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Dissertations / Theses

Academic literature on the topic 'Chromosomale Veränderungen'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 12 February 2022

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Journal articles on the topic "Chromosomale Veränderungen"

1

Genest, F., D. Rak, F. Böhle, and L. Seefried. "Die X-Chromosomale Hypophosphatämie – XLH." Osteologie 27, no. 04 (December 2018): 208–14. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1676924.

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Abstract:

ZusammenfassungBei der X-chromosomalen Hypophosphatämischen Rachitis (XLH) handelt es sich um eine seltene, aber mit einer Prävalenz von 1 : 20 000 gleichzeitig die häufigste genetisch bedingte Phosphatverlusterkrankung. Ursächlich sind Veränderungen im PHEX-Gen (Phosphate Regulating Endopeptidase Homolog, X-linked) auf dem X-Chromosom. Die Mutationen führen zu einer Störung der Metabolisierung des vorwiegend von Osteozyten sezernierten FGF-23 und bedingen über eine Verminderung von Natrium-Phosphat Co- Transportern in der apikalen Membran des proximalen Tubulus eine verminderte renale Phosphat-Reabsorption und eine Hemmung der 1-α-Hydroxylierung und Aktivierung von Vitamin D. In der Summe führt dies u. a. zu Phosphaturie, Hypophosphatämie und einer Mineralisierungsstörung des Knochens. Das klinische Bild im Kindesalter ist gekennzeichnet durch Zeichen der Rachitis mit Kleinwuchs und Knochendeformierungen. Im Erwachsenenalter stehen Arthralgien, (Pseudo-) Frakturen, Kontrakturen und die frühzeitige Entwicklung einer Arthrose im Vordergrund. Wesentliche Säulen der Therapie sind derzeit die Substitution von Phosphat und von unzureichend gebildetem aktivem Vitamin D. Aktuell für Kinder und zukünftig auch für Erwachsene könnte ein Antikörper gegen FGF-23 (Bursosumab) die Therapie verbessern.

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2

Meyer-Lindenberg, A., and M. Zink. "Die molekulare Neurobiologie schizophrener Psychosen." Nervenheilkunde 26, no. 10 (2007): 882–90. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1626940.

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Abstract:

ZusammenfassungBereits in der griechischen Antike wurde formuliert, dass psychiatrischen Erkrankungen stoffliche Veränderungen zugrunde liegen. Pharmakologisch definierte pathogenetische Konzepte der Schizophrenie ergaben sich aus der Beobachtung, dass dopaminerge und anti-glutamaterge Substanzen psychotomimetisch, Dopaminantagonisten aber antipsychotisch wirken. Mit post-mortem-Studien konnten zelluläre und molekulare Veränderungen im Sinne einer Hirnentwicklungsstörung nachgewiesen werden. Aufbauend auf stabilen Befunden klassischer Genetik gelang es mittels Kopplungsanalysen und Assoziationsstudien, chromosomale Regionen und Kandidatengene wie Dysbindin, Neuregulin und COMT zu definieren. Verschiedene Tiermodelle erlaubten die Überprüfung molekularer Hypothesen. Mithilfe von Befunden der Neuropsychologie, der strukturellen und funktionellen Magnetresonanztomografie (fMRT), kann an neurogenetisch charakterisierten Probanden der Einfluss molekulargenetischer Variationen auf die Hirnfunktion in vivo molekular untersucht werden. Die Kombination der neurobiologischen Methoden verbessert das pathogenetische Verständnis schizophrener Psychosen und kann helfen, neue Therapieformen zu etablieren.

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3

Wittekindt, Claus, Steffen Wagner, Shachi Sharma, Nora Würdemann, Jennifer Knuth, Henrike Reder, and Jens Klußmann. "HPV – Das andere Kopf-Hals-Karzinom." Laryngo-Rhino-Otologie 97, S 01 (March 2018): S48—S113. http://dx.doi.org/10.1055/s-0043-121596.

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Abstract:

ZusammenfassungKopf-Hals-Tumore sind die sechst-häufigste Krebsart mit über 500000 jährlich gemeldeten Fällen weltweit. Die Hauptrisikofaktoren sind Tabak- und Alkoholkonsum, wobei v. a. Oropharynxkarzinome (OSCC) vermehrt eine Assoziation mit humanen Papillomaviren (HPV) aufweisen. Bei HPV-assoziierten und HPV-negativen OSCC handelt es sich bezüglich biologischer Charakteristika, Therapieansprechen und Prognose der Patienten um 2 eigenständige Entitäten, die allerdings bisher identisch behandelt werden. Bei HPV OSCC spielen neben der Aktivität viraler Onkoproteine auch genetische (Mutationen und chromosomale Aberrationen) und epigenetische Veränderungen eine entscheidende Rolle bei der Krebsentstehung. Aufgrund des besseren Therapieansprechens wird aktuell über die Einführung einer De-Intensivierung der Therapie und über zielgerichtete Therapieoptionen für Patienten mit HPV OSCC diskutiert. Ein vielversprechendes zielgerichtetes Therapiekonzept ist bspw. die Immuntherapie. Besonders intensiv wird derzeit die Anwendung von Checkpoint-Inhibitoren (z. B. gegen PD1) erforscht. Mithilfe sogenannter Flüssigbiopsien sollen zukünftig weitere Biomarker, in Form von viraler DNA oder Tumor-Mutationen, zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und frühzeitigen Erkennens von Therapieversagen eingesetzt werden. Zur primären Prophylaxe einer Tumorentstehung ist die HPV-Impfung von männlichen und weiblichen Jugendlichen empfehlenswert.

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4

Reichel, H. "Pathogenese des renalen sekundären Hyperparathyreoidismus." Osteologie 17, no. 03 (2008): 113–18. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1619856.

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Abstract:

ZusammenfassungEin renaler sekundärer Hyperparathyreoidismus (sHPT) wird bei der Mehrzahl der Patienten mit chronischer Nierenerkrankung diagnostiziert. Neben ossären Beschwerden ist der ausgeprägte sHPT mit extraossären klinischen Komplikationen wie erhöhter kardiovaskulärer Morbidität und Mortalität assoziiert. Die Pathogenese des renalen sHPT ist komplex und umfasst mehrere Faktoren. Der Mangel des renal synthetisierten aktiven Vitamin-D-Hormons Calcitriol führt zu gesteigerter PTH-Synthese und Förderung der Parathyreoidea-Proliferation (d. h. Vergrößerung des Pools PTH-sezernierender Zellen). Durch direkte Effekte auf die Parathyreoideae und indirekte Effekte ist die Hyperphosphatämie durch Steigerung der PTH-Synthese und Parathyreoidea-Proliferation maßgeblich an der Entwicklung des sHPT beteiligt. Hypokalzämie und verminderte Aktivierung des Kalzium-Sensing-Rezeptors (CaR) resultieren in verminderter Kalziumsensitivität der Parathyreoideae, gesteigerter PTH-Synthese und gesteigerter Parathyreoidea-Proliferation. Eine mit zunehmender Dauer der Urämie progrediente noduläre Parathyreoidea-Hyperplasie begünstigt die Entwicklung eines autonomen HPT. Bei nodulärer Hyperplasie sind der Vitamin-D-Rezeptorbestand und der CaR-Bestand der Parathyreoideazelle vermindert; häufiger bestehen chromosomale Veränderungen, die monoklonales Wachstum induzieren. Weitere Faktoren, die an der Pathogenese des sHPT beteiligt sind, umfassen skelettäre PTH-Resistenz, Mangel an nativem Vitamin D, metabolische Azidose und möglicherweise ein Anstieg von zirkulierendem FGF-23.

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5

Pieńkowska-Schelling, A., F. Wyss, A. Baumeyer, C. Wenker, and C. Schelling. "Chromosomal aberrations in a subfertile cotton-top tamarin." Schweiz Arch Tierheilkd 159, no. 7 (July 5, 2017): 387–91. http://dx.doi.org/10.17236/sat00122.

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6

Brischnik, E., and G. Niemeyer. "ERG-Veränderungen bei Überträgerinnen von X-chromosomaler Retinitis pigmentosa." Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 192, no. 05 (May 1988): 387–90. http://dx.doi.org/10.1055/s-2008-1050130.

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7

Holtmann, Martin, Bernd Kaina, and Fritz Poustka. "Zytogenetische Veränderungen durch Methylphenidat?" Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie 34, no. 3 (May 2006): 215–20. http://dx.doi.org/10.1024/1422-4917.34.3.215.

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Abstract:

Zusammenfassung: Fragestellung: Wegen des Verdachts, dass Methylphenidat (MPH) zytogenetische Veränderungen beim Menschen induzieren könnte, wird der Einsatz dieser Substanz kontrovers debattiert. Die Diskussion wurde ausgelöst durch eine Studie von El-Zein et al. (2005) , die bei zwölf Kindern nach dreimonatiger Behandlung mit MPH eine signifikante Häufung chromosomaler Aberrationen, Schwesterchromatiden-Austausche und Kleinkerne fanden. Methodik: Die vorliegende Arbeit diskutiert die Untersuchung von El-Zein et al. unter Berücksichtigung gegenwärtig geltender zytogenetischer Standards und ordnet sie ein in den Zusammenhang bisheriger Studien zur Mutagenität, Klastogenität und Kanzerogenität von MPH. Ergebnisse: Die Aussagekraft der El-Zein-Studie ist wegen methodischer Mängel begrenzt. Tierexperimentelle Befunde zur Mutagenität und Klastogenität von MPH sind uneinheitlich. MPH hatte bei Bakterien und Säugetierzellen keine mutagenen Effekte, verfügte aber über das Potential, in Säugetierzellen zu DNS-Brüchen zu führen. Während bei Ratten die Inzidenz von Neoplasien unter MPH nicht erhöht war, wurden bei Mäusen vermehrt Leber-Neoplasien beobachtet. In einer epidemiologischen Studie fanden sich nach MPH-Behandlung beim Menschen weniger Krebserkrankungen als erwartet. Schlussfolgerungen: Angesichts der widersprüchlichen Befunde tierexperimenteller Daten ist der Mangel an toxikologischen Langzeitdaten zu MPH beim Menschen beunruhigend. Zwar sollten nicht vorschnell Schlüsse hinsichtlich einer mutagenen Gefährdung durch MPH gezogen werden; der durch El-Zein et al. aufgeworfene Verdacht erfordert aber eine fundierte Klärung.

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8

Reinacher-Schick and Schmiegel. "Die Pathogenese des kolorektalen Karzinoms." Praxis 91, no. 39 (September 1, 2002): 1589–93. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.91.39.1589.

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Abstract:

Die Identifizierung der Adenom-Karzinom-Sequenz mit ihren korrespondierenden molekulargenetischen Veränderungen hat entscheidend zum Verständnis der Pathogenese des kolorektalen Karzinoms (KRK) beigetragen. Aufgrund des häufigen biallelischen Verlustes, bzw. der Inaktivierung bestimmter Tumorsuppressorgene (APC, p53 u.a.) wird dieser Karzinogeneseweg üblicherweise «suppressor pathway» genannt. Hierfür charakteristisch ist eine genetische Instabilität auf chromosomaler Ebene. Nicht alle genetischen Veränderungen, die in der Kolonkarzinogenese eine Rolle spielen, lassen sich jedoch in dieses lineare Tumorprogressionsmodell einordnen. So entwickelt sich ein Teil der hereditären und sporadischen KRK auf dem Boden einer genetischen Instabilität auf DNA-Ebene (nachgewiesen als sog. Mikrosatelliteninstabilität, MSI). Dieser Weg der Kolonkarzinogenese wird auch «mutator pathway» genannt. Während sich die Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) dem «suppressor pathway» zuordnen lässt, folgen die hereditären nicht-polypösen kolorektalen Karzinome (HNPCC) typischerweise dem «mutator pathway». Obwohl sich wahrscheinlich die meisten MSI-Karzinome ebenfalls aus kolorektalen Adenomen entwickeln, gibt es erste Hinweise, dass ein Teil der MSI-Tumoren möglicherweise aus bestimmten hyperplastischen Polypen über sog. «serrated adenoma» entsteht (sog. «serrated pathway»). In dieser Übersicht sollen die unterschiedlichen Wege der Kolonkarzinomentstehung dargestellt werden. Neben den molekularen Veränderungen sollen die morphologischen und klinischen Korrelate, die diese Karzinogenesewege kennzeichnen, aufgezeigt werden. Abschliessend werden praxisrelevante Aspekte des Themas diskutiert.

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9

Raimann, Adalbert. "Burosumab: Neue Horizonte in der Behandlung der X-chromosomalen hypophosphatämischen Rachitis (XLH)." Osteologie 28, no. 01 (February 2019): 34–36. http://dx.doi.org/10.1055/a-0800-0838.

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Abstract:

ZusammenfassungDie X-chromosmale hypophosphatämische Rachitis (XLH) ist eine seltene, durch chronische Mineralisationsstörung, skelettale Deformitäten und Minderwuchs gekennzeichnete Erkrankung mit Erstmanifestation in Kleinkindesalter. Durch genetische Veränderungen im PHEX Gen kommt es zur übermäßigen Synthese des Phosphatregulators Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) und somit zu einem krankheitsverursachenden chronischen Phosphatverlust. Die konventionelle Behandlung von Patienten mit XLH mit Phosphatsalzen und aktiven Vitamin D-Derivaten stellt einen klinischen Drahtseilakt zwischen Hypomineralisation und Nephrokalzinose, Knochenschmerz und Hyperparathyreoidismus dar. Mit der Zulassung von Burosumab, einem monoklonalen Antikörper gegen humanes FGF23, steht nun erstmals ein direkt in den Pathomechanismus eingreifende Therapie zur Verfügung. Im Rahmen dieses Übersichtsartikels werden Hintergrund und rezente Studiendaten erläutert, sowie auf offene Diskussionspunkte hinsichtlich der neuen Antikörpertherapie hingewiesen.

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10

Michels, H. "Der undiagnostizierte Patient mit lysosomaler Speicherkrankheit." Arthritis und Rheuma 33, no. 06 (2013): 386–92. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1618201.

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Abstract:

ZusammenfassungDie lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK) umfassen eine Gruppe von etwa 50 monogenen, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal (3) vererbten Erkrankungen mit gleichem Pathomechanismus, aber teils sehr unterschiedlicher Symptomatik. Die Verläufe sind häufig schwerwiegend mit dubiöser Prognose. Aufgrund eines mutationsbedingten Funktionsverlustes lysosomaler Enzyme werden bestimmte Makromoleküle nicht abgebaut, sondern gespeichert, mit der Folge von Gewebe- und Organschädigung. Bei derzeit sechs LSK stehen seit geraumer Zeit Enzymersatztherapien zur Verfügung mit dem Potenzial einer deutlichen Prognoseverbesserung bei rechtzeitigem Therapiebeginn vor Manifestation irreversibler Veränderungen. Wegen der Beteiligung des Bewegungsapparates bei einem Teil der LSK gehören (Kinder-)Rheumatologen und Orthopäden häufig zu den erstkonsultierten Ärzten. In der täglichen Routine stellen insbesondere die attenuierten Formen eine diagnostische Herausforderung dar. Die vorliegende Arbeit gibt praktische Hinweise, wie das wichtige Ziel einer rechtzeitigen Diagnosestellung erreicht werden kann.

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Dissertations / Theses on the topic "Chromosomale Veränderungen"

1

Kurb, Nadine [Verfasser]. "Chromosomale Veränderungen bei der monoklonalen Gammopathie unbestimmter Signifikanz (MGUS) - Eine molekularzytogenetische Analyse / Nadine Kurb." Ulm : Universität Ulm. Medizinische Fakultät, 2013. http://d-nb.info/1031237720/34.

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2

Klipp, Gerrit Christopher [Verfasser], Laszlo [Akademischer Betreuer] Füzesi, Iris [Akademischer Betreuer] Bartels, and Patricia [Akademischer Betreuer] Virsik-köpp. "Chromosomale Veränderungen in Hirnmetastasen vom Lungenkrebs / Gerrit Christopher Klipp. Gutachter: Laszlo Füzesi ; Iris Bartels ; Patricia Virsik-Köpp. Betreuer: Laszlo Füzesi." Göttingen : Niedersächsische Staats- und Universitätsbibliothek Göttingen, 2012. http://d-nb.info/1042927332/34.

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3

Németh, Christopher Georg [Verfasser], Volker [Akademischer Betreuer] Gaßling, and Christof [Gutachter] Dörfer. "Wiederkehrende chromosomale und epigenetische Veränderungen beim oralen Plattenepithelkarzinom und dem potentiell prämalignen oralen Lichen planus / Christopher Georg Németh ; Gutachter: Christof Dörfer ; Betreuer: Volker Gaßling." Kiel : Universitätsbibliothek Kiel, 2019. http://d-nb.info/1225741467/34.

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4

Bürger, Tobias [Verfasser], Angelika [Akademischer Betreuer] Gutenberg, Peter [Akademischer Betreuer] Burfeind, and Bernhard [Akademischer Betreuer] Reuss. "Chromosomale Veränderungen astrozytärer Tumoren in der komparativen genomischen Hybridisierung (CGH) und deren prognostischer Einfluss / Tobias Bürger. Gutachter: Peter Burfeind ; Bernhard Reuss. Betreuer: Angelika Gutenberg." Göttingen : Niedersächsische Staats- und Universitätsbibliothek Göttingen, 2014. http://d-nb.info/1048734412/34.

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5

Nübel, Malte [Verfasser], Nikolas [Gutachter] Stoecklein, and Tanja [Gutachter] Fehm. "Untersuchungen zur beta-catenin-Expression und zu chromosomalen Veränderungen bei disseminierten Tumorzellen kolorektaler Karzinome / Malte Nübel ; Gutachter: Nikolas Stoecklein, Tanja Fehm." Düsseldorf : Universitäts- und Landesbibliothek der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, 2018. http://d-nb.info/1163108111/34.

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6

Nischwitz, Martin David. "Chromosomale Veränderungen von Hirnmetastasen klarzelliger Nierenzellkarzinome." Doctoral thesis, 2010. http://hdl.handle.net/11858/00-1735-0000-0006-AFA0-7.

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7

Klipp, Gerrit Christopher. "Chromosomale Veränderungen in Hirnmetastasen vom Lungenkrebs." Doctoral thesis, 2012. http://hdl.handle.net/11858/00-1735-0000-000D-F035-4.

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8

Nischwitz, Martin David [Verfasser]. "Chromosomale Veränderungen von Hirnmetastasen klarzelliger Nierenzellkarzinome / vorgelegt von Martin David Nischwitz." 2009. http://d-nb.info/1007091819/34.

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9

Kujau, Holger [Verfasser]. "Chromosomale Veränderungen oberflächlicher Harnblasenkarzinome hinsichtlich ihrer Rezidivität und Multifokalität / von Holger Kujau." 2005. http://d-nb.info/97834488X/34.

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10

Bürger, Tobias. "Chromosomale Veränderungen astrozytärer Tumoren in der komparativen genomischen Hybridisierung (CGH) und deren prognostischer Einfluss." Doctoral thesis, 2014. http://hdl.handle.net/11858/00-1735-0000-0022-5E4D-5.

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Abstract:

Fortschritte in der molekulargenetischen Charakterisierung von Tumorerkrankungen haben in den letzten Jahren die klinische Praxis zunehmend beeinflusst. Das Ziel dieser Arbeit war die Untersuchung von astrozytären Tumoren der WHO-Grade II bis IV und ihre Subtypisierung anhand der gefundenen chromosomalen Aberrationen. Ferner sollte der Einfluss der gefundenen Aberrationen auf klinische Parameter wie das Gesamtüberleben oder die rezidivfreie Zeit untersucht werden. Dazu wurden paraffinfixierte Proben von insgesamt 184 primären astrozytären Tumoren (28 low-grade Astrozytome, 6 low-grade Oligoastrozytome, 50 anaplastische Astrozytome, 4 anaplastische Oligoastrozytome, 96 Glioblastoma multiforme) mit der Comparativen Genomischen Hybridisierung (CGH) untersucht. Häufige Aberrationen in allen Malignitätsgruppen stellten chromosomale Zugewinne auf Chromosom 7 sowie Verluste von Chromosom 10 und 9p dar. High-grade Astrozytome zeigten ferner häufig Zugewinne von Chromosom 19 und 20 sowie Verluste von 13q, 14q und 15q. WHO-Grad-II-Astrozytome wiesen häufig Zugewinne auf Chromosom 8 sowie Verluste von Chromosom 4q und 6q auf. Eine kürzeres Gesamtüberleben zeigten high-grade Gliome mit Verlusten von Chromosom 10q und Zugewinnen auf 7p. In Glioblastomen verursachten zusätzlich Zugewinne auf 7q sowie Verluste von 14q, in anaplastischen Astrozytomen zusätzlich Verluste von 10p ein verringertes Gesamtüberleben. WHO-Grad-II-Astrozytome zeigten bei Verlusten von 3p ein schlechteres Gesamtüberleben. Chromosomale Aberrationen, die zu einem verlängerten Gesamtüberleben führten, waren Verluste von 1p und Zugewinne von 10p in WHO-Grad-III-Tumoren. Die rezidivfreie Zeit wurde in high-grade Gliomen durch Zugewinne auf 7p und Verluste von 10p verringert. Eine Verkürzung der rezidivfreien Zeit in Glioblastomen zeigten außerdem Tumoren mit Verlusten von 7q, 10q und 14q. In anaplastischen Astrozytomen führten Verluste von 1p und 19q sowie Zugewinne auf 8q und 10p, in WHO-Grad-II-Astrozytomen Verluste von Chromosom 6 zu einer verlängerten Zeit bis zum Rezidiv. Die Anfertigung onkogenetischer Baummodelle stellte verschiedene genetische Wege der Tumorgenese dar. Ein Cluster war gekennzeichnet durch einen Verlust von 6q, ein weiterer wurde initialisiert durch den Verlust von 13q, der dritte durch den Verlust von 9p. Der vierte Cluster wurde charakterisiert durch Zugewinne auf Chromosom 7 und Verluste von Chromosom 10, während der fünfte Cluster Zugewinne auf 8q sowie Verluste von 4q aufwies.

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