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Goret, Marie, Xènia Massana-Muñoz, Vasugi Nattarayan, David Reiss, and Jocelyn Laporte. "Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire." médecine/sciences 39 (November 2023): 32–36. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023134.

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Abstract:
La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet article, nous montrons que l’inhibition de l’activité de l’enzyme PI3KC2β prévient le développement de cette myopathie dans un modèle murin de la maladie, identifiant ainsi une cible thérapeutique pour traiter la myopathie myotubulaire chez l’homme.
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2

Khau van Kien, P., A. Khau van Kien, P. Alric, R. Demaria, P. Sarda, J. P. Laroche, and I. Quéré. "L’annonce d’une maladie vasculaire rare d’origine génétique : gestion psychologique et sociale, conseil génétique." Journal des Maladies Vasculaires 34, no. 2 (March 2009): 105. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.080.

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3

Kombate, N. K., Y. E. James, D. Lamboni, T. H. Towoezim, Y. E. O. Dzissah, and T. Darre. "Ostéogenèse imparfaite : résultat anatomique et fonctionnel à propos d’un cas dans un pays à faible revenu." Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, no. 1 (April 18, 2024): 121–27. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i1.19.

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Abstract:
L’Ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d’origine génétique. Le diagnostic est essentiellement anténatal, clinique, confirmé à la radiographie standard et par une étude génétique. Elle semble être liée à la formation osseuse insuffisante ou à un défaut de fixation du calcium. Le traitement des OI est médicochirurgical, il repose sur la combinaison du Bisphosphate et l’enclouage centromédullaire pour la correction des déformations et prévenir les risques de fractures. Nous rapportons, un cas de (OI) du tibia de découverte tardive, traitée par une triple ostéotomie diaphysaire stabilisée par des broches de Kirschner. Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare disease of genetic origin. The diagnosis is essentially antenatal, clinical, confirmed by standard radiography and by a genetic study. It seems to be linked to insufficient bone formation or a lack of calcium fixation. The treatment of OI is medico surgical; it is based on the combination of Bisphosphonate and intramedullary nailing to correct deformities and prevent the risk of fractures. We report a case of (OI) of tibia treated by a triple diaphyseal osteotomy stabilized by Kirschner wires.
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4

S.MELAIM, S. MELAIM, Z. TAZI Z.TAZI, FZ FDILI ALAOUI FZ.FDILI ALAOUI, S. JAYI S. JAYI, and H. CHAARA, M. Y. MELHOUF. "Grossesse molaire partielle avec fœtus malformé: à propos d’un cas et revue de la littérature." Journal of Medical and Dental Science Research 11, no. 12 (December 2024): 48–51. https://doi.org/10.35629/076x-11124851.

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Abstract:
La môle hydatiforme partielle (MHP) fait partie des maladies trophoblastiques gestationnelles. Appelée également môle embryonnée, il s’agit d’un œuf humain pathologique comportant des villosités en transformation vésiculaire, mais conservant une forme placentaire reconnaissable et une cavité amniotique avec un fœtus. La circonstance diagnostique la plus commune étant le tableau d’avortement spontané au premier trimestre. Rarement les môles partielles persistent au-delà du premier trimestre et sont alors source de complications maternelles et fœtales et de confusion diagnostique. L’origine génétique des MHP correspond à une conception triploïde avec un lot chromosomique supplémentaire d’origine paternelle. La coexistence d’un fœtus de caryotype normal avec une MHP est une situation exceptionnelle. Nous rapportons un cas rare de grossesse molaire partielle avec fœtus vivant polymalformé à 16 semaines d’aménorrhée (SA) chez une femme âgée de 24 ans .
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5

Ballouhey, Océane, Marc Bartoli, and Nicolas Levy. "CRISP(R)ation musculaire." médecine/sciences 36, no. 4 (April 2020): 358–66. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020081.

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Abstract:
Les dystrophies musculaires sont un ensemble de pathologies musculaires rares, caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence progressive du muscle. Ce sont des maladies d’origine génétique causées par la mutation d’un ou de plusieurs gènes impliqués dans les fonctions musculaires. Malgré des progrès significatifs réalisés dans le champ des biothérapies au cours des dernières années, il n’existe pas, à ce jour, de traitement curatif disponible pour ces pathologies. Les études menées depuis la découverte de l’outil d’édition génomique CRISPR-Cas9 ont néanmoins permis des avancées significatives et prometteuses dans le traitement des dystrophies musculaires. Le système CRISPR-Cas9 permet une édition stable et permanente du génome et doit permettre d’éviter les traitements longs et répétitifs. Dans cette revue, nous aborderons les dernières avancées thérapeutiques utilisant le système CRISPR-Cas9 dans le cadre des dystrophies musculaires d’origine génétique.
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6

Faivre, Laurence, Antonio Vitobello, Magali Padre, Sylvie Odent, Laetitia Domenighetti, Gwendoline Giot, and Christel Thauvin. "L’errance et l’impasse diagnostiques dans les maladies rares d’origine génétique." Les Tribunes de la santé N°62, no. 4 (2019): 79. http://dx.doi.org/10.3917/seve1.062.0079.

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7

Stoupa, Athanasia, Dulanjalee Kariyawasam, Michel Polak, and Aurore Carré. "Génétique de l’hypothyroïdie congénitale." médecine/sciences 38, no. 3 (March 2022): 263–73. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022028.

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Abstract:
L’hypothyroïdie congénitale (HC) est la maladie endocrinienne néonatale la plus fréquente. Elle peut être due à des défauts de développement ou de la fonction de la thyroïde (HC primaire ou périphérique) ou d’origine hypothalamo-hypophysaire (HC centrale). L’HC primaire est causée dans la majorité des cas par une anomalie du développement de la glande (dysgénésie thyroïdienne, DT) ou par un défaut de synthèse des hormones thyroïdiennes (dyshormonogenèse, DH). Une origine génétique est identifiée chez 50 % des patients présentant une HCDH mais dans moins de 5 % des patients présentant une HCDT. Cette revue fait le point sur l’ensemble des causes génétiques des HC et sur les différents modes de transmission. L’HC n’est plus simplement une maladie dominante pour les dysgénésies thyroïdiennes et récessive pour les dyshormonogenèses, mais est devenue une maladie plus complexe.
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8

Cousyn, Louis, David Grabli, Carole Azuar, Richard Levy, Jean-Philippe Brandel, Stéphane Epelbaum, and Aurélie Méneret. "Phénotype inhabituel d’une maladie de Creutzfeldt-Jakob d’origine génétique." Revue Neurologique 174 (April 2018): S128. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.292.

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9

Taleb, M. "SFAP – La consanguinité : risque d’anomalies génétiques." European Psychiatry 30, S2 (November 2015): S84—S85. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.371.

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Abstract:
Une étude prospective parue dans The Lancet[1] a considéré la consanguinité comme un facteur de risque majeur d’anomalies congénitales. Les auteurs ont analysé les données d’une cohorte de naissance, entre 2007 et 2011 à Bradford, ville multiéthnique, située dans l’ouest de l’Angleterre et qui comprend notamment une forte communauté pakistanaise. La cohorte comprenait 13 776 nouveau-nés. Sur l’ensemble de la cohorte, 386 (3 %) avaient une anomalie congénitale. Le risque était plus élevé pour les mères d’origine pakistanaise, dont 18 % des bébés étaient issus d’unions entre cousins au premier degré, ce qui multiplie par deux le risque de malformations des enfants. Globalement, un cinquième de la population humaine dans le monde vit dans des communautés ayant une préférence pour les mariages consanguins et au moins 8,5 % des enfants ont des parents consanguins [2]. La consanguinité est une tendance sociale profondément enracinée parmi les populations au Moyen-Orient, en Asie occidentale et en Afrique du Nord, ainsi que parmi les émigrants de ces communautés résidant aujourd’hui en Amérique du Nord, en Europe et en Australie. Les conséquences de ces unions sur la fréquence des maladies à déterminisme génétique sont importantes. À côté de l’augmentation d’incidence des maladies autosomales récessives, la consanguinité serait également incriminée dans l’augmentation des maladies complexes, multifactorielles telles que les troubles mentaux [3]. Les rares études d’épidémiologie génétique auprès de populations consanguines et/ou constituant des isolats géographiques confirment l’existence d’un lien significatif entre consanguinité et troubles mentaux, l’augmentation du risque au sein de la descendance des couples consanguins et augmentation de la fréquence de la schizophrénie et des troubles bipolaires dans la descendance de parents consanguins [4]. Cette session va permettre à de jeunes chercheurs algériens de présenter leurs travaux sur la consanguinité, la première étude concernant la schizophrénie et le trouble bipolaire, la seconde l’épilepsie.
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Rapin, A., A. Etossé, J. Nicomette, L. Tambosco, L. Percebois-Macadré, and F. Boyer. "Adaptations à l’effort des patients atteints de maladie neuromusculaire d’origine génétique lentement progressive." Annals of Physical and Rehabilitation Medicine 55 (October 2012): e312. http://dx.doi.org/10.1016/j.rehab.2012.07.784.

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Bouvagnet, P., G. Millat, R. Rousson, G. Gilbert, and G. Derumeaux. "Place de la maladie de Fabry au sein des cardiomyopathies hypertrophiques d’origine génétique." La Revue de Médecine Interne 31 (December 2010): S233—S237. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(10)70019-9.

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De Pauw, A. "Les nouvelles évolutions de l’oncogénétique en 2022." Psycho-Oncologie 15, no. 4 (December 2021): 116–20. http://dx.doi.org/10.3166/pson-2021-0171.

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Abstract:
L’oncogénétique est une spécialité de la génétique médicale en perpétuelle évolution. Mais de grands bouleversements ont eu lieu ces dernières années d’une part avec l’arrivée des PARPi dans le traitement du cancer. Ces thérapies ciblées peuvent être proposées à des patients porteurs d’altérations dans des gènes de prédisposition au cancer. La nécessité d’identifier ces patients, pour les informer des enjeux d’un test constitutionnel, a provoqué une réorganisation des consultations et des laboratoires avec la mise en place de nouveaux circuits, urgents, de consultation et d’analyse. D’autre part, la possibilité de séquençage du génome tumoral va conduire à identifier des patients porteurs de variants pathogènes pouvant être en lien avec la maladie ou non, potentiellement d’origine constitutionnelle. Dans les deux cas, une information prétest des patients reste indispensable pour préparer ceux qui seraient concernés, avec leurs familles, par une prédisposition génétique au cancer.
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Mornet, Etienne, Agnès Taillandier, Mihelaiti Guberto, and Brigitte Simon-Bouy. "Diagnostic génétique d’une maladie osseuse rare : l’apport du NGS." Revue du Rhumatisme Monographies 86, no. 1 (February 2019): 8–13. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2018.09.001.

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Maire, Irène. "Une maladie génétique rare : le déficit multiple en sulfatases." médecine/sciences 19, no. 11 (November 2003): 1056–58. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/200319111056.

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Demily, C., G. Saucourt, C. Rigard, A. Poisson, N. Franck, P. Edery, and T. d’Amato. "Création d’un centre de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique à Lyon." European Psychiatry 28, S2 (November 2013): 26–27. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.065.

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Abstract:
La prise en charge des troubles mentaux résultant d’une affection génétique reste complexe actuellement. D’une part, l’offre de soins psychiatriques spécifique destinée à ces populations particulières est quasiment inexistante et, d’autre part, le diagnostic d’une affection somatique qui est à l’origine des symptômes psychiatriques n’est pas souvent posé si les points d’appel cliniques somatiques ne sont pas au premier plan. La question de l’organicité des troubles mentaux est pourtant majeure puisque 6 % des psychoses seraient secondaires à une affection organique. Il s’agit essentiellement de psychoses observées dans un cadre syndromique. Notons ici qu’il est également fort probable que certaines psychoses isolées (non syndromiques) aient une composante constitutionnelle, c’est-à-dire que leur survenue pourrait être favorisée par une constitution génétique particulière. La méconnaissance d’une pathologie sous-jacente à des troubles d’allure psychiatrique peut induire une véritable « perte de chance » pour le patient. Parmi les affections somatiques responsables des troubles psychiatriques, les affections cytogénétiques (par exemple, la microdélétion 22q11, le syndrome de Prader-Willi ou le syndrome de Smith-Magenis…) occupent une place importante et restent parfois méconnues et difficiles à repérer. Les maladies héréditaires du métabolisme (comme la maladie de Wilson ou les troubles du cycle de l’urée…) sont également pourvoyeuses de troubles mentaux. Le point important est que certaines de ces affections sont accessibles à un traitement étiologique, d’autres pouvant bénéficier de soins de stimulation adaptés au déficit. Fort de ce constat, il nous est apparu important de pouvoir développer un outil en direction de ces patients afin d’organiser le dépistage, des soins spécifiques et des stratégies de réinsertion socio-professionnelle. Parallèlement, nous avons constaté que les patients déjà pris en charge pour une affection génétique en Centre expert ne bénéficiaient pas toujours de soins psychiatriques adaptés, faute de connaissance précise de leurs difficultés. Le « Centre régional de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique » s’est structuré à Lyon en décembre 2012 grâce au soutien de l’ARS Rhône-Alpes et à une collaboration étroite entre les services de psychiatrie et de génétique clinique. Ce centre accueille et évalue les patients selon un protocole particulier qui sera détaillé.
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Turrini, Mauro, Jérôme Connault, and Catherine Bourgain. "Des tests génétiques pour prédire des maladies communes." médecine/sciences 36, no. 5 (May 2020): 515–20. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020083.

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Abstract:
Introduit au lendemain de l’identification des « thrombophilies non rares » (TNR), au milieu des années 1990 afin de prédire et de prévenir la maladie thromboembolique veineuse (MTEV), le bilan génétique pour ces thrombophilies est un exemple assez rare de test génétique de susceptibilité pour une maladie complexe, à avoir franchi le pas d’un véritable usage de routine en clinique. Bien que ce test soit le plus répandu des tests de génétique post-natale en France, son usage (À qui proposer le test ? Que faire des résultats ?) fait encore l’objet de débats. Cet article analyse la trajectoire de régulation clinique de ce test et illustre l’importance du contexte spécifique d’usage pour comprendre sa diffusion. Cette analyse vise à nourrir une réflexion plus générale sur les enjeux que pose l’intégration clinique des tests génétiques pour les maladies communes, en considérant notamment les modalités de définition de l’utilité clinique d’un test (statistique versus biologique), des sujets du test (le cas index versus ses apparentés), et des critères en sous-tendant l’accès (modalités des calculs médico-économiques).
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Ghoul, M., M. Lakehal, M. Louanchi, and N. Toubal. "Paralysies périodiques hypokaliémiques révélant une maladie génétique rare : à propos d’un cas." Revue Neurologique 169 (April 2013): A17. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.032.

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Benbellal, Amina, Hanène Belabbassi, Sarrah Ait Ziane, and Houria Kaced. "Management of type IV A mucopolysaccharidosis or Marquio A syndrome (A case report)." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 6, no. 2 (December 30, 2019): 121–24. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2019.6209.

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Abstract:
La maladie de Morquio A, ou mucopolysaccharidose de type IV A (Morquio A syndrome, MPS IVA), est une maladie génétique rare ; multisystémique, et extrêmement invalidante. Elle est liée à un déficit enzymatique en N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS), enzyme lysosomale responsable de la dégradation du kératane sulfate (KS) et de la chondroïtine-6-sulfate (C6S), éléments présents principalement dans le cartilage et la cornée. Cette maladie métabolique se manifeste principalement par une atteinte osseuse constante, sous forme d’une dysplasie spondylo-épi-métaphysaire progressive, et des complications ophtalmologiques, auditives et cardiaques plus modérées d’apparition tardive. Nous relatons le cas d’un enfant âgé de 8 ans qui présente cette pathologie, en étayant ses caractéristiques cliniques, et ses modalités thérapeutiques pluridisciplinaires.
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Karras, A. "Atteinte rénale du syndrome d’activation macrophagique." Médecine Intensive Réanimation 27, no. 4 (June 19, 2018): 300–308. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0041.

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Abstract:
Le syndrome d’activation macrophagique (SAM) ou syndrome hémophagocytaire est une pathologie compliquant soit certains déficits immunitaires d’origine génétique, soit certaines maladies hématologiques (essentiellement des lymphomes non hodgkiniens), infectieuses (herpèsvirus, bactéries, parasites) ou auto-immunes (lupus, maladie de Still). Il se caractérise par une suractivation aiguë du système immunitaire et plus particulièrement des lymphocytes T cytotoxiques et des cellules histiocytaires/macrophagiques, déclenchant une production massive de cytokines pro-inflammatoires avec fièvre, pancytopénie, organomégalie, altérations du bilan hépatique et de la coagulation. Une défaillance multiviscérale est fréquente, nécessitant la prise en charge en réanimation et mettant souvent en jeu le pronostic vital, avec une mortalité qui reste dans certains cas à près de 50 %. Le SAM implique souvent le rein, par le biais d’une nécrose tubulaire aiguë, d’une néphropathie interstitielle inflammatoire ou d’une glomérulopathie sévère, responsable de syndrome néphrotique. La mise en évidence de ce syndrome n’est pas toujours facile chez un patient avec un tableau de sepsis ou de choc septique, mais elle peut guider la prise en charge thérapeutique, notamment l’initiation d’un traitement par chimiothérapie ou immunosuppresseurs, selon l’étiologie identifiée.
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Costes, Mylène. "Errance diagnostique et maladie rare : des pratiques informationnelles en situation de crise." Approches Théoriques en Information-Communication (ATIC) N° 10, no. 1 (March 20, 2025): 83–103. https://doi.org/10.3917/atic.010.0083.

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Abstract:
Cette recherche porte sur les pratiques informationnelles des spécialistes de la maladie rare. Elle questionne leur utilisation des sources, leurs choix et leurs adaptations pour transmettre les informations aux aidants. Il s’agit ici de parents d’enfants atteints d’anomalies du développement et/ou de déficience intellectuelle pour qui l’accès à l’information est encore plus complexe en cas d’errance diagnostique. Les spécialistes sont confrontés à l’impossibilité d’une connaissance complète et suffisante sur la génétique et les maladies rares, d’où la nécessité d’une veille constante. Nous avons observé que la construction des connaissances pour le spécialiste n’est pas le résultat d’une pratique individuelle, mais plutôt d’un « butinage » qui s’appuie à la fois sur des ressources scientifiques et sur les avis, les confrontations d’interprétations et les sollicitations d’expériences d’autres collègues ou d’experts du domaine. La circulation de l’information se fait en dehors des circuits de communication et d’échanges traditionnels, ce qui rend complexe son caractère objectivable. La maladie rare, pensée en tant que contexte de recherche informationnelle et la situation d’errance comme contexte de crise, participent de pratiques informationnelles plus ouvertes où l’interdisciplinarité est de mise.
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Boivin, Manon, Jianwen Deng, Zhaoxia Wang, and Nicolas Charlet-Berguerand. "Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG." Les Cahiers de Myologie, no. 25 (July 2022): 23–29. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/202225006.

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Abstract:
La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie génétique rare de l’adulte affectant les muscles squelettiques du visage, du pharynx et des extrémités des membres. Récemment, des variants dans quatre gènes distincts ont été identifiés comme responsables de cette pathologie. Bien que localisées dans différents gènes, le mécanisme mutationnel est identique, à savoir une expansion de 50 à 200-300 répétitions de triplets de nucléotides CGG. Dans cet article, nous décrivons les aspects cliniques, histopathologiques et génétiques de l’OPDM, ainsi que les mécanismes moléculaires pouvant expliquer la toxicité de ces expansions de répétitions trinucléotidiques.
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Jacquelet, Elodie, and Marie-Christine Pheulpin. "Mensonge et observance." Cahiers de psychologie clinique 62, no. 1 (January 9, 2024): 147–69. http://dx.doi.org/10.3917/cpc.062.0147.

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Abstract:
Thème : L’observance des traitements médicamenteux dans le cadre des pathologies chroniques représente un véritable problème de santé publique. La maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui, fait exceptionnel pour ce type de maladies, dispose de traitements efficaces. Malgré son caractère létal en l’absence de ces traitements, de nombreux patients non seulement ne se traitent pas comme prescrit mais affirment le contraire à leur médecin. Nous interrogerons la nature de ce mensonge et tenterons d’élucider la vérité psychique qu’il recèle chez le patient d’une part mais aussi chez le soignant auquel il s’adresse. Méthode : Dans le cadre d’entretiens semi-structurés auprès de dix patients non symptomatiques suivis au Centre de Référence de la Maladie de Wilson (Hôpital Lariboisière) et de cinq médecins spécialistes de cette maladie, nous tenterons d’élucider les processus psychiques qui sous-tendent ces mensonges à propos de l’observance des traitements. Résultats : Le mensonge du patient mal observant témoigne de sa vie psychique. Il est d’abord mensonge à soi-même quant à la menace que représente la maladie mortelle, favorisé par l’absence de symptômes éprouvés. Mais il convoque également le médecin et les mouvements psychiques à l’œuvre chez lui face à cette même question, à laquelle il semble parfois chercher à se dérober.
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Guindre, L., G. Rateau, Michel Feutrie, A. Fargeot-Espaliat, E. Guérin, M. L. Destain, and A. Sommabere. "Observation microscopique du frottis sanguin et du cheveu : intérêt diagnostique en cas de maladie de Chédiak-Higashi." Revue de biologie médicale 355, no. 4 (August 1, 2020): 37–41. https://doi.org/10.3917/rbm.355.0037.

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Abstract:
Le syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie génétique rare, caractérisée par une altération des lysosomes liée à un défaut de la protéine LYST ( Lysosomal trafficking regulator). Il se manifeste par un albinisme partiel, oculo-cutané, et des anomalies morphologiques des globules blancs. Nous rapportons un cas observé chez un nourrisson de deux mois, décelé fortuitement à l’occasion d’un syndrome infectieux lors de l’examen d’un frottis sanguin révélant la présence de lysosomes géants intra-leucocytaires. Le diagnostic suspecté a été confirmé par le séquençage du gène LYST qui a mis au jour une mutation jamais décrite jusqu’à présent.
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Salhi, Hanifa. "The hereditary disease and family : fatality or culpability?" Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 2, no. 1 (June 30, 2015): 70–74. http://dx.doi.org/10.48087/bjmstf.2015.2116.

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Abstract:
L’annonce d’une maladie rare chez un enfant est le début d’un chemin long et tortueux, pour lui et pour ses proches. Généralement, les parents apprennent la maladie de leur enfant alors que ce dernier est encore un nourrisson en bonne santé. Les réactions des familles face à l’annonce du diagnostic sont très variables. Certains parents semblent accepter la maladie souvent comme forme de soumission au « maktoub » (fatalisme), d’autres à l’extrême, se séparent dans la douleur et la culpabilité peu de temps après l’annonce, ou même après des années de souffrance. Mais dans tous les cas, l’histoire de la famille semble s’articuler autour de la révélation de la maladie, pour laquelle, rappelons le, les symptômes sont invisibles, ce qui laisse une place importante aux fantasmes les plus redoutables. Les sentiments d'insécurité, de précarité en face d’un tel dilemme s’installent, et la nécessité d’avoir du temps pour faire le deuil de l’enfant classique, normal font aggraver le vécu de la famille, qui s’apprête –comme un système en évolution- à faire face à un déséquilibre systémique. Souvent ce n’est pas tellement les difficultés ou les handicaps de l’enfant qui sont difficiles pour les parents, mais le fait qu’il soit malade, qu’ils n’arrivent pas à assimiler les effets secondaires des médicaments, qu’ils sont incapables de prévoir son avenir. Donner la vie et la maladie est un paradoxe difficile à vivre dans ce genre de situation. Un suivi médical s’inscrit dans la durée (bilans annuels, soins), et dans de rares services hospitaliers, il est possible pour les familles de rencontrer le psychologue lorsqu’elles le souhaitent. Le soutien psychologique est fort recommandé devant un vécu qui dévie entre un sentiment de culpabilité intense et un sentiment d’impuissance et de soumission devant la maladie qui peut vouer à l’échec tout le processus de prise en charge médicale.
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Brugnoli, Audrey. "Peaux Éthiques : une clinique sensorielle des relations et artefacts de soin par le design en dermatologie pédiatrique." Revue française des affaires sociales N° 242, no. 2 (July 11, 2024): 205–27. http://dx.doi.org/10.3917/rfas.242.0205.

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Abstract:
Les enfants atteints d’épidermolyse bulleuse, une maladie génétique rare de la peau, souffrent dès la petite enfance de leur image corporelle. Les dispositifs médicaux actuels, bien que performants, demeurent souvent perçus comme lourds et difficiles à vivre au quotidien. Le caractère incurable de la maladie incite à dépasser la seule performance médicale, en intégrant la réduction du fardeau individuel lié à la maladie et aux traitements. Le projet doctoral Peaux Éthiques s’attache à concevoir des dispositifs thérapeutiques centrés sur la sensorialité, dans le but de favoriser une interaction positive entre ces enfants et leur environnement. Menée à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, cette étude pilote est portée par l’Institut Imagine, premier pôle européen de recherche, de soins et d’enseignement sur les maladies génétiques et le laboratoire de l’École nationale supérieure des arts décoratifs (Ensad). En intégrant les éthiques du care dans une démarche de recherche-projet en design, elle implique les acteurs de la santé et de la conception dans un processus itératif. L’analyse des besoins psychosociaux des enfants révèle cinq axes d’amélioration. La démarche adoptée propose un acte de soin par la coconception de solutions concrètes avec les patients, leurs aidants et les soignants.
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Parrot, A., G. Voiriot, A. Canellas, A. Gibelin, J. M. Nacacche, J. Cadranel, and M. Fartoukh. "Hémorragies intra-alvéolaires." Médecine Intensive Réanimation 27, no. 4 (July 2018): 331–43. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0060.

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Abstract:
L’hémorragie intra-alvéolaire (HIA), maladie rare, est une urgence thérapeutique, car elle peut conduire rapidement vers une insuffisance respiratoire aiguë asphyxiante avec décès. La triade, hémoptysie–anémie–infiltrat radiologique, suggère le diagnostic d’HIA, mais elle peut manquer dans deux tiers des cas, y compris chez des patients en détresse respiratoire. La tomodensitométrie thoracique peut aider dans les formes atypiques. Le diagnostic d’HIA repose sur la réalisation d’un lavage bronchoalvéolaire. Les étiologies en sont très nombreuses. Il importera de séparer, en urgence, les HIA d’origine non immune, avec un dépistage de celles d’origine septique qui doivent bénéficier d’une enquête microbiologique ciblée et cardiovasculaire avec la réalisation d’une échographie cardiaque, des HIA immunes (les vascularites liées aux anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles, les connectivites et le syndrome de Goodpasture), avec la recherche d’autoanticorps et la réalisation de biopsies au niveau des organes facilement accessibles. La biopsie pulmonaire doit rester exceptionnelle. En cas d’HIA immune inaugurale, un traitement par stéroïdes et cyclophosphamide peut être débuté. Les indications du rituximab commencent à être mieux établies. Le bénéfice des échanges plasmatiques est débattu. En cas de réapparition d’infiltrats pulmonaires, chez un patient suivi pour une HIA immune, on s’efforcera d’écarter une infection dans un premier temps.
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Leroy, A. "La révélation du diagnostic de maladie génétique rare et ses conséquences du point de vue des personnes concernées." Journal de Pédiatrie et de Puériculture 15, no. 3 (May 2002): 145–52. http://dx.doi.org/10.1016/s0987-7983(02)83038-9.

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DESMOTS, F., C. GABAUDAN, J. MILTGEN, B. SOULIER, P. RICHEZ, A. BUZENS, M. BELLETANTE, and Y. GEFFROY. "Une anatomie renversante." Médecine et Armées Vol. 40 No. 1, Volume 40, Numéro 1 (February 1, 2012): 77–82. http://dx.doi.org/10.17184/eac.6588.

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Abstract:
Le syndrome de Kartagener est une maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive (1/40 000) faisant partie des dyskinésies ciliaires primitives. Plus de 70 % des cas présentent une mutation du gène codant pour la dynéine, protéine essentielle aux mouvements ciliaires. Son diagnostic clinique repose sur l’association de trois signes : un situs inversus, une bronchorrée chronique et des bronchectasies et des sinusites à répétition avec une polypose nasosinusienne. L’examen clinique est primordial et ne doit pas méconnaître une déviation des bruits du coeur à droite. La radiographie thoracique objective le situs inversus. L’examen au microscope optique à contraste de phase sur biopsie fraîche de cellules ciliées (anomalies de battements ciliaires) et l’examen au microscope électronique confirment le diagnostic mais ne sont pas disponibles en routine. Sa prise en charge est multidisciplinaire. Son existence mérite d’être connue par l’ensemble des cliniciens des Services médicaux d’unité et des Hôpitaux d’instruction des armées car il rend le patient inapte à l’engagement (G = 5, IM 2100). Nous présentons le cas d’un jeune homme, âgé de 20 ans, engagé volontaire dans la Légion étrangère.
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Diallo, B., A. Traoré, CAS Touré, H. Dicko, RB Niangado, B. Traoré, J. Saye, K. Ouattara, M. Keita, and Y. Coulibaly. "Pneumothorax spontané chez un patient drépanocytaire : une cause rare du syndrome thoracique aigu (STA), à propos d’un cas." Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, no. 3 (August 27, 2024): 169–74. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.005l012708.

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Abstract:
Introduction : maladie génétique la plus répandue dans le monde, la drépanocytose se manifeste par de nombreuses complications parmi lesquelles le Syndrome Thoracique Aigu (STA) constitue la première cause de mortalité. Nous rapportons un cas de STA drépanocytaire sur pneumothorax spontané primitif. Cas clinique : il s’agissait d’un patient de 33 ans, drépanocytaire S/S en soins régulier, non tabagique, hospitalisé en réanimation pendant 6 jours pour STA avec évolution favorable. Un mois après sa sortie, il est réadmis dans un état de détresse respiratoire devant lequel un angioscanner thoracique réalisé a objectivé un pneumothorax droit compressif sur poumons fibro emphysémateux associé à une pneumopathie alvéolaire medio-postéro-basale droite. Après exsufflation à l’aiguille, un drainage pleural percutané avec aspiration permanente a été réalisé en urgence, et l’évolution était favorable. Le reste de la prise en charge associait l’analgésie multimodale, la réhydratation, la transfusion de CGR, la kinésithérapie respiratoire, et une antibiothérapie à large spectre. A J4 d’hospitalisation le patient a été adressé au service de chirurgie thoracique et de pneumologie pour la continuité de la prise en charge. Conclusion : le STA regroupe les complications aiguës pulmonaires de la drépanocytose. Ces manifestations peuvent avoir des étiologies particulières en dehors du trio classique infections, obstruction vasculaire et hypoventilations alvéolaires. Mots-clés : Syndrome Thoracique Aigu, drépanocytose, pneumothorax.
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Berche, Patrick. "L’histoire du scorbut." Revue de biologie médicale 347, no. 2 (April 1, 2019): 48–62. https://doi.org/10.3917/rbm.347.0048.

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Abstract:
Le scorbut est une avitaminose par carence en acide ascorbique ou vitamine C. Souvent associée à des épisodes de malnutrition et de famine, cette maladie, dont la symptomatologie est très polymorphe, est longtemps restée d’origine mystérieuse. Entre les XVI e et XX e siècles, elle a été un terrible fléau de la navigation à voile au long cours, entraînant une forte mortalité chez les marins. Le médecin de la marine James Lind fut le premier à démontrer expérimentalement l’efficacité du jus de citron sur le scorbut. L’idée fut alors acceptée que les agrumes possèdent des propriétés anti-scorbutiques, sans en comprendre le mécanisme d’action. Au cours du XIX e siècle, le scorbut a disparu de la marine grâce à l’adjonction de jus de citron ou d’orange aux rations alimentaires des matelots. Au début du XX e siècle a émergé le concept de vitamine, complément alimentaire existant à l’état de traces dans les vivres frais. En 1911, le polonais Kazimierz Funk identifie la première vitamine (B1), dont la carence est responsable du béribéri, traçant le chemin de la découverte du facteur antiscorbutique. À l’occasion de ses travaux sur la respiration et la production d’énergie par les cellules, le Hongrois Albert Szent-Giorgyi met au jour en 1933 l’acide ascorbique (vitamine C), extrait en abondance du paprika, et démontre son efficacité dans le scorbut expérimental. Cette avancée majeure sera récompensée par le prix Nobel de médecine en 1937. La vitamine C sera rapidement synthétisée et commercialisée par l’industrie. Le scorbut existe encore dans le monde, maladie associée à la misère, à la malnutrition, à la famine et aux migrations. La vitamine C contribue à la stabilité du collagène et le scorbut peut être considéré comme une maladie du tissu conjonctif. Dans les pays occidentaux, la maladie est devenue rare, le plus souvent liée à des régimes alimentaires inadéquats. Les victimes sont les personnes âgées isolées, les patients en institution, les handicapés mentaux… Le scorbut guérit en 15 jours avec 1 g quotidien de vitamine C. Il peut être prévenu très facilement à raison de 10 mg par jour.
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Ouedraogo, RA, RA Ouedraogo, AB Aweh, S. Ouedraogo, H. Ouedraogo, AA Aoue, Y. Sabo, et al. "Asthénozoospermie totale : une anomalie rare des spermatozoïdes - étude de cas au Centre Hospitalier Universitaire de Bogodogo, Burkina Faso." Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, no. 4 (November 29, 2024): 229–34. https://doi.org/10.70065/24ja84.007l022911.

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Abstract:
Introduction : L’asthénozoospermie totale ou complète est une anomalie rare de la mobilité des spermatozoïdes caractérisée par leur immobilité totale. Le diagnostic repose sur la réalisation du spermogramme qui met en évidence des spermatozoïdes immobiles mais cependant avec une vitalité non nulle. Cette pathologie est à l’origine d’une infertilité masculine constituant ainsi un frein à la procréation naturelle. Méthodologie : Il s’est agi d’une étude de cas portant sur un cas d’asthénozoospermie totale diagnostiqué dans le service d’histologie embryologie cytogénétique et biologie de la reproduction du CHU de Bogodogo de janvier 2018 à octobre 2022. Cas clinique : nous rapportons le cas d’un patient de 45 ans dont l’épouse est âgée de 39 ans qui a consulté pour une infertilité secondaire du couple datant de 3 ans. Aucun antécédent particulier n’avait été retrouvé chez le couple. L'examen clinique du patient était normal. Les explorations paracliniques ont mis en évidence une varicocèle bilatérale de grade II. Le premier spermogramme a mis en évidence une asthénozoospermie totale associée à une nécrozoospermie et la spermoculture était positive à Staphylococcus haemolyticus. Le spermogramme de contrôle réalisé trois mois après la prise en charge a conclu à une asthénozoospermie totale associée à une oligonécrozoospermie. La spermoculture de contrôle a identifié un germe intracellulaire en l’occurrence Uréaplasma Uréalyticum. Une asthénozoospermie totale d’origine infectieuse a été retenu. La prise en charge a consisté en l’institution d’une antibiothérapie conformément à l’antibiogramme avec contrôle du spermogramme et de la spermoculture trois mois après le traitement. Conclusion : Parmi les anomalies du spermogramme, l’asthénozoospermie totale fait partie des anomalies les moins diagnostiquées. Sa prise en charge dépend de l’étiologie. Lorsque l’origine de l’asthénozoospermie totale est génétique ou idiopathique, le recours à l’AMP s’avère nécessaire dans l’optique d’optimiser les chances de procréation. Mots-clés : asthénozoospermie totale, spermogramme, infertilité, Burkina Faso.
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Wildi, Reich, Flury, Lauper, Risti, Müllhaupt, and Meyenberger. "Akute Schwangerschaftsfettleber: Klinischer und histopathologischer Verlauf." Praxis 91, no. 7 (February 1, 2002): 267–73. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.91.7.267.

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Abstract:
La stéatose hépatique aiguë de la grossesse est une maladie rare mais dont l'évolution peut être létale si elle est méconnue. Sa pathogenèse n'a pas encore été complètement éclaircie jusqu'à ce jour. Il existe cependant des indices que certains cas pourraient être associés à un déficit génétique de la béta-oxydation des acides gras. D'autres facteurs prédisposant sont la primiparité, une grossesse avec plusieurs foetus, un foetus de sexe mâle, et une pré-éclampsie. La présentation clinique et les modifications de laboratoire sont souvent aspécifiques. Le stade précoce est caractérisé par une augmentation des transaminases. Une biopsie hépatique permet d'établir le diagnostic et met en évidence de façon typique une stéatose hépatique microvésiculaire centrolobulaire. Le diagnostic différentiel comprend le syndrome HELLP, la cholestase de la grossesse, la pré-éclampsie et les hépatites virales ou médicamenteuses. Si elle n'est pas traitée, elle peut évoluer jusqu'au tableau clinique complet d'une insuffisance hépatique avec troubles de la coagulation et encéphalopathie. Ce travail, illustré par deux cas, présente le tableau clinique et histopathologique de la stéatose hépatique aiguë de la grossesse ainsi que le diagnostic différentiel et l'approche thérapeutique.
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Hachad, S., S. Jebbar, A. Ouladlahsen, F. Ihbibane, L. Marih, M. Sodqi, H. Badi, and K. Marhoum El Filali. "Pneumopathie varicelleuse de l’adulte : à propos d’une série marocaine de 5 cas." Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, no. 3 (September 30, 2024): 363–68. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.008l023009.

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Abstract:
La varicelle est une maladie éruptive bénigne, d’origine virale et survenant obligatoirement au cours de l’enfance. Chez l’adulte, elle est généralement rare et d’évolution défavorable vu la dissémination viscérale. La pneumopathie varicelleuse est la complication la plus fréquente et plus sévère même en l’absence d’immunodépression sous-jacente. Nous rapportons 5 cas de pneumopathie varicelleuse hypoxémiante qui étaient majoritairement de sexe masculin (4/5), âgés respectivement de 38, 39, 53, 68 et 70 ans. Le contage familial était rapporté par un patient. Deux patients étaient tabagiques chroniques, un patient traité pour hémopathie maligne et une patiente sous immunosuppresseurs pour greffe rénale. Leur symptomatologie respiratoire était dominée par la toux et la dyspnée, précédée par un exanthème vésiculeux fébrile généralisé. L’évolution était marquée par la survenue de détresse respiratoire aigüe et l’imagerie pulmonaire avait objectivé un aspect en faveur d’une pneumopathie varicelleuse. Le traitement incluait l'aciclovir intraveineux, des soins locaux et l’antibiothérapie vu la surinfection des lésions. L’évolution était marquée par l’amélioration clinicobiologique de 3 patients, et le décès de 2 patients après transfert en réanimation. Le pronostic est fortement lié à la précocité et à la qualité de la prise en charge et la prévention repose essentiellement sur la vaccination. Mots-clés : Varicelle, pneumopathie, adulte, imagerie, Aciclovir, Maroc.
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Belkacemi, L., T. Rayane, and L. Heidet. "Maladie génétique rénale rare: l’hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose secondaire à une mutation du gène codant la claudine 16 : à propos d’une famille." Néphrologie & Thérapeutique 15, no. 5 (September 2019): 372. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2019.07.265.

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Ephoevi-Ga, A. M., K. M. Guinhouya, L. Agba, K. N. Anayo, B. Kabassem, K. Apetse, K. Assogba, et al. "Thromboses veineuses cérébrales : deux cas révélant des thrombophilies au Togo." Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, no. 2 (November 12, 2024): 31–39. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i2.10.

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Abstract:
Introduction : La thrombose veineuse cérébrale (TVC) est une maladie veineuse thrombo-embolique rare, qui représente 0,5 à 3% des accidents vasculaires cérébraux. Observations : Le premier patient âgé de 17 ans, a été admis pour des céphalées inhabituelles accompagnées de vomissements et de crises convulsives généralisées. Les céphalées ont évolué depuis 3 semaines. L’examen neurologique est revenu normal. La tomodensitométrie cérébrale a révélé un hématome cortical et l’angioscanner cérébral une thrombose du sinus sagittal supérieur, du sinus traverse et du sinus droit. Le bilan de thrombophilie a retrouvé un déficit en protéine S. Il a été traité par enoxaprine puis fluindione. La seconde patiente âgée de 39 ans, a été référée pour des céphalées en casque associées à des vomissements et une anorexie. L’examen d’entrée a retrouvé un syndrome d’altération de l’état général, un syndrome pyramidal droit déficitaire. L’IRM cérébrale a montré trois foyers lésionnels : temporal droit, capsulo-thalamique et cérébelleux gauche. Ces foyers étaient en hyposignal T1, hypersignal T2 et FLAIR avec un rehaussement pseudo-nodulaire dont l’aspect faisait évoquer une thrombophlébite d’origine infectieuse ou des lésions tumorales. Le diagnostic de TVC a finalement été retenu. Le bilan étiologique a retrouvé un déficit en antithrombine III. Elle a été traitée par enoxaprine puis rivaroxaban. Conclusion : La recherche de thrombophilie devrait faire partie du bilan étiologique systématique de TVC du sujet jeune.
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Berche, Patrick. "L’énigme de la pandémie de grippe russe de 1889 : un coronavirus en cause ?" Revue de biologie médicale 362, no. 5 (October 1, 2021): 45–54. https://doi.org/10.3917/rbm.362.0045.

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Abstract:
La « grippe russe » qui a sévi de 1889 à 1894 est considérée comme la première pandémie de l’ère industrielle pour laquelle on a recueilli des statistiques. Cet événement planétaire est parti du Turkestan pour frapper l’Empire russe, avant de gagner tous les pays d’Europe, les États-Unis d’Amérique et le monde entier. Les contemporains ont été surpris par sa forte contagiosité attestée par des taux d’attaque de 60 % en moyenne dans les populations urbaines, son extension rapide en vagues successives faisant le tour du monde en quelques mois par voie ferroviaire et maritime, et la tendance de la maladie à récidiver. Malgré son taux de létalité faible (0,10-0,28 %), on estime qu’elle a fait un million de morts dans le monde. Sur des bases sérologiques, il est généralement admis que l’agent causal de la grippe russe est Myxovirus influenzae, le virus identifié pour toutes les pandémies de grippe depuis la « grippe espagnole » de 1918. À la lumière de la pandémie de Covid-19 montrant l’extraordinaire potentiel épidémique des coronavirus, cette hypothèse a été récemment remise en cause. Les coronavirus proviennent de réservoirs sauvages (chauve-souris, rongeurs, oiseaux). Ils induisent des symptômes respiratoires mimant la grippe, allant jusqu’à la détresse respiratoire avec pneumonie. Outre la pandémie de Covid-19, on a affronté dernièrement des épidémies mortelles et limitées comme le SARS en 2002 et le MERS en 2012. La grippe russe se présentait comme un syndrome grippal avec des singularités cliniques (atteintes multiviscérales notamment neurologiques, rash cutanés, rechutes précoces itératives), évoquant certaines particularités de la Covid-19. On a découvert quatre autres coronavirus circulant dans la population humaine depuis des décennies (HCoV-229E, HCoV-NL63, HCoV-OC43, HCoV-HKU1) responsables de 15 à 30 % des rhumes saisonniers. Tous ces virus sont d’origine animale. Récemment, des études phylogéniques ont mis au jour la proximité génétique entre un coronavirus bovin BCoV et le virus humain HCoV-OC43. Celui-ci aurait émergé vers 1890, au temps de la grippe russe, alors qu’une épizootie sévissait chez les bovins dans toute l’Europe. Le virus humain actuel serait-il le reliquat atténué apparu au décours de la grippe russe en 1894 ? Y a-t-il eu une pandémie à coronavirus avant celle de Covid-19 ?
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Froment-Ernouf, P., and P. Aboukrat. "La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas." Médecine et Chirurgie du Pied 36, no. 3 (September 2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.

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Abstract:
Un homme de 55 ans est examiné à la consultation des pathologies du pied du CHU de Montpellier pour une tendinopathie bilatérale d’Achille. Il a pour antécédents une paraplégie spastique évolutive, un retard mental léger, un retard d’acquisition de la marche marqué par une démarche spastique, une difficulté à participer aux activités physiques et sportives scolaires depuis l’enfance. Il rapporte, ce qui est confirmé par sa mère présente lors de la consultation, une aggravation progressive des symptômes neurologiques tout au long de sa vie jusqu’en 2016. À l’âge de 53 ans, l’examen clinique retrouve un syndrome tétrapyramidal avec des réflexes vifs et polycinétiques, un signe de Babinski bilatéral, sans déficit sensitif ni moteur, il a de plus une discrète dysarthrie avec une élocution hachée. Sur le plan moteur, la démarche est manifestement neurologique, talonnante dans un premier temps mais aussi associée à un steppage bilatéral ainsi qu’à une légère ataxie. Il marche sans limitation du périmètre de marche et sans aide de marche. L’examen podoscopique ne retrouve pas de désaxation majeure de l’arrière-pied en dehors d’un discret valgus de l’arrièrepied, mais surtout un empâtement bilatéral au niveau des tendons calcanéens. On remarque également une tuméfaction bilatérale des tendons d’Achille à la palpation, sans nodule ni signes inflammatoires locaux, indolore. Devant l’aspect tuméfié des tendons d’Achille et du tableau neurologique aspécifique est évoqué le diagnostic de xanthomatose cérébrotendineuse (XCT), diagnostic probable par les lésions cérébrales à l’examen IRM, l’aspect échographique et IRM des tendons d’Achille et confirmé par l’anomalie chromosomique. La XCT est une maladie rare, autosomique récessive, causée par une mutation génétique du chromosome q33-qter modifiant l’enzyme 27-sterol-hydroxylase (CYP27). Le patient était atteint de troubles neurologiques, et notamment neuro-orthopédiques non étiquetés depuis la petite enfance. La mise en évidence des tuméfactions diffuses et indolores présentées au niveau des deux tendons d’Achille a permis d’orienter vers le diagnostic de XCT et l’instauration d’un traitement palliatif et chélateur, l’acide chénodésoxycholique, visant à ralentir l’évolution de la maladie, le traitement étiologique n’étant pas disponible à ce jour.
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Froment-Ernouf, P., and P. Aboukrat. "La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas." Médecine et Chirurgie du Pied 36, no. 3 (September 2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.

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Abstract:
Un homme de 55 ans est examiné à la consultation des pathologies du pied du CHU de Montpellier pour une tendinopathie bilatérale d’Achille. Il a pour antécédents une paraplégie spastique évolutive, un retard mental léger, un retard d’acquisition de la marche marqué par une démarche spastique, une difficulté à participer aux activités physiques et sportives scolaires depuis l’enfance. Il rapporte, ce qui est confirmé par sa mère présente lors de la consultation, une aggravation progressive des symptômes neurologiques tout au long de sa vie jusqu’en 2016. À l’âge de 53 ans, l’examen clinique retrouve un syndrome tétrapyramidal avec des réflexes vifs et polycinétiques, un signe de Babinski bilatéral, sans déficit sensitif ni moteur, il a de plus une discrète dysarthrie avec une élocution hachée. Sur le plan moteur, la démarche est manifestement neurologique, talonnante dans un premier temps mais aussi associée à un steppage bilatéral ainsi qu’à une légère ataxie. Il marche sans limitation du périmètre de marche et sans aide de marche. L’examen podoscopique ne retrouve pas de désaxation majeure de l’arrière-pied en dehors d’un discret valgus de l’arrièrepied, mais surtout un empâtement bilatéral au niveau des tendons calcanéens. On remarque également une tuméfaction bilatérale des tendons d’Achille à la palpation, sans nodule ni signes inflammatoires locaux, indolore. Devant l’aspect tuméfié des tendons d’Achille et du tableau neurologique aspécifique est évoqué le diagnostic de xanthomatose cérébrotendineuse (XCT), diagnostic probable par les lésions cérébrales à l’examen IRM, l’aspect échographique et IRM des tendons d’Achille et confirmé par l’anomalie chromosomique. La XCT est une maladie rare, autosomique récessive, causée par une mutation génétique du chromosome q33-qter modifiant l’enzyme 27-sterol-hydroxylase (CYP27). Le patient était atteint de troubles neurologiques, et notamment neuro-orthopédiques non étiquetés depuis la petite enfance. La mise en évidence des tuméfactions diffuses et indolores présentées au niveau des deux tendons d’Achille a permis d’orienter vers le diagnostic de XCT et l’instauration d’un traitement palliatif et chélateur, l’acide chénodésoxycholique, visant à ralentir l’évolution de la maladie, le traitement étiologique n’étant pas disponible à ce jour.
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Blache, Denis, Laurence Gesquière, Nadine Loreau, and Phillipe Durand. "Oxidant stress: the role of nutrients in cell-lipoprotein interactions." Proceedings of the Nutrition Society 58, no. 3 (August 1999): 559–63. http://dx.doi.org/10.1017/s0029665199000737.

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Abstract:
Oxidant stress is increasingly becoming an important hypothesis to explain the genesis of several pathologies, including cancer, atherosclerosis and also ageing. Beside a few rare genetic defects, dietary factors are thought to play a key role in the regulation of the production of reactive oxygenated species. An imbalance between nutrients, and in particular those involved in antioxidant status, could explain the onset of an enhanced production of free radicals. We will briefly review information concerning oxidation of lipids and lipoproteins which lead to atherothrombosis. We also present new findings supporting a role for blood platelets in generating oxidant species. New data are also described concerning the role of oxygenated derivatives of cholesterol, oxysterols, in cellular cholesterol efflux and NO production. Also, new developments relating to the influence of direct effects of free radicals on cellular cholesterol homeostasis are presented. Finally, the in vitro effects of butyrate, a natural short-chain fatty acid produced by bacterial fermentation, in the protection against free radical-mediated cytotoxicity are discussed. These data provide information on the mechanisms of dietary antioxidants in preventing oxidant stress.Résumé Au côté des rares cas d’origine génétique, les facteurs nutritionnels (déséquilibres alimentaires, déficience en nutriments antioxydants) jouent des rôles cruciaux dans la modulation de la production d’espèces actives de l’oxygène, conduisant à l’établissement d’un stress oxydant, situation métabolique de plus en plus reconnue comme susceptible d’être à l’origine de nombreuses pathologies comme les cancers, l’athérosclérose et également le vieillissement. Après avoir brièvement rappelé les données concernant l’oxydation des lipides et des lipoprotéines susceptibles de conduire au développement de l’athéro-thrombogenèse, nous présentons des données récentes et originales indiquant que les plaquettes sont en fait capables à l’instar d’autres cellules, de produire des formes actives de l’oxygène susceptibles de modifier les LDL. Des résultats originaux sont également exposés concernant l’effets des oxystérols, produits d’oxydation du cholestérol générés au cours de l’oxydation des LDL ou présents dans l’alimentation, sur deux paramètres importants comme l’efflux du cholestérol cellulaire et la production de monoxyde d’azote. De plus, des données nouvelles relatives à l’effets du stress oxydant et son inhibition par des antioxydants d’origine nutritionnelle sont exposées sur l’homéostasie du cholestérol cellulaire. Enfin, dans ce contexte, les effets potentiellement antiathérogènes d’un acide gras à courte chaîne produit par la fermentation bactérienne, le butyrate, sont décrits sur la protection de cellules en culture vis-à-vis d’un stress oxydant in vitro. Ces éléments contribuent à apporter de nouvelles informations renforçant la notion de fonctionnalité des nutriments dans la protection du stress oxydant en relation avec la pathogenèse.
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Ranaivoarison, Véronique M., Hoby Rakotomalala, Francia Andrianjafison, and Stéphane D. Ralandison. "Heterotopic ossifications responsible for early functional impairment in a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), June 30, 2017, 98–100. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4119.

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Abstract:
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou maladie de Munchmeyer est une maladie génétique très rare, caractérisée par une ossification hétérotopique endochondrale des muscles à insertion squelettiques et d’autres tissus conjonctifs. L’enraidissement total en est le stade le plus avancé. Nous rapportons le cas d’une jeune fille de 14 ans déjà au stade de blocage complet des membres inférieurs.
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CHENTOUF, Amina. "Fibrodysplasie ossifiante progressive : à propos d’un cas et revue de littérature." Journal de la faculté de médecine d'Oran, 2017. http://dx.doi.org/10.51782/jfmo.v4i2.111.

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Abstract:
Introduction La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique extrêmement rare, caractérisée par une ossification hétérotopique des tissus musculaires et conjonctifs évoluant par poussées, pouvant conduire à la création d’un véritable deuxième squelette. La rareté de cette maladie est à l’origine d’une errance diagnostique de plusieurs années. La FOP est décrite essentiellement chez le jeune enfant, les cas à début tardif sont extrêmement rares. Observation Nous rapportons un cas de Fibrodysplasie ossifiante progressive à expression tardive avec une revue de littérature des aspects cliniques, radiologiques, génétiques, évolutifs et thérapeutiques.
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Bourdon, Nathalie. "La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose." L'Aide-Soignante, November 2023. http://dx.doi.org/10.1016/j.aidsoi.2023.10.009.

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Laargane, Aicha, and Ahmed Gaouzi. "Allgrove syndrome: a rare etiology of adrenal insufficiency in pediatrics." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), June 30, 2017, 117–20. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4125.

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Abstract:
Le syndrome Triple A ou maladie d’Allgrove est une maladie génétique complexe, multisystémique et très rare. Ce syndrome associe une insuffisance surrénalienne par résistance adrénocorticotrope (ACTH) avec un déficit isolé en glucocorticoïdes, une achalasie et une alacrymie. A ce tableau typique se greffent des perturbations neurologiques sévères, parfois très invalidantes, touchant le système nerveux central, autonome et périphérique, qualifiant le syndrome de quadruple A. De ce fait, il apparait comme étant un syndrome neuroendocrinien engendrant une symptomatologie atypique, ce qui augmente le risque d’errances diagnostiques. Nous rapportons les particularités diagnostiques de ce syndrome à partir de deux observations portant sur 2 enfants consultant pour un retard staturo-pondéral avec absence de sécrétions lacrymales depuis la naissance. Le diagnostic chez nos patients a été retenu devant le syndrome cardinal ; alacrymie, achalasie et insuffisance surrénalienne, dont la particularité est l’association à un déficit en minéralocorticoïde qui est inhabituel dans le cadre du syndrome d’Allgrove.
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Admin, Admin, DOUMBIA Amadou, KONE Youssouf, MAIGA Oumou, KONE Abdoulaye, and GARETIER Marc. "Paraparésie progressive par exostose intra canalaire lombaire chez un adolescent au cours de la maladie de Bessel-Hagen." Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 12, no. 4 (June 17, 2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v12i4.169.

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Abstract:
Bessel Hagen disease or multiple exostosis disease is a rare genetic disorder characterized by osteocartilaginous proliferation (exostosis or osteochondroma) in the metaphyses of the long bones. Localization in the spine is rare but serious because it can affect the functional prognosis more or less severely depending on the level of involvement. The authors report a case of this condition in a 15-year-old patient. The objective of this work is to show, through this observation, the diagnostic contribution of imaging in this condition and especially of magnetic resonance imaging (MRI) in the diagnosis and management of intra-exostosis. RÉSUMÉ La maladie de Bessel Hagen ou maladie des exostoses multiples est une rare affection génétique, caractérisée par des proliférations ostéo-cartilagineuses (exostoses ou ostéochondromes) au niveau des métaphyses des os long. La localisation au rachis est rare mais grave car pouvant mettre en jeu le pronostic fonctionnel plus ou moins sévèrement en fonction du niveau de l’atteinte. Les auteurs rapportent un cas de cette affection chez un patient de 15 ans. L’objectif de ce travail est de montrer à travers cette observation, l’apport diagnostique de l’imagerie dans cette affection et surtout de l’imagerie par résonance magnétique (l’IRM) dans le diagnostic et la prise en charge des exostoses intra canalaires.
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Moreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio de Oliveira, et al. "Aspects généraux de Xeroderma pigmentosum: un examen." Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, March 26, 2020, 114–26. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/generaux-de-xeroderma.

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Abstract:
Xeroderma Pigmentoso (XP) est une maladie génétique rare, récessive et autosomique qui affecte également les deux sexes et toutes les ethnies, étant étroitement associée aux communautés avec un taux élevé de consanguinité. L’objectif de cet examen était de détailler les principales voies de réparation de l’ADN de XP, les différents défauts fonctionnels qui entraînent le développement des 8 types d’XP, les principales caractéristiques de l’image clinique d’un patient atteint d’XP, les principales comorbidités associées à XP, et les traitements disponibles ou qui sont encore en études pour les personnes touchées par XP. La recherche bibliographique a été réalisée dans les bases de données : Redalyc, Dépôt institutionnel de l’Université fédérale de Juiz de Fora, Scielo, Bibliothèque numérique brésilienne des thèses et mémoires, Science Research.com, Lilas et Pub Med, en utilisant des mots clés ou leurs associations : Xeroderma – Xeroderma Pigmentoso. XP est une maladie génétique qui n’a pas de remède; l’individu avec XP a une peau photosensible et, une fois exposé au rayonnement UV, peut développer plusieurs complications dermatologiques ; les manifestations de XP sont directement liées au défaut génétique ; NER est sans aucun doute la principale voie de réparation de l’ADN quand il s’agit de XP; dans XP-V, le passage de la bande avec la lésion d’ADN n’est pas fait par pol eta de polymésase mais par une autre polymése de la famille Y ; les défauts dans les voies de réparation d’ADN peuvent causer non seulement XP, mais également d’autres maladies ; et le traitement de l’XP est palliatif. Il se compose de l’utilisation de protecteurs UV spécifiques, médicaments, enzymes de réparation et vecteurs adénoviraux, ainsi que la cryochirurgie, la thérapie photodynamique (PDT), l’ablation chirurgicale des tumeurs et le suivi psychologique.
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Moreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio Oliveira, et al. "Présence du sujet Xeroderma Pigmentoso dans des articles scientifiques publiés entre 2003 et 2018." Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, March 26, 2020, 127–34. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/sujet-xeroderma.

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Abstract:
Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare, de caractère autosomique et récessif, et peut affecter les deux sexes, indépendamment de la race, et souvent un cas pour 250.000 personnes. Cette maladie a plusieurs autres symptômes qui se présentent hétérogènement au-dessus de ses porteurs. L’objectif de cet article était d’analyser quantitativement la présence du sujet Xeroderma pigmentoso dans des articles scientifiques publiés entre 2003 et 2018. Dans l’identification, un total de 674 résultats ont été obtenus. Le suivi des étapes suivantes a permis, en fin de compte, la sélection de 24 articles. En ce qui concerne la langue, la plupart des articles sélectionnés ont été écrits en portugais (environ 58,33 %), le reste en anglais (environ 41,67 %). Les taux de publication les plus élevés se sont produits entre 2015 et 2017 (13 %). Les années 2007, 2007, 2011, 2014 et 2018 ont présenté des taux intermédiaires (9 %) et les taux les plus bas (4%) 2003, 2008, 2010 et 2012, et 75 % des articles ont été publiés/présentés au cours de la deuxième décennie du XXIe siècle, tandis que les autres (25 %) dans la 1ère décennie du 21ème siècle. Les résultats de cette étude ont montré qu’il existe peu d’études scientifiques sur xp parce que c’est une maladie rare, ce qui conduit peut-être à peu d’investissements dans ce domaine, en particulier en ce qui concerne le traitement et les médicaments.
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Philippon, Alain. "Actualités sur le botulisme." Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France 177 (2024). https://doi.org/10.3406/bavf.2024.71089.

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Abstract:
Le botulisme est une maladie bactérienne neurotoxique qui, bien que rare, est à déclaration obligatoire. Plusieurs analogies existent entre le botulisme humain et le botulisme animal, dont la symptomatologie et l’épidémiologie dominée par l’environnement. Celle-ci permet la répartition en cinq types chez l’homme : alimentaire, infantile, intestinal, blessure et inhalation, contre majoritairement deux chez l’animal (alimentaire, intestinal). Les approches diagnostiques actuelles permettent l’identification bactériologique rapide de plusieurs espèces bactériennes de Clostridium dont C. botulinum mais surtout celle du sérotype et du sous-type de neurotoxine (BoNT) (test chez la souris, séquençage). Malgré une répartition globalement différente des toxinotypes chez l’homme (B, A, plus rarement E, F) et l’animal (D, C, C/D et D/C), une surveillance s’impose à cause de l’oubli des règles d’hygiène culinaire, surtout familiale, de l’émergence du type iatrogène ou d’un éventuel transfert génétique d’un des gènes bont. Enfin, certains aliments préparés à partir d’animaux porteurs sains (porc pour le type B, poisson pour le type E) présentent un risque de transmission de l’animal à l’homme (zoonose).
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Admin - JAIM. "Résumés des conférences JRANF 2021." Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 13, no. 3 (November 17, 2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v13i3.240.

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Abstract:
able des matières Résumés. 140 Agenda Formation en Radioprotection JRANF 2021 Ouagadougou. 140 RPF 1 Rappel des unités de doses. 140 RPF 2 Risques déterministes et stochastiques. 140 RPF 3 Mesure pratique des niveaux d’exposition en RX et. 140 RPF 4 Niveaux comparés de doses observés en radiologie diagnostique et interventionnelle, échelle de risques comparés. 140 RPF 5 Rappel des principes de la radioprotection: justification des actes et optimisation. 140 RPF 6 Méthodes d’optimisation en radiologie conventionnelle. 140 RPF 7 Méthodes d’optimisation en tomodensitométrie. 140 RPF 8 Cas particuliers de la femme enceinte, de l’enfant et de la radiologie interventionnelle. 141 RPF 9 Guidelines et Justification des actes en pratique courante. 141 RPF 10 Mission et rôle des PCR dans les services d’imagerie. 141 RPF 11 Notion des NRD et mise en œuvre des NRD en Afrique. 141 FORMATION DES : EPU, CONFERENCES ET ATELIERS. 142 IMAGERIE DE L’HYDROCEPHALIE CHRONIQUE DE L’ADULTE AFRICAIN.. 142 IRM CARDIAQUE. 142 FAISABILITE EN AFRIQUE, INDICATIONS, TECHNIQUE ET RESULTATS. 142 COROSCANNER. 142 FAISABILITE EN AFRIQUE, INDICATIONS, TECHNIQUE ET RESULTATS. 142 SCANNER DE PERFUSION : ENJEUX ET PERSPECTIVES. 143 L'IMAGERIE POSTMORTEM COMME ALTERNATIVE FACE AUX DE RESISTANCES SOCIALES A L'AUTOPSIE 144 INTELLIGENCE ARTIFICIELLE ET IMAGERIE MEDICALE. 144 RADIOLOGIE INTERVENTIONNELLE DU RACHIS : INFILTRATION, BIOPSIE DISCO VERTEBRALE, CIMENTOPLASTIE 144 ECHOGRAPHIE TRANSFRONTANELLAIRE / COMMENT JE LA REALISE ET QUOI RECHERCHER. 145 ATELIER SUR L’IMAGERIE DU ROCHER. 145 CLASSIFICATION O-RADS DES MASSES ANNEXIELLES A L’ECHOGRAPHIE ET A L’IRM... 146 MALFORMATIONS CEREBRALES EN ECHOGRAPHIE ANTENATALE. 146 OCCLUSIONS INTESTINALES DU GRELE DE L’ADULTE. 147 IMAGERIE DES URGENCES TRAUMATIQUES ABDOMINALES. 147 IMAGERIE DES APPENDICITES AIGUES. 148 IMAGERIE DU FOIE ET DES VOIES BILIAIRES. 148 IMAGERIE DES INFECTIONS URINAIRES DE L’ENFANT. 149 IMAGERIE DE LA PATHOLOGIE DES VOIES BILIAIRES. 149 IMAGERIE DE LA PANCREATITE AIGUE. 150 HYPERDENSITE EN VERRE DEPOLI : LESION ELEMENTAIRE TDM DOMINANTE DANS LA PNEUMOPATHIE A COVID 19 MAIS AUSSI DANS D’AUTRES AFFECTIONS. 150 PRESENTATION 2IMEDS SARL. 150 COMMUNICATIONS ORALES. 152 CO.01 : Aspects radiologiques des séquelles de tuberculose pulmonaire de l’adulte à Conakry. 152 CO.02 : Séroprévalence du virus de l’hépatite virale B dans la cohorte des PVVIH suivis dans le service des maladies infectieuses du CHU YO.. 152 CO.03 : Evaluation de la qualité des traitements endodontiques réalisés au Centre Municipal de Santé Bucco-Dentaire de Ouagadougou. 153 CO.04 : Facteurs limitant la prévention de la carie dentaire au niveau des prestataires de soins du premier échelon : enquête au district sanitaire de Dô, Burkina Faso. 153 CO.05 : Profils clinique, diagnostique des patients hospitalisés dans le service de rhumatologie du Centre Hospitalier Universitaire de Bogodogo. 154 CO.06 : Morbidité et mortalité des nouveau-nés réanimés en salle de naissance au Centre Hospitalier Universitaire Régional de Ouahigouya (Burkina Faso). 154 CO.07 : Apport de l’imagerie dans le diagnostic et les facteurs étiologiques de la lithiase urinaire chez l’adulte 155 CO.08 : Les profils de la déficience visuelle au Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo : à propos de 501 cas 156 CO.09 : Pression intra-oculaire chez les enfants mélanodermes examinés sous anesthésie générale au Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo. 156 CO.10 : Anomalie de la jonction pyélo-uretérale : Aspects diagnostique et thérapeutique au Centre Hospitalier Universitaire SOURO SANOU.. 156 CO.11 : Prise en charge de l’uretère rétro-cave au Centre Hospitalier Universitaire SOURO SANOU : à propos de deux observations. 157 CO.12 : Carcinome occulte de la thyroïde révèle par une métastase fronto-pariétale : à propos d’un cas. 157 CO.13 : Les suppurations rénales et péri rénales au Centre Hospitalier Universitaire SOURO SANOU de Bobo-Dioulasso : aspects diagnostiques et thérapeutiques. 158 CO.14 : Tumeur mixte épithéliale et stromale du rein chez un patient hémodialysé chronique. 158 CO.15 : Facteurs limitant la réalisation de la charge virale chez les PVVIH à l’hôpital de jour du CHU Yalgado OUEDRAOGO 159 CO.16 : Facteurs prédictifs de la mortalité au cours de la fibrillation atriale : suivi de 256 cas. 159 CO.17 : Le port du sac est-il un facteur associé à la lombalgie chez l’enfant ?. 160 CO.18 : Etude des facteurs de récidive au cours des ténosynovites de De Quervain ?. 160 CO.19 : L’arthropathie tabétique : une affection à ne pas oublier. 161 CO.20 : Fracture du rocher au CHU Yalgado Ouédraogo : à propos de 25 cas. 161 CO.21 : Aspect tomodensimètre des spondylolisthésis ; à propos de 48 cas colligés au CHU de Cocody 162 CO.22 : Amputation de membres dans le service d’Orthopédie - Traumatologie du Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo : à propos de 113 cas. 162 CO.23 : Profil scanographique et épidémiologique des fractures maxillo-faciales à l’hôpital Sominé Dolo de Mopti (Mali) 163 CO.24 : Fractures du poignet : aspects épidémiologiques, anatomocliniques et thérapeutiques dans le service d’Orthopédie-Traumatologie du CHU-YO de janvier 2015 à décembre 2018 à propos de 357 cas. 164 CO.25 : Tumeurs autour du genou de l’adulte, aspects épidémiologiques, diagnostiques, thérapeutiques et évolutifs au CHU Yalgado Ouédraogo et à l’hôpital protestant Schiphra. 164 CO.26 : Post traitement en tomodensitométrie thoracique diagnostique et thérapeutique : connaissance et pratique dans les hôpitaux de référence en Côte-d’Ivoire. 165 CO.27 : La sclérose mésiotemporale. 165 CO.28 : Syndrome d’interruption de la tige pituitaire, une cause rare d’hypopituitarisme : à propos d’un cas au CNHU-HKM de Cotonou au Bénin. 165 CO.29 : Indications du scanner cérébral chez les patients présentant un traumatisme crânien léger. 166 CO.30 : Evènements nucléaires en pratique hospitalière à Abidjan : état des lieux et prise en soins. 166 CO.31 : Utérus didelphe imperméable chez une jeune femme hypofertile, à Ouagadougou, Burkina Faso 167 CO.32 : Pseudo kystes du pancréas : aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs 167 CO.33 : Point de vue des médecins du Burkina Faso sur la télé expertise mobile en cancérologie. 168 CO.34 : Comparaison des niveaux de référence diagnostiques basés sur l’indication à ceux par région anatomique des scanners des adultes à Yaoundé. 168 CO.35 : Optimisation des doses délivrées au scanner multi barets dans les services de radiologie au Burkina Faso. 169 CO.36 : Développement de la dosimétrie biologique et application à des travailleurs médicaux et aux enfants exposes au scanner. 169 CO.37 : Effets secondaires immédiats des produits de contraste iodés au scanner : une étude effectuée à Abidjan (Côte d'ivoire). 170 CO.38 : Connaissances en radioprotection des travailleurs exposés aux rayonnements ionisants en milieu médical en Afrique Francophone Subsaharienne. 170 CO.39 : Problématique du coût et d’accès au scanner multi-détecteur au Cameroun : une étude mixte séquentielle et explicative. 171 CO.40 : Evaluation des doses administrées aux patients adultes en médecine nucléaire en 2020 au Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo. 172 CO.41 : Enquête sur l’application de la prescription raisonnée des examens radiographiques standards : cas des CHU de Lomé (Togo). 172 CO.42 : Evaluation de la satisfaction des médecins de la pratique de la radiologie au Togo. 173 CO.43 : Aspects tomodensitométriques et clinico-épidémiologiques de la pneumopathie COVID-19 au CHME le Luxembourg à Bamako (Mali). 173 CO.44 : Sensibilité du scanner dans le diagnostic de la pneumonie à SARS – COV 2 à propos de 229 cas 174 CO.45 : Aspects TDM thoracique initial des patients suspects de Covid-19. 174 CO.46 : Connaissance et pratique des mesures de protection contre la COVID-19 dans le service d’imagerie médicale du Centre Hospitalier Universitaire Départemental Borgou-Alibori (CHUD/B-A). 175 CO.47 : Contribution diagnostique du scanner multi barrette lors de la première vague de Covid 19 ; expérience de la Polyclinique Internationale de Ouagadougou. 175 CO.48 : Imagerie thoracique et PCR positive au cours de la pneumopathie à Covid 19 du Centre d’Isolement du CHU Bogodogo. 176 CO.49 : Titre : Association entre stade clinique et signes scanographiques de la COVID-19 à Hôpital Gynéco-Obstétrique et Pédiatrique de Douala, Cameroun. 176 CO.50 : Titre : Comparaison des caractéristiques de la tomodensitométrie thoracique chez les femmes enceintes, et non enceintes atteintes de COVID-19 à l’Hôpital Gynéco-Obstétrique et Pédiatrique de Douala, Cameroun 177 CO.51 : Aspects épidémiologiques et orientations étiologiques des hypersignaux T2 de la substance blanche cérébrale à Lomé. 178 CO.52 : Aspects du polygone de Willis à l’IRM 3D TOF dans les AVC ischémiques au CHU d’Angré. 178 CO.53 : Aspects épidémiocliniques et IRM des pathologies sellaires et para sellaires à propos de 38 cas colligés au CHU d’Angré. 179 CO.54: Morphologie du processus styloïde de l’os temporal au scanner à Parakou. 179 CO.55: Apport de l’angioscanner des troncs supraoptiques dans le bilan étiologique des accidents vasculaires cérébraux 180 CO.56 : Evaluation de l’interprétation des scanners encéphaliques en urgence neurologique au CHU d’Angré 180 CO.57 : Infiltrations lombaires sous guidage tomodensitométrique dans la prise en charge de la lombosciatalgie à DAKAR (SENEGAL). 181 CO.58: Apport de l’angioscanner dans le diagnostic des pathologies des troncs supra aortiques : à propos de 96 cas colligés à Abidjan. 182 CO.59: Aspects IRM des compressions médullaires dans la région du GBEKE à propos de 20 cas. 182 CO.60 : Profil remnologique des lésions cérébrales au Togo. 183 CO.61 : Etude radioclinique des AVC au Niger. 183 CO.62 : Evaluation de la gestion des rendez-vous et l’expérience patient au service d’imagerie médicale du CHU d’Angré 184 CO.63 : Intérêt de la scintigraphie rénale à l’acide Diéthylènetriamine-penta-acétique marqué au technétium 99 métastable dans l’exploration des reins muets à l’uroscanner. 184 CO.64: Echographie Doppler des vaisseaux de la tête du nerf optique dans le glaucome primitif à angle ouvert du sujet jeune Togolais à propos de 30 cas. 185 CO.65: Activité tomodensitométrique de garde au Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Cocody- Abidjan (RCI) : à propos de 723 cas colliges. 185 CO.66 : Tuberculose orbitaire : une localisation inhabituelle. 186 CO.67: Embolie pulmonaire : analyse des critères de prescriptions et d’interprétations scanographiques à Abidjan 186 CO.68 : Apport de l’échographie doppler dans le diagnostic et la prise en charge des varicocèles ; à propos de 32 cas 187 CO.69 : Chemodectome de la bifurcation carotidienne : à propos de deux cas. 187 CO.70 : Apport de l’écho doppler pénien dans la stratégie diagnostique des dysfonctions érectiles. 188 CO.71 : Aspects IRM de la non compaction du ventricule gauche (NCVG) : à propos de 3 cas et revue de la littérature 188 CO.72: Audit clinique cible de la prise en charge de l’embolie pulmonaire au Centre Hospitalier Universitaire de Tengandogo (CHUT). 189 CO.73 : Évaluation tomodensitométrique de la maladie thrombo-embolique thoracique au centre d’imagerie médicale du CHU de Treichville : à propos de 93 cas. 189 CO.74 : Titre : Aspects scanographiques de l’origine des troncs supra-aortiques à Ouagadougou. 190 CO.75 : Évaluation de la pertinence des demandes et des protocoles de réalisation d’angioscanner pour embolie pulmonaire à Yaoundé. 190 CO.76 : Echo doppler transcrânien chez les drépanocytaires SS à Niamey : Profil vélocimétrique. 191 CO.77 : Aspects échographiques des manifestations abdominales de la drépanocytose chez l’enfant homozygote SS à Niamey. 192 CO.78 : Thème : Carcinome mammaire papillaire intra-kystique du prolongement axillaire observé à l’hôpital moulins/Yzeure. 193 CO.79 : Aspects radiographiques de la tuberculose pulmonaire chez les enfants infectés par le VIH au CHU Souro Sanou de Bobo-Dioulasso, Burkina Faso. 193 CO.80 : Place de l’échographie dans la prise en charge des pathologies pédiatriques en milieu chirurgical 194 CO.81 : La tomosynthèse combinée à la mammographie standard dans le diagnostic des tumeurs mammaires au Centre Hospitalier SUD FRANCILIEN en 2018. 194 CO.82 : Titre : aspects cliniques radiologiques et histologiques d’un kyste épidermique chez une femme 195 CO.83: Titre : plaie crânio-cérébrale pénétrante par une barre de fer chez un enfant. 196 CO.84: La pratique de l’IRM mammaire à Ouagadougou. 196 CO.85 : L’apport de l’IRM du sein dans les écoulements mamelonnaires. 197 CO.86 : Approche diagnostique en imagerie des cancers rénaux pédiatriques au CHU de Treichville. 197 CO.87 : Imagerie du sein de la femme jeune de moins de 35 ans au CHU de Treichville. 198 CO.88 : Aspects épidémio-clinique et IRM de l’endométriose pelvienne à Abidjan. 198 CO.89 : Cancer du sein au Burkina Faso. Et si la bataille se gagnait avant le bloc opératoire et les salles de chimiothérapie ? 199 CO.90 : Corrélation radio-histologique des lésions mammaires à propos de 140 cas à l’unité de sénologie du service de radiodiagnostic et d’imagerie médicale du CHU de Treichville (Abidjan). 199 CO.91 : Apport de l’échographie transfontanellaire dans le diagnostic des pathologies neurologiques néonatale au CHU de BOGODOGO.. 200 CO.92 : L’hystérosalpingographie (HSG) pathologique en pratique quotidienne. 200 CO.93 : Titre : Apport de l’Échographie dans le diagnostic de circulaire du cordon ombilical 201 CO.94 : Corrélation du score TIRADS et l’histologie des nodules thyroïdiens : étude descriptive et revue de la littérature 201 CO.95 : Profil radiologique, épidémiologique et clinique des traumatismes fermés du thorax au CHU Gabriel Touré 202 CO.96 : Aspects radiographiques des lésions ostéo-articulaires de l’ulcère de Buruli dans les régions du centre de la Côte d’Ivoire. 202 Issa KONATE. 203 Adresse email : ikttata6@gmail.com.. 203 CO.97 : Pathologies ostéoarticulaires au service de radiologie CHU Pédiatrique CH. DE GAULLE de Ouagadougou, à propos de singularités étiologiques. 203 CO.98: Biopsie sous tomodensitométrie des lésions disco vertébrales : à propos de 15 cas au CIMR à Abidjan (Côte-d’Ivoire). 203 CO.99 : Apport de l’imagerie par résonance magnétique dans le diagnostic des pathologies du genou à l’Hôpital Saint Camille de Ouagadougou (HOSCO) à propos de 319 cas. 204 CO.100 : Apport de l’Imagerie par Résonance Magnétique dans l’exploration des pathologies du genou à Ouagadougou 204 CO.101: Apport de l’imagerie par résonance magnétique dans les douleurs du compartiment antérieur du genou : à propos de 84 genoux. 205 CO.102 : Profil IRM de la pathologie traumatique de la colonne cervicale au Togo. 206 CO.103 : Ergonomie de poste et troubles musculo-squelettiques chez les radiologues dans la pratique de l’échographie en Côte -d’Ivoire. 206 CO.104 : Aspects TDM des traumatismes du rachis : à propos de 52 cas. 207 Introduction : 207 Les traumatismes du rachis sont graves, mettant en jeu le pronostic vital et fonctionnel. L’objectif de notre étude était de décrire les aspects TDM des traumatismes du rachis. 207 Patients et méthode : 207 Il s’agit d’une étude prospective, transversale, descriptive sur 18 mois incluant 52 patients avec un âge moyen de 38,54 ans. Les AVP représentaient 51,9% des circonstances de survenue. Nous avons comparé les résultats de la radiographie à ceux de la TDM et confronter le degré de recul du mur postérieur à la TDM à l’existence de signes neurologiques. 207 CO.105 : Caractéristiques céphalométriques d’une population burkinabè. 207 CO.106: Les déviations fronto-axiales du genou : Aspects épidémiologiques, cliniques et radiologiques à propos de 350 cas. 208 CO.107 : Aspects échographiques et tomodensitométriques des cancers du pancréas : à propos de 42 cas au CHU Campus de Lomé. 208 CO.108 : Imagerie des urgences abdominales non traumatiques chez l’adulte : 209 Enquête qualitative auprès des médecins du service des urgences à Limbe. 209 CO 109 : Ponction-aspiration de l’abcès hépatique sous guidage échographique au CHU du point G.. 209 Auteurs: A. KONE, Y. KONE, M. CAMARA, M. KONATE, Y. COULIBALY, A. B. COULIBALY, S. SIDIBE. 209 CO.110 : Apport de l’imagerie dans le diagnostic du pseudokyste post traumatique du pancréas chez l’enfant 210 CO.111 : Diagnostic à l’imagerie des occlusions par volvulus du colon pelvien chez l’adulte. 210 CO.112 : Corps étranger intra et extra luminale digestif révélé par une occlusion intestinale aigüe : à propos d’un cas au CHU-YO.. 211 CO 113 : Apport de l’imagerie dans le diagnostic des tumeurs retro péritonéales de l’enfant. 211 CO.114 : Place de la TDM dans le diagnostic étiologique des Cholestases Extra Hépatiques (CEH) à Bouaké 212 CO.115 : Profil IRM du cancer du rectum au Centre Hospitalier d’Angré, Abidjan/Côte-d’Ivoire. 212 CO.116 : Tumeurs bénignes de la vésicule biliaire : un petit rappel sur des pathologies rares et souvent méconnues. 213 CO.117 : Performance diagnostique du Fibroscale pour l’évaluation la fibrose du foie au cours des hépatopathies chroniques. 214 CO.118 : Aspects BILI IRM dans les pathologies des voies biliaires ; à propos de 76 cas colligés à Abidjan 214 CO.119 : GIST rétropéritonéal, une localisation exceptionnelle d’une tumeur rare. A propos d’un cas à Ouagadougou et revue de la littérature. 215 CO.120 : Bilan scanographique de resécabilité des cancers du pancréas : à propos de 30 cas. 215 CO.121 : Apport de l’échographie dans le suivi des personnes vivants avec le virus de l’hépatite B. 216 CO.122 : Anatomie modale et variantes anatomiques du tronc cœliaque à l’angioscanner abdominale 216 CO.123 : Cavernome portal et thrombophilie constitutionnelle : à propos d’un cas de déficit congénital en protéine S et C et une double mutation génétique au Burkina Faso et revue de la littérature. 217 CO.124 : Drainage biliaire externe (DBE) guidé par imagerie : technique et résultats. 217 CO.125 : Aspects tomodensitométriques des cancers coliques à Bouaké à propos de 32 cas. 218 CO.126 : La radiologie interventionnelle en pratique libérale à Dakar. 218 CO.127 : Embolisation d’hémostase par du fil de suture. 219 COMMMUNICATIONS AFFICHEES. 220 POSTERS. 220 01 : Péritonite secondaire à la perforation colique par une arête de poisson. 220 03 : L’utilisation de l’Imagerie par Résonance Magnétique pour vérifier l’âge des footballeurs adolescents lors du tournoi U17 UFOA B 2021. 221 04 : Hernie hiatale du nourrisson : à propos d’un cas. 221 05 : Encéphalite limbique auto-immune : à propos d’un cas. 222 06 : Anévrysme de l’aorte découverte par dysphagie chronique : à propos de un cas. 222 07 : Hémarthrose surinfectée révélatrice d’une hémophilie A modérée. 223 CA.8 : Une pandiaphysite au cours d’une ostéarthromyosite chronique. 223 9 : Apport de l’imagerie en coupes dans le diagnostic du diverticule urétral de la femme : à propos d’un cas révélé par une rétention aiguë d’urine. 224 10 : Balle fongique de la cavité nasale mimant une rhinolithiase. 224 11 : Agénésie de la rotule : à propos de deux cas. 225 12 : L’imagerie médicale dans le bilan diagnostique du syndrome de Klippel Trenaunay : à propos d’un cas 225 13 : Apport de l’imagerie devant une monoarthrite du genou droit révélant une maladie de gaucher type I 226 14 : Le lupus érythémateux systémique de l’enfant : à propos de 3 cas. 226 15 : Neurotoxicité du gadolinium : Que dit la littérature ?. 227 16 : Forme rare du dysraphisme spinal fermé : la diastématomyélie. 228 17 : Tronc aortico-pulmonaire commun chez un enfant de 4 ans. 229 18 : Aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs du néphroblastome dans le service d’oncologie pédiatrique du Centre Hospitalier Universitaire Charles de Gaulle : De novembre 2009 au 31 décembre 2020 229 19 : Une récidive d‘AVC sous forme d’un Locked-In Syndrome. 230 20 : Coudure congénitale de verge traitée par la procédure de Nesbitt au CHU Souro Sanou de Bobo-Dioulasso. A propos d’une observation. 230 21 : Spondylodiscite infectieuse : tuberculose et/ou brucellose chez un jeune patient immunocompétent 231 22 : Etude de l’évolution de la consommation des antibiotiques au Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo (CHU-YO) de 2015 à 2019. 232 23 : Evaluation des performances de l’Indiko Plus® à l’unité de biochimie du CHU Pédiatrique Charles De Gaulle de Ouagadougou. 232 24 : Apport de l’imagerie médicale dans le diagnostic des lésions osseuses de la drépanocytose chez l’enfant 233 25 : Myxome intra musculaire du grand adducteur de la cuisse : à propos d’un cas. 234 26 : Pseudo-anévrisme post-traumatique d’une branche de la carotide externe gauche. 234 27 : Tumeur bénigne (angiomyolipome) du psoas : à propos d'un cas découvert au Centre Hospitalier et Universitaire de Bouaké et une revue de la littérature. 235 Correspondant : 235 Issa KONATE. 235 Email : ikttata6@gmail.com.. 235 28 : Grossesse abdominale de datation tardive à propos d’un cas. 235 29 : Fracture hépatique et pancréas associée post-traumatique : à propos d’un cas au CHU Tengandogo (Burkina Faso). 235 30 : La maladie de FARH : à propos d’un cas (POSTER). 236 31 :: Aspect échographique du fibromatosis colli : à propos d’une observation à l’hôpital Sominé Dolo de Mopti au Mali 236 32 : Le tératome retro péritonéal d’un nourrisson au CHU Point G.. 237 33 : Incidentalome surrénalien révélant une tuberculose surrénalienne au scanner. 237 34 : Association hydranencéphalie et syndrome de DANDY WALKER une malformation cérébrale rare et mortelle 238 35 : Topographie et morphométrie de l’appendice vermiforme normal chez l’adulte à Ouagadougou : étude scanographique. 238 36 : Un épisode de mal convulsif révélant la maladie de FAHR. 239 37: Fistule carotidocaverneuse directe : Diagnostic et prise en charge endovasculaire à propos d’un cas et revue de la littérature. 239 38 : Chondrosarcome laryngé : à propos de 2 cas. 240 39: Abcès retro pharyngé de l’adulte par ingestion de corps étrangers : à propos de 2 cas au centre hospitalier universitaire régional de Ouahigouya. 240 40 : Tumeur papillaire du sac endolymphatique au niveau du rocher : à propos d’un cas. 241 41 :: Le fibromatosis colli : à propos de deux cas cliniques. 241 42 : Aspects clinique et IRM de l’ischémie médullaire à Lomé : une série de trois cas. 242 43 : Première expérience en radiothérapie sur un accélérateur linéaire Halcyon 2.0 au centre de radiothérapie Muk et Maseb à Kinshasa en pleine pandémie de Covid-19. 242 44 : Syndrome de Casse-Noisette ou Nutcraker syndrome : à propos d’un cas au CNHU-HKM de Cotonou au Bénin 243 45 : Évaluation des TDM thoraciques et de la PCR au cours de la COVID19 à Yaoundé. 243 46 : Bilan analytique des mémoires pour l’obtention du Diplôme d’études spécialisées en radiodiagnostic et imagerie médicale au Burkina Faso. 244 Mot de bienvenue du comité d’organisation JRANF 2021. 245 Comité d’organisation. 246 Résumé du programme. 247 Liste des EPU, des Conférences et des Ateliers. 253
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