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Journal articles on the topic 'Maladie des motoneurones'

Author: Grafiati

Published: 7 December 2024

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1

Barkats, Martine. "Amyotrophie spinale infantile." médecine/sciences 36, no. 2 (February 2020): 137–40. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020010.

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Abstract:

L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette anomalie génétique provoque la réduction des taux de protéine Smn, induisant la dégénérescence des neurones moteurs, la faiblesse et l’atrophie musculaire. La thérapie génique, consistant à réintroduire le gène SMN1 normal dans les motoneurones constitue une thérapie de choix pour la SMA. Nous avons montré l’efficacité sans précédent de cette approche chez la souris modèle de SMA après une simple injection intraveineuse d’un AAV9 exprimant SMN1. Une jeune société de biotechnologie, dirigée par le Dr Kaspar, a testé cette approche expérimentale chez de jeunes patients atteints de SMA type 1. Le Dr Mendell, en charge de ce projet clinique, a montré une augmentation significative de la survie et des fonctions motrices des patients (jusqu’à 4 ans) après une seule injection de l’AAV9-SMN (appelé ZolgenSMA) dans la veine du bras ou de la jambe. Cette thérapie, qui a obtenu l’AMM par la FDA le 24 mai 2019, est actuellement la première thérapie génique efficace dans les maladies neuromusculaires.

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2

Praline, Julien, and Philippe Corcia. "Génétique des maladies du motoneurone." Neurologie.com 1, no. 8 (December 2009): 223–26. http://dx.doi.org/10.1684/nro.2009.0114.

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3

Praline, J., P. Corcia, and P. F. Pradat. "Génétique des maladies du motoneurone." EMC - Neurologie 6, no. 4 (January 2009): 1–6. http://dx.doi.org/10.1016/s0246-0378(09)50910-4.

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4

Corcia, P., J. Praline, P. Vourc’h, and C. Andres. "Génétique des maladies du motoneurone." Revue Neurologique 164, no. 2 (February 2008): 115–30. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2007.10.002.

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5

Zahlane, S., N. Louhab, N. Adali, and N. Kissani. "Maladie du motoneurone : révélation rare de Gougerot-Sjogren primitif." Revue Neurologique 170 (April 2014): A54—A55. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.119.

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6

Ben Djebara, M., C. Gnaichia, I. Kacem, Y. Sidhom, Y. Hizem, A. Gargouri Berrechid, and R. Gouider. "La maladie du motoneurone paranéoplasique : à propos de cinq cas." Revue Neurologique 169 (April 2013): A145—A146. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.346.

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7

Peschanski, M. "Le CNTF, agent contre des maladies, thérapeutique du motoneurone ?" médecine/sciences 8, no. 2 (1992): 176. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3096.

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8

Bouscary, Alexandra, and Cyril Quessada. "Potentiel thérapeutique de l’ambroxol contre les maladies du motoneurone." médecine/sciences 36, no. 5 (May 2020): 447–48. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020071.

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9

Delmont, E., S. Roth, P. Heudier, E. Cua, R. Kaphan, J. P. Campagni, C. Lienhard-Labaune, D. Heerding, and J. G. Fuzibet. "Hyperparathyroïdie primitive, un diagnostic différentiel des maladies du motoneurone." La Revue de Médecine Interne 22, no. 12 (December 2001): 1253–55. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(01)00498-2.

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10

Fabre, M., B. Gratacap, J. Kok, and C. Massot. "Pseudo-syndrome du motoneurone: un nouveau cas de maladie de Lyme." La Revue de Médecine Interne 18 (January 1997): 536s. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(97)80068-9.

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11

Halleumieux, B., A. S. Lia, I. Vuillaume, L. Defebvre, A. Delval, V. Danel-Brunaud, and C. Tard. "Les maladies motoneuronales : choisissez le bon moteur de recherche." Pratique Neurologique - FMC 12, no. 1 (March 2021): 69–71. http://dx.doi.org/10.1016/j.praneu.2021.01.004.

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12

Peschanski, M. "CNTF et maladies motoneuronales, le début d'une (autre) histoire." médecine/sciences 10, no. 12 (1994): 1324. http://dx.doi.org/10.4267/10608/2575.

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13

Corcia, P., J. Khoris, V. Mayeux-Portas, C. Andres, W. Camu, and W. Camu. "Étude des gènes SMN dans les maladies du motoneurone de l’adulte." Revue Neurologique 160, no. 1 (January 2004): 10–11. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(04)70869-3.

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14

Corcia, P. "Place de la génétique dans les maladies du motoneurone autres que la SLA." Revue Neurologique 163, no. 4 (April 2007): 267. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)90996-0.

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15

Bohl, Delphine. "Les cellules neuronales dérivées des cellules souches pluripotentes induites humaines : modélisation des maladies du motoneurone." Biologie Aujourd'hui 210, no. 1 (2016): 27–36. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2016004.

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16

Bertrandy, Solange, Suzie Lefebvre, Philippe Burlet, Lydie Bürglen, Olivier Clermont, Louis Viollet, Arnold Munnich, and Judith Melki. "Approche moléculaire d'une dégénérescence du motoneurone spinal : les maladies de Werdnig-Hoffmann et de Kugelberg-Welander." Annales de l'Institut Pasteur / Actualités 7, no. 3 (January 1996): 187–92. http://dx.doi.org/10.1016/s0924-4204(97)83523-8.

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17

Clarke, D. M., J. E. Mc Leod, and G. C. Smith. "Statut psychosocial et physique : une comparaison entre les patients atteints d’une maladie du motoneurone et les patients atteints de cancer." Médecine Palliative : Soins de Support - Accompagnement - Éthique 5, no. 2 (April 2006): 104. http://dx.doi.org/10.1016/s1636-6522(06)77472-4.

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18

Perdikari, Aliki, Andrea Klein, and David Jacquier. "Amyotrophie spinale: une mise à jour." Paediatrica 32, no. 3 (September 30, 2021). http://dx.doi.org/10.35190/f2021.3.2.

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Abstract:

proximale liée au chromosome 5q ») est une maladie neuromusculaire progressive touchant les motoneurones inférieurs et causant une faiblesse musculaire croissante. Longtemps considérée comme une des principales causes génétiques de mortalité infantile, les avancées scientifiques des 2 dernières décennies ont permis le développement des premiers traitements spécifiques, marquant une révolution dans la prise en charge. Nous allons ainsi passer en revue la maladie, son mécanisme pathogénique, ses présentations cliniques, et les options thérapeutiques actuellement disponibles.

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19

Guilloton Sindou, Dorine, Louise Robin, Emilie Thomasson, Thierry Sombardier, and Stéphane Mandigout. "L’impact du positionnement sur les troubles de la déglutition des patients ayant une sclérose latérale amyotrophique avec un syndrome de la tête tombante – Etat des lieux de la pratique des ergothérapeutes." N° 1 | 2023, no. 1 (December 22, 2023). http://dx.doi.org/10.25965/rse2r.197.

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Abstract:

Contexte : La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative qui touche les motoneurones. Dans cette pathologie, nous retrouvons fréquemment un syndrome de la tête tombante et des troubles de la déglutition. Le positionnement est une méthode utilisée par les ergothérapeutes comme moyen de prévention, de correction ou de compensation de ces troubles. L’objectif de cette étude est d’analyser la pratique des ergothérapeutes pour savoir quelles techniques de positionnement ils utilisent pour limite les troubles de la déglutition chez les patients ayant une SLA avec un syndrome de la tête tombante.Méthode : L’objectif de notre étude est de réaliser un état des lieux des pratiques des ergothérapeutes afin de savoir quel positionnement ils utilisent pour limiter les troubles de la déglutition. Un questionnaire a été envoyé aux ergothérapeutes travaillant auprès de patient ayant une SLA avec un syndrome de la tête tombante. Résultats : L’analyse des résultats montre qu’un positionnement global est nécessaire pour limiter les troubles de la déglutition. Celui-ci se fait par une installation de la tête, du tronc et du bassin, des membres supérieurs et inférieurs et par une répartition des points d’appui. Il doit être traité en position assise et allongée. L’étude montre également que certains appareillages utilisés pour compenser le syndrome de la tête tombante peuvent rendre plus difficile la déglutition. Conclusion : Les ergothérapeutes utilisent le positionnement pour limiter les troubles de la déglutition. Il s’est avéré que l’installation de chaque segment corporel doit être traitée. L’appareillage utilisé pour compenser le syndrome de la tête tombante doit également être pris en compte.

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20

"Groupe Français d’Étude des Maladies du Motoneurone (GFEMM)." Revue Neurologique 163, no. 4 (April 2007): 268. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)91263-1.

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21

"Reunion du Groupe Francais d'Etude des Maladies du Motoneurone." Revue Neurologique 164 (April 2008): A202—A204. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2008.02.011.

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22

"GROUPE FRANCAIS D ETUDE DES MALADIES DU MOTONEURONE (GFEMM)." Revue Neurologique 166 (April 2010): A139—A140. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2010.02.016.

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23

"Réunion : groupe français d’étude des maladies du motoneurone (GFEMM)." Revue Neurologique 167 (April 2011): A151—A152. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2011.02.006.

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24

"Reunion du groupe francais d'etude des maladies du motoneurone (GFEMM)." Revue Neurologique 165 (April 2009): A125—A126. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2009.01.010.

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