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Academic literature on the topic 'Alterazioni genetiche'

Author: Grafiati

Published: 11 March 2023

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Journal articles on the topic "Alterazioni genetiche"

1

Bassi, Maria Teresa, Maria Clara Bonaglia, Erika Tenderini, and Claudio Zucca. "Sindromi epilettiche e disabilitŕ intellettiva: il contributo della genetica." CHILD DEVELOPMENT & DISABILITIES - SAGGI, no. 3 (April 2012): 123–37. http://dx.doi.org/10.3280/cdd2010-s03008.

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Abstract:

Gli Autori analizzano il rapporto tra alterazioni genetiche riscontrate in alcuni tipi di epilessia e i deficit cognitivi e di apprendimento, giungendo alla conclusione che l'interazione tra alcuni meccanismi molecolari geneticamente determinati e i fattori ambientali puň spiegare la fisiopatologia di alterazioni dello sviluppo del Sistema Nervoso Centrale in etŕ infantile responsabili di forme di epilessia associate a compromissione delle funzioni cognitive.

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2

Salvati, Giovanni, Mario Paracuollo, Roberta Rossano, and Marco Terribile. "Vasculite ANCA associata in un paziente con trombofilia ereditaria." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 26, no. 3 (2014): 267–72. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2014.918.

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Abstract:

Descriviamo il caso clinico di un paziente giunto alla nostra osservazione per un'insufficienza renale ingravescente da sospetta vasculite. I nostri accertamenti sia laboratoristici che istologici hanno confermato la vasculite con una diagnosi clinica dubbia tra la Granulomatosi di Wegener e la Poliangioite Microscopica. Tale dubbio diagnostico non influenzava la terapia che, in base alle Linee Guida, è la stessa per le due patologie. Il paziente era trattato con Metilprednisolone, Ciclofosfamide e Plasmaferesi. Non vi è stato però alcun risultato clinico soddisfacente sulla funzionalità renal

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3

Alvano, Sebastian A. "Trattamento combinato psicoterapeutico e psicofarmacologico nei disturbi depressivi e d'ansia. Sono efficaci le psicoterapie psicodinamiche e la psicoanalisi? Fondamenti storici e neurobiologici. Risultati clinici." RIVISTA SPERIMENTALE DI FRENIATRIA, no. 1 (May 2012): 47–83. http://dx.doi.org/10.3280/rsf2012-001004.

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Abstract:

L'autore procede ad una revisione bibliografica sul tema del trattamento combinato psicoterapeutico e psicofarmacologico nei disturbi depressivi e d'ansia utilizzando PUBMED e riviste specializzate in farmacologia, psicofarmacologia e psichiatria. Tuttora determinate scuole di salute mentale sostengono che le cause dei disturbi mentali derivano da alterazioni genetiche e biologiche, oppure da conflitti socioculturali, senza considerare la coniugazione tra variabili genetico-biologiche e socioculturali. Queste prese di posizione radicali generano orientamenti estremi - o tutto č biologia e pres

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4

Marelli, Federica, and Luca Persani. "Zebrafish come modello per lo studio di malattie della tiroide." L'Endocrinologo 22, no. 1 (2021): 42–49. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-021-00833-4.

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Abstract:

SommarioLe tecniche di sequenziamento di nuova generazione hanno rivoluzionato l’identificazione dei geni-malattia, accelerando la scoperta di nuove mutazioni e nuovi geni candidati per le malattie della tiroide. Per far fronte a questo flusso di nuove informazioni genetiche è importante disporre di modelli animali adeguati per studiare i meccanismi che regolano lo sviluppo della tiroide, la biodisponibilità e l’azione degli ormoni tiroidei. Zebrafish (Danio rerio), con il suo rapido sviluppo embrionale esterno, è stato ampiamente utilizzato in biologia dello sviluppo. Ad oggi, quasi tutti i c

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5

Farina, L., L. D'Incerti, L. Chiapparini, et al. "Polimicrogiria (PMG) parieto-occipitale parasagittale bilaterale: Studio RM in 7 pazienti." Rivista di Neuroradiologia 10, no. 2_suppl (1997): 222. http://dx.doi.org/10.1177/19714009970100s2100.

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Abstract:

Recentemente è stata identificata una nuova malformazione dello sviluppo corticale associata ad epilessia caratterizzata da corteccia polimicrogirica localizzata nelle regioni parieto-occipitali parasagittali bilateralmente. Presentiamo i dati RM di 7 nostri pazienti, con alterazioni analoghe, 5 maschi e 2 femmine sorelle gemelle, di età compresa tra 20 e 68 anni. Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad almeno 1 esame RM, 5 con apparecchi 1.5 T e 5 con apparecchio 0.5 T. In tutti i casi la RM ha dimostrato la presenza di un solco abnormemente profondo posto nelle regioni parieto-occipitali b

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6

Parafioriti, A., S. Del Bianco, and E. Armiraglio. "Cenni di genetica e alterazioni morfologiche nello scheletro dell’acondroplasico." Archivio di Ortopedia e Reumatologia 120, no. 2 (2009): 4–5. http://dx.doi.org/10.1007/s10261-009-0030-y.

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7

Ruggieri, M., A. D. Praticò, A. Serra, et al. "ACTA OTORHINOLARYNGOLOGICA ITALICA." Acta Otorhinolaryngologica Italica 36, no. 5 (2016): 345–67. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-1093.

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Abstract:

La neurofibromatosi tipo 2 [NF2] è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante [MIM # 101000]. Clinicamente è caratterizzata da: (1) schwannomi bilaterali del (VIII) nervo acustico/vestibolare; (2) cataratta giovanile o amartomi retinici; (3) schwannomi a carico dei nervi periferici e dei nervi cranici; (4) tumori multipli del sistema nervoso centrale (es., meningiomi, astrocitomi, ependimomi); (5) lesioni cutanee: (a) placche NF2 (schwannomi cutanei); (b) (poche) macchie caffellatte; (6) malformazioni dello sviluppo corticale cerebrale. La prevalenza della (forma sintomatica d

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8

Bianchi, T., C. Vegni, and A. Marini. "Gravidanze Gemellari: Mortalità e Morbilità Neonatali. Casistica I.O.G.L. Mangiagalli Anni 1990-1992." Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research 43, no. 1-2 (1994): 121–22. http://dx.doi.org/10.1017/s000156600000310x.

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Abstract:

AbstractI nati da gravidanza gemellare costituiscono una popolazione a maggior rischio di mortalità e morbilità neonatale rispetto ai nati singoli. I principali problemi che si possono presentare sono la nascita pretermine, il ritardo di crescita intrauterina con le patologie associate e la maggiore incidenza di malformazioni congenite.Materiali. Negli anni 1990-92 sono nati 435 bambini da 215 gravidanze multiple: 132 pluricoriali e 57 monocoriali (delle quali 6 monoamniotiche); in 26 casi la placentazione non era definita. Le coppie erano 204, le triplette 10 e una gravidanza era quadrigemina

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9

Ralli, M., R. Rolesi, R. Anzivino, R. Turchetta, and A. R. Fetoni. "Acquired sensorineural hearing loss in children: current research and therapeutic perspectives." Acta Otorhinolaryngologica Italica 37, no. 6 (2017): 500–508. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-1574.

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Abstract:

La conoscenza dei meccanismi fisiopatologici delle condizioni responsabili dellipoacusia acquisita nei bambini, tra cui le infezioni virali e batteriche, lesposizione al rumore, lototossicità da chemioterapici ed antibiotici aminoglicosidici, è in costante aumento e sta portando ad un progressivo cambiamento della gestione diagnostica e clinica del bambino ipoacusico. Le infezioni virali rappresentano la causa più frequente di sordità infantile acquisita, seguita dalla tossicità di antibiotici e chemioterapici; mentre lesposizione al rumore, soprattutto negli adolescenti, rappresenta un fa

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10

Serra, Angelo, and Grazia Bellanova. "Accertamento prenatale di rischio di patologia cromosomica fetale." Medicina e Morale 46, no. 1 (1997): 15–35. http://dx.doi.org/10.4081/mem.1997.886.

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Abstract:

Da circa trenta anni la diagnosi prenatale di sindromi causate da alterazioni dell’informazione genetica è entrata nella prassi dell’assistenza medica. Criteri deontologici e considerazioni etiche circa il rispetto delle giuste esigenze e diritti della coppia parentale, da una parte, e dell’incolumità del concepito, dall’altra, avevano portato a stabilire alcune precise indicazioni per l’esecuzione della diagnosi prenatale: l’età della madre non doveva essere superiore ai 35-38 anni. Nella prospettiva eugenistica che sta prevalendo nella società, appoggiata anche da provvedimenti legisla

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