Journal articles on the topic 'Maladie rare d’origine génétique'
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Goret, Marie, Xènia Massana-Muñoz, Vasugi Nattarayan, David Reiss, and Jocelyn Laporte. "Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire." médecine/sciences 39 (November 2023): 32–36. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023134.
Full textKhau van Kien, P., A. Khau van Kien, P. Alric, R. Demaria, P. Sarda, J. P. Laroche, and I. Quéré. "L’annonce d’une maladie vasculaire rare d’origine génétique : gestion psychologique et sociale, conseil génétique." Journal des Maladies Vasculaires 34, no. 2 (March 2009): 105. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.080.
Full textKombate, N. K., Y. E. James, D. Lamboni, T. H. Towoezim, Y. E. O. Dzissah, and T. Darre. "Ostéogenèse imparfaite : résultat anatomique et fonctionnel à propos d’un cas dans un pays à faible revenu." Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, no. 1 (April 18, 2024): 121–27. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i1.19.
Full textS.MELAIM, S. MELAIM, Z. TAZI Z.TAZI, FZ FDILI ALAOUI FZ.FDILI ALAOUI, S. JAYI S. JAYI, and H. CHAARA, M. Y. MELHOUF. "Grossesse molaire partielle avec fœtus malformé: à propos d’un cas et revue de la littérature." Journal of Medical and Dental Science Research 11, no. 12 (December 2024): 48–51. https://doi.org/10.35629/076x-11124851.
Full textBallouhey, Océane, Marc Bartoli, and Nicolas Levy. "CRISP(R)ation musculaire." médecine/sciences 36, no. 4 (April 2020): 358–66. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020081.
Full textFaivre, Laurence, Antonio Vitobello, Magali Padre, Sylvie Odent, Laetitia Domenighetti, Gwendoline Giot, and Christel Thauvin. "L’errance et l’impasse diagnostiques dans les maladies rares d’origine génétique." Les Tribunes de la santé N°62, no. 4 (2019): 79. http://dx.doi.org/10.3917/seve1.062.0079.
Full textStoupa, Athanasia, Dulanjalee Kariyawasam, Michel Polak, and Aurore Carré. "Génétique de l’hypothyroïdie congénitale." médecine/sciences 38, no. 3 (March 2022): 263–73. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022028.
Full textCousyn, Louis, David Grabli, Carole Azuar, Richard Levy, Jean-Philippe Brandel, Stéphane Epelbaum, and Aurélie Méneret. "Phénotype inhabituel d’une maladie de Creutzfeldt-Jakob d’origine génétique." Revue Neurologique 174 (April 2018): S128. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.292.
Full textTaleb, M. "SFAP – La consanguinité : risque d’anomalies génétiques." European Psychiatry 30, S2 (November 2015): S84—S85. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.371.
Full textRapin, A., A. Etossé, J. Nicomette, L. Tambosco, L. Percebois-Macadré, and F. Boyer. "Adaptations à l’effort des patients atteints de maladie neuromusculaire d’origine génétique lentement progressive." Annals of Physical and Rehabilitation Medicine 55 (October 2012): e312. http://dx.doi.org/10.1016/j.rehab.2012.07.784.
Full textBouvagnet, P., G. Millat, R. Rousson, G. Gilbert, and G. Derumeaux. "Place de la maladie de Fabry au sein des cardiomyopathies hypertrophiques d’origine génétique." La Revue de Médecine Interne 31 (December 2010): S233—S237. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(10)70019-9.
Full textDe Pauw, A. "Les nouvelles évolutions de l’oncogénétique en 2022." Psycho-Oncologie 15, no. 4 (December 2021): 116–20. http://dx.doi.org/10.3166/pson-2021-0171.
Full textMornet, Etienne, Agnès Taillandier, Mihelaiti Guberto, and Brigitte Simon-Bouy. "Diagnostic génétique d’une maladie osseuse rare : l’apport du NGS." Revue du Rhumatisme Monographies 86, no. 1 (February 2019): 8–13. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2018.09.001.
Full textMaire, Irène. "Une maladie génétique rare : le déficit multiple en sulfatases." médecine/sciences 19, no. 11 (November 2003): 1056–58. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/200319111056.
Full textDemily, C., G. Saucourt, C. Rigard, A. Poisson, N. Franck, P. Edery, and T. d’Amato. "Création d’un centre de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique à Lyon." European Psychiatry 28, S2 (November 2013): 26–27. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.065.
Full textTurrini, Mauro, Jérôme Connault, and Catherine Bourgain. "Des tests génétiques pour prédire des maladies communes." médecine/sciences 36, no. 5 (May 2020): 515–20. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020083.
Full textGhoul, M., M. Lakehal, M. Louanchi, and N. Toubal. "Paralysies périodiques hypokaliémiques révélant une maladie génétique rare : à propos d’un cas." Revue Neurologique 169 (April 2013): A17. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.032.
Full textBenbellal, Amina, Hanène Belabbassi, Sarrah Ait Ziane, and Houria Kaced. "Management of type IV A mucopolysaccharidosis or Marquio A syndrome (A case report)." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 6, no. 2 (December 30, 2019): 121–24. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2019.6209.
Full textKarras, A. "Atteinte rénale du syndrome d’activation macrophagique." Médecine Intensive Réanimation 27, no. 4 (June 19, 2018): 300–308. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0041.
Full textCostes, Mylène. "Errance diagnostique et maladie rare : des pratiques informationnelles en situation de crise." Approches Théoriques en Information-Communication (ATIC) N° 10, no. 1 (March 20, 2025): 83–103. https://doi.org/10.3917/atic.010.0083.
Full textBoivin, Manon, Jianwen Deng, Zhaoxia Wang, and Nicolas Charlet-Berguerand. "Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG." Les Cahiers de Myologie, no. 25 (July 2022): 23–29. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/202225006.
Full textJacquelet, Elodie, and Marie-Christine Pheulpin. "Mensonge et observance." Cahiers de psychologie clinique 62, no. 1 (January 9, 2024): 147–69. http://dx.doi.org/10.3917/cpc.062.0147.
Full textGuindre, L., G. Rateau, Michel Feutrie, A. Fargeot-Espaliat, E. Guérin, M. L. Destain, and A. Sommabere. "Observation microscopique du frottis sanguin et du cheveu : intérêt diagnostique en cas de maladie de Chédiak-Higashi." Revue de biologie médicale 355, no. 4 (August 1, 2020): 37–41. https://doi.org/10.3917/rbm.355.0037.
Full textSalhi, Hanifa. "The hereditary disease and family : fatality or culpability?" Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 2, no. 1 (June 30, 2015): 70–74. http://dx.doi.org/10.48087/bjmstf.2015.2116.
Full textBrugnoli, Audrey. "Peaux Éthiques : une clinique sensorielle des relations et artefacts de soin par le design en dermatologie pédiatrique." Revue française des affaires sociales N° 242, no. 2 (July 11, 2024): 205–27. http://dx.doi.org/10.3917/rfas.242.0205.
Full textParrot, A., G. Voiriot, A. Canellas, A. Gibelin, J. M. Nacacche, J. Cadranel, and M. Fartoukh. "Hémorragies intra-alvéolaires." Médecine Intensive Réanimation 27, no. 4 (July 2018): 331–43. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0060.
Full textLeroy, A. "La révélation du diagnostic de maladie génétique rare et ses conséquences du point de vue des personnes concernées." Journal de Pédiatrie et de Puériculture 15, no. 3 (May 2002): 145–52. http://dx.doi.org/10.1016/s0987-7983(02)83038-9.
Full textDESMOTS, F., C. GABAUDAN, J. MILTGEN, B. SOULIER, P. RICHEZ, A. BUZENS, M. BELLETANTE, and Y. GEFFROY. "Une anatomie renversante." Médecine et Armées Vol. 40 No. 1, Volume 40, Numéro 1 (February 1, 2012): 77–82. http://dx.doi.org/10.17184/eac.6588.
Full textDiallo, B., A. Traoré, CAS Touré, H. Dicko, RB Niangado, B. Traoré, J. Saye, K. Ouattara, M. Keita, and Y. Coulibaly. "Pneumothorax spontané chez un patient drépanocytaire : une cause rare du syndrome thoracique aigu (STA), à propos d’un cas." Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, no. 3 (August 27, 2024): 169–74. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.005l012708.
Full textBerche, Patrick. "L’histoire du scorbut." Revue de biologie médicale 347, no. 2 (April 1, 2019): 48–62. https://doi.org/10.3917/rbm.347.0048.
Full textOuedraogo, RA, RA Ouedraogo, AB Aweh, S. Ouedraogo, H. Ouedraogo, AA Aoue, Y. Sabo, et al. "Asthénozoospermie totale : une anomalie rare des spermatozoïdes - étude de cas au Centre Hospitalier Universitaire de Bogodogo, Burkina Faso." Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, no. 4 (November 29, 2024): 229–34. https://doi.org/10.70065/24ja84.007l022911.
Full textWildi, Reich, Flury, Lauper, Risti, Müllhaupt, and Meyenberger. "Akute Schwangerschaftsfettleber: Klinischer und histopathologischer Verlauf." Praxis 91, no. 7 (February 1, 2002): 267–73. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.91.7.267.
Full textHachad, S., S. Jebbar, A. Ouladlahsen, F. Ihbibane, L. Marih, M. Sodqi, H. Badi, and K. Marhoum El Filali. "Pneumopathie varicelleuse de l’adulte : à propos d’une série marocaine de 5 cas." Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, no. 3 (September 30, 2024): 363–68. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.008l023009.
Full textBelkacemi, L., T. Rayane, and L. Heidet. "Maladie génétique rénale rare: l’hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose secondaire à une mutation du gène codant la claudine 16 : à propos d’une famille." Néphrologie & Thérapeutique 15, no. 5 (September 2019): 372. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2019.07.265.
Full textEphoevi-Ga, A. M., K. M. Guinhouya, L. Agba, K. N. Anayo, B. Kabassem, K. Apetse, K. Assogba, et al. "Thromboses veineuses cérébrales : deux cas révélant des thrombophilies au Togo." Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, no. 2 (November 12, 2024): 31–39. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i2.10.
Full textBerche, Patrick. "L’énigme de la pandémie de grippe russe de 1889 : un coronavirus en cause ?" Revue de biologie médicale 362, no. 5 (October 1, 2021): 45–54. https://doi.org/10.3917/rbm.362.0045.
Full textFroment-Ernouf, P., and P. Aboukrat. "La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas." Médecine et Chirurgie du Pied 36, no. 3 (September 2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.
Full textFroment-Ernouf, P., and P. Aboukrat. "La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas." Médecine et Chirurgie du Pied 36, no. 3 (September 2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.
Full textBlache, Denis, Laurence Gesquière, Nadine Loreau, and Phillipe Durand. "Oxidant stress: the role of nutrients in cell-lipoprotein interactions." Proceedings of the Nutrition Society 58, no. 3 (August 1999): 559–63. http://dx.doi.org/10.1017/s0029665199000737.
Full textRanaivoarison, Véronique M., Hoby Rakotomalala, Francia Andrianjafison, and Stéphane D. Ralandison. "Heterotopic ossifications responsible for early functional impairment in a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), June 30, 2017, 98–100. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4119.
Full textCHENTOUF, Amina. "Fibrodysplasie ossifiante progressive : à propos d’un cas et revue de littérature." Journal de la faculté de médecine d'Oran, 2017. http://dx.doi.org/10.51782/jfmo.v4i2.111.
Full textBourdon, Nathalie. "La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose." L'Aide-Soignante, November 2023. http://dx.doi.org/10.1016/j.aidsoi.2023.10.009.
Full textLaargane, Aicha, and Ahmed Gaouzi. "Allgrove syndrome: a rare etiology of adrenal insufficiency in pediatrics." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), June 30, 2017, 117–20. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4125.
Full textAdmin, Admin, DOUMBIA Amadou, KONE Youssouf, MAIGA Oumou, KONE Abdoulaye, and GARETIER Marc. "Paraparésie progressive par exostose intra canalaire lombaire chez un adolescent au cours de la maladie de Bessel-Hagen." Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 12, no. 4 (June 17, 2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v12i4.169.
Full textMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio de Oliveira, et al. "Aspects généraux de Xeroderma pigmentosum: un examen." Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, March 26, 2020, 114–26. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/generaux-de-xeroderma.
Full textMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio Oliveira, et al. "Présence du sujet Xeroderma Pigmentoso dans des articles scientifiques publiés entre 2003 et 2018." Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, March 26, 2020, 127–34. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/sujet-xeroderma.
Full textPhilippon, Alain. "Actualités sur le botulisme." Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France 177 (2024). https://doi.org/10.3406/bavf.2024.71089.
Full textAdmin - JAIM. "Résumés des conférences JRANF 2021." Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 13, no. 3 (November 17, 2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v13i3.240.
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