Academic literature on the topic 'Locus à caractère quantitatif – Évaluation – Tests'

Ce travail suggère une description du génome du Pin maritime (Pinus pinasier Ait. ) et envisage l'utilisation de cette description pour l'étude de la variabilité de caractères quantitatifs. Les performances de croissance des arbres constituant la population de base du programme d'amélioration du pin maritime sont connues grâce à leurs aptitudes générales à la combinaison, évaluées en tests de descendances. Cette étude concerne 18 arbres de cette population, choisis pour couvrir la gamme de variation des performances. La variabilité des protéines contenues dans les endospermes haploïdes (ou mégagamétophytes) de ces pins a été étudiée grâce à l'électrophorèse bidimensionnelle. Une douzaine d'endospermes par arbre ont été analysés et comparés. À la suite d'une analyse systématique des variations observées, 84 locus sont décrits, impliqués dans des variations de position, de quantité ou de présence/absence des protéines. Des techniques de génétique humaine ont permis de construire une carte qui localise 65 locus sur 17 groupes de liaison et couvre 530 centimorgans au total. Les méthodes d'estimation et de test de la liaison entre deux locus sont discutées. À partir des données de liaison obtenues, la taille du génome du Pin maritime a pu être estimée à environ 2000 centimorgans. Sachant que les pins possèdent de grandes quantités d'ADN, une réflexion sur les différentes descriptions du génome, en terme de cartographie et de quantité d'ADN, est proposée. La relation entre le poids des mégagamétophytes et les allèles exprimés dans ces organes haploïdes a été étudiée pour chaque locus. L'effet de certains locus a pu être mis en évidence. Le génotype diploïde des pins aux 84 locus a été confronté à leurs performances de croissance grâce à différentes techniques statistiques. Les résultats suggèrent que la variabilité des quantités de protéines pourrait être liée à la variation de caractères quantitatifs. Une réflexion sur l'étude des bases génétiques des caractères quantitatifs, sur l'intérêt et sur les limites de la recherche et de l'utilisation de locus à effets quantitatifs (QTL), notamment dans le cadre particulier de l'amélioration des arbres forestiers, est suggérée
The present work is intended as a step toward a description of the maritime pine genome (Pinus pinaster Ait. ). It initiates a study of quantitative traits variation using this description, The growth performances of the trees composing the breeding population of maritime pine are known thanks to general combining abilities measured in progeny tests. Eighteen trees representing the range of performances were sampled in this population. The variability of the proteins contained in the haploid endosperms (or megagametophytes) of these pines was studied by two-dimensional electrophoresis, An average of 12 endosperms per tree were analysed and compared. After a systematic analysis of the variation observed, 84 loci were described, responsible for position or amount modifications or presence/absence of proteins, Human genetics techniques were used to build a map. Seventeen linkage groups were detected, which included 65 loci and covered 530 centimorgans, The methods used to estimate and to test for linkage between loci are discussed. The linkage data allowed us to estimate the genome length of maritime pine, It was found to be around 2000 centimorgans, Pines contain one of the greatest quantity of DNA per cell. Some considerations about the relationship between physical and genetic maps in angiosperms and gymnosperms are thus proposed. The relationship between the weight of megagametophytes and the alleles expressed in these haploid organs was studied for every locus. The effect of three loci was detected. The diploid genotype of 18 pines for the 84 loci was compared to their growth performances thanks to different statistical techniques, The results suggest that protein amount variation could be related to quantitative traits, the usefulness and limits of quantitative trait loci (QTL), particularly for forest tree breeding, are discussed

Les performances de reproduction, vêlage et allaitement des vaches forment les qualités maternelles qui sont d'une importance économique majeure en élevage allaitant. Les programmes de sélection des bovins allaitants utilisent l'outil de station de contrôle sur descendance pour mesurer ces phénotypes et identifier les meilleurs reproducteurs mâles afin de les diffuser par insémination animale. Avec la plus grande accessibilité à l'information génomique des animaux, il existe de nouvelles opportunités pour une sélection plus efficace des qualités maternelles. Près de 2 000 femelles phénotypées pour les qualités maternelles, ont été génotypées en basse densité (7 660 SNP) dans chacune des races Blonde d'Aquitaine et Limousine. Les génotypes ont été imputés en haute densité (plus de 700 000 SNP). Des détections de QTL ont été conduites intra-race en testant par approche bayésienne l'associatio de ces génotypes imputés avec les performances. Parmi les régions QTL identifiées un total de 41 gènes candidats a été proposé pour la précocité sexuelle (6), le vêlage (11), l'allaitement (21) et l'instinct maternel (3). Plusieurs méthodes de sélection génomiques ont été comparées pour les caractères des qualités maternelles en race Blonde d'Aquitaine. Des différences mineures de précision ont été constatées entre les méthodes en évaluation unicaractère. Le « Single Step Genomic BLUP » multi-caractère combinant les données collectées en station et en ferme fournit les valeurs génétiques les plus précises pour le choix des reproducteurs. Plusieurs pistes d'amélioration de la précision des index génomiques ont été proposées. Les modalités d’utilisation de ces index et d’évolution des outils et programmes de sélection des qualités maternelles sont également discutées
Reproduction, calving and milking performance of beef cows are included in maternal performance which are of major economic importance for beef cattle breeding. Beef cattle selection schemes use the progeny station tool to measure these phenotypes for the selection of the best insemination bulls. This coupled with the rapid ease of access to beef cattle genomic information, creates new opportunities for a more efficient selection of maternal performance. In this study, near 2 000 females with individual maternal performance were genotyped with low density chip (7 660 SNP) in two beef breeds, Blonde d'Aquitaine and Limousine. The genotypes were imputed in high density (more than 700 000 SNP). QTL detection was performed within breed with a Bayesian approach to test the association of the imputed genotypes and the performance. Among the QTL regions identified, a total of 41 candidate genes were proposed for sexual precocity (6), calving (11), milk performance (21) and maternal behavior (3). Several genomic selection methods were compared for maternal performance traits in Blonde d'Aquitaine breed. Minor differences of accuracy were found between single-trait evaluation methods. The "Single Step Genomic BLUP" multi-trait combining records from station and farm gave the more accurate genetic values for sorting bulls. Several genomic values accuracy improvements were proposed. The conditions of use of these indexes and the evolution of the selection scheme of maternal traits and the related tools are discussed

Le maïs (Zea mays L.) est la plante la plus cultivée au monde. Pour valoriser le fort effet d’hétérosis pour les caractères liés à la biomasse, la diversité génétique du maïs est structurée en groupes hétérotiques et les variétés cultivées sont majoritairement des hybrides F1 entre lignées de groupes complémentaires. La valeur hybride se décompose comme la somme de l’Aptitude Générale à la Combinaison (AGC) de chacune des lignées parentales et de l’Aptitude Spécifique à la Combinaison (ASC) du couple. En Europe du Nord, le maïs est souvent utilisé en ensilage destiné à l'alimentation animale. L’objectif de sélection est d’améliorer la productivité et d'assurer une bonne digestibilité du maïs ensilage. Les objectifs de cette thèse étaient : (i) d’estimer l’importance de l’AGC et de l’ASC dans la variance génétique hybride pour les caractères de qualité de l’ensilage, (ii) d’identifier les locus (QTL) impliqués dans ces caractères et d’étudier leur colocalisation avec des QTL de productivité, (iii) d’évaluer l’intérêt de la sélection génomique pour la prédiction des performances hybrides et (iv) de comparer l’efficacité de deux dispositifs de calibration des prédictions basés sur un factoriel ou l’utilisation classique de testeurs du groupe complémentaire. Dans le cadre du projet SAM-MCR, 6 familles biparentales connectées ont été créés dans les groupes « corné » et « denté » à partir de 4 lignées fondatrices. Dans une première phase, 822 lignées cornées et 802 dentées ont été génotypées pour 20k SNP et croisées selon un factoriel incomplet pour produire 951 hybrides, phénotypés pour des caractères de qualité et de productivité (étudiés par H. Giraud pendant sa thèse). L’analyse des caractères de qualité a montré une prédominance de l’AGC par rapport à l’ASC ainsi qu’une corrélation négative entre les caractères de qualité et le rendement. De nombreux QTLs multi-alléliques ont été détectés, la plupart spécifiques d’un groupe et dont certains colocalisent avec des QTL de rendement. Par validation croisée, la qualité de prédictions basées sur les QTL détectés s’est avérée plus faible que celle obtenue par prédiction génomique. La prise en compte de l’ASC n‘a pas permis d’améliorer sensiblement la qualité de prédictions des modèles. Dans une seconde phase, 90 lignées ont été choisies par groupe : 30 sélectionnées sur la base de leurs prédictions génomiques pour la productivité et la valeur énergétique et 60 choisies aléatoirement parmi les 6 familles. Ces lignées ont été croisées selon un factoriel incomplet pour produire 360 nouveaux hybrides : 120 issus des lignées sélectionnées et 240 issus des lignées choisies au hasard. Les 90 lignées de chaque groupe ont aussi été croisées à deux lignées fondatrices du groupe complémentaire (testeurs). Les hybrides issus des lignées sélectionnées se sont avérés plus productifs mais de moins bonne qualité. Nous avons confirmé la bonne qualité des prédictions génomiques obtenus dans le factoriel initial sur les nouveaux hybrides évalués dans d’autres environnements et après sélection et observé une bonne corrélation entre les AGC estimées dans le factoriel et dans le dispositif testeurs. Des dispositifs factoriels et testeurs ont été simulés en faisant varier la part d’ASC, le nombre d’hybrides et la contribution de chaque lignée dans le jeu de calibration. A moyens expérimentaux égaux, le dispositif factoriel s’est avéré plus efficace en termes de capacité prédictive et de gain génétique cumulé que le dispositif testeur (jusqu’à +50%) pour un caractère présentant de l’ASC et équivalent pour un caractère purement additif. Les résultats de cette thèse ouvrent de nouvelles perspectives pour revisiter les schémas de sélection hybrides en remplaçant l’évaluation des lignées candidates, classiquement faite sur testeur, par l’évaluation directe d’hybrides issus d’un factoriel incomplet. La mise en œuvre de tels dispositifs nécessitera de réorganiser la logistique des programmes de sélection
Maize (Zea mays L.) is the most cultivated crop in the world. To exploit the strong heterosis for traits related to biomass, the genetic diversity of maize is structured into heterotic groups and cultivated varieties are mainly F1 hybrids obtained by crossing lines from complementary groups. The hybrid value can be decomposed as the sum of the General Combining Ability (GCA) of each parental line and the Specific Combining Ability (ASC) of the cross. In northern Europe, maize is often used as silage for animal feed and the breeding objective is to improve productivity while ensuring a good energetic value and digestibility of the silage. The objectives of this thesis were: (i) to estimate the importance of GCA and SCA in hybrid genetic variance for silage quality traits, (ii) to identify loci (QTL) involved in these traits and to study their colocalization with QTL for productivity traits, (iii) to evaluate the interest of genomic selection for the prediction of hybrid performances and (iv) to compare the prediction accuracies of two calibration designs either based on a factorial or on the conventional use of testers from the complementary group. As part of the SAM-MCR project, 6 biparental connected families were created in the "flint" and "dent" groups from 4 founder lines. In a first phase, 822 flint and 802 dent lines were genotyped for 20k SNPs and crossed according to an incomplete factorial to produce 951 hybrids which were phenotyped for quality traits and for productivity traits (studied by H. Giraud during her phD). Quality trait analysis showed a predominance of GCA over SCA and a negative correlation between digestibility traits and silage yield. Several multi-allelic QTLs were detected, most of them being specific to one group. Several colocalizations were found with yield QTL. Using cross-validation, we observed that the predictive ability of models based on detected QTLs was lower than that obtained by genomic predictions. Considering the SCA did not improve model predictive abilities for most of the traits. In a second phase, 90 lines were chosen per group: 30 were selected based on their genomic predictions for productivity and the energetic value and 60 were randomly sampled from the 6 families. These lines were crossed according to an incomplete factorial to produce 360 new hybrids: 120 from selected lines and 240 from randomly chosen lines. The 90 lines of each group were also crossed to two lines of the complementary group (testers). Hybrids from the selected lines were more productive but had a lower silage quality. We confirmed the good accuracy of the genomic predictions obtained in the initial factorial on the new hybrids evaluated in other environments and after selection. We also observed good correlations between GCA estimated in the factorial and in the testcross design. Different factorial and testcross designs were simulated by varying the proportion of dominance/SCA, the number of hybrids and the contribution of each line to the calibration set. Considering the same number of hybrids in the calibration set, the factorial was more efficient in terms of predictive ability and cumulative genetic gain (up to + 50%) than the testcross design for traits showing SCA and was similar for purely additive traits. The results of this thesis open new perspectives to revisit hybrid breeding schemes by replacing the evaluation of candidate lines, classically made on testcross, by the direct evaluation of hybrids resulting from an incomplete factorial. The implementation of such designs will require reorganizing the logistics of selection programs

Le chêne est la plus importante essence d’arbre de la forêt française. Malheureusement les épicormiques peuvent réduire considérablement la qualité de son bois. Des projets successifs ont été menés pour comprendre l’effet de l’ontogénie et de la sylviculture sur la ramification épicormique. Les effets génétique et de l’environnement ont été rapportés dans la littérature, mais très peu de connaissances sur l’architecture génétique de la ramification du chêne et de la ramification épicormique en général sont disponibles. Ce dernier projet vise à combler ces lacunes en quantifiant le contrôle génétique de traits de croissance et de ramification. Il tire profit de données observées extérieurement sur les troncs ou bien obtenues par tomographie à rayon X, de la carte génétique du chêne maintenant construite et d’une famille de pleins frères installée dans deux dispositifs expérimentaux. L’objectif est d’analyser et localiser des loci de traits quantitatifs (QTL) de la croissance et de la ramification sur la carte génétique du chêne pédonculé, afin de contribuer à la caractérisation de l’architecture génétique des ramification séquentielle et épicormique chez le chêne. Des descendances de plein frère issues d’un croisement interspécifique de Quercus robur ont été plantées dans deux sites au nord-est (CH) et au sud-ouest (BR) de la France avec des environnements et interventions sylvicultures complètements différents. Dans un premier temps, des billons d’un mètre du site BR ont été scannés par tomographie à rayon X et des traits de ramification ont été déduits de l’interprétation des images pour faire l’objet d’une analyse QTL. Dans un second temps, une analyse QTL a été menée sur des traits de ramification observés à l’extérieur sur des arbres des deux sites. La stabilité des QTL détectés dans les deux environnements a été évaluée. A la fin, nous avons abordé l’impact de la croissance sur la ramification via les QTLs détectés. Les analyses QTL ont révélé un contrôle génétique modéré sur la production des bourgeons latents. L’interaction entre les QTLs et les sites a été mise en évidence principalement en ce qui concerne le développement de la branchaison épicormique. Un contrôle génétique indépendant est suggéré pour la production des branches séquentielles. Plusieurs « hot-spots » de QTL ont été identifiés sur la carte génétique du chêne concernant les traits liés aux épicormiques et à la croissance. Nous faisons également l’hypothèse qu’une partie des contrôles génétiques que ces régions assurent sont liés à l’initiation du méristème axillaire et par ailleurs que certains contrôles génétiques de la ramification épicormique pourraient être impliqués dans le contrôle de la croissance. Nos résultats montrent que le contrôle génétique de la ramification épicormique est modéré et que l’effet de l’environnement intervient surtout dans le devenir des bourgeons latents en interaction avec l’effet génétique. Comme le génome du chêne a été séquencé récemment, des analyses bio-informatiques sont en cours pour tester si des gènes candidats liés aux phytohormones interviendraient sur les mécanismes génétiques dans ces régions génomiques identifiées comme liées aux traits de la ramification du chêne
Epicormics may seriously impair the wood quality of oaks which are the most important hardwoods in French forestry. Successive projects have been carried out to understand the ontogenic and silviculture effects on sequential and epicormic branching. Effects of environment and genetics have been reported in the literature, but the knowledge about the genetic architecture of branching on oak and on epicormics in general is still limited. This last project quantifies this genetic architecture on growth, branching and especially epicormics traits. It takes advantage of observations from computed tomography (CT) or externally recorded, the genetic map of oak being built and a full-sib progeny installed in two experimental designs. The aim was to analyze and localize the Quantitative Trait Locus (QTLs) of the growth and branching traits on the genetic map of pedunculate oak, in order to contribute to characterize the genetic architecture of the sequential and epicormic branching on oak. A full-sibs offspring from an interspecific crossing of Quercus robur was planted at two sites in north-eastern France (CH) and south-western France (BR) with quite different environments and silvicultural intervention. In a first study, 1m-long logs from BR were scanned by CT; wood quality and branching traits were deduced on which a QTL analysis was performed. In a second study, QTL analysis was performed with traits deduced from external observation made on standing trees at the two sites. The QTL stability in two sites was evaluated. Finally, we questioned the impact of the tree growth on the branching through the QTLs detected. The QTL analysis revealed a moderate genetic control for latent bud production mainly. The interaction between the QTLs and the sites was highlighted especially concerning the development of epicormic branches. An independent genetic control was assumed for the sequential branches. Several “hot-spots” were identified on the genetic map of oak for the epicormic and growth traits. We suggest that some genetic controls of these regions are related to the axillary meristem initiation and that some genetic controls of the epicormic branching are probably involved also in the control of the tree growth. These results showed that the genetic control of epicormic branching is moderate and that the environment effect is likely involved more in the fate of these latent buds in interaction with the genetic effect. Since the oak genome was recently sequenced, a bioinformatics analysis is being performed on these regions for testing whether the candidate genes involved in plant hormones could explain the genetic mechanisms underlying these genomic regions related to the epicormic branching traits of the oak

L'objectif général de cette thèse est d'identifier les variants causaux ou, à défaut, un ensemble de marqueurs prédictifs - qui présentent un déséquilibre de liaison élevé avec les variants causaux - pour la fertilité des vaches laitières. Nous avons abordé cet objectif général dans cinq articles: (i) décrit une approche systématique de cartographie des variants létaux récessifs chez les bovins Normands français basée sur la recherche de déficit en haplotypes homozygotes (HHD). Cette étude montre l’influence de la taille de l’échantillon, de la qualité des génotypes, de la qualité du phasage des génotypes en haplotypes et de l’imputation, de l’âge de l’haplotype et enfin, de la définition des seuils de signification prenant en compte les tests multiples, sur la découverte et la reproductibilité des résultats de HHD. Elle illustre également l’importance de la cartographie fine avec les données de généalogie et de séquence de génome entier (WGS), l’annotation intégrative (entre espèces) pour hiérarchiser les mutations candidates et, enfin, le génotypage à grande échelle de la mutation candidate, pour valider ou invalider les mutations initiales. (ii) décrit une cartographie à haute résolution de grandes délétions chromosomiques de séquences du génome dans une population de 175 animaux appartenant à trois races laitières nordiques. Cette étude utilise trois approches différentes pour valider les résultats de la cartographie. Le chapitre décrit les propriétés génétiques des populations et l’importance fonctionnelle des délétions identifiées. (iii) traite de trois questions liées à l’imputation de variants structuraux, ici de délétions chromosomiques importantes: la disponibilité des génotypes de délétion, la taille du panel de référence d'haplotypes et, enfin, l’imputation elle-même. Pour aborder les deux premières questions, cette étude décrit une approche basée sur un modèle de mélange gaussien dans laquelle les données de profondeur de lecture provenant de fichiers au format VCF (variant call format) sont utilisées pour génotyper un locus de délétion connu, en l’absence d’information sur la séquence brute. Enfin, il présente un pipeline pour l'imputation conjointe de variants WGS et de grandes délétions chromosomiques. (iv) décrit des études d'association pangénomiques de la fertilité femelle dans trois races de bovins laitiers nordiques à l'aide de variants WGS imputés et de grandes délétions chromosomiques. Cette étude concerne huit caractères de fertilité et utilise des analyses d'association mono-marqueur, conditionnelles et conjointes. Cette étude montre qu’une surestimation, ou « inflation », des statistiques de test peut être observée même après correction pour la stratification de la population à l'aide de composantes principales génomiques et pour les structures familiales à l'aide de matrices de relations génomiques. Ce biais était connu pour les caractères très polygéniques. Enfin, cette étude présente plusieurs locus de traits quantitatifs (QTL) nouveaux et confirme plusieurs autres déjà connus. Elle souligne également l’importance d’inclure les grandes délétions (imputées) pour la cartographie par association des caractères de fertilité. (v) décrit la prédiction des valeurs génomiques de fertilité (ou indice de fertilité) à l'aide de génotypes à puces SNP, de QTL sélectionnés et de délétions chromosomiques importantes. En utilisant la méthode de meilleure prédiction linéaire sans biais génomique (GBLUP) avec une ou plusieurs matrices de relations génomiques dérivées d'un ensemble de marqueurs sélectionnés, cette étude rapporte une précision de prédiction améliorée. Cette étude met également en évidence l’influence de la sélection des marqueurs les plus prédictifs, en particulier pour une race ayant une population d’apprentissage réduite, sur la précision des prédictions génomiques. Enfin, les résultats démontrent que les grandes délétions ont en général un pouvoir prédictif élevé
The overall aim of this PhD thesis is to identify causal variants for recessive lethal mutations and select a set of predictive markers that are in high linkage-disequilibrium with the causal variants for female fertility in dairy cattle. We addressed this broad aim under five articles: (i) describes a systematic approach of mapping recessive lethals in French Normande cattle using homozygous haplotype deficiency (HHD). This study shows the influence of sample size, quality of genotypes, quality of (genotype) phasing and imputation, age of haplotype (of interest), and last but not the least, multiple testing corrections, on discovery and replicability of HHD results. It also illustrates the importance of fine-mapping with pedigree and whole-genome sequence (WGS) data, (cross-species) integrative annotation to prioritize candidate mutation, and finally, large-scale genotyping of the candidate mutation, to validate or invalidate initial results. (ii) describes a high-resolution population-scale mapping of large chromosomal deletions from whole-genome sequences of 175 animals from three Nordic dairy breeds. This study employs three different approaches to validate identified deletions. Next, it describes population genetic properties and functional importance of these deletions. (iii) deals with three main issues related to imputation of structural variants, in this case, large chromosomal deletions, e.g. availability of deletion genotypes, size of haplotype reference panel, and finally, imputation itself. To address the first two issues, this study describes a Gaussian mixture model-based approach where read-depth data from the variant call format (VCF) file is used to genotype a known deletion locus, without the need for raw sequence (BAM) file. Finally, it presents a pipeline for joint imputation of WGS variants along with large chromosomal deletions. (iv) describes genome-wide association studies for female fertility in three Nordic dairy cattle breeds using imputed WGS variants including large chromosomal deletions. This study is based on the analyses of eight fertility related traits using single-marker association, conditional and joint analyses. This study illustrates that inflation in association test-statistics could be seen even after correcting for population stratification using (genomic) principal components, and relatedness among the samples using genomic relationship matrices; however, this was known for traits with strong polygenic effects, among other factors. Finally, mapping of several new quantitative trait loci (QTL), along with the previously known ones, are reported in this study. This study also highlights the importance of including (imputed) large deletions for association mapping of fertility traits. (v) describes prediction of genomic breeding values for fertility using SNP array-chip genotypes, selected QTL and large chromosomal deletion. Using genomic best linear unbiased prediction (GBLUP) method with one or several genomic-relationship matrices derived from a set of selected markers, this study reports higher prediction accuracy compared with previous report. This study also highlights the influence of selecting markers with best predictability, especially for a breed with small training population, in accuracy of genomic prediction. The results demonstrate that large deletions in general have a high predictive performance