Dissertations / Theses: 'Animal genomics'

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Mendivil, Ramos Olivia. "The origin of the Hox and ParaHox loci and animal homeobox evolution." Thesis, University of St Andrews, 2013. http://hdl.handle.net/10023/6395.

Full text

Abstract:

The homeobox superfamily is one of the most significant gene families in the evolution of developmental processes in animals. Within this superfamily the ANTP class has expanded exclusively in animals and, therefore, the reconstruction of its origin and diversification into the different ‘modern' families have become prominent questions in the ‘evo-devo' field. The current burgeoning availability of animal genome sequences is improving the resolution of these questions, putting them in a genome evolution context, as well as providing the field with a large, detailed and diverse catalogue of animal homeobox complements. Here I have contributed with a new hypothesis on the origin and evolution of the Hox and ParaHox loci and the new term, ghost loci, referring to homologous genome regions that have lost their homeobox genes. This hypothesis proposes that the last common ancestor of all animals had a much more complex genome (i.e. differentiated Hox, ParaHox and NK loci) that underwent a simplification in the early animal lineages of sponges and placozoans. In collaboration with the Adamska group I resolved the orthology of the first ever ParaHox genes reported in calcareous sponges. This finding serves as an independent confirmation of the ghost loci hypothesis and further resolves the events of secondary simplification within the sponge lineage. Finally, I have catalogued the homeobox complement of the newly sequenced arthropod, the myriapod Strigamia maritima, and examined the linkage and clustering of these genes. This has furthered our understanding of the evolution of the ANTP class. The diversity of the homeobox complement and the retention in this myriapod and the retention of some homeobox genes not previously described within arthropods, in combination with the interesting phylogenetic position that this lineage occupies relative to other arthropods, makes this complement an important point of reference for comparison within the arthropods and in a broader perspective in the ecdyzosoans. These findings have provided significant further insights into the origin and evolution of the homeobox superfamily, with important implications for animal evolution and the evolution of development.

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López, Escardó David 1988. "Unveiling new molecular Opisthokonta diversity : A perspective from evolutionary genomics." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2018. http://hdl.handle.net/10803/587085.

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Abstract:

Opisthokonta is an eukaryotic supergroup that contains Metazoa, Fungi and their unicellular relatives. Therefore, this group provides an ideal framework to study distinct unicellular-multicellular transitions, among them, the transition towards animal multicellularity. This thesis aims to describe new Opisthokonta diversity at many different levels, a very neeeded starting point to better understand the evolution of opisthokonts and the origin of multicellularity in animals. In particular, we here described a new genus and species at the onset of Holomycota (Parvularia atlantis), detected new molecular metazoan diversity through a metabarcoding approach, and evaluated the power of single-cell genomics to increment the genomic diversity of choanoflagellates. Overall, this thesis provided new insights into the diversity of Opisthokonta and into the power of single-cell genomics technologies. Finally, our results also have reshaped the phylogeny of choanoflagellates and increased the knowledge of the pre-metazoan genetic tool-kit.
Els Opistoconts són el supergroup d'eucariotes que engloba els animals, els fongs i els seus respectius parents unicel·lulars. Ofereixen, per tant, un marc ideal on estudiar la transició d'organismes unicel·lulars a pluricel·lulars, entre elles, la transició a la pluricel·lularitat animal. Aquesta tesis pretén entendre millor la diversitat dels Opistoconts a diferents nivells, com a primer pas imprescindible, per poder entendre millor la seva evolució i obtenir noves dades que ajudin a compendre els processos que van precedir l'origen de la pluricel·lularitat animal. Concretament, els resultats obtinguts corresponen a: la descripció d'un nou génere i una nova espècie a la base dels holomycots (Parvularia atlantis), la detecció de nova diversitat animal gràcies a un estudi metagenètic (metabarcoding) i l'avaluació de l'ús de técniques de genòmica unicel·lular (Single-cell genomics) per poder expandir la diversitat genòmica dels coanoflagel·lats. Amb tot, els resultats donen una millor comprensió de la diversitat dels Opistoconts i del potencial de la genòmica unicel·lular. Finalment, els resultats han permés també remodelar la filogènia dels coanoflagel·lats i incrementar el conexiement sobre el contingut genètic que va precedir l'aparició dels animals.

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Jennings, Robert M. (Robert Michael). "Mitochondrial genomics and northwestern Atlantic population genetics of marine annelids." Thesis, Massachusetts Institute of Technology, 2005. http://hdl.handle.net/1721.1/39191.

Full text

Abstract:

Thesis (Ph. D.)--Joint Program in Biological Oceanography (Massachusetts Institute of Technology, Dept. of Biology; and the Woods Hole Oceanographic Institution), 2005.
Includes bibliographical references.
The overarching goal of this thesis was to investigate marine benthic invertebrate phylogenetics and population genetics, focused on the phylum Annelida. Recent expansions of molecular methods and the increasing diversity of available markers have allowed more complex and fine-scale questions to be asked at a variety of taxonomic levels. At the phylogenetic level, whole mitochondrial genome sequencing of two polychaetes (the deep-sea tubeworm Riftia pachyptila and the intertidal bamboo worm Clymenella torquata) supports the placement of leeches and oligochaetes within the polychaete radiation, in keeping with molecular evidence and morphological reinvestigations. This re-interpretation, first proposed by others, synonomizes "Annelida" and "Polychaeta", and lends further support to the inclusion of echiurids, siboglinids (previously called vestimentiferans) within annelids, and sipunculans as close allies. The complete mt-genome of C. torquata was then rapidly screened to obtain markers useful in short timescale population genetics.
(cont.) Two quickly evolving mitochondrial markers were sequenced from ten populations of C. torquata from the Bay of Fundy to New Jersey to investigate previous hypotheses that the Cape Cod, MA peninsula is a barrier to gene flow in the northwest Atlantic. A barrier to gene flow was found, but displaced south of Cape Cod, between Rhode Island and Long Island, NY. Imposed upon this pattern was a gradient in genetic diversity presumably due to previous glaciation, with northern populations exhibiting greatly reduced diversity relative to southern sites. These trends in C. torquata, combined with other recent short time scale population genetic research, highlight the lack of population genetics models relevant to marine benthic invertebrates. To this end, I constructed a model including a typical benthic invertebrate life cycle, and described the patterns of genetic differentiation at the juvenile and adult stages. Model analysis indicates that selection operating at the post- settlement stage may be extremely important in structuring genetic differentiation between populations and life stages. Further, it demonstrates how combined genetic analysis of sub-adult and adult samples can provide more information about population dynamics than either could alone.
by Robert M. Jennings.
Ph.D.

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Oliveira, Daniele Portela de. "Predição genômica para o peso ao sobreano via norma de reação em bovinos de corte /." Jaboticabal, 2016. http://hdl.handle.net/11449/132931.

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Abstract:

Orientador: Humberto Tonhati
Coorientador: Rusbel Raul Aspilcueta Borquis
Banca: Newton Tamassia Pégolo
Banca: Francisco Ribeiro de Araújo Neto
Banca: Danísio Prado Munari
Banca: Henrique Nunes de Oliveira
Resumo: A expansão dos programas de melhoramento de gado de corte buscam animais com maior peso ao abate em idades mais jovens associados a diversidade de climas aumentou o interesse por estudos com interação genótipo ambiente (G x A). Uma alternativa para identificar animais de maior potencial genético em idade jovens é a inclusão das informações genômicas nas avaliações genéticas. Com este trabalho objetivou-se analisar modelos de normas de reação com a inclusão da informação genômica por meio da matriz de relacionamento com pedigree e genótipos e identificar regiões genômicas associadas com o peso ao sobreano. Foram utilizados registros de peso de bovinos da raça Nelore com aproximadamente 520 dias de idade. Foram genotipados 5.091 animais com um painel de 777.962 SNPs (Illumina BovineHD Beadchip). As estimativas dos componentes de variância foram obtidas pela máxima verossimilhança restrita para os modelos com a matriz A-1 e H-1. Para comparar a habilidade de predição dos métodos no gradiente ambiental (GA) foram calculadas: a correlação entre o valor genômico (GEBV) e o fenótipo predito; a correlação foi dividida pela raiz quadrada da herdabilidade referente ao GA. A população de validação foi composta por animais nascidos entre 2009 e 2011. Os resultados das análises de associação genômica ampla foram apresentados com base na proporção de variância explicada em janelas de 200 SNPs adjacentes, e foram consideradas as duas janelas de maior valor. No Capítulo 2, os GAs foram considerados por fazenda e ano de nascimento dos animais. Os resultados para os parâmetros genéticos indicam que houve G x A, e que o modelo com a matriz H foi, em média, 19% superior ao modelo com a matriz A. Os cromossomos 14 e 27 se destacaram nos GAs. No capítulo 3, foi utilizado um processo iterativo proposto na literatura na definição dos GA. Os resultados dos componentes...
Abstract: The growing of beef cattle breeding programs and the demand for animals for slaughter at young ages related with variety of climates conduced researches in genotype environmental interaction (GxE). The way to choose the top animals in young ages is include the genomic information on genetic evaluations. The aim of this study was to examine reaction norm models with genomic information by the relationship matrix with pedigree plus genotypes and looking for related genes with the yearling weight. The yearling weights from Nellore animals with about 520 days of age were used. A total of 5.091 animals were genotyped with a panel of 777,962 SNPs (IlluminaBovineHDBeadchip). The variance components were estimated through restricted maximum likelihood with A -1 and H -1 matrix. To compare the predictive ability of the methods, the following procedures were used: correlation between the genomic values (GEBV) and the predicted phenotypes and the correlation value divided by the square root of the heritability for each GA. Genotyped animals born between 2009 and 2011 were the test population. The results of the genome association analysis (GWAS) have been presented based on the proportion of variance explained by windows of 200 adjacent SNPs; and the top of two windows were studied. In chapter 2 the environmental gradients (EG) were composed by farm and birth age effects. Estimates of genetic parameters suggest the GxE; and the model with H matrix was 19% higher compared with the model with only pedigree on relationship matrix. Chromosomes 14 and 27 were the most important on the EG. In chapter 3 the EG were based on iterative process proposed in prior researches. The results of variance components for intercept and slope were almost the same for both models. The CSDM3 was the most important gene identified on reaction norm slope, because it was found in beef cattle before
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Silparasetty, Shobha Lavanya. "Cloning of "Animal Cryptochrome" cDNA from the Model Organism CHLAMYDOMONAS REINHARDTII for Functional Analysis of Its Protein Product." TopSCHOLAR®, 2009. http://digitalcommons.wku.edu/theses/117.

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Abstract:

reinhardtii, a unicellular green alga, is a model organism to study the circadian clock. Cryptochromes are the blue light photoreceptors that entrain the clock in some organisms. The CPH1 protein of C. reinhardtii resembles the cryptochromes of the plant model Arabidopsis, but whether CPH1 entrains the circadian clock in C. reinhardtii is not yet known. Recent reports have suggested the existence of one more cryptochrome in C. reinhardtii, which resembles the cryptochromes of animals. However, the amino acid sequence of this protein shows even higher sequence similarity with the 6-4 DNA photolyase of Arabidopsis. DNA photolyases are involved in the repair of UV light-induced DNA damage using the energy of blue light. In order to determine, if the “animal cryptochrome” gene of C. reinhardtii actually encodes a 6-4 DNA photolyase rather than a photoreceptor, an experimental design was developed to test whether the protein product is able to rescue an E. coli mutant defective in its DNA photolyase gene. The design is as follows: In a first step, the coding region of the “animal cryptochrome” cDNA is cloned. In a second step, the cDNA is inserted in-frame into an E. coli expression vector. In a third step, the construct is transformed into an E. coli photolyase mutant, its expression induced, and the strain tested for better survival after UV light exposure. To accomplish the first step, the cloning of “animal cryptochrome” cDNA, total RNA was successfully extracted from C. reinhardtii 4 hrs into the light phase of a 12 h light/12 h dark cycle and reverse transcribed into cDNA using oligo(dT) primers. After initially unsuccessful attempts at amplifying animal cryptochrome from cDNA or genomic template with a variety of primers and conditions, a short fragment with the expected size of 186 bp was amplifiable with both templates. However, even this fragment was not reliably obtained in every PCR assay. Because of this difficulty, real-time PCR was finally performed in the presence of DMSO (Dimethylsulfoxide) and Betaine. These two adjuvants were reported to improve amplifications particularly for GC-rich templates. C. reinhardtii DNA is especially GC-rich with an average of 64% Gs and Cs. The improved conditions allowed the reliable amplification of the 186 bp fragment from genomic template. It also enabled the amplification of a larger fragment of 528 bp from the same template. The results suggest that a combination of 5% DMSO and 1M Betaine is optimal for the amplification of C. reinhardtii DNA and thus can serve as the basis for successful amplification of the entire 1788 bp coding region of the animal cryptochrome cDNA.

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Gouliouris, Theodore. "The relative importance of human and animal sources of vancomycin-resistant Enterococcus faecium in immunocompromised patients in hospital." Thesis, University of Cambridge, 2019. https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/288742.

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Abstract:

Enterococcus faecium is a leading cause of hospital-acquired infection, disproportionally affecting immunocompromised and critically ill patients. Despite infection control measures, rates of vancomycin-resistant E. faecium (VREfm) bacteraemias have failed to decline in the United Kingdom, and Cambridge University Hospitals (CUH) report the highest numbers nationally. The aims of my PhD were to use epidemiological and genomic surveillance data to establish risk factors for acquisition and infection with E. faecium in patients at CUH, and to use a One Health approach to consider possible sources for hospital patients by relating bloodstream-associated isolates with those cultured from livestock and the environment in the same geographic region. A retrospective matched nested case control study was performed to determine risk factors for VRE bacteraemia relating to antibiotic exposure. 235 cases were matched to 220 controls for length of admission, year, specialty and ward type. Multivariable analysis demonstrated that duration of exposure to parenteral vancomycin, fluoroquinolones and meropenem were independently associated with VRE bacteraemia. This provides evidence for the importance of antimicrobial stewardship targeting high-risk antibiotics in patients at risk of VRE bacteraemia. VREfm bacteraemia may be complicated by disease recurrence. Whole genome sequencing was used to distinguish between relapse and reinfection in 14 episodes of recurrent VREfm bacteraemia. This demonstrated that 10 (71%) episodes were due to reinfection with a new strain, with reinfection being more likely with increasing time between two positive cultures. This study also evaluated 9 patients with blood cultures positive for both VREfm and vancomycin-susceptible E. faecium (VSEfm), the majority (78%) of which were found to be unrelated strains. More than half of all study isolates from these two patient groups were closely related to another isolate causing bacteraemia at CUH, suggesting that hospital acquisition of VREfm is a driver for infection and recurrence. A cross-sectional study of E. faecium in raw and treated wastewater from 20 municipal water treatment plants across the East of England revealed widespread dissemination of healthcare-associated lineages of VREfm in all sampled locations including rural areas, and environmental release in treated wastewater in 17/20 locations. Wastewater isolates were genetically intermixed with isolates causing bacteraemia at CUH, including highly related isolates indicating recent transmission between the two reservoirs. These findings are consistent with widespread distribution of healthcare-associated VREfm in community populations. A One Health approach incorporating sampling from livestock (10 pork, 10 cattle, 9 poultry farms) detected no VREfm in animals whilst 2 independent meat surveys demonstrated VREfm in 1-2% of uncooked products. Genomic comparison of >1400 E. faecium isolates from livestock, meat, wastewater and almost 800 people with bloodstream infection demonstrated that livestock and human isolates were genetically distinct. Analysis of the accessory genome added further evidence for distinct gene content associated with niche adaptation. An analysis of mobile genes encoding antibiotic resistance revealed limited evidence of sharing between human and animal populations. A prospective longitudinal study in haematology patients at CUH over 6 months revealed high rates of VREfm carriage (63% of cases) and environmental contamination (49% of samples). Genomic analysis elucidated complex colonisation dynamics with frequent loss and acquisition of subtypes, including unsuspected acquisition of new VREfm subtypes in patients already colonised with VREfm, and multiple transmission chains involving patients and the environment, including some leading to bacteraemia. These findings highlight the shortcomings of infection control and environmental cleaning and provide the basis for revised interventions.

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Matos, Márcia Cristina [UNESP]. "Associação genômica ampla para características reprodutivas em bovinos da raça Nelore." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2013. http://hdl.handle.net/11449/105922.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:35:11Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-02-01Bitstream added on 2014-06-13T18:46:30Z : No. of bitstreams: 1 matos_mc_dr_jabo.pdf: 4821384 bytes, checksum: 0c887753a87a7ee387b394c1e0625fe2 (MD5)
Análises de associação genômica ampla (GWAS) para idade ao primeiro parto (IPP) e duração do período gestacional (PG) em bovinos da raça Nelore foram conduzidas utilizando painel de ~ 777.000 polimorfismos de nucleotídeo de sítio único (SNP). As análises de associação foram conduzidas em três grupos amostrais distintos com seus respectivos dados fenotípicos: 1) IPP em meses para 96 fêmeas, 2) valores genéticos preditos (EBVs) para IPP e PG para 831 touros, e 3) EBVs para IPP e PG para 1.278 fêmeas. Para cada conjunto de dados e para cada marcador, efeitos de substituição alélica foram estimados por meio do método dos quadrados mínimos ponderados e corrigidos para estratificação populacional. Os marcadores apresentando maiores efeitos estimados foram considerados como indicativos de evidência da associação da região cromossômica com o fenótipo investigado. Realizou-se a prospecção de genes candidatos nas regiões detectadas por diferentes metodologias (busca de SNP intragênicos, mapeamento de genes potencialmente em LD com SNP e construção de redes de termos funcionais, além de revisão manual para evidência em processo reprodutivo baseado em literatura científica). Grande número de regiões genômicas foram indicadas pelos efeitos de substituição alélica estimados, os quais apresentaram distribuição esperada para uma característica poligênica. Os resultados obtidos revelaram funções biológicas relacionadas a processos reprodutivos e sugeriram os genes PRKCD (protein kinase C delta type), PRKCE (protein kinase C epsilon type), ITHI-1 (inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H1 precursor), ITHI-3 (inter-alphatrypsin inhibitor heavy chain H3), ITHI-4 (inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H4 precursor), BT.62377 (sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium...
Genome-wide scans for age at first calving (AFC) and gestation length (GL) in Nellore cattle were performed using a panel of over 777,000 single nucleotide polymorphisms (SNP). Association analyses were carried out in three distinct sample groups and their respective phenotypic data: 1) AFC, in months, for 96 cows, 2) AFC and GL estimated breeding values (EBVs) for 831 sires, and 3) AFC and GL EBVs for 1,278 cows. For each dataset and each marker, allele substitution effects were estimated via ordinary least squares and corrected for population stratification. Markers exhibiting high estimated effects were considered as indicative of evidence of association between the chromosomal region and phenotype investigated. Different methodologies were applied for the prospection of candidate genes within the detected regions (intragenic SNP mining, mapping of genes potentially in linkage disequilibrium with SNP, networking of functional terms, and manual review of genes previously found to be involved in reproductive processes). Large amounts of genomic regions were indicated by the estimated allele substitution effects, which presented a distribution consistent with a polygenic trait. The results obtained revealed biological functions related to reproductive processes and suggested PRKCD (protein kinase C delta type), PRKCE (protein kinase C epsilon type), ITHI-1 (inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H1 precursor), ITHI-3 (interalpha- trypsin inhibitor heavy chain H3), ITHI-4 (inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H4 precursor), BT.62377 (sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 3), EFCAB6 (uncharacterized gene), TPT1 (translationally-controlled tumor protein) and AMH (muellerian-inhibiting factor precursor), and ZBTB16 (zinc finger and BTB domain-containing protein 16) and PIK3R1 (Phosphatidylinositol 3-kinase... (Complete abstract click electronic access below)

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Matos, Márcia Cristina. "Associação genômica ampla para características reprodutivas em bovinos da raça Nelore /." Jaboticabal, 2013. http://hdl.handle.net/11449/105922.

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Abstract:

Orientador: Wilter Ricardo Russiano Vicente
Coorientador: Alexeia Barufatti Grisolia
Coorientador: José Fernando Garcia
Banca: Roberto Carvalheiro
Banca: Joaquim Mansano Garcia
Banca: Fernando Sebastián Baldi Rey
Banca: Lenira El Faro
Resumo: Análises de associação genômica ampla (GWAS) para idade ao primeiro parto (IPP) e duração do período gestacional (PG) em bovinos da raça Nelore foram conduzidas utilizando painel de ~ 777.000 polimorfismos de nucleotídeo de sítio único (SNP). As análises de associação foram conduzidas em três grupos amostrais distintos com seus respectivos dados fenotípicos: 1) IPP em meses para 96 fêmeas, 2) valores genéticos preditos (EBVs) para IPP e PG para 831 touros, e 3) EBVs para IPP e PG para 1.278 fêmeas. Para cada conjunto de dados e para cada marcador, efeitos de substituição alélica foram estimados por meio do método dos quadrados mínimos ponderados e corrigidos para estratificação populacional. Os marcadores apresentando maiores efeitos estimados foram considerados como indicativos de evidência da associação da região cromossômica com o fenótipo investigado. Realizou-se a prospecção de genes candidatos nas regiões detectadas por diferentes metodologias (busca de SNP intragênicos, mapeamento de genes potencialmente em LD com SNP e construção de redes de termos funcionais, além de revisão manual para evidência em processo reprodutivo baseado em literatura científica). Grande número de regiões genômicas foram indicadas pelos efeitos de substituição alélica estimados, os quais apresentaram distribuição esperada para uma característica poligênica. Os resultados obtidos revelaram funções biológicas relacionadas a processos reprodutivos e sugeriram os genes PRKCD (protein kinase C delta type), PRKCE (protein kinase C epsilon type), ITHI-1 (inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H1 precursor), ITHI-3 (inter-alphatrypsin inhibitor heavy chain H3), ITHI-4 (inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H4 precursor), BT.62377 (sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Abstract: Genome-wide scans for age at first calving (AFC) and gestation length (GL) in Nellore cattle were performed using a panel of over 777,000 single nucleotide polymorphisms (SNP). Association analyses were carried out in three distinct sample groups and their respective phenotypic data: 1) AFC, in months, for 96 cows, 2) AFC and GL estimated breeding values (EBVs) for 831 sires, and 3) AFC and GL EBVs for 1,278 cows. For each dataset and each marker, allele substitution effects were estimated via ordinary least squares and corrected for population stratification. Markers exhibiting high estimated effects were considered as indicative of evidence of association between the chromosomal region and phenotype investigated. Different methodologies were applied for the prospection of candidate genes within the detected regions (intragenic SNP mining, mapping of genes potentially in linkage disequilibrium with SNP, networking of functional terms, and manual review of genes previously found to be involved in reproductive processes). Large amounts of genomic regions were indicated by the estimated allele substitution effects, which presented a distribution consistent with a polygenic trait. The results obtained revealed biological functions related to reproductive processes and suggested PRKCD (protein kinase C delta type), PRKCE (protein kinase C epsilon type), ITHI-1 (inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H1 precursor), ITHI-3 (interalpha- trypsin inhibitor heavy chain H3), ITHI-4 (inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H4 precursor), BT.62377 (sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 3), EFCAB6 (uncharacterized gene), TPT1 (translationally-controlled tumor protein) and AMH (muellerian-inhibiting factor precursor), and ZBTB16 (zinc finger and BTB domain-containing protein 16) and PIK3R1 (Phosphatidylinositol 3-kinase... (Complete abstract click electronic access below)
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Toro, Ospina Alejandra Maria. "Estudo do desequilíbrio de ligação e estimativa do tamanho efetivo em uma população da raça gir selecionada para crescimento pós-desmama /." Jaboticabal, 2017. http://hdl.handle.net/11449/149847.

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Abstract:

Orientador: Josineudson Augusto II de Vasconcelos Silva
Banca: Lenira El faro Zadra
Banca: Rusbel Raul Aspilcueta Borquis
Resumo: O objetivo deste estudo foi estimar o desequilíbrio de ligação (r2) nas distâncias de 25-50kb, 50-100kb, 100-500kb, 0,5-1Mb e o tamanho efetivo (Ne) nas gerações 0, 5, 10, 15, 20 em população da raça Gir selecionada para crescimento pós-desmama. Os animais utilizados no presente estudo foram provenientes do rebanho fechado do Instituto de Zootecnia, Sertãozinho, SP. Foram obtidos os genótipos de 155 animais com o painel BovineDL 33kb e 18 com painel HD imputado onde realizou-se controle de qualidade (CQ) para alelo de menor frequência (MAF) < 0,02 e call rate < 0,1. Depois do CQ permaneceram 27.236 SNPs e 155 animais do painel de 33 kb e 732.962 SNPs e 173 animais do painel HD Imputado. As análises de r2 foram realizadas pelo programa Plink e programa estatístico R Studio e o Ne por meio do DL. Os resultados das distâncias 25-50kb, 50-100kb, 100-500kb e 0,5-1Mb do r2 para o painel 33kb foram iguais a 0,29, 0,25, 0,16 e 0,032 respectivamente, e 0,35, 0,29, 0,18, 0,032 para o painel HD imputado demostrando que o DL permaneceu nas distâncias menores a 100kb, decaindo com o aumento das distâncias. Estes resultados foram maiores aos descritos na literatura para animais zebuínos, sugerindo como causa os segmentos longos de haplótipos que compartilham os animais aparentados. O Ne foi igual a 9, 17, 24, 30 e 30 animais nas gerações 0, 5, 10, 15, 20, observa-se que o Ne é maior na geração 20, com 30 animais, e decai drasticamente a partir da 5 geração com 17 animais, e sendo de 9 an... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Abstract: The aim of this study was to estimate the linkage disequilibrium (r2) at distances of 25-50kb, 50-100kb, 100-500kb, 0,5-1Mb and the effective population size (Ne) in generations 0, 5, 10, 15, 20 in population of the selected Gir for yearling growth. The animals used in this study were from the closed herd Animal Science Institute, Sertãozinho, SP. the genotypes of 155 animals were obtained with BovineDL 33kb and 18 animals of panel HD, where quality control was held (QC) for minor allele frequency (MAF) <0.02 and call rate <0.1. After QC remained 27,236 SNPs and 155 animals to panel 33 kb, 732.962 SNPs and 173 the panel HD imputation. The r2 analyzes were performed by Plink program and R Studio statistical program and Ne through the DL. The results of r2 for distances 25-50kb, 50-100kb, 100-500kb and 0,5-1Mb were equal to 0.29, 0.25, 0.16 and 0.032, respectively, showing that the DL remained in smaller distances 100kb, decreasing with increasing distances. These results were higher than those reported in the literature for Zebu animals, suggesting a cause to long haplotype segments that share the related animals. Ne is equal to 9, 17, 24, 30 and 30 in the generations 0, 5, 10, 15, 20, it is observed that Ne is higher in generation 20 with 30 animals and decays sharply from 5 Generation 17 animals, and with 9 animals the latest generation, small size for a population. The values found in this study to DL and Ne, explain the selection system and the structure of the populatio... (Complete abstract click electronic access below)
Mestre

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Tramonte, Nicole Colucci. "Relações genéticas entre índices de biotipo animal e características de importância econômica em bovinos Nelore /." Jaboticabal, 2018. http://hdl.handle.net/11449/161899.

Full text

Abstract:

Orientador: Fernando Sebastian Baldi Rey
Coorientador: William Koury Filha
Coorientador: Claudio de Ulhoa Magnabosco
Coorientador: Rafael Lara Tonussi
Banca: Danísio Prado Munari
banca: Carina Ubirajara Faria
Resumo: O objetivo do presente estudo foi reunir as características morfológicas de estrutura (ES), precocidade (PS) e musculosidade (MS) ao sobreano em características únicas indicadoras de biotipo animal, estimar seus parâmetros genéticos e para características de importância econômica como peso ajustado aos 450 dias de idade (P450), área de olho de lombo (AOL), espessura de gordura subcutânea na costela (EG), espessura de gordura subcutânea na garupa (EGP8), ES, PS, MS, perímetro escrotal ajustado aos 365 (PE365) e 450 (PE450) dias de idade, idade ao primeiro parto (IPP), probabilidade de parto precoce (PPP) e stayability(STAY), a fim de verificar a possibilidade da utilização das características indicadoras biotipo em programas de melhoramento genético de bovinos de corte da raça Nelore. Os dados analisados foram fornecidos pela Associação Nacional de Criadores e Pesquisadores (ANCP). O modelo utilizado para a estimativa de parâmetros genéticos incluiu o efeito aleatório genético aditivo direto e o efeito fixo de grupo de contemporâneos. Para as análises foi utilizada a metodologia ssGBLUP. Métodos multivariados foram empregados para análises de componentes principais pelo procedimento PROC PRINCOMP do software SAS. Foram utilizados dados de ES, PS, MS e P450. O primeiro e o segundo componentes da análise explicaram 82,08% da variabilidade dos dados de e foram utilizados como autovalores para obtenção dos índices de biotipo animal PCA1 e PCA2. A característica SAM foi formada pel... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Abstract: The aim of this study was to gather the morphological characteristics after yearling of body structure (BS), finishing precocity (FP) and muscling (MS) in unique traits indicative of animal biotype and estimate its genetic parameters and for the characteristics of economic importance of body weight at 450 days of age (W450), ribeye area (REA), backfat thickness (BF), rump fat thickness (RF), BS, FP, MS, scrotal circumference at 365 (SC365) and 450 (SC450) days of age, age at first calving (AFC), heifer pregnancy (HP) and stayability (STAY) in order to verify the possibility of using the animal biotype indicator characteristics in breeding programs for Nelore beef cattle. The data analyzed were provided by the National Association of Breeders and Researchers (ANCP). The model used for the estimation of genetic parameters included the additive genetic direct random effect and the fixed group effect of contemporaries. For the analyzes, the ssGBLUP methodology was used. Multivariate methods were used for principal component analyzes by the PROC PROCOMP procedure of the SAS software. Data from BS, FP, MS and W450 were used. The first and second components of the analysis explained 82.08% of the variability of the data and were used as eigenvalues to obtain the indices of animal biotype PCA1 and PCA2. The SAM characteristic was formed by the combination of BS, FP and MS scores, penalizing or subsidizing late or early animals, respectively. The animal biotype indexes presented high ... (Complete abstract click electronic access below)
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Nascimento, Guilherme Batista do [UNESP]. "Efeito da endogamia na seleção genômica em populções simuladas de aves poedeiras." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2014. http://hdl.handle.net/11449/110560.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2014-11-10T11:09:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-27Bitstream added on 2014-11-10T11:57:53Z : No. of bitstreams: 1 000791427.pdf: 858212 bytes, checksum: 73468dc580b32c2569a024a91ace55d2 (MD5)
O objetivo do presente trabalho foi avaliar a acurácia de predição dos valores genéticos genômicos para características de diferentes herdabilidades, em populações simuladas de aves com diferentes níveis de endogamia. Os dados fenotípicos e genotípicos foram simulados com base na estrutura populacional de uma população experimental de aves poedeiras. Foram simulados os fenótipos e os genótipos de aves para características de taxa de postura total de ovos (PTO) e peso dos ovos as 32 semanas de idade (PO), com herdabilidades de 0,15 e 0,37 respectivamente. Foi simulada uma população histórica a fim de gerar desequilíbrio de ligação na população e esta deu origem as populações recentes em que foram simulados três cenários populacionais, visando maximizar (REC1), minimizar (REC2) e aleatorizar (REC3) os acasalamentos endogâmicos. Ao longo de 10 gerações recentes, os animais foram selecionados com base nos maiores valores genéticos preditos (VGP), utilizando o BLUP (best linear unbiased prediction) tradicional. O genoma das aves foi simulado ao longo dos 958 Mb do genoma Gallus gallus 4.0 com 3.747 QTL (loci de caracteres quantitativos) aleatoriamente distribuídos e 49.978 marcadores SNP uniformemente distribuídos. A fim de alterar as frequências alélicas e gerar variabilidade genética ao longo das gerações, foram simulados eventos de deriva genética, taxa de recombinação e mutação recorrente. Para avaliar os efeitos da endogamia nas populações recentes, foram calculados os desequilíbrios de ligação (DL), o tamanho efetivo da população (Ne) e as tendências genéticas em todos os cenários de populações recentes em ambas as características simuladas. Para predizer os valores genéticos genômicos preditos (VGGP), as populações recentes foram subdivididas em populações de treinamento e validação. Nas subpopulações de treinamento, os 960 animais ...
The objective of this study was to evaluate the prediction accuracy of genomic breeding values for traits of different heritability in simulated populations with different inbreeding. Phenotypic and genotypic data were simulated based on the population structure of an experimental population of White Leghorn hens at Embrapa Suínos e Aves. The phenotypes and genotypes were simulated for the rate of total egg production (PTO) and egg weight to 32 weeks of age (PO) with heritability of 0.15 and 0.37, respectively. The historical population was simulated to generate linkage disequilibrium in the population. Three scenarios in recent populations were simulated for each trait: REC1, REC2 and REC3 to maximize inbreeding, minimize inbreeding and random mating, respectively. The animals were selected based on the largest breeding values along 10 generations. The genome of the birds was simulated with eight macro-chromosomes and 19 micro-chromosomes with 3.747 QTL randomly distributed and 49.978 SNPs markers evenly spaced along the 958 cM. Recombination, random drift and recurrent mutation were simulated in order to generate genetic variability. The linkage disequilibrium (LD), effective population (Ne) and genetic trends were calculated for all scenarios. Each recent population was divided in training and validation sets In order to predict the genomic breeding values. The training set included the genotypes and phenotypes of 960 animals, which had higher breeding values’ accuracy. The validation set had 1120 animals of the last generation of the recent population. The average inbreeding ranged from 0.06 ± 0.30 to 0.22 ± 0.12 for PTO and 0.05 ± 0.03 to 0.20 ± 0.12 for PO. The REC1 populations had higher inbreeding along generations compared, both for PTO and PO, compared to REC2 and REC 3, and consequently higher level of LD. The highest accuracy for PTO and PO were ...

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Nascimento, Guilherme Batista do. "Efeito da endogamia na seleção genômica em populções simuladas de aves poedeiras /." Jaboticabal, 2014. http://hdl.handle.net/11449/110560.

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Orientador: Danísio Prado Munari
Coorientador: Mônica Correa Ledur
Coorientador: Ricardo Vieira Ventura
Banca: Ricardo da Fonseca
Banca: Mauricio de Alvarenga Mudado Mudadu
Resumo: O objetivo do presente trabalho foi avaliar a acurácia de predição dos valores genéticos genômicos para características de diferentes herdabilidades, em populações simuladas de aves com diferentes níveis de endogamia. Os dados fenotípicos e genotípicos foram simulados com base na estrutura populacional de uma população experimental de aves poedeiras. Foram simulados os fenótipos e os genótipos de aves para características de taxa de postura total de ovos (PTO) e peso dos ovos as 32 semanas de idade (PO), com herdabilidades de 0,15 e 0,37 respectivamente. Foi simulada uma população histórica a fim de gerar desequilíbrio de ligação na população e esta deu origem as populações recentes em que foram simulados três cenários populacionais, visando maximizar (REC1), minimizar (REC2) e aleatorizar (REC3) os acasalamentos endogâmicos. Ao longo de 10 gerações recentes, os animais foram selecionados com base nos maiores valores genéticos preditos (VGP), utilizando o BLUP (best linear unbiased prediction) tradicional. O genoma das aves foi simulado ao longo dos 958 Mb do genoma Gallus gallus 4.0 com 3.747 QTL (loci de caracteres quantitativos) aleatoriamente distribuídos e 49.978 marcadores SNP uniformemente distribuídos. A fim de alterar as frequências alélicas e gerar variabilidade genética ao longo das gerações, foram simulados eventos de deriva genética, taxa de recombinação e mutação recorrente. Para avaliar os efeitos da endogamia nas populações recentes, foram calculados os desequilíbrios de ligação (DL), o tamanho efetivo da população (Ne) e as tendências genéticas em todos os cenários de populações recentes em ambas as características simuladas. Para predizer os valores genéticos genômicos preditos (VGGP), as populações recentes foram subdivididas em populações de treinamento e validação. Nas subpopulações de treinamento, os 960 animais ...
Abstract: The objective of this study was to evaluate the prediction accuracy of genomic breeding values for traits of different heritability in simulated populations with different inbreeding. Phenotypic and genotypic data were simulated based on the population structure of an experimental population of White Leghorn hens at Embrapa Suínos e Aves. The phenotypes and genotypes were simulated for the rate of total egg production (PTO) and egg weight to 32 weeks of age (PO) with heritability of 0.15 and 0.37, respectively. The historical population was simulated to generate linkage disequilibrium in the population. Three scenarios in recent populations were simulated for each trait: REC1, REC2 and REC3 to maximize inbreeding, minimize inbreeding and random mating, respectively. The animals were selected based on the largest breeding values along 10 generations. The genome of the birds was simulated with eight macro-chromosomes and 19 micro-chromosomes with 3.747 QTL randomly distributed and 49.978 SNPs markers evenly spaced along the 958 cM. Recombination, random drift and recurrent mutation were simulated in order to generate genetic variability. The linkage disequilibrium (LD), effective population (Ne) and genetic trends were calculated for all scenarios. Each recent population was divided in training and validation sets In order to predict the genomic breeding values. The training set included the genotypes and phenotypes of 960 animals, which had higher breeding values' accuracy. The validation set had 1120 animals of the last generation of the recent population. The average inbreeding ranged from 0.06 ± 0.30 to 0.22 ± 0.12 for PTO and 0.05 ± 0.03 to 0.20 ± 0.12 for PO. The REC1 populations had higher inbreeding along generations compared, both for PTO and PO, compared to REC2 and REC 3, and consequently higher level of LD. The highest accuracy for PTO and PO were ...
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Joaquim, Letícia Borges. "Estrutura genômica de uma população de suínos base Landrace /." Jaboticabal, 2016. http://hdl.handle.net/11449/136337.

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Abstract:

Orientador: Danísio Prado Munari
Coorientador: Mônica Corrêa Ledur
Coorientador: Rodrigo Pelicioni Savegnago
Banca: Maurício de Alvarenga Mudadu
Banca: Nedênia Bonvino Stafuzza
Resumo: Os painéis de marcadores de alta densidade têm demonstrado a sua funcionalidade nos estudos de estrutura da população e conservação genética. Esses painéis permitem avaliar similaridades no padrão do desequilíbrio de ligação em toda população, assim como informações sobre parentesco da população. Segmentos de homozigose são utilizados como indicativo da estrutura da população e fornecem informações sobre o histórico demográfico e eventos de endogamia da mesma. O objetivo deste trabalho foi estudar a estrutura genômica de uma linhagem sintética base Landrace por meio de (i) análises de desequilíbrio de ligação; (ii) estimação do coeficiente de endogamia utilizando dados genômicos e de pedigree; (iii) análise do número e tamanho de segmentos de homozigose e (iv) determinação da estratificação da população. Foram utilizados registros de 300 fêmeas e 25 machos de uma linhagem fêmea sintética base Landrace genotipados com o painel Illumina PorcineSNP60 v2 BeadChip. A edição dos dados foi realizada no programa PLINK v.1.9 para remoção de marcadores SNPs ("Single Nucleotide Polymorphism") que falharam em mais de 10% das amostras ("call rate") e amostras que falharam em mais de 10% dos marcadores. A extensão do desequilíbrio de ligação foi avaliada entre todos os pares SNPs adjacentes presentes nos cromossomos autossômicos por meio da medida r2. O coeficiente de endogamia foi calculado usando registros de pedigree e de dados genômicos. Os segmentos de homozigose fo... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Abstract: High-density single nucleotide polymorphism (SNP) panels have been used in genomic studies, such as population structure and conservation genetic studies. These panels allow to assess similarities in the patterns of linkage disequilibrium across populations and to estimate relatedness between populations. Runs of homozygosity are used as indicative of population structure and it provides information about demographic history and recent inbreeding. The aim of this study was to describe the genomic structure of a synthetic Landrace line by (i) linkage disequilibrium (LD) analyses; (ii) inbreeding estimates through pedigree and genomic data; (iii) analysing the number and length of runs of homozygosity (ROH); and (iv) determination of population structure. A total of 300 females and 25 males from synthetic Landrace line were genotyped using Illumina PorcineSNP60 v2 BeadChip. Data editing was performed using PLINK v.1.9. The SNPs and samples with a call rate lower than 0.90 were excluded from the data set. Only the autosomal chromosomes were considered for LD an ROH analyses. The LD between all pairs of SNPs were measured by the means of the genotype correlation coefficient (r²) and it determined the decay of LD with physical distance. The coefficient of inbreeding was calculated using genomic and pedigree data. ROH were detected using PLINK v.1.9 considering the follow parameters: a minimum ROH of 50 SNPs with a minimum length of 1000 (Kb), one heterozygous SNP... (Complete abstract click electronic access below)
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Camargo, Gregório Miguel Ferreira de [UNESP]. "Mutações putativo-causais em genes candidatos associadas à fertilidade de bovinos de corte e bubalinos." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2015. http://hdl.handle.net/11449/128014.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2015-10-06T13:02:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-07-24. Added 1 bitstream(s) on 2015-10-06T13:19:25Z : No. of bitstreams: 1 000848614.pdf: 504190 bytes, checksum: 0005cac0b4ade1c82e250c93225a0aac (MD5)
Características reprodutivas em fêmeas e machos possuem grande participação econômica em sistemas produtivos de grandes ruminantes. A busca por mutações putativo-causais em genes candidatos pode ajudar a melhorar a acurácia de predição de valores genômicos quando inseridas em chips de baixa densidade a um menor custo. Assim, o objetivo desse estudo foi identificar mutações em genes candidatos e anomalia cromossômica associadas à fertilidade de fêmeas e machos de bovinos de corte e bubalinos. As técnicas laboratoriais utilizadas para identificar os genótipos dos animais foram PCR-sequenciamento, qPCR e sondas Taqman. O gene JY-1 apresentou um indel interespecífico que causa alteração do quadro de leitura de aminoácidos para bovinos e bubalinos, podendo estar associado a diferenças reprodutivas entre as duas espécies. Os genes JY-1 e NCOA2 tiveram polimorfismos significativos para as características de probabilidade de prenhez precoce, dias para o parto e idade ao primeiro parto em vacas da raça Nelore. Observou-se que a anomalia do cromossomo Y está em baixíssima frequência em população de vacas Brahman e não está associada à fertilidade. Por fim, os genes LOC100138021, CENPI, TAF7L, CYLC1, TEX11, AR, UXT, PLAG1 e SPACA5 tiveram SNPs significativos para características de produção normal de espermatozoides e circunferência escrotal em bovinos Composto Tropical e Brahman. Assim, encontraram-se potenciais SNPs para a confecção de chips de baixa densidade para características de fertilidade em bovinos
Reproductive and andrological traits have an important participation in the profitability of ruminants production systems. The search for putative causative mutations in candidate genes may increase the accuracy of genomic values predictions when inserted in low density chips at a lower cost. So, the aim of this study was to identify mutations in candidate genes and a chromossomal anomaly associated to fertility in cattle and buffaloes males and females. The laboratorial techniques used to identify were PCR-sequencing, qPCR and Taqman probes. The JY-1 gene presented an interspecific indel that causes alteration on the frameshift in the aminoacids comparing cattle and buffaloes that might be associated to reproductive differences between the two species. The genes JY-1 and NCOA2 had significant polymorphisms for precocity at 16 months, days to calving and age at first calving in Nelore cows. The Y anomaly was detected in a low frequency in the Brahman cow population and it is not associated to the fertility. The genes LOC100138021, CENPI, TAF7L, CYLC1, TEX11, AR, UXT, PLAG1 and SPACA5 had SNPs associated with production of normal sperm and scrotal circumference in Tropical Composite and Brahman cattle. So, putative SNPs to customize low density chips were found to fertility traits in cattle

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Camargo, Gregório Miguel Ferreira de. "Mutações putativo-causais em genes candidatos associadas à fertilidade de bovinos de corte e bubalinos /." Jaboticabal, 2015. http://hdl.handle.net/11449/128014.

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Abstract:

Orientador: Humberto Tonhati
Coorientador: Fernando Sebástian Baldi Rey
Coorientador: Luciana Correia de Almeida Regitano
Banca: Vera Fernanda Martins Hossepian de Lima
Banca: Manoel Victor Franco Lemos
Banca: Simone Eliza Facioni Guimarães
Banca: André Luís Ferreira Lima
Resumo: Características reprodutivas em fêmeas e machos possuem grande participação econômica em sistemas produtivos de grandes ruminantes. A busca por mutações putativo-causais em genes candidatos pode ajudar a melhorar a acurácia de predição de valores genômicos quando inseridas em chips de baixa densidade a um menor custo. Assim, o objetivo desse estudo foi identificar mutações em genes candidatos e anomalia cromossômica associadas à fertilidade de fêmeas e machos de bovinos de corte e bubalinos. As técnicas laboratoriais utilizadas para identificar os genótipos dos animais foram PCR-sequenciamento, qPCR e sondas Taqman. O gene JY-1 apresentou um indel interespecífico que causa alteração do quadro de leitura de aminoácidos para bovinos e bubalinos, podendo estar associado a diferenças reprodutivas entre as duas espécies. Os genes JY-1 e NCOA2 tiveram polimorfismos significativos para as características de probabilidade de prenhez precoce, dias para o parto e idade ao primeiro parto em vacas da raça Nelore. Observou-se que a anomalia do cromossomo Y está em baixíssima frequência em população de vacas Brahman e não está associada à fertilidade. Por fim, os genes LOC100138021, CENPI, TAF7L, CYLC1, TEX11, AR, UXT, PLAG1 e SPACA5 tiveram SNPs significativos para características de produção normal de espermatozoides e circunferência escrotal em bovinos Composto Tropical e Brahman. Assim, encontraram-se potenciais SNPs para a confecção de chips de baixa densidade para características de fertilidade em bovinos
Abstract: Reproductive and andrological traits have an important participation in the profitability of ruminants production systems. The search for putative causative mutations in candidate genes may increase the accuracy of genomic values predictions when inserted in low density chips at a lower cost. So, the aim of this study was to identify mutations in candidate genes and a chromossomal anomaly associated to fertility in cattle and buffaloes males and females. The laboratorial techniques used to identify were PCR-sequencing, qPCR and Taqman probes. The JY-1 gene presented an interspecific indel that causes alteration on the frameshift in the aminoacids comparing cattle and buffaloes that might be associated to reproductive differences between the two species. The genes JY-1 and NCOA2 had significant polymorphisms for precocity at 16 months, days to calving and age at first calving in Nelore cows. The Y anomaly was detected in a low frequency in the Brahman cow population and it is not associated to the fertility. The genes LOC100138021, CENPI, TAF7L, CYLC1, TEX11, AR, UXT, PLAG1 and SPACA5 had SNPs associated with production of normal sperm and scrotal circumference in Tropical Composite and Brahman cattle. So, putative SNPs to customize low density chips were found to fertility traits in cattle
Doutor

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Wilder, Steven P. "Computational analysis of susceptibility genes for diabetes and cardiovascular diseases in animal models." Thesis, University of Oxford, 2007. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.670109.

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Vasconcelos, Fernando de Oliveira [UNESP]. "Predição genômica utilizando painéis de marcadores moleculares com diferentes densidades, em bovinos da raça Nelore." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2014. http://hdl.handle.net/11449/115632.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2015-03-03T11:52:24Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-07-15Bitstream added on 2015-03-03T12:07:19Z : No. of bitstreams: 1 000810819.pdf: 308723 bytes, checksum: 524c7c0a9ecb8ecef63e198e5ccb23d3 (MD5)
A seleção genômica tem sido apontada como uma tecnologia que propiciará aumentos expressivos nas taxas de progresso genético em programas de melhoramento animal. Um dos fatores limitantes para a aplicação da seleção genômica é o custo associado à necessidade de genotipagem de um número grande de animais, com painéis de alta densidade, para a obtenção de boa habilidade de predição dos valores genéticos. Uma alternativa para reduzir custos seria genotipar parte dos animais com painéis menos densos e utilizar técnicas de imputação de genótipos. Em bovinos da raça Nelore, ainda não há consenso quanto à densidade dos painéis a serem utilizados e quanto à estratégia de genotipagem e imputação. Assim, objetivou-se com o presente projeto avaliar a habilidade de predição da seleção genômica utilizando painéis de marcadores moleculares de diferentes densidades, assim como o efeito da utilização de genótipos imputados na habilidade de predição da seleção genômica, em bovinos da raça Nelore. A característica considerada foi precocidade de terminação. Um total de 2035 animais geneticamente avaliados para essa característica e genotipados com o chip Ilumina ® HD Bovina (780k) foram utilizados nas análises, simulando uma situação em que os animais teriam sido genotipados com chips de densidade mais baixa. Análises de seleção genômica também foram executadas utilizando parte dos marcadores do painel de 780k , disponibilizando apenas os SNPs em comum com as seguintes painéis: Illumina® BovineLD (7K), Illumina® BovineSNP50 v2 (50K) e GeneSeek® Genomic Profiler 20K e 75K para Bos indicus. A imputação dos genótipos foi feita com o uso do programa FImpute e as predições genômicas foram conduzidas utilizando os métodos GBLUP e LASSO Bayesiano. Ambas análises, de imputação e de predição genômica, foram conduzidas de forma repetida, seguindo um esquema de validação cruzada, com a formação ...
Genomic selection has been considered as a technique that will allow significant increase in the genetic progress of animal breeding programs. A constrain for genomic selection application is the cost of genotyping several animals with high density chips in order to obtain a good prediction equation. An alternative to reduce costs is to genotype part of the animals with a lower density chip and to impute the unobserved genotypes. In Nelore cattle, there is no consensus about which chip and genotyping strategy should be adopted. Therefore, the aim of the present study was to evaluate the predictive ability of genomic selection in Nelore cattle using chips with different densities, and also to assess the effect of using imputed genotypes. The trait considered was finishing precocity. A total of 2,035 animals genetically evaluated for this trait and genotyped with the Illumina® Bovine HD chip (780K) were used in the analyses, mimicking a situation where the animals would have been genotyped with lower density chips. Genomic selection analyses were also run masking part of the 780K genotypes, making available just the SNPs in common with the following chips: Illumina® BovineLD (7K), Illumina® BovineSNP50 v2 (50K), GeneSeek® Genomic Profiler 20K and 75K for Bos indicus. Genomic prediction analyses were run with or without imputing the masked genotypes, using the software FImpute, and under the GBLUP and Bayesian LASSO methods. A 5- fold cross-validation scheme was adopted to perform the analyses, randomly assigning the groups. Results showed that the 50K and 75K chips presented the same predictive ability as the 780K chip. The results also indicated that if the 780K was considered as the target chip for applying genomic selection in the Nelore breed, its cost effectiveness could be improved with the strategy of genotyping part of the animals with a lower density chip (7K or 20K) and imputing their 780K missing genotypes. Further studies ...

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Goes, Túlio José de Freitas [UNESP]. "Análise da heterocedasticidade em bubalinos utilizando informações genômicas." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2014. http://hdl.handle.net/11449/116031.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2015-03-03T11:52:53Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-07-14Bitstream added on 2015-03-03T12:06:49Z : No. of bitstreams: 1 000810899.pdf: 268181 bytes, checksum: 6ad3d008125d4cbb91861fe84019a265 (MD5)
É de extrema importância saber a natureza das variâncias e como essas afetam as característias produtivas e estimativas. Foram utilizadas aproximadamente 3500 bufálas em lactação, predominantemente da raça Murrah, genotipadas através do chip “Illumina Infinium bovine HD bead Chip” , obtidos do banco de dados do campus de Jaboticabal da UNESP, para se avaliar a produção de leite acumulada aos 305 dias(PL), produção de proteína(PPRO) e produção de gordura(PGOR) neste animais, estimando-se parâmetros de herdabilidade e variâncias Foi utilizado um modelo misto com duas propostas distintas, uma tradicional e outra onde é considerada a heterogeneidade das variâncias, tanto aditiva quanto residual, dividindo os animais em dois grupos de acordo com o nível de produção. Dentro de ambos os modelos, foram utilizadas informações de genotipagem. As estimativas de herdabilidade foram moderadas e dentro do que se encontra na literatura para todos os modelos, entretanto nos modelos onde se considera a heterogeneidade das variâncias foram encontradas diferentes estimativas. As herdabilidades encontradas para os modelos tradicionais foram de 0,22(sem genômica) e 0,23(com genômica) para PL, 0,32(sem genômica) e 0,30(com genômica) para PGOR e 0,27(sem genômica) e 0,34(com genômica) para PPRO. Ao se considerar heterogeneidade residual, as herdabilidades para os níveis alto e baixo de produção foram, respectivamente: 0,28 e 0,17 para PL, 0,28 e 0,35 para PGOR e 0,30 e 0,42 para PPRO. Quando também se considerou a heterogeneidade aditiva, as herdabilidades para os níveis alto e baixo de produção, respectivamente, foram de: 0,38 e 0,25 para PL, 0,29 e 0,31 para PGORD e 0,33 e ...
Is extreme important knowing the variability natures and how those affect production characteristics and population estimations like heritability and correlations. It was used in this research proximally 3500 buffaloes in lactation, most being murrah, genotyped with IlluminaInfiniumbovineHDbeadChip, taken from the database of Jaboticabal Campus, UNESP for the evaluation of milk yield at 305 days(MY), protein yield(PY) and fat yield(F), estimating heritability and variances effects on it. It was used a mixed model with two different approaches, one where doesn’t account the heterogeneity of variances, and another where is accounted these variances, both residual and additive, splitting the animals in two groups for production levels. In both models were included genomic informations. And by replacing the relationship matrix with matrix H, including genomic informations, the same results were studied but in models accounting genomic information. The heritability found, all of them, were moderate and between the intervals estimated in other studies. However in the models where different variances are in consideration, were found different heritabilitys for all characteristics. For the tradicional models the heritabilities found, without and with genomic information, were: 0.22 and 0.23 for MY, 0.32 and 0.30 for FY and 0.27 and 0.34 for PY. When take in account only the residual heterogeneity, the heritability for high and low level of production, were: 0.28 and 0.17 for MY, 0.28 and 0.35 for FY and 0.30 and 0.42 for PY. When the additive heterogeneity was also taken in account, the heritabilitys for high and low level of production were: 0.28 and 0.17 for MY, 0.29 and 0.31 for FY and 0.33 and 0.37 for PY. By the results of this studies is possible to concluded that taking in account ...

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Irano, Natalia [UNESP]. "Seleção e associação genômica para precocidade sexual em bovinos da raça Nelore." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2015. http://hdl.handle.net/11449/135910.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-03-07T19:20:17Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-07-31. Added 1 bitstream(s) on 2016-03-07T19:23:57Z : No. of bitstreams: 1 000858103.pdf: 6986071 bytes, checksum: 61cc82fb4f22cd71ec70c868dc8f37e5 (MD5)
Objetivou-se com este estudo realizar associação genômica ampla, visando detectar regiões cromossômicas associadas a características indicadoras de precocidade sexual de bovinos da raça Nelore, bem como avaliar metodologias para a predição de valores genômicos visando à seleção destas características. Foram utilizados dados de animais da raça Nelore, pertencentes a fazendas que integram os programas de melhoramento genético da DeltaGen® e Paint® (CRV Lagoa). As características associadas à precocidade sexual utilizadas neste estudo foram a idade ao primeiro parto (IPP), a ocorrência de prenhez precoce de novilhas (P16) e o perímetro escrotal (PE). Após o controle de qualidade e consistência dos dados fenotípicos, permaneceram para as análises informações de 68.170, 72.675 e 83.911 animais com fenótipo e de 1.738, 1.770 e 1.680 animais genotipados para IPP, P16 e PE, respectivamente, e 412.993 SNPs. No Capítulo 2, as estimativas dos efeitos dos SNPs foram obtidas utilizando-se a metodologia single-step (WssGBLUP). Todos os animais foram utilizados aplicando-se modelo animal unicaracterística para predizer os valores genéticos e, posteriormente, as soluções dos efeitos dos SNPs foram obtidas a partir destes valores genéticos. Foram identificadas as 10 janelas de 150 SNPs que capturaram a maior proporção da variância explicada pelos marcadores. As 10 janelas de maior efeito obtidas para a P16 estão localizadas nos cromossomos 5, 6, 7, 14, 18, 21 e 27 e somadas explicaram 7,91% da variância genética total. Para o PE, estas janelas estão nos cromossomos 4, 8, 11, 13, 14, 19, 22 e 23, explicando 6,78% da variância total. Com as análises de GWAS foi possível identificar regiões cromossômicas associadas com P16 e PE. A identificação dessas regiões possibilita o melhor entendimento e avaliação destas características, além de indicar genes candidatos para estudos futuros de investigação de...
The objective of this study was to perform genome-wide association to detect chromosomal regions associated with indicator traits of sexual precocity of Nellore cattle, and evaluating methodologies for prediction of genomic values to use for selection of these traits. Data from Nellore animals belonging to farms integrating animal breeding programs of DeltaGen® and Paint® (CRV Lagoa), were used. Age at first calving (AFC), the occurrence of early pregnancy of heifers (EP) and scrotal circumference (SC) were used as traits associated with sexual precocity. After quality control and consistency of phenotypic data, information of 68,170; 72,675 and 83,911 animals with phenotype, and of 1,738; 1,770 and 1,680 genotypes for AFC, EP and SC, respectively, and 412,993 SNPs, remained for analysis. In chapter 2, the estimates of the SNP effects were obtained using the single-step method (WssGBLUP). All animals were used applying single trait animal model to predict the genetic values and, subsequently, the solutions of the SNP effects were obtained from these genetic values. The 10 windows of 150 SNPs that captured the greatest proportion of variance explained by markers were identified. The 10 windows with greater effect obtained for EP are located on chromosomes 5, 6, 7, 14, 18, 21 and 27 and together explained 7.91% of the total genetic variance. For SC, these windows are on chromosomes 4, 8, 11, 13, 14, 19, 22 and 23, explaining 6.78% of the total variance. With GWAS analysis it was possible to identify chromosomal regions associated with EP and SC. Identifying these regions enables better understanding and evaluation of these traits, besides indicating candidate genes for future research studies of causal mutations. In Chapter 3, two multi-step methods were used to estimate the marker effects - GBLUP and IBLASSO; besides the single-step method (ssGBLUP). Observed phenotype was used as the dependent variable to estimate the genomic value ...

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Pires, Michele Porto [UNESP]. "Comparação entre modelos de análise genômica utilizando dados simulados e dados reais em ovinos." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2015. http://hdl.handle.net/11449/135987.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-03-07T19:20:44Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-07-29. Added 1 bitstream(s) on 2016-03-07T19:24:25Z : No. of bitstreams: 1 000858097.pdf: 325868 bytes, checksum: b5d70c189e8328bfce207cd5135d7627 (MD5)
Para o capítulo 2 o objetivo do trabalho foram avaliar a qualidade das predições de mérito genético entre os métodos BLUP e GBLUP na presença de imprecisão nos dados. Para o capítulo 3 o objetivo do trabalho foi comparar os métodos BLUP, GBLUP e BAYESR considerando ou não a interação genótipoambiente em ovinos multirraciais. Os dados utilizados para a realização do capítulo 2 foram simulados com três níveis de imprecisão nos dados fenotípicos, 0%, 25% e 50% em três características com magnitude de herdabilidade de 0,02, 0,15 e 0,30, respectivamente, as metodologias BLUP e GBLUP foram aplicadas nesse dados e seus desempenhos foram comparados. Para a comparação das metodologias os parâmetros de erro quadrático médio, variância do erro de predição, viés, acurácia e eficiência de seleção foram utilizados. Melhores resultados foram obtidos pelo método BLUP em relação ao método GBLUP. O método GBLUP não apresentou vantagem em relação ao método BLUP, exceto quando a magnitude da herdabilidade foi de 0,02 e não houve imprecisão nos dados fenotípicos. Para o capítulo 3 foram utilizados 4.288 fenótipos e genótipos de dois rebanhos núcleos de informação (Information Nucleus Flock) oriundos do Australian Sheep Cooperative Research Center program (CRC). Para acessar a acurácia das estimativas, foi utilizada a validação cruzada. Os métodos BLUP, GBLUP e BAYESR, foram utilizados para estimar os valores genéticos sob dois modelos, univariado, o qual não considera a interação genótipo-ambiente e o modelo bivariado com o efeito da interação é considerado. As acurácias dos modelos univariados variaram de 0,17 à 0,27 para o ambiente 1 e de 0,19 à 0,20 para o ambiente 2. As acurácias dos modelos bivariados variam de 0,14 à 0,23 para o ambiente 1 e para o ambiente 2 as acurácias foram de 0,19. Não houve benefício da aplicação da seleção genômica sobre o método BLUP no ambiente 2 para...
In Chapter 2 the objective of the work was to evaluate the quality of the genetic merit of predictions between BLUP and GBLUP methods in the presence of uncertainty in the data. In chapter 3 the objective was to compare the BLUP methods, GBLUP and BAYESR considering whether or not to genotypeenvironment interaction in multi-racial sheep. The data used for the realization of Chapter 2 were simulated with three levels of inaccuracy in phenotypic data, 0%, 25% and 50% in three features with magnitude of heritability of 0.02, 0.15 and 0.30, respectively, the BLUP and GBLUP methodologies were applied this data and their performances were compared. To compare the methodologies the mean square error parameters, prediction error variance, bias, accuracy and selection efficiency were used. Better results were obtained by BLUP method over the GBLUP method. The GBLUP method showed no advantage over the BLUP method, except when the magnitude of heritability was 0.02 and there was no inaccuracy in phenotypic data. For chapter 3 we were used 4,288 phenotypes and genotypes dual-core herds of information (Information Nucleus Flock) coming from the Australian Sheep Cooperative Research Center program (CRC). To access the accuracy of the estimates, cross-validation was used. Methods BLUP, GBLUP and BAYESR, were used to estimate breeding values under two models, univariate, which does not consider the genotype-environment interaction and the bivariate model with the interaction effect is considered. The accuracies of the univariate models ranged from 0.17 to 0.27 for the environment 1 and 0.19 to 0.20 for the environment 2. The accuracies of bivariate models ranging from 0.14 to 0.23 for the environment 1 to the environment and the accuracies were 0.19. There was no benefit from the application of genomic selection on BLUP method in environment 2 for gastrointestinal resistance feature. On the other hand, for the application of 1 atmosphere genomic ...

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Santos, Daniel Jordan de Abreu [UNESP]. "Estudo genômico da produção de leite e seus constituintes em bovinos da raça Guzerá." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2015. http://hdl.handle.net/11449/136113.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-03-07T19:21:18Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-08-21. Added 1 bitstream(s) on 2016-03-07T19:25:30Z : No. of bitstreams: 1 000858092.pdf: 1898150 bytes, checksum: e3ce9484168acf98f02ece6694eaec3c (MD5)
Painéis comerciais contendo milhares de SNPs a custo acessível revolucionaram os estudos genéticos na pecuária, principalmente por meio das análises de associação ampla e seleção genômica. A seleção genômica tem um aspecto prático, por ser diretamente aplicado aos programas de melhoramento, possibilitando aumento de acurácia das avaliações para as características quantitativas, como a produção de leite e seus constituintes. Como base nisso objetivou-se com esta tese verificar a distribuição das frequências dos polimorfismos e calcular o desequilíbrio de ligação (DL) dos segmentos cromossômicos no genoma de bovinos da raça Guzerá; estudar a associação dos marcadores com a produção de leite e seus constituintes; e comparar diferentes modelos para avaliação genômica com diferentes distribuições a priori para o efeito dos marcadores. Dessa forma, foi avaliado o DL entre marcadores de um painel de 50 k da Illumina® e estimado o tamanho efetivo populacional. Para isto foram utilizados 50 touros e 853 vacas Guzerá que também participaram dos estudos de associação e seleção genômica. A média de r2 foi de 0,16 para a distância 100 kb no genôma destes animais. A densidade do painel de 50 k foi considerada suficiente para proporcionar DL entre os segmentos cromossômicos para a predição de valores genéticos genômicos. Já as estimativas do tamanho efetivo populacional foram reduzidas com o decorrer das gerações, indicando aumento da intensidade de seleção para a raça ao longo das gerações. O baixo tamanho efetivo observado para as gerações recentes (137) indicaram a importância de se considerar a endogamia nas decisões de acasalamentos para manter a diversidade genética da raça. As avaliações genômicas foram realizadas pelos métodos GBLUP, BayesC, BayesCπ, Lasso e por meio de dois modelos multicaracterística para a produção de leite (PL), gordura (PG) e proteína (PP). As acurácias...
Commercial panels containing thousands of SNPs revolutionized genetic studies in livestock, especially with the genome-wide association study and genomic selection. The genomic selection is also directly applied to breeding programs enabling increasing on accuracy of the genetic evaluation for quantitative traits such as milk yield and its constituents. Thus, the aim of this thesis was to study the distribution of frequencies of polymorphisms and the linkage disequilibrium (LD) in the Guzerá cattle; was also to study the association of the markers with the dairy traits and to compare different models for genomic evaluation with different prior distributions for the effect of markers. The LD and the effective size were estimated using a 50 k Illumina® panel for 50 sires and 853 cows. For 100 kb the average of r2 was 0.16. The density of this 50 k panel was considered sufficient to provide LD between chromosomal segments for estimation of genomic breeding values. The effective size was reduced over the course of generations, indicating increase intensity of selection. The low estimate for effective size for recent generations indicated the importance of considering inbreeding for mating to maintain the genetic diversity of this breed. Genomic evaluations were performed by GBLUP, BayesC, BayesCπ, Lasso and two multi-trait models for milk yield (MY), fat (MF) and protein (MP). The accuracies for predictions ranged from 0.65 to 0.80. Bayesian prediction, GBLUP and multi-traits models were equivalent for predict the genomic breeding values. However, the best option was GBLUP considering overall fit, lower computational requirement and facility of convergence. The results indicated that genomic predictions were adequate to assist animal selection. In other study, the percentages of explained variance for each SNP were calculated. Windows, composed of seven adjacent SNPs deviated substantially from the other genomic regions were ...

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Goes, Túlio José de Freitas. "Análise da heterocedasticidade em bubalinos utilizando informações genômicas /." Jaboticabal, 2014. http://hdl.handle.net/11449/116031.

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Abstract:

Orientador: Humberto Tonhati
Banca: Henrique Braga Nunes
Banca: Francisco Araujo Neto
Resumo: É de extrema importância saber a natureza das variâncias e como essas afetam as característias produtivas e estimativas. Foram utilizadas aproximadamente 3500 bufálas em lactação, predominantemente da raça Murrah, genotipadas através do chip "Illumina Infinium bovine HD bead Chip" , obtidos do banco de dados do campus de Jaboticabal da UNESP, para se avaliar a produção de leite acumulada aos 305 dias(PL), produção de proteína(PPRO) e produção de gordura(PGOR) neste animais, estimando-se parâmetros de herdabilidade e variâncias Foi utilizado um modelo misto com duas propostas distintas, uma tradicional e outra onde é considerada a heterogeneidade das variâncias, tanto aditiva quanto residual, dividindo os animais em dois grupos de acordo com o nível de produção. Dentro de ambos os modelos, foram utilizadas informações de genotipagem. As estimativas de herdabilidade foram moderadas e dentro do que se encontra na literatura para todos os modelos, entretanto nos modelos onde se considera a heterogeneidade das variâncias foram encontradas diferentes estimativas. As herdabilidades encontradas para os modelos tradicionais foram de 0,22(sem genômica) e 0,23(com genômica) para PL, 0,32(sem genômica) e 0,30(com genômica) para PGOR e 0,27(sem genômica) e 0,34(com genômica) para PPRO. Ao se considerar heterogeneidade residual, as herdabilidades para os níveis alto e baixo de produção foram, respectivamente: 0,28 e 0,17 para PL, 0,28 e 0,35 para PGOR e 0,30 e 0,42 para PPRO. Quando também se considerou a heterogeneidade aditiva, as herdabilidades para os níveis alto e baixo de produção, respectivamente, foram de: 0,38 e 0,25 para PL, 0,29 e 0,31 para PGORD e 0,33 e ...
Abstract: Is extreme important knowing the variability natures and how those affect production characteristics and population estimations like heritability and correlations. It was used in this research proximally 3500 buffaloes in lactation, most being murrah, genotyped with IlluminaInfiniumbovineHDbeadChip, taken from the database of Jaboticabal Campus, UNESP for the evaluation of milk yield at 305 days(MY), protein yield(PY) and fat yield(F), estimating heritability and variances effects on it. It was used a mixed model with two different approaches, one where doesn't account the heterogeneity of variances, and another where is accounted these variances, both residual and additive, splitting the animals in two groups for production levels. In both models were included genomic informations. And by replacing the relationship matrix with matrix H, including genomic informations, the same results were studied but in models accounting genomic information. The heritability found, all of them, were moderate and between the intervals estimated in other studies. However in the models where different variances are in consideration, were found different heritabilitys for all characteristics. For the tradicional models the heritabilities found, without and with genomic information, were: 0.22 and 0.23 for MY, 0.32 and 0.30 for FY and 0.27 and 0.34 for PY. When take in account only the residual heterogeneity, the heritability for high and low level of production, were: 0.28 and 0.17 for MY, 0.28 and 0.35 for FY and 0.30 and 0.42 for PY. When the additive heterogeneity was also taken in account, the heritabilitys for high and low level of production were: 0.28 and 0.17 for MY, 0.29 and 0.31 for FY and 0.33 and 0.37 for PY. By the results of this studies is possible to concluded that taking in account ...
Mestre

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Santos, Daniel Jordan de Abreu. "Estudo genômico da produção de leite e seus constituintes em bovinos da raça Guzerá /." Jaboticabal, 2015. http://hdl.handle.net/11449/136113.

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Abstract:

Orientador: Humberto Tonhati
Coorientador: Maria Gabriela Campolina Diniz Peixoto
Coorientador: Marcos Vinícius Gualberto Barbosa da Silva
Banca: Guilherme Venturini
Banca: Henrique Nunes
Banca: Rusbel Raul Aspilcueta Borquis
Banca: Francisco Ribeiro Araújo Neto
Resumo: Painéis comerciais contendo milhares de SNPs a custo acessível revolucionaram os estudos genéticos na pecuária, principalmente por meio das análises de associação ampla e seleção genômica. A seleção genômica tem um aspecto prático, por ser diretamente aplicado aos programas de melhoramento, possibilitando aumento de acurácia das avaliações para as características quantitativas, como a produção de leite e seus constituintes. Como base nisso objetivou-se com esta tese verificar a distribuição das frequências dos polimorfismos e calcular o desequilíbrio de ligação (DL) dos segmentos cromossômicos no genoma de bovinos da raça Guzerá; estudar a associação dos marcadores com a produção de leite e seus constituintes; e comparar diferentes modelos para avaliação genômica com diferentes distribuições a priori para o efeito dos marcadores. Dessa forma, foi avaliado o DL entre marcadores de um painel de 50 k da Illumina® e estimado o tamanho efetivo populacional. Para isto foram utilizados 50 touros e 853 vacas Guzerá que também participaram dos estudos de associação e seleção genômica. A média de r2 foi de 0,16 para a distância 100 kb no genôma destes animais. A densidade do painel de 50 k foi considerada suficiente para proporcionar DL entre os segmentos cromossômicos para a predição de valores genéticos genômicos. Já as estimativas do tamanho efetivo populacional foram reduzidas com o decorrer das gerações, indicando aumento da intensidade de seleção para a raça ao longo das gerações. O baixo tamanho efetivo observado para as gerações recentes (137) indicaram a importância de se considerar a endogamia nas decisões de acasalamentos para manter a diversidade genética da raça. As avaliações genômicas foram realizadas pelos métodos GBLUP, BayesC, BayesCπ, Lasso e por meio de dois modelos multicaracterística para a produção de leite (PL), gordura (PG) e proteína (PP). As acurácias...
Abstract: Commercial panels containing thousands of SNPs revolutionized genetic studies in livestock, especially with the genome-wide association study and genomic selection. The genomic selection is also directly applied to breeding programs enabling increasing on accuracy of the genetic evaluation for quantitative traits such as milk yield and its constituents. Thus, the aim of this thesis was to study the distribution of frequencies of polymorphisms and the linkage disequilibrium (LD) in the Guzerá cattle; was also to study the association of the markers with the dairy traits and to compare different models for genomic evaluation with different prior distributions for the effect of markers. The LD and the effective size were estimated using a 50 k Illumina® panel for 50 sires and 853 cows. For 100 kb the average of r2 was 0.16. The density of this 50 k panel was considered sufficient to provide LD between chromosomal segments for estimation of genomic breeding values. The effective size was reduced over the course of generations, indicating increase intensity of selection. The low estimate for effective size for recent generations indicated the importance of considering inbreeding for mating to maintain the genetic diversity of this breed. Genomic evaluations were performed by GBLUP, BayesC, BayesCπ, Lasso and two multi-trait models for milk yield (MY), fat (MF) and protein (MP). The accuracies for predictions ranged from 0.65 to 0.80. Bayesian prediction, GBLUP and multi-traits models were equivalent for predict the genomic breeding values. However, the best option was GBLUP considering overall fit, lower computational requirement and facility of convergence. The results indicated that genomic predictions were adequate to assist animal selection. In other study, the percentages of explained variance for each SNP were calculated. Windows, composed of seven adjacent SNPs deviated substantially from the other genomic regions were ...
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Pires, Michele Porto. "Comparação entre modelos de análise genômica utilizando dados simulados e dados reais em ovinos /." Jaboticabal, 2015. http://hdl.handle.net/11449/135987.

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Abstract:

Orientador: Ricardo da Fonseca
Banca: Leonardo de Oliveira Seno
Banca: Francisco Ribeiro de Araújo Neto
Banca: Fernando Sebastian Baldi Rey
Banca: Henrique Nunes de Oliveira
Resumo: Para o capítulo 2 o objetivo do trabalho foram avaliar a qualidade das predições de mérito genético entre os métodos BLUP e GBLUP na presença de imprecisão nos dados. Para o capítulo 3 o objetivo do trabalho foi comparar os métodos BLUP, GBLUP e BAYESR considerando ou não a interação genótipoambiente em ovinos multirraciais. Os dados utilizados para a realização do capítulo 2 foram simulados com três níveis de imprecisão nos dados fenotípicos, 0%, 25% e 50% em três características com magnitude de herdabilidade de 0,02, 0,15 e 0,30, respectivamente, as metodologias BLUP e GBLUP foram aplicadas nesse dados e seus desempenhos foram comparados. Para a comparação das metodologias os parâmetros de erro quadrático médio, variância do erro de predição, viés, acurácia e eficiência de seleção foram utilizados. Melhores resultados foram obtidos pelo método BLUP em relação ao método GBLUP. O método GBLUP não apresentou vantagem em relação ao método BLUP, exceto quando a magnitude da herdabilidade foi de 0,02 e não houve imprecisão nos dados fenotípicos. Para o capítulo 3 foram utilizados 4.288 fenótipos e genótipos de dois rebanhos núcleos de informação (Information Nucleus Flock) oriundos do Australian Sheep Cooperative Research Center program (CRC). Para acessar a acurácia das estimativas, foi utilizada a validação cruzada. Os métodos BLUP, GBLUP e BAYESR, foram utilizados para estimar os valores genéticos sob dois modelos, univariado, o qual não considera a interação genótipo-ambiente e o modelo bivariado com o efeito da interação é considerado. As acurácias dos modelos univariados variaram de 0,17 à 0,27 para o ambiente 1 e de 0,19 à 0,20 para o ambiente 2. As acurácias dos modelos bivariados variam de 0,14 à 0,23 para o ambiente 1 e para o ambiente 2 as acurácias foram de 0,19. Não houve benefício da aplicação da seleção genômica sobre o método BLUP no ambiente 2 para...
Abstract: In Chapter 2 the objective of the work was to evaluate the quality of the genetic merit of predictions between BLUP and GBLUP methods in the presence of uncertainty in the data. In chapter 3 the objective was to compare the BLUP methods, GBLUP and BAYESR considering whether or not to genotypeenvironment interaction in multi-racial sheep. The data used for the realization of Chapter 2 were simulated with three levels of inaccuracy in phenotypic data, 0%, 25% and 50% in three features with magnitude of heritability of 0.02, 0.15 and 0.30, respectively, the BLUP and GBLUP methodologies were applied this data and their performances were compared. To compare the methodologies the mean square error parameters, prediction error variance, bias, accuracy and selection efficiency were used. Better results were obtained by BLUP method over the GBLUP method. The GBLUP method showed no advantage over the BLUP method, except when the magnitude of heritability was 0.02 and there was no inaccuracy in phenotypic data. For chapter 3 we were used 4,288 phenotypes and genotypes dual-core herds of information (Information Nucleus Flock) coming from the Australian Sheep Cooperative Research Center program (CRC). To access the accuracy of the estimates, cross-validation was used. Methods BLUP, GBLUP and BAYESR, were used to estimate breeding values under two models, univariate, which does not consider the genotype-environment interaction and the bivariate model with the interaction effect is considered. The accuracies of the univariate models ranged from 0.17 to 0.27 for the environment 1 and 0.19 to 0.20 for the environment 2. The accuracies of bivariate models ranging from 0.14 to 0.23 for the environment 1 to the environment and the accuracies were 0.19. There was no benefit from the application of genomic selection on BLUP method in environment 2 for gastrointestinal resistance feature. On the other hand, for the application of 1 atmosphere genomic ...
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Irano, Natalia. "Seleção e associação genômica para precocidade sexual em bovinos da raça Nelore /." Jaboticabal, 2015. http://hdl.handle.net/11449/135910.

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Abstract:

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque
Coorientador: Annaiza Braga Bignardi
Coorientador: Fernando Sebastián Baldi Rey
Banca: Ricardo Vieira Ventura
Banca: Luciana Correia de Almeida Regitano
Banca: Roberto Carvalheiro
Banca: Henrique Nunes de Oliveira
Resumo: Objetivou-se com este estudo realizar associação genômica ampla, visando detectar regiões cromossômicas associadas a características indicadoras de precocidade sexual de bovinos da raça Nelore, bem como avaliar metodologias para a predição de valores genômicos visando à seleção destas características. Foram utilizados dados de animais da raça Nelore, pertencentes a fazendas que integram os programas de melhoramento genético da DeltaGen® e Paint® (CRV Lagoa). As características associadas à precocidade sexual utilizadas neste estudo foram a idade ao primeiro parto (IPP), a ocorrência de prenhez precoce de novilhas (P16) e o perímetro escrotal (PE). Após o controle de qualidade e consistência dos dados fenotípicos, permaneceram para as análises informações de 68.170, 72.675 e 83.911 animais com fenótipo e de 1.738, 1.770 e 1.680 animais genotipados para IPP, P16 e PE, respectivamente, e 412.993 SNPs. No Capítulo 2, as estimativas dos efeitos dos SNPs foram obtidas utilizando-se a metodologia single-step (WssGBLUP). Todos os animais foram utilizados aplicando-se modelo animal unicaracterística para predizer os valores genéticos e, posteriormente, as soluções dos efeitos dos SNPs foram obtidas a partir destes valores genéticos. Foram identificadas as 10 janelas de 150 SNPs que capturaram a maior proporção da variância explicada pelos marcadores. As 10 janelas de maior efeito obtidas para a P16 estão localizadas nos cromossomos 5, 6, 7, 14, 18, 21 e 27 e somadas explicaram 7,91% da variância genética total. Para o PE, estas janelas estão nos cromossomos 4, 8, 11, 13, 14, 19, 22 e 23, explicando 6,78% da variância total. Com as análises de GWAS foi possível identificar regiões cromossômicas associadas com P16 e PE. A identificação dessas regiões possibilita o melhor entendimento e avaliação destas características, além de indicar genes candidatos para estudos futuros de investigação de...
Abstract: The objective of this study was to perform genome-wide association to detect chromosomal regions associated with indicator traits of sexual precocity of Nellore cattle, and evaluating methodologies for prediction of genomic values to use for selection of these traits. Data from Nellore animals belonging to farms integrating animal breeding programs of DeltaGen® and Paint® (CRV Lagoa), were used. Age at first calving (AFC), the occurrence of early pregnancy of heifers (EP) and scrotal circumference (SC) were used as traits associated with sexual precocity. After quality control and consistency of phenotypic data, information of 68,170; 72,675 and 83,911 animals with phenotype, and of 1,738; 1,770 and 1,680 genotypes for AFC, EP and SC, respectively, and 412,993 SNPs, remained for analysis. In chapter 2, the estimates of the SNP effects were obtained using the single-step method (WssGBLUP). All animals were used applying single trait animal model to predict the genetic values and, subsequently, the solutions of the SNP effects were obtained from these genetic values. The 10 windows of 150 SNPs that captured the greatest proportion of variance explained by markers were identified. The 10 windows with greater effect obtained for EP are located on chromosomes 5, 6, 7, 14, 18, 21 and 27 and together explained 7.91% of the total genetic variance. For SC, these windows are on chromosomes 4, 8, 11, 13, 14, 19, 22 and 23, explaining 6.78% of the total variance. With GWAS analysis it was possible to identify chromosomal regions associated with EP and SC. Identifying these regions enables better understanding and evaluation of these traits, besides indicating candidate genes for future research studies of causal mutations. In Chapter 3, two multi-step methods were used to estimate the marker effects - GBLUP and IBLASSO; besides the single-step method (ssGBLUP). Observed phenotype was used as the dependent variable to estimate the genomic value ...
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Acevedo, Jiménez Efraín Enrique. "Associação e seleção genômica de características produtivas e reprodutivas em bubalinos /." Jaboticabal, 2016. http://hdl.handle.net/11449/136223.

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Abstract:

Orientador: Humberto Tonhati
Banca: Rúsbel Raul Aspilcueta Borquis
Banca: Leonardo de Oliveira Seno
Banca: Naudin Alejandro Hurtado Lugo
Banca: Salvador Boccaletti Ramos
Resumo: Os critérios de seleção mais empregados para bubalinos no Brasil incidem em atributos associados a aspectos produtivos. Entretanto, o sucesso do sistema produtivo depende de diversos fatores ambientais e genéticos, sendo que a produção de leite depende diretamente da reprodução dos animais. Neste sentido, a reprodução pode ser usada na geração de novas características indicadoras de precocidade sexual no processo de seleção dos animais. O objetivo deste estudo foi obter a confiabilidade das avaliações genômicas para a predição dos valores genéticos genômicos de produção de leite (PL), idade ao primeiro parto (IPP) e intervalo entre partos (IEP) utilizando as metodologias de GBLUP, Bayes Cπ e LASSO Bayesiano. Foram genotipados 452 búfalos (57 machos e 395 fêmeas) utilizando o painel de 90K Axiom® Buffalo Genotyping Array da Affymetrix. Para a comparação dos modelos relacionadas ao delineamento de cross-validação, foram utilizadas a correlação de Pearson e a regressão entre a variável resposta (valor desregredido da característica) e o valor genético considerando apenas marcadores, e considerando marcadores mais o efeito poligenico (GEVBM e GEVBT). Concluiu-se que em estudos de seleção genômica recomenda-se a utilização das informações poligênicas e dos marcadores para obter uma melhor predição genômica nas características do estudo nos bubalinos. Entre os modelos estudados os resultados mostram que as predições bayesianas e GBLUP apresentaram estimativas equivalentes. Entretanto poderia ser recomendado a utilização do GBLUP nas avaliações genômicas das características em bubalinos, devido a que o GBLUP tem uma menor exigência computacional e facilidade em convergência
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Vasconcelos, Fernando de Oliveira. "Predição genômica utilizando painéis de marcadores moleculares com diferentes densidades, em bovinos da raça Nelore /." Jaboticabal, 2014. http://hdl.handle.net/11449/115632.

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Orientador: Roberto Carvalheiro
Coorientador: Henrique Nunes de Oliveira
Banca: Lúcia Galvão de Albuquerque
Banca: Rúsbel Raúl Aspilcueta Borquis
Resumo: A seleção genômica tem sido apontada como uma tecnologia que propiciará aumentos expressivos nas taxas de progresso genético em programas de melhoramento animal. Um dos fatores limitantes para a aplicação da seleção genômica é o custo associado à necessidade de genotipagem de um número grande de animais, com painéis de alta densidade, para a obtenção de boa habilidade de predição dos valores genéticos. Uma alternativa para reduzir custos seria genotipar parte dos animais com painéis menos densos e utilizar técnicas de imputação de genótipos. Em bovinos da raça Nelore, ainda não há consenso quanto à densidade dos painéis a serem utilizados e quanto à estratégia de genotipagem e imputação. Assim, objetivou-se com o presente projeto avaliar a habilidade de predição da seleção genômica utilizando painéis de marcadores moleculares de diferentes densidades, assim como o efeito da utilização de genótipos imputados na habilidade de predição da seleção genômica, em bovinos da raça Nelore. A característica considerada foi precocidade de terminação. Um total de 2035 animais geneticamente avaliados para essa característica e genotipados com o chip Ilumina ® HD Bovina (780k) foram utilizados nas análises, simulando uma situação em que os animais teriam sido genotipados com chips de densidade mais baixa. Análises de seleção genômica também foram executadas utilizando parte dos marcadores do painel de 780k , disponibilizando apenas os SNPs em comum com as seguintes painéis: Illumina® BovineLD (7K), Illumina® BovineSNP50 v2 (50K) e GeneSeek® Genomic Profiler 20K e 75K para Bos indicus. A imputação dos genótipos foi feita com o uso do programa FImpute e as predições genômicas foram conduzidas utilizando os métodos GBLUP e LASSO Bayesiano. Ambas análises, de imputação e de predição genômica, foram conduzidas de forma repetida, seguindo um esquema de validação cruzada, com a formação ...
Abstract: Genomic selection has been considered as a technique that will allow significant increase in the genetic progress of animal breeding programs. A constrain for genomic selection application is the cost of genotyping several animals with high density chips in order to obtain a good prediction equation. An alternative to reduce costs is to genotype part of the animals with a lower density chip and to impute the unobserved genotypes. In Nelore cattle, there is no consensus about which chip and genotyping strategy should be adopted. Therefore, the aim of the present study was to evaluate the predictive ability of genomic selection in Nelore cattle using chips with different densities, and also to assess the effect of using imputed genotypes. The trait considered was finishing precocity. A total of 2,035 animals genetically evaluated for this trait and genotyped with the Illumina® Bovine HD chip (780K) were used in the analyses, mimicking a situation where the animals would have been genotyped with lower density chips. Genomic selection analyses were also run masking part of the 780K genotypes, making available just the SNPs in common with the following chips: Illumina® BovineLD (7K), Illumina® BovineSNP50 v2 (50K), GeneSeek® Genomic Profiler 20K and 75K for Bos indicus. Genomic prediction analyses were run with or without imputing the masked genotypes, using the software FImpute, and under the GBLUP and Bayesian LASSO methods. A 5- fold cross-validation scheme was adopted to perform the analyses, randomly assigning the groups. Results showed that the 50K and 75K chips presented the same predictive ability as the 780K chip. The results also indicated that if the 780K was considered as the target chip for applying genomic selection in the Nelore breed, its cost effectiveness could be improved with the strategy of genotyping part of the animals with a lower density chip (7K or 20K) and imputing their 780K missing genotypes. Further studies ...
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Bizari, Daniela Carolina [UNESP]. "Mapeamento de um conjunto de genes no cromossomo 6 bubalino." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2012. http://hdl.handle.net/11449/92574.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:06Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-03-13Bitstream added on 2014-06-13T20:33:37Z : No. of bitstreams: 1 bizari_dc_me_jabo.pdf: 336489 bytes, checksum: 0801c01531c7ce877e08321205d11d07 (MD5)
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
No presente estudo, cinco novos genes codificantes de proteínas foram selecionados para o mapeamento do cromossomo 6 bubalino (BBU6). Os novos genes (muc1, ppp1r7, psmd4, tshb e gtf2b) foram testados com a tecnologia de PCR resultando em produtos de PCR adequados ao mapeamento utilizando-se um painel de células somáticas híbridas irradiadas, denominado BBURH5000. Os resultados obtidos mostraram uma freqüência de retenção (FR) do produto de PCR de cada gene nas diferentes linhagens do painel com variação de 13,3% (gtf2b) a 26,6% (psmd4). A análise comparativa entre os mapas RH do BBU6 e a sequência do cromossomo 3 bovino permitiu indicar a localização dos novos genes no cromossomo 6 bubalino
In this study, five new protein coding genes were select for mapping buffalo chromosome 6. The new genes (muc1, ppp1r7, psmd4, tshb and gtf2b) were tested using PCR technology resulting in PCR products suitable for mapping using a radiation hybrid panel (BBURH5000). The retention frequency of the PCR products in each hybrid cell line of the panel showed the percentage from 13,3% (gtf2b) to 26,6% (psmd4). Comparative analysis between the buffalo chromosome 6 RH map and the sequence from bovine chromosome 3 allowed to assign the location of the new genes on buffalo chromosome 6

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Cavani, Ligia. "Genetic study of Babesia bovis infection level and the association with tick resistance in Hereford and Braford cattle /." Jaboticabal, 2019. http://hdl.handle.net/11449/181344.

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Abstract:

Orientador: Henrique Nunes de [UNESP] Oliveira
Coorientador: Rodrigo Giglioti
Coorientador: Fernando Flores Cardoso
Banca: Danísio Prado Munari
Banca: Ricardo da Fonseca
Banca: Guilherme Jordão de Magalhães Rosa
Banca: Maria Eugênia Zerlotti Mercadante
Resumo: Babesiose bovina é uma doença transmitida pelo carrapato, sendo que a Babesia bovis é considerada a espécie mais patogênica. Ambos são considerados como um entrave na melhoria da produtividade da bovinocultura de corte nos trópicos, especialmente para animais de raças taurinas e suas cruzas. Esse estudo analisou uma população de bovinos Hereford e Braford e foi composto por quatro capítulos com os seguintes objetivos: Capítulo 1) Revisão de literatura; Capítulo 2) Estimação de parâmetros genéticos para contagem de carrapatos (TC) e B. bovis usando modelos lineares e modelos lineares generalizados; Capítulo 3) Avaliar a habilidade de predição e a possibilidade de aplicação da seleção genômica e conduzir estudos de associação genômica ampla (GWAS) para nível de infecção de B. bovis (IB); Capítulo 4) Procurar por estruturas causais entre TC, IB, ganho de peso do nascimento a desmama (WG) e ganho de peso da desmama ao sobreano (YG) usando a abordagem do modelo de equação estrutural (SEM). Os carrapatos foram contados manualmente em um lado do animal. A quantificação de B. bovis foi feita por meio de ensaios de qPCR. No Capítulo 2, os dados de contagem de carrapato e B. bovis estavam em escala logaritímica para as análises usando modelos lineares. O modelo de Poisson foi aplicado para contagem de carrapato sem tranformação logarítimica e para os modelos probit o fenótipo foi considerado como ausência (0) ou presença (1) de B. bovis baseado em três diferentes limiares (BBt1: IB usa... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Abstract: Bovine babesiosis is a tick-borne disease, and the Babesia bovis is considered the most pathogenic species. Both parasites constitute major drawbacks for improvement of beef cattle productivity in the tropics, especially when purebred and crossbred taurine animals are used. This study analyzed a population of Hereford and Braford cattle and it was composed of four chapters with the following objectives: Chapter 1) Literature review; Chapter 2) Estimate genetic parameters for tick count (TC) and B. bovis using linear and generalized linear models; Chapter 3) Evaluate predictive ability and application of genomic selection and performed genome wide association studies (GWAS) for B. bovis infection level (IB) using single step GBLUP model; Chapter 4) Search for causal structures to investigate potential functional relationships among TC, IB, weight gain from birth to weaning (WG), and weight gain from weaning to yearling (YG) using structural equation modeling (SEM). Tick counts were performed by manually counting adult female ticks on one side of each animal. The B. bovis quantification was performed using a qPCR assay. In the Chapter 2, the tick count and B. bovis records were in log scale for analysis using linear model. A Poisson model was applied for tick count without log transformation and for probit model the phenotype was assessed by absence or presence of B. bovis based on three different thresholds (BBt1: IB using the threshold observed; BBt2: BB using threshold as a ... (Complete abstract click electronic access below)
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BOMBA, LORENZO. "Effect of dietary changes during weaning on gut gene expression in animal models." Doctoral thesis, Università Cattolica del Sacro Cuore, 2012. http://hdl.handle.net/10280/1314.

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Abstract:

Una dieta scorretta incrementa il rischio di malattie come l’insulino resistenza e l’obesità. Questa tesi ha l’obiettivo di valutare l’effetto di diete sbilanciate sulla fisiologia ed espressione genica in topi e suini allo svezzamento. Topi C57BL/6 sono stati sacrificati dopo 2 settimane, dopo essere stati alimentati con dieta iper-lipidica e dieta controllo. L’espressione genica è stata stimata usando la tecnologia microarray. Quattro dei sette geni identificati differenzialmente espressi tra il controllo e l’iper-lipidico sono coinvolti nella regolazione della via metabolica del sistema circadiano, che recentemente è stato mostrato avere effetti sul metabolismo lipidico e processo infiammatorio. Il secondo studio ha avuto lo scopo di capire gli effetti dello svezzamento con o senza l’aggiunta di acidificante nella dieta. I suinetti allo svezzamento (T0) sono stati comparati con i suinetti dopo una settimana (T1). Il gruppo post-svezzamento è stato alimentato con una dieta convenzionale, e metà di questi hanno ricevuto un supplemento di acido sorbico. L’aggiunta di acido sorbico nella dieta non ha causato nessuna differenza a livello fisiologico e di espressione genica. 205 geni sono stati identificati come differenzialmente espressi in T1 comparato con T0, evidenziando una forte risposta all’adattamento metabolico e agli stress subiti durante lo svezzamento.
An incorrect diet increases the risk of diseases as insulin resistance and obesity. This thesis aims at assessing the effects of unbalanced diets on gut physiology and gene expression in pig and mouse during weaning. The first research explored the impact of a high fat diet in C57BL/6 mice. High-fat-fed mice and control-fed mice were sacrificed after two weeks of treatment. Gene expression level was assessed by 90K Combimatrix microarray technology. Four of seven genes found differentially expressed between control and high fat diet mice are involved in the regulatory pathway of the circadian clock system, which was recently shown to affect lipid metabolism and inflammatory processes. Those genes were successfully validated by real time PCR. The second study aimed at understanding the weaning effect with or without acidifier addition in the diet. Piglets at weaning (T0) were compared to piglets after one week (T1). The post-weaning group was fed a conventional diet, half of which received in addition sorbic acid. The sorbic acid supplementation evidenced no effects in terms of physiology and gene expression. 205 genes were significantly differentially expressed in T1 when compared with T0, evidencing a response to the metabolic adaptation and the stress suffered during weaning.

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Chud, Tatiane Cristina Seleguim [UNESP]. "Metodologias e estratégias de imputação de marcadores genéticos em bovinos da raça Cachim." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2014. http://hdl.handle.net/11449/110567.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2014-11-10T11:09:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-19Bitstream added on 2014-11-10T11:57:52Z : No. of bitstreams: 1 000791334.pdf: 1246832 bytes, checksum: a218fc15109d0f914149e0a8bee3fbf4 (MD5)
Painéis de marcadores genéticos de alta densidade (HD) possuem forte desequilíbrio de ligação, que permite melhores predições de valores genômicos. Entretanto, genotipar animais com estes painéis apresenta custo elevado, tornando-se uma limitação para a genotipagem de todos os candidatos à seleção. Uma alternativa para a redução desses custos é utilizar imputação de genótipos. A imputação é um método em que marcadores de uma população genotipada com painéis de baixa densidade (LD) são inferidos utilizando informações provenientes de uma população referência genotipada com painéis HD. O objetivo deste trabalho foi comparar em diferentes cenários metodologias de imputação de marcadores moleculares de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNP) em bovinos de corte da raça Canchim. Foram utilizadas informações de 285 animais da raça Canchim, 114 do grupo genético “MA” e 1 touro da raça Charolês genotipados com painel Illumina BovineHD BeadChip (786.799 SNP), nascidos entre 1999 e 2005 e provenientes da base de dados genômicos da Embrapa Pecuária Sudeste, São Carlos, SP. A edição dos dados foi realizada no software R e em linguagem C++. Para a frequência mínima de alelos (MAF) foram aplicados 3 diferentes critérios: sem remover MAF (QC1); SNP com MAF menor que 0,0025 (QC2) e menor que 0,10 (QC3) foram excluídos. O painel HD original foi reduzido para painéis de baixa densidade (LD) 3K, 6K, 9K, 50K, 20K, 80K e 90K, selecionando os marcadores em comum entre o painel HD original e os painéis comerciais Illumina Bovine3K (3K), BovineLD (6K), GeneSeek Genomic Profiler (GGP) Beef LD (9K), BovineSNP50 (50K), GGP Indicus LD (20K) ,GGP Beef HD (80K) e GGP Indicus HD (90K). Os animais foram divididos em diferentes cenários, denominados de população referência e imputação, sendo o cenário 1 (C1): População referência formada por animais nascidos ...
High-density panels (HD) have strong level linkage disequilibrium among genetic markers (i.e. single nucleotide polymorphism - SNP), which allows better predictions of genomic breeding values. However, HD genotyping still expensive and became a limitation for the quantity of candidate animals used in genomic studies. As an alternative to decrease costs, imputation methods are powerful tools to infer missing marker genotypes from low-density (LD) panels to HD. Imputation uses information from a reference population of animals genotyped with a HD panel to impute variants that are not directly genotyped in LD panels. The objective of this study was to compare different scenarios and methodologies of imputation for the Canchim cattle. Data set was provided by Embrapa Pecuária Sudeste and comprised 285 Canchim animals, 114 MA genetic group animals, and 1 ancestor Charolais bull. Animals born between 1999 and 2005 were genotyped with the Illumina BovineHD panel (786,799 SNP). Data editing was performed in the R software and in C ++ language. Multiple scenarios combining different minor allele frequencies (MAF) thresholds for SNPs were tested: no MAF filter (QC1), and exclusion of SNPs with MAF lower than 0.0025 (QC2) and MAF lower than 0.10 (QC3). LD panels were created by masking SNPs originally present in the HD panel, and then assigning markers into the Illumina Bovine3K (3K), Illumina BovineLD (6K), Beef LD GeneSeek Genomic Profiler (9K), Indicus LD GeneSeek Genomic Profiler (20K), Illumina BovineSNP50 (50K), GeneSeek Genomic Profiler Beef HD (80K) and GeneSeek Genomic Profiler Indicus HD (90K) panels. Reference and target populations were defined as scenario 1 (C1), reference animals were born up until 2004 and target animals were born in 2005; scenario 2A (C2A), reference animals from Canchim breed and target animals from MA genetic group; scenario 2B (C2B), reference animals from MA genetic ...

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Silva, Thiago Bruno Ribeiro da [UNESP]. "Identificação de regiões com variação no número de cópias de segmentos de DNA em bovinos de raças autóctones espanholas." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2015. http://hdl.handle.net/11449/123938.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2015-06-17T19:34:21Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-27. Added 1 bitstream(s) on 2015-06-18T12:48:59Z : No. of bitstreams: 1 000834512.pdf: 473043 bytes, checksum: 44d24e6dcb2fb5220f4b7b5945c123fe (MD5)
CNVs (copy number variation - variação no número de cópias) são segmentos de DNA de tamanho igual ou maior a 1 Kb e estão presentes em número variável de cópias em comparação com um genoma referência e podem estar associadas com a expressão gênica e variâncias fenotípicas. Assim, esse trabalho teve como objetivo identificar regiões com variações no número de cópias nos segmentos de DNA em um total de 366 indivíduos de 5 raças bovinas autóctones de corte espanholas, distribuídos em 25 famílias formadas por pai-mãe-progênie, denominados trios. Os animais pertencentes às raças Asturiana de los Valles (75 indivíduos, 25 trios), Avileña-Negra Ibérica (74 indivíduos, 24 trios completos, um trio com pai repetido), Morucha (Mo, 75 indivíduos, 25 trios), Pirenaica (74 indivíduos, 24 trios completos, um trio com pai repetido) e Retinta (68 indivíduos, 18 trios completos, 7 trios com pais repetidos) foram genotipados com o painel Illumina BovineHD Beadchip de 777K A identificação das CNVs foi realizada por meio do modelo das cadeias ocultas de Markov implementado no software PennCNV. As regiões de CNV (copy number variation region - CNVR) foram determinadas pela sobreposição de agrupamentos das CNVs identificados em diferentes animais. Genes candidatos localizados nas CNVR encontradas foram investigados por meio de análises nas plataformas NCBI e Ensembl. Foram detectadas 8061 CNVs, sendo 2852 cópias e 5592 deleções e 1293 regiões, sendo 876 deleções e 314 cópias, cobrindo 3,6% do genoma autossômico bovino. Foram encontrados dentro dessas regiões 1.263 genes, com alguns deles fazendo parte de processos biológicos como crescimento e sistema imune. Encontrou-se um grande número de CNVs sendo compartilhadas entre as raças Asturiana de los Valles e Morucha, o que sugere proximidade entre essas raças durante seu...
Copy number variation (CNV) are DNA segments that are present at variable copy number compared to a reference genome. Classes of CNVs include insertions, deletions, duplications and inversions. CNVs can be associated with gene expression and phenotypic variation, providing genetic variability among individuals and, thus, are an important tool to production and healthy traits selection. The goal of this study was to identify regions with copy number variation in a total of 366 individuals from 5 autochthonous Spanish breeds of beef cattle, distributed into 25 families for breed, composed of sire-dam-offspring, called trios. The animals belonged to Asturiana de los Valles (75 individuals, 25 trios), Avileña-Negra Ibérica (74 individuals, 24 complete trios, one sire-repeated trio), Morucha (Mo, 75 individuals, 25 trios), Pirenaica (74 individuals, 24 24 complete trios, one sire-repeated trio) e Retinta (68 individuals, 18 complete trios, 7 sire-repeated trios) and were genotyped with the Illumina BovineHD Beadchip. The PennCNV software performed the CNVs identification. The CNV regions (CNVR) were determined by the overlapping of the CNVs. Candidates genes placed within the found CNVRs were investigated by analysis into the NCBI and Ensembl data platform. It has been detected a total of 8,061 CNV, which 2852 are gain and 5592 are loss of a DNA segment. A great amount of sharing CNVs between Asturiana de los Valles and Morucha breeds had been observed, which suggests a proximity during their formation process. We found also 1,293 regions of CNVs, spanning 3.6% of the autosomal bovine genome and 1,263 genes were present within these regions, and were involved in biological processes such as growth and immune system

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Gassaway, Levi W. M. "Viability of Alternative Genetic Improvement Strategies Using Whole Genome Selection on Commercial Dairy Operations." DigitalCommons@CalPoly, 2009. https://digitalcommons.calpoly.edu/theses/129.

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Abstract:

The objective of this thesis was to determine the viability of alternative genetic improvement strategies (GIS). Each alternative GIS combined the use of whole genome selection (WGS) with common reproductive methods (non-sexed semen artificial insemination (AI), sexed semen AI, embryo transfer utilizing non-sexed semen AI) that can be found on a commercial dairy operation. The viability of each GIS was determined using a discounted gene flow model, designed with parameters of a typical western dairy operation, to evaluate the following variables: reproductive method, selection intensity, accuracy of prediction and female age-class. Of the GIS investigated, a heifer-based strategy that used embryo transfer with 11% selection intensity and 85% accuracy was viable. This GIS generated 2.7 million dollars in present value of cumulative gross marginal returns. Despite such encouraging results, at the current prices for genotyping, reproductive methods and achievable prediction accuracy levels, all other GIS resulted in negative returns. Whole genome selection could be a powerful genetic improvement tool for the commercial dairy industry if high accuracy genotyping solutions and reproductive methods that allowed for high selection intensity were combined and priced less than $379.07 per individual.

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Chud, Tatiane Cristina Seleguim. "Metodologias e estratégias de imputação de marcadores genéticos em bovinos da raça Cachim /." Jaboticabal, 2014. http://hdl.handle.net/11449/110567.

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Abstract:

Orientador: Danísio Prado Munari
Coorientador: Ricardo Vieira Ventura
Coorientador: Roberto Carvalheiro
Banca: Fernando Sebastián Baldi Rey
Banca: Arione Augusti Boligon
Resumo: Painéis de marcadores genéticos de alta densidade (HD) possuem forte desequilíbrio de ligação, que permite melhores predições de valores genômicos. Entretanto, genotipar animais com estes painéis apresenta custo elevado, tornando-se uma limitação para a genotipagem de todos os candidatos à seleção. Uma alternativa para a redução desses custos é utilizar imputação de genótipos. A imputação é um método em que marcadores de uma população genotipada com painéis de baixa densidade (LD) são inferidos utilizando informações provenientes de uma população referência genotipada com painéis HD. O objetivo deste trabalho foi comparar em diferentes cenários metodologias de imputação de marcadores moleculares de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNP) em bovinos de corte da raça Canchim. Foram utilizadas informações de 285 animais da raça Canchim, 114 do grupo genético "MA" e 1 touro da raça Charolês genotipados com painel Illumina BovineHD BeadChip (786.799 SNP), nascidos entre 1999 e 2005 e provenientes da base de dados genômicos da Embrapa Pecuária Sudeste, São Carlos, SP. A edição dos dados foi realizada no software R e em linguagem C++. Para a frequência mínima de alelos (MAF) foram aplicados 3 diferentes critérios: sem remover MAF (QC1); SNP com MAF menor que 0,0025 (QC2) e menor que 0,10 (QC3) foram excluídos. O painel HD original foi reduzido para painéis de baixa densidade (LD) 3K, 6K, 9K, 50K, 20K, 80K e 90K, selecionando os marcadores em comum entre o painel HD original e os painéis comerciais Illumina Bovine3K (3K), BovineLD (6K), GeneSeek Genomic Profiler (GGP) Beef LD (9K), BovineSNP50 (50K), GGP Indicus LD (20K) ,GGP Beef HD (80K) e GGP Indicus HD (90K). Os animais foram divididos em diferentes cenários, denominados de população referência e imputação, sendo o cenário 1 (C1): População referência formada por animais nascidos ...
Abstract: High-density panels (HD) have strong level linkage disequilibrium among genetic markers (i.e. single nucleotide polymorphism - SNP), which allows better predictions of genomic breeding values. However, HD genotyping still expensive and became a limitation for the quantity of candidate animals used in genomic studies. As an alternative to decrease costs, imputation methods are powerful tools to infer missing marker genotypes from low-density (LD) panels to HD. Imputation uses information from a reference population of animals genotyped with a HD panel to impute variants that are not directly genotyped in LD panels. The objective of this study was to compare different scenarios and methodologies of imputation for the Canchim cattle. Data set was provided by Embrapa Pecuária Sudeste and comprised 285 Canchim animals, 114 MA genetic group animals, and 1 ancestor Charolais bull. Animals born between 1999 and 2005 were genotyped with the Illumina BovineHD panel (786,799 SNP). Data editing was performed in the R software and in C ++ language. Multiple scenarios combining different minor allele frequencies (MAF) thresholds for SNPs were tested: no MAF filter (QC1), and exclusion of SNPs with MAF lower than 0.0025 (QC2) and MAF lower than 0.10 (QC3). LD panels were created by masking SNPs originally present in the HD panel, and then assigning markers into the Illumina Bovine3K (3K), Illumina BovineLD (6K), Beef LD GeneSeek Genomic Profiler (9K), Indicus LD GeneSeek Genomic Profiler (20K), Illumina BovineSNP50 (50K), GeneSeek Genomic Profiler Beef HD (80K) and GeneSeek Genomic Profiler Indicus HD (90K) panels. Reference and target populations were defined as scenario 1 (C1), reference animals were born up until 2004 and target animals were born in 2005; scenario 2A (C2A), reference animals from Canchim breed and target animals from MA genetic group; scenario 2B (C2B), reference animals from MA genetic ...
Mestre

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Silva, Thiago Bruno Ribeiro da. "Identificação de regiões com variação no número de cópias de segmentos de DNA em bovinos de raças autóctones espanholas /." Jaboticabal, 2015. http://hdl.handle.net/11449/123938.

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Abstract:

Orientador: Danísio Prado Munari
Coorientador: Claudia Cristina Paro de Paz
Coorientador: Clara Díaz Martín
Banca: Nedenia Bonvino Stafuzza
Banca: Roberto Carvalheiro
Banca: Adriana Mercia Guaratini Ibelli
Banca: Adriana Santana do Carmo
Resumo: CNVs (copy number variation - variação no número de cópias) são segmentos de DNA de tamanho igual ou maior a 1 Kb e estão presentes em número variável de cópias em comparação com um genoma referência e podem estar associadas com a expressão gênica e variâncias fenotípicas. Assim, esse trabalho teve como objetivo identificar regiões com variações no número de cópias nos segmentos de DNA em um total de 366 indivíduos de 5 raças bovinas autóctones de corte espanholas, distribuídos em 25 famílias formadas por pai-mãe-progênie, denominados trios. Os animais pertencentes às raças Asturiana de los Valles (75 indivíduos, 25 trios), Avileña-Negra Ibérica (74 indivíduos, 24 trios completos, um trio com pai repetido), Morucha (Mo, 75 indivíduos, 25 trios), Pirenaica (74 indivíduos, 24 trios completos, um trio com pai repetido) e Retinta (68 indivíduos, 18 trios completos, 7 trios com pais repetidos) foram genotipados com o painel Illumina BovineHD Beadchip de 777K A identificação das CNVs foi realizada por meio do modelo das cadeias ocultas de Markov implementado no software PennCNV. As regiões de CNV (copy number variation region - CNVR) foram determinadas pela sobreposição de agrupamentos das CNVs identificados em diferentes animais. Genes candidatos localizados nas CNVR encontradas foram investigados por meio de análises nas plataformas NCBI e Ensembl. Foram detectadas 8061 CNVs, sendo 2852 cópias e 5592 deleções e 1293 regiões, sendo 876 deleções e 314 cópias, cobrindo 3,6% do genoma autossômico bovino. Foram encontrados dentro dessas regiões 1.263 genes, com alguns deles fazendo parte de processos biológicos como crescimento e sistema imune. Encontrou-se um grande número de CNVs sendo compartilhadas entre as raças Asturiana de los Valles e Morucha, o que sugere proximidade entre essas raças durante seu...
Abstract: Copy number variation (CNV) are DNA segments that are present at variable copy number compared to a reference genome. Classes of CNVs include insertions, deletions, duplications and inversions. CNVs can be associated with gene expression and phenotypic variation, providing genetic variability among individuals and, thus, are an important tool to production and healthy traits selection. The goal of this study was to identify regions with copy number variation in a total of 366 individuals from 5 autochthonous Spanish breeds of beef cattle, distributed into 25 families for breed, composed of sire-dam-offspring, called trios. The animals belonged to Asturiana de los Valles (75 individuals, 25 trios), Avileña-Negra Ibérica (74 individuals, 24 complete trios, one sire-repeated trio), Morucha (Mo, 75 individuals, 25 trios), Pirenaica (74 individuals, 24 24 complete trios, one sire-repeated trio) e Retinta (68 individuals, 18 complete trios, 7 sire-repeated trios) and were genotyped with the Illumina BovineHD Beadchip. The PennCNV software performed the CNVs identification. The CNV regions (CNVR) were determined by the overlapping of the CNVs. Candidates genes placed within the found CNVRs were investigated by analysis into the NCBI and Ensembl data platform. It has been detected a total of 8,061 CNV, which 2852 are gain and 5592 are loss of a DNA segment. A great amount of sharing CNVs between Asturiana de los Valles and Morucha breeds had been observed, which suggests a proximity during their formation process. We found also 1,293 regions of CNVs, spanning 3.6% of the autosomal bovine genome and 1,263 genes were present within these regions, and were involved in biological processes such as growth and immune system
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Santos, Samuel Wallace Boer dos. "Estudos genômicos de características indicadoras de eficiência alimentar em duas populações de bovinos da raça Nelore." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2018. http://hdl.handle.net/11449/157260.

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Abstract:

Submitted by Samuel Wallace Boer dos Santos (samuel_wallace_eu@hotmail.com) on 2018-10-05T12:41:08Z No. of bitstreams: 1 Dissertação (compacted).pdf: 1033432 bytes, checksum: 72856099afe05132396d596489c6971b (MD5)
Approved for entry into archive by Neli Silvia Pereira null (nelisps@fcav.unesp.br) on 2018-10-08T17:47:46Z (GMT) No. of bitstreams: 1 santos_swb_me_jabo.pdf: 1033432 bytes, checksum: 72856099afe05132396d596489c6971b (MD5)
Made available in DSpace on 2018-10-08T17:47:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 santos_swb_me_jabo.pdf: 1033432 bytes, checksum: 72856099afe05132396d596489c6971b (MD5) Previous issue date: 2018-07-31
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Características de eficiência alimentar estão diretamente associadas com a lucratividade e sustentabilidade da bovinocultura de corte. Conversão alimentar, consumo alimentar residual, consumo de matéria seca, eficiência alimentar e ganho em peso, são características importantes para a seleção de animais mais eficientes dentro de um sistema de produção, porém, com exceção do ganho em peso, as demais não vêm sendo consideradas como critérios de seleção devido à dificuldade de obtenção de fenótipos para as mesmas. Com o avanço nas tecnologias de genotipagem e sequenciamento, foram desenvolvidos chips de alta densidade de marcadores do tipo SNP (Single Nucleotide Polymorphism) espalhados pelo genoma. Estas informações moleculares vêm sendo utilizadas em estudos de associação genômica ampla (GWAS) e de seleção genômica (SG). Basicamente, o GWAS permite a identificação de variações genéticas de maior efeito sobre a expressão fenotípica de características de interesse, enquanto a SG visa a predição do valor genômico direto dos candidatos à seleção utilizando apenas a informação molecular, o que tem revolucionado o melhoramento genético por proporcionar a diminuição do intervalo de geração e o aumento da acurácia de predição dos valores genéticos dos animais. Assim sendo, os objetivos do presente trabalho foram: 1) encontrar regiões cromossômicas de maior efeito sobre características de eficiência alimentar em animais Nelore provenientes de dois programas de melhoramento (Instituto de Zootecnia - IZ e Nelore Qualitas), visando encontrar possíveis diferenças/semelhanças entre as populações; 2) avaliar a existência de genes candidatos comum às populações; e 3) avaliar a possibilidade e os benefícios de combinar estas duas populações Nelore em estudos de seleção genômica. Foram utilizadas informações fenotípicas e genotípicas de 1.137 animais do IZ e 817 animais do Qualitas. Os animais foram genotipados com painel de alta densidade (Illumina BovineHD chip) ou tiveram seus genótipos imputados para HD através do software FImpute. Após o controle de qualidade dos genótipos, permaneceram para análise 408.161 SNPs para o IZ e 428.621 SNPs para o Qualitas. O GWAS foi realizado para cada população individualmente, considerando a metodologia GBLUP. Modelos unicaracterísticos foram empregados nas análises, incluindo, além dos efeitos aleatórios de animal e resíduo, os efeitos sistemáticos de grupos de contemporâneos (GC), os quais foram definidos como: sexo, ano de nascimento e instalação (IZ) e ano do teste e baia (Qualitas). Para o IZ também foram incluídos, para todas as características, os efeitos fixos de mês de nascimento, e, como covariáveis, idade do animal (linear), idade da mãe (linear e quadrática) e os dois primeiros componentes principais (obtidos a partir da matriz G). O efeito quadrático da idade do animal foi incluído no modelo apenas para o consumo de matéria seca e ganho médio diário. Para o Qualitas, foi considerado, para todas as características, o efeito linear da idade do animal como covariável. No GWAS, foram encontradas algumas regiões cromossômicas de maior efeito para cada característica nas duas populações, porém, não foram encontradas regiões em comum. No estudo de seleção genômica (SG), foram utilizados dez diferentes abordagens e esquemas envolvendo as duas populações para comparar a acurácia de predição. Em geral, a combinação das populações pode gerar benefícios para a seleção genômica, porém, tais benefícios dependem da característica e do esquema de validação.
Feed efficiency traits are directly associated with the profitability and sustainability of beef cattle. Feed conversion rate, residual feed intake, dry matter intake, feed efficiency and average daily gain are important traits for the selection of more efficiency animals within a production system, but, except for weight gain, the others have not been considered as selection criteria due to the difficulty of obtaining phenotypes. With the advance in genotyping and sequencing technologies, high density chips of SNP (Single Nucleotide Polymorphism) have been developed. This molecular information has been used in genome-wide association (GWAS) and genomic selection (GS) studies. Basically, GWAS allows the identification of genetic variations with major effects on the phenotypic expression of traits of interest, while SG aims at the prediction of direct genomic value for the selection candidates using only their molecular information, which has revolutionized the animal breeding by providing a decrease in generation interval and increases in the prediction accuracies of breeding values. Thus, the objectives of the present study were to: 1) identify chromosomal regions with major effects on feed efficiency traits in animals from two Nellore breeding programs (Instituto de Zootecnia and Nellore Qualitas), in order to find possible differences/similarities between the populations; 2) evaluate the existence of candidate genes in common to populations; and 3) evaluate the possibility and benefits of combining these two Nellore populations in genomic selection studies. Phenotypic and genotypic information of 1,137 animals from IZ and 817 from Qualitas were used. The animals were genotyped with high density panel (Illumina BovineHD chip) or had their genotypes imputed to HD through the FImpute software. After quality control, remained for analysis 408,161 SNPs for IZ and 428.611 SNPs for Qualitas. The GWAS was performed for each population individually, considering the GBLUP methodology. Single-trait models were implemented in the analyzes, including, in addition to the random effects of animal and residual, the systematic effects of contemporary groups (CG), which were defined as: sex, year of birth and pen for the IZ, and year of test and pen for the Qualitas. For IZ, there were also considered, for all traits, the fixed effects of month of birth and, as covariable, age of animal (linear effect), age of dam (linear and quadratic effects) and the first two principal components (calculated based on the G matrix). For ADG and DMI, the quadratic effect of age of animal, as covariable, was added to the model. For Qualitas, it was also included in the model, for all traits, the linear effect of the animal age as covariable. In GWAS, some chromosomal regions of greater effect were found for each trait in both populations. However, no common regions were found. In GS, ten different approach and schemes involving the two Nellore populations were used to compare the accuracy of genomic prediction. In general, genomic predictions combining both populations are feasible, but, the benefits will depend on the trait and validation scheme.
CNPq: 132884/2016-0
FAPESP: 2016/24228-9
FAPESP: 2017/13411-0

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Melo, Thaise Pinto de [UNESP]. "Genome-wide association study of reproduction traits in Nelore cattle, including additional phenotypic information from non-genotyped animals." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2015. http://hdl.handle.net/11449/123734.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2015-06-17T19:33:48Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-26. Added 1 bitstream(s) on 2015-06-18T12:48:02Z : No. of bitstreams: 1 000834416.pdf: 589713 bytes, checksum: e67aef51366f6081936855769601b405 (MD5)
Esta dissertação foi dividida em três capítulos, o primeiro é uma revisão de literatura sobre o assunto que será discutido nos capítulos seguintes. No segundo capítulo, foi realizado um estudo de associação genômica ampla para a característica idade ao primeiro parto (IPP) em gado Nelore, que objetivou: 1) avaliar se a informação fenotípica adicional dos animais não genotipados afeta o mapeamento de QTLs da IPP; avaliar, por simulação, se esta informação fenotípica adicional contribui para detectar QTLs mais precisamente para uma característica complexa, com poucos genótipos disponíveis. O terceiro capítulo apresenta um estudo de associação para a característica reconcepção de primíparas (RP) em gado Nelore, cujo objetivo foi detectar importantes regiões genômicas (QTLs) associadas com esta característica. No capítulo dois, estudos de associação foram realizados utilizando as metodologias Bayes C e Weighted single step GBLUP (WssGBLUP) e as 10 janelas de marcadores (de 1Mb) que explicaram a maior proporção da variância para IPP foram identificadas e exploradas. Dois cenários foram investigados, um incluindo todas as fêmeas com informação fenotípica disponível (cenário SI - 43.482 fêmeas), e outro incluindo apenas as fêmeas com genótipo disponível (cenário SII - 1.813 fêmeas). Três iterações foram realizadas no método WssGBLUP, sendo recomputados os efeitos dos animais e dos SNPs a cada iteração. Foi simulada uma população com parâmetros e estrutura similares aos dos dados reais, com dois diferentes níveis de desequilíbrio de ligação (alto e baixo) entre os marcadores adjacentes. No capítulo três, os dados consistiram de 142.878 registros fenotípicos de RP e 2.923 genótipos. Os estudos de associação foram realizados com o método WssGBLUP usando três diferentes pesos (iterações) para os efeitos dos SNPs. Para cada iteração subsequente a variância genética ...
This dissertation was divided in three chapters, the first one is a literature review about the subject that will be discussed in subsequent chapters. In the second chapter, a genome wide association study (GWAS) for age at first calving (AFC) in Nelore cattle was performed, using real and simulated data, aiming to 1) assess if additional phenotypic information from non-genotyped animals affect QTL mapping of AFC; 2) evaluate, by simulation, if this additional phenotypic information contributes to detect QTLs more precisely for a low heritable complex trait, and with few available genotypes. The third chapter presents a GWAS for heifer rebreeding (HR) in Nelore cattle. In chapter two, GWA studies were performed using Bayes C and weighted single step GBLUP (WssGBLUP) methods and the top 10 marker windows (1Mb) that explained the larger proportion of variance for AFC were identified and further explored. Two scenarios were investigated, one including all females with available phenotypic information (SI scenario, with 43,482 females), and the other including just the females with available genotype (SII scenario, with 1,813 females). Three iterations were performed in WssGBLUP, recomputing the animals and SNPs effect in each subsequent iteration. It was simulated a population mimicking the parameters and the structure of the real dataset. Two different disequilibrium linkage levels (low and high) between adjacent markers were simulated. In chapter three, the data consisted of 142,878 HR phenotypic records and 2,923 genotypes. The GWAS was performed with WssGBLUP method using three different weightings (iterations) for the SNP effects. Total genetic variances were calculated for the top 10 1Mb SNP-windows, detected by each iteration. On each subsequent iteration, the genetic variance was distributed for a smaller number of SNPs, and the SNP effects were recomputed. Genes possibly associated with HR were searched to reinforce the suggestive ...

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Melo, Thaise Pinto de. "Genome-wide association study of reproduction traits in Nelore cattle, including additional phenotypic information from non-genotyped animals /." Jaboticabal, 2015. http://hdl.handle.net/11449/123734.

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Abstract:

Orientador: Roberto Carvalheiro
Coorientador: Lucia Galvão de Albuquerque
Banca: Henrique Nunes de Oliveira
Banca: Idalmo Garcia Pereira
Resumo: Esta dissertação foi dividida em três capítulos, o primeiro é uma revisão de literatura sobre o assunto que será discutido nos capítulos seguintes. No segundo capítulo, foi realizado um estudo de associação genômica ampla para a característica idade ao primeiro parto (IPP) em gado Nelore, que objetivou: 1) avaliar se a informação fenotípica adicional dos animais não genotipados afeta o mapeamento de QTLs da IPP; avaliar, por simulação, se esta informação fenotípica adicional contribui para detectar QTLs mais precisamente para uma característica complexa, com poucos genótipos disponíveis. O terceiro capítulo apresenta um estudo de associação para a característica reconcepção de primíparas (RP) em gado Nelore, cujo objetivo foi detectar importantes regiões genômicas (QTLs) associadas com esta característica. No capítulo dois, estudos de associação foram realizados utilizando as metodologias Bayes C e "Weighted single step GBLUP" (WssGBLUP) e as 10 janelas de marcadores (de 1Mb) que explicaram a maior proporção da variância para IPP foram identificadas e exploradas. Dois cenários foram investigados, um incluindo todas as fêmeas com informação fenotípica disponível (cenário SI - 43.482 fêmeas), e outro incluindo apenas as fêmeas com genótipo disponível (cenário SII - 1.813 fêmeas). Três iterações foram realizadas no método WssGBLUP, sendo recomputados os efeitos dos animais e dos SNPs a cada iteração. Foi simulada uma população com parâmetros e estrutura similares aos dos dados reais, com dois diferentes níveis de desequilíbrio de ligação (alto e baixo) entre os marcadores adjacentes. No capítulo três, os dados consistiram de 142.878 registros fenotípicos de RP e 2.923 genótipos. Os estudos de associação foram realizados com o método WssGBLUP usando três diferentes pesos (iterações) para os efeitos dos SNPs. Para cada iteração subsequente a variância genética...
Abstract: This dissertation was divided in three chapters, the first one is a literature review about the subject that will be discussed in subsequent chapters. In the second chapter, a genome wide association study (GWAS) for age at first calving (AFC) in Nelore cattle was performed, using real and simulated data, aiming to 1) assess if additional phenotypic information from non-genotyped animals affect QTL mapping of AFC; 2) evaluate, by simulation, if this additional phenotypic information contributes to detect QTLs more precisely for a low heritable complex trait, and with few available genotypes. The third chapter presents a GWAS for heifer rebreeding (HR) in Nelore cattle. In chapter two, GWA studies were performed using Bayes C and weighted single step GBLUP (WssGBLUP) methods and the top 10 marker windows (1Mb) that explained the larger proportion of variance for AFC were identified and further explored. Two scenarios were investigated, one including all females with available phenotypic information (SI scenario, with 43,482 females), and the other including just the females with available genotype (SII scenario, with 1,813 females). Three iterations were performed in WssGBLUP, recomputing the animals and SNPs effect in each subsequent iteration. It was simulated a population mimicking the parameters and the structure of the real dataset. Two different disequilibrium linkage levels (low and high) between adjacent markers were simulated. In chapter three, the data consisted of 142,878 HR phenotypic records and 2,923 genotypes. The GWAS was performed with WssGBLUP method using three different weightings (iterations) for the SNP effects. Total genetic variances were calculated for the top 10 1Mb SNP-windows, detected by each iteration. On each subsequent iteration, the genetic variance was distributed for a smaller number of SNPs, and the SNP effects were recomputed. Genes possibly associated with HR were searched to reinforce the suggestive ...
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Silva, Rafael Medeiros Oliveira [UNESP]. "Seleção genômica e estudo de associação em um rebanho experimental da raça Nelore." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2015. http://hdl.handle.net/11449/136711.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-04-01T17:54:54Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-11-03. Added 1 bitstream(s) on 2016-04-01T18:00:37Z : No. of bitstreams: 1 000860088_20171103.pdf: 373238 bytes, checksum: abe856f27b7e226d8217aae653fef307 (MD5) Bitstreams deleted on 2017-11-06T13:12:12Z: 000860088_20171103.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2017-11-06T13:12:59Z : No. of bitstreams: 1 000860088.pdf: 1283833 bytes, checksum: aea7bb25f642eeebea4621740e3c4535 (MD5)
A crescente demanda por produção alimentar sustentável tem motivado uma re-estruturação no setor de produção de carne objetivando a obter produtos de melhor qualidade sem aumentar os custos de produção. Alimentação animal é o componente econômico mais importante dos sistemas de produção de carne bovina. Devido ao tradicional processo de refrigeração após o abate, se faz necessário uma adequada cobertura de gordura na carcaça para garantir a sua preservação e qualidade desejável para consumo. A seleção para eficiência alimentar não tem sido eficaz, principalmente devido aos custos elevados e dificuldade para obter os fenótipos. A aplicação da seleção genômica utilizando polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) pode diminuir o custo de avaliação animal, bem como o intervalo de geração. No entanto, ainda não há consenso entre os pesquisadores sobre a melhor metodologia para a obtenção predição genômica para cada característica. O objetivo deste estudo foi comparar métodos de avaliação genômica usando o painel de marcadores do tipo SNP de alta densidade (BovineHD BeadChip - Illumina) para eficiência alimentar e identificar regiões genômicas associadas à características de carcaça em uma pequena população de bovinos de corte. Após o controle de qualidade, um total de 437197 genótipos ficou disponível para 761 animais da raça Nelore do Instituto de Zootecnia, Sertãozinho, SP, Brasil. O conjunto de dados continha 896 informações fenotípicas para as características de eficiência, como a consumo residual de alimentar (CAR), taxa de conversão alimentar (TCA), ganho em peso médio diário (GMD), e consumo de matéria seca (CMS), 2.306 informações de ultrassom para a área de olho de lombo (AOL ), 1832 para a espessura de gordura na região lombar (EGL), e 1830 para a espessura de gordura na região da garupa (EGG). Os métodos analisados foram: BLUP tradicional, single step...
The growing global demand for safe and sustainable food production has motived a restructuring in the beef production sector aiming the production of better quality products without increasing the productive cost. Animal feeding is the most important economic component of beef production systems. Due the conventional processing of cattle carcasses refrigeration after slaughter, an adequate quality carcass must have enough fat covering to guarantee its preservation and desirable quality for consume. Selection for feed efficiency has not been effective mainly due to difficult and high costs to obtain the phenotypes. The application of genomic selection using single nucleotide polymorphisms (SNPs) can decrease the cost of animal evaluation as well as the generation interval. However, there is no consensus among researches about the best methodology to obtain genomic prediction for each trait. The objective of this study was to compare methods of genomic evaluation using high-density SNP panel (BovineHD BeadChip - Illumina) for feed efficiency traits and to identify genomic regions associated to carcass traits in a small beef cattle population. After quality control, a total of 437,197 SNP genotypes were available for 761 Nelore animals from Institute of Animal Science, Sertãozinho, SP, Brazil. The data set contained 896 records for efficiency traits, such as residual feed intake (RFI), feed conversion ratio (FCR), average daily gain (ADG), and dry matter intake (DMI), 2,306 ultrasound records for longissimus muscle area (LMA), 1,832 for backfat thickness (BF), and 1,830 for rump fat thickness (RF). Methods of analysis were traditional BLUP, single step genomic BLUP (ssGBLUP), genomic BLUP (GBLUP), a Bayesian regression method (BayesCπ) and single-step genome-wide association (ssGWAS). Average accuracies ranged from 0.10 to 0.58 using BLUP, from 0.09 to 0.48 using GBLUP, from 0.06 to 0.49 using BayesCπ and from 0.22 to 0.49 using ...

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Bizari, Daniela Carolina. "Mapeamento de um conjunto de genes no cromossomo 6 bubalino /." Jaboticabal : [s.n.], 2012. http://hdl.handle.net/11449/92574.

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Abstract:

Orientador: Maria Elisabete Jorge Amaral
Coorientador: Nedenia Bonvino Stafuzza
Banca: Vera Fernanda Martins Hossepian de Lima
Banca: Luciane Madureira de Almeida
Resumo: No presente estudo, cinco novos genes codificantes de proteínas foram selecionados para o mapeamento do cromossomo 6 bubalino (BBU6). Os novos genes (muc1, ppp1r7, psmd4, tshb e gtf2b) foram testados com a tecnologia de PCR resultando em produtos de PCR adequados ao mapeamento utilizando-se um painel de células somáticas híbridas irradiadas, denominado BBURH5000. Os resultados obtidos mostraram uma freqüência de retenção (FR) do produto de PCR de cada gene nas diferentes linhagens do painel com variação de 13,3% (gtf2b) a 26,6% (psmd4). A análise comparativa entre os mapas RH do BBU6 e a sequência do cromossomo 3 bovino permitiu indicar a localização dos novos genes no cromossomo 6 bubalino
Abstract: In this study, five new protein coding genes were select for mapping buffalo chromosome 6. The new genes (muc1, ppp1r7, psmd4, tshb and gtf2b) were tested using PCR technology resulting in PCR products suitable for mapping using a radiation hybrid panel (BBURH5000). The retention frequency of the PCR products in each hybrid cell line of the panel showed the percentage from 13,3% (gtf2b) to 26,6% (psmd4). Comparative analysis between the buffalo chromosome 6 RH map and the sequence from bovine chromosome 3 allowed to assign the location of the new genes on buffalo chromosome 6
Mestre

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Silva, Rafael Medeiros Oliveira. "Seleção genômica e estudo de associação em um rebanho experimental da raça Nelore /." Jaboticabal, 2015. http://hdl.handle.net/11449/136711.

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Abstract:

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque
Coorientador: Maria Eugênia Mercadante
Coorientador: Arione Augusti Boligon
Banca: Fernando Sebastián Baldi Rey
Banca: Roberto Carvalheiro
Banca: Lenira El Faro Zadra
Banca: Daniela Andressa Lino Lourenço
Resumo: A crescente demanda por produção alimentar sustentável tem motivado uma re-estruturação no setor de produção de carne objetivando a obter produtos de melhor qualidade sem aumentar os custos de produção. Alimentação animal é o componente econômico mais importante dos sistemas de produção de carne bovina. Devido ao tradicional processo de refrigeração após o abate, se faz necessário uma adequada cobertura de gordura na carcaça para garantir a sua preservação e qualidade desejável para consumo. A seleção para eficiência alimentar não tem sido eficaz, principalmente devido aos custos elevados e dificuldade para obter os fenótipos. A aplicação da seleção genômica utilizando polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) pode diminuir o custo de avaliação animal, bem como o intervalo de geração. No entanto, ainda não há consenso entre os pesquisadores sobre a melhor metodologia para a obtenção predição genômica para cada característica. O objetivo deste estudo foi comparar métodos de avaliação genômica usando o painel de marcadores do tipo SNP de alta densidade (BovineHD BeadChip - Illumina) para eficiência alimentar e identificar regiões genômicas associadas à características de carcaça em uma pequena população de bovinos de corte. Após o controle de qualidade, um total de 437197 genótipos ficou disponível para 761 animais da raça Nelore do Instituto de Zootecnia, Sertãozinho, SP, Brasil. O conjunto de dados continha 896 informações fenotípicas para as características de eficiência, como a consumo residual de alimentar (CAR), taxa de conversão alimentar (TCA), ganho em peso médio diário (GMD), e consumo de matéria seca (CMS), 2.306 informações de ultrassom para a área de olho de lombo (AOL ), 1832 para a espessura de gordura na região lombar (EGL), e 1830 para a espessura de gordura na região da garupa (EGG). Os métodos analisados foram: BLUP tradicional, single step...
Abstract: The growing global demand for safe and sustainable food production has motived a restructuring in the beef production sector aiming the production of better quality products without increasing the productive cost. Animal feeding is the most important economic component of beef production systems. Due the conventional processing of cattle carcasses refrigeration after slaughter, an adequate quality carcass must have enough fat covering to guarantee its preservation and desirable quality for consume. Selection for feed efficiency has not been effective mainly due to difficult and high costs to obtain the phenotypes. The application of genomic selection using single nucleotide polymorphisms (SNPs) can decrease the cost of animal evaluation as well as the generation interval. However, there is no consensus among researches about the best methodology to obtain genomic prediction for each trait. The objective of this study was to compare methods of genomic evaluation using high-density SNP panel (BovineHD BeadChip - Illumina) for feed efficiency traits and to identify genomic regions associated to carcass traits in a small beef cattle population. After quality control, a total of 437,197 SNP genotypes were available for 761 Nelore animals from Institute of Animal Science, Sertãozinho, SP, Brazil. The data set contained 896 records for efficiency traits, such as residual feed intake (RFI), feed conversion ratio (FCR), average daily gain (ADG), and dry matter intake (DMI), 2,306 ultrasound records for longissimus muscle area (LMA), 1,832 for backfat thickness (BF), and 1,830 for rump fat thickness (RF). Methods of analysis were traditional BLUP, single step genomic BLUP (ssGBLUP), genomic BLUP (GBLUP), a Bayesian regression method (BayesCπ) and single-step genome-wide association (ssGWAS). Average accuracies ranged from 0.10 to 0.58 using BLUP, from 0.09 to 0.48 using GBLUP, from 0.06 to 0.49 using BayesCπ and from 0.22 to 0.49 using ...
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Park, Tansol. "Towards a Better Understanding of the Metabolism, Physiology, and Ecology of Rumen Protozoa: New Insights from Culturomics and Genomics." The Ohio State University, 2017. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=osu1511959620750916.

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Felicio, Andrezza Maria. "Identificação de polimorfismos em genes candidatos associados com características de desempenho, carcaça, desenvolvimento muscular e qualidade de carne em Gallus gallus." Universidade de São Paulo, 2012. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/11/11139/tde-20092012-110023/.

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Abstract:

O Brasil se mantém na posição de maior exportador mundial de carne de frango, e o terceiro em produção, abaixo apenas dos Estados Unidos e da China. O grande avanço na produtividade avícola é devido principalmente ao melhoramento genético. As novas tecnologias na área da genômica animal podem oferecer ferramentas que auxiliam na seleção assistida por marcadores. O presente trabalho teve como objetivo identificar polimorfismos em seis genes (FGFBP1, FGFBP2, CAPN1, CAPN3, MyoG e MSTN) de uma população experimental, validá-los em uma população comercial e realizar a associação dos polimorfismos com características de interesse econômico na avicultura. Para a identificação de polimorfismos foram utilizadas 11 aves (F1) pertencentes à uma população experimental da Embrapa Suínos e Aves, e um polimorfismo de cada gene foi selecionado para a genotipagem em média de 180 animais da geração F2 da população experimental da Embrapa e 311 frangos de corte de uma população comercial através de sondas TaqMan®. SNP 2014G>A (FGFBP1) foi associado com peso eviscerado (PE), e os genótipos do SNP 651G>A (FGFBP2) foram associados com perdas de água por exsudação (EXSU) e teor de vermelho da carne (a*). O polimorfismo g.2554T>C (CAPN1) foi associado com peso vivo aos 35 a 42 dias, peso da coxa, peso do peito, peso da carcaça e luminosidade da carne. O SNP g.15486C>T (CAPN3) foi associado com rendimento da coxa, perdas de água por cozimento da carne e força de cisalhamento da carne. O polimorfismo g.2947A>G (MyoG) foi associado com porcentagem de proteína e cinzas na matéria mineral, porcentagem de cinzas na matéria seca, peso eviscerado, peso de pernas e peso à seleção aos 38 dias. Para o SNP g.324C>T (MSTN) foram observados associações com peso do fígado, conversão alimentar, peso ao abate e peso eviscerado. Os resultados obtidos neste trabalho permitem a indicação dos polimorfismos do tipo SNP, aqui apresentados, como marcadores moleculares, os quais são ferramentas importantes para programas de melhoramento avícola que objetivam seleção de animais geneticamente superiores para características de desempenho, carcaça, desenvolvimento muscular e qualidade de carne.
Brazil is the worlds largest chicken meat exporter, and the third in production, behind the United States and China. The great advance in productivity is due mainly to poultry breeding. New technologies in the field of animal genomics that have provided tools such as marker-assisted selection. This study aimed to identify polymorphisms in six genes (FGFBP1, FGFBP2, CAPN1, CAPN3, MyoG and MSTN) of an experimental population, validate them in a business population and perform the association of polymorphisms with traits of economic interest in poultry. To identify polymorphisms, we used 11 birds (F1) belonging to an experimental population of Embrapa Swine and Poultry, and a polymorphism of each gene was selected for genotyping on average of 180 chickens from an F2 experimental population from Embrapa and 311 broilers from a commercial population using TaqMan® probes. SNP 2014G>A (FGFBP1) was associated with gutted weight (GW), and the genotypes of SNP 651G>A (FGFBP2) were associated with water loss by exudation (EXSU) and meat red content (a*). Polymorphism g.2554T>C (CAPN1) was associated with body weight at 35 to 42 days, thigh weight, breast weight, carcass weight and meat lightness content. The SNP g.15486C>T (CAPN3) was associated with thigh performance, water losses by cooking the meat and meat shear force. Polymorphism g.2947A>G (MyoG) was associated with protein percentage and ash in the mineral matter, ash percentage in dry matter, gutted weight, leg weight and weight to selection for 38 days. The SNP g.324C>T (MSTN) showed associations with liver weight, feed conversion, slaughter weight and gutted weight. The results indicate that the type polymorphisms SNP shown here as molecular markers, which are important tools for breeding programs aimed at poultry selection of genetically superior animals for of performance, carcass, muscle development and meat quality traits.

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Duitama, Carreño Luis Orlando [UNESP]. "Metodologia de atribuição dos escores visuais e estudo de associação genômica para os escores de conformação, precocidade e musculosidade em bovinos Nelore." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2015. http://hdl.handle.net/11449/126520.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2015-08-20T17:10:02Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-03-12. Added 1 bitstream(s) on 2015-08-20T17:25:58Z : No. of bitstreams: 1 000843038.pdf: 1026203 bytes, checksum: 93ea9075b5fa578b6ff760f8d65a8598 (MD5)
Os escores visuais são usados como critério de seleção com o objetivo de melhorar as características de carcaça. Estas características têm a particularidade de serem atribuídas com base em uma referência relativa, e não absoluta, o que pode trazer dificuldades na estimação de parâmetros e valores genéticos. Dada a importância dos escores, dois estudos foram conduzidos com os seguintes objetivos: 1) determinar se a forma de atribuir os escores, tem consequências na estimação de parâmetros e valores genéticos; e 2) identificar as regiões do genoma associadas com os escores de conformação, precocidade e musculosidade em bovinos da raça Nelore. Para o primeiro objetivo foi realizado um estudo de simulação, considerando populações com e sem seleção e três tamanhos de grupo de atribuição dos escores (10, 40 e 100 animais), as populações foram acasaladas ao longo de 12 gerações sobrepostas. A cada geração parâmetros e valores genéticos foram estimados usando um modelo de limiar. Os resultados indicaram que as estimativas de parâmetros e valores genéticos não são afetadas pela forma de atribuir os escores, entretanto os valores genéticos estimados são afetados pelo tamanho do grupo, sendo desejável a formação de grupos de avaliação superiores a 40 animais. Para o segundo objetivo foi realizado um GWAS usando dois modelos, BayesC e LASSO Bayesiano com duas classes de variáveis dependentes, o fenótipo dos escores e os valores genéticos desregredidos (dEBV). Nas análises foram utilizados 2873 registros de machos e fêmeas Nelore. Os animais foram genotipados com o painel BovineHD da Illumina, após o controle de qualidade restaram 309.865 SNPs. O critério de associação foi a porcentagem de variância genética explicada por janelas de 1 Mb de comprimento. Após as análises, o modelo BayesC foi o que se ajustou melhor aos dados, porque explicou uma maior proporção de variância fenotípica para...
The visual scores are used as selection criteria in Brazilian cattle and aiming to improve the carcass traits. These traits have the particularity of being attributed depending on relative data and not on absolute references. This property could lead to difficulties in the estimation of genetic parameters and breeding values as well. Considering the importance of the visual scores, two studies were performed with the following objectives: 1) determine if the forms in which these scores are attributed have consequences in the genetic parameters and breeding values estimation, and, 2) identify regions of the genome that are associated with the scores of conformation, finishing precocity and muscling in Nellore cattle. For the first objective, a simulation study was conducted considering populations with and without selection, and three sizes of group attribution scores (10, 40 and 100 animals), these populations were mated for 12 overlapping generations. Genetic parameters and breeding values for each generation were estimated using a threshold model. The results indicate that the estimates of genetic parameters and breeding values are not affected by how the scores are attributed; however, the estimated breeding values are affected by the group size, being recommended the formation of evaluation groups more than 40 animals. For the second objective, a GWAS was conducted using BayesC and Bayesian LASSO models with two types of dependent variable. These variables were the phenotype and the deregressed breeding values (dEBV). In the analyses, a total of 2873 records of males and females from Nellore cattle were used. The animals were genotyped using the chip BovineHD of Illumina, after the quality control, a total of 309,865 SNPs were maintained. The association criterion was the proportion of genetic variance explained by 1 Mb genome windows. After the analyses, the BayesC model was the best fitted the data, as it explained a greater ...

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Somavilla, Adriana Luiza [UNESP]. "Prediction of genomic-enabled breeding values and genome-wide association study for feedlot average daily weight gain in Nelore cattle." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2015. http://hdl.handle.net/11449/128158.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2015-10-06T13:03:36Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-06-26. Added 1 bitstream(s) on 2015-10-06T13:18:19Z : No. of bitstreams: 1 000848601.pdf: 1152843 bytes, checksum: 5736b950765e0d17f2ceda1c91a45237 (MD5)
A seleção para taxa de crescimento utilizando o número de dias para atingir determinado peso ou ganho de peso médio resultaria em menores ciclos de produção. Manter o aumento da produtividade exige, entre outros fatores, a utilização de animais melhorados, tanto nos sistemas de pastagem quanto de confinamento. Além disso, as informações genômicas podem ser usadas para predizer os valores genéticos genômicos (GEBVs) mais cedo na vida dos animais, o que reduziria os intervalos de geração e aumentaria os ganhos de produtividade. Inúmeros trabalhos tem sido conduzidos para identificar metodologias apropriadas à determinadas raças e características, o que irá resultar em GEBVs mais acurados. Os objetivos deste estudo foram comparar a acurácia de predição dos GEBVs e a habilidade de identificar regiões genômicas e genes relacionados ao ganho de peso médio diário em bovinos da raça Nelore, pela aplicação de diferentes modelos de regressão e densidades genotípicas. Informações genômica e fenotípica de 804 novilhos nascidos em três safras, filhos de 34 touros, foram utilizadas para predizer GEBVs por meio de três modelos (Bayesian GBLUP, BayesA e BayesC ), quatro densidades genotípicas (Illumina BovineHD BeadChip, TagSNPs, GeneSeek indicus de alta (HDi) e baixa (LDi) densidades) e dois fenótipos ajustados. A estrutura de família foi considerada por meio da análise de componentes principais. Os animais foram distribuídos em subconjunto de treinamento (safras 1 e 2) ou validação (safra 3) para realização da análise de validação cruzada. Estimativas de correlação de Pearson, coeficientes de regressão e erro quadrado médio foram usados para avaliar acurácia, inflação e viés dos GEBVs estimados, respectivamente. O estudo de associação ampla do genoma (GWAS) também foi realizado nos mesmos conjuntos de dados, entretanto, os resultados foram comparados com...
Selection for fast growth rates using number of days to achieve specific weights or average weight gain would result in shorter production periods. Maintaining the rate of productivity increasing will demand, among other factors, genetically improved animals in both pasture and feedlot systems. Besides, genomic information could be used to predict genomic-enabled breeding values (GEBVs) earlier in animals' life, which would reduce generation intervals and increase productivity gains. Numerous studies have been conducted in order to identify appropriate methodologies to specific breeds and traits, which will result in more accurate GEBVs. The aim of this study was to compare the prediction accuracy of GEBVs and the ability to identify genomic regions and genes related to average weight daily gain in Nelore cattle, by applying different regression models and genotypes densities datasets. Genomic and phenotypic information of 804 steers born in three season, offspring of 34 bulls, were used to predict GEBVs through three models (Bayesian GBLUP, BayesA and BayesC ), four genotypic densities (Illumina BovineHD BeadChip, TagSNPs, GeneSeek Genomic Profiler High (HDi) and Low (LDi) density indicus) and two adjusted phenotypes. Family structure was accounted by using principal component analysis. Animals were assigned either to training (seasons 1 and 2) or testing (season 3) subsets to perform the cross-validation analysis. Estimates of Pearson correlation, regression coefficients and mean squared errors were used to access accuracy, inflation and bias of the estimated GEBVs, respectively. Genome-wide association study (GWAS) was also performed on above datasets, however, results were compared based on ...

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Duitama, Carreño Luis Orlando. "Metodologia de atribuição dos escores visuais e estudo de associação genômica para os escores de conformação, precocidade e musculosidade em bovinos Nelore /." Jaboticabal, 2015. http://hdl.handle.net/11449/126520.

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Abstract:

Orientador: Ricardo da Fonseca
Banca: Roberto Carvalheiro
Banca: Henrique Nunes de Oliveira
Banca: Francisco Ribeiro de Araujo Neto
Banca: Aldrin Viera Pires
Resumo: Os escores visuais são usados como critério de seleção com o objetivo de melhorar as características de carcaça. Estas características têm a particularidade de serem atribuídas com base em uma referência relativa, e não absoluta, o que pode trazer dificuldades na estimação de parâmetros e valores genéticos. Dada a importância dos escores, dois estudos foram conduzidos com os seguintes objetivos: 1) determinar se a forma de atribuir os escores, tem consequências na estimação de parâmetros e valores genéticos; e 2) identificar as regiões do genoma associadas com os escores de conformação, precocidade e musculosidade em bovinos da raça Nelore. Para o primeiro objetivo foi realizado um estudo de simulação, considerando populações com e sem seleção e três tamanhos de grupo de atribuição dos escores (10, 40 e 100 animais), as populações foram acasaladas ao longo de 12 gerações sobrepostas. A cada geração parâmetros e valores genéticos foram estimados usando um modelo de limiar. Os resultados indicaram que as estimativas de parâmetros e valores genéticos não são afetadas pela forma de atribuir os escores, entretanto os valores genéticos estimados são afetados pelo tamanho do grupo, sendo desejável a formação de grupos de avaliação superiores a 40 animais. Para o segundo objetivo foi realizado um GWAS usando dois modelos, BayesC e LASSO Bayesiano com duas classes de variáveis dependentes, o fenótipo dos escores e os valores genéticos desregredidos (dEBV). Nas análises foram utilizados 2873 registros de machos e fêmeas Nelore. Os animais foram genotipados com o painel BovineHD da Illumina, após o controle de qualidade restaram 309.865 SNPs. O critério de associação foi a porcentagem de variância genética explicada por janelas de 1 Mb de comprimento. Após as análises, o modelo BayesC foi o que se ajustou melhor aos dados, porque explicou uma maior proporção de variância fenotípica para...
Abstract: The visual scores are used as selection criteria in Brazilian cattle and aiming to improve the carcass traits. These traits have the particularity of being attributed depending on relative data and not on absolute references. This property could lead to difficulties in the estimation of genetic parameters and breeding values as well. Considering the importance of the visual scores, two studies were performed with the following objectives: 1) determine if the forms in which these scores are attributed have consequences in the genetic parameters and breeding values estimation, and, 2) identify regions of the genome that are associated with the scores of conformation, finishing precocity and muscling in Nellore cattle. For the first objective, a simulation study was conducted considering populations with and without selection, and three sizes of group attribution scores (10, 40 and 100 animals), these populations were mated for 12 overlapping generations. Genetic parameters and breeding values for each generation were estimated using a threshold model. The results indicate that the estimates of genetic parameters and breeding values are not affected by how the scores are attributed; however, the estimated breeding values are affected by the group size, being recommended the formation of evaluation groups more than 40 animals. For the second objective, a GWAS was conducted using BayesC and Bayesian LASSO models with two types of dependent variable. These variables were the phenotype and the deregressed breeding values (dEBV). In the analyses, a total of 2873 records of males and females from Nellore cattle were used. The animals were genotyped using the chip BovineHD of Illumina, after the quality control, a total of 309,865 SNPs were maintained. The association criterion was the proportion of genetic variance explained by 1 Mb genome windows. After the analyses, the BayesC model was the best fitted the data, as it explained a greater ...
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Somavilla, Adriana Luiza. "Prediction of genomic-enabled breeding values and genome-wide association study for feedlot average daily weight gain in Nelore cattle /." Jaboticabal, 2015. http://hdl.handle.net/11449/128158.

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Abstract:

Orientador: Danísio Prado Munari
Coorientador: Luciana Correia de Almeida Regitano
Coorientador: Fabiana Barichello Mokry
Banca: Luiz Lehmann Coutinho
Banca: Rogério Abdallah Curi
Banca: Marcos Vinicius Gualberto Barbosa da Silva
Banca: Nedenia Bonvino Stafuzza
Resumo: A seleção para taxa de crescimento utilizando o número de dias para atingir determinado peso ou ganho de peso médio resultaria em menores ciclos de produção. Manter o aumento da produtividade exige, entre outros fatores, a utilização de animais melhorados, tanto nos sistemas de pastagem quanto de confinamento. Além disso, as informações genômicas podem ser usadas para predizer os valores genéticos genômicos (GEBVs) mais cedo na vida dos animais, o que reduziria os intervalos de geração e aumentaria os ganhos de produtividade. Inúmeros trabalhos tem sido conduzidos para identificar metodologias apropriadas à determinadas raças e características, o que irá resultar em GEBVs mais acurados. Os objetivos deste estudo foram comparar a acurácia de predição dos GEBVs e a habilidade de identificar regiões genômicas e genes relacionados ao ganho de peso médio diário em bovinos da raça Nelore, pela aplicação de diferentes modelos de regressão e densidades genotípicas. Informações genômica e fenotípica de 804 novilhos nascidos em três safras, filhos de 34 touros, foram utilizadas para predizer GEBVs por meio de três modelos (Bayesian GBLUP, BayesA e BayesC ), quatro densidades genotípicas (Illumina BovineHD BeadChip, TagSNPs, GeneSeek indicus de alta (HDi) e baixa (LDi) densidades) e dois fenótipos ajustados. A estrutura de família foi considerada por meio da análise de componentes principais. Os animais foram distribuídos em subconjunto de treinamento (safras 1 e 2) ou validação (safra 3) para realização da análise de validação cruzada. Estimativas de correlação de Pearson, coeficientes de regressão e erro quadrado médio foram usados para avaliar acurácia, inflação e viés dos GEBVs estimados, respectivamente. O estudo de associação ampla do genoma (GWAS) também foi realizado nos mesmos conjuntos de dados, entretanto, os resultados foram comparados com...
Abstract: Selection for fast growth rates using number of days to achieve specific weights or average weight gain would result in shorter production periods. Maintaining the rate of productivity increasing will demand, among other factors, genetically improved animals in both pasture and feedlot systems. Besides, genomic information could be used to predict genomic-enabled breeding values (GEBVs) earlier in animals' life, which would reduce generation intervals and increase productivity gains. Numerous studies have been conducted in order to identify appropriate methodologies to specific breeds and traits, which will result in more accurate GEBVs. The aim of this study was to compare the prediction accuracy of GEBVs and the ability to identify genomic regions and genes related to average weight daily gain in Nelore cattle, by applying different regression models and genotypes densities datasets. Genomic and phenotypic information of 804 steers born in three season, offspring of 34 bulls, were used to predict GEBVs through three models (Bayesian GBLUP, BayesA and BayesC ), four genotypic densities (Illumina BovineHD BeadChip, TagSNPs, GeneSeek Genomic Profiler High (HDi) and Low (LDi) density indicus) and two adjusted phenotypes. Family structure was accounted by using principal component analysis. Animals were assigned either to training (seasons 1 and 2) or testing (season 3) subsets to perform the cross-validation analysis. Estimates of Pearson correlation, regression coefficients and mean squared errors were used to access accuracy, inflation and bias of the estimated GEBVs, respectively. Genome-wide association study (GWAS) was also performed on above datasets, however, results were compared based on ...
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Watanabe, Rafael Nakamura. "Incorporação de informações genômicas para estimação de parâmetros genéticos de peso corporal e escores visuais na raça nelore /." Jaboticabal, 2018. http://hdl.handle.net/11449/154989.

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Abstract:

Orientador: Danísio Prado Munari
Coorientador: Guilherme Batista do Nascimento
Banca: Fernando Sebastian Baldi Rey
Banca: Raysildo Barbosa Lobo
Resumo: Programas de melhoramento genético na bovinocultura de corte são importantes para o progresso genético do rebanho e consequentemente para a economia do país. Os avanços nas tecnologias de genotipagem permitiram estimativas de parâmetros genéticos a partir de informações genômicas por meio dos painéis de marcadores do tipo SNP (single nucleotide polymorphism). Estes avanços permitem estimativas de parâmetros genéticos, a partir de informações genômicas mais acuradas, acelerando o progresso genético dos rebanhos brasileiros. O objetivo deste trabalho foi a estimação de parâmetros genéticos, tendência genética e análise de componentes principais de características de peso corporal ao nascer (PN), aos 210 (P210), 365 (P365), e 450 (P450) dias de idade e escores visuais de Estrutura (ES), Precocidade (PS) e Musculosidade (MS), medidas ao sobreano. Os dados utilizados nesse estudo foram obtidos junto ao Programa Nelore Brasil, mantido pela Associação Nacional de Criadores e Pesquisadores (ANCP). As estimativas foram obtidas com base em registros de pedigree de 192.483 animais, 80.114 registros fenotípicos e 8.652 registros de animais genotipados. Os valores genéticos preditos (EBV) foram estimados a partir da equação dos modelos mistos e metodologia bayesiana, enquanto os valores genéticos genômicos preditos (GEBV) foram obtidos a partir do melhor preditor genômico linear não-viesado de único estágio (ssGBLUP). As estimativas de herdabilidade (h2) para as características de PN, P21... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Abstract: Genetic improvement programs of Brazilian beef cattle are important for herd's genetic progress and consequently for the country's economy. With the advances in sequencing and genotyping technologies, high density panels with SNP (single nucleotide polymorphism) type polymorphic markers are available on the market. These advances allow genetic parameters estimation from genomic information to be more accurate, leading to a faster genetic progress of Brazilian herds. The aim of this study was the genetic parameters estimation, genetic trend and principal components analysis for body weight measured at birth (PN), 210 (P210), 365 (P365) and 450 (P450) days of age and visual scores of Structure (ES), Precocity (PS) and Musculoskeletal (MS), measured in yearling period (from 12 to 20 months of age). The data were obtained from the Nelore Brazil breeding program maintained by the National Association of Breeders and Researchers (ANCP). The estimates were obtained on pedigree records of 192,483 animals, 80,114 phenotypic records and 8,652 records of genotyped animals. The genomic estimated breeding value (GEBV) and estimated breeding value (GEBV) were obtained from the single step best genomic linear unbiased predictor (ssGBLUP), mixed models' equation and bayesian methodology, respectively. The (co)variance components were estimated from Bayesian methodology. The heritability estimates (h2) for PN, P210, P365, P450, ES, PS and MS were respectively 0.81±0.01. 0.38±0.02. 0.34±0.02. 0.35±0.02. 0.31±0.04. 0.38±0.05. 0.39±0.05, with information from SNPs and for estimates only with pedigree and phenotypes information, h2 were 0.82±0.01. 0.33±0.02. 0.31±0.02. 0.32±0.02. 0.32±0.05. 0.37±0.05. 0.38±0.05, respectively. The principal com... (Complete abstract click electronic access below)eng
Mestre

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Woodfint, Rachel M. woodfint. "Identification of the LB-FABP promoter as a liver specific promoter via the generation of transgenic quail expressing eGFP within their liver cells." The Ohio State University, 2018. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=osu1523880800285644.

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Buzanskas, Marcos Eli [UNESP]. "Associação de polimorfismos de nucleotídeo único com características de crescimento e reprodutivas em bovinos Canchim." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2013. http://hdl.handle.net/11449/102765.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-07-01Bitstream added on 2014-06-13T20:03:29Z : No. of bitstreams: 1 buzanskas_me_dr_jabo.pdf: 1313691 bytes, checksum: 7e8dfd967547ab3d2ff714be1b7ddd4b (MD5)
Recentes avanços tecnológicos possibilitaram a utilização de dados genômicos na avaliação de animais de produção. Os marcadores do tipo SNP (“Single Nucleotide Polymorphism”) estão entre os mais utilizados para estudos do genoma bovino, pois estão presentes em grande quantidade e podem estar associados a regiões do genoma que atuam em características de interesse econômico. Fatores como a redução dos custos de genotipagem e a alta densidade dos painéis de marcadores possibilitaram que esta tecnologia seja utilizada em larga escala. Os objetivos deste trabalho foram avaliar o desequilíbrio de ligação (DL) e a conservação da fase do desequilíbrio de ligação (FDL) entre animais da raça Canchim e do grupo genético MA; e aplicar a metodologia “Generalized Quase- Likelihood Score” para estudo de associações genômica entre SNPs e características de peso corporal ao nascimento (PN), ao desmame (PD) e ao sobreano (PS); perímetro escrotal ao desmame (PED) e ao sobreano (PES); e idade ao primeiro (IPP) e segundo (ISP) parto nestes mesmos animais. Foram utilizados 285 animais da raça Canchim (proporção Charolês-Zebu igual a 62,5 % e 37,5%) e 114 animais do grupo genético MA (proporção aproximada Charolês-Zebu igual a 65,6% e 34,4%) genotipados para o painel de alta densidade BovineHD - Illumina® bead chip (777k). Para o estudo de DL e FDL as informações dos genótipos de alta densidade foram concatenadas com o mapa de genótipos de menor densidade (BovineSNP50 v2 bead chip) que possui aproximadamente 50 mil SNPs (50k), realizando assim a redução da densidade dos marcadores. Foram realizadas análises para animais Canchim, MA e Canchim + MA. O painel de 777k mostrou-se mais eficiente para estudo do DL e FDL quando comparado ao painel de 50k, pois apresentou elevada conservação de FDL (acima de 0,80)...
Recent technological advances have enabled to use genomic data in livestock evaluation. Single nucleotide polymorphism (SNP) are one of the most widely used genetic markers because they are widely spread along the genome and also could be associated with traits of economic interest. High-throughput panels are becoming interesting for the producers as the cost of genotyping reduces. The objectives of this study were to evaluate the extent of linkage disequilibrium (LD) and the phase of linkage disequilibrium (PLD) between Canchim animals and MA genetic group; and to apply the Generalized Quasi-Likelihood Score method to perform a genome wide association study with birth weight (BW), weaning weight (WW), yearling weight (YW), scrotal circumference at weaning (SCW), scrotal circumference at yearling (SCY), age at first calving (AFC), and age at second calving (ASC). Analyses considered 285 Canchim animals (Charolais-Zebu proportion of 62.5% - 37.5%) and 114 animals of the MA genetic group (Charolais-Zebu proportion of 65.6% - 34.4%) genotyped with the BovineHD - Illumina Bead® chip (777k). Two marker densities were used for the LD and PLD analyses; one considered the 777k panel while the other considered a reduced panel which was resulted from a combined information of the high-throughput panel and the BovineSNP50 chip bead v2 map from Illumina®. These analyses were carried out for Canchim, MA, and Canchim + MA animals. PLD conservation was high in both panels, but only the 777k panel had higher mean r2 (LD measure) equal to 0.38, 0.34, and 0.31 at distances from 0.00 to 0.0025 Mb, 0.0025 to 0.0050 Mb, and 0.0050 to 0.0075 Mb in the Canchim + MA analysis. After this step, genome wide associations were carried out using the Generalized Quasi-Likelihood Score method (GQLS), which considers the logistic regression to associate phenotypic information... (Complete abstract click electronic access below)

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Dissertations / Theses on the topic 'Animal genomics'

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