Academic literature on the topic 'CROMOSOMI SESSUALI'

La definizione di "Disordini della differenziazione sessuale" (DDS) indica una serie di condizioni cliniche congenite nelle quali lo sviluppo del sesso cromosomico, gonadico e/o fenotipico č atipico. L'attribuzione del sesso in neonati con genitali ambigui puň sollevare importanti problematiche bioetiche da parte di medici, chirurghi e genitori, condizionando, non di rado, la strutturazione dell'identitŕ sessuale e l'assunzione del genere. L'(ISNA), fautrice del rinvio in etŕ adulta degli interventi medici e chirurgici sui genitali, nel 2006 ha proposto delle linee guida per un nuovo modello di trattamento dei DDS. Il presente lavoro offre una review della letteratura scientifica di riferimento, con lo scopo di descrivere come si sono modificate nel tempo le decisioni circa l'attribuzione medica del sesso dei pazienti e analizzare lo sviluppo dell'identitŕ di genere in tali condizioni cliniche, evidenziando gli elementi principali di un adeguato management psico-medico.

Nella storia la figura della donna medico ha attraversato fasi alterne, arrivando per questo a trovarsi, nel XXI secolo, ancora penalizzata e questo ha avuto un indubbio impatto sull’approccio della medicina alle differenze di genere. Mentre il sesso definisce l’identità cromosomica e ormonale, il genere, che ci condiziona dalla nascita a fine vita, deriva dal rapporto del sesso con l’ambiente, la società, il costume, la religione. Per troppo tempo la salute della donna è stata guardata con un approccio “a bikini” (focalizzata cioè sull’apparato riproduttivo e sui caratteri sessuali secondari), ignorando le differenze dei sintomi, dell’incidenza e prevalenza delle malattie cardiovascolari, di molti tumori non legati al sesso, di malattie broncopolmonari non esclusivamente legate al fumo. Come molte campagne di screening sono state tarate sulla donna, altrettante sono state tarate esclusivamente sull’uomo, non considerando l’esistenza di patologie non solo sesso-correlate, ma anche genere-correlate. Bisognerebbe che l’approccio a una medicina di genere fosse condiviso anche da medici e operatori sanitari uomini, come sarebbe auspicabile che la Medicina fosse insegnata con un approccio di genere.

I disordini della differenziazione sessuale (DSD), sono condizioni congenite con atipico sviluppo del sesso cromosomico, gonadico o anatomico; rappresentano una realtŕ che conduce a difficoltŕ notevoli non solo per il bambino che nasce con tale condizione, ma anche per i genitori e le famiglie, costrette a fronteggiare l'incertezza sullo sviluppo futuro dell'identitŕ di genere del proprio figlio o figlia. L'esperienza di un gruppo nato a Torino nel 2000, a partire dall'esigenza di medici endocrinologi dell'Ospedale Infantile Regina Margherita, ha permesso di avviare lo studio e la messa in atto di protocolli di presa in carico integrata, secondo un'ottica inter-professionale. I risultati ottenuti dai primi anni di lavoro hanno condotto non solo ad un maggiore e piů ricco confronto tra famiglie e tra genitori, medici e psicologi, ma anche ad una nuova metodologia, volta ad offrire ai bambini ed ai loro familiari una continuitŕ della cura, anche dopo l'etŕ pediatrica.

Klinefelter Syndrome (KS) (XXY) is the most common sex-chromosome aberration among men. The cognitive phenotype includes language learning problems, mental retardation, and psychiatric disorders. Patients can show criminal personality and psychosocial problems. The most common offences reported are sexual abuse, arson, burglary, homicide, drug-related crimes. KS very often goes under-diagnosed. The aim of our study is to verify the hypothesis of correlation between chromosomal abnormalities and criminal behaviors through the analysis of a forensic case of uxoricide/suicide. We report the case of an old man, found dead in his cottage with a gun in the right hand. Judicial inspection demonstrated suicidal single gunshot injuries. Data analysis highlighted a personal story of uxoricide. Autopsy investigation showed the typical KS phenotype. The post-mortem clinical diagnosis was confirmed through the genetic analysis of the karyotype. The retrospective analysis of literature with this case showed a possible correlation between KS and psychiatric traits, with criminal personality and sexual disorders. RiassuntoLa Sindrome di Klinefelter (KS) (XXY) è l'aberrazione cromosomica più comune tra gli uomini. Il fenotipo cognitivo include problemi di apprendimento linguistico, ritardo mentale e disturbi psichiatrici. I pazienti possono mostrare personalità criminale e problemi psicosociali. I reati più comuni riportati sono abusi sessuali, incendio doloso, furto con scasso, omicidio, reati connessi alla droga. KS molto spesso va sotto-diagnosticato. Lo scopo del nostro studio è verificare l'ipotesi di correlazione tra anomalie cromosomiche e comportamenti criminali attraverso l'analisi di un caso forense di uxoricide / suicidio. Riportiamo il caso di un vecchio, trovato morto nella sua casetta con una pistola nella mano destra. Ispezioni giudiziarie hanno dimostrato lesioni suicide con singolo colpo d'arma da fuoco. L'analisi dei dati ha evidenziato una storia personale di uxoricide. L'indagine dell'autopsia ha mostrato il tipico fenotipo KS. La diagnosi clinica post-mortem è stata confermata attraverso l'analisi genetica del cariotipo. L'analisi retrospettiva della letteratura con questo caso ha mostrato una possibile correlazione tra KS e tratti psichiatrici, con personalità criminale e disturbi sessuali. ResumenEl síndrome de Klinefelter (KS) (XXY) es la aberración de cromosomas sexuales más común entre los hombres. El fenotipo cognitivo incluye problemas de aprendizaje del lenguaje, retraso mental y trastornos psiquiátricos. Los pacientes pueden mostrar personalidad criminal y problemas psicosociales. Los delitos más comunes reportados son abuso sexual, incendio premeditado, robo, homicidio, delitos relacionados con drogas. KS muy a menudo va bajo diagnosticado. El objetivo de nuestro estudio es verificar la hipótesis de correlación entre las anomalías cromosómicas y las conductas delictivas mediante el análisis de un caso forense de uxoricida / suicidio. Informamos el caso de un anciano, encontrado muerto en su casa con un arma en la mano derecha. La inspección judicial demostró lesiones suicidas con un solo disparo. El análisis de datos resaltó una historia personal de uxoricidio. La investigación autopsia mostró el fenotipo típico de KS. El diagnóstico clínico post mortem se confirmó mediante el análisis genético del cariotipo. El análisis retrospectivo de la literatura con este caso mostró una posible correlación entre el SK y los rasgos psiquiátricos, con personalidad criminal y trastornos sexuales.

Il termine “designer baby” può essere usato per riferirsi ad una serie di tecniche incluse quelle di selezione del sesso per evitare la nascita di bambini con malattie legate al cromosoma sessuale X, la diagnosi genetica preimpiantatoria per selezionare gli embrioni non affetti da disordini genetici, e il potenziamento di caratteristiche come l’intelligenza, le abilità sportive e la bellezza. La produzione di “designer babies” comporta problemi medici ed etici. In questo articolo passiamo in rassegna in particolar modo i secondi. Secondo la nostra opinione, gli aspetti più interessanti sono: 1. la strumentalizzazione dei bambini prodotti; 2. le possibilità che queste tecniche possono aprire le porte ad altre eticamente non adeguate; 3. il possibile beneficio dei genitori; 4. l’impossibilità di ottenere il consenso dei bambini; 5. i problemi clinici che l’utilizzazione della diagnosi genetica preimplantatoria può produrre; 6. quelli della fecondazione in vitro; 7. il grande numero di embrioni che vengono distrutti a seguito dell’uso di queste tecniche; 8. infine l’esistenza o meno di alternative mediche per la produzione dei “designer babies”. Il nostro parere è che uno dei problemi etici più importanti è rappresentato dal gran numero di embrioni che si perdono nella produzione dei “designer babies”. Nel caso di Adam Nash si usarono, infatti, 33 embrioni per produrre un solo bambino, con un’efficienza del 3%. In uno studio nel quale sono stati valutati i dati delle principali cliniche di medicina riproduttiva del mondo emerge che sono stati utilizzati 1130 embrioni per far nascere 35 bambini, con un’efficienza dell’1,15%. ---------- The term “designer babies” may be used to refer to a range of reproductive techniques including the use of sex selection techniques to prevent the birth of children with X-linked diseases, preimplantation genetic diagnosis to select for embryos free from genetic disorders, selection techniques for eggs, sperm or embryo donors with particular characteristics, and the enhancement of features such as intelligence, sporting ability or attractiveness. The production of designer babies entails specific medical and ethical problems. In this article, we will essentially address the latter. In our opinion, the most important aspects to consider in an ethical reflection on the production of designer babies are: 1. the instrumentalisation of the child produced in such a way that these children would be treated as commodities; 2. the secondary consequences that could result from the legal authorisation of this technique could open the door to other ethically unsuitable techniques, especially sex selection, 3. the benefit that the parents may obtain; 4. the impossibility of obtaining the consent of the child him/herself; 5. the medical problems that the use of the preimplantational genetic diagnosis technique may cause in the embryo generated; 6. as well as those inherent in the in-vitro fertilisation technique; 7. the negative ethical burden involved in the high number of embryos lost with this practice, i.e. the high number of human lives destroyed; 8. and finally, whether or not a medical alternative to the production of designer babies exists, since if so, their generation would be doubly unjustified. We think that one of the most important ethical problems is the high number of embryos lost in the production of designer babies. Thus, it can be verified that in the case of the first designer baby, Adam Nash, 33 embryos were used to obtain a useful child, so the efficiency was approximately 3%. In a study which collected the joint data from some of the leading reproductive medicine clinics in the world in which designer babies are produced, is showed that from 1130 embryos, only 35 designer babies were obtained, which indicates that the efficiency of production of these children was 1.15%.

Male infertility affects 7% of the general population and the etiology is most frequently related to primary testicular failure. Half of the cases of impaired spermatogenesis still remain unexplained and are referred to as idiopathic male factor infertility; such cases are likely to conceal a not yet identified genetic or epigenetic origin. This thesis aims at studying the genetic and epigenetic aspects of spermatogenesis, with the ultimate scope of identifying novel causes potentially leading to male infertility.