Academic literature on the topic 'Amiloidosi cardiaca'

La amiloidosis sistémica de cadena ligera es una enfermedad caracterizada por la acumulación de proteína amiloide en múltiples órganos y sistemas. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 52 años con diagnóstico de amiloidosis sistémica de cadena ligera con compromiso cardiaco y renal. Una biopsia renal mostró la presencia de amiloidosis renal asociada a proteinuria. El electrocardiograma inicial mostró microvoltaje en derivaciones frontales discordante con la hipertrofia ventricular izquierda evidenciada en el ecocardiograma transtorácico (ETT). La resonancia magnética cardiaca (RMC) confirmó la presencia de infiltración amiloide cardiaca con un patrón de realce tardío de gadolinio extenso ventricular. A pesar de recibir tratamiento específico sistémico quimioterápico, la evolución no fue favorable a los cuatro meses de seguimiento, con empeoramiento de la infiltración cardíaca, aumento de los biomarcadores y progresión de la disnea. El ETT permitió poner en manifiesto el empeoramiento de parámetros de función diastólica e incremento de los espesores parietales en contexto de la infiltración. El electrocardiograma y ecocardiograma fueron herramientas de fácil acceso que permitieron el monitoreo de la respuesta al tratamiento.

Objetivos: Determinar las características clínicas, de imágenes y laboratoriales así como la sobrevida al año del diagnóstico de pacientes con amiloidosis cardíaca en un hospital de referencia nacional. Materiales y métodos: Estudio de serie de casos. Evaluamos las características clínicas, exámenes complementarios y supervivencia de pacientes con amiloidosis cardíaca diagnosticados, tratados y seguidos en el servicio de Cardiología Clínica del Instituto Nacional Cardiovascular - INCOR EsSalud. Resultados: Se encontraron 8 pacientes con diagnóstico de amiloidosis cardíaca. La mediana de la edad fue 64.5 años y el 75% de sexo masculino. La etiología fue amiloidosis cardíaca no especificada (25%), amiloidosis cardíaca transtiretina (37.5%) y amiloidosis cardíaca de cadenas ligeras (37.5%). La insuficiencia cardíaca sintomática (NYHA II-III) fue la presentación inicial más común (87.5%). Las manifestaciones extracardíacas más frecuentes fueron: neuropatía sensitivo-motora (62.5%), muscu- loesqueléticas (37.5%), nefropatía (25%), síndrome de túnel carpiano bilateral (25%), gammapatías monoclonales (25%) y efusión pleural refractaria (25%). La sobrevida al año fue del 75% y la causa de muerte en los 2 fallecidos fue muerte súbita. Conclusiones: En este estudio sobre amiloidosis cardíaca en un centro especializado las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron la insuficiencia cardíaca y la neuropatía sensitivo-motora. La mortalidad fue del 25% al año, y en todos los casos como muerte súbita.

A amiloidose é resultante do depósito extracelular de proteínas séricas (amiloide) e pode acometer quase todos os órgãos. A amiloidose cardíaca é uma cardiomiopatia geralmente progressiva que apresenta prognóstico reservado. Neste relato apresentamos um paciente com sinais e sintomas de insufici- ência cardíaca e hipertrofia ventricular esquerda, que devido ao diagnóstico tardio de amiloidose cardíaca, acabou evoluindo a óbito. Assim, esta doença deve ser sempre considerada na ausência de outra causa que justifique tais achados

La amiloidosis es una enfermedad sistémica causada por la acumulación extracelular en diferentes tejidos de una proteína mal plegada. Entre los tipos más frecuentes encontramos la transtiretina (TTR) que se subdivide en dos entidades, la TTR mutada que es hereditaria y la TTR wild-type. Cursa con una clínica heterogénea entre la que destaca la insuficiencia cardiaca restrictiva que supone la principal causa de mortalidad. La amiloidosis cardiaca por transtiretina es una entidad infradiagnosticada en la actualidad y requiere una alta sospecha clínica. Presentamos un caso de un paciente de 84 años que ingresa en Medicina Interna por un cuadro de insuficiencia cardiaca descompensada. El ecocardiograma y la RM cardiaca muestran signos de miocardiopatía restrictiva secundaria a amiloidosis que se confirma en el estudio histológico de grasa subcutánea y se establece finalmente el tipo de amiloide mediante la gammagrafía con tecnecio-difosfato. Esta entidad precisa un manejo específico y presenta un pronóstico que difiere de otros tipos de insuficiencia cardiaca.

La cardiopatía amiloidea es una rara entidad que se puede presentar dentro del contexto de la amiloidosis sistémica. Su presentación clínica tiende a ser tardía, cuando la función cardiaca se encuentra altamente comprometida. Actualmente han surgido herramientas no invasivas que facilitan su diagnóstico. El tratamiento depende del subtipo y en su mayoría comprende medidas de soporte a la falla cardiaca para proteger otros órganos, junto con quimioterapia oral y trasplante autólogo de medula ósea. Adicionalmente, nuevos factores pronósticos se han postulado para su manejo. Se presenta un paciente que ingresó por disnea de rápida progresión, y cuyo cuadro clínico es consistente con falla cardiaca congestiva. Los estudios paraclínicos reportaron hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo y un patrón de infiltrados ecogénicos en el miocardio con extensa fibrosis. Se diagnóstica cardiomiopatía restrictiva secundaria a amiloidosis AL. A partir del caso, se describen las características de la enfermedad y los nuevos adelantos en su manejo

Amyloidosis covers a group of morbid processes which have the common characteristic of amyloid being deposited in an extracellular site of one or more organs. The mechanisms causing amyloidogenesis are still unknown. Involvement of the urinary apparatus is more frequent with primary amyloidosis and myeloma (AL form) as well as inflammatory or neoplastic diseases (AA form). The disease in the kidney is characterised by proteinuria progressing to the nephrotic syndrome and renal failure, while frank hematuria is typical of the disease in the bladder. In our case emergency cystectomy was performed because of severe anemia consequent to hematuria. Prodromal symptoms were asthenia, loss of weight, purpura and subsequent to involvement of the urinary tract, also gastroenteric, cardiac, neurovegetative, articular and thyroid disorders typical of multi-district involvement. Diagnosis is confirmed only after the histological examination and average survival rate is 20 months. There is no fully effective therapy.

Varón de 57 años de edad, con antecedente de neuropatía periférica y disnea a medianos esfuerzos de un año de evolución, ingresó por cuadro de accidente cerebrovascular isquémico. Los estudios electrocardiográficos y ecocardiográficos revelaron una miocardiopatía hipertrófica subyacente. El proteinograma electroforético.y la inmunofijación mostraron que se trataba de una gammapatía monoclonal por cadenas ligeras tipo lambda. La biopsia de mucosa gingival y médula ósea demostraron la presencia de amiloidosis. Se concluyó en que se trataba de una amiloidosis cardiaca de cadenas ligeras secundaria a gammapatía monoclonal de significado incierto GMUS. El paciente recibió quimioterapia pero falleció a los dos meses de su ingreso.

La amiloidosis cardíaca AL es una enfermedad por depósito extracelular de proteínas insolubles; sin tratamiento la supervivencia suele ser inferior a seis meses tras el inicio de síntomas de falla cardiaca. El esquema CYBORD-D es de primera elección por su seguridad y evolución favorable. Presentamos el caso de un paciente con amiloidosis AL con clínica de disfunción cardíaca y extracardíaca severa, además con todos los parámetros laboratoriales y ecocardiográficos de mal pronóstico. Al año de seguimiento, tras ocho ciclos de esquema CYBORD, presentó gran mejoría clínica, respuesta hematológica completa, disminución de biomarcadores cardíacos y progreso favorable de función cardíaca.

Tra i pazienti con diagnosi iniziale di cardiomiopatia ipertrofica afferiti a Centri di Riferimento per le Cardiomiopatie, l’AC è la malattia non riconosciuta più comune con una prevalenza complessiva del 9%, e che aumenta con l'età (dall'1% nella fascia di età tra i 40-49 anni al 26% sopra gli 80 anni). Nella popolazione generale ≥55 anni più del 7% ha almeno un reperto ecocardiografico suggestivo di AC e l’ispessimento del setto interatriale è quello più frequente. I pazienti con elevato sospetto di AC (≥3 reperti) rappresentano l’1% della popolazione generale e il 4,9% di quelli con cuore non dilatato, ipertrofico e con FE normale.
Among patients with initial diagnosis of HCM, cardiac amiloidosis has a prevalence of 9% and it increases with age. In the general population > 55 yo more than 7% has echocardiographic suspicion of the disease and echocardiography has an important role in the early diagnosis of the disease

Background e scopo: Tradizionalmente la cardiomiopatia amiloidotica (CA) è stata considerata una cardiomiopatia restrittiva, ma studi recenti hanno evidenziato il ruolo anche della disfuzione sistolica nella sua fisiopatologia. In questo contesto recente, raramente è stato indagato il profilo emodinamico invasivo. Lo scopo dello studio è stato quello di caratterizzare il profilo emodinamico, strutturale e funzionale della CA nelle tre principali eziologie (amiloidosi da catene leggere (AL), amiloidosi transtiretino-relata (ATTR) mutata (ATTRm) e ‘wild-type’ (ATTRwt)), valutare le differenze del profilo ecocardiografico ed emodinamico nelle fasi diverse di malattia ed esplorare il ruolo prognostico delle principali variabili cliniche e strumentali nella CA. Metodi e risultati: Abbiamo analizzato retrospettivamente i dati di 224 pazienti con CA (AL, n=93; ATTRm, n=66; ATTRwt, n=65). Rispetto all'ATTRwt, i pazienti con AL presentano un minor interessamento morfologico cardiaco, ma dati emodinamici paragonabili, caratterizzati da elevate pressioni di riempimento biventricolari e riduzione della gittata sistolica. L’ATTRm, nonostante il profilo ecocardiografico analogo all’ATTRwt, mostra un quadro emodinamico migliore. Gli indici di funzione diastolica e sistolica longitudinale del ventricolo sinistro (Vsn) sono alterati fin dagli stadi iniziali della malattia, mentre la frazione di eiezione (FEVsn) rimane preservata nella maggior parte dei pazienti, anche nelle fasi avanzate (FEVsn 50 [37-60]%; FEVsn <40% nel 28% dei pazienti NYHA III / IV). All'analisi multivariata, età, NYHA III/I, eziologia AL, frazione di contrazione miocardica (MCF), indice cardiaco (CI) e pressione atriale destra (RAP) sono indipendentemente associati a eventi clinici avversi. Conclusioni Questo studio conferma la complessa fisiopatologia della CA, in cui la disfunzione diastolica è accompagnata da una funzione sistolica longitudinale anormale sin dalle fasi iniziali della malattia. L'AL e l'ATTRwt, nonostante diversi gradi di alterazioni morfologiche, hanno un profilo emodinamico simile; l'ATTRm, invece, presenta un quadro emodinamico migliore. Tra i parametri strumentali, MCF, CI e RAP emergono come predittori significativi di eventi avversi.
Background and aim Traditionally, amyloidotic cardiomyopathy (CA) has been considered a restrictive cardiomyopathy, but recent studies have highlighted the greater complexity of its pathophysiology, in which even the systolic dysfunction plays an important role. In this recent context, the invasive hemodynamic profile has rarely been investigated. Therefore, we sought to characterize the hemodynamic, structural and functional profiles of CA in the three main etiologies (light chain amyloidosis (AL), mutant transthyretin-related amyloidosis (ATTRm) and 'wild-type' ATTR (ATTRwt)), to evaluate their differences between various disease stages and to explore the prognostic role of the main clinical and instrumental variables in CA. Methods and results We retrospectively analyzed data of 224 patients with CA (AL, n=93; ATTRm, n=66; ATTRwt, n=65). Compared with ATTRwt, AL patients have a milder cardiac morphological involvement, but comparable hemodynamic data, characterized by increased biventricular filling pressures and reduced systolic stroke volume. ATTRm shows a better hemodynamic profile than ATTRwt, despite similar echocardiographic data. LV diastolic and longitudinal systolic function indices (S wave at Tissue Doppler Imaging and longitudinal strain) are abnormal from the initial stage of the disease, while LV ejection fraction remains preserved in most patients, even in the advanced stages (FE 50 [37-60] %; FE < 40% in 28% of NYHA III/IV patients). At multivariable analysis, age, NYHA III/IV, AL etiology, myocardial contraction fraction (MCF), cardiac index (CI) and right atrial pressure (RAP) at catheterization are independently associated with adverse clinical events. Conclusions This study confirms the complex pathophysiology of CA, in which the diastolic dysfunction is accompanied by abnormal longitudinal systolic function from the initial disease stages. AL and ATTRwt, despite different degrees of morphological alterations, have a similar hemodynamic profile; ATTRm, instead, has more favorable hemodynamic parameters. Among the instrumental parameters, MCF, CI and RAP emerged as significant predictors of adverse events.

Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina
A amiloidose por depósito de transtirretina (ATTR) é cada vez mais reconhecida como causa importante de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada. Com o advento de terapêutica farmacológica dirigida, a necessidade de testes de diagnóstico não invasivos capazes de distinguir ATTR de outros tipos de amiloidose tornou-se clara. Evidência crescente tem vindo a demonstrar que a imagiologia em medicina nuclear, particularmente com bifosfonatos, tem potencial neste contexto. O objetivo desta revisão sistemática é estudar a utilidade da imagiologia em medicina nuclear no diagnóstico, prognóstico, e avaliação clínica de doentes com ATTR.Foi realizada uma pesquisa de artigos publicados entre 1 de Janeiro de 2008 e 4 de Julho de 2018 em duas bases de dados, PubMed e Embase. Na Pubmed foram combinados 3 algoritmos de pesquisa: 1- "Radionuclide Imaging"[Mesh] AND "Amyloidosis"[Mesh] AND ("TTR" OR "ATTR" OR "transthyretin"); 2- ("amyloid" OR "amyloidosis") AND ("TTR" OR "ATTR" OR "transthyretin") AND ("scintigraphy" OR "SPECT" OR "SPET" OR "PET" OR "postitron-emission tomography" OR "radionuclide imaging" OR "nuclear medicine"); e 3 - "Amyloidosis/diagnostic imaging"[Mesh] AND "Heart Diseases/diagnostic imaging"[Mesh] AND ("TTR" OR "ATTR" OR "transthyretin"). Na Embase a seguinte equação foi utilizada: 'attr amyloidosis'/exp AND 'radiodiagnosis'/exp.Artigos avaliando técnicas de imagem de medicina nuclear em doentes com ATTR, nomeadamente acuidade diagnóstica, relação com outros exames complementares, semiologia e/ou prognóstico foram considerados elegíveis. Após a aplicação de critérios de exclusão definidos, um total de 44 estudos observacionais e uma revisão sistemática com meta-análise foram avaliados. A qualidade dos artigos foi avaliada através de check-lists do Oxford Centre for Evidence-based Medicine.A cintigrafia com bifosfonatos como o 99mTc-DPD, o 99mTc-PYP e o 99mTc-HMDP revelou adequada acuidade para o diagnóstico de cardiopatia por ATTR. São necessários mais dados para validar o seu potencial papel na avaliação do prognóstico destes doentes. A atividade cardíaca com o 123I-MIBG parece correlacionar-se com o prognóstico de doentes com ATTR. Em relação ao 18F-florbetapir, 18F-florbetabeno, 18F-NaF e 11C-PIB, os poucos estudos disponíveis indicam que estes marcadores são capazes de diagnosticar AC mas não de distinguir os seus tipos. A falta de ensaios aleatorizados e controlados, bem como a heterogeneidade dos protocolos de imagem utilizados nos diferentes estudos são pontos a resolver de modo a obter evidência mais robusta e de maior qualidade.
Cardiac transthyretin-related amyloidosis (ATTR) is increasingly recognized as a cause of heart failure with preserved systolic function. Following the recent emergence of promising targeted therapy, the growing need for non-invasive diagnostic tools capable of discerning ATTR from other types of amyloidosis has been made evident. An increasing amount of evidence has shown that nuclear medicine imaging, particularly with bone-seeking radiotracers, has the potential to be such a tool. The purpose of this systematic review is to access the utility of nuclear medicine imaging techniques not only in the diagnosis, but also in the prognosis and clinical evaluation of patients with cardiac ATTR.A search of studies published between 1 January 2008 and 4 July 2018 was performed on two databases, PubMed and Embase. On Pubmed 3 search algorithms were combined: 1 - "Radionuclide Imaging"[Mesh] AND "Amyloidosis"[Mesh] AND ("TTR" OR "ATTR" OR "transthyretin"); 2 - ("amyloid" OR "amyloidosis") AND ("TTR" OR "ATTR" OR "transthyretin") AND ("scintigraphy" OR "SPECT" OR "SPET" OR "PET" OR "postitron- emission tomography" OR "radionuclide imaging" OR "nuclear medicine"); and 3 - "Amyloidosis/diagnostic imaging"[Mesh] AND "Heart Diseases/diagnostic imaging"[Mesh] AND ("TTR" OR "ATTR" OR "transthyretin"). On Embase the following algorithm was used: 'attr amyloidosis'/exp AND 'radiodiagnosis'/exp.Studies evaluating nuclear medicine imaging techniques in patients with cardiac ATTR, in regard to diagnostic accuracy, prognostic impact and/or relationship with clinical status were considered eligible. Following the application of defined exclusion criteria, a total of 44 observational studies and 1 systematic review with meta-analysis were analyzed. The Oxford Centre for Evidence-based Medicine check-lists were used to assess the quality of the studies.Scintigraphy using bone-seeking radiotracers such as 99mTc-DPD, 99mTc-PYP and 99mTc-HMDP revealed adequate accuracy for the diagnosis of cardiac ATTR. More data is needed to further validate the potential role of these tracers in prognostic assessment. Cardiac activity of 123I-MIBG seems to correlate with the prognosis of patients with cardiac ATTR. The few studies with 18F-florbetapir, 18F-florbetaben, 18F-NaF and 11C-PIB have shown that these tracers are can diagnose cardiac amyloidosis but are unable to distinguish its type. The lack of randomized controlled trials and the heterogeneity of imaging protocols used in different studies need to be addressed in order to obtain more robust evidence-based data.

A presente Dissertação pertence ao domínio da Visão Computacional, mais concretamente à segmentação e análise de objetos representados em imagens. Enquanto que a Visão Computacional procura efetuar decisões sobre objetos reais baseado em imagens através da construção de sistemas artificiais, a segmentação e análise de imagem procura construir modelos capazes de caracterizar eficazmente objetos e efetuar a segmentação em novas imagens. Com esta Dissertação pretende-se avaliar a resposta à terapêutica da metastização óssea multifocal e, adicionalmente avaliar o envolvimento cardíaco em doentes com suspeita de amiloidose. Com esse propósito foram implementados algoritmos computacionais para segmentação e análise de imagens para aplicação em estruturas como o esqueleto axial, algumas regiões do apendicular e o miocárdio. O objetivo de avaliar a resposta à terapêutica multifocal advém da necessidade de avaliar quantitivamente a resposta à terapêutica prescrita. Normalmente os doentes com cancro ósseo metastizado realizam cintigrafias ósseas periódicas (3 em 3 meses) para avaliar a progressão ou regressão da doença. Contudo, esta análise é apenas qualitativa. O mesmo acontece em estudos para despiste de amiloidose cardíaca, a avaliação é meramente qualitativa, surgindo igualmente a necessidade de avaliar o envolvimento cardíaco quantitivamente. Consequentemente, foi desenvolvida uma metodologia para segmentar as regiões descritas através de imagens obtidas em Medicina Nuclear, mais concretamente cintigrafias ósseas com radiofármacos derivados de 99mTc, baseadas em modelos estatísticos deformáveis, nomeadamente modelos de forma. Os modelos desenvolvidos permitiram segmentar as regiões de interesse e efetuar esta segmentação em novas imagens. Para além disso, a utilização de tais técnicas permitiu a extracção de medidas quantitativas nessas regiões que foram utilizadas para determinar os índices de captação de radiofármaco em focos hipercaptantes, particularmente as metástases em casos de metastização e o miocárdio em estudos para o despiste de amiloidose. Os resultados obtidos pela aplicação da metodologia sugerem que a eficiência do modelo depende fortemente da imagem e da informação que está a ser extraída das regiões. Os bons resultados obtidos pela aplicação dos modelos de forma ativos para segmentação de regiões do esqueleto em novas imagens demonstram que este tipo de modelos pode ser utilizado para este propósito. No que diz respeito aos índices obtidos, de um ponto de vista global estes foram capazes de traduzir a resposta à terapêutica da metastização óssea e para o despiste de amiloidose cardíaca. Em suma, a Visão Computacional e a modelação de objetos podem ser utilizadas para auxiliar nesta função como se demonstra nesta Dissertação. Assim, o modelo desenvolvido permite avaliar a resposta à terapêutica da metastização óssea e no despiste de amiloidose cardíaca.
The present Dissertation belongs to the field of Computational Vision, more concretely to the segmentation and analysis of objects represented in images. While Computational Vision seeks to make decisions about real objects based on images through the construction of artificial systems, image segmentation and analysis seeks to construct models capable of effectively characterizing objects and segmenting into new images. This Dissertation intends to evaluate the response to multifocal bone metastasis therapy and to evaluate cardiac involvement in patients with suspected amyloidosis. With this purpose, computational algorithms were implemented for segmentation and image analysis for application in structures such as the axial skeleton, some appendicular regions and the myocardium. The aim of assessing the response to multifocal therapy comes from the need to quantitatively evaluate the response to prescribed therapy. Usually patients with metastatic bone cancer perform periodic bone scans (every 3 months) to assess the progression or regression of the disease. However, this analysis is only qualitative. The same is true in studies for the detection of cardiac amyloidosis, the evaluation is merely qualitative, and there is also a need to evaluate cardiac involvement quantitatively. Consequently, a methodology was developed to segment the regions described through images obtained in Nuclear Medicine, specifically bone scans with radiopharmaceuticals derived from 99mTc, based on deformable statistical models, namely shape models. The developed models allowed to segment the regions of interest and to effect this segmentation in new images. In addition, the use of such techniques allowed the extraction of quantitative measurements in those regions that were used to determine the rates of uptake of radiopharmaceuticals in hypercaptive foci, particularly metastases in metastatic cases and the myocardium in studies for the detection of amyloidosis. The results obtained by applying the methodology suggest that the efficiency of the model depends heavily on the image and the information that is being extracted from the regions. The good results obtained by the application of the active shape models for segmentation of skeletal regions into new images demonstrate that this type of model can be used for this purpose. With regard to the indices obtained, from an overall point of view, these were able to translate the response to the therapy of bone metastasis and to the detection of cardiac amyloidosis. In short, Computational View and object modeling can be used to support this function as demonstrated in this Dissertation. Thus, the developed model allows evaluating the response to the therapy of bone metastasis and in the detection of cardiac amyloidosis.