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Dissertations / Theses on the topic 'Fonction génétique'

Author: Grafiati

Published: 25 May 2024

Last updated: 31 July 2025

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1

Kusy, Sophie. "Régulation de l'expression et fonction anti-tumorale de la sémaphorine SEMA3F." Poitiers, 2005. http://www.theses.fr/2005POIT2288.

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Abstract:

Notre groupe a cloné en 3p21. 3 un gène codant pour la sémaphorine SEMA3F. C'est une protéine sécrétée impliquée initialement dans la migration cellulaire. Nos objectifs étaient d'étudier la régulation de l'expression de SEMA3F et de vérifier son rôle anti-tumoral chez l'animal. Nous avons établi la carte du promoteur de SEMA3F, identifié de multiples sites d'initiation de la transcription dans un îlot CpG et isolé une région nécessaire à l'expression. La méthylation de SEMA3F et le remodelage de la chromatine interviennent dans cette régulation. Nous avons aussi déterminé le profil d'expressi

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2

Helleu, Quentin. "Nature, fonction et évolution d’un élément génétique égoïste chez Drosophila simulans." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2015. http://www.theses.fr/2015SACLS134.

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Abstract:

Les distorteurs de ségrégation méiotiques sont des éléments génétiques égoïstes qui favorisent leur propre transmission en manipulant la méiose à leur avantage. La diffusion dans les populations d’un distorteur lié au chromosome X (Sex-Ratio) provoque un excès de femelles et cela conduit à un conflit entre le chromosome X et les autres chromosomes. Ces conflits intra-génomiques sont d’importants moteurs de l’évolution des génomes. Mais, peu de choses sont connues sur la nature moléculaire et la fonction des éléments égoïstes Sex-Ratio. Le premier chapitre de cette thèse présente une synthèse a

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3

Renier, Nicolas. "Développement et fonction des commissures cérébrales." Paris 6, 2011. http://www.theses.fr/2011PA066393.

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Abstract:

Les moitiés droites et gauches du cerveau sont reliées entre elles par des axones dits commissuraux. Le développement de ces axones peut être affecté dans certaines maladies humaines ou modèles animaux, entraînant des déficits neurologiques. Alors qu’un corpus de connaissances important a été acquis sur les mécanismes moléculaires contrôlant le développement des commissures, peu d’études ont été réalisées sur leur fonction. Nous nous sommes inspirés d’une maladie héréditaire, « Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis ». Les patients affectés ne possèdent pas de commissures caudales. L

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4

Ravet, Karl. "Les Ferritines chez A. Thaliana : fonction et régulation." Montpellier 2, 2008. http://www.theses.fr/2008MON20202.

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Abstract:

Fe is essential for all cells because it is the cofactor of numerous proteins, however, excess free Fe is potentially deleterious for the cell. Ferritins are multimeric proteins, present in all the kingdoms of life that can store iron in a safe and bioavailable form. In mammals, ferritins are the main Fe store. They have been predicted to fulfil the same function in plants, but direct evidences are lacking. In plants, ferritin synthesis in response to iron overload is mainly regulated at the transcriptional level, whereas, in animals, it is mainly regulated at the post-transcriptional level by

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5

Larouche, André. "Étude structure-fonction des intégrases d'intégrons et de leurs sites d'attachement." Thesis, Université Laval, 2010. http://www.theses.ulaval.ca/2010/27153/27153.pdf.

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6

Pronier, Elodie. "Etude de la fonction de TET2 dans l'hématopoïese normale et pathologique." Paris 7, 2013. http://www.theses.fr/2013PA077035.

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Abstract:

Les hémopathies myéloïdes sont des maladies clonales de la cellule souche hématopoïétique. Récemment de nombreuses études ont démontré l'implication des facteurs épigénétiques dans l'apparition de ces maladies. En effet, le séquençage d'ADN de patients atteints de diverses hémopathies malignes a permis l'identification de mutations dans le gène TET2 (TET methylcytosïne dioxygenase 2). Cette enzyme convertit les 5-méthylcytosines en 5-hydroxyméthylcytosines (5hmC). L'impact biologique de cette nouvelle base de l'ADN ainsi que la fonction des protéines TET sont encore mal connus. Les objectifs d

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7

Javot, Hélène. "Analyse physiologique et génétique de la fonction des aquaporines dans la racine d'Arabidopsis Thaliana." Paris 11, 2002. http://www.theses.fr/2002PA112257.

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Abstract:

Les aquaporines sont des protéines capables de faciliter le transport de l'eau au travers des membranes cellulaires. Elles appartiennent à une grande famille multigénique comprenant 35 membres chez Arabidopsis thaliana. Une partie des travaux de cette thèse vise à évaluer l'importance, au niveau racinaire, de la régulation des aquaporines par le pH cytoplasmique, et en particulier en situation de stress. Des mesures combinées du pH cytoplasmique par RMN et du transport racinaire d'eau à l'aide d'une chambre à pression, ont montré qu'une acidification du cytoplasme est accompagnée d'une diminut

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8

Populaire, Céline. "Etude des déterminants génétiques du diabète de type 2 de la fonction bêta pancréatique : combinaison des approches de la génétique inverse dans deux populations, japonaise et française." Lille 2, 2004. http://www.theses.fr/2004LIL2S031.

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Abstract:

Le diabète de type 2 (DT2) est une maladie multifactorielle, influencée par des facteurs génétiques et environnementaux, dont la physiopathologie associe plusieurs défauts de l'insulino-sécrétion et de l'action de l'insuline dans les tissus cibles. Afin d'identifier certains des déterminants génétiques du DT2, nous avons utilisé 2 types d'approches: - suite à une exploration systématique du génome de fratries diabétiques japonaises, l'étude de 2 gènes candidats positionnels, APM1 au locus 3q26-q28 et CX36 au locus 15q13-q21 ; - l'analyse détaillée des séquences et variants géniques dans différ

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9

Compe, Emmanuel. "Etude de la fonction du produit du gène Spot 14." Aix-Marseille 2, 2001. http://theses.univ-amu.fr.lama.univ-amu.fr/2001AIX20673.pdf.

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10

Lefèvre, Anick. "De la fonction des cellules de Leydig." Lyon 1, 1992. http://www.theses.fr/1992LYO10008.

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Abstract:

Afin d'etudier la fonction des cellules de leydig et sa regulation nous avons construit, par hybridation intraspecifique et intra-tissulaire, une lignee exprimant la steroidogenese dans son entier. Nous avons au prealable mis au point une technique de purification des cellules de leydig etabli des cultures primaires de ces cellules et defini les parametres permettant l'expression de leur fonction in vitro valide un nouveau mode de fusion par champ electrique. La lignee k9 obtenue exprime une steroidogenese complete elle est a ce jour la seule capable de transcrire le gene codant pour le cytoch

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11

Ganem, Guila. "Commensalisme, fonction corticosurrénalienne et évolution chromosomique chez la souris domestique." Montpellier 2, 1991. http://www.theses.fr/1991MON20053.

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Abstract:

Ce travail s'integre dans une problematique generale cherchant a determiner quels aspects de l'environnement de la souris domestique peuvent participer a l'etablissement d'une divergence chromosomique (par suite de fixation de fusions robertsoniennes) dans certaines de ses populations. La souris domestique occupe deux types d'habitat exterieur et commensal. Le phenomene robertsonien est correle avec l'habitat commensal. Ici le commensalisme est considere dans ses aspects sociaux resultant des fortes densites et de la reproduction continue dans ce type d'habitat. La sensibilite des individus de

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12

Manfruelli, Pascal. "Analyse génétique de lethal(2)giant larvae, un gène suppresseur de tumeur chez Drosophila melanogaster : fonction au cours du développement et interaction génétique." Aix-Marseille 2, 1995. http://www.theses.fr/1995AIX22078.

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Abstract:

L'inactivation du gene suppresseur de tumeur lethal(2)giant larvae (l(2)gl) entraine la neoplasie maligne des neuroblastes des centres optiques du cerveau larvaire et la neoplasie benigne des cellules des disques imaginaux. La localisation cellulaire de la proteine, p127, et sa caracterisation biochimique ont indique qu'elle participe au reseau du cytosquelette membranaire. Dans une premiere partie de ce travail, nous avons decrit l'analyse genetique et phenotypique d'une mutation thermosensible de l(2)gl(l(2)gl#t#s#3) qui se comporte comme une mutation hypomorphe a des temperatures restrictiv

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13

Jawhari, Anass. "Etude structure-fonction du facteur de transcription/réparation TFIIH." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2003. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2003/JAWHARI_Anass_2003.pdf.

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14

Milligan, Laura. "Régulation et fonction d'un ARN non traduit transcrit d'un gène soumis à empreinte génomique parentale : l'ARN H19." Montpellier 2, 2000. http://www.theses.fr/2000MON20186.

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Abstract:

L'arn h19, bien qu'associe aux polysomes, n'est pas traduit. Sa fonction n'est pas connue. Nous faisons ici la proposition que la stabilisation de l'arn h19 qui se produit au moment de la differenciation de la cellule musculaire de souris est l'un des evenements majeurs de l'expression du gene. Cette conclusion est basee sur l'observation que l'inhibition de la synthese proteique induit une importante destabilisation de l'arn h19 dans des cellules myoblastiques en train de proliferer, mais pas dans des cellules differenciees. Cette conclusion est egalement basee sur des experiences de run-on q

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15

Blanvillain, Robert. "Etude d'un marqueur génétique du suspenseur chez Arabidopsis thaliana et application d'un système d'activation de gène à la recherche de sa fonction." Perpignan, 2000. http://www.theses.fr/2000PERP0433.

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Abstract:

La lignée 276S présente un marqueur moléculaire issu d'une stratégie de piège à promoteur (insertion de l'ORF GUS via un ADN-T). Dans cette lignée, l'activité GUS est restreinte au suspenseur depuis le stade préglobulaire jusqu'à sa dégénérescence au stade torpille. Un ARNm du gène étiqueté par l'ADN-T est détecté dans des extraits de siliques. L'étude de sa séquence suggère l'existence d'un peptide de 25aa : SUP25, qui s'aligne avec les peptides de la famille HOK/GEF impliqués dans une voie de mort bactérienne programmée lors de la stratégie du plasmide egoi͏̈ste. L'expression transitoire du

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Scherrer, Grégory. "Etude de la fonction du récepteur aux opioïdes delta par modification génétique chez la souris." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2005. http://www.theses.fr/2005STR13151.

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Abstract:

Le système opioïde est un système neuromodulateur composé des récepteurs mu, delta et kappa et de leurs ligands peptidiques endogènes. Il régule de très nombreuses fonctions centrales et périphériques, notamment le contrôle de la douleur et les réponses émotionnelles. L’objectif de ce travail était de contribuer à la compréhension de la fonction du récepteur aux opioïdes delta. La stratégie reposait sur l’établissement et l’étude de souris génétiquement modifiées. Dans la première partie de ce travail, nous avons analysé le comportement de souris déficientes en récepteur delta dans des modèles

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Villard, Elise. "Impact de facteurs génétiques et métaboliques sur la fonction et la structure des HDL." Paris 6, 2013. http://www.theses.fr/2013PA066284.

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Abstract:

A partir de l’observation que des patients déficients pour la CETP ont des taux très élevés de HDL-C, des molécules pharmacologiques inhibitrices de la CETP ont été développées afin de réduire les MCV. Cependant, les évaluations cliniques de phase III concernant deux de ces inhibiteurs CETP (Torcetrapib et Dalcetrapib) n’ont pas démontré l’efficacité de ces traitements sur la réduction de l’incidence des MCV. Pourtant ces molécules augmentent les taux de HDL-C et améliorent de façon significative la capacité des particules HDL à assurer l’efflux cellulaire de cholestérol du macrophage, en favo

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Le, Gourrierec José. "Fonction et mode d'action moléculaire du facteur de transcription GT-1 chez Arabidopsis thaliana." Amiens, 2000. http://www.theses.fr/2000AMIE0107.

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19

Bonello, Jean-François. "La famille multigénique Esr : expression et fonction dans l'albumen de maïs." Lyon, École normale supérieure (sciences), 2000. http://www.theses.fr/2000ENSL0162.

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20

Zaidman-Rémy, Anna. "Analyse génétique de la fonction des peptidoglycan recognition proteins dans la réponse immunitaire de la drosophile." Paris 7, 2007. http://www.theses.fr/2007PA077216.

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Abstract:

L'immunité innée est un mécanisme de défense essentiel et très conservé. Chez la drosophile, la réponse immunitaire inclut la synthèse de peptides antimicrobiens contrôlée par deux voies de signalisation en réponse aux infections par des bactéries à Gram-positif (voie Toll) ou à Grain-négatif (voie Imd). Leur activation repose sur la reconnaissance du peptidoglycane (PG) de l'enveloppe des bactéries par une famille de protéines, les Peptidoglycan Récognition Proteins (PGRPs). Parmi ces PGRPs, certains possèdent une activité enzymatique de dégradation du PG. Des approches biochimiques et foncti

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Chaoui, Asma. "Bases moléculaires et cellulaires du syndrome de Waardenburg : de la génétique à la fonction de SOX10." Thesis, Paris Est, 2013. http://www.theses.fr/2013PEST0103.

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Afrache, Hassnae. "Prédiction de la fonction des butyrophilines par l'étude de leur évolution et de leur variabilité génétique." Thesis, Aix-Marseille, 2014. http://www.theses.fr/2014AIXM5032.

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Abstract:

Dans le cadre de cette thèse nous nous sommes intéressés à l'étude de l'évolution et de la variabilité génétique de la famille des butyrophilines (BTN), des récepteurs de la superfamille des immunoglobulines impliqués dans la régulation de la réponse immunitaire. Par une étude phylogénétique approfondie nous avons caractérisé chez les mammifères 14 groupes phylogénétiques résultant d'une série de duplications à partir de huit gènes ancestraux à la base des thériens. Par la suite, nous avons étudié l'évolution des BTN de la région CMH chez les primates et leur variabilité génétique dans les pop

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Lavoie, Elyse. "Étude de la fonction cellulaire de SYP1 chez Saccharomyces cerevisiae." Thesis, Université Laval, 2006. http://www.theses.ulaval.ca/2006/23617/23617.pdf.

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Abstract:

L’organisation du cytosquelette d’actine chez Saccharomyces cerevisiae nécessite plusieurs protéines dont la profiline, impliquée dans la polymérisation des filaments d’actine. Les cellules pfy1Δ présentent un phénotype anormal; les granules corticaux sont dépolarisés et il y a absence de câbles d’actine visibles. Le gène SYP1 a été identifié en tant que suppresseur de la souche pfy1Δ. Nous avons étudié SYP1 dans le but de lui attribuer une fonction cellulaire. La surexpression de SYP1 dans les souches bni1Δ, cdc10Δ, chs5Δ, end3Δ et sla2Δ provoque un retard important de la croissance tandis qu

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Bouhali, Kamal. "Rôle des gènes Dlx5 et Dlx6 dans la fonction ovarienne : un nouveau modèle d'Insuffisance Ovarienne Prématurée." Paris 6, 2011. http://www.theses.fr/2011PA066236.

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Abstract:

Au cours de mon travail de thèse, je me suis intéressé à l’implication des gènes Dlx5 et Dlx6 dans la fonction ovarienne. J’ai démontré l’expression de ces gènes par les sites de stéroïdogenèse ovarienne (granulosa et thèque interne). J’ai montré que l’haploinsuffisance de Dlx5 et Dlx6 chez la souris est associée à une hypofertilité femelle caractérisée par une réduction de la taille des portées et de la durée de la vie fertile. L’analyse histologique des ovaires de ces souris m’a permis de montrer une déplétion rapide des follicules aboutissant à un phénotype réminiscent de certaines formes d

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Boisvert, Marie-Ève. "Les courts ARN chez C. elegans : spécificité et fonction des protéines argonautes." Thesis, Université Laval, 2007. http://www.theses.ulaval.ca/2007/24611/24611.pdf.

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Abstract:

Chez C. elegans, les caractéristiques moléculaires des différentes voies des courts ARN divergent. Dans la voie du RNAi, une molécule d’ARN double-brin linéaire mène à la production de siARN, initiant la dégradation de l’ARNm. Quant aux microARN, le précurseur du microARN présente une structure « épingle à cheveux » et le microARN mature induit un blocage de la traduction de cet ARNm. Ces deux voies requièrent leurs protéines Argonautes spécifiques. Nous avons conçu une molécule d’ARNdb linéaire contenant à la fois une séquence d’un microARN et une séquence d’un siARN, et suggérons que la spéc

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Coiffier, Delphine [Marie Claude]. "Mise en évidence d'une fonction et d'une cible commune des gènes Hox chez Drosophila melanogaster." Aix-Marseille 2, 2007. http://theses.univ-amu.fr.lama.univ-amu.fr/2007AIX22027.pdf.

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Abstract:

Les gènes Hox codent des facteurs de transcription à homéodomaine conservés, largement étudiés au niveau de leurs fonctions spécialisées: la détermination de la morphologie des structures le long de l’axe antéro-postérieur. Le fait qu’ils soient organisés en complexes à travers les espèces suggère qu’ils sont issus d’un ancêtre commun qui s’est dupliqué et a divergé pour acquérir de nouvelles fonctions. Leur origine commune implique que ces gènes pourraient partager une fonction commune et par conséquent une cible moléculaire commune. Au cours de ma thèse j’ai ré-examiné une fonction potentiel

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Colote, Soudhir A. "Approche des relations structure-fonction de protéines se liant à l'actine par la méthode de génie génétique." Montpellier 2, 1991. http://www.theses.fr/1991MON20063.

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Abstract:

Les proteines liant l'actine jouent un role regulateur en modulant la vitesse de polymerisation des actines g et l'organisation tridimensionnelle, intracellulaire des filaments d'actines. Elles font partie integrante de l'appareil contractile et definissent aussi la morphologie cellulaire. Ces proteines sont souvent presentes sous differents isoformes dans differents types cellulaires et s'affairent a des taches differentes. Leurs expressions varient dans des conditions physiologiques differentes et dans des cas pathologiques. Nous avons choisi trois de ces proteines: les tropomyosines, la gel

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Kabore, Nongodo Firmin. "Analyse épidémio-génétique de la fonction rénale chez les personnes d’Afrique sub-Saharienne vivant avec le VIH." Thesis, Montpellier, 2019. http://www.theses.fr/2019MONTT070.

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Abstract:

Près de 500 millions de personnes dans le monde souffrent de maladies rénales chroniques (MRC) et environ 80% d’entre eux résident dans des pays à revenu faible ou intermédiaire. Les personnes vivant avec le VIH (PVVIH) sont exposées à un risque rénal accru en particulier en Afrique sub-Saharienne. Cette situation est probablement liée à une susceptibilité génétique conférée par des variants du gène de l’apolipoprotéine L1 (APOL1). Ces variants, dont la fréquence est élevée en Afrique et en particulier en Afrique de l’Ouest, ont été identifiés comme fortement impliqués dans la survenue de path

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M'Rad, Amel. "Contribution à l'étude des hémoglobines anormales : épidémiologie, structure, fonction des hémoglobines anormales en Tunisie." Paris 12, 1993. http://www.theses.fr/1993PA120051.

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Abstract:

La beta thalassemie frequente dans le pourtour mediterraneen et la drepanocytose venue d'afrique noire representent a elles seules la plus grande partie des hemoglobines anormales en tunisie. Les autres variants, dont la frequence est faible, ont une repartition inegale selon les regions. Le nord-ouest de la tunisie est la region la plus touchee (10,1%), anciennement impaludee, elle se singularise par un tres haut degre de consanguinite (24 a 46%). Nous avons d'abord effectue une enquete epidemiologique sur un echantillonnage largement representatif de la population tunisienne (12780 preleveme

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Choukrallah, Mohamed Amin. "Partie I, Étude structure-fonction de TBP dans les fibroblastes murins." Strasbourg, 2010. http://www.theses.fr/2010STRA6091.

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Abstract:

Partie 1 : étude structure-fonction de la TBP (TATA Binding Protein) dans les fibroblastes murins. Le domaine C-terminal conservé de la TBP interagit avec de multiples partenaires pour former des complexes nécessaires à la transcription par les ARN polymérases I, II et III. Pour analyser ces interactions dans les cellules de mammifères, nous avons utilisé des fibroblastes embryonnaires murins modifiés génétiquement. Dans ces cellules, la TBP endogène peut être remplacée par une TBP exogène sauvage ou portant des mutations (substitution d’un seul acide aminé dans le domaine C-terminal). Nous av

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Leston, Araujo Itaua. "Facteurs environnementaux et génétiques déterminant la fonction thymique chez l'adulte sain." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2019. http://www.theses.fr/2019USPCC092.

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Abstract:

Le thymus est un organe clé de l’immunité, permettant tout au long de la vie la production de cellules T naïves. L'involution thymique associée à l'âge est liée à une réduction de la masse tissulaire et de la cellularité thymique, ainsi que la perte de la structure tissulaire et de l’architecture normale conduisant à une baisse de la production de cellules T naïfs. Cependant, à l'exception de l'âge, les facteurs environnementaux ou génétiques susceptibles de régir la fonction thymique chez l'Homme restent mal connus. Nous avons caractérisé la variabilité de la fonction thymique chez 1000 adult

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Côme, Christophe. "Fonction des facteurs de transcription de la famille snail dans les cancers du sein et du côlon." Montpellier 2, 2005. http://www.theses.fr/2005MON20197.

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Cler, Émilie. "Caractérisation d’un sous-complexe de TFIID et de la fonction anti-oncogène de sa sous-unité TAF4 dans les fibroblastes embryonnaires murins." Strasbourg, 2009. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2009/CLER_Emilie_2009.pdf.

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Abstract:

L'initiation de la transcription par l’ARN polymérase II nécessite la formation d'un complexe de pré-initiation autour du site de démarrage de la transcription. Parmi les facteurs présents dans ce complexe, se trouve le complexe multi-protéique TFIID de 1,2 MDa, composé de TBP (TATA binding protein) et de 14 TAFs (TBP-associated factors). Au cours de ma thèse, j’ai travaillé sur TAF4, une protéine de 135 kDa qui présente un intérêt particulier du fait de son rôle présumé dans la signalisation par l’AMPc, les récepteurs nucléaires (notamment RAR), et les stress kinases. L’étude du facteur de tr

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Têtu, Jean-François. "Clonage et caractérisation du promoteur du gène de la nitrate réductase chez Cichorium intybus L. : recherche de facteurs de transcription contrôlant l'expression de la nitrate réductase en fonction de la source azotée." Lille 1, 2000. https://pepite-depot.univ-lille.fr/LIBRE/Th_Num/2000/50376-2000-214.pdf.

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Abstract:

La nitrate reductase (nr) des plantes superieures catalyse la reduction du nitrate en nitrite. Afin d'etudier la regulation du gene de la nitrate reductase (nia) chez cichorium intybus, nous avons entrepris l'isolement de son promoteur. Par pcr-inverse, nous avons isole un fragment de 932 pb presentant une homologie de disposition des sequences regulatrices avec les promoteurs de gene nia de vegetaux superieurs. Une analyse de la sequence nucleotidique revele l'existence de sites putatifs de liaison avec des facteurs de transcription de type nit2 de neurospora crassa. Afin de tester la fonctio

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Siebert, Christelle. "Détection et fonction des récepteurs des androgènes tronqués dans le cancer de la prostate." Strasbourg, 2010. https://publication-theses.unistra.fr/restreint/theses_doctorat/2010/SIEBERT_Christelle_2010_ED414.pdf.

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Abstract:

En 2010, le nombre de nouveaux cas de cancers de la prostate (CaP) en France est estimé à 71600. Avec 10000 décès par an, ce cancer se situe au deuxième rang des décès par cancer chez l’homme. La dépendance des cellules cancéreuses vis-à-vis des androgènes est mise à profit dans l’hormonothérapie des CaP. La physiopathologie de l’échappement à l’hormonothérapie peut faire appel à plusieurs types de mécanismes. L’un d’eux est l’émergence de mutations au niveau du gène du récepteur des androgènes (RA) favorisant la prolifération et la survie des cellules cancéreuses en absence d’androgènes. L’ex

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Bonnet, Aline. "Etude de la fonction du gène Vestigial-like 2 dans la formation des muscles chez l'embryon de poulet." Paris 6, 2010. http://www.theses.fr/2010PA066372.

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Abstract:

Le cofacteur de transcription Vestigial est impliqué dans la myogenèse chez la drosophile. Il est nécessaire à la mise en place de l’identité de certains muscles embryonnaires et adultes. De plus, il contrôle la différenciation musculaire en régulant la voie Notch. Un homologue de vestigial, le gène Vestigial-like 2 (Vgl-2) a été identifié chez les vertébrés. Il joue un rôle dans la différenciation musculaire in vitro. Au cours de ma thèse, je me suis intéressée à la fonction du gène Vgl-2 dans la formation des muscles chez l’embryon de poulet. Nous avons montré que Vgl-2 s’exprime dans tous l

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Rouget, Christel. "Etude de la fonction cytoplasmique de la protéine CstF-77K au cours de la maturation méiotique de l'ovocyte de xénope." Montpellier 2, 2006. http://www.theses.fr/2006MON20108.

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Abstract:

La régulation post-transcriptionnelle des ARNs messagers constitue un mécanisme important du contrôle de l’expression génique dans de nombreux processus comme le développement précoce et la différenciation cellulaire. La protéine CstF-77 appartient au complexe de polyadénylation nucléaire CstF (cleavage stimulation factor) qui est responsable du choix du site de polyadénylation au niveau de l’extrémité 3’ des ARN pré-messagers. Cependant, plusieurs données chez la levure (Saccharomyces cerevisiae) et la Drosophile (Drosophila melanogaster) suggèrent que cette protéine pourrait avoir une autre

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Alarcon, Flora. "Estimation des risques de maladies dues à des mutations génétique à partir de données familiales." Phd thesis, Université Paris Sud - Paris XI, 2009. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00765543.

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Abstract:

Certaines maladies à âge de début variable sont dues à la présence de mutation(s) d'un gène. Pour ces maladies, l'estimation précise du risque cumulé d'être atteint à un certain âge chez les porteurs de la mutation (appelé fonction de pénétrance) permet une meilleure compréhension des mécanismes sous-jacents de la maladie et permet également de développer et d'améliorer des stratégies de prévention. L'estimation de la pénétrance se fait à partir de données familiales recensées sur certains critères plus ou moins complexes. Cependant, la plupart des études utilisent des méthodes d'estimation qu

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Rodrigue, Marc-André. "Génétique moléculaire des glaucomes à angle ouvert, études structure/fonction de la protéine encodée par le gène TIGR/MYOC." Thesis, National Library of Canada = Bibliothèque nationale du Canada, 2000. http://www.collectionscanada.ca/obj/s4/f2/dsk1/tape2/PQDD_0016/MQ53979.pdf.

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Lamprell, Helen. "Production des entéroxines dans les fromages en fonction de la diversité phénotypique et génétique des souches de Staphylococcus aureus." Dijon, 2003. http://www.theses.fr/2003DIJOS064.

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Abstract:

L'objectif principal du travail était d'évaluer l'aptitude d'isolats de Staphylococcus aureus à produire des entérotoxines (SE) dans des conditions contrôlées de fabrication fromagère en fonction de leur diversité phénotypique et génétique. De tous les isolats collectés à partir de laits et fromages au lait cru provenant des Savoies et du Massif central, 6% étaient producteurs d'entérotoxines in vitro. Les isolats producteurs de SED in vitro présentaient une empreinte génétique distincte. La spectroscopie IRTF est une technique intéressante pour l'identification de S. Aureus. Seules SEA et/ou

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Deba, Aurore. "Explorations fonctionnelles de la fonction vésicale chez la souris : études urodynamiques, pharmacologiques et génétiques." Toulouse 3, 2009. http://thesesups.ups-tlse.fr/550/.

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Abstract:

Par le biais d'approches urodynamiques, pharmacologiques et génétiques, ce travail caractérise la fonction vésicale chez la souris dans des conditions physiologiques et physiopathologiques associées à l'hyperactivité vésicale. Tout d'abord nous présentons des techniques d'étude de la fonction vésicale in vitro et in vivo. Puis nous démontrons l'importance physiologique de l'ATP et de l'ACh dans le réflexe mictionnel et l'implication du récepteur P2X1 dans la contraction vésicale médié par l'ATP. De plus, nous mettons en évidence le rôle des récepteurs ß3-adrénergiques dans la relaxation vésica

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Zwaenepoel, Ingrid. "Approche moléculaire des surdités héréditaires et de la fonction auditive." Paris 7, 2003. http://www.theses.fr/2003PA077192.

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Mathieu, Noëlle. "Etude in vivo de la fonction de l'élément enhancer du gène TCRβ : Rôle sur la structure de la chromatine, l'expression et les recombinaisons V(D)J au locus TCRβ". Aix-Marseille 2, 2000. http://www.theses.fr/2000AIX22067.

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Gueydan, Charlotte. "Identification d'un réseau de gènes soumis à empreinte parentale et de sa fonction." Montpellier 2, 2008. http://www.theses.fr/2008MON20123.

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Abstract:

L'empreinte génomique est un mécanisme épigénétique de régulation transcriptionnelle qui aboutit à l'expression d'un seul des deux allèles d'un gène en fonction de son origine parentale. Ce mécanisme, qui touche un nombre très restreint de gènes (environ 80 chez les euthériens), n'est présent que chez les marsupiaux et les mammifères euthériens. Les gènes soumis à empreinte appartiennent à des familles de gènes ayant des fonctions moléculaires très diverses comme le cycle cellulaire, la signalisation ou le métabolisme. Il semble donc que l'empreinte parentale ne cible pas une fonction molécula

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Brocard, Lysiane. "Etudes génétiques de la symbiose Medicago truncatula-Sinorhizobium melitoti : utilisation d'approches de génétique inverse pour l'étude de la fonction biologique d'ENOD40 : études de nouveaux mutants symbiotiques de Medicago truncatula." Paris 11, 2006. http://www.theses.fr/2006PA112309.

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Abstract:

Les légumineuses sont capables de s’associer avec des bactéries du sol pour former un nouvel organe: la nodosité. Le modèle utilisé au laboratoire pour l’étude de cette symbiose correspond au couple Medicago truncatula-Sinorhizobium meliloti. Afin de tenter de mieux comprendre la fonction du gène ENOD40, des approches par silencing ont été initiées. Des lignées transgéniques de M. Truncatula, qui expriment une construction ARNi (ARN interference) dirigée contre ENOD40, ont été produites. Les analyses phénotypiques et moléculaires de ces lignées montrent que l’induction de ce gène n’est pas req

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Zazopoulos, Emmanuel. "Étude de la structure et de la fonction de la protéine Nef du virus d'immunodéficience humaine de type 1." Lyon 1, 1993. http://www.theses.fr/1993LYO1T078.

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Boillot, Morgane. "Etude de la fonction de la protéine LGI1 impliquée dans les épilepsies du lobe temporal." Thesis, Paris 6, 2015. http://www.theses.fr/2015PA066408.

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Abstract:

Ce travail a pour objet l'étude de la fonction de la protéine LGI1. Des mutations dans le gène LGI1 (leucine-rich, glioma-inactivated 1) sont responsables de l'épilepsie autosomique dominante avec crises à symptomatologie auditive (ADEAF), un syndrome épileptique familial qui est caractérisé par des symptômes auditifs et qui survient à l'adolescence ou chez le jeune adulte. Par ailleurs, des anticorps dirigés contre la protéine LGI1 ont été trouvés dans le liquide cérébro-spinal de patients présentant une encéphalite limbique autoimmune avec crises d'épilepsie, qui apparaît de façon aiguë chez

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Plé, Hélène. "Caractérisation et fonction des microARN plaquettaires chez l'humain : implication dans l'insuffisance rénale chronique et dans l'activation plaquettaire." Doctoral thesis, Université Laval, 2013. http://hdl.handle.net/20.500.11794/24308.

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Abstract:

Résumé Les plaquettes jouent un rôle central dans le maintien de l’hémostase et sont impliquées dans les maladies cardiovasculaires. Ces éléments sont anucléés, mais contiennent des ARN messagers (ARNm), dont la traduction pourrait être régulée par leurs microARN. Au cours de ce projet, je me suis concentrée à mieux caractériser ces microARN, afin de déterminer leur rôle dans la fonction plaquettaire. L’étude du répertoire complet des microARN plaquettaires humains, réalisée par séquençage à haut débit, montre un profil caractérisé par la forte expression de microARN impliqués dans la différen

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Lehmann, Sylvia. "Etude de DAX-1 et de sa perte de fonction dans l'hypoplasie congénitale des glandes surrénales." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2005. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2005/LEHMANN_Sylvia_2005.pdf.

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Abstract:

Des mutations du gène DAX-1 (DSS-AHC critical region on the X chromosome, gene 1) sont responsables de l’hypoplasie congénitale surrénalienne (AHC). DAX-1 fait partie de la famille des récepteurs nucléaires, mais il est orphelin et agit comme répresseur transcriptionnel. Le but de mon travail de thèse était de mieux caractériser DAX-1 et sa perte de fonction provoquée par les mutations identifiées chez des patients avec AHC. Concernant la distribution intracellulaire de DAX-1, les résultats obtenus montrent que DAX-1 est nucléaire dans la majorité des cellules, mais aussi cytoplasmique et nucl

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Ramaekers, Ariane. "Etude de la fonction du récepteur métabotropique du glutamate de la drosophile, DmGluRA." Montpellier 2, 2001. http://www.theses.fr/2001MON20153.

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