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Academic literature on the topic 'Acromatopsia'

Author: Grafiati
Published: 9 March 2023
Last updated: 10 March 2023

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Journal articles on the topic "Acromatopsia"

1

Ardila, Alfredo. "Acromatopsia central." Revista de Neurología 49, no. 05 (2009): 279. http://dx.doi.org/10.33588/rn.4905.2009042.

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2

Burgueño-Montañés, C., and M. Colunga-Cueva. "Tomografía de coherencia óptica en el diagnóstico de la acromatopsia." Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 89, no. 2 (February 2014): 70–73. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2012.07.025.

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3

Burgueño-Montañés, C., M. Colunga Cueva, and C. Costales Álvarez. "Una nueva mutación en el gen CNGA3 causante de acromatopsia incompleta." Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 89, no. 3 (March 2014): 107–9. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2012.07.019.

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4

Franke, P., B. Barbe, M. Leboyer, and W. Maier. "Síndrome del cromosoma X frágil. II. correlatos cognitivos y conductuales de las mutaciones del gen FMR-1." European psychiatry (Ed. Española) 4, no. 3 (April 1997): 155–67. http://dx.doi.org/10.1017/s1134066500001570.

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Abstract:
El síndrome del cromosoma X frágil (o síndrome de Martin Bell) se hereda como una condición genética dominante vinculada al cromosoma X de retraso mental con penetrancia incompleta: 79% para varones y 35% para mujeres (Sherman et al,1985).A diferencia de otras condiciones vinculadas al cromosoma X (por ejemplo, la acromatopsia ligada a él), el síndrome del cromosoma X frágil noafecta sólo a los individuos varones, sino también a las mujeres portadoras de la anomalía genética. En realidad, datos recientes con respecto al funcionamiento cognitivo indican la existencia de un amplio continuo que va desde formas graves de retraso mental, lo mismo que diversos grados de reducción de las capacidades intelectuales, hasta disfunciones neuropsicológicas selectivas circunscritas en varones y mujeres, aunque típicamente los varones están más afectados que las mujeres.
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Dissertations / Theses on the topic "Acromatopsia"

1

POLI, ANNAMARIA. "Analisi, progetto e sviluppo di ausilio per il superamento delle barriere visivo-percettive cromatiche." Doctoral thesis, Politecnico di Milano, 2007. http://hdl.handle.net/10281/140159.

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Conference papers on the topic "Acromatopsia"

1

Rodrigues, Ubiratan Mendes, Nazanda Santos Nassif, and Marcus Vinicius Cardoso Matos Silva. "Validação in sílico para investigação molecular da Acromatopsia." In Anais IV Curso de Verão em Genética da Universidade Federal de Goiás. Recife, Brasil: Even3, 2021. http://dx.doi.org/10.29327/130971.2-1.

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