Journal articles on the topic 'MEDICINA MOLECOLARE'
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1
Camporesi, Silvia, and Stefano Giaimo. "Medicina molecolare. Questioni filosofiche." PARADIGMI, no. 1 (April 2011): 29–48. http://dx.doi.org/10.3280/para2011-001003.
Full textAbstract:
A tutt'oggi non esiste una tradizione disciplinare che vada sotto il nome di "filosofia della medicina molecolare". Il presente lavoro tratteggia le basi per un ampio e sistematico progetto sui fondamenti di questa disciplina, individuando le possibili aree di analisi e le eventuali strategie di approccio: informazione genetica e patologia, organismi modello dell'uomo, transizione da medicina molecolare a medicina clinica e loro teorie dell'evidenza e della spiegazione. Dove possibile, gli autori suggeriscono anche eventuali strategie di soluzione, tracciando cosě la strada lungo la quale delineare la formazione della filosofia della medicina molecolare come vera e propria disciplina teorica.
2
Serra, Angelo. "La sperimentazione sull'embrione umano: una nuova esigenza della scienza e della medicina?" Medicina e Morale 42, no. 1 (February 28, 1993): 97–116. http://dx.doi.org/10.4081/mem.1993.1072.
Full textAbstract:
Le tecniche di fecondazione artificiale - la cui finalità prima doveva essere il superamento della sterilità di coppia- sono divenute in realtà occasione privilegiata per ottenere "materiale umano" su cui sperimentare. Gli embrioni rimasti in soprannumero o ottenuti con fecondazioni in vitro apposite, possono essere utilizzati in studi di biologia cellulare, di genetica molecolare, di citogenetica, e biochimici. In questo articolo, l'Autore, dopo una accurata analisi della situazione attuale, valuta se esista o meno l'esigenza di utilizzare gli embrioni umani nella sperimentazione, tenendo presente che, in quanto individui umani fin dalla fecondazione, essi esigono lo stesso rispetto dovuto a chi è già nato.
3
Bellavite, P., M. Semizzi, P. Musso, R. Ortolani, and G. Andrioli. "Medicina ufficiale e terapie non convenzionali: dal conflitto all’integrazione?" Medicina e Morale 50, no. 5 (October 31, 2001): 877–904. http://dx.doi.org/10.4081/mem.2001.735.
Full textAbstract:
La distinzione tra medicina ufficiale e medicine alternative (più propriamente denominate non-convenzionali o complementari) va inquadrata sul piano storico ed epistemologico, come parte di un continuo e mai concluso confronto tra diversi paradigmi scientifici e medici. Il ricorso a pratiche mediche di origine orientale o comunque di matrice extra-scientifica è in espansione in tutti i Paesi europei e negli Stati Uniti e ciò pone un’ampia serie di problemi sociosanitari, deontologici, etici, metodologici. La crisi attuale della medicina occidentale deriva sostanzialmente dalla difficoltà di conciliare il progressivo dominio dell’approccio scientifico-molecolare e tecnologico con la crescente necessità di riscoprire gli aspetti più personali ed individualizzati della cura, che sono particolarmente importanti nelle malattie croniche e multifattoriali. Le medicine non convenzionali possono probabilmente contribuire a colmare alcune lacune metodologiche e concettuali lasciate dalla super-specializzazione e dal prevalere del pensiero razionalista rispetto a quello empirico negli ultimi secoli e particolarmente negli ultimi decenni. Il modo più corretto di guardare al fenomeno è quello di esaminarne le ragioni d’essere, individuarne le molte possibili distorsioni, sfruttarne le potenziali positività in vista di una possibile integrazione di diversi approcci terapeutici. Tale eventuale integrazione di alcune pratiche non convenzionali richiede un maggiore impegno nella ricerca scientifica e nella qualifica delle varie figure professionali.
4
Santoro, Massimo, Michele Grieco, Rosa Marina Melillo, Alfredo Fusco, and Giancarlo Vecchio. "Molecular defects in thyroid carcinomas: Role of the RET oncogene in thyroid neoplastic transformation." European Journal of Endocrinology 133, no. 5 (November 1995): 513–22. http://dx.doi.org/10.1530/eje.0.1330513.
Full textAbstract:
Santoro M, Grieco M, Melillo RM, Fusco A, Vecchio G. Molecular defects in thyroid carcinomas. Role of the RET oncogene in thyroid neoplastic transformation. Eur J Endocrinol 1995;133:513–22. ISSN 0804–4643 Tumors are believed to arise as a result of an accumulation of mutations in critical genes involved in the control of cell proliferation. Thyroid neoplasms represent a good model for studying the role of these mutations in epithelial cell multistep carcinogenesis because they comprise a broad spectrum of lesions with different degrees of malignancy. Recent reports have described the involvement of specific genetic alterations in different types of thyroid neoplasms. Papillary carcinomas are characterized by the activation of the receptor tyrosine kinases RET and TRK-A proto-oncogenes. Ras point mutations are frequently observed in tumors with follicular histology and a high prevalence of p53 point mutations have been found in anaplastic carcinomas. A definition of molecular defects characterizing thyroid tumors will be helpful in establishing sensitive and specific detection strategies and, in addition, to define genetic and environmental factors important for their pathogenesis. Giancarlo Vecchio, Dipartimento di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare "L, Califano", Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Napoli "Federico II", via S Pansini 5, 80131 Napoli, Italy
5
Salvatore, Domenico, Angela Celetti, Nicole Fabien, Christian Paulin, Maria Luisa Martelli, Caterina Battaglia, Daniela Califano, et al. "Low frequency of p53 mutations in human thyroid tumors; p53 and Ras mutation in two out of fifty-six thyroid tumours." European Journal of Endocrinology 134, no. 2 (February 1996): 177–83. http://dx.doi.org/10.1530/eje.0.1340177.
Full textAbstract:
Salvatore D, Celetti A, Fabien N, Paulin C, Martelli ML, Battaglia C, Califano D, Monaco C, Viglietto G, Santoro M, Fusco A. Low frequency of p53 mutations in human thyroid tumors; p53 and Ras mutation in two out of fifty-six thyroid tumours. Eur J Endocrinol 1996;134:177–83. ISSN 0804–4643 Objective: p53 is a well-known nuclear phosphoprotein encoded by a suppressor gene known to be mutated in various kinds of human tumours. A relationship between p53 gene mutation and tumour progression seems to be a common feature of several neoplasias. Desing: In order to investigate the role of p53 mutations in human thyroid tumours, DNA samples derived from fifty-six neoplastic tissues, ranging from benign adenomas to undifferentiated carcinomas, were examined for the presence of p53 gene mutations. Methods: The analysis has been conducted using polymerase chain reaction (PCR) amplification of the exons 5–9 of the p53 gene followed by single strand conformation polymorphism (SSCP) and sequence analyses. Results: One anaplastic carcinoma and one papillary carcinoma showed p53 gene mutations in exons 5 and 8, respectively. A cell line established from the papillary carcinoma showed the same mutation present in the original tumour. Both p53 mutations were heterozygous. The p53 positive samples were analysed for other genetic alterations frequently detected in human thyroid carcinomas (mutations of the RET, TRK, and ras oncogenes): both p53-mutated samples proved to be mutated at level of codon 13 of the c-Ki-ras gene. Conclusions: Our data confirm that p53 gene alterations are rare in well-differentiated thyroid tumours, that they are an important requirement for the establishment in culture of human thyroid carcinoma cell lines, and that they can be associated with other genetic alterations, namely ras mutations, in the malignant progression of thyroid tumours. Alfredo Fusco, Dipartimento di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare, Facoltà di Medicina e Chirurgia, via S. Pansini 5, 80131, Napoli, Italy
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Palmieri, G., G. Lotrecchiano, G. Ricci, R. Spiezia, G. Lombardi, AR Bianco, and G. Torino. "Gonadal function after multimodality treatment in men with testicular germ cell cancer." European Journal of Endocrinology 134, no. 4 (April 1996): 431–36. http://dx.doi.org/10.1530/eje.0.1340431.
Full textAbstract:
Palmieri G, Lotrecchiano G, Ricci G, Spiezia R, Lombardi G, Bianco AR, Torino G. Gonadal function after multimodality treatment in men with testicular germ cell cancer. Eur J Endocrinol 1996;134:431–6. ISSN 0804–4643 We evaluated gonadal function in 63 patients with testicular cancer both within 1 month of unilateral orchiectomy before further treatment (pretreatment) and 3 years after treatment discontinuation (post-treatment). Sixteen patients underwent orchiectomy alone (group 1), nine patients underwent infradiaphragmatic radiotherapy (group 2) and 28 patients received four cycles (group 3) and 10 patients received six cycles (group 4) of cisplatin-based chemotherapy (cisplatin, vinblastine and bleomycin—PVB, or cisplatin, etoposide and bleomycin—PEB), Pretreatment semen analyses showed reduced sperm cell density, motility and impaired morphology of spermatozoa in all four groups (p>0.05). At the same time elevated estradiol and decreased serum follicle-stimulating hormone (FSH) levels in 28.5% of subjects were correlated with high serum beta human chorionic gonadotropin concentrations. Semen analyses revealed the lowest values for all parameters after infradiaphragmatic radiotherapy. Sperm cell count, motility and morphology were significantly better in patients treated with orchiectomy alone or with a conventional dose of chemotherapy than in the groups that received radiotherapy or high doses of chemotherapy (p < 0.05). We also observed a correlation between serum FSH values and sperm cell density for both pretreatment and post-treatment in every group of patients (p<0.05). Persistent subclinical Leydig cell dysfunction in groups treated with radiotherapy or high doses of chemotherapy was expressed by increased basal luteinizing hormone levels (78% of patients in group 2 vs 60% of patients in group 4) (p < 0.05) and by normal testosterone serum values (89% of patients in group 2 vs 80% of patients in group 4). Spermatogenesis and Leydig cell function are, therefore, persistently impaired in the majority of testicular cancer patients treated with radiotherapy or with more intensive chemotherapy. G Palmieri, Dipartimento di Endocrinologia ed Oncologia Molecolare e Clinica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università "Federico II", Via S Pansini 5, 80131 Napoli, Italy
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Magistroni, Riccardo. "La ricerca oggi." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 25, no. 3 (July 10, 2013): 282–87. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2013.1056.
Full textAbstract:
La ricerca di base ha identificato i due principali difetti legati alla patologia policistica: a) le cellule cistiche proliferano eccessivamente e b) queste cellule secernono del fluido che ingrossa le cisti. Le principali strategie in studio nell'ADPKD consistono nell'utilizzo di farmaci in grado di interferire con i meccanismi cellulari legati a questi difetti. Una delle strategie esplorate è stata l'inibizione del sistema mTOR. Purtroppo, due trial clinici hanno fallito nel mostrare un'attività protettiva di questa classe di farmaci. La somatostatina è un'altra molecola sotto intensa validazione clinica. Al momento, i dati suggeriscono una sua possibile azione di contrasto sulla malattia ADPKD, ma i dati sono ancora preliminari per conclusioni clinicamente significative. Il Tolvaptan è un antagonista recettoriale della vasopressina che è stato ampiamente studiato: un trial clinico di numerosità adeguata ha suggerito un possibile effetto positivo di questa molecola nella riduzione della crescita dei volumi renali e nel raggiungimento di target clinici significativi. Il prossimo futuro vede in campo nuovi trial clinici esplorativi di molecole già valutate nel recente passato e di nuove strategie terapeutiche. Per la numerosità dei pazienti arruolati attira l'attenzione della comunità scientifica lo studio HALT, che esplorerà il ruolo dei farmaci antagonisti del sistema renina-angiotensina nel rallentamento della progressione dell'ADPKD. Inf ne, una categoria di farmaci precedentemente inesplorati riguarda gli inibitori del recettore dell'Epidermal Growth Factor. La ricerca clinica nell'ADPKD è straordinariamente attiva in questo periodo e questa considerazione permette un cauto ottimismo sulle possibili prospettive terapeutiche in questa patologia rimasta a lungo orfana. Qualche ombra sulla prospettiva dei risultati futuri nella ricerca clinica in questo campo proviene dalla constatazione in un numero considerevole di trial di disegni metodologicamente non adeguati.
8
Martegani, M. P., A. Gasbarri, A. Bartolazzi, and L. Ruco. "La diagnosi molecolare di sarcoma sinoviale." Pathologica 94, no. 5 (October 1, 2002): 257–62. http://dx.doi.org/10.1007/s102420200042.
Full text
9
Puntoni, Riccardo. "Attività Del Gruppo Dl Epidemiologia Molecolare." Tumori Journal 83, no. 2 (March 1997): VIII. http://dx.doi.org/10.1177/030089169708300235.
Full text
10
Boiocchi, Mauro. "Attività Del Gruppo Dl Oncologia Molecolare Della Sic." Tumori Journal 83, no. 2 (March 1997): X. http://dx.doi.org/10.1177/030089169708300237.
Full text
11
Rowe, Isaline, Marco Chiaravalli, and Alessandra Boletta. "Difetti nel metabolismo del glucosio nel rene policistico: primi studi e prospettive future." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 25, no. 2 (December 6, 2013): 172–79. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2013.1032.
Full textAbstract:
Il rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è una malattia genetica molto comune, caratterizzata dalla formazione di cisti in entrambi i reni. Diverse considerazioni circa i meccanismi genetici e molecolari che stanno alla base della formazione delle cisti in questa malattia sono ancora controverse, ma c'è oggi un ampio consenso sul fatto che la ADPKD sia dovuta alla perdita di funzionalità di uno dei due geni mutati nella malattia, PKD1 o PKD2. In questo breve articolo parleremo in particolare di due aspetti: 1) cercheremo di dare una panoramica sullo stato dell'arte di quanto a oggi compreso sulle basi genetiche e molecolari della malattia, cercando di fornire una visione integrata dei diversi modelli di cistogenesi proposti; 2) forniremo una descrizione dettagliata e un'ampia discussione sui recenti risultati riportati dal nostro laboratorio su un difetto a livello del metabolismo del glucosio nella ADPKD e sulle sue potenziali implicazioni terapeutiche, evidenziando anche la necessità di un'ulteriore validazione dei nostri risultati in altri modelli animali di malattia a esordio tardivo e a progressione lenta.
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Poggiogalle, Eleonora, Francesco Frigerio, and Lorenzo M. Donini. "Nutrizione e ritmo circadiano: la nuova prospettiva del Time Restricted Feeding." L'Endocrinologo 23, no. 1 (February 2022): 47–51. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-022-01035-2.
Full textAbstract:
SommarioNegli ultimi anni il digiuno intermittente è emerso quale approccio innovativo per promuovere il calo ponderale e migliorare lo stato di salute metabolica in contrapposizione agli interventi più convenzionali incentrati sulla restrizione calorica. Il digiuno intermittente (Intermittent Fasting) e il Time-Restricted Feeding (TRF) negli animali (anche noto come Time-Restricted Eating, TRE nell’uomo) hanno raggiunto una crescente popolarità parallelamente al consistente aumento delle evidenze scientifiche nell’ambito della cronobiologia, con la recente attribuzione del premio Nobel per la Medicina nel 2017 a Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash e Michael W. Young quale riconoscimento per il contributo alle scoperte dei meccanismi molecolari che sottendono il ritmo circadiano. Il sistema circadiano regola il metabolismo in un ciclo di circa ventiquattro ore, determinando una ritmicità circadiana endogena nel dispendio energetico, nell’appetito, nella sensibilità insulinica e in altri processi metabolici. Molti di tali processi, tra cui la sensibilità insulinica e la termogenesi indotta dalla dieta, presentano un picco nella prima parte della giornata. Numerose evidenze sia nell’animale sia nell’uomo sottolineano che alimentarsi in momenti della giornata che siano asincroni rispetto ai ritmi delle suddette funzioni metaboliche promuova l’eccesso ponderale e le alterazioni metaboliche ad esso associate.
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Andreula, C. F., A. N. M. Recchia-Luciani, I. Kambas, and A. Carella. "Ipotesi di correlazione tra istopatologia e neuroradiologia in risonanza magnetica nelle neoplasie endocraniche primitive: Gli astrocitomi." Rivista di Neuroradiologia 5, no. 2 (May 1992): 247–64. http://dx.doi.org/10.1177/197140099200500213.
Full textAbstract:
Obiettivo del lavoro è il tentativo di produrre informazioni sia sulla anatomia macroscopica che sulla intima struttura delle neoplasie, in virtù della capacità della RM di studiare la correlazione tra dimensioni molecolari, movimenti molecolari, tempo di correlazione (parametri fisici tissutali) e tempi di rilassamento attraverso lo studio della intensità di segnale in T1, T2, Densità Protonica. È stato affrontato in particolare il problema degli astrocitomi a causa della loro elevata incidenza, valutabile nel 25–30% dei gliomi cerebrali (a loro volta circa la metà dei tumori cerebrali adulti). Vengono analizzate le diverse classificazioni adottate, su basi e con obiettivi diversi, tutte portatrici di contributi conoscitivi, a causa della non omogeneità «pacchetto» di queste neoplasie, per cui diverse aree del tumore possono presentare diversa malignità; e la accertata evoluzione verso gradi di maggiore malignità (‘dedifferenziazione») in circa il 10% delle forme più benigne. A ciò va aggiunta la evenienza di forme multicentriche. Viene affrontato anche il problema della prognosi nei vari gradi, dipendente anche dalla localizzazione e dal volume raggiunti, fattori non introducibili in «pacchetto» su base istologica: localizzazione della neoplasia, unicita o molteplicità delle lesioni, peso assunto dalleffetto massa tumorale. La seconda fase dello studio prevede il controllo stereotassico in doppio cieco, con il calcolo dei coefficienti di correlazione che misurano il grado di accordo tra diagnosi neuroradiologica e diagnosi istologica. Particolare attenzione viene posta al tema dell'utilizzo di mdc paramagnetico, in particolare Gadolinio, ed alio studio della funzione della barriera ematoencefalica. Nella seconda parte si focalizza il tema della comprensione specifica dei vari tipi di astrocitomi, forzando la possibilità di attribuire un certo comportamento RM ad un tipo istologico. ‘Idea guida» è la ricerca del «perché» del segnale», per attribuirlo all'evento anatomopatologico con l'uso costante di semplici parametri per cercare di identificare il grado di benignità» o di malignità» di un astrocitoma con ricadute prognostiche ‘plausibili».
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Ferrari, Francesca, Silvana Tedeschi, Roberta Cerutti, Piergiorgio Messa, and Manuela Seia. "Validazione della Diagnosi Molecolare di Rene Policistico Autosomico Dominante Mediante la Tecnologia Next Generation Sequencing." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 28, no. 3 (July 29, 2016): 228–31. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2016.758.
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Stallone, C. "Viremia Da Virus Dell'epatite C (HCV) Negli Emodializzati: Prevalenza, Implicazioni Cliniche e Metodiche Di Biologia Molecolare." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 9, no. 1 (January 1, 1997): 29–32. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.1997.1782.
Full text
16
Barbiroli, B. "Spettroscopia RMN dell'encefalo." Rivista di Neuroradiologia 5, no. 2 (May 1992): 147–53. http://dx.doi.org/10.1177/197140099200500201.
Full textAbstract:
Sono brevemente descritti i meccanismi molecolari che controllano le trasduzioni energetiche cellulari e le basi biochimiche che permettono di valutare il grado di stabilità del metabolismo cerebrale. La determinazione quantitativa, con la spettroscopia RMN del fosforo, di: ATP, fosfocreatina, fosfato inorganico e pH citosolico permette di stabilire la capacità termodinamica dell'encefalo di rispondere a stress metabolici. Inoltre, la precisa conoscenza della concentrazione dell'ADP, regolatore della respirazione cellulare, della velocità di biosintesi dell'ATP e del Potenziale dei fosfati fornisce informazioni precoci circa lo stato di «pacchetto» dell'encefalo. Sono riportati diversi esempi di patologie encefaliche per le quali è stata dimostrata l'utilità della spettroscopia RMN: difetti genetici, emicrania, ipossia e asfissia perinatale, epilessia focale e generalizzata, conseguenze di un arresto cardiaco. Sono infine discusse la sensibilità e la specificità della spettroscopia RMN del fosforo.
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Gebbia, Nicola, Antonino Martello, and Eugenia Bajardi. "Preclinica Delle Nuove Molecole Attive Sulle Neoplasie Colorettali." Tumori Journal 86, no. 3_suppl1 (May 2000): S9—S14. http://dx.doi.org/10.1177/03008916000863s104.
Full text
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Smaltino, F., S. Cirillo, F. Di Salle, and L. Simonetti. "Mezzi di contrasto in risonanza magnetica." Rivista di Neuroradiologia 1, no. 2 (August 1988): 201–5. http://dx.doi.org/10.1177/197140098800100213.
Full textAbstract:
I mezzi di contrasto (mdc) consentono un miglioramento delle possibilità diagnostiche della Risonanza Magnetica (RM) mediante una modificazione differenziale dei parametri tissutali di rilassamento. Tra i mdc paramagnetici accanto al Gadolinio-DTPA, che ha dimostrato una buona efficacia ed una tossicità trascurabile, altre molecole si candidano ad un esame clinico più approfondito. Ottime prospettive sono offerte dai mdc superparamagnetici nello studio RM dell'addome. Le moderne biotecnologie possono consentire di produrre mdc dotati di tropismo di organo, tessuto o lesione.
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Caspar, Philippe. "Individuazione genetica e gemellarità: l'obiezione dei gemelli monozigoti." Medicina e Morale 43, no. 3 (June 30, 1994): 453–67. http://dx.doi.org/10.4081/mem.1994.1014.
Full textAbstract:
L'Autore parte dalla constatazione che molti dei dibattiti attuali sull'individuazione dell'embrione umano vertono attorno alla c.d. "obiezione dei gemelli monozigoti". Premesso che l'obiezione citata riguarda un concetto di individuo legato all'indivisibilità, per cui l'embrione non sarebbe individuo sin dal concepimento in quanto nelle primissime fasi dello sviluppo è suscettibile di divisione in due gemelli identici, l'Autore traccia anzitutto un profilo storico-filosofico della valutazione data ai gemelli ed alla loro formazione. Dopo aver esaminato anche i contributi della biologia moderna e soprattutto gli studi di Hans Driesch, che ha osservato la gemellazione nel riccio di mare, nell'ambito di una filosofia biologica che si ricollega al pensiero aristotelico, viene passata in rassegna l'enorme spinta data alla questione dalla genetica molecolare. L'Autore opera, inoltre, un'analisi critica dell'"obiezione" e riconosce come questa si fonda su una indebita applicazione della metafisica leibniziana per cui individuo significherebbe indivisibile. In realtà il concetto di individuo di riferisce ad una indivisibilità in sé che lo distingue da qualsiasi altro. L'articolo si conclude con un riferimento all'animazione dei gemelli: la divisione di una morula in due parti non significa la divisione dell'anima, per cui l'animazione del gemello non procede dal primo embrione ma ciascuno dei due è pervaso da uno spirito singolo.
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Novelli, Andrea. "Resistenze antibiotiche e nuove molecole: qual è lo scenario attuale?" Urologia Journal 85, no. 1_suppl (July 2018): S5—S13. http://dx.doi.org/10.1177/0391560318773251.
Full textAbstract:
Antibiotic resistance and new drugs in urologic setting: what we need to know? Urinary tract infections (UTIs) are among the most frequent infectious diseases, and represent an important public health problem with a substantial economic burden. In recent years the chemoresistance of the main uropathogens has significantly increased worldwide. Extended spectrum beta-lactamase (ESBL) production and multi-drug resistant (MDR) clones of Escherichia coli and Klebsiella pneumoniae are limiting available treatment options. Carbapenems and aminoglycosides are still effective in complicated UTI. New beta-lactam combinations such as ceftolozane-tazobactam and ceftazidime-avibactam may be highly useful in treating severe infections while contributing to the carbapenem sparing strategy. For uncomplicated UTI, within older antibiotics, fosfomycin trometamol may be considered a first-choice drug since it is still retaining a good activity against MDR uropathogens. On the other hand, there are extensive data showing that the administration of antimicrobials according to pharmacokinetic/pharmacodynamic (PK/PD) parameters improves the possibility of a positive clinical outcome, particularly in severely ill patients. Evidence is growing that when PK/PD parameters are used to target not only clinical cure. This article discusses the PK/PD characteristics of antimicrobial agents for the treatment of UTIs, and the pharmacological and therapeutic strategies for limiting or preventing bacterial resistance.
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Corsico, N., and P. Tirone. "Mezzi di contrasto iodurati ionici e non-ionici in neuroradiologia: Aspetti farmaco-tossicologici." Rivista di Neuroradiologia 1, no. 2 (August 1988): 155–59. http://dx.doi.org/10.1177/197140098800100205.
Full textAbstract:
Sono stati confrontati gli effetti farmacotossicologici di alcuni mezzi di contrasto ionici e non-ionici sulle strutture nervose e sulle funzioni cerebrali. I mezzi di contrasto non-ionici hanno esercitato una minor azione lesiva sulla barriera ematoencefalica e sono risultati meno neurotossici. In particolare hannno dimostrato un minore potenziale epilettogeno. Sulla base dei risultati ottenuti si può presumere che la minor neurotossicità dei mezzi di contrasto non-ionici non sia dovuta soltanto alla minor osmolalità delle soluzioni, ma anche alla minor chemiotossicità della molecola.
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D'Amico, A., V. Ficarra, F. Mastroeni, G. Caleffi, A. Porcaro, D. Schiavone, and G. Mobilio. "La citogenetica e la genetica molecolare nella prognosi del carcinoma della vescica: Cytogenetics and molecular genetics in bladder carcinoma prognosis." Urologia Journal 62, no. 2 (April 1995): 196–208. http://dx.doi.org/10.1177/039156039506200206.
Full textAbstract:
The use of cytogenetics in the characterization of bladder tumours has made it possible to demonstrate that chromosomal alterations are correlated with stage and grade of the tumour and have a predictive value as regards both tumour recurrences and progression. In the last decade the chromosomes involved in the main aberrations have been identified, and a negative prognostic significance has been suggested for some chromosomal aberrations. The knowledge of cytogenetics has been deepened by the sophisticated methods of molecular genetics, that have discovered many oncogenes and suppressor genes probably involved in the development of bladder tumours. The most characteristic molecular alterations of these tumours are losses of genetic information on chromosomes 9, 11 and 17, as a consequence of deletions and/or mutations. Such alterations probably cause the loss and/or the inactivation of suppressor genes (partly hypothetic still) and could represent important predictive factors of tumour progression.
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Casino, Francesco G. "Principi di cinetica dei soluti in corso di aferesi terapeutica." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 25, no. 4_suppl (July 23, 2013): S9—S12. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2013.1081.
Full textAbstract:
L'Aferesi Terapeutica (AT) è una tecnica di depurazione extracorporea che, separando il plasma dalle cellule ema-tiche, può rimuovere soluti patogeni di elevato peso molecolare (PM), come auto-anticorpi, immunocomplessi, catene leggere e così via. La cinetica dei soluti in corso di AT è basata sugli stessi principi di farmaco-cinetica utilizzati per i pazienti in emodialisi (HD), ma i soluti coinvolti nell'AT hanno un PM molto più elevato. Dal momento che quasi tutti i soluti a elevato PM hanno una distribuzione essenzialmente intravascolare e/o sono rimossi quasi esclusivamente dal volume plasmatico (VP), per prescrivere la “dose di Aferesi” si potrebbe correntemente usare il Kt/V derivato dal modello single-pool: la prescrizione di una rimozione di un volume pari a 1.2–1.4 volte il VP del paziente in pratica corrisponde a un Kt/V di 1.2–1.4 per un soluto il cui volume di distribuzione coincide con il VP. Tuttavia, in generale, per descrivere la cinetica dei soluti anche tra le sedute di aferesi è necessario un modello multicompartimentale. Recentemente, Hanafusa ha usato un modello bicompartimentale per eseguire una serie di simulazioni, al fine di analizzare l'impatto dei vari parametri sulla cinetica dei soluti nell'AT. In breve, i principali risultati di tali simulazioni sono stati i seguenti: a) il PM del soluto di interesse può aiutare a scegliere la tecnica aferetica più appropriata; b) un volume di distribuzione più piccolo permette una rimozione più efficiente; c) sia la velocità di diffusione intercompartimentale che l'emivita (che è inversamente correlata alla velocità di produzione) impattano sulla frequenza del trattamento; d) sia la severità della malattia che la presenza di sanguinamento e/o di infezione possono impattare non solo sulla dose, ma anche sulla scelta della modalità di AT e dei fluidi di sostituzione.
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Fiori, Angelo. "Contro la fecondazione eterologa." Medicina e Morale 46, no. 2 (April 30, 1997): 241–66. http://dx.doi.org/10.4081/mem.1997.881.
Full textAbstract:
Il processo di progressiva accettazione della fecondazione eterologa può indurre gli oppositori ad abbandonare le proprie posizioni prendendo atto della loro sostanziale inutilità ed accettando di fatto il principio secondo cui i prodotti del progresso devono essere disponibili a tutti coloro che desiderano fruirne.
Per contro, l’autore ritiene che la fecondazione assistita nel suo insieme, non solo la fecondazione eterologa con i suoi peculiari problemi, comincia a presentare nel suo contesto crepe che ora si tenta di occultare, ma che sono destinate a minare in tempo abbastanza breve certezze finora presentate nei consueti termini del trionfalismo biomedico.
Molti sono infatti i problemi, scientifici ed etici, che essa solleva: la natura del trattamento di fecondazione eterologa, i rischi per la madre e per il feto, l’anonimato per il donatore e i rischi di approdo alla selezione eugenetica a seguito dei progressi della genetica molecolare, i diritti dei figli, la crioconservazione degli embrioni soprannumerari e l’ipotesi della “donazione di embrione”.
Oggi non è possibile prevedere quale sarà il destino delle pratiche di fecondazione assistita, particolarmente della fecondazione eterologa. Tuttavia, a medio termine l’autore si sente di prevedere il loro declino e la loro futura scomparsa a causa dell’aggrovigliarsi progressivo dei problemi che essa implica.
Massimo deve essere l’apprezzamento del desiderio di avere un figlio, sono infatti le leggi biologiche che ispirano con la loro forza questi potenti desideri; ma la fecondazione eterologa da padre anonimo non è la risposta a queste speranze. Altre sono le strade.
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Cavalli, Andrea, and Giuseppe Pontoriero. "Quali sono le ultime novità in tema di terapia marziale?" Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 26, no. 3 (February 10, 2014): 296–300. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2014.924.
Full textAbstract:
L'anemia è una frequente complicanza dell'insufficienza renale cronica (IRC), per il cui trattamento gli strumenti principali sono gli agenti stimolanti l'eritropoiesi (ESA) e la supplementazione marziale. La terapia marziale per via endovenosa è stata ultimamente oggetto di regolamentazione (e limitazione) da parte delle agenzie del farmaco europea e italiana, in quanto associata a gravi (anche se rari) eventi avversi. Una recente analisi di dati provenienti dallo studio Dialysis Outcomes and Practice Patterns Study (DOPPS) ha mostrato un'associazione tra elevata supplementazione marziale per via endovenosa (superiore a 300 mg/mese) e aumentata mortalità, nei pazienti con valori di emoglobina superiori a 10 g/dL. Le nuove molecole disponibili in commercio dovrebbero presentare un migliore profilo di sicurezza e vantaggi legati alla possibilità di somministrare elevate dosi di ferro in un'unica occasione. La possibilità di fornire supplementazione marziale attraverso il dialisato e con l'assunzione di nuovi chelanti del fosforo dimostra il grande fervore scientifico che oggi caratterizza questo importante ambito clinico, anche per i nostri pazienti con IRC.
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MABUCHI, Issei, and Robert E. KANE. "A 250K-Molecolar-Weight Actin-Binding Protein from Actin-Based Gels Formed in Sea Urchin Egg Cytoplasmic Extract1." Journal of Biochemistry 102, no. 4 (October 1987): 947–56. http://dx.doi.org/10.1093/oxfordjournals.jbchem.a122136.
Full text
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Stallone, G., B. Infante, and L. Gesualdo. "Malattia renale policistica autosomica dominante. Nuovi approcci terapeutici “Ottimisti per diritto”." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 22, no. 3 (January 24, 2018): 48–54. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2010.1233.
Full textAbstract:
La malattia renale policistica autosomica dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD), è la più comune forma di malattia renale cistica e rappresenta, nel mondo, la causa di terapia sostitutiva emodialitica nel 7–10% dei pazienti. Sono noti due tipi di malattia policistica: il tipo I è causato da mutazioni del gene PKD1, che codifica per la policistina-1, è la forma più diffusa e aggressiva e colpisce soggetti di età giovane; il tipo II è causato da mutazioni del gene PKD2 che codifica per la policistina-2 e rappresenta il 10–15% dei casi, a evoluzione più lenta. Clinicamente, le cisti si svilup-pano a livello renale, epatico, pancreatico e intestinale. Il dolore cronico, la chirurgia palliativa, l'insufficienza renale, la dialisi, il trapianto, come anche la morte, sono tutte conseguenze di questa malattia genetica che non ha ancora una terapia medica per rallentare o arrestare la sua progressione. Di grande interesse per il suo potenziale terapeutico, è la dimostrazione che la Policistina-1, formando un complesso con la tuberina (la proteina la cui mutazione causa la sclerosi tuberosa), agisce come un inibitore endogeno dell'attività del mammalian Target of Rapamycin (mTOR). Se mutato, come nell'ADPKD, tale meccanismo inibitorio viene compromesso e ciò favorirebbe lo sviluppo delle cisti. I recenti discordanti risultati di alcuni studi nell'uomo sull'uso di un inibitore di mTOR in pazienti affetti da ADPKD, possono generare interrogativi e confusione, ma diverse e molteplici possono essere le ragioni per cui tali studi hanno portato a conclusioni diverse fra di loro. A questo punto, è d'obbligo porsi l'interrogativo se questi risultati siano la fine o possano essere l'inizio di nuovi studi. Agli Autori piace considerare la seconda ipotesi, in quanto tutti gli studi di biologia molecolare, quelli preclinici, e su animali, hanno confermato la “bontà” del percorso intrapreso. Questa rassegna viene proposta per fare chiarezza sui risultati di tali studi e per dare una speranza concreta, secondo l'opinione degli Autori, sulla possibilità di riuscire a scoprire una cura per tale patologia.
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Moriconi, Luigi. "Terapia della sindrome nefrosica idiopatica: ruolo delle tecniche aferetiche." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 25, no. 4_suppl (July 23, 2013): S41—S45. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2013.1090.
Full textAbstract:
La Sindrome Nefrosica Idiopatica (Idiopathic Nephrotic Syndrome, INS) ricorre essenzialmente in presenza di due glomerulopatie: la MCN (Minimal Change Nephropathy) e la FSGS (Focal Segmental Glomerular Sclerosis). La prima ha un decorso più benigno ed è più frequente nei bambini, mentre la seconda ha un decorso più severo, può portare a Insufficienza Renale Cronica Terminale e può re-cidivare nel trapianto. Soprattutto per la FSGS sono state identificate possibili eziologie virali o genetiche, oltre a forme secondarie in corso di altre malattie, per cui non è semplice classificare queste glomerulopatie. Le forme ricorrenti nel rene trapiantato costituiscono un gruppo più omogeneo. I fattori che sembrano essere comuni alla MCN e alla FSGS, anche se maggiormente espressi e studiati nella seconda, sono la lesione glomerulare caratterizzante a carico dei podociti, e il frequente riscontro di sostanze circolanti, definite fattori di permeabilità (PFs), capaci di indurre proteinuria. Corticosteroidi e Immunosoppressori sono la terapia standard della INS. Tuttavia, la presenza di casi farmaco-resistenti e l'identificazione di alcuni PFs circolanti hanno consentito di utilizzare nuove terapie dirette a bloccare la sintesi o l'azione di queste molecole e hanno fornito un ulteriore razionale alla loro rimozione mediante plasmaferesi convenzionale (PEX) o aferesi selettiva.
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Frazzitta, Giuseppe. "La malattia di Parkinson: fi siopatologia, cure farmacologiche, multidisciplinarietà." PNEI REVIEW, no. 2 (November 2022): 9–19. http://dx.doi.org/10.3280/pnei2022-002002.
Full textAbstract:
I Parkinsonismi sono un gruppo di disturbi del movimento classificate in forme secondarie e degenerative. La malattia di Parkinson è una forma degenerativa di Parkinsonismo dovuta alla degenerazione della sostanza nigra e alla perdita dei suoi neuroni dopaminergici. La dopamina da essi prodotta ha una funzione di modulazione dell'attività dei nuclei della base. La perdita di tale modulazione porta a una riduzione del movimento con aumento della rigidità, lentezza e parziale perdita di alcuni movimenti automatici: i riflessi posturali, la deambu- lazione e il pendolarismo. La L-Dopa a partire dalla fine degli anni '60 del Novecento ha permesso di curare questi pazienti con miglioramento della rigidità e della lentezza. La breve emivita di questo farmaco ha richiesto lo sviluppo di altre molecole che ne permettessero il prolungamento dell'azione. Purtroppo non sempre tali nuovi farmaci sono risultati efficaci o hanno causato importanti effetti collaterali. La riabilitazione si è rivelata essere efficace nel migliorare gli aspetti motori della malattia e nel migliorare la qualità di vita dei pazienti. Per tale ragione un approccio multidisciplinare e integrato è adesso consigliato come miglior trattamento dei pazienti con malattia di Parkinson.
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Masahiro, Nishikawa. "Supervisione e gestione della crisi in una classe elementare pubblica." GRUPPI, no. 1 (October 2010): 35–47. http://dx.doi.org/10.3280/gru2010-001004.
Full textAbstract:
Questo studio č basato su una tecnica psicodinamica, l'asse della matrice mosaica (MMA), che si pone l'obiettivo di promuovere il consolidamento del Sé soggettivo individuale. Questo processo č permesso da una specifica sequenza psicodinamica: lo stabilirsi della repressione primaria individuale, della differenziazione tra sé e non sé e del vincolo dinamico tra Ego e autoidentitŕ. Un caso di intervento su una classe ingestibile di bambini in etŕ di latenza serve per illustrare la tecnica. L'autore ha condotto la supervisione di una consulente al quarto anno di un master di psicologia clinica. Le fasi dinamiche che hanno permesso il superamento della crisi sono state: 1) mostrando la propria "presenza" ai bambini, l'adulto cattura la libido nel corpo-Ego-identitŕ di ciascun bambino; 2) catturando sia la libido sia l'aggressivitŕ del bambino, l'adulto rafforza la funzione dell'Ego del bambino nel dialogo; 3) creando una configurazione edipica intergenerazionale, che viene rappresentata dal gruppo normativo, l'adulto consente la collocazione del bambino nella configurazione. La strategia di base č stata formulata sulla base della Teoria della fluttuazione dell'equilibrio (Kotani) e si propone la gestione della fluttuazione di ogni bambino come una molecola utile a governare la macro-fluttuazione di una scuola, come organizzazione e come gruppo allargato.
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Rosati, G., A. Morisetti, and P. Tirone. "Tossicità nell'animale e sicurezza nell'uomo." Rivista di Neuroradiologia 7, no. 4 (August 1994): 595–600. http://dx.doi.org/10.1177/197140099400700405.
Full textAbstract:
Fino ai primi anni '80, le indagini epidemiologiche condotte sulle reazioni avverse ai mezzi di contrasto iodurati uroangiografici iniettati per via endovenosa, non erano riuscite a stabilire una correlazione significativa fra l'incidenza delle reazioni e il tipo e/o la dose del composto somministrato. Di conseguenza si era ritenuto che nello scatenamento delle reazioni avverse sistemiche il ruolo delle caratteristiche farmaco-tossicologiche delle diverse molecole iodurate fosse trascurabile rispetto ai fattori di rischio individuali. Studi più recenti hanno tuttavia messo in luce che con i composti non-ionici il rischio di reazioni avverse gravi è circa sei volte inferiore al rischio che si ha con i composti ionici. Questi risultati clinici confermano i dati derivati da studi sugli animali, che hanno evidenziato come i composti non-ionici abbiano un margine di sicurezza da due a tre volte superiore rispetto agli ionici. Alla luce di questi dati è stato riesaminato il valore predittivo degli studi preclinici per la sicurezza dell'impiego clinico dei mezzi di contrasto iodurati. Appare in questo senso utile un approccio «interspecies scaling», possibile grazie al fatto che il comportamento farmacocinetico di questi composti è ormai ben conosciuto ed estremamente semplice sia nell'uomo che nell'animale.
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Sparacia, G., R. Lagalla, M. De Maria, and A. E. Cardinale. "La risonanza magnetica funzionale nello studio dell'ischemia cerebrale in fase iperacuta." Rivista di Neuroradiologia 9, no. 5 (October 1996): 529–40. http://dx.doi.org/10.1177/197140099600900504.
Full textAbstract:
Nell'ambito delle potenzialità di studi funzionali con risonanza magnetica (fMRI), la tecnica «diffusion-weighted imaging» (DWI) – consentendo la misurazione «in vivo» delle alterazioni del coefficiente di diffusione apparente (ADC) delle molecole dell'acqua nel contesto del tessuto encefalico – riveste un ruolo di preminente importanza quale strumento di valutazione non invasivo del danno ischemico cerebrale in fase iperacuta. Nei pazienti affetti da ictus cerebrale il focolaio ischemico si dimostra, sin dai primi minuti dalla sua insorgenza, come area di iperintensità di segnale nelle immagini DWI in relazione alla riduzione del coefficiente di diffusione apparente che consegue al deficit energetico indotto dall'ipossia ischemica e all'associata insorgenza dell'edema citotossico. Attraverso la tecnica DWI è pertanto possibile identificare il focolaio ischemico con netto anticipo rispetto alla comparsa di anomalie di segnale nelle immagini RM convenzionali T2 ponderate. In questo articolo vengono discussi i principi fisici e i preliminari riferimenti metodologici di questa tecnica funzionale, nonché le potenzialità diagnostiche nella valutazione dell'ischemia cerebrale. In particolare, l'utilizzo di sequenze Eco-Planari (EPI) «diffusion-weighted» consente di ipotizzare larghe prospettive di impiego della tecnica DWI nel monitoraggio dell'evoluzione dell'ischemia cerebrale, con riferimento anche all'avvento di nuove strategie terapeutiche che consentano di realizzare in ambito neurologico quanto, in ambito cardiologico, è già stato messo in atto per il trattamento precoce dell'ischemia miocardica.
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Porena, Massimo. "Urologia funzionale: Nuove acquisizioni scientifiche al servizio della clinica." Urologia Journal 79, no. 1 (January 2012): 5. http://dx.doi.org/10.1177/039156031207900101.
Full textAbstract:
Questo seminar monografico di Urologia, dedicato all'urologia funzionale del basso tratto urinario, ospita quattro articoli che aprono a nuove prospettive sulla comprensione della fisiopatologia dei LUTS e del loro trattamento, alla luce delle recenti acquisizioni neurofisiologiche, di imaging e di biologia molecolari. Il progressivo allungarsi della vita media registratosi nell'ultima metà del secolo è destinato a diventare un fenomeno caratteristico della nostra epoca, portando all'attenzione dell'urologo nuovi contesti precedentemente considerati di scarso rilievo. L'intera comunità scientifica, e la comunità urologica nello specifico, appare oggi unanime nel considerare necessario incrementare i propri sforzi verso un costante supporto verso la qualità di vita. Questa volontà è particolarmente evidente per quelle patologie, come i disturbi del baso tratto urinario, che non minacciano direttamente la quantità di vista del singolo soggetto, ma minano profondamente la sua realizzazione individuale e sociale determinando profonde alterazioni qualitative. Succede così che dopo aver saputo opporsi con efficacia e prontezza inaspettate all'attacco di patologie infettive e neoplastiche, l'urologo si confronta oggi con altre sfide. I quattro lavori presentati in questo volume testimoniano l'impegno e il contributo dell'urologia funzionale italiana che con instancabile dedizione alla causa della salute dei propri pazienti, verso le patologie funzionali del basso tratto urinario. La comprensione che l'urotelio, in passato considerato alla stregua di una semplice barriera fisica, che separava le urine dal corpo, partecipi alla regolazione neurologica periferica del riflesso minzionale, che cellule epiteliali assumano la capacità di svolgere un ruolo sensorio afferenziale e che da questo ne derivi una nuova prospettiva terapeutica, rappresentano i principali avanzamenti nella gestione del paziente con vescica neurologica. Se in passato la correzione anatomia del difetto/descensus degli organi pelvici costituiva la prima ed unica soluzione, oggi siamo consapevoli che la correzione anatomica è un momento chirurgico che deve guardare ed ottenere un miglioramento dei sintomi. I quattro lavori, scritti da autori il cui valore è riconosciuto a livello nazionale ed internazionale, ci fanno comprendere come l'aumento dei valori relativi agli anni di vita media nei paesi più industrializzati sia un bene incompleto se non è accompagnato da un miglioramento della qualità di vita stessa delle persone. Come urologi, abbiamo motivi di ritenere — certo ognuno potrà considerare dentro di sé quanto tutto ciò sia reale — che la tutela della qualità di vita rappresenti il problema di primaria ed imprescindibile importanza in ogni nostro reparto ed è per questo che siamo orgogliosi di ospitare su Urologia un contributo clinico-scientifico in tal senso.
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Masola, V., S. Granata, M. Proglio, G. Gambaro, A. Lupo, and G. Zaza. "Eparanasi: un nuovo biomarker di fibrosi e un potenziale target farmacologico per ridurre la progressione del danno renale cronico." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 24, no. 2 (January 26, 2018): 10–15. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2012.1131.
Full textAbstract:
Il trattamento poli-farmacologico ha determinato, nel corso degli anni, un significativo rallentamento della progressione della malattia renale cronica verso lo stadio di uremia terminale, ma siamo ancora distanti dallo sviluppo di interventi terapeutici in grado di bloccare questo inesorabile e irreversibile processo. Studi clinico-patologici hanno chiaramente dimostrato che il principale elemento coinvolto nel danno renale è la fibrosi tubulo-interstiziale e che il meccanismo patogenetico alla base di questa condizione ha inizio in larga parte nel compartimento tubulare. In particolare, il processo di transizione epitelio-mesenchimale gioca un ruolo importante nella genesi del danno cronico. Durante questo processo, le cellule epiteliali tubulari subiscono un incremento significativo di markers di superficie di natura mesenchimale e, grazie al rimodellamento del citoscheletro e alla degradazione della membrana basale, sono in grado di migrare nell'interstizio dove svolgono un ruolo chiave nel processo patogenetico. In questo contesto, sembra avere un ruolo chiave l'enzima eparanasi, una endo-β-D-glucuronidasi che taglia le catene dell'eparan-solfato a livello di siti specifici intracatena, e partecipa attivamente alla degradazione e al rimodellamento della matrice extracellulare. La degradazione dei vari costituenti dell'ECM, inclusi i proteoglicani eparan-solfato fa-vorisce il rilascio di fattori trofici quali il FGF-2 che induce l'espressione dei marcatori mesenchimali alfa-SMA, VIM e FN, porta alla degradazione della membrana basale mediante la secrezione di metalloproteinasi della matrice ed aumenta la motilità cellulare. L'epressione dell'eparanasi è regolata da fattori di trascrizione, dalla metilazione del DNA e da varie molecole endogene. L'importanza di questo enzima è stata confermata clinicamente dal riscontro di una sua iperespressione in preparati istologici di biopsie effettuate in soggetti affetti da nefropatie croniche (per esempio, nefropatia diabetica). Pertanto visto l'importante ruolo dell'eparanasi sono in fase di standardizzazione numerose strategie per inibire la sua espressione genica e/o la sua attività enzimatica. Infine, è stato proposto il suo possibile utilizzo come biomarker di progressione del danno tubulo-interstiziale da utilizzare routinariamente in ambito nefrologico.
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Sirolli, V., S. Di Stante, S. Stuard, L. Di Liberato, L. Amoroso, P. Cappelli, and M. Bonomini. "Biocompatibility and Functional Performance of a Polyethylene Glycol Acid-Grafted Cellulosic Membrane for Hemodialysis." International Journal of Artificial Organs 23, no. 6 (June 2000): 356–64. http://dx.doi.org/10.1177/039139880002300603.
Full textAbstract:
In order to improve the biochemical reactivity of the cellulose polymer, which is mainly attributed to the presence of surface hydroxyl groups, derivatized cellulosic membranes have been engineered replacing or masking some or all of the hydroxyl groups in the manufacturing process of the membrane. The present study was set up to analyze both biocompatibility and functional performance of two different derivatized cellulosic membranes (cellulose diacetate; polyethylene glycol, PEG, acid-grafted cellulose) as compared to a synthetic membrane (polymethylmethacrylate, PMMA). Cellulose diacetate is prepared by substituting hydroxyl groups with acetyl groups; PEG cellulose is obtained by grafting PEG chains onto the cellulosic polymer with a smaller amount of substitution than cellulose diacetate. While the three dialyzers provided similar urea and creatinine removal, the dialyzer containing cellulose diacetate showed a reduced ability to remove β2-microglobulin compared to that containing PEG cellulose or PMMA. A transient reduction in leukocyte count was observed for both derivatized cellulosic membranes. The neutrophil and monocyte counts throughout the entire dialysis session showed a closer parallelism with the cellular expression of the adhesive receptor CD15s (sialyl-Lewis x molecole) than with CD11b/CD18 expression. Platelet activation, as indicated by the percentage of cells expressing the activation markers CD62P (P-selectin) and CD63 (gp53), occurred with all membranes at 15 min of dialysis and also with PMMA at 30 min. An increased formation of platelet-neutrophil and platelet-monocyte coaggregates was found at 15 and 30 min during dialysis with cellulose diacetate and PMMA but not with PEG cellulose. Generally in concomitance with the increase in platelet-neutrophil coaggregates, an increased hydrogen peroxide production by neutrophils occurred. Our results indicate that derivatizing cellulose may represent a useful approach to improve the biocompatibility of the cellulose polymer, though some homeostatic reactions remain activated. Our results also indicate that there may be a great variability in the biocompatibility profile of derivatized cellulosic membranes which most likely stem from the different type of structural modification rather than from the degree of hydroxyl group replacement.
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Caramia, F., P. Pantano, and L. Bozzao. "Risonanza magnetica di diffusione e perfusione." Rivista di Neuroradiologia 13, no. 2 (April 2000): 207–15. http://dx.doi.org/10.1177/197140090001300208.
Full textAbstract:
Negli ultimi anni, grazie allo sviluppo nel campo della tecnologia ultraveloce e ad una migliore comprensione dei principi fisici che regolano l'azione dei mezzi di contrasto per RM, è stata introdotta una modalità di imaging funzionale completamente nuova, la RM funzionale. Le tecniche funzionali permettono l'acquisizione di mappe dei principali parametri emodinamici (RM di perfusione o PWI), la valutazione della mobilità delle molecole d'acqua (RM di diffusione o DWI) e lo studio delle attivazioni neuronali (fMRI). La combinazione delle diverse tecniche funzionali permette di valutare nello stesso esame aspetti diversi e complementari della fisiopatologia cerebrale e di combinarli con le informazioni fornite dall'acquisizione di immagini convenzionali. Per questo motivo per la disponibilità commerciale delle tecniche ultraveloci, le tecniche di RM funzionale, in un primo momento applicate prevalentemente a scopo di ricerca, sono state gradualmente introdotte nella pratica clinica. In questo lavoro illustreremo brevemente i principi fisici alla base delle tecniche di diffusione e perfusione e le loro principali applicazioni cliniche. In recent years, advances in ultrafast technology and a better understanding of the physical principles underlying the effect of MR contrast media have given rise to a new functional imaging technique, functional magnetic resonance. Functional techniques allow the acquisition of maps of the main haemodynamic parameters (perfusion MR or PWI), evaluation of the mobility of water molecules (diffusion MR or DWI) and the study of neuronal activation (fMRI). The combination of different functional techniques allows assessment of different complementary aspects of brain pathophysiology during the same examination so that they can be combined with information provided by conventional scans. Following the advent of ultrafast techniques, functional MR imaging initially confined to research has gradually been introduced into clinical practice. This paper briefly described the physical principles underlying the diffusion and perfusion techniques and their main clinical applications.
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Cirillo, S., L. Simonetti, F. Di Salle, L. Stella, R. Elefante, and F. Smaltino. "La risonanza magnetica nell'emorragia subaracnoidea." Rivista di Neuroradiologia 2, no. 3 (October 1989): 219–25. http://dx.doi.org/10.1177/197140098900200304.
Full textAbstract:
La risonanza magnetica per immagine dell'emorragia subaracnoidea ha un ruolo ben definito nelle fasi subacute: l'efficacia della TC si riduce velocemente, mentre l'accuratezza diagnostica della RM aumenta per l'evidente accorciamento del T1 legato alla metemoglobina ed alla lisi cellulare. La velocity di produzione di metemoglobina e di lisi eritrocitaria sono in relazione con la riduzione della concentrazione locale di glucosio. Nel sistema subaracnoideo una molecola soluta può seguire i gradienti di concentrazione: la concentrazione di glucosio non può, perciò, abbassarsi velocemente, come nelle raccolte parenchimali. Comunque, anche se l'iperintensita in T1 è chiaramente dipendente dalla concentrazione, è possibile riconoscere un'emorragia subaracnoidea anche a basse concentrazioni sangue/liquor, come abbiamo riscontrato in 2 pazienti. Nelle fasi iperacute ed acute la sensibilità della RM è basata principalmente sulla riduzione del T2 causata dalla formazione di deossiemoglobina, mentre il segnale in T1 non subisce importanti modificazioni: la bassa velocity di riduzione della pressione parziale di ossigeno negli spazi subaracnoidei rende difficile distinguere miscele sangue-liquor dal liquor puro. Perciò la diagnosi RM di ESA può essere difficile, come abbiamo riscontrato in due pazienti, ma i coaguli possono offrire un utile ausilio semeiologico. Nelle fasi precoci il segnale dell'ESA è completamente modificato dai processi coagulativi, a causa di un chiaro accorgimento del T1, che diviene evidente durante la retrazione del coagulo. Questo carattere può essere considerato un utile marker in vivo di ESA acuta: è stato cosi possibile valutare una lieve iperintensità silviana in un'ESA acuta altrimenti negativa. D'altra parte bisogna considerare che la coagulazione di miscele sangue/liquor a influenzata da vari fattori biochimici, fisici e topografici, e quindi può presentare aspetti molto differenti e necessita di un esame accurato per essere dimostrata.
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Meragelman, Tamara L. "Organic Synthesis with Enzymes in Non-Aqueous Media. Edited by G. Carrea and S. Riva (Instituto di Chimica di Riconoscimento Molecolare, Milano, Italy). Wiley-VCH, Weinheim. 2008. xvii + 310 pp. 7 × 91/2in. $215.00. ISBN 978-3-527-31846-9 ." Journal of Natural Products 71, no. 9 (September 2008): 1662. http://dx.doi.org/10.1021/np800520s.
Full text
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Renzetti, P., R. C. Parodi, C. Ottonello, F. Zandrino, M. Cossu, M. P. Sormani, and F. Sardanelli. "La gadodiamide come mezzo di contrasto in tomografia computerizzata cranio-encefalica." Rivista di Neuroradiologia 15, no. 6 (December 2002): 705–11. http://dx.doi.org/10.1177/197140090201500606.
Full textAbstract:
L'elevato peso atomico del Gd giustifica l'ipotesi di un utilizzo in tomografia computerizzata (TC) di mezzi di contrasto (MdC) già clinicamente in uso in risonanza magnetica (RM). Il potenziamento TC determinato dalla Gadodiamide (Gd-DTPA-BMA, Omniscan, Nycomed-Amersham), MdC paramagnetico non ionico, è stato valutato e quantificato in vitro e in vivo. Due serie di soluzioni scalari di Gadodiamide e di MdC iodato (Iopamiro 370, Bracco) sono state sottoposte a scansione TC per la quantificazione densitometrica in unità Hounsfield (UH). Sette pazienti affetti da neoplasia intracranica sono stati sottoposti a TC prima e dopo somministrazione endovenosa di 0,3 mmol/Kg di Gadodiamide; sono stati rilevati i valori medi di densità pre- e postcontrasto a livello dell'arteria basilare e della massa tumorale. Nello studio in vitro, a parità di concentrazione molare del MdC, è risultata maggiore la densità media della soluzione di gadodiamide rispetto al MdC iodato, superiorità statisticamente significativa (test F, p < 0,0001), a conferma del fatto che il Gd ha caratteristiche fisiche che lo rendono utilizzabile in MdC per TC. Nello studio in vivo, la gadodiamide ha determinato incrementi densitometrici medi (postcontrasto /precontrasto) del 71,05% per l'arteria basilare e del 45,23% per la lesione tumorale, consentendo una sufficiente apprezzabilità soggettiva dell'enhancement. La Gadodiamide può essere utilizzata come MdC in TC in pazienti con dubbia o asserita diatesi allergica per i MdC iodati allorquando non sia praticamente disponibile la RM (urgenze!) o sussistano importanti controindicazioni (pacemaker, ecc.). L'osmolarità medio-bassa (780 mOsm/Kg) e il profilo tossi-cologico favorevole della Gadodiamide permettono di ipotizzare l'utilizzo di dosi anche più elevate. Tali risultati preliminari rafforzano l'ipotesi della messa a punto di MdC per TC a base di Gd; più atomi di Gd potrebbero ad esempio essere contenuti all'interno della molecola con il duplice effetto di ridurre la tossicità ed elevare il peso atomico del MdC. Gadolinium (Gd) high atomic weight can enable us to use the Gd-chelates as contrast agents (c.a.) in computed tomography (CT). CT contrast enhancement (c.e.) due to Gadodiamide (Gd-DTPA-BMA, Omniscan, Nycomed-Amersham), a non-ionic paramagnetic c.a. used in magnetic resonance (MR) imaging, was evaluated and quantified through an in vitro and in vivo study.
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Spagnolo, Antonio G., and Viviana Daloiso. "Oltre il visibile Le nanotecnologie e la nanomedicina: definizioni e problematiche bioetiche." Medicina e Morale 57, no. 3 (June 30, 2008). http://dx.doi.org/10.4081/mem.2008.280.
Full textAbstract:
Il presente articolo intende inquadrare e definire le implicazioni etiche riguardanti l’applicazione biomedica delle nanotecnologie, attraverso la valutazione dello stato dell’arte. Le nanotecnologie, espressione dell’abilità umana di manipolare la materia su scala atomico/molecolare, si presentano come uno strumento in grado di modificare la ricerca scientifica e la medicina in maniera radicale. Dibattiti ad ogni livello hanno sottolineato la difficoltà di darne una definizione chiara ed univoca, a causa della convergenza di più ambiti del sapere in esse coinvolti. Nonostante le nanotecnologie siano già presenti nelle scienze computeristiche e nell’elettronica, è in ambito medico-sanitario che si prospettano le applicazioni più entusiasmanti: strumenti di diagnosi e somministrazione di farmaci meno invasivi e più efficaci. Queste tecnologie si presentano infatti allo stesso tempo come terapie ma anche come strumenti di prevenzione unici. Le stesse caratteristiche che rendono singolare l’impiego delle nanotecnologie in medicina, suggeriscono altresì precauzioni: da una parte infatti la di mensione piccolissima (atomico-molecolare) delle nanoparticelle facilita il loro ingresso nell’organismo umano, oltrepassando le difese naturali dell’organismo, agevolando una distribuzione dei farmaci altamente mirata. Dall’altra parte queste stesse caratteristiche posso rivelarsi dannose per l’organismo umano (interazione tra nanoparticelle e sistema biologico umano, elevato rapporto tra massa e superficie, mobilità). Poiché si tratta di tecnologie in rapida progressione i cui sviluppi non sono facili da predire, i rischi, anche solo quelli potenziali, devono essere accuratamente valutati sia per le applicazioni presenti sia per quelle future. Pertanto inquadrare le implicazioni bioetiche delle nanotecnologie significa comprendere e valutare il loro impatto sulla salute umana. ---------- The aim of this contribution is to outline and define some ethical implications concerning biomedical applications of nanotechnologies. Nanotechnology, expression of the human ability to manipulate matter on a molecular and atomic scale, provide an instrument able to change scientific research and medicine in a radical way. Debate at all levels have pointed out the common difficulty to give a clear and univocal definition of nanotechnologies, due to the convergence of technologies there involved. Although these technologies have already been implemented in electronics or computer science, the most useful ones are foreseen to be in new approaches for research purposes and medicine, providing diagnosis and drug delivery with no invasive methods involved. These technology, in fact, look like therapy but they also represent unique prevention tools. The very same characteristics that make nanomaterial useful in medicine, suggest some precaution: o one hand, thanks to their small size (atomic dimension) nanoparticles can enter cells in the organisms, avoiding natural defenses and move to organs and tissues allowing a target distribution of drugs. On the other hand, these technologies can turn to be harmful to humans (interaction between nanoparticles and the biological human system, high surface- to-mass relation, mobility). Because we are dealing with a rapidly developing technology, where most of the effects are still hard to foresee, potential risks must be considered for both current and future applications. So far, outlining ethical issues means understanding the impact of these technologies on human health.
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"Biologia Cellulare e Molecolare Cancerocenesi." Tumori Journal 73, no. 4_suppl1 (August 1987): 203–23. http://dx.doi.org/10.1177/03008916870734s113.
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Delli Carri, Alessia. "CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE E FUNZIONALE DI NEURONI STRIATALI DERIVATI DA CELLULE STAMINALI EMBRIONALI UMANE." Istituto Lombardo - Accademia di Scienze e Lettere - Rendiconti di Scienze, December 30, 2012. http://dx.doi.org/10.4081/scie.2012.162.
Full textAbstract:
The development of neural differentiation protocol aimed at obtaining functional neurons in vitro represents the future in medicine. The text will explain the protocol developed by Cattaneolab in order to obtain in vitro striatal neurons from human embryonic and pluripotent stem cells. The work has been published in 2013 on Development (Delli Carri A., Onorati M., et al.; 2013). Striatal neurons at ganglia level die in Huntington’s Disease, a neurodegenerative disorder of the central nervous system, characterized by a gradual development of involuntary muscle movements, progressive disorientation and confusion, personality disintegration, impairment of memory control.
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"Expression of insulin like growth factor (IGF)-II in hepatitis C virus-related chronic liver disease, and hepatocellular carcinoma. . Dip. di Biologia e Patologia Molecolare ?L. Califano? C.E.O.S. C.N.R. (1), Cattedra di Gastroenterologia (2), Istituto di Patologia (5), Universit� Federico II, Napoli; Dipartimento di Medicina Interna (3), Il Ateneo, Napoli; Dip. di Fisiopatologia (4), Universit� di Firenze, Italy." Hepatology 22, no. 4 (October 1995): A462. http://dx.doi.org/10.1016/0270-9139(95)95570-4.
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Clerico, Aldo, Martina Zaninotto, Alberto Aimo, Veronica Musetti, Marco Perrone, Andrea Padoan, Ruggero Dittadi, et al. "Evaluation of the cardiovascular risk in patients undergoing major non-cardiac surgery: role of cardiac-specific biomarkers. A consensus document by the Inter-Society Study Group on Cardiac Biomarkers of the Italian Societies of Clinical Biochemistry: European Ligand Assay Society (ELAS), Italian section; Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SIBioC); Società Italiana di Patologia Clinica e Medicina di Laboratorio (SIPMel)." Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM), July 20, 2022. http://dx.doi.org/10.1515/cclm-2022-0481.
Full textAbstract:
Abstract Major adverse cardiovascular events are frequently observed in patients undergoing major non-cardiac surgery during the peri-operative period. At this time, the possibility to predict cardiovascular events remains limited, despite the introduction of several algorithms to calculate the risk of adverse events, mainly death and major adverse cardiovascular events (MACE) based on the clinical history, risk factors (sex, age, lipid profile, serum creatinine) and non-invasive cardiac exams (electrocardiogram, echocardiogram, stress tests). The cardiac-specific biomarkers natriuretic peptides (NPs) and cardiac troponins (cTn) have been proposed as additional tools for risk prediction in the peri-operative period, particularly for the identification of myocardial injury in patients undergoing major non-cardiac surgery. The prognostic information from the measurement of BNP/NT-proBNP and hs-cTn is independent and complementary to other important indicators of risk, also including ECG and imaging techniques. Elevated levels of cardiac-specific biomarkers before surgery are associated with a markedly higher risk of MACE during the peri-operative period. BNP/NT-proBNP and hs-cTn should be measured in all patients during the clinical evaluation before surgery, particularly during intermediate- or high-risk surgery, in patients aged >65 years and/or with comorbidities. Several questions remain to be assessed in dedicated clinical studies, such as how to optimize the management of patients with raised cardiac specific biomarkers before surgery, and whether a strategy based on biomarker measurement improves patient outcomes and is cost-effective.
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Paoletti, Oriana, Cristina Legnani, Giuliana Martini, Michele Bertini, Pierfrancesco Agostini, Francesco Bondanini, Maria R. Cozzi, et al. "Consenso sulla diagnostica di laboratorio per i pazienti in trattamento con farmaci anticoagulanti ad azione diretta. Sottoscritto dalla Società Italiana per lo Studio dell'Emostasi e della Trombosi (SISET), dalla Federazione Centri per la diagnosi della trombosi e la Sorveglianza delle terapie Antitrombotiche (FCSA), dalla Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SIBioC) e dalla Società Italiana di Patologia Clinica e Medicina di Laboratorio (SIPMeL)." La Rivista Italiana della Medicina di Laboratorio 15, no. 1 (May 2019). http://dx.doi.org/10.23736/s1825-859x.19.00009-4.
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Viele, A., A. Trivisonno, A. Pierro, G. Giannotti, P. Paolone, and A. Colavita. "P399 SVILUPPO DI SINDROME DA IMMUNODEFICIENZA ACQUISITA DOPO SOMMINISTRAZIONE DI VASCCINO ANTI–SARAS–COV2." European Heart Journal Supplements 24, Supplement_C (May 1, 2022). http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/suac012.385.
Full textAbstract:
Abstract Il SARS–CoV2 è trasmesso tra gli umani attraverso particelle respiratorie e l’infezione può determinare un largo spettro di manifestazioni cliniche. Precedenti studi hanno dimostrato il ruolo centrale dell’immunità cellulo–mediata nel limitare la gravità delle infezioni da virus respiratori. I linfociti T–helper CD4+ sono coinvolti in funzioni di coordinazione e regolazione dell’immunità anti–virale: determinano lo sviluppo di anticorpi neutralizzanti ad alta affinità e la differenziazione dei centri germinali a cellule B in cellule della memoria secernenti anticorpi con lunga vita. Nessun dubbio sul ruolo cruciale della risposta a cellule T durante l’infezione da SARS–CoV2 o dopo la vaccinazione. Descriviamo il caso di un paziente di 39 anni, vaccinato con ChAdOx1–S. Dopo due settimane il paziente accusava dispnea e febbricola. Il test molecolare per SARS–CoV2 era negativo; agli esami ematici la PCR era aumentata. La TC del torace escludeva embolia polmonare e rivelava pattern a vetro smerigliato bilaterale, come da flogisi. All‘ecocardiogramma i parametri erano nella norma. L’ECG mostrava tachicardia sinusale. Il paziente veniva dimesso dal PS con terapia cortisonica. Una settimana dopo i sintomi peggiooravano. Una nuova TC torace mostrava difetti di opacizzazione di rami secondari dell’arteria polmonare ed aspetto bilaterale a vetro smerigliato. Si iniziava terapia con EBPM ed antibiotici a largo spettro. Il test molecolare e la sierologia per SARS–CoV2 erano negativi. Negativi i test per Mycoplasma, Chlamydia, Legionella e CMV DNA. L’emocromo mostrava ridotti linfociti (6,8%) con neutrofilia relativa (90,4%), ma normale valore dei bianchi. La TC–HR mostrava aspetto “crazy paving” bilaterale suggestivo per infezione virale o micotica (pattern come da infezione da Pneumocystis Jiroveci). Il test per HIV aveva esito positivo; alla tipizzazione linfocitaria ridotti i livelli di linfociti T–Helper (CD3+/CD4+) e rapporto CD3+/CD4+ 0%. Per il rapido deterioramento del quadro clinico il paziente veniva trasferito in terapia intensiva. Dopo 30 giorni dalla diagnosi di AIDS il paziente giungeva ad exitus. Il ruolo dei linfociti T nello sviluppo di anticorpi neutralizzanti e di cellule della memoria durante l’infezione da SARS–CoV2 è la chiave nella strategia di vaccinazione per ridurre il dilagare della pandemia, tuttavia nel nostro paziente questo meccanismo non ha funzionato rivelando il deficit del suo sistema immunitario da una latente infezione da HIV.
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"SIBioC 1998. 30° Congresso Nazionale della Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica." Clinical Chemistry and Laboratory Medicine 36, no. 9 (January 1, 1998). http://dx.doi.org/10.1515/cclm.1998.36.9.a39.
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Larizza, Lidia. "COMPRENDERE LE BASI MOLECOLARI DELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA ATTRAVERSO IL MODELLO DEI NEURONI DI CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE." Istituto Lombardo - Accademia di Scienze e Lettere - Rendiconti di Scienze, September 28, 2020. http://dx.doi.org/10.4081/scie.2019.695.
Full textAbstract:
In 2012 the Nobel Prize for Medicine was awarded to Sir John Gurdon and Shinya Yamanaka for their joined discovery that mature, specialized cells can be reprogrammed to become immature pluripotent cells capable of developing into all different tissues of the body. This seminal breakthrough changed our vision of developmental biology and made possible to generate in vitro from somatic cells of any healthy or affected individual Induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs) and differentiate them into virtually all types of cells. Scientists around the world were provided with the tool of modelling human diseases, even those involving inaccessible tissues such as the nervous system, to study the pathological process. iPSCs also revealed an enormous potential for pharmaceutical and clinical applications as on these cells a myriad of small molecules or candidate drugs can be tested some of which hopefully will become new effective medicines for intractable diseases. We have generated the first iPSC-derived neuronal model for the Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS), a mendelian neurodevelopmental disorder, characterized by facial dysmorphisms, growth and speech delay, skeletal dysplasia and intellectual disability often associated to behavior disorder. RSTS is caused by mutation in the homologous CREBBP and EP300 genes encoding proteins acting as chromatin regulators through their intertwined activity of transcriptional co-activators and acetyltransferases (KATs) on histone and non histone proteins. I summarize herein the workflow used to generate iPSC-derived neurons (iNeurons) from six RSTS patients with a variable cognitive impairment in parallel to iNeurons from four healthy controls. Immunohistochemical characterization of samples at the stages of iPSCs, neural rosettes, neural progenitors and post-mitotic cortical neurons did not reveal gross alterations in the expression of stage-specific differentiation markers across patients’ or between patients’ and controls’ neuronal cultures. Conversely, altered morphology of patients’ differentiating neurons, showing reduced branch length and increased branch number and hypoexcitability of differentiated neurons emerged as relevant “disease” biomarkers. Both the anomalous neuronal morphology and the impaired electrophysiological performance varied across iNeurons from different RSTS patients. possibly reflecting cognitive and behavioural impairment of the donor patients. To validate the identified morpho-functional markers we performed further studies on iNeurons from the RSTS patient with the most severe intellectual disability by using trichostatin A (TSA), an epidrug that by inhibiting histonedeacetylases (HDAcs), the KATs opposing enzymes, has been successfully applied in different cbp+/cbp- mouse models with improvement of some neurological abnormalities. Short acute and chronic TSA treatment of two independent neural progenitor lines from the selected RSTS patient determined in both replicas a consistent reversal of a few morphological abnormalities and a significant rescue of the defective electrophysiological performance, highlighting the potential postnatal intervention of epidrugs to ameliorate the cognitive impairment of RSTS patients.
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Mercadante, Francesca, Ettore Piro, Martina Busè, Emanuela Salzano, Arturo Ferrara, Gregorio Serra, Cristina Passarello, Giovanni Corsello, and Maria Piccione. "Cutis verticis gyrata and Noonan syndrome: report of two cases with pathogenetic variant in SOS1 gene." Italian Journal of Pediatrics 48, no. 1 (August 19, 2022). http://dx.doi.org/10.1186/s13052-022-01340-4.
Full textAbstract:
Abstract Background Noonan and Noonan-like syndromes are multisystem genetic disorders, mainly with autosomal dominant trasmission, caused by mutations in several genes. Missense pathogenetic variants of SOS1 gene are the second most common cause of Noonan syndrome (NS) and account approximately for 13% to 17% of cases. Subjects carrying a pathogenetic variant in SOS1 gene tend to exhibit a distinctive phenotype that is characterized by ectodermal abnormalities. Cutis verticis gyrata (CVG) is a rare disease, congenital or acquired, characterized by the redundancy of skin on scalp, forming thick skin folds and grooves of similar aspect to cerebral cortex gyri. Several references in the literature have reported association between nonessential primary form of CVG and NS. Case presentation we report two cases of newborns with CVG and phenotype suggestive for NS who have been diagnosed to harbour the same pathogenetic variant in SOS1 gene. Conclusions previously described patients with NS presenting CVG had received only clinical diagnosis. Therefore we report the first patients with CVG in which the clinical suspicion of NS is confirmed by molecolar analysis.
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Ricci, Elia, Monica Pittarello, and Francesco Giacinto. "Studio di valutazione del presidio Rigenoma con ozoile nel trattamento di lesioni cutanee croniche." Italian Journal of Wound Care 6, no. 3 (December 22, 2022). http://dx.doi.org/10.4081/ijwc.2022.90.
Full textAbstract:
L’ozono è utilizzato per fini medici sin dall’800 e da anni anche per il trattamento delle lesioni cutanee. Le proprietà di questa molecola sono molteplici, tra cui aumento della disponibilità di O2, antinfiammatorie ed antisettiche. Abbiamo testato la perfomance di un presidio a base di Ozoile (Ozonidi stabili da olio di oliva biologico), nel trattamento di lesioni cutanee croniche. Sono stati reclutati 40 pazienti con lesioni di diversa etiologia e localizzazioni alla gamba o al piede. I parametri analizzati sono stati: area, infezione, dolore, WBP ed insorgenza di eventi avversi. Lo studio, osservazionale, prevedeva un run in di arruolamento ed osservazione di 2 settimane ed un periodo di trattamento con Ozoile di 6 settimane. I dati raccolti hanno evidenziato una ottima performance del presidio utilizzato su tutti i parametri. Gli stessi dati, analizzati con il test lineare di ANOVA, hanno evidenziato una significatività della p su area, dolore ed insorgenza di infezioni. Gli autori ritengono che detti risultati confermino le ipotesi, riportate in letteratura, sulle attività dell’ozono e dei suoi derivati.