Academic literature on the topic 'Consanguineità'

Tutte le razze che non hanno rispettato gli standard produttivi sono scomparse. Ciò è accaduto in particolare nell’ambito suinicolo. Fino a poco tempo fa erano tutti convinti della completa perdita di tutte le razze suine alpine autoctone! Ma nel 2013 alcuni membri della Facoltà di Medicina Veterinaria di Parma hanno trovato, in una fattoria didattica, un ultimo gruppo di maiali Valtellinesi (chiamato anche maiale Grigione). La rete alpina Pro Patrimonio Montano* ne ha continuato l’allevamento e ha trovato, dopo intense ricerche, altri due gruppi residui da includere ed evitarne la consanguineità. Questi tre gruppi, con diversa provenienza, costituiscono oggi il pool genetico che rappresenta tutte le razze suine alpine. Dopo tre anni, ci sono di nuovo 73 animali allevati distribuiti in 27 gruppi di allevamento in tre paesi. Precedentemente il Suino Nero e maculato delle Alpi era diffuse tra le montagne delle regioni centrali e sud-orientali delle Alpi Svizzere a nord-ovest della Slovenia. Eppure non sono ancora disponibili dati scientifici ma gli studi sono attualmente intraprese.

Le osteopetrosi sono un raro gruppo eterogeneo di condizioni patologiche, caratterizzate da aumento della densità dell'osso dovuto ad un disordine del riassorbimento da parte degli osteoclasti. Esse sono più frequenti in gruppi etnici all'interno dei quali sono presenti consanguinei. Ne sono state descritte almeno cinque tipi, ma le forme più note sono la autosomica recessiva (AROP, detta anche maligna), la intermedia (IOP, anch'essa recessiva ma con insorgenza più tardiva), la forma con acidosi tubulare e la autosomica dominante (ADOP). Riportiamo un caso di AROP diagnosticato in epoca neonatale (3 settimane). Esso dimostra come alcune caratteristiche radiologiche (ma non tutte), siano già presenti alla nascita. Alla luce delle recenti acquisizioni terapeutiche (soprattutto trapianto di cellule staminali), una diagnosi precoce della malattia potrebbe, pertanto, prevenire importanti modificazioni patologiche alcune delle quali gravemente invalidanti.

Le cisti aracnoidee spinali costituiscono una causa rara di compressione midollare. Viene discussa la classificazione di questa entità patologica e presentate quattro osservazioni: una cisti intradurale dorsale, una in corrispondenza del tratto lombare, sempre intradurale, una extradurale con doppia localizzazione a livello del tratto dorsale ed una quarta intradurale in corrispondenza del foro di co-niugazione di C6. Dopo aver discusso l'eziopatogenesi delle cisti aracnoidee secondo i diversi autori, viene analizzato il meccanismo di crescita di queste cisti e le lesioni vertebrali associate. La presenza di concomitanti dismorfie vertebrali, il riscontro di una piccola massa lipomatosa in prossimità del polo inferiore della cisti, e l'osservazione della stessa lesione in consanguinei, fanno ritenere estremamente probabile l'eziopatogenesi disembriogenetica. Dopo aver descritto gli aspetti clinici e le diverse indagini neuroradiologiche utili per lo studio delle cisti aracnoidee, vengono riportati i principi di tecnica chirurgica ed i risultati ottenuti.

Xeroderma Pigmentoso (XP) è una malattia genetica rara, recessiva e autosomica che colpisce anche sia i sessi che tutte le etnie, essendo strettamente associata alle comunità con un alto tasso di consanguineità. Lo scopo di questa revisione era quello di dettagliare le principali vie di riparazione del DNA di XP, i diversi difetti funzionali che si traducono nello sviluppo degli 8 tipi di XP, le caratteristiche principali del quadro clinico di un paziente con XP, le principali comorbilità associate a XP e i trattamenti disponibili o che sono ancora in studi per individui affetti da XP. La ricerca bibliografica è stata condotta nelle banche dati: Redalyc, Institutional Repository dell’Università Federale di Juiz de Fora, Scielo, Biblioteca Digitale Brasiliana di Tesi e Tesi, Science Research.com, Lilacs e Pub Med, utilizzando parole chiave o le loro associazioni: Xeroderma – Xeroderma Pigmentoso. XP è una malattia genetica che non ha cura; l’individuo con XP ha una pelle fotosensibile e, se esposto alle radiazioni UV, può sviluppare diverse complicazioni dermatologiche; le manifestazioni di XP sono direttamente collegate al difetto genetico; NER è senza dubbio la via principale di riparazione del DNA quando si tratta di XP; in XP-V il by-pass del nastro con la lesione del DNA non è fatto dalla polimerasi pol eta ma da un’altra polimerasi della famiglia Y; difetti nelle vie di riparazione del DNA possono causare non solo XP, ma anche altre malattie; e il trattamento per XP è palliativo. Consiste nell’uso di specifici protettori UV, farmaci, enzimi di riparazione e vettori adenovirali, nonché criochirurgia, terapia fotodinamica (PDT), rimozione chirurgica di tumori e follow-up psicologico.

Il contributo analizza il recente Parere del Comitato Nazionale per la Bioetica italiano, che si è espresso in senso favorevole sulla donazione di reni tra soggetti viventi non consanguinei né affettivamente legati. Dopo aver passato in rassegna la legislazione italiana in materia ed il precedente più rilevante del medesimo CNB, l’articolo esamina le principali criticità di tale pratica dal punto di vista antropologico, etico e giuridico. ---------- This article analyzes the recent Document of the Italian Committee of Bioethics, which has opened to the donation of kidneys from living persons unrelated, neither emotionally. After the review of Italian law on this matter, and after reading the previous Document of the same Committee on this, the article examines the main critical questions that this practice raises, in terms of anthropological, ethical and legal aspects.

Fighting ability is a well-known attitude in Valdostana cattle (i.e., Aosta Chestnut and Aosta Black Pied cattle), due to the strong belligerency that cows exhibit at pasture, when unfamiliar animals met and new hierarchies for the access to resource have to be established. This peculiar attitude revives during the traditional tournaments of Batailles de Reines, annually performed by cows in the Aosta Valley. Annual competition consists of 20 eliminatory tournaments and a final challenge, where only the two autochthonous breeds are allowed to take part in the battles. Using data coming from the battles, fighting ability has been investigated aiming to assess both the behavioural and genetic aspects. Four steps have been followed, aiming to look at fighting ability under different but complementary point of views and to shed light on different concerns. At first, data from 4 tournaments undertaken in 2009 have been video recorded and analysed (i.e., a total of 168 fights) in order to depict both the dynamics of agonistic interaction among cows and what factors may affect the shape and the outcome of a conflict. A suitable phenotypic score for fighting ability (i.e., Placement score) was developed in a second study using data from 6 years of battles (i.e., 2001-2006, approximately 16,000 records belonging to about 6,000 cows). This in order to build a genetic model able to investigate the variance components of fighting ability and to quantify genetic parameters. Additionally (i.e., third study), the analyses included the incidence of conspecifics in the genetic estimates of fighting ability, considering the introduction of the opponent either within the phenotype itself or directly in the model as indirect genetic effect (IGEs). As alternative analysis, the contribution of conspecifics has been retained directly into the phenotype, implementing the previous score into a Competitive Placement Score, thus applied into analogous genetic models. As further step, the effect of another force (i.e., inbreeding) and its relationship with the genetic values for fighting ability has been investigated in Aosta Chestnut and Aosta Black Pied cattle. Population data coming from the entire pedigree, as well as all available information on 9 years of battles (i.e., about 24,000 records of over 8,200 participants) permitted to assign individual inbreeding coefficients to cows. Thus, the incidence of inbreeding into genetic models for fighting ability was studied, as well the possible relation among genetic merits and inbreeding. Results obtained from this study indicate that fighting battles among cows seem to follow the typical dynamic of an escalated contest, with a cumulative assessment of the two contenders. Moreover, age, weight, and, most of all, prior experiences of the previous battles play a role in determining the outline and the intensity of the conflict. In addition, the genetic component of fighting ability results of main importance in affecting the outcome of the encounters. As well, weight, age, herd and tournament revealed as significant factor in the investigation of phenotypic variance, and, together with a direct additive and a permanent environmental, they have allowed the estimates of “non zero” genetic parameters. Heritability of fighting ability showed a level of about 0.08 when evaluated using a classical quantitative model, whereas the introduction of indirect genetic effects drove heritability estimates to levels of approximately 0.11. Moreover, including indirect genetic components showed a better general model fitting, whereas classical quantitative models taking into account of the opponent within the score exhibited the worst fitting. Reasoning on the different variance components that can be accounted into the model (i.e., either direct or indirect and due to conspecifics, as well as related to the permanent environment), models that included the opponent only as genetic effect have provided better estimates. Including the kinship as classes of inbreeding coefficient within the genetic models, heritability estimates undergo some small variations under classical quantitative models (i.e., +0.02) whereas models with IGEs did not experienced any shift due to inbreeding. However, the genetic values for fighting ability resulted as reduced in correspondence to increasing levels of inbreeding, as shown by the negative slope of the linear regression analysis performed on lineages of fighting cows with increasing inbreeding levels. As well as inbreeding shows a positive trend over years due to selection, it is interesting to note that, despite the incidence of inbreeding depression and a lack in planned selective programs, also fighting ability reveal a positive increase in mean breeding values (about 2-3% of gain/year). Thus, models including indirect genetic effects are the most appropriate tool in investigating social traits, and the study of fighting ability in Valdostana cattle may provide some interesting suggestions for the analysis of social traits in the area of animal breeding.
Le razze Valdostana Castana e Pezzata nera tradizionalmente si contraddistinguono per una spiccata belligeranza che emerge al momento del pascolo, quando gli animali provenienti da mandrie diverse si incontrano e combattono per definire nuove gerarchie sociali. Allo scopo di riproporre tale comportamento ad un pubblico più vasto, gli allevatori valdostani organizzano da secoli una caratteristica competizione che prende il nome di “Batailles de reines” e vede annualmente migliaia di esemplari contendersi il titolo di “Regina dell’anno”. Annualmente, la manifestazione consiste in 20 giornate di eliminatorie ed in un torneo finale a cui è consentito prendere parte soltanto alle bovine provenienti dalla Valle d’Aosta. I risultati dei combattimenti disputati nel corso degli anni sono divenuti materia di ricerca nel presente lavoro di tesi, allo scopo di studiare alcuni aspetti, sia genetici che comportamentali, dell’attitudine al combattimento nelle bovine valdostane. Il carattere in questione è stato studiato seguendo 4 passaggi successivi, condotti con metodologie diverse e volti a mettere in luce aspetti differenti del comportamento combattivo. La prima analisi si è focalizzata sulla dinamica delle interazioni agonistiche tra bovine combattenti, preoccupandosi di capire quali fattori possano incidere nel tipo di combattimento che viene espresso e sul suo eventuale esito. Allo scopo, sono stati considerati 168 combattimenti registrati mediante videocamera nel corso di quattro tornei svoltisi nella stagione 2009. Il dataset per le analisi è stato largamente ampliato nello studio successivo, allargato ai dati raccolti nel corso di sei anni di competizioni (dal 2001 al 2006, circa 16.000 record appartenenti a 6.000 esemplari), e volto a delineare un punteggio fenotipico (Placement Score) ben rappresentativo delle performance dei partecipanti. Tale punteggio è stato quindi utilizzato come variabile dipendente in un modello genetico volto a stimare le componenti di varianza ed i parametri genetici per l’attitudine al combattimento. Tale punteggio è stato quindi inserito come fenotipo in un modello genetico volto a stimare le componenti di varianza e i parametri genetici inerenti al carattere studiato. Un’ulteriore analisi (terzo passaggio), si è invece focalizzata sullo studio degli effetti genetici indiretti (IGEs) dovuti all’incidenza dei partner sociali nel fenotipo dell’individuo. Quale criterio di indagine, si è provveduto a confrontare modelli genetici privi dell’effetto dei conpecifici (i.e., membri della stessa specie), con modelli comprendenti invece l’avversario, alternativamente introdotto nel fenotipo (Competitive Placement Score) e nel modello genetico. Quale quarto e finale passaggio, è stato condotto uno studio di popolazione sul livello di inbreeding nelle due razze studiate, in grado di stimare coefficienti di parentela individuali. Tali coefficienti sono stati quindi inseriti nei modelli genetici (descritti in precedenza) allo scopo di determinare l’incidenza dell’inbreeding sulle stime dei parametri genetici per la combattività, nonché sul valore genetico degli individui consanguinei. Per quest’analisi si è reso disponibile un dataset più ampio, comprendente un ammontare di 24,000 record relativi ad oltre 8,200 esemplari. I risultati ottenuti a seguito di tutte le analisi condotte, dimostrano che i combattimenti tra bovine seguono le tipiche dinamiche della lotta scalata, costituita da valutazioni successive degli avversari con esibizioni ad intensità crescente. Quali risultano fattori chiave nello delineare l’esito dei conflitti e le dinamiche in cui essi si svolgono sono emersi l’età dei contendenti, il loro peso, e, soprattutto, le precedenti esperienze di combattimento. Analogamente, anche la componente genetica della combattività rivestire un ruolo significativo nell’influenzare l’esito dei conflitti. Le analisi statistiche e genetiche condotte su tale carattere hanno permesso di riconoscere come significativi fattori quali il peso, l’età, l’azienda e il torneo dell’esemplare, come pure le componenti genetica indiretta e ambientale. Le analisi condotte sui modelli quantitativi classici hanno permesso di stimare un’ereditabilità per l’attitudine al combattimento dell’8%, mentre le analisi effettuate sui modelli con effetti genetici indiretti hanno riportato valori di ereditabilità dell’11%. Confrontando le due tipologie di modelli, è emerso come l’inclusione degli effetti genetici indiretti porti a valori migliori nelle stime. Tra i vari modelli comprendenti le componenti indirette considerati negli studi, quello il più affidabile risulta includere gli effetti indiretti solo in termini di componente genetica additiva e non ambientale. L’introduzione del coefficiente di parentela nei modelli genetici, sia essi classici che comprendenti effetti indiretti, comporta delle variazioni soltanto lievi nelle stime dell’ereditabilità, dell’ordine del 2% modelli classici, e addirittura non percettibili negli altri. I valori genetici per la combattività sembrano comunque risentire negativamente dell’effetto dell’inbreeding, come suggerito dalla pendenza negativa della retta di regressione lineare ricavata analizzando genealogie di consanguinei con livelli di inbreeding crescenti. È infine interessante notare come, nonostante la mancanza di un’opera selettiva pianificata rivolta al miglioramento del carattere, l’attitudine al combattimento risulti comunque aumentare nel tempo, rivelando un incremento nei valori genetici del 2-3% annuo. Da questa, e dalle precedenti considerazioni effettuate per le precedenti analisi, è possibile concludere che l’attitudine al combattimento nella razza Valdostana può offrire al miglioramento genetico degli spunti di riflessione interessanti per l’analisi dei comportamenti e dei caratteri sociali.