Journal articles on the topic 'Maladies rares – Génétique'
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Turrini, Mauro, Jérôme Connault, and Catherine Bourgain. "Des tests génétiques pour prédire des maladies communes." médecine/sciences 36, no. 5 (May 2020): 515–20. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020083.
Full textPerdu, J. "Génétique des maladies vasculaires rares." Journal des Maladies Vasculaires 33 (March 2008): S8. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.01.101.
Full textMalak, S. "Leucémies liées à des traitements anticancéreux : spécificités, difficultés et perspectives." Psycho-Oncologie 11, no. 4 (December 2017): 203–9. http://dx.doi.org/10.3166/s11839-017-0632-z.
Full textCampion, D. "Génétique épidémiologique de la schizophrénie. Données récentes et stratégies de recherche." Psychiatry and Psychobiology 4, no. 3 (1989): 139–50. http://dx.doi.org/10.1017/s0767399x00001565.
Full textTusseau, Maud, and Alexandre Belot. "Maladies auto-immunes rares : place de la génétique, exemple du lupus systémique." Biologie Aujourd’hui 218, no. 1-2 (2024): 9–18. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2024005.
Full textBonnot, O. "Formes organiques des pathologies psychiatriques : l’exemple des maladies neurométaboliques." European Psychiatry 28, S2 (November 2013): 14. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.033.
Full textRoy, Raymond, Gérard Bouchard, and Manon Declos. "La première génération de Saguenayens : provenance, apparentement, enracinement." Articles hors thème 17, no. 1 (October 24, 2008): 113–34. http://dx.doi.org/10.7202/600632ar.
Full textFaivre, Laurence, Antonio Vitobello, Magali Padre, Sylvie Odent, Laetitia Domenighetti, Gwendoline Giot, and Christel Thauvin. "L’errance et l’impasse diagnostiques dans les maladies rares d’origine génétique." Les Tribunes de la santé N°62, no. 4 (2019): 79. http://dx.doi.org/10.3917/seve1.062.0079.
Full textBallouhey, Océane, Marc Bartoli, and Nicolas Levy. "CRISP(R)ation musculaire." médecine/sciences 36, no. 4 (April 2020): 358–66. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020081.
Full textKottler, Marie-Laure. "Pseudo-hypoparathyroïdie et ses variants." médecine/sciences 38, no. 8-9 (August 2022): 655–62. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022103.
Full textLevigne, Patrick, Christophe Cordier, and Agnès Bloch-Zupan. "Aspects législatifs des maladies rares : conseil génétique, éthique, relation praticien-patient." Revue d'Orthopédie Dento-Faciale 47, no. 4 (October 2013): 421–31. http://dx.doi.org/10.1051/odf/2013407.
Full textEdery, P. "Les nouvelles techniques de génétique moléculaire vont-elles révolutionner la psychiatrie ?" European Psychiatry 29, S3 (November 2014): 549–50. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.340.
Full textTaleb, M. "SFAP – La consanguinité : risque d’anomalies génétiques." European Psychiatry 30, S2 (November 2015): S84—S85. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.371.
Full textLoeber, J. Gerard, Dimitris Platis, Rolf H. Zetterström, and Peter J. C. I. Schielen. "Dépistage néonatal en Europe." médecine/sciences 37, no. 5 (May 2021): 441–56. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021059.
Full textLahlou Laforêt, K. "Le risque vital associé aux maladies vasculaires rares : l’expérience du psychiatre de liaison." European Psychiatry 28, S2 (November 2013): 39. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.099.
Full textVidaud, D., C. Silve, S. Leclerc-Mercier, S. Hüe, S. Ingen-Housz-Oro, and C. Bodemer. "Place des laboratoires de génétique, d’anatomie pathologique et d’immunologie dans la prise en charge des maladies rares dermatologiques." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 145, no. 12 (December 2018): 795–801. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2018.09.595.
Full textMassin, N., A. Bachelot, G. Méduri, C. Matuchanski, K. Laborde, J. Guibourdenche, A. Gougeon, et al. "P097 - Insuffisance ovarienne prématurée (IOP) : description d’un réseau clinique, biologique et génétique pour son analyse physiopathologique (GIS maladies rares)." Annales d'Endocrinologie 66, no. 5 (October 2005): 443. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4266(05)81938-9.
Full textTiret, Laurence. "Gene-environment interaction: a central concept in multifactorial diseases." Proceedings of the Nutrition Society 61, no. 4 (November 2002): 457–63. http://dx.doi.org/10.1079/pns2002178.
Full textBOICHARD, D., Aurélien CAPITAN, Coralie DANCHIN-BURGE, and Cécile GROHS. "Avant-propos : Anomalies génétiques." INRA Productions Animales 29, no. 5 (January 9, 2020): 293–96. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2995.
Full textLahlou-Laforêt, K., R. Vibert, S. Richard, and A. P. Gimenez-Roqueplo. "Test génétique présymptomatique chez les mineurs à risque pour la maladie de von Hippel-Lindau et surveillance des porteurs de mutation — Aspects psychologiques et éthiques." Psycho-Oncologie 15, no. 4 (December 2021): 141–45. http://dx.doi.org/10.3166/pson-2022-0173.
Full textSalhi, Hanifa. "The hereditary disease and family : fatality or culpability?" Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 2, no. 1 (June 30, 2015): 70–74. http://dx.doi.org/10.48087/bjmstf.2015.2116.
Full textKhadidia, Fall, Aminata Diop Nakoulima, Mbene Fall, Tagouthi Niang, Aita Seck, Meissa Ndew Seye, Demba Ba Idrissa, and Ka Amadou Sidy. "Cystic fibrosis in black people: a case report from Main Hospital in Dakar." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 8, no. 2 (December 28, 2021): 165–68. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2021.8215.
Full textPettazzoni, Magali, Fanny Zhao, Céline Renoux, and David Cheillan. "Le dépistage néonatal de maladies génétiques en France." Revue de biologie médicale N° 370, no. 1 (January 1, 2023): 49–59. http://dx.doi.org/10.3917/rbm.370.0049.
Full textBastin, Jean, and Fatima Djouadi. "Anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras." médecine/sciences 35, no. 10 (October 2019): 779–86. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019156.
Full textBoucand, Marie-Hélène. "Approche éthique des maladies génétiques rares." Laennec 67, no. 1 (2019): 27. http://dx.doi.org/10.3917/lae.191.0027.
Full textGuedegbe, Herbert J., Ludovic Burlot, and Patrick Delavault. "Les biomédicaments dérivés du plasma et de protéines thérapeutiques : enjeux et perspectives." Annales des Mines - Réalités industrielles Novembre 2023, no. 4 (November 9, 2023): 72–81. http://dx.doi.org/10.3917/rindu1.234.0072.
Full textde La Dure-Molla, Muriel, Céline Gaucher, Nicolas Dupré, Agnès Bloch Zupan, Ariane Berdal, and Catherine Chaussain. "La dent : un marqueur d’anomalies génétiques du développement." médecine/sciences 40, no. 1 (January 2024): 16–23. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023190.
Full textBauvois, Adeline, Mélusine Larivière, Hervé Watier, and François Maillot. "Actualités des anticorps monoclonaux dans les maladies monogéniques aujourd’hui." médecine/sciences 35, no. 12 (December 2019): 1026–28. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019203.
Full textUrtizberea, J. Andoni, and Ferroudja Daidj. "Combien de patients atteints de SMA en France ?" médecine/sciences 34 (November 2018): 32–34. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201834s209.
Full textEl It, Fatima, Laurence Faivre, Christel Thauvin-Robinet, Antonio Vitobello, and Laurence Duplomb. "Des organoïdes cérébraux pour la compréhension et la thérapie des maladies génétiques rares avec troubles neurodéveloppementaux." médecine/sciences 40, no. 8-9 (August 2024): 643–52. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024100.
Full textNicolas, G., and D. Wallon. "Hétérogénéité génétique de la maladie d’Alzheimer : des mutations causales aux facteurs de risque génétiques rares et fréquents." Pratique Neurologique - FMC 8, no. 2 (March 2017): 96–105. http://dx.doi.org/10.1016/j.praneu.2017.01.020.
Full textMaillard, Jean-Charles, S. J. Kemp, Michel Naves, C. Palin, C. Demangel, A. Accipe, N. Maillard, and Albert Bensaïd. "Tentative de corrélation de l’origine des races bovines et des maladies associées à ou transmises par la tique Amblyomma variegatum dans les Antilles françaises." Revue d’élevage et de médecine vétérinaire des pays tropicaux 46, no. 1-2 (January 1, 1993): 283–90. http://dx.doi.org/10.19182/remvt.9380.
Full textBENBELLAL, Amina, Hanène BELABBASSI, Sarrah AIT ZIANE, Redha ALLOUTI, and Houria KACED. "Clinical and etiological aspects of vertebral deviations secondary to osteochondrdysplasias." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 5, no. 1 (December 25, 2018): 68–73. http://dx.doi.org/10.48087/bjmsoa.2018.5116.
Full textMANDONNET, N., E. TILLARD, B. FAYE, A. COLLIN, J. L. GOURDINE, M. NAVES, D. BASTIANELLI, M. TIXIER-BOICHARD, and D. RENAUDEAU. "Adaptation des animaux d’élevage aux multiples contraintes des régions chaudes." INRAE Productions Animales 24, no. 1 (March 4, 2011): 41–64. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2011.24.1.3236.
Full textOsman, Mona A., Véronique Alary, Mustafa Khalil, Ahmed Elbeltagy, Jean-François Tourrand, and Charles-Henri Moulin. "Adaptability and suitability of local cattle breeds in Egypt: Farmers and actors’ perceptions and practices of the cattle value chain." Revue d’élevage et de médecine vétérinaire des pays tropicaux 69, no. 3 (February 15, 2017): 95. http://dx.doi.org/10.19182/remvt.31192.
Full textFAVERDIN, P., and C. LEROUX. "Avant-propos." INRAE Productions Animales 26, no. 2 (April 16, 2013): 71–76. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2013.26.2.3137.
Full textOyeniyi, F. G., and E. O. Ewuola. "A review of strategies aimed at adapting livestock to volatile climatic conditions in Nigeria." Nigerian Journal of Animal Production 48, no. 4 (March 8, 2021): 79–93. http://dx.doi.org/10.51791/njap.v48i4.3018.
Full textGenton, Pierre, and Michelle Bureau. "Les épilepsies myocloniques progressives : mythe ou réalité ?" Epileptic Disorders 6, S1 (December 2004). http://dx.doi.org/10.1684/j.1950-6945.2004.tb00086.x.
Full textRauch, Anita. "Génétique médicale: une nouvelle ère du diagnostic génétique – et pas seulement pour les maladies rares." Forum Médical Suisse ‒ Swiss Medical Forum 15, no. 0102 (January 6, 2015). http://dx.doi.org/10.4414/fms.2015.02145.
Full textLima, Gabriela Elenor dos Santos, Carlos Henrique Lopes Martins, Carla Viana Dendasck, Ciane Martins de Oliveira, and Euzébio de Oliveira. "Profil des patients vus dans une clinique externe de génétique médicale dans un centre universitaire à Belém, Pará, Amazon." Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, March 19, 2021, 48–62. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/genetique-medicale.
Full textCHENTOUF, Amina. "Fibrodysplasie ossifiante progressive : à propos d’un cas et revue de littérature." Journal de la faculté de médecine d'Oran, 2017. http://dx.doi.org/10.51782/jfmo.v4i2.111.
Full textChevallier, Lucie. "Les modèles animaux du syndrome d'Ehlers-Danlos: aspects cliniques et génétiques." Bulletin de l'Académie vétérinaire de France 174 (2021). http://dx.doi.org/10.3406/bavf.2021.70946.
Full textLeclerc, Véronique, Alexandre Tremblay, and Chani Bonventre. "Anthropologie médicale." Anthropen, 2020. http://dx.doi.org/10.17184/eac.anthropen.125.
Full textMartin, Jean. "Maladies rares génétiques – Science, soins, éthique." Bulletin des Médecins Suisses, October 17, 2018. http://dx.doi.org/10.4414/bms.2018.17146.
Full textMartin, Jean. "Maladies rares génétiques – Science, soins, éthique." Schweizerische Ärztezeitung, October 17, 2018. http://dx.doi.org/10.4414/saez.2018.17146.
Full textSchwieger-Briel, Agnes, and Antonia Reimer-Taschenbrecker. "Épidermolyse bulleuse – structures de prise en charge et moyens de traitement actuels en Suisse." Paediatrica 35, no. 3 (September 30, 2024). http://dx.doi.org/10.35190/paediatrica.f.2024.3.5.
Full textLaargane, Aicha, and Ahmed Gaouzi. "Allgrove syndrome: a rare etiology of adrenal insufficiency in pediatrics." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), June 30, 2017, 117–20. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4125.
Full textGomes, Vanessa. "Genetic Markers for Alzheimer's Disease." Journal of Student Science and Technology 8, no. 2 (September 4, 2015). http://dx.doi.org/10.13034/jsst.v1i1.62.
Full textAdmin - JAIM. "Résumés des conférences JRANF 2021." Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 13, no. 3 (November 17, 2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v13i3.240.
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