin, Sharon L. Wenger, Markus Braun-Falco, Stephan DiSean Kendall, Gerard C. Blobe, Christoph K. Weber, et al. "Primary Mitochondriopathies." In Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease, 1721. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_6269.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Desnuelle, C., and V. Paquis. "Exercise Intolerance and Mitochondriopathies." In Exercise Intolerance and Muscle Contracture, 67–73. Paris: Springer Paris, 1999. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-8178-0855-0_7.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Lagler, Florian B. "Current and Emerging Therapies for Mitochondriopathies." In Handbook of Experimental Pharmacology, 57–65. Cham: Springer International Publishing, 2019. http://dx.doi.org/10.1007/164_2019_264.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Angelini, C., A. Martinuzzi, M. Fanin, M. Rosa, R. Carrozzo, and L. Vergani. "Various clinical presentation of mitochondriopathies: clinical and therapeutic considerations." In Molecular Basis of Neurological Disorders and Their Treatment, 255–62. Dordrecht: Springer Netherlands, 1991. http://dx.doi.org/10.1007/978-94-011-3114-8_24.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

Leung, George P. H. "Iatrogenic Mitochondriopathies: A Recent Lesson from Nucleoside/Nucleotide Reverse Transcriptase Inhibitors." In Advances in Experimental Medicine and Biology, 347–69. Dordrecht: Springer Netherlands, 2011. http://dx.doi.org/10.1007/978-94-007-2869-1_16.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

Deschauer, Marcus, and Stephan Zierz. "Mitochondriopathien." In Klinische Neurologie, 1–8. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2017. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_37-1.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
7

Smeitink, J., and U. Wendel. "Mitochondriopathien." In Pädiatrie, 388–98. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2007. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-76460-1_43.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
8

Smeitink, J., and U. Wendel. "Mitochondriopathien." In Pädiatrie, 381–91. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2003. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-09176-0_43.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
9

Freisinger, P. "Mitochondriopathien." In Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen, 395–405. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2014. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_44.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
10

Sperl, Wolfgang, and Peter Freisinger. "Mitochondriopathien." In Pädiatrie, 751–65. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2020. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_76.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Conference papers on the topic "Mitochondriopathies"

1

Sperl, W. "Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter." In 24. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V. Georg Thieme Verlag KG, 2019. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1685014.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Wowra, Tobias, Peter Meißner, Peter Franck, Ute Spiekerkötter, and Anke Schumann. "Sonographischer Befund einer seltenen Mitochondriopathie- Säugling mit einer TRMU- Defizienz." In 46. Dreiländertreffen der DEGUM in Zusammenarbeit mit ÖGUM & SGUM. Georg Thieme Verlag, 2023. http://dx.doi.org/10.1055/s-0043-1772406.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Meissner, P., E. Arslan, V. Van Laak, U. von Arnim, R. Fricke, and B. Schmidt. "Langzeitverlauf einer angeborenen Mitochondriopathie über 15 Jahre – Lungenfunktion, Atemmuskelkraft und Polysomnographie." In 60. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin e. V. Georg Thieme Verlag KG, 2019. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1678124.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Schiefele, Lisa, Ortraud Beringer, Harald Ehrhardt, Eva-Maria Mair, Christian Apitz, Michael Kaestner, and Sebahattin Cirak. "Bailey-Bloch-Myopathie und Mitochondriopathie bei 10 Monate altem Mädchen konsanguiner Eltern." In Abstracts zur 49. Jahrestagung der Gesellschaft fär Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI). Georg Thieme Verlag KG, 2023. http://dx.doi.org/10.1055/s-0043-1769447.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
You might also be interested in the extended bibliographies on the topic 'Mitochondriopathies' for particular source types:
Journal articles Dissertations / Theses
We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!

To the bibliography