Relevant bibliographies by topics / Maladies à triplets

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Academic literature on the topic 'Maladies à triplets'

Author: Grafiati
Published: 25 May 2024
Last updated: 31 July 2025

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Journal articles on the topic "Maladies à triplets"

1

de Pontual, Laure, Geneviève Gourdon, and Stéphanie Tomé. "Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1." médecine/sciences 37 (November 2021): 6–10. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021182.

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Abstract:
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente au cours des générations (instabilité intergénérationnelle) mais également avec l’âge du patient (instabilité somatique). Chez les patients, la taille des répétitions CTG est généralement corrélée à l’âge d’apparition et à la sévérité des symptômes. Ainsi, les expansions les plus grandes sont souvent associées à la forme clinique la plus grave de la DM1 (f
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2

Boulinguiez, Alexis, Fany Roth, Hadidja Rose Mouigni, Gillian Butler-Browne, Vincent Mouly, and Capucine Trollet. "Les agrégats nucléaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée." médecine/sciences 38 (December 2022): 13–16. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022175.

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Abstract:
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une des maladies en rapport avec des expansions pathologiques de triplets nucléotidiques. Sa physiopathologie est encore imparfaitement connue même si la présence d’agrégats au niveau des noyaux de la fibre musculaire semble jouer un rôle déterminant. Les travaux fondamentaux présentés ici permettent de mieux comprendre leur composition et leur rôle délétère. Autant d’éléments qui pourraient déboucher sur des voies thérapeutiques nouvelles.
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3

Néri, C., HM Cann, and J. Dausset. "Triplets répétés, maladies neurodégénératives et psychiatriques : mécanismes et gènes candidats." médecine/sciences 12, no. 12 (1996): 1361. http://dx.doi.org/10.4267/10608/678.

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4

Peschanski, M. "Maladies neurodégénératives à répétition de triplets : l'envol d'une nouvelle thérapie." médecine/sciences 17, no. 1 (2001): 125. http://dx.doi.org/10.4267/10608/1802.

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5

Boivin, Manon, Jianwen Deng, Zhaoxia Wang, and Nicolas Charlet-Berguerand. "Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG." Les Cahiers de Myologie, no. 25 (July 2022): 23–29. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/202225006.

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Abstract:
La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie génétique rare de l’adulte affectant les muscles squelettiques du visage, du pharynx et des extrémités des membres. Récemment, des variants dans quatre gènes distincts ont été identifiés comme responsables de cette pathologie. Bien que localisées dans différents gènes, le mécanisme mutationnel est identique, à savoir une expansion de 50 à 200-300 répétitions de triplets de nucléotides CGG. Dans cet article, nous décrivons les aspects cliniques, histopathologiques et génétiques de l’OPDM, ainsi que les mécanismes moléculaires pouvant ex
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6

Jordan, Bertrand. "Maladie de Huntington : enfin un mécanisme !" médecine/sciences 41, no. 4 (2025): 394–97. https://doi.org/10.1051/medsci/2025059.

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Abstract:
A beautiful piece of work using extensive single-cell studies illuminates the mechanism of Huntington’s disease: the somatic expansion of the (CAG)n tract, very slow at first but accelerating once a critical repeat length is reached, drives extensive changes in gene expression in striatal neurons and eventually leads to cell death and atrophy of the striatum. This explains many puzzling features of the disease and may have important implications for possible therapy and for the understanding of other triplet repeat disorders.
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7

Peschanski, M. "Maladie de Huntington : le nombre de triplets détermine (vraiment) l'âge de début." médecine/sciences 13, no. 10 (1997): 1215. http://dx.doi.org/10.4267/10608/536.

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8

Mota Vieira, L. "Une autre maladie neuro-dégénérative due à l'expansion du triplet CAG : la maladie de Machado-Joseph." médecine/sciences 11, no. 1 (1995): 109. http://dx.doi.org/10.4267/10608/2167.

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9

A. Dahounom, Aboudou,, and Koffi Koudouvo. "Enquête Ethnobotanique Sur Les Plantes Médicinales Utilisées Dans La Prise En Charge Traditionnelle Des Maladies Infectieuses Dans La Région Sanitaire Lomé-Commune Du Togo." European Scientific Journal, ESJ 17, no. 21 (2021): 46. http://dx.doi.org/10.19044/esj.2021.v17n21p46.

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Abstract:
Afin de promouvoir la Médecine traditionnelle togolaise (MTT), préserver/conserver des savoirs et savoir-faire endogènes, une enquête ethnobotanique a été menée de Mai 2018 à Juillet 2019 pour recenser les recettes de plantes aux propriétés anti-infectieuses vendues dans les marchés de la Région Sanitaire Lomé-Commune du Togo. ATRM(Achat en Triplet de Recettes Médicinales) a été la méthode de collecte des données. Les données recueillies qui portent sur les caractéristiques ethnopharmacologiques de ces recettes, ont été traitées et analysées avec des logiciels ethnobotaniques et statistiques a
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10

Thomas, Philippe. "Les personnes âgées et leur vulnérabilité réelle ou supposée." Adultas y adultos mayores: ¿Población vulnerable?, no. 5 (May 23, 2019). http://dx.doi.org/10.25965/trahs.1341.

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Abstract:
Les personnes âgées sont donc de moins en moins fragiles et vulnérables, mais n’ont pas de poids dans le dialogue social, car on ne leur donne guère la parole. La fragilité est liée à la personne, réalisant une faiblesse touchant au moins trois secteurs : cognitif, musculaire et social. Ici un petit événement touchant la personne précipite l’accident avec de graves conséquences médico-sociales. La vulnérabilité concerne les interactions d’une personne âgée avec son environnement social et humain, insuffisamment contenant et dont elle n’a guère la maîtrise. Fragilité et vulnérabilité se conjugu
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Dissertations / Theses on the topic "Maladies à triplets"

1

Pontual, Laure de. "Identification de nouveaux facteurs chimiques capables de moduler l'instabilité des répétitions CTG dans la dystrophie myotonique de type 1." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2024. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2024SORUS198.pdf.

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Abstract:
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la dystrophie la plus fréquente chez l'adulte avec une prévalence estimée à 1 : 8000 individus. C'est une maladie multi-systémique caractérisée par des atteintes musculaires, cardiaques, cognitives et digestives responsables d'une réduction de l'espérance et de la qualité de vie des patients. Elle est causée par une expansion anormale de répétitions CTG en 3'UTR du gène DMPK. Dans la population générale, le nombre de répétitions est inférieur à 35 CTG tandis qu'il dépasse 50 CTG et peut atteindre jusqu'à plusieurs milliers de répétitions chez les pa
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2

Bassez, Guillaume. "Recherche translationnelle sur les dystrophies myotoniques : étude de biomarqueurs et mise en place d’un observatoire national pour les essais cliniques." Thesis, Paris Est, 2011. http://www.theses.fr/2011PEST0079.

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3

Vaysse-Zinkhöfer, Wilhelm. "Mécanismes de réparations d’une cassure double-brin et résection au sein d’un microsatellite humain." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2021. http://www.theses.fr/2021SORUS477.

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Abstract:
Les microsatellites sont des répétitions en tandem d’un motif compris entre une et neuf paires de bases. Ces répétitions retrouvées dans tous les organismes de façon ubiquitaire, sont particulièrement abondantes dans les organismes eucaryotes. Toutes ces répétitions sont capables de former des structures secondaires in vitro et possiblement in vivo. Certains microsatellites sont enclins à une expansion, conduisant à de nombreuses maladies neurodégénératives chez l’homme telle que la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), maladie neurodégénérative la plus fréquemment transmise. L’apparition et
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4

Mirzabeygi, Marjan. "Les complications obstétricales et pédiatriques des grossesses triples : expérience de la Maternité de Bordeaux de 1989 à 1996." Bordeaux 2, 1997. http://www.theses.fr/1997BOR2M080.

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5

Rocher, Christophe. "Anomalies de l'ADN mitochondrial et métabolisme mitochondrial : Mécanismes des déplétions et des délétions." Bordeaux 2, 2001. http://www.theses.fr/2001BOR28910.

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Abstract:
Un des problèmes fondamentaux qui se pose lors de l'étude de l'intégration du métabolisme mitochondrial dans le métabolisme cellulaire est de comprendre comment est contrôlé le métabolisme mitochondrial. Le sujet de cette thèse s'inscrit dans cette problèmatique en essayant de répondre aux deux questions suivanres : 1- Quelles sont les répercussions au niveau du métabolisme énergétique d'une variation de la quantité d'ADN mitochondrial dans la cellule ? Pour cela, j'ai utilisé deux modèles d'étude (i) une lignée lymphoblastoide (DES) provenant d'un patient pour lequel une cytopathie d'origine
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Letronne, Florent. "ADAM30 et métabolisme de l'APP : implication dans le développement physiopathologique de la maladie d'Alzheimer." Thesis, Lille 2, 2014. http://www.theses.fr/2014LIL2S062/document.

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Abstract:
L’accumulation cérébrale progressive de peptides amyloïdes générés à partir du clivage du précurseur du peptide amyloïde (APP) par les sécrétases est un mécanisme central de la maladie d’Alzheimer. C’est pourquoi, améliorer la compréhension de la régulation et de l’homéostasie du métabolisme de l’APP est devenu primordial. Partant de ce constat, nous avons supposé qu’une partie de la réponse pourrait être apportée par la caractérisation de nouveaux acteurs du métabolisme de l’APP. De part leurs rôles cruciaux dans le cerveau (développement, plasticité et réparations) et dans le métabolisme de
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7

Kany, Jean. "Interet de la triple osteotomie pelvienne dans les formes graves de la maladie de legg-perthes-calve : etude de son influence sur la morphologie du cotyle." Toulouse 3, 1994. http://www.theses.fr/1994TOU31530.

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Adam, Fanny. "Recherche dans la biodiversité de Polynésie française de substances naturelles végétales, répulsives et attractives de moustiques vecteurs de maladies tropicales." Brest, 2008. http://www.theses.fr/2008BRES2051.

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Abstract:
La filariose et la dengue sont deux maladies vectorisées par des moustiques en Polynésie française. Les vecteurs potentiels pour la transmission de ces maladies sont Aedes aegypti (L), moustique de la fièvre jaune, et Ae. Polynesiensis Mark. Un sujet de la recherche a été entrepris avec le but ultime de développer des produits répulsifs naturels et d’améliorer les pièges attractants. Cette perspective est d’autant plus urgente que les maladies vectorielles ne sont toujours pas éradiquées. Plusieurs produits naturels de plantes terrestres de Polynésie française ont été évalués comme répulsifs s
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9

Claude-Taupin, Aurore. "Etude du rôle de la protéine autophagique ATG9A dans les cancers du sein." Thesis, Bourgogne Franche-Comté, 2017. http://www.theses.fr/2017UBFCE007/document.

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Abstract:
L’autophagie est un mécanisme cellulaire complexe, nécessitant plus de 40 protéines ATGs (AuTophaGy related), impliqué dans le maintien de l’homéostasie cellulaire. Sa dérégulation a été décrite comme une cause possible de la tumorigénèse. Nos travaux ont montré dans une cohorte de 80 patientes atteintes de cancer du sein, que l’expression du gène codant la protéine ATG9A, jouant un rôle dans les étapes précoces de l’autophagie, est plus importante dans les tissus cancéreux des patientes de type triple négatif. Afin d’étudier le rôle d’ATG9A dans la lignée de cancer du sein triple négatif MDA-
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10

Poggi, Lucie. "Gene editing approaches of microsatellite disorders : shortening expanded repeats." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS412.

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Abstract:
Les maladies à triplet sont dues à des expansions de trinucléotides dans l’ADN. Aucun traitement n’existe pour les soigner. Le but de cette thèse est de mettre au point de nouvelles approches de thérapie génique pour supprimer les expansions pathologiques dans le génome humain. Dans une première partie, un système expérimental dans la levure a été construit afin d’évaluer l’efficacité de différentes nucléases associées au système CRISPR sur des microsatellites. La seconde partie est concentrée sur une maladie à triplet en particulier ; la dystrophie myotonique de type 1 (DM
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Book chapters on the topic "Maladies à triplets"

1

"Nouvelle molécule triple action : une piste pour le traitement de la maladie d’Alzheimer ?" In Chimie et nouvelles thérapies. EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/978-2-7598-2478-6-005.

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2

"Nouvelle molécule triple action : une piste pour le traitement de la maladie d’Alzheimer ?" In Chimie et nouvelles thérapies. EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/978-2-7598-2478-6.c005.

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3

"Nouvelle molécule triple action : une piste pour le traitement de la maladie d’Alzheimer ?" In Chimie et nouvelles thérapies. EDP Sciences, 2020. https://doi.org/10.1051/978-2-7598-2469-4.c005.

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