Journal articles on the topic 'Dépistage génétique – Méthodes statistiques'

À partir des années 2000, les technologies de séquençage et de génotypage à haut débit se développent très rapidement. On peut dès lors étudier simultanément un grand nombre de marqueurs génétiques chez un grand nombre de sujets, ce qui permet l’apparition des « études d’associations pangénomiques » et des « scores de risques polygénique ». C’est dans ce contexte de progrès technologiques et statistiques que la « sociogénomique » – entendue comme la combinaison de la sociologie et de la génétique – apparaît et se diffuse dans le champ des sciences sociales. Or les méthodes utilisées par les sociogénomistes reposent sur un certain nombre de présupposés conceptuels et statistiques, dont la validité pose problème. Indépendamment des limites des outils utilisés, il apparaît que, à l’heure actuelle, les travaux de sociogénomique n’apportent qu’une faible contribution à la connaissance sociologique et démographique. On est le plus souvent en présence d’un acte de foi dans le progrès de la sociogénomique par l’intermédiaire des progrès techniques, sans remise en cause du modèle biologique sur lequel tout repose. De ce point de vue, l’écho des divers appels à la prudence des sociétés savantes en génétique humaine ne semble pas (encore) avoir porté jusqu’à ces « entrepreneurs de génétique » en sciences sociales.

Pour sélectionner, il est nécessaire de connaître les valeurs de certains paramètres génétiques tels que les héritabilités et les corrélations génétiques. Leur estimation directe ne peut se faire puisque le déterminisme génétique des caractères d’importance économique est infiniment trop complexe pour que l’on puisse observer les valeurs génétiques additives. Il est par contre possible d’observer les covariances entre des individus apparentés, dues aux fractions de génome qu’ils possèdent en commun. On peut alors calculer à partir de ces paramètres statistiques les paramètres génétiques recherchés. Les estimateurs utilisés pour obtenir ces covariances entre apparentés sont complexes. Ils doivent porter sur des populations de très grande taille, et donc réparties sur une aire vaste et hétérogène. De plus, les dispositifs ainsi réalisés ne peuvent être orthogonaux. Les méthodes employées n’ont pas de propriétés statistiques permettant de conclure à l’absolue suprématie de l’une par rapport aux autres. Leur mise en oeuvre nécessite des procédures numériques compliquées, gourmandes de ressources informatiques. Mais, au bout du compte, les valeurs estimées donnent satisfaction au sélectionneur.

L’étape préliminaire à l’étude d’un caractère quantitatif est la modélisation statistique des observations, c’est-à-dire la représentation mathématique d’une réalité biologique, cohérente avec le modèle génétique. Ce modèle décrit très généralement chaque observation comme étant la somme d’effets du milieu et d’effets génétiques. Différentes façons de modéliser chacune de ces parties sont possibles en fonction des objectifs de l’étude, et ont des conséquences diverses sur les hypothèses requises pour l’obtention de résultats fiables. Ainsi, il est essentiel d’inclure dans l’analyse uniquement les facteurs du milieu ayant un effet important sur la performance observée, mais sans en omettre aucun. On peut ne faire intervenir dans la partie génétique du modèle que des animaux apparentés aux animaux "auteurs" des observations. Des simplifications importantes notamment calculatoires peuvent en découler, mais les résultats peuvent alors être fortement biaisés si certaines hypothèses qu’il faut faire ne sont pas vérifiées. Enfin, selon qu’une connaissance a priori des caractéristiques statistiques des effets est disponible et utilisée, il est possible de distinguer trois types de modèles (à effets fixés, aléatoires ou mixtes) auxquels correspondent des méthodes différentes d’estimation des paramètres étudiés.

Les méthodes statistiques utilisées au cours des 50 dernières années pour l’évaluation génétique des taureaux et des vaches laitières sont présentées en insistant sur les raisons ayant motivé leur développement, puis leur abandon. La théorie classique des index de sélection appliquée aux données de base telles que les écarts des performances des vaches à leurs contemporaines d’étable est devenue obsolète car la correction des effets du milieu était imparfaite et le progrès génétique sous-jacent n’était pas pris en compte. La meilleure prédiction linéaire non biaisée (BLUP) permet une évaluation simultanée des effets génétiques et du milieu. Appliquée initialement à des modèles simples pour l’estimation des taureaux (modèles père ou père-grand-père), elle est maintenant de plus en plus utilisée avec un « modèle animal », qui permet l’évaluation conjointe des mâles et des femelles. Certaines propriétés intéressantes sont alors respectées. D’autres aspects, tels que la modélisation des performances, la prise en compte de plusieurs lactations et les difficultés de calcul des index sont également abordés.

S’il existe un gène à effet majeur sur un caractère, la distribution des phénotypes est un mélange de distributions élémentaires dans des proportions obéissant aux lois de Mendel. Différents tests statistiques basés sur ce principe sont présentés. Les données exploitées peuvent provenir d’expériences de croisements spécialement conçues pour détecter un gène majeur, mais aussi de fichiers de contrôle des performances de structure quelconque. Les méthodes utilisées sont des tests d’hypothèses permettant de choisir entre l’absence et la présence d’un locus majeur à partir des informations disponibles. Il s’agit soit d’indicateurs numériquement très simples à obtenir, soit de méthodes plus complexes faisant appel aux techniques du maximum de vraisemblance. Dans l’un et l’autre cas, les tests construits prennent plus ou moins en compte la structure généalogique de la population. La méthode la plus élaborée est l’analyse de ségrégation qui permet de synthétiser toute l’information disponible pour comparer différentes hypothèses de transmission du caractère et qui fournit des estimations des paramètres du modèle génétique retenu. Cependant, elle est numériquement très coûteuse et nécessite des simplifications pour être applicable aux populations d’animaux domestiques. Des critères moins puissants mais plus simples ont donc un intérêt non négligeable en permettant en première approche une recherche systématique des gènes à effet majeur.

Cet article traite des processus d’écriture d’apprenants universitaires de français langue étrangère (L2/L3). Ces écritures ont été recueillies à l’aide du programme GenoGraphiX-Log qui est construit sur les exigences de la génétique textuelle et de la théorie mathématique des graphes. Notre corpus consiste en 44 écritures produites en français par des locuteurs ayant comme L1 soit l’anglais, soit le mandarin soit le finnois. Le premier objectif est de mieux décrire, en fonction des L1 des participants, les opérations d’écriture mises en oeuvre en français lors de la réalisation d’une même tâche. Le second objectif est d’évaluer comment la visualisation, basée sur la théorie des graphes et sur des méthodes statistiques inductives, soutient cette analyse des processus d’écriture. Les résultats se basent sur deux analyses issues des graphes : une analyse en composantes principales (ACP) et la visualisation des écritures exemplaires (les plus proches des centres de gravité de chaque groupe). Ces deux analyses complémentaires nous permettent de mesurer les spécificités des trois groupes et d’approfondir qualitativement l’analyse de signatures scripturales. Notre corpus et nos analyses montrent l’intérêt de l’utilisation des méthodes mixtes dans l’analyse des processus complexes d’écriture à l’aide d’outils de visualisation.

Contexte : Environ 14 000 adultes sont actuellement incarcérés dans des prisons fédérales au Canada. Ces établissements étant vulnérables aux éclosions de maladies infectieuses, une évaluation du niveau de dépistage et de la maladie à coronavirus 2019 (COVID-19) dans ces milieux est nécessaire. L’objectif de la présente étude était d’examiner les résultats des dépistages de COVID-19, la prévalence, les cas en rétablissement et les décès liés à la COVID-19 dans les prisons fédérales, et de comparer ces données avec celles de la population générale. Méthodes : Les données publiques des séries chronologiques des résultats de dépistage concernant les prisonniers et la population générale ont été obtenues en ligne auprès du Service correctionnel du Canada et de l’Agence de la santé publique du Canada, respectivement, du 30 mars au 27 mai 2020. Pour chaque issu, des statistiques de fréquence par prison, par province et par sexe ont été calculées. Au total, 50 établissements ont été inclus dans cette étude. Résultats : Sur ces 50 établissements, 64 % ont déclaré avoir testé moins de personnes sur 1 000 que ce qui a été observé dans la population générale et 12 % ont déclaré n’avoir effectué aucun dépistage au cours de la période de l’étude. Le niveau de dépistage avait tendance à être de caractère réactif, n’augmentant qu’une fois que les prisons enregistraient des résultats positifs. Six prisons ont signalé des éclosions, trois d’entre elles enregistrant une prévalence cumulée de plus de 20 % de COVID-19 chez les détenus. Dans l’ensemble des prisons, 29 % des personnes testées ont reçu un résultat positif, comparativement à 6 % dans la population générale. Deux des 360 cas se sont soldés par la mort (taux de létalité de 0,6 %). Quatre foyers d’éclosion semblent avoir été maîtrisés (plus de 80 % des cas ont été guéris), mais d’importantes populations vulnérables restent exposées au risque d’infection. Les femmes détenues (5 % de la population carcérale totale) étaient surreprésentées parmi les cas (17 % des cas dans l’ensemble). Conclusion : Les résultats suggèrent que les milieux pénitentiaires sont vulnérables à la transmission généralisée du coronavirus du syndrome respiratoire aigu sévère 2 (SRAS-CoV-2). Les lacunes en matière de dépistages méritent l’attention de la santé publique. Les pratiques de dépistage fondées sur la présence de symptômes ne sont peut-être pas les meilleures dans les prisons, étant donné les observations de transmission généralisée. Il peut être approprié d’augmenter les pratiques de dépistage sentinelle ou de dépistage universel. Il faudra multiplier les dépistages, mettre en place des pratiques rigoureuses de prévention des infections et potentiellement libérer des prisonniers pour aplatir la courbe à l’avenir.

Contexte : Environ 14 000 adultes sont actuellement incarcérés dans des prisons fédérales au Canada. Ces établissements étant vulnérables aux éclosions de maladies infectieuses, une évaluation du niveau de dépistage et de la maladie à coronavirus 2019 (COVID-19) dans ces milieux est nécessaire. L’objectif de la présente étude était d’examiner les résultats des dépistages de COVID-19, la prévalence, les cas en rétablissement et les décès liés à la COVID-19 dans les prisons fédérales, et de comparer ces données avec celles de la population générale. Méthodes : Les données publiques des séries chronologiques des résultats de dépistage concernant les prisonniers et la population générale ont été obtenues en ligne auprès du Service correctionnel du Canada et de l’Agence de la santé publique du Canada, respectivement, du 30 mars au 27 mai 2020. Pour chaque issu, des statistiques de fréquence par prison, par province et par sexe ont été calculées. Au total, 50 établissements ont été inclus dans cette étude. Résultats : Sur ces 50 établissements, 64 % ont déclaré avoir testé moins de personnes sur 1 000 que ce qui a été observé dans la population générale et 12 % ont déclaré n’avoir effectué aucun dépistage au cours de la période de l’étude. Le niveau de dépistage avait tendance à être de caractère réactif, n’augmentant qu’une fois que les prisons enregistraient des résultats positifs. Six prisons ont signalé des éclosions, trois d’entre elles enregistrant une prévalence cumulée de plus de 20 % de COVID-19 chez les détenus. Dans l’ensemble des prisons, 29 % des personnes testées ont reçu un résultat positif, comparativement à 6 % dans la population générale. Deux des 360 cas se sont soldés par la mort (taux de létalité de 0,6 %). Quatre foyers d’éclosion semblent avoir été maîtrisés (plus de 80 % des cas ont été guéris), mais d’importantes populations vulnérables restent exposées au risque d’infection. Les femmes détenues (5 % de la population carcérale totale) étaient surreprésentées parmi les cas (17 % des cas dans l’ensemble). Conclusion : Les résultats suggèrent que les milieux pénitentiaires sont vulnérables à la transmission généralisée du coronavirus du syndrome respiratoire aigu sévère 2 (SRAS-CoV-2). Les lacunes en matière de dépistages méritent l’attention de la santé publique. Les pratiques de dépistage fondées sur la présence de symptômes ne sont peut-être pas les meilleures dans les prisons, étant donné les observations de transmission généralisée. Il peut être approprié d’augmenter les pratiques de dépistage sentinelle ou de dépistage universel. Il faudra multiplier les dépistages, mettre en place des pratiques rigoureuses de prévention des infections et potentiellement libérer des prisonniers pour aplatir la courbe à l’avenir.

Background: von Hippel–Lindau (VHL) disease is an autosomaldominant condition characterized by the development of benignand malignant tumours, including cases of renal cell carcinoma(RCC). Early detection of RCC through routine surveillance canlead to decreased morbidity and mortality. Data on the numberof patients in Nova Scotia (NS) who have VHL disease, diseasemanifestations and the frequency and mode of the surveillancehave not previously been collected or reported. This project wasdesigned to obtain that information.Methods: The number and management of patients with VHL diseasewas determined by multiple sources: the Maritime MedicalGenetics Service, patient charts, and pathology, radiology and laboratorydata. The actual surveillance being performed was comparedwith that recommended in the literature.Results: Twenty-one patients from 11 families in NS were identified.Manifestations included cases of RCC (31.6%), central nervoussystem (CNS) hemangioblastoma (73.7%), retinal hemangioma(47.4%), renal cyst (47.4%) and pheochromocytoma (10.5%).Of the 6 patients with RCC, 4 had bilateral tumours, 2 requiredkidney transplants and 1 developed metastatic disease. Routinesurveillance was being done for the CNS in 62.5% of patients,retina in 47.4%, abdomen in 43.8% and urine catecholaminesin only 10.5%. Only 1 of the 6 patients who developed RCCwas undergoing routine abdominal imaging. Surveillance investigationswere ordered by a number of different specialists.Conclusion: Patients with VHL disease in NS have a number of manifestationsassociated with their disease, including RCC, in a similarfrequency to that reported in the literature. The surveillanceof these patients is suboptimal in frequency and coordination.von Hippel–Lindau disease is a complex condition that requiresa coordinated approach to care to ensure proper surveillance andtreatment. Our study highlights current deficiencies and offersan enormous opportunity for improvement.Généralités : La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une maladieà transmission autosomique dominante caractérisée par la formationde tumeurs bénignes et malignes, dont l’hypernéphrome.Le dépistage précoce de l’hypernéphrome par des examens régulierspeut amener une réduction de la morbidité et de la mortalité. Onne sait pas combien de personnes sont atteintes de VHL enNouvelle-Écosse, quelles sont les manifestations de la maladie chezces patients et quels tests de dépistage sont effectués et à quellefréquence. Le projet décrit ici visait à obtenir ces renseignements.Méthodologie : Le nombre et la méthode de prise en charge despatients atteints de VHL ont été établis à l’aide de plusieurs sources :la Clinique de génétique médicale des Maritimes, des dossiers depatients, des rapports de pathologie et de radiologie et des analysesde laboratoire. Les méthodes de surveillance mises en placeont été comparées aux méthodes recommandées dans la littératuremédicale.Résultats : Vingt et un patients de 11 familles de Nouvelle-Écosseont été cernés. Les manifestations incluaient : hypernéphrome(31,6 %), hémangioblastomes siégeant au niveau du SNC (73,7 %),hémangiomes rétiniens (47,4 %), kystes rénaux (47,4 %) etphéochromocytomes (10,5 %). Sur les six patients porteurs d’unhypernéphrome, 4 avaient des tumeurs bilatérales, 2 ont eu besoind’une transplantation rénale et un patient a présenté des métastases.De tous les patients atteints de VHL, 62,5 % ont subi destests réguliers de dépistage au niveau du SNC, 47,4 %, au niveaude la rétine, 43,8 %, au niveau de l’abdomen, et seulement 10,5 %des patients ont subi des tests réguliers de dépistage des catécholaminesurinaires. Sur les 6 cas d’hypernéphrome, un seulementsubissait des épreuves régulières d’imagerie au niveau del’abdomen. Les tests de dépistage avaient été prescrits par différentsspécialistes.Conclusion : Les cas de VHL en Nouvelle-Écosse présentent un certainnombre de manifestations liées à cette maladie, dont l’hypernéphrome,à une fréquence proche de celle mentionnée dansla littérature. La fréquence et la coordination des épreuves dedépistage sont sous-optimales. La maladie de VHL est une affectioncomplexe nécessitant une bonne coordination des soinsafin d’assurer une surveillance et un traitement adéquats. Cetteétude montre les lacunes actuelles et pointe vers des améliorationssubstantielles.

Pour toutes les espèces et pratiquement quel que soit leur type de production, l’amélioration de la reproduction fait partie des objectifs de sélection. Fertilité et prolificité (composantes de la fécondité), mais aussi rythme de mise-bas et durée de carrière sont les principaux caractères qui se combinent, de manière spécifique à chaque espèce du fait d’interactions entre rythmes biologiques et facteurs de milieu, pour former la carrière reproductive de la femelle, évaluée par la productivité numérique. Une sélection basée sur une mesure de la taille de portée est la méthode la plus classique, dans les élevages expérimentaux ou à partir d’un programme de contrôle de performances en ferme, pour l’amélioration génétique de la fécondité. Mais la faible héritabilité de la taille de portée et la faible intensité de sélection praticable ont le plus souvent limité son efficacité, qui peut être améliorée par l’ouverture de la population fermée à une base de sélection la plus large possible, grâce au contrôle de performances en élevage, et à l’utilisation de modèles statistiques permettant de prendre en compte toute l’information disponible dans la population. Des méthodes de sélection alternatives sont en cours d’expérimentation : sélection sur un critère "global", prenant en compte à la fois la fertilité et la prolificité, sélection sur les composantes de la taille de portée, soit en combinant le taux d’ovulation et de survie embryonnaire en un index additif "optimum", soit en sélectionnant sur une des composantes de la taille de portée, sélection sur d’autres critères indirects liés plus ou moins directement à la fécondité de la femelle, recherches de gènes majeurs. En ce qui concerne les travaux expérimentaux en cours, on notera que l’utilisation du contrôle de performances en ferme pour détecter des génotypes extrêmes et constituer des noyaux de sélection est une démarche assez générale. Dans les différentes espèces considérées, à des degrés divers, des programmes de contrôle de performances, en ferme et / ou en station, permettent d’enregistrer des données de productivité numérique avec différentes applications, allant d’un simple appui technique aux éleveurs à un programme collectif d’amélioration génétique.

Contexte : Le système intégré de surveillance biocomportementale de l’Agence de la santé publique du Canada — Enquêtes Tracks — évalue le fardeau du VIH, de l’hépatite C et des risques associés dans les populations clés au Canada. De 2018 à 2020, les enquêtes Tracks ont été mises en œuvre avec succès par les organisations de services de santé dirigées par les Premières Nations en Alberta et en Saskatchewan. Méthodes : Les équipes responsables des enquêtes dirigées par les Premières Nations ont invité les membres de la collectivité qui s’identifiaient comme membres des Premières Nations, des Inuits ou des Métis à participer aux enquêtes Tracks et au dépistage du VIH, de l’hépatite C et de la syphilis. Des informations ont été recueillies sur les déterminants sociaux de la santé, le recours aux services de prévention, la consommation de substances, les comportements sexuels et les soins du VIH et de l’hépatite C. Des statistiques descriptives sont présentées. Résultats : Parmi les 1 828 participants, 97,4 % se sont identifiés comme membres des Premières Nations et 91,4 % vivaient dans une collectivité située dans une réserve. Plus de la moitié (52,2 %) étaient des femmes cisgenres, l’âge moyen était de 36,3 ans, 82,5 % vivaient dans un logement stable, 82 % avaient accès à des soins de santé primaires et 73,8 % ont déclaré avoir une bonne ou excellente santé mentale. La plupart des participants (97 %) avaient un membre de leur famille qui avait été placé dans un pensionnat. Des proportions élevées ont été victimes de stigmatisation et de discrimination (65,6 %), de contraintes financières (64,3 %) et d’abus dans l’enfance (65,1 %). Le dépistage du VIH (62,8 %) et de l’hépatite C (55,3 %) était relativement élevé. La prévalence du VIH était de 1,6 % (dont 64 % connaissaient leur statut d’infection). La prévalence de l’acide ribonucléique de l’hépatite C était de 5 % (44,9 % des personnes connaissaient leur statut d’infection actuel). Conclusion : Des expériences historiques et continues de traumatismes et une prévalence plus élevée de l’hépatite C ont été déterminées, réaffirmant les données probantes du legs du colonialisme, des pensionnats autochtones et du racisme systémique. La participation élevée au dépistage et à la prévention des infections transmissible sexuellement et par le sang (ITSS) reflète l’importance des services et des programmes de soins de santé adaptés à la culture, sûrs et réactifs, dirigés par les Premières Nations, pour obtenir de meilleurs résultats pour les peuples des Premières Nations.

Contexte : La transmission du virus de l’hépatite C (VHC) a été épidémiologiquement liée aux établissements de santé, en particulier aux établissements de soins externes, tels que les cliniques d’endoscopie et d’hémodialyse. Celles-ci ont été largement attribuées à des manquements concernant la prévention et le contrôle des infections. Objectif : Décrire les mesures de santé publique face à une épidémie du VHC détectée parmi les patients d’une clinique de coloscopie en Ontario, et souligner les risques liés à l’utilisation de flacons à doses multiples et la nécessité d’améliorer les pratiques de prévention et le contrôle des infections dans les établissements de soins externes. Méthodes : Le dépistage du VHC a été effectué chez les patients et le personnel qui ont fréquenté la clinique ou y ont travaillé en même temps que l’intervention du cas indexé. Les échantillons de sang des cas positifs ont été soumis à un séquençage viral. Des inspections de la clinique ont permis d’évaluer les pratiques de prévention et le contrôle des infections, et un examen des dossiers a été effectué pour cerner les mécanismes plausibles de transmission. Résultat : Au total, 38 % des patients qui ont subi des interventions à la clinique le même jour que le cas indexé a reçu un résultat positif pour le VHC. Le séquençage génétique a montré un haut degré de similarité dans la séquence génétique du VHC parmi les échantillons positifs pour le VHC. L’examen des dossiers et l’inspection des cliniques ont permis de désigner l’utilisation de flacons à doses multiples de médicaments d’anesthésie chez plusieurs patients comme mécanisme plausible de transmission. Conclusion : Les travailleurs de la santé, en particulier ceux qui se trouvent dans des établissements d’intervention ou chirurgicaux externes, devraient être vigilants et s’en tenir aux pratiques exemplaires de prévention et le contrôle des infections, notamment celles liées à l’utilisation de flacons à doses multiples, afin de prévenir la transmission d’infections hématogènes dans les établissements de soins de santé.

Contexte : L’enquête Track auprès des utilisateurs de drogues injectables a permis de recueillir des données dans quatorze sites sentinelles au Canada (2017 à 2019). Ces résultats décrivent la prévalence du virus de l’immunodéficience humaine (VIH), de l’hépatite C et des comportements à risque associés à ceux-ci chez les participants autochtones. Méthodes : Des informations sur les caractéristiques sociodémographiques, les déterminants sociaux de la santé, le recours aux services de prévention et au dépistage, la consommation de drogues, les comportements à risque, ainsi que le dépistage, les soins et le traitement du VIH et de l’hépatite C ont été recueillies par l’entremise de questionnaires administrés par un intervieweur. Les échantillons biologiques ont été analysés pour y détecter la présence d’anticorps anti-VIH et anti-hépatite C et l’acide ribonucléique (ARN) de l’hépatite C. Les statistiques descriptives ont été calculées et examinées par un groupe consultatif dirigé par des autochtones, selon l’approche à double perspective (Two-Eyed Seeing). Résultats : Parmi les 2 383 participants, 997 étaient des autochtones (82,9 % étaient des membres des Premières Nations, 14,9 % étaient des Métis et 2,2 % étaient des Inuits). Plus de la moitié (54,5 %) étaient des hommes cisgenres et l’âge moyen était de 38,9 ans. Une grande proportion (84,0 %) des participants ont déclaré que leur santé mentale était de « passable excellente ». Une forte proportion d’entre eux ont été victimes de stigmatisation et de discrimination (90,2 %) ainsi que de violences physiques, sexuelles et/ou psychologiques durant l’enfance (87,5 %) ou de la part d’un partenaire sexuel (78,6 %). Un pourcentage élevé d’entre eux ont déclaré utiliser un programme de distribution de seringues (90,5 %) et avoir été dépisté pour le VIH (87,9 %) et l’hépatite C (87,8 %). La prévalence du VIH était de 15,4 % (78,2 % d’entre eux avaient connaissance de leur statut infectieux) et 36,4 % d’entre eux étaient séropositifs pour l’ARN de l’hépatite C (49,4 % d’entre eux avaient connaissance de leur statut infectieux). Conclusion : L’enquête a révélé des taux élevés de VIH et d’hépatite C. Elle a également révélé des défis liés à l’accès et au maintien des soins et des traitements liés au VIH et à l’hépatite C. Ces renseignements éclairent les stratégies de réduction des méfaits, y compris la nécessité d’accroître la sensibilisation à la prophylaxie d’une manière culturellement pertinente.

Introduction Malgré des taux élevés de diabète et de prédiabète non diagnostiqués, on ne dispose pas encore actuellement d’outils adéquats d’évaluation du risque pour estimer le risque individuel de diabète au Canada. Méthodologie Nous avons effectué une étude de dépistage transversale pour évaluer l’exactitude et le pouvoir discriminatif du nouveau Questionnaire d’évaluation du risque de diabète à l’intention des Canadiens (CANRISK) pour détecter le diabète et le prédiabète (dysglycémie) chez 6 223 adultes d’origine ethnique variée. L’état glycémique de tous les participants a été confirmé au moyen d’une épreuve d’hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO). Nous avons mis au point les scores CANRISK sur support électronique et papier, au moyen d’une régression logistique, puis les avons validés en les comparant à des analyses sanguines de référence à l’aide de méthodes « apprentissage-test ». Nous avons eu recours aux statistiques sommaires de la surface sous la courbe (SSC) obtenues à partir d’analyses de la fonction d’efficacité du récepteur (ROC) pour comparer dans quelle mesure CANRISK et d’autres modèles de cotation du risque permettaient de distinguer une vraie dysglycémie. Résultats Les SSC pour les scores CANRISK sur support électronique et support papier étaient de 0,75 (IC à 95 % : 0,73–0,78) et 0,75 (IC à 95 % : 0,73–0,78), respectivement, par rapport à 0,66 (IC à 95 % : 0,63–0,69) pour le score finlandais FINDRISC et à 0,69 (IC à 95 % : 0,66–0,72) pour un modèle simple de l’obésité qui incluait l’âge, l’IMC, le tour de taille et le sexe. Conclusion CANRISK est un outil statistiquement valide qui peut convenir à l’évaluation du risque du diabète dans la population multi-ethnique du Canada. CANRISK était considérablement plus précis que le score FINDRISC et le modèle simple de l’obésité.

Contexte et objectif. L’enjeu majeur dans le management de l’ostéoporose est l’identification des sujets à risque par la quantification du risque fracturaire. L’objectif de l’étude était d’évaluer le risque fracturaire chez les patients ayant consulté pour douleur du squelette axial. Méthodes. Il s’agissait d’une série des cas multicentriques menée sur des patients recrutés dans 8 hôpitaux de Kinshasa. Les paramètres d’intérêt comme l’âge, le sexe, l’alcoolisme, le tabagisme, la fracture de hanche chez un parent de 1er degré ou une fracture personnelle de fragilité ont été collectés auprès de chaque patient. La mesure de la densité osseuse avait été réalisée par absorptiométrie biphotonique à rayons X. Le risqué fracturaire a été évalué par le calcul de l’indice fracturaire FRAX. Ce risque était élevé lorsque la probabilité de survenue de fracture de hanche était ≥ 3% et/ou des fractures ostéoporotiques majeures ≥ 20%. Des tests statistiques usuels ont été utilisés pour l’analyse des résultats. Résultats. 90 patients dont 75 femmes étaient inclus. Leur âge moyen était de 63,5±12 ans. L’ostéoporose était diagnostiquée chez 34,4% des patients, l’ostéopénie chez 43,9% et 16,7% avaient une densité minérale osseuse normale. Aucune fracture ostéoporotique n’a été observée dans la présente étude, mais près de 30% de l’ensemble de l’échantillon avaient un risque fracturaire élevé. L’ostéoporose était associée, dans environ 80% des cas (p<0,005), à un risqué fracturaire élevé. Conclusion. La présente étude a montré que le risque fracturaire était élevé chez les patients atteints d’ostéoporose. Elle met en lumière la nécessité d’un dépistage précoce de cette pathologie. English title: Osteoporosis and assessment of fracturary risk using the frax tool in Congolese patients with axial rheumatism: A multicenter case series Context and objective. The major challenge in the management of osteoporosis is the identification of subjects at risk by quantifying the fracture risk in order to prevent the fracture cascade. The aim of the present study was to evaluate the fracture risk in patients who had consulted for axial skeletal pain. Methods. This was a multicenter case series carried out on patients with axial rheumatism recruited in 8 hospitals in Kinshasa. The parameters of interest such as age, sex, alcoholism, smoking, hip fracture in a 1st degree relative or personal fragility fracture were collected from each patient. Bone mineral density was measured by dual energy x-ray absorptiometry. Fracture risk was assessed by calculating the FRAX fracture index. This risk was considered high when the probability of occurrence of a hip fracture was ≥ 3% and/or major osteoporotic fractures ≥ 20%. Standard statistical tests were used to analyze the results. Results. 90 patients including 75 women (83.3%) were involved. Their average age was 63.5±12 years. Osteoporosis was diagnosed in 34.4% of patients, osteopenia in 43.9% of patients and 16.7% of patients had normal bone mineral density. No osteoporotic fractures were observed, but nearly 30% of the entire sample had a high fracture risk. Osteoporosis (T-score ≤-2.5) was associated, in approximately 80% of cases (p<0.005), with a high fracture risk. Conclusion. The present study showed that fracture risk was very high in patients with osteoporosis. It highlights the need for early detection of this pathology. Keywords: Osteoporosis, axial rheumatism, fracturary risk, FRAX

Background: Sickle cell disease (SCD) is the world’s most common genetic blood disorder. Most infant deaths from SCD occur in sub-Saharan Africa, and the mortality rate is exceptionally high in Gabon in Central Africa. In Gabon, there are limited resources for early and accurate detection of sickle cell or trait conditions. Most affected individuals reside in low-resource areas where access to diagnostic testing is often very limited. The most commonly used diagnostic methods require trained staff, adequate infrastructure, electric power, and enough time to perform the analysis. These requirements do not currently allow mass screening to be performed in remote areas of Gabon. The purpose of this pilot study is to develop a standardized screening procedure for SCD in order to determine its prevalence in the southeast area of Gabon by using a rapid and reliable test that does not require significant resources, such as the Sickle SCAN® device. Methods: The accuracy of the Sickle SCAN® device was assessed based on testing 272 blood samples. The exact hemoglobin was identified in 100% of the samples. The test comprises three proprietary indicators that detect the presence of hemoglobin A, S, and C, thus allowing the user to rapidly distinguish between normal (HbAA, N=142), carrier (HbAS, N=41), and sickle cell disease (HbSS, N=88; HbSC, N=1) samples. Hemoglobin variants (S and C) were confirmed by capillary electrophoresis (MinicapR; Sebia). The sensitivity and specificity were calculated for each phenotype. Results: The Sickle SCAN® test analysis revealed the following normal and abnormal phenotypes, including sickle cell trait (HbAS=14,71%) and SCD [HbSS (32.35%) and HbSC (0,74)]. There are no false positives in Sickle SCAN® result for the presence of hemoglobin variant, compared to gold standard approaches to capillary electrophoresis. The estimated sensitivity of the Sickle Scan® test was 92.2%, 100%, and 100% for HbSS, HbAS, and HbSC, respectively. The specificity exceeded 88.23% for all phenotypes (HbSS, HbAS, and HbSC). Conclusion and Implications for Translation: The Sickle Scan® device was found to be reliable with a sensitivity of 92.2%, 100%, and 100% for HbSS, HbAS, and HbSC, respectively. The specificity exceeded 88% for all phenotypes. RESUME Contexte: La drépanocytose est la maladie génétique du sang la plus répandue dans le monde. La plupart des décès de nourrissons dus à la drépanocytose surviennent en Afrique subsaharienne, et le taux de mortalité est particulièrement élevé au Gabon, en Afrique Centrale. Au Gabon, les ressources pour la détection précoce et précise de l’anémie falciforme ou du trait de l’anémie sont limitées. La plupart des personnes touchées résident dans des zones à faibles ressources où l’accès aux tests de diagnostic est souvent très limité. Les méthodes de diagnostic les plus couramment utilisées nécessitent un personnel formé, une infrastructure adéquate, de l’électricité et suffisamment de temps pour effectuer l’analyse. Ces exigences ne permettent pas actuellement de réaliser un dépistage de masse dans les zones reculées du Gabon. L’objectif de cette étude pilote est de développer une procédure standardisée de dépistage de la drépanocytose afin de déterminer sa prévalence dans la région sud-est du Gabon en utilisant un test rapide et fiable qui ne nécessite pas de ressources importantes, tel que le dispositif Sickle SCAN®. Méthodes: La précision du dispositif Sickle SCAN® a été évaluée sur la base de 272 échantillons de sang. L’hémoglobine exacte a été identifiée dans 100% des échantillons. Le test comprend trois indicateurs exclusifs qui détectent la présence d’hémoglobine A, S et C, permettant ainsi à l’utilisateur de distinguer rapidement les échantillons normaux (HbAA, N=142), porteurs (HbAS, N=41) et drépanocytaires (HbSS, N=88; HbSC, N=1). Les variantes d’hémoglobine (S et C) ont été confirmées par électrophorèse capillaire (MinicapR; Sebia). La sensibilité et la spécificité ont été calculées pour chaque phénotype. Résultats: L’analyse du test Sickle SCAN® a révélé les phénotypes normaux et anormaux suivants, y compris le trait drépanocytaire (HbAS=14,71%) et l’anémie disséminée [HbSS (32,35%) et HbSC (0,74)]. Il n’y a pas de faux positifs dans le résultat de Sickle SCAN® pour la présence de variante d’hémoglobine, comparé aux approches de référence que sont l’électrophorèse capillaire. La sensibilité estimée du test Sickle Scan® était de 92,2%, 100% et 100% pour HbSS, HbAS et HbSC, respectivement. La spécificité était supérieure à 88,23 % pour tous les phénotypes (HbSS, HbAS et HbSC). Conclusion et Implications pour la Traduction: Le dispositif Sickle Scan® s’est avéré fiable avec une sensibilité de 92,2 %, 100 % et 100 % pour HbSS, HbAS et HbSC, respectivement. La spécificité était supérieure à 88 % pour tous les phénotypes. Copyright © 2022 Delicat-Loembet et al. Published by Global Health and Education Projects, Inc. This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License CC BY 4.0.

Background: The Opioid Stewardship Program (OSP) was created to promote safe and rational prescribing of opioids, where the risks associated with providing opioids for patients must be balanced against the risk of patients experiencing uncontrolled pain. The pharmacist-led OSP was established at 2 Fraser Health Authority (FHA) sites, British Columbia, to provide clinical services through patient referrals and screening. The rate of acceptance of OSP pharmacists’ recommendations has been high, but there was a need to assess clinicians’ perceptions of the program. Objectives: To assess the perceptions of health care professionals at FHA hospitals offering the OSP regarding various aspects of the program and to identify areas of the program that could be modified to further optimize service delivery. Methods: A prospective cross-sectional survey was distributed to about 250 targeted health care professionals, who answered questions regarding their perceptions of the OSP. Data were analyzed using simple descriptive statistics. Results: A total of 71 respondents initiated the survey, of whom 59 were included in the final analyses. Most participants indicated that the OSP pharmacists’ suggestions were valuable for optimizing pain management (52/57, 91%) and preventing adverse events (49/56, 88%). Most participants were satisfied with the quality of communication (51/56, 91%), timeliness to consults (51/52, 98%), and recommendations provided (52/55, 95%). Increasing knowledge transfer, improving communication about intentions for patient follow-up, and expanding services at current sites and to other sites were recommended to improve the OSP. Conclusions: Clinicians responding to the survey reported a high level of satisfaction with and positive views of the pharmacist-led OSP. Providing more education and clarifying intentions for patient follow-up are modifications that could be made to improve the program. RÉSUMÉ Contexte : L’Opioid Stewardship Program (OSP) [programme de gestion des opioïdes] a été mis sur pied pour encourager la prescription sûre et rationnelle d’opioïdes qui permet de peser les risques associés à leur délivrance contre les risques que le patient ressente une douleur incontrôlée. L’OSP, dirigé par les pharmaciens, a été mis en place sur 2 sites de la Fraser Health Authority (FHA) (Colombie-Britannique) afin de fournir des services cliniques par l’entremise de l’aiguillage et du dépistage des patients. Le taux d’acceptation des recommandations des pharmaciens de l’OSP était élevé, mais il était nécessaire d’évaluer la perception des cliniciens à l’égard du programme. Objectifs : Évaluer les perceptions des professionnels de la santé dans les hôpitaux de la FHA offrant l’OSP à l’égard de divers aspects du programme et cerner ceux qui pourraient être modifiés pour optimiser la prestation de services. Méthodes : Une enquête prospective transversale a été distribuée à environ 250 professionnels de la santé ciblés, qui ont répondu à des questions portant sur leur perception de l’OSP. Les données ont été analysées à l’aide de statistiques descriptives simples. Résultats : Au total, les réponses de 71 répondants ont fait l’objet d’analyses. La plupart des participants ont indiqué que les suggestions des pharmaciens de l’OSP étaient utiles pour optimiser la gestion de la douleur (52/57, 91 %) et prévenir les événements indésirables (49/56, 88 %). La plupart des participants étaient satisfaits de la qualité de la communication (51/56, 91 %), de la rapidité des consultations (51/52, 98 %) et des recommandations fournies (52/55, 95 %). Les recommandations suivantes ont été formulées pour améliorer l’OSP : amélioration du transfert des connaissances; amélioration de la communication sur les intentions de suivi des patients; et élargissement des services sur les sites actuels et à d’autres sites. Conclusions : Les cliniciens qui ont répondu au sondage ont fait état d’un niveau élevé de satisfaction et d’opinions positives à l’égard de l’OSP dirigé par les pharmaciens. Une formation accrue et la clarification des intentions quant au suivi des patients sont des modifications qui pourraient être apportées en vue d’améliorer le programme.

L’anthropologie médicale est un sous-champ de l’anthropologie socioculturelle qui s’intéresse à la pluralité des systèmes médicaux ainsi qu’à l’étude des facteurs économiques, politiques et socioculturels ayant un impact sur la santé des individus et des populations. Plus spécifiquement, elle s’intéresse aux relations sociales, aux expériences vécues, aux pratiques impliquées dans la gestion et le traitement des maladies par rapport aux normes culturelles et aux institutions sociales. Plusieurs généalogies de l’anthropologie médicale peuvent être retracées. Toutefois, les monographies de W.H.R. Rivers et d’Edward Evans-Pritchard (1937), dans lesquelles les représentations, les connaissances et les pratiques en lien avec la santé et la maladie étaient considérées comme faisant intégralement partie des systèmes socioculturels, sont généralement considérées comme des travaux fondateurs de l’anthropologie médicale. Les années 1950 ont marqué la professionnalisation de l’anthropologie médicale. Des financements publics ont été alloués à la discipline pour contribuer aux objectifs de santé publique et d’amélioration de la santé dans les communautés économiquement pauvres (Good 1994). Dans les décennies qui suivent, les bases de l’anthropologie médicale sont posées avec l’apparition de nombreuses revues professionnelles (Social Science & Medicine, Medical Anthropology, Medical Anthropology Quarterly), de manuels spécialisés (e.g. MacElroy et Townsend 1979) et la formation du sous-groupe de la Society for Medical Anthropology au sein de l’American Anthropological Association (AAA) en 1971, qui sont encore des points de références centraux pour le champ. À cette époque, sous l’influence des théories des normes et du pouvoir proposées par Michel Foucault et Pierre Bourdieu, la biomédecine est vue comme un système structurel de rapports de pouvoir et devient ainsi un objet d’étude devant être traité symétriquement aux autres systèmes médicaux (Gaines 1992). L’attention portée aux théories du biopouvoir et de la gouvernementalité a permis à l’anthropologie médicale de formuler une critique de l’hégémonie du regard médical qui réduit la santé à ses dimensions biologiques et physiologiques (Saillant et Genest 2007 : xxii). Ces considérations ont permis d’enrichir, de redonner une visibilité et de l’influence aux études des rationalités des systèmes médicaux entrepris par Evans-Pritchard, et ainsi permettre la prise en compte des possibilités qu’ont les individus de naviguer entre différents systèmes médicaux (Leslie 1980; Lock et Nguyen 2010 : 62). L’aspect réducteur du discours biomédical avait déjà été soulevé dans les modèles explicatifs de la maladie développés par Arthur Kleinman, Leon Eisenberg et Byron Good (1978) qui ont introduit une distinction importante entre « disease » (éléments médicalement observables de la maladie), « illness » (expériences vécues de la maladie) et « sickness » (aspects sociaux holistes entourant la maladie). Cette distinction entre disease, illness et sickness a joué un rôle clé dans le développement rapide des perspectives analytiques de l’anthropologie médicale de l’époque, mais certaines critiques ont également été formulées à son égard. En premier lieu, Allan Young (1981) formule une critique des modèles explicatifs de la maladie en réfutant l'idée que la rationalité soit un model auquel les individus adhèrent spontanément. Selon Young, ce modèle suggère qu’il y aurait un équivalant de structures cognitives qui guiderait le développement des modèles de causalité et des systèmes de classification adoptées par les personnes. Au contraire, il propose que les connaissances soient basées sur des actions, des relations sociales, des ressources matérielles, avec plusieurs sources influençant le raisonnement des individus qui peuvent, de plusieurs manières, diverger de ce qui est généralement entendu comme « rationnel ». Ces critiques, ainsi que les études centrées sur l’expérience des patients et des pluralismes médicaux, ont permis de constater que les stratégies adoptées pour obtenir des soins sont multiples, font appel à plusieurs types de pratiques, et que les raisons de ces choix doivent être compris à la lumière des contextes historiques, locaux et matériaux (Lock et Nguyen 2010 : 63). Deuxièmement, les approches de Kleinman, Eisenberger et Good ont été critiquées pour leur séparation artificielle du corps et de l’esprit qui représentait un postulat fondamental dans les études de la rationalité. Les anthropologues Nancy Scheper-Hughes et Margeret Lock (1987) ont proposé que le corps doit plutôt être abordé selon trois niveaux analytiques distincts, soit le corps politique, social et individuel. Le corps politique est présenté comme étant un lieu où s’exerce la régulation, la surveillance et le contrôle de la différence humaine (Scheper-Hughes et Lock 1987 : 78). Cela a permis aux approches féministes d’aborder le corps comme étant un espace de pouvoir, en examinant comment les discours sur le genre rendent possible l’exercice d’un contrôle sur le corps des femmes (Manderson, Cartwright et Hardon 2016). Les premiers travaux dans cette perspective ont proposé des analyses socioculturelles de différents contextes entourant la reproduction pour contrecarrer le modèle dominant de prise en charge médicale de la santé reproductive des femmes (Martin 1987). Pour sa part, le corps social renvoie à l’idée selon laquelle le corps ne peut pas être abordé simplement comme une entité naturelle, mais qu’il doit être compris en le contextualisant historiquement et socialement (Lupton 2000 : 50). Finalement, considérer le corps individuel a permis de privilégier l’étude de l’expérience subjective de la maladie à travers ses variations autant au niveau individuel que culturel. Les études de l’expérience de la santé et la maladie axées sur l’étude des « phénomènes tels qu’ils apparaissent à la conscience des individus et des groupes d’individus » (Desjarlais et Throop 2011 : 88) se sont avérées pertinentes pour mieux saisir la multitude des expériences vécues des états altérés du corps (Hofmann et Svenaeus 2018). En somme, les propositions de ces auteurs s’inscrivent dans une anthropologie médicale critique qui s’efforce d’étudier les inégalités socio-économiques (Scheper-Hughes 1992), l’accès aux institutions et aux savoirs qu’elles produisent, ainsi qu’à la répartition des ressources matérielles à une échelle mondiale (Manderson, Cartwright et Hardon 2016). Depuis ses débuts, l’anthropologie médicale a abordé la santé globale et épidémiologique dans le but de faciliter les interventions sur les populations désignées comme « à risque ». Certains anthropologues ont développé une perspective appliquée en épidémiologie sociale pour contribuer à l’identification de déterminants sociaux de la santé (Kawachi et Subramanian 2018). Plusieurs de ces travaux ont été critiqués pour la culturalisation des pathologies touchant certaines populations désignées comme étant à risque à partir de critères basés sur la stigmatisation et la marginalisation de ces populations (Trostle et Sommerfeld 1996 : 261). Au-delà des débats dans ce champ de recherche, ces études ont contribué à la compréhension des dynamiques de santé et de maladie autant à l’échelle globale, dans la gestion des pandémies par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), qu’aux échelles locales avec la mise en place de campagnes de santé publique pour faciliter l’implantation de mesures sanitaires, telles que la vaccination (Dubé, Vivion et Macdonald 2015). L’anthropologie a contribué à ces discussions en se penchant sur les contextes locaux des zoonoses qui sont des maladies transmissibles des animaux vertébrés aux humains (Porter 2013), sur la résistance aux antibiotiques (Landecker 2016), comme dans le cas de la rage et de l’influenza (Wolf 2012), sur les dispositifs de prévention mis en place à une échelle mondiale pour éviter l’apparition et la prolifération d’épidémies (Lakoff 2010), mais aussi sur les styles de raisonnement qui sous-tendent la gestion des pandémies (Caduff 2014). Par ailleurs, certains auteur.e.s ont utilisé le concept de violence structurelle pour analyser les inégalités socio-économiques dans le contexte des pandémies de maladies infectieuses comme le sida, la tuberculose ou, plus récemment, l’Ébola (Fassin 2015). Au-delà de cet aspect socio-économique, Aditya Bharadwaj (2013) parle d’une inégalité épistémique pour caractériser des rapports inégaux dans la production et la circulation globale des savoirs et des individus dans le domaine de la santé. Il décrit certaines situations comme des « biologies subalternes », c’est à dire des états de santé qui ne sont pas reconnus par le système biomédical hégémonique et qui sont donc invisibles et vulnérables. Ces « biologies subalternes » sont le revers de citoyennetés biologiques, ces dernières étant des citoyennetés qui donnes accès à une forme de sécurité sociale basée sur des critères médicaux, scientifiques et légaux qui reconnaissent les dommages biologiques et cherche à les indemniser (Petryna 2002 : 6). La citoyenneté biologique étant une forme d’organisation qui gravite autour de conditions de santé et d’enjeux liés à des maladies génétiques rares ou orphelines (Heath, Rapp et Taussig 2008), ces revendications mobilisent des acteurs incluant les institutions médicales, l’État, les experts ou encore les pharmaceutiques. Ces études partagent une attention à la circulation globale des savoirs, des pratiques et des soins dans la translation — ou la résistance à la translation — d’un contexte à un autre, dans lesquels les patients sont souvent positionnés entre des facteurs sociaux, économiques et politiques complexes et parfois conflictuels. L’industrie pharmaceutique et le développement des technologies biomédicales se sont présentés comme terrain important et propice pour l’analyse anthropologique des dynamiques sociales et économiques entourant la production des appareils, des méthodes thérapeutiques et des produits biologiques de la biomédecine depuis les années 1980 (Greenhalgh 1987). La perspective biographique des pharmaceutiques (Whyte, Geest et Hardon 2002) a consolidé les intérêts et les approches dans les premières études sur les produits pharmaceutiques. Ces recherches ont proposé de suivre la trajectoire sociale des médicaments pour étudier les contextes d’échanges et les déplacements dans la nature symbolique qu’ont les médicaments pour les consommateurs : « En tant que choses, les médicaments peuvent être échangés entre les acteurs sociaux, ils objectivent les significations, ils se déplacent d’un cadre de signification à un autre. Ce sont des marchandises dotées d’une importance économique et de ressources recelant une valeur politique » (traduit de Whyte, Geest et Hardon 2002). D’autres ont davantage tourné leur regard vers les rapports institutionnels, les impacts et le fonctionnement de « Big Pharma ». Ils se sont intéressés aux processus de recherche et de distribution employés par les grandes pharmaceutiques à travers les études de marché et les pratiques de vente (Oldani 2014), l’accès aux médicaments (Ecks 2008), la consommation des produits pharmaceutiques (Dumit 2012) et la production de sujets d’essais cliniques globalisés (Petryna, Lakoff et Kleinman 2006), ainsi qu’aux enjeux entourant les réglementations des brevets et du respect des droits politiques et sociaux (Ecks 2008). L’accent est mis ici sur le pouvoir des produits pharmaceutiques de modifier et de changer les subjectivités contemporaines, les relations familiales (Collin 2016), de même que la compréhensions du genre et de la notion de bien-être (Sanabria 2014). Les nouvelles technologies biomédicales — entre autres génétiques — ont permis de repenser la notion de normes du corps en santé, d'en redéfinir les frontières et d’intervenir sur le corps de manière « incorporée » (embodied) (Haraway 1991). Les avancées technologiques en génomique qui se sont développées au cours des trois dernières décennies ont soulevé des enjeux tels que la généticisation, la désignation de populations/personnes « à risque », l’identification de biomarqueurs actionnables et de l’identité génétique (TallBear 2013 ; Lloyd et Raikhel 2018). Au départ, le modèle dominant en génétique cherchait à identifier les gènes spécifiques déterminant chacun des traits biologiques des organismes (Lock et Nguyen 2010 : 332). Cependant, face au constat que la plupart des gènes ne codaient par les protéines responsables de l’expression phénotypique, les modèles génétiques se sont depuis complexifiés. L’attention s’est tournée vers l’analyse de la régulation des gènes et de l’interaction entre gènes et maladies en termes de probabilités (Saukko 2017). Cela a permis l’émergence de la médecine personnalisée, dont les interventions se basent sur l’identification de biomarqueurs personnels (génétiques, sanguins, etc.) avec l’objectif de prévenir l’avènement de pathologies ou ralentir la progression de maladies chroniques (Billaud et Guchet 2015). Les anthropologues de la médecine ont investi ces enjeux en soulevant les conséquences de cette forme de médecine, comme la responsabilisation croissante des individus face à leur santé (Saukko 2017), l’utilisation de ces données dans l’accès aux assurances (Hoyweghen 2006), le déterminisme génétique (Landecker 2011) ou encore l’affaiblissement entre les frontières de la bonne santé et de la maladie (Timmermans et Buchbinder 2010). Ces enjeux ont été étudiés sous un angle féministe avec un intérêt particulier pour les effets du dépistage prénatal sur la responsabilité parentale (Rapp 1999), l’expérience de la grossesse (Rezende 2011) et les gestions de l’infertilité (Inhorn et Van Balen 2002). Les changements dans la compréhension du modèle génomique invitent à prendre en considération plusieurs variables en interaction, impliquant l’environnement proche ou lointain, qui interagissent avec l’expression du génome (Keller 2014). Dans ce contexte, l’anthropologie médicale a développé un intérêt envers de nouveaux champs d’études tels que l’épigénétique (Landecker 2011), la neuroscience (Choudhury et Slaby 2016), le microbiome (Benezra, DeStefano et Gordon 2012) et les données massives (Leonelli 2016). Dans le cas du champ de l’épigénétique, qui consiste à comprendre le rôle de l’environnement social, économique et politique comme un facteur pouvant modifier l’expression des gènes et mener au développement de certaines maladies, les anthropologues se sont intéressés aux manières dont les violences structurelles ancrées historiquement se matérialisent dans les corps et ont des impacts sur les disparités de santé entre les populations (Pickersgill, Niewöhner, Müller, Martin et Cunningham-Burley 2013). Ainsi, la notion du traumatisme historique (Kirmayer, Gone et Moses 2014) a permis d’examiner comment des événements historiques, tels que l’expérience des pensionnats autochtones, ont eu des effets psychosociaux collectifs, cumulatifs et intergénérationnels qui se sont maintenus jusqu’à aujourd’hui. L’étude de ces articulations entre conditions biologiques et sociales dans l’ère « post-génomique » prolonge les travaux sur le concept de biosocialité, qui est défini comme « [...] un réseau en circulation de termes d'identié et de points de restriction autour et à travers desquels un véritable nouveau type d'autoproduction va émerger » (Traduit de Rabinow 1996:186). La catégorie du « biologique » se voit alors problématisée à travers l’historicisation de la « nature », une nature non plus conçue comme une entité immuable, mais comme une entité en état de transformation perpétuelle imbriquée dans des processus humains et/ou non-humains (Ingold et Pálsson 2013). Ce raisonnement a également été appliqué à l’examen des catégories médicales, conçues comme étant abstraites, fixes et standardisées. Néanmoins, ces catégories permettent d'identifier différents états de la santé et de la maladie, qui doivent être compris à la lumière des contextes historiques et individuels (Lock et Nguyen 2010). Ainsi, la prise en compte simultanée du biologique et du social mène à une synthèse qui, selon Peter Guarnaccia, implique une « compréhension du corps comme étant à la fois un système biologique et le produit de processus sociaux et culturels, c’est-à-dire, en acceptant que le corps soit en même temps totalement biologique et totalement culturel » (traduit de Guarnaccia 2001 : 424). Le concept de « biologies locales » a d’abord été proposé par Margaret Lock, dans son analyse des variations de la ménopause au Japon (Lock 1993), pour rendre compte de ces articulations entre le matériel et le social dans des contextes particuliers. Plus récemment, Niewöhner et Lock (2018) ont proposé le concept de biologies situées pour davantage contextualiser les conditions d’interaction entre les biologies locales et la production de savoirs et de discours sur celles-ci. Tout au long de l’histoire de la discipline, les anthropologues s’intéressant à la médecine et aux approches de la santé ont profité des avantages de s’inscrire dans l’interdisciplinarité : « En anthropologie médical, nous trouvons qu'écrire pour des audiences interdisciplinaires sert un objectif important : élaborer une analyse minutieuse de la culture et de la santé (Dressler 2012; Singer, Dressler, George et Panel 2016), s'engager sérieusement avec la diversité globale (Manderson, Catwright et Hardon 2016), et mener les combats nécessaires contre le raccourcies des explications culturelles qui sont souvent déployées dans la littérature sur la santé (Viruell-Fuentes, Miranda et Abdulrahim 2012) » (traduit de Panter-Brick et Eggerman 2018 : 236). L’anthropologie médicale s’est constituée à la fois comme un sous champ de l’anthropologie socioculturelle et comme un champ interdisciplinaire dont les thèmes de recherche sont grandement variés, et excèdent les exemples qui ont été exposés dans cette courte présentation.