Journal articles on the topic 'Хромосома'
To see the other types of publications on this topic, follow the link: Хромосома.
Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles
Consult the top 50 journal articles for your research on the topic 'Хромосома.'
Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.
You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.
Browse journal articles on a wide variety of disciplines and organise your bibliography correctly.
1
Юрченко, Д. А., М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, and Н. В. Шилова. "Complex approach to the study of the Derivative Chromosome 8." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 6 (July 31, 2021): 41–50. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.41-50.
Full textAbstract:
Введение. Дериватная хромосома (der) - структурно аномальная хромосома, формирование которой может происходить как в результате перестроек с участием двух и более негомологичных хромосом, так и вследствие аберраций внутри одной хромосомы. Дифференциальная диагностика дериватных хромосом очень важна для выяснения происхождения хромосомной аномалии и для определения тактики медико-генетического консультирования с целью оценки повторного риска рождения ребенка с хромосомным дисбалансом. В данной работе представлены семь случаев дериватной хромосомы 8, имеющих различное происхождение и механизмы формирования, а также протокол обследования пациентов с дериватной хромосомой 8 в кариотипе. Цель: изучить структуру и механизмы формирования дериватных хромосом 8. Методы: стандартное цитогенетическое исследование, M-FISH, MCB8, FISH с локус-специфичными субтеломерными ДНК-зондами, FISH с несерийными ДНК-зондами на район р23.1 хромосомы 8. Результаты. В результате проведенного стандартного цитогенетического исследования в кариотипе семи неродственных пробандов была обнаружена дериватная хромосома 8. При использовании цитогенетического и молекулярно-цитогенетического подходов было установлено, что у четырех пациентов дериватная хромосома 8 возникла в результате инвертированной дупликации/делеции 8р, а у трех - несбалансированной транслокации с участием хромосомы 8: der(8)t(8;17), der(8)t(8;12) и der(8)t(7;8). Во всех случаях был определен механизм формирования хромосомных перестроек. Дериватные хромосомы транслокационного происхождения в двух случаях были сформированы de novo, а в одном случае - как результат патологической мейотической сегрегации отцовской реципрокной транслокации. Все дериватные хромосомы с инвертированной дупликацией/делецией 8р были следствием эктопической рекомбинации. Заключение. Представленные результаты демонстрируют целесообразность комплексного лабораторного подхода в изучении структуры и происхождения дериватной хромосомы 8. Характеристика происхождения хромосомного дисбаланса является неотъемлемой частью обследования пациентов со структурно аномальной хромосомой 8 в кариотипе. Background. Derivative chromosome (der) is a structurally abnormal chromosome, the formation of which can occur as a result of rearrangements with the participation of two or more non-homologous chromosomes, or be the result of aberrations within one chromosome. Differential diagnosis of derivative chromosomes is very important for clarifying the origin of the chromosomal abnormality and for determining the tactics of medical genetic counseling in order to assess the repeated risk of chromosomal imbalance. This work presents seven cases of a derivative chromosome with different origins and mechanisms of formation, as well as a protocol for examining patients with derivative chromosome 8 in the karyotype. Aim: to study the structure and mechanisms of formation of the derivative chromosome 8. Methods. GTG-banded chromosomal analysis, M-FISH, MCB8, FISH with subtelomeric DNA probes, FISH with home-made DNA probes for 8p23.1. Results. As a result of a conventional cytogenetic study of seven unrelated probands a derivative chromosome 8 was found. In all cases, the mechanism of the formation of chromosomal rearrangements was determined. Derivative chromosomes of translocation origin were formed de novo in two cases- der(8)t(8;12) and der(8)t(7;8), and in one case -der(8)t(8;17) - as a result of malsegregation of the paternal reciprocal translocation. In the remaining four cases, the derivative chromosomes were identified as an inverted duplication/deletion 8p due to ectopic recombination. Conclusion. The presented results demonstrate the feasibility of an integrated laboratory approach in the diagnosis of derivative chromosome 8. Characterization of the origin of chromosomal imbalance is an integral part of the examination of patients with structurally abnormal chromosome 8 in the karyotype.
2
Шилова, Н. В., М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, and Д. А. Юрченко. "Ring chromosome 3 instability at mitosis." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 9() (September 30, 2019): 40–45. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.40-45.
Full textAbstract:
Актуальность. Кольцевая хромосома 3 - редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся выраженной вариабельностью фенотипических отклонений. Наиболее характерными проявлениями присутствия в кариотипе кольцевой хромосомы 3 являются пре- и постнатальная задержка роста, задержка психомоторного развития, микроцефалия и другие аномалии развития. Кольцевая структура может приводить к нарушению нормального расхождения хромосом при клеточном делении и вызывает митотическую нестабильность, приводящую к динамическому мозаицизму. В данном сообщении представлен случай митотической нестабильности кольцевой хромосомы 3 у ребенка с множественными пороками и аномалиями развития, демонстрирующий влияние вторичного хромосомного дисбаланса на степень выраженности фенотипических аномалий. Цель: исследование митотической нестабильности кольцевой хромосомы 3. Методы: FISH с ДНК-зондами на хромосому 3. Результаты. При стандартном цитогенетическом исследовании определен кариотип 46,XX,r(3)(p26q29). При FISH-анализе обнаружено наличие нескольких клонов клеток, содержащих различные варианты аномальных по структуре производных кольцевой хромосомы 3. Выводы. Присутствие кольцевых хромосом в геноме является причиной митотической нестабильности, что приводит к формированию соматического динамического мозаицизма. Соматический динамический мозаицизм, вследствие которого образуются клоны клеток с различным хромосомным дисбалансом, вносит существенный вклад в формирование аномального фенотипа. Ring chromosome 3 is a rare chromosomal abnormality with a highly variable phenotype principally characterized by pre- and postnatal growth retardation, developmental delay, mild to severe intellectual disability, microcephaly and mild dysmorphic features. The presence of a ring chromosome causes mitotic instability and often results in dynamic mosaicism with cells showing chromosomal or segmental aneuploidies and leading to various phenotypic consequences. We present a case of mitotic instability of ring chromosome 3 in a child with multiple malformations and developmental abnormalities. Aim: The investigation of ring chromosome 3 instability at mitosis. Methods: FISH with DNA probe on chromosome 3. Results: The karyotype of a child - 46,XX,r(3)(p26q29). FISH analysis revealed a mosaic clones derived from ring chromosome 3. Conclusions: The ring chromosomes are unstable at mitosis and lead to the formation of somatic dynamic mosaicism. Mitotic instability of ring chromosome 3 demonstrates the influence of secondary genetic imbalance on severity of symptoms in our patient.
3
Миньженкова, М. Е., Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, and Н. В. Шилова. "Levy-Shanske syndrome: mosaic tetrasomy 15q25.3→qter and review of the literature." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 7() (July 30, 2019): 40–47. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.07.40-47.
Full textAbstract:
Введение. Тетрасомия дистального района длинного плеча хромосомы 15 является довольно редким событием. В электронной базе данных по сверхчисленным маркерным хромосомам имеются сведения о 24 зарегистрированных случаях с инвертированной дупликацией дистального района длинного плеча хромосомы 15. Частичная тетрасомия 15q может наблюдаться вследствие появления сверхчисленной анальфоидной маркерной хромосомы, состоящей из инвертированной дупликации дистальной части длинного плеча хромосомы 15. Представлен случай мозаичной тетрасомии 15q25.3-qter, у пациента со множественными признаками дизэмбриогенеза. Цель. Молекулярно-цитогенетическая диагностика мозаичного случая инвертированной дупликации 15q25.3→qter у пациента с множественными врожденными аномалиями развития и обзор аналогичных случаев. Методы. Для идентификации малой сверхчисленной маркерной хромосомы и определения уровня мозаицизма использовали комплексную молекулярно-цитогенетическую диагностику, включающую хромосомный микроматричный анализ и FISH-исследование. Результаты. При стандартном цитогенетическом исследовании обнаружена сверхчисленная маркерная хромосома в мозаичном состоянии: 47,ХХ,+mar[8]/46,XX[23]. Для идентификации геномного дисбаланса использовали хромосомный микроматричный анализ, выявивший дупликацию участка длинного плеча хромосомы 15 размером 16,4 млн п.н. FISH-исследование позволило установить, что сверхчисленная маркерная хромосома представлена инвертированной дупликацией района q25.3→qter хромосомы 15 с неоцентромерой, и помогло уточнить уровень мозаицизма, который составил 35%. Заключение. Идентификация структуры и происхождения сверхчисленных маркерных хромосом у пациентов с множественными врожденными аномалиями развития является важной задачей цитогенетической лаборатории. Современные молекулярно-цитогенетические методы диагностики хромосомных аномалий позволяют выявить и охарактеризовать любой случай неоцентромерной формации. Introduction: Tetrasomy for the distal chromosome 15q is rare. Only 24 cases have been described in the literature to date. Tetrasomy for the distal portion of chromosome 15q can be due to a supernumerary analphoid marker chromosome consisting of an inverted duplication of the distal long arm of chromosome 15. We report on a molecular cytogenetic diagnosis of mosaic tetrasomy 15q25.3-qter in a patient with multiple congenital anomalies. Aim: Molecular cytogenetic diagnosis of mosaic case with inverted duplication for the distal portion of 15q25.3→qter in a patient with multiple congenital anomalies and review of the literature. Methods: The case of mosaic supernumerary marker chromosome was characterized by GTG-banding, chromosomal microarray analysis and FISH diagnosis. Results: The chromosome analysis of a child revealed a supernumerary marker chromosome in mosaicism: 47,ХХ,+mar[8]/46,XX[23]. Chromosomal microarray analysis detected a copy gain of 16.4 Mb from the distal long arm of chromosome 15. Further FISH analysis showed an inverted duplication of distal long arm of chromosome 15 with neocentromere. Conclusion: Identification of structure and origin supernumerical marker chromosomes at patients with multiple congenital anomalies is an important problem of cytogenetic diagnostics. Modern molecular -cytogenetic diagnostic methods of chromosomal anomalies allow identifying and characterizing any case of neocentromeres.
4
Опарина, Н. В., О. А. Соловова, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов, Е. А. Близнец, А. А. Степанова, and В. Б. Черных. "Family case of mosaic variant of Turner syndrome with ring X chromosome." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 11() (November 29, 2019): 36–45. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.11.36-45.
Full textAbstract:
Представлен клинический случай синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) у матери и двух её дочерей. При стандартном цитогенетическом исследовании c использованием GTG-окрашивания у всех пациенток выявлен мозаичный кариотип с двумя клеточными линиями, один клон с Х моносомией (45,Х), другой - с наличием кольцевой Х-хромосомы 46,Х,r(Х)(p22.3q28). Методом флуоресцентной in situ гибридизации установлено, что в лимфоцитах периферической крови и в клетках буккального эпителия у всех пациенток присутствует мозаицизм Х/Х,r(Х). Количество клеток, содержащих кольцевую хромосому Х, в лимфоцитах пациенток сходно (8-11%), а в буккальном эпителии вариабельно (26-47%). Анализ инактивации Х-хромосомы (XCI), выполненный матери и ее старшей дочери, позволил установить, что кольцевая хромосома Х преимущественно инактивирована. Все три пациентки имеют схожий фенотип с характерными для СШТ признаками. Однако репродуктивная функция, по крайней мере, у матери и ее старшей дочери сохранена. Обсуждаются тканевая вариабельность гоносомного мозаицизма и семейные случаи СШТ с кольцевой хромосомой Х из литературы. The article presents a clinical case of Turner syndrome (TS) in a mother and her two daughters. Standard cytogenetic examination using by GTG-staining technique found mosaic karyotype with two cell lines, one clone with monosomy X (45,X) and other one with ring X-chromosome - 46,X,r(X)(p22.3q28). Fluorescent in situ hybridization revealed gonosomal mosaicism mos X/X,r(X) in peripheral blood lymphocytes and buccal epithelial cells in all patients. There number of cells containing ring X chromosome were similar in lymphocytes (8-11%), and were more varied in buccal epithelium (26-47%) between patients. Analysis of X chromosome inactivation (XCI), performed in the mother and her eldest daughter, revealed skewed inactivation of ring X chromosome. The patients had a similar phenotype signs characterized to Turner syndrome, but fertility was preserved at least in the mother and her eldest daughter. Reported in the literature familial TS cases with ring X chromosome are reviewed.
5
Rudnik, Natalia, Tatiana Shevchuk, and Tatiana Poruchinska. "Роль цитогенетичної діагностики у виявленні хромосомної патології та поліморфізмів хромосом у постнатальному періоді розвитку у Волинській області." Lesya Ukrainka Eastern European National University Scientific Bulletin. Series: Biological Sciences, no. 2(302) (October 30, 2018): 204–11. http://dx.doi.org/10.29038/2617-4723-2015-302-204-211.
Full textAbstract:
Підтверджено важливість класичного цитогенетичного методу в питаннях діагностики хромосомної пато-логії, медико-генетичного консультування та прогнозування потомства у Волинській області. Для проведення цитогенетичного дослідження застосовували: метод культивування лімфоцитів периферійної крові людини в постнатальному періоді розвитку, приготування препаратів метафазних хромосом людини, визначення ка-ріотипу методом аналізу метафазних пластинок хромосом та виявлення хромосомних аномалій і поліморфізмів хромосом. Кількість обстежуваних протягом 2012–2014 рр. у Волинській області всіх вікових категорій, які направлялися на обстеження, становила 559 осіб жіночої та чоловічої статі. У І групи осіб визначено нор-мальний каріотип; у ІІ групи виявлено поліморфізми хромосом 1, 9, 16, 13–15, 21, 22, Y; у ІІІ групи виявлено хромосомні аномалії та підтверджено діагнози синдромів Дауна, Клайнфельтера, Шеришевського-Тернера, Едвардса, Вольфа-Гіршхорна, дисомії за Y хромосомою, синдрома ХХ у хлопчика, синдрома ХY у дівчинки та ін.
6
Балановский, О. П., and В. В. Запорожченко. "Хромосома-летописец: датировки генетики, события истории, соблазн ДНК-генеалогии." Генетика 52, no. 7 (2016): 810–30. http://dx.doi.org/10.7868/s0016675816070043.
Full text
7
Харьков, В. Н., А. А. Зарубин, К. В. Вагайцева, М. О. Раджабов, Л. М. Новикова, Л. В. Валихова, И. Ю. Хитринская, and В. А. Степанов. "Y-хромосома как инструмент для ДНК-идентификации и определения популяционной принадлежности." Генетика 56, no. 9 (2020): 1065–74. http://dx.doi.org/10.31857/s0016675820090118.
Full text
8
Huzeyev, Yu V., V. V. Dzitsiuk, and H. T. Tіpіlo. "Каріотип буйвола річкового (River Buffalo), української популяції." Animal Breeding and Genetics 55 (May 15, 2018): 149–54. http://dx.doi.org/10.31073/abg.55.21.
Full textAbstract:
Проведено дослідження каріотипу буйволів української популяції, що розводиться у ТОВ «Голосіїво» Київської області. Препарати хромосом отримували з лімфоцитів периферійної крові за загальноприйнятою методикою. Встановлено, що диплоїдний хромосомний набір досліджених тварин складається із 50 хромосом (2n = 48, ХХ; 2n = 48, ХY). Виявлена індивідуальна хромосомна мінливість у тварин дослідженої популяції у вигляді клітин з анеуплоїдним і поліплоїдним набором хромосом, а також клітин із структурними абераціями аутосом.
9
Kuluev, B. R., An Kh Baymiev, G. A. Gerashchenkov, U. B. Yunusbaev, R. R. Garafutdinov, Ya I. Alekseev, Al Kh Baymiev, and A. V. Chemeris. "One hundred years of haploid genomes. Now time comes for diploid genomes." Biomics 12, no. 4 (2020): 411–34. http://dx.doi.org/10.31301/2221-6197.bmcs.2020-33.
Full textAbstract:
В 2020 году исполнилось 100 лет термину «геном», предложенному немецким ботаником Г.Винклером при описании партеногенеза в растительном и животном царствах. Этимология данного слова неясна, но нам представляется, что Винклер использовал игру слов, соединив морфемы «ген», «сома» и получив “genosom” (нем.), после чего решил удалить один слог, что и привело к краткому и емкому слову «геном», объединяющему гены и составляющем для них нечто целое, что также совпало с окончаниями «–ом» отдельных биологических терминов, обозначающих некое множество (в данном случае для генома – генов). Первоначально под геномом подразумевался гаплоидный набор хромосом, и таким образом хромосомы служили элементарной единицей генома. Сейчас же с появлением возможности секвенировать полный геном его элементарной единицей стала пара нуклеотидов, но и хромосомы оказались задействованными, поскольку нуклеотидные последовательности распределяются в базах данных по хромосомам, когда такое по результатам полногеномного секвенирования становится возможным. На протяжении столетия менялись взгляды ученых, что считать геномом, подразумевая под этим его гаплоидную или диплоидную природу. Сейчас принято считать, что геном - это нуклеотидные последовательности всей совокупности генов и прочих участков ДНК гаплоидного набора хромосом конкретного вида организмов, однако и габитус и функциональное состояние каждого организма определяется его полным диплоидным геномом, тогда как при сборке гаплоидного генома a priori происходит игнорирование тех или иных азотистых оснований в отличающихся аллелях, поскольку выбирается лишь один какой-то нуклеотид, что сразу снижает ценность такого генома, которая все равно очень высока, поскольку секвенирование полных гаплоидных геномов уже очень большого числа видов организмов различного уровня генетической сложности дало весьма важную информацию о Живом. Тем не менее, для персонифицированной медицины будущего нужны знания об исключительно диплоидных геномах людей, получение которых пока представляет серьезную проблему, в отличие от нынешних квази-гаплоидных геномов, которые секвенируются почти массово. Диплоидные геномы растений также представляют интерес, в том числе для CRISPR/Cas геномного редактирования, когда необходимо произвести изменения в обоих аллелях парных хромосом, и для этого знать их возможно отличающиеся нуклеотидные последовательности крайне необходимо. Равно как и по завершении такого редактирования следует с помощью полногеномного диплоидного секвенирования выявить произведенные целевые и нецелевые мутации. Разрабатываемые подходы полногеномного секвенирования, в том числе протяженных участков ДНК вкупе с компьютерными программами, рассчитанными на фазировку данных, недавно вызвали к жизни новый термин «гаплотиг», представляющий собой гаплотип-специфичный контиг. Вне всякого сомнения, все это позволит со временем перейти к уверенному установлению полных диплоидных геномов, что придаст термину «геном» новый смысл, считая его для эукариотических организмов диплоидным, что будет к тому же отражать и саму сущность организации генома, имеющего в норме двуродительскую природу.
10
ПИМЕНОВ, А. В., Т. С. СЕДЕЛЬНИКОВА, and А. Н. ТАШЕВ. "ЧИСЛА ХРОМОСОМ ВИДОВ PINACEAE В БОЛГАРИИ, "БОТАНИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ"." Ботанический журнал, no. 9 (2012): 1238a—1241. http://dx.doi.org/10.1134/s1234567812090108.
Full textAbstract:
Приведены числа хромосом и спектр хромосомных перестроек у представителей сем. Pinaceae: Picea abies, Pinus heldreichii, Pinus mugo, Pinus nigra, Pinus sylvestris, произрастающих в Болгарии. У Picea abies впервые для вида выявлены добавочные хромосомы.
11
Kushnirenko, S. V., and Ye M. Mordovets. "Нефротический синдром или паранеопластическая нефропатия при синдроме Шерешевского — Тернера?" KIDNEYS, no. 3.05 (June 1, 2013): 43–48. http://dx.doi.org/10.22141/2307-1257.0.3.05.2013.85371.
Full text
12
Zubrovska, O. M. "АНАЛIЗ МУТАГЕНЕЗУ В АПIКАЛЬНИХ МЕРИСТЕМАХ КОРЕНIВ Zea mays L. (POACEAE) IНДУКОВАНОГО СУМIСНОЮ ДIЄЮ IОНIВ КАДМIЮ, НIКЕЛЮ I ЦИНКУ." Екологічний вісник Криворіжжя 6 (December 9, 2021): 92–105. http://dx.doi.org/10.31812/eco-bulletin-krd.v6i0.4563.
Full textAbstract:
У роботi представленi результати проведеного цитологiчногоаналiзу апiкальних меристем коренiв кукурудзи гiбриду Блiц 160 МВза наявностi в середовищi зростання iонiв цинку, нiкелю i кадмiю.Встановлено, що сумiсна дiя iонiв важких металiв насамперед викликалазагальне зниження мiтотичного iндексу та зростання в меристематичнихклiтинах проросткiв Z. mays частки клiтин, якi знаходяться на стадiїпрофази та метафази. На вiдмiну вiд цього, вiдсоток анафазних клiтинзнижувався на 15–20%, а частка телофазних клiтин — у 1,2–1,5 разавiдносно контрольних умов вiдповiдно. У спектрi цитогенетичнихпорушень, викликаних дiєю важких металiв у коренях гiбриду кукурудзиБлiц 160 МВ, були зареєстрованi аномалiї, обумовленi пошкодженнямхромосом (одинарнi та множиннi мости, аглютинацiя хромосом) тааномалiї, обумовленi пошкодженням мiтотичного апарату (вiдставаннята випередження хромосом, дезорiєнтованi хромосоми, фрагментихромосом i багатополюснi мiтози). Порiвняно з контролем, наявнiсть усередовищi зростання iонiв кадмiю, цинку та нiкелю як в мiнiмальних,так i максимальних концентрацiях проявляла високу цитотоксичну дiюта iндукувала збiльшення в понад 5 разiв кiлькостi аберантних клiтин укореневих меристемах проросткiв кукурудзи. В цiлому, серед хромосомнихаберацiй найпоширенiшими були вiдставання хромосом (понад 75%вiд загальної кiлькостi патологiй мiтозу), одинарнi мости (8,8%),випередження (2,5%) та багатополюснiсть (2,0%). Крiм того, сумiснадiя iонiв металiв iндукувала утворення таких аномалiй, як аглютинацiя,дезорiєнтованi хромосоми та фрагменти. Установлене нами загальнезниження мiтотичного iндексу i широкий спектр хромосомних аберацiйвказують на те, що важкi метали за їх сумiсної дiї є кластогеннимиi впливають на хромосоми на рiвнi ДНК. А показана нами високацитогенетична активнiсть iонiв кадмiю, цинку та нiкелю пiдтверджуєгенетичну небезпеку промислових викидiв iз вмiстом iонiв важкихметалiв для органiзмiв в екосистемах i передбачає необхiднiсть розробкинацiональної програми широкомасштабного генетичного монiторингутехногенного забруднення територiй промислових регiонiв України.
13
Шилина, М. Л., З. В. Ковалева, and Т. М. Гринчук. "СРАВНИТЕЛЬНЫЙ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПОТОМКОВ ЭНДОМЕТРИАЛЬНЫХ МЕЗЕНХИМНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ЧЕЛОВЕКА В КУЛЬТУРЕ ПОСЛЕ ТЕПЛОВОГО ШОКА И РЕНТГЕНОВСКОГО ОБЛУЧЕНИЯ, "Цитология"." Tsitologiya, no. 10 (2018): 809–12. http://dx.doi.org/10.7868/s0041377118100090.
Full textAbstract:
В настоящей работе была изучена кариотипическая стабильность потомков эндометриальных мезенхимных стволовых клеток человека (эМСК) после воздействия на клетки рентгеновского облучения и теплового шока (ТШ) в сублетальных дозах. Кариотипирование G-бандированных метафазных хромосом показало, что оба типа экзогенного стресса вызывали однотипные изменения. В обоих случаях около 80 % клеточной популяции характеризовались анеуплоидией и (или) хромосомными поломками. Хромосомы 1 и 4 вовлекались в поломки неоднократно. Диапазон разнотипных хромосом кариотипического набора, характеризующихся структурной нестабильностью, в результате стрессового воздействия температуры по сравнению с воздействием рентгеновскими лучами был выше. Несмотря на вспышку кариотипической нестабильности после воздействия стресса обоих типов, в процессе дальнейшего культивирования анализируемые эМСК входили в фазу репликативного старения и погибали, не подвергаясь иммортализации (онкогенной трансформации).
14
Pilipenko, A. S., R. O. Trapezov, S. V. Cherdantsev, I. V. Pilipenko, A. A. Zhuravlev, M. S. Pristyazhnyuk, and V. I. Molodin. "The Paleogenetic Study of Bertek-33, an Afanasyevo Cemetery on the Ukok Plateau, the Altai Mountains." Archaeology, Ethnology and Anthropology of Eurasia (Russian-language) 48, no. 4 (2020): 146–54. http://dx.doi.org/10.17746/1563-0102.2020.48.4.146-154.
Full textAbstract:
В статье представлены результаты палеогенетического исследования останков семи взрослых индивидов из погребального памятника афанасьевской культуры Бертек-33 (плато Укок, Республика Алтай, Россия) и их интерпретация с учетом археологического и палеоантропологического контекста. Проведен анализ четырех систем генетических маркеров: митохондриальной ДНК, полиморфного фрагмента гена амелогенина, аутосомных STR-локусов и STR-локусов Y-хромосомы. Полученные результаты свидетельствуют о доминировании в исследуемой группе населения западно-евразийских гаплогрупп митохондриальной ДНК (T, J, U5a, K, H) и однородности мужского генофонда, представленного вариантами гаплогруппы R1b Y-хромосомы. Данные по митохондриальной ДНК, Y-хромосоме, отдельным аутосомным маркерам указывают на западно-евразийский вектор генетических связей этой группы. Исследованная серия укладывается в рамки внутрипопуляционного разнообразия генофонда митохондриальной ДНК и Y-хромосомы афанасьевского населения Южной Сибири. В статье рассмотрены возможные родственные связи между индивидами, захороненными в курганах памятника Бертек-33. Обсуждаются вопросы корректного сопоставления и интерпретации данных о генетических характеристиках погребенных и особенностях материальной культуры исследуемого населения.
15
Фонова, Е. А., Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, К. А. Павлова, and И. Н. Лебедев. "X-linked CNV and skewed X-chromosome inactivation." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 19–21. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.19-21.
Full textAbstract:
Смещение инактивации Х-хромосомы может быть следствием и маркером нарушения клеточной пролиферации при вариациях числа копий ДНК на Х-хромосоме. Х-сцепленные CNV выявляются как у женщин с невынашиванием беременности и смещением инактивации Х-хромосомы (с частотой 33,3%), так и у пациентов с умственной отсталостью и смещением инактивацией у их матерей (с частотой 40%). A skewed X-chromosome inactivation can be a consequence and a marker of impaired cell proliferation in the presence of copy number variations (CNV) on the X chromosome. X-linked CNVs are detected in women with miscarriages and a skewed X-chromosome inactivation (with a frequency of 33.3%), as well as in patients with intellectual disability and skewed X-chromosome inactivation in their mothers (with a frequency of 40%).
16
Гусейнова, К. А. "Эмбрионы носителей робертсоновской транслокации: закономерности наследования и межхромосомный эффект." Reproductive Medicine, no. 4 (49) (January 30, 2022): 52–54. http://dx.doi.org/10.37800/rm.4.2021.53-55.
Full textAbstract:
Актуальность: У носителей робертсоновских транслокаций хромосом существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с хромосомными патологиями из-за несбалансированного набора хромосом в их гаметах. Сравнительная геномная гибридизация (a-CGH) позволяет проводить комплексный скрининг на все хромосомы, что очень важно, учитывая частоту выявления у эмбрионов патологий, не связанных со структурными хромосомными перестройками родителей (так называемый межхромосомный эффект).
Цель исследования – определение закономерностей наследования и межхромосомного эффекта у эмбрионов носителей робертсоновской транслокации.
Материалы и методы: Было обследовано 20 супружеских пар. В 20 циклах было пробиопсировано 82 бластоцисты, исследовано 54 бластоцисты. Скрининг на хромосомы проводили методом a-CGH с помощью системы сканирования микроматриц Agilent G5761A (Agilent).
Результаты: По результатам анализа а-CGH, 59% бластоцист дали аномальный результат, из них только 31% несли несбалансированную перестройку, связанную с родительской транслокацией. В результате проведенного преимплантационного тестирования из 20 исследованных супружеских пар две пациентки были сняты с программы по причине отсутствия эуплоидных эмбрионов. У 11 пациенток была зафиксирована клиническая беременность (79%), в одном случае беременность замерла, все 11 женщин благополучно родоразрешились. Частота имплантации и живорождения в этих циклах составила 81%.
Заключение: С целью сохранения здоровья женщины и сокращения времени до наступления беременности здоровым ребенком, супружеским парам с транслокациями предлагается проведение программы ВРТ с ПГТ-А методом a-CGH.
17
Маркова, Ж. Г., М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, and Н. В. Шилова. "Case of interstitial deletion of the short arm of chromosome 9 associated with disorders of sex development." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 30–31. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.30-31.
Full textAbstract:
Делеции короткого плеча хромосомы 9 представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу. Большинство описанных случаев представляют собой терминальные делеции или несбалансированные транслокации с различными с точками разрыва на коротком плече хромосомы 9. Интерстициальные делеции короткого плеча хромосомы 9 - крайне редко встречающаяся хромосомная патология. Мы сообщаем о пациенте с задержкой психомоторного развития, гипоплазией мозжечка и гипоспадией у которого при проведении хромосомного микроматричного анализа диагностирована интерстициальная делеция 9p24.3-p23, затрагивающая ген DMRT1. Deletions of the short arm of chromosome 9 are a clinically and genetically heterogeneous group. Most of the cases described are terminal deletions or unbalanced translocations with different break points on the short arm of chromosome 9. Interstitial deletions of the short arm of chromosome 9 are an extremely rare chromosome pathology. We report a patient with developmental and psychomotor delay, cerebellar hypoplasia and hypospadias, who was diagnosed with interstitial 9p24.3-p23 deletion affecting the DMRT1 gene during chromosome microarray analysis (СMA).
18
Лязина, Л. В., А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, and О. В. Малышева. "Inherited type of chromosomal microstructural rearrangements." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 32–34. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.32-34.
Full textAbstract:
Представлены семейные случаи микроструктурных перестроек с вариабельной клинической картиной: синдром микродупликации Xq28 (MECP2) с классическим фенотипом у девочки вследствие несбалансированной транслокации Х-хромосомы и хромосомы 4, унаследованной от матери, имеющей сбалансированный кариотип, и синдром делеции 22q11 (Ди Джорджи) с разной клинической картиной у сестер, у отца которых наблюдался редкий вариант сбалансированной структурной перестройки с маркерной хромосомой. We present cases of chromosomal microstructural rearrangements in families with variable phenotypes: microduplication syndrome Xq28 (MECP2) in a girl with typical dismorphic features as a result of an unbalanced translocation between X-chromosome and chromosome 4 inherited from the mother who had a balanced aberration, and DiGeorgy syndrome with variable features in sisters that was inherited from the father carrying a rare balanced structural rearrangement with a marker chromosome.
19
Tavokina, L. V. "Чоловіче безпліддя. Генетичні аспекти." KIDNEYS, no. 2.08 (May 23, 2014): 9–13. http://dx.doi.org/10.22141/2307-1257.0.2.08.2014.76092.
Full textAbstract:
У цьому огляді наведено дані про деякі генетичні чинники чоловічого безпліддя і розглянуто методи, що можуть бути використані для його діагностики. Серед генетичних чинників виділяють зміни генетичного апарату на рівні гена (мутації), хромосом (хромосомна аберація), тотальної ДНК (дисперсія хроматину і фрагментація ДНК). Окрім стандартних цитогенетичних методів обстеження, спермограми й ДНК-діагностики, існує ряд молекулярно-цитогенетичних методів, таких як FISH, TUNEL, SCSA, SCGE, SCD. Поглиблене вивчення сперми безплідних чоловіків на декількох рівнях організації генетичного матеріалу дозволить оцінити інформативність кожного методу окремо і в комплексі, а також розробити оптимальний алгоритм для проведення діагностики з метою вибору найбільш ефективного методу лікування чоловічого безпліддя.
20
Никитина, Т. В., А. А. Кашеварова, М. М. Гридина, А. А. Хабарова, А. Г. Мензоров, Ю. С. Яковлева, С. А. Васильев, et al. "Modeling of dynamic mosaicism on ring chromosomes in human fibroblasts and IPSCS." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 12–13. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.12-13.
Full textAbstract:
Митотическая нестабильность кольцевых хромосом может приводить к появлению клеточных клонов с различной генетической структурой. В качестве модели нестабильности кольцевых хромосом в митозе мы использовали фибробласты от пациентов с r(8), r(13), r(18) и r(22) и полученные из них индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК). Линии ИПСК с r(22) имели относительно стабильный кариотип на протяжении десятков (до 60) пассажей и сохраняли неизменную структуру кольцевой хромосомы. Кариотип линий ИПСК с r(8) и r(18) на ранних пассажах стабильный, планируется его изучение на поздних пассажах. Наибольшее разнообразие кариотипа выявлено в линиях ИПСК с r(13), в которых наблюдали различные перестройки и выраженную клеточную гетерогенность. Определение факторов, влияющих на митотическую стабильность кольцевых хромосом, может иметь значение для консультирования пациентов. Mitotic instability of ring chromosomes can lead to the appearance of cell clones with different genetic structure. IPSCs from fibroblasts of patients with r(8), r(13), r(18), and r(22) were used as a model of ring chromosomes mitotic behavior. Karyotypes of iPSC lines with r(8) and r(18) have so far been evaluated only in the early passages, lines with r(22) have maintained a relatively stable karyotype up to 60 passages. The occurrence of rearrangements and cellular heterogeneity was found characteristic for r(13) iPSCs. The determination of factors affecting the ring chromosomes mitotic stability would be beneficial for the patient’s prognosis.
21
Гольцов, А. Ю., И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, Е. Шубина, М. В. Кузнецова, О. К. Ступко, И. Ю. Барков, Д. В. Ребриков, and Д. Ю. Трофимов. "Детекция хромосомных перестроек в коротком плече 4-й и 12-й хромосом как пример полногеномного подхода при проведении неинвазивного ДНК-скрининга." Вестник Российского государственного медицинского университета, no. 3 (June 15, 2019): 16–19. http://dx.doi.org/10.24075/vrgmu.2019.040.
Full textAbstract:
Своевременное обнаружение анеуплоидий плода очень важно в клинической практике. В настоящее время идет активное развитие аналитических методов с применением высокопроизводительного секвенирования. Благодаря неинвазивному пренатальному ДНК-скринингу (НИПС) достоверные результаты можно получать на сроке 9–11 недель. Описан клинический случай применения НИПС и дальнейшей верификации полученных результатов. С помощью методов высокопроизводительного секвенирования, микроматричного анализа амниотической жидкости и цитогенетического кариотипирования у плода обнаружен высокий риск хромосомных перестроек в коротком плече 4-й и 12-й хромосом. Результаты были подтверждены с помощью молекулярного кариотипирования. Проверка родителей позволила выявить у матери сбалансированные хромосомные перестройки в 4-й и 12-й хромосомах. Данный случай демонстрирует преимущества полногеномного подхода перед таргетным при проведении НИПС.
22
Миньженкова, М. Е., Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, and Н. В. Шилова. "Genomic imbalance in a patient with two balanced translocations and abnormal phenotype." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 10 (October 29, 2021): 40–43. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.40-43.
Full textAbstract:
Представлены клинические и молекулярно-генетические результаты обследования пациента с задержкой психомоторного развития, аномалиями фенотипа и множественными врожденными пороками систем и органов. При стандартном цитогенетическом исследовании определены две реципрокные транслокации между хромосомами 2 и 6 и хромосомами 7 и 11, подтвержденные FISH-методом. Хромосомный микроматричный анализ позволил выявить делецию 6q14.1 в точке разрыва на длинном плече хромосомы 6. Делеция включает несколько десятков генов, в том числе гены PHIP, FILIP1, MYO6, HTR1B, IMPG1, EVOLV4, TENT5A, которые вероятнее всего ассоциированы с клиническими проявлениями у пациента. The results of clinical and molecular genetic study of the patient with psychomotor delay, phenotype abnormalities and multiple congenital malformations of systems and organs are presented. A standard cytogenetic study determined a double translocation between chromosomes 2 and 6 and chromosomes 7 and 11, confirmed by the FISH method. Chromosomal microarray analysis revealed a deletion of 6q14.1 region at the break point on the long arm of chromosome 6. The deletion involves several dozen genes, including PHIP, FILIP1, MYO6, HTR1B, IMPG1, EVOLV4, TENT5A genes, which are most likely associated with clinical symptoms in the patient.
23
Вассерман, Н. Н., and А. В. Поляков. "Novel variant р.Cys3024Tyr and frequent mutations in the gene in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease from Russian Federation." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 1() (March 4, 2020): 3–7. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.01.3-7.
Full textAbstract:
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПП) - форма поликистозной болезни почек с ранним началом. Она явля- ется важной причиной заболеваемости и смертности детей, связанных с изменениями почек и печени. Ген PKHD1 , мутации в кото- ром приводят к развитию заболевания, локализован на хромосоме 6р21.1-р12. С самого протяженного транскрипта, состоящего из 67 экзонов, синтезируется белок полидуктин. Мутации располагаются во всем гене без признаков кластеризации. Поэтому поиск мутаций является трудоемким, дорогостоящим и требует много времени. В гене PKHD1 идентифицирован новый вариант c.9071G>A (р.Cys3024Tyr) в 14 семьях на 16 хромосомах, что составляет 12,7% найденных мутаций. Данный вариант не встретился на 1008 хро- мосомах контрольной выборки. Частыми мутациями в выборке больных с АРПП являются: c.107C>T (р.Thr36Met), встретившаяся у 53% семей с мутациями на 41% хромосом; мутации c.1486C>T (р.Arg496Ter) и c.9524A>G (р.Asn3175Ser) выявлены в 10% семей каждая. Поиск мутаций в гене PKHD1 важен для подтверждения диагноза молекулярно-генетическими методами, а также для проведения медико-генетического консультирования в семьях с последующей пренатальной диагностикой, особенно в семьях, в которых недо- ступен материал больного ребенка. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD, Polycystic kidney disease 4 with or without hepatic disease, MIM 263200) is a severe genetic disorder with variable clinical spectrum. It is an important cause of renal-related and liver-related morbidity and mortality. ARPKD is caused by mutations in the PKHD1 gene which was mapped to chromosome 6p21-p12. A 67-exon transcript encodes one of the lon- gest continuous open reading frame. Protein polyductin is synthesized from this transcript. Mutations were found to be scattered through- out the gene without evidence of clustering. Searching for mutations is time-consuming and costly. We identified new variant c.9071G>A (р.Cys3024Tyr) in 14 families on 16 chromosomes which makes 12.7% mutations. This variant did not found on 1008 control chromosomes. Mutation c.107C>T (р.Thr36Met) occurs in 53% families with mutation on 41% chromosomes. Mutations c.1486C>T (р.Arg496Ter) and c.9524A>G (р.Asn3175Ser) occur in 10% families each. Mutation analysis in PKHD1 gene is very important for confirming the ARPKD diag- nosis and genetic counseling with following prenatal diagnosis.
24
Юрченко, Д. А., М. Е. Миньженкова, Е. Л. Дадали, and Н. В. Шилова. "Clinical and molecular cytogenetic characterization of two cases of inverted duplication deletion 8p." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 41–42. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.41-42.
Full textAbstract:
Синдром инвертированной дупликации короткого плеча хромосомы 8 со смежной терминальной делециенй (inv dup del(8p), ORPHA 96092) - редкая хромосомная аномалия (ХА) с частотой 1/10000-1/30000 живорожденных. В статье представлены клинические и молекулярно-цитогенетические характеристики двух неродственных пациентов с синдромом inv dup del(8p) и уточнены механизмы формирования хромосомного дисбаланса. Inverted duplication deletion 8p syndrome (inv dup del(8p), ORPHA 96092) is a rare chromosomal abnormality with a frequency of 1:10,000 - 30,000 newborns. Clinical manifestations of this syndrome include mental retardation, facial anomalies, hypoplasia/agenesis of corpus callosum, scoliosis and/or kyphosis, hypotonia, congenital heart defects. The article presents the clinical and molecular cytogenetic characteristics of two patients with inv dup del (8p) syndrome and clarifies the formation mechanisms.
25
Комиссарова, С. М., Н. М. Ринейская, Е. С. Ребеко, Н. Н. Чакова, Т. В. Долматович, and С. С. Ниязова. "Holt – Oram Syndrome with Life-Threatening Arrhythmias: Clinical Observation." Кардиология в Беларуси, no. 6 (January 12, 2021): 913–20. http://dx.doi.org/10.34883/pi.2020.12.6.012.
Full textAbstract:
Синдром Холта – Орама (HOS) – генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене TBX5, хромосома 12q24, который регулирует широкий спектр процессов развития сердца, сосудов и конечностей. В настоящей работе представлен клинический случай синдрома HOS у 42-летней пациентки с мягким фенотипом заболевания и жизнеугрожающими нарушениями ритма (устойчивая желудочковая тахикардия / фибрилляция желудочков), по поводу которых был имплантирован кардиовертер-дефибриллятор (ИКД). При генетическом исследовании были выявлены мутация c.713G>C (p.Gly238Ala) в гене TBX5, указывающая на наличие у пациентки синдрома HOS, и две редкие замены c.10901T>A (p.Val3634Asp), rs66785829 в гене ANK2, отвечающем за синтез анкирина-В, c.35758G>A (p.Arg1193Gln), rs41261344 в гене SCN5A, кодирующем субъединицу потенциал-зависимого натриевого канала Nav1.5, ассоциированные с развитием наследственных аритмий. Обсуждены вопросы диагностики и стратегии лечения. Holt – Oram syndrome (HOS) is a genetic disease caused bya mutation in theTBX5 gene, chromosome 12q24, which regulates a wide range of heart, vascular, and limb development processes. This paper presents a clinical case of HOS syndrome in a 42-year-old patient with a mild disease phenotype and life-threatening rhythm disorders (sustained ventricular tachycardia/ventricular fibrillation), for which a cardioverter defibrillator (ICD) was implanted. The genetic study revealed a mutation c.713G>C (p.Gly238Ala) in the TBX5 gene, indicating the presence of HOS syndrome in the patient, and two rare substitutions c.10901T>A (p.Val3634Asp), rs66785829 in the ANK2 gene responsible for ankyrin-B synthesis; c.35758G>A (p.Arg1193Gln), rs41261344 in the SCN5A gene encoding the Nav1.5 potential dependent sodium channel subunit associated with the development of hereditary arrhythmias.The issues of diagnostics and treatment were discussed.
26
Ярцева, Н. М., Т. В. Быкова, С. Г. Зубова, В. А. Поспелов, and Т. В. Поспелова. "ИЗМЕНЕНИЯ КАРИОТИПА И ПРИЗНАКОВ ТРАНСФОРМИРОВАННОГО ФЕНОТИПА КЛЕТОЧНЫХ ЛИНИЙ КРЫСЫ, СЕЛЕКТИРОВАННЫХ С ПОМОЩЬЮ ИНГИБИТОРА mTOR-КИНАЗЫ РАПАМИЦИНА, "Цитология"." Tsitologiya, no. 9 (2018): 712–24. http://dx.doi.org/10.7868/s0041377118090072.
Full textAbstract:
Исследованы структурные и численные изменения кариотипа и признаки трансформированого фенотипа клеточных линий, полученных из эмбриональных фибробластов крысы (ЭФК) селекцией на рапамицине. Антибиотик рапамицин - ингибитор mTOR-киназы - предотвращает в клетках развитие процесса репликативного старения после прохождения клетками определенного количества пассажей. В кариотипе клеток этих линий наблюдали клональные структурные перестройки хромосом (СПХ): трисомию хромосомы 7 и транслокацию t(2;7) в линии Rapa-1 и в линии Rapa-2 -1(4;11). При длительном пассировании клеток in vitro происходят накопление хромосомных перестроек и появление одновременно признаков трансформированного фенотипа - высокий пролиферативный потенциал, способность пролиферировать в клональном посеве, снижение способности к контактному ингибированию пролиферации в монослое и утрата сверочной точки на границе фаз клеточного цикла Gi/S или G/M. Для обработанных рапамицином линий характерно увеличение числа фокусов 2 и р53ВР, которые не колокализуются, что свидетельствует о накоплении двухцепочечных разрывов ДНК и нарушении процессов репарации. Полученные линии Rapa экспрессируют маркеры плюрипотентности - факторы Nanog и Oct3/4. Обсуждаются причины генетической и кариотипической нестабильности линий Rapa при длительном культивировании.
27
Яковлева, Ю. С., С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, and А. Д. Черемных. "Prenatal cytogenetic diagnostics of chromosomic diseases in genetic clinic of Research institute of Medical Genetics of Tomsk National Research Medical Center: our experience and results." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 29, 2019): 62–68. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.62-68.
Full textAbstract:
Пренатальная диагностика хромосомных болезней в Томске и Томской области является неотъемлемой частью оказания медико-генетической помощи населению. В НИИ медицинской генетики внедрены эффективные методы хромосомного анализа практически на любом сроке беременности. За последние пять лет в клинико-диагностической лаборатории проведено 3503 пренатальных цитогенетических исследования, хромосомная патология выявлена в 300 случаях (8,5%). Наибольший процент хромосомной патологии отмечен в группе беременных после прохождения биохимического скрининга 1 триместра - 11,5%. При стандартном цитогенетическом исследовании исключается носительство анеуплоидий и полиплоидий, аномалий структуры хромосом, однако микроструктурные перестройки хромосом часто остаются не выявленными. Только применение комплексного молекулярно-цитогенетического обследования позволяет исключить хромосомную патологию с максимальной вероятностью. Prenatal diagnosis of chromosomal diseases in Tomsk and the Tomsk region is an integral part of the medical care. In the Research Institute of Medical Genetics of Tomsk National Research Medical Center effective methods for chromosomal analysis at almost any gestational age are widely used. In the past five years, 3503 prenatal cytogenetic studies have been carried out and 300 cases (8,5%) of chromosomal abnormalities were detected. The highest percentage of chromosomal pathology (11,5%) was found in pregnant women within first trimester biochemical screening. A standard cytogenetic studying allows eliminates aneuploidy and polyploidy, structural anomalies, especially if they disrupt the morphology of chromosomes, but submicroscopic chromosomal abnormalities often remains not identified. Using of complex molecular cytogenetic technologies allows to exclude chromosomal pathology with the maximum probability.
28
Головатая, Е. И., С. В. Голубева, and И. Н. Мотюк. "Is It Easy to Supply a Cytogenetic Diagnosis? Examples of Two Clinical Cases with Mosaicism on the 18th Chromosome." Репродуктивное здоровье. Восточная Европа, no. 1 (February 22, 2022): 48–56. http://dx.doi.org/10.34883/pi.2022.12.1.005.
Full textAbstract:
В статье представлены два наблюдения с хромосомными аномалиями: 1) частичная моносомия длинного плеча 18-й хромосомы размером 29 Mb в мозаичной форме;2) частичная моносомия длинного плеча 18-й хромосомы размером 14 Mb, представленная в двух клонах клеток (с делетированной и кольцевой хромосомами). Материалом для исследования были клетки периферической крови. Рассмотрены клинические данные, этапы постановки генетического диагноза, роль генетического консультанта в установлении генетической патологии, результаты исследований методами стандартного кариотипирования (GTG-banding) и хромосомного микроматричного анализа (SNP array). Делеция генетического материала выявлена с помощью хромосомного микроматричного анализа, окончательный кариотип установлен по совокупности результатов двух методов. Проанализирована возможность выявления структурной перестройки и мозаицизма разными методами исследования. The article presents two observations with chromosomal aberrations: 1) mosaic partial monosomy of the long arm of the 18th chromosome, 29Mb in size; 2) partial monosomy of the long arm of chromosome 18, 14Mb in size, presented in two clones of cells (with deleted and ring chromosomes). The material for the study were peripheral blood cells. Clinical data, stages of a genetic diagnosis, the role of the genetic consultant in the identification of genetic pathology, research results by standard karyotyping (GTG- banding) and chromosomal microarray analysis (SNP array) are considered. Deletion of the genetic material was detected using chromosomal microarray analysis, the final karyotype was established by the combination of the results of the two methods. The possibility of revealing structural rearrangement and mosaicism by different research methods is analyzed.
29
Воропаева, Елена Николаевна, Татьяна Ивановна Поспелова, Михаил Иванович Воевода, and Владимир Николаевич Максимов. "Потеря гетерозиготности и онкогенез, "Природа"." Priroda, no. 7 (2020): 12–22. http://dx.doi.org/10.7868/s0032874x20070029.
Full textAbstract:
Утрата части генетической информации - трагическое событие в жизни эукариотической клетки. Степень его опасности зависит от того, на какой стадии индивидуального развития организма (онтогенеза) оно произошло, а также генного состава и размера утраченного участка. Так, потери (делеции) участков хромосом в период развития эмбриона становятся причиной его гибели либо приводят к рождению детей с наследственными синдромами нарушения развития, а при утрате целой неполовой хромосомы (моносомии) эмбрион и вовсе не может начать развиваться. Позднее, на любом из последующих этапов онтогенеза, также может происходить утрата части генетической информации в отдельных клетках организма, которая сопровождается потерей гетерозиготности. Под этим понимают уменьшение изменчивости в участках генома, для которых исходно был характерен полиморфизм. Такая нестабильность генома лежит в основе опухолевой прогрессии - генетически закрепленного, наследуемого опухолевой клеткой и необратимого изменения одного или нескольких ее свойств. Важно понимать, что, однажды возникнув, генетическая нестабильность склонна прогрессировать: на первых этапах опухолевого роста медленно, а затем быстро нарастая. На тканевом, органном и организменном уровне это сопровождается увеличением степени злокачественности опухоли. Общим свойством большого числа новообразований является потеря гетерозиготности в гене ТР53, который называют «дирижером ансамбля генов» противоопухолевой защиты организма.
30
Миньженкова, М. Е., Ж. Г. Маркова, И. В. Анисимова, И. В. Канивец, and Н. В. Шилова. "A case of deletion 8q22.2q22.3 in a child with de novo balanced translocation t(1;6)." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 4(225) (April 30, 2021): 49–56. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2021.04.49-56.
Full textAbstract:
Выяснение этиопатогенеза аномального фенотипа у пациентов со сбалансированными транслокациями является актуальным аспектом в современной клинической цитогенетике. Формирование аномалий развития может быть ассоциировано с наличием скрытого геномного дисбаланса как в точках разрывов, так и на хромосомах, не задействованных в перестройке. Целью данного исследования явилась этиологическая диагностика геномного дисбаланса у пациента со сбалансированной транслокацией и аномалиями развития. Для детекции геномного дисбаланса у пациента со сбалансированной транслокацией использовали хромосомный микроматричный анализ (ХМА) и FISH-исследование. У пациента со сбалансированной транслокацией при ХМА была выявлена делеция на хромосоме 8, не задействованной в транслокации. Таким образом, в статье представлен новый случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной транслокацией t(1;6) и аномалиями развития вследствие делеции. Identification of the etiopathogenesis of the abnormal phenotype in patients with balanced translocations is current trend in cytogenetic laboratories. The formation of developmental anomalies can be associated with the presence of a cryptic genomic imbalance both at breakpoints and on chromosomes not involved in rearrangements.The aim of this study is diagnostics of genomic imbalance in a patient with balanced translocation and abnormal phenotype. The case was characterized by GTG-banding, chromosomal microarray analysis and FISH diagnosis. We present a new case of deletion 8q22.2-q22.3 in child with balanced translocation t(1;6) and developmental delay/congenital defects due to deletion.
31
Румянцева, Н. В., О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, and Н. А. Венчикова. "Interchromosomal insertion (11;2): analysis of segregation in 4 generation of the family and characterization of segmental monoand trisomy phenotype in offspring." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 2(223) (February 26, 2021): 39–48. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2021.02.39-48.
Full textAbstract:
Межхромосомная инсерция - редкий вариант сбалансированной перестройки, когда интерстициальный фрагмент одной хромосомы встраивается в другую негомологичную хромосому. Носители инсерций имеют нормальный фенотип и фертильность, но повышенный риск как спонтанных абортов (СА), так и рождения детей с хромосомным дисбалансом. Цель исследования: оценить сегрегацию хромосом у носителей межхромосомной инсерции ins(11;2)(q21;q31.1q32.3) для уточнения риска наследования потомством несбалансированного набора хромосом, провести анализ фенотипических проявлений при сегментных моно- и трисомии 2q31.1q32.3. Представлены клинико-цитогенетические данные носителей межхромосомной ins(11;2)(q21;q31.1q32.1) с длиной инсертированного фрагмента 0,8-0,9% гаплоидной длины аутосом. У 6 носителей зарегистрировано 15 беременностей, из которых 47% завершилось неблагополучным исходом: удельный вес СА составил 20%, в 1 случае диагностирована неразвивающаяся беременность (кариотип плода 46,XY), унаследованный дисбаланс установлен у 3 потомков. Распределение вариантов с кариотипами нормальный : сбалансированная инсерция : der(2) : der(11) составило 3:6:1:1, эмпирический риск образования зигот с хромосомным дисбалансом - 18% (2/11). Данные сравнительного анализа проявлений моносомии 2q31.1q32.1 (2 представленных родственника) и моносомии 2q31q33 (18 ранее описанных живорожденных пациентов) демонстрируют высокую степень фенотипического сходства. Фенотипические признаки у двух пациентов с der(2)ins(11;2) соответствуют симптомокомплексу, который рассматривается клинически очерченным синдромом моносомии 2q31q32. Наличие эктродактилии у 2 детей подтверждает связь порока с утратой генов, локализованных в сегменте 2q31.1. Результаты анализа репродуктивных исходов в представленной семье и описанных в литературе случаев демонстрируют возможность рождения потомства как с моно-, так и с трисомией 2q31q32, и позволяют оценивать риски повторного рождения детей с данными сегментными анеусомиями на уровне 30-40%, а вероятность СА - в 20-33%. У плода с трисомией 2q31.1q32.3 отмечены неспецифические признаки аутосомного дисбаланса. Микроцефалия, расщелина неба/губы и неба, эктродактилия являются основными диагностическими маркерами патологии плода, значимыми для пренатальной УЗ диагностики. Interchromosomal insertion is a rare balanced chromosomal rearrangement that occur when an interstitial segment of one chromosome is translocated into another non-homologous chromosome. Carriers of insertions display normal phenotype and fertility, but have an increased risks of spontaneous abortions (SA) and viable offspring with inherited chromosomal imbalance. The aim of study: to assess the interchromosomal ins(11;2)(q21;q31.1q32.3) segregation to determine the genetic risk of inheriting an unbalanced karyotype by the outcome; to analyze segmental mono- and trisomy 2q31.1q32.3 phenotypic manifestations.Family with reproductive failure history was investigated using a clinical, genealogical, ultrasound, cytogenetical (GTG-banding) and morphological methods. Risks of reproductive loss and aneusomic offspring birth were calculated. The outcome prognosis and prenatal diagnostics results were discussed. Clinical, cytogenetical and reproductive history data of carriers ins(11;2) (q21;q31.1q32.3) were presented. The size of insertional segment is about 0,8-0,9% haploid autosomal length (HAL). Outcomes of 15 pregnancies of 6 carriers were as follows: rate of miscarries - 20%, one miscarriage - fetus with karyotype 46,XY, 3 cases - chromosomal imbalance. The segregation ratio for normal:balanced:der(2):der(11) is 3:6:1:1; the empirical risk for forming aneuploid zygotes is 18% (2/11). Segmental monosomy 2q31.1q32.1 phenotypic features in 2 presented patients are similar with clinical signs of 18 previously reported live-born children with monosomy 2q31q33. Ectrodactyly in 2 our patients confirms association of malformation with 2q31.1 region loss. The presented and reported cases data illustrate a possibility of giving birth of offspring with segmental monosomy as well as trisomy 2q31q32, risk of viable offspring with inherited imbalance may be estimated as 30-40%, spontaneous abortions rate - 20-33%. Fetus with trisomy 2q31.1q32.3 showed unspecific signs of autosomal imbalance. Pattern of phenotypical features reported in 2 relatives with der(2)ins(11;2) correlates with clinically recognizable monosomy 2q31q32 syndrome. Microcephaly, cleft palate/cleft lip and palate, ectrodactyly are the main diagnostic markers of fetal pathology which can be identified using prenatal ultrasound investigation.
32
Пархоменко, А. С., А. С. Кашин, and Л. В. Гребенюк. "Кариологический анализ видов Chondrilla brevirostris и C. laticoronata (Asteraceae) европейской части ареала." Проблемы ботаники Южной Сибири и Монголии 1, no. 18 (July 3, 2019): 154–61. http://dx.doi.org/10.14258/pbssm.2019030.
Full textAbstract:
Проведен кариологический анализ двух видов Chondrilla (C. brevirostris и C. laticoronata), произрастающих в европейской части ареала методом рутинного окрашивания хромосом. Составлены кариотипы C.laticoronata (3х=15) и C. brevirostris (3х=15) и описано морфологическое строение хромосом. Выявлен полиморфизм по морфологии хромосом III группы (мета- или субметацентрики) в двух популяциях C. laticoronata изАстраханской области. В популяциях C. brevirostris наблюдался не только внутривидовой, но и внутрипопуляционный полиморфизм по морфологии хромосом III и IV групп.
33
ЛОМОНОСОВА, М. Н., А. П. СУХОРУКОВ, and Н. В. СИНЕЛЬНИКОВА. "ХРОМОСОМНЫЕ ЧИСЛА ПРЕДСТАВИТЕЛЕЙ CHENOPODIACEAE, AMARANTHACEAE ИЗ ИСПАНИИ, ЕГИПТА, СИРИИ И НЕПАЛА, "БОТАНИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ"." Ботанический журнал, no. 9 (2012): 1235–38. http://dx.doi.org/10.1134/s1234567812090091.
Full textAbstract:
Приведены числа хромосом (2n) для 10 видов из семейств Chenopodiaceae и Amaranthaceae из Испании, Египта, Сирии и Непала. Для Acroglochin persicarioides, Salsola divaricata и Kali jacquemontii число хромосом определено впервые. Новые данные по числам хромосом получены на материале из Египта для Amaranthus hybridus, A. viridis, Chenopodium murale; из Испании -для Atriplex suberecta и Chenopodium murale; из Непала - для Chenopodium giganteum и Bassia scoparia. Для Amaranthus hybridus установлен новый цитотип 2n = 16 из Египта. Большинство изученных образцов имеет число хромосом 2n = 18, за исключением Amaranthus hybridus (2n = 16), A. viridis (2n = 34), Acroglochin persicarioides (2n = 36) и Chenopodium giganteum (2n = 54).
34
Митренина, Е. Ю., and А. С. Эрст. "Кариосистематическое изучение рода Eranthis Salisb. (Ranunculaceae)." Проблемы ботаники Южной Сибири и Монголии 1, no. 18 (June 20, 2019): 145–49. http://dx.doi.org/10.14258/pbssm.2019028.
Full textAbstract:
Изучены кариотипы четырех видов рода Eranthis: E. hyemalis, E. lobulata, E. longistipitata и E. stellata. Для E. lobulata и E. longistipitata данное исследование выполнено впервые. Все изученные образцы имелисоматическое число хромосом 2n = 16. Кариотипы исследованных видов содержат пять пар равноплечих (метацентрических) хромосом и три пары неравноплечих (субметацентрических, субтелоцентрических, телоцентрических) хромосом. Основное различие хромосомных наборов данных видов заключается в типах неравноплечиххромосом. Различия в кариоморфологических параметрах у изученных видов согласуются с разделением рода насекции по морфологическим признакам.
35
Князев, С. П., С. В. Никитин, and В. И. Ермолаев. "Гетерогенность популяций и адаптация к технологии содержания домашних свиней: причины формирования." Innovations and Food Safety, no. 3 (October 1, 2021): 80–94. http://dx.doi.org/10.31677/2072-6724-2021-33-3-80-94.
Full textAbstract:
Проведён анализ результатов исследований популяций домашних свиней за 25-летний период, что позволило рассмотреть ряд положений о роли естественных процессов и стандартизирующего отбора при адаптации популяций к технологическим условиям. Показано, что формирование межпопуляционных различий является результатом естественных генетико-стохастических процессов, а внутрипопуляционные различия (между линиями и семействами) обусловлены соответственно полиморфизмом генов Y-хромосомы и митохондриальной ДНК. Полиморфизм генетических маркеров в популяциях домашних свиней является следствием проводимых человеком скрещиваний при формировании современных пород, но сам набор этих маркеров в каждой породе и популяции изначально случаен. Ассоциации генетических маркеров в популяциях оказываются результатом независимых процессов: естественного догаметного отбора хромосом (на стадии гаметогенеза) и искусственного стандартизирующего отбора. Обнаружено, что частота носителей эндогенных ретровирусов PERV в популяциях свиней связана с условиями внешней среды и отражает уровень благополучия популяции. Построена модель связи гомо- и гетерозиготности популяции свиней с вариацией количественных признаков: развитие гетерозигот может быть нестабильным ввиду наличия у них большего числа степеней свободы при реализации фенотипа. Гены локусов, которые формируют генотипы, соответствующие определению: «генотипу соответствует множество фенотипов, а фенотипу соответствует множество генотипов», названы авторами «генами адаптации». Вклад стандартизирующего отбора растёт по мере прогресса породообразования, при этом увеличивается гетерогенность. Доместикационная часть генома Sus scrofa состоит из консервативной гомозиготной базовой части и зависимой от условий среды гетерозиготной «надстройки». Поэтому в популяциях современных «коммерческих» пород свиней сформированы, на первый взгляд, парадоксальные генетические компаунды, обеспечивающие необходимый адаптационный потенциал. Так, в локусах, регулирующих онтогенез, в гетерозиготном состоянии сохраняются рецессивные аллели, детерминирующие низкую скорость роста, - из-за повышенной приспособленности гетерозигот, у которых аллели, увеличивающие эмбриональную смертность, являются оптимизаторами желательной величины помёта.
36
ПРОБАТОВА, Н. С., З. В. КОЖЕВНИКОВА, А. Е. КОЖЕВНИКОВ, and Э. Г. РУДЫКА. "ЧИСЛА ХРОМОСОМ НЕКОТОРЫХ ВИДОВ СОСУДИСТЫХ РАСТЕНИЙ ИЗ БАССЕЙНА АМУРА И ИЗ ПРИМОРЬЯ (РОССИЙСКИЙ ДАЛЬНИЙ ВОСТОК), "БОТАНИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ"." Ботанический журнал, no. 1 (2012): 111–25. http://dx.doi.org/10.1134/s1234567812010120.
Full textAbstract:
Приведены новые результаты определения чисел хромосом (2n) для 44 видов из 39 родов и 22 семейств флоры России, в том числе для ряда редких и слабо изученных видов, а также некоторых сорных и ушедших из культуры. Впервые числа хромосом установлены у Elsholtzia serotina Kom. (2n = 16) и Heteropappusprobatovae Tzvel. (2n = 18), а для Calamagrostis macrolepis Litv., Eragrostis multica-ulis Steud., Potamogeton natans L., Quercus mongolica Fisch. ex Ledeb., Violayazawana Makino установлены новые (неизвестные ранее) значения чисел хромосом. Для многих таксонов хромосомные числа определены впервые в РФ или на РДВ.
37
Борисов, Ю. М., and Т. А. Мышлявкина. "В-ХРОМОСОМЫ, "Успехи современной биологии"." Успехи современной биологии, no. 4 (2018): 336–51. http://dx.doi.org/10.7868/s0042132418040026.
Full textAbstract:
Рассмотрены современные данные о происхождении и биологическом значении В-хромосом растений и животных, их строении и эволюции, о динамике и полиморфизме. На примере некоторых видов животных и растений показана возможная роль популяционной изменчивости в варьировании морфологических типов и числа В-хромосом.
38
ШАТОХИНА, А. В., and О. В. КОТЕНКО. "ЧИСЛА ХРОМОСОМ НЕКОТОРЫХ ВИДОВ РАСТЕНИЙ ИЗ АМУРСКОЙ ОБЛАСТИ И ПРИМОРСКОГО КРАЯ (РОССИЙСКИЙ ДАЛЬНИЙ ВОСТОК), "БОТАНИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ"." Ботанический журнал, no. 9 (2012): 1241a—1248. http://dx.doi.org/10.1134/s123456781209011x.
Full textAbstract:
Приведены числа хромосом для 30 видов растений из 18 родов и 6 семейств юга российского Дальнего Востока. У Saussurea neoserrata, S. recurvata, Aster sibiricus, Geranium davuricum, G. eriostemon, Phleum pratense, Sonchus asper , Viburnum sargentii числа хромосом впервые изучены в бассейне Амура, у Saussurea amara, S. odontolepis - впервые в Амурской области.
39
ПРОБАТОВА, Н. С., В. П. СЕЛЕДЕЦ, Э. Г. РУДЫКА, С. Г. КАЗАНОВСКИЙ, and В. Ю. БАРКАЛОВ. "ЧИСЛА ХРОМОСОМ НЕКОТОРЫХ ВИДОВ СОСУДИСТЫХ РАСТЕНИЙ ФЛОРЫ РОССИИ, "БОТАНИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ"." Ботанический журнал, no. 6 (2012): 814–31. http://dx.doi.org/10.1134/s1234567812060134.
Full textAbstract:
Приведены новые результаты определения чисел хромосом (2n) для 52 видов из 41 рода и 18 семейств флоры России. Впервые числа хромосом установлены у 7 видов: Dracocephalum pinnatum L. (2n = 28), Filipendula angustiloba (Turcz.) Maxim. (2n = 28), Lappula anisacantha (Turcz. ex Bunge) Guerke (2n = 24), Lycopus ramosissimus (Makino) Makino (2n = 22), Phleum tzvelevii Dubovik (2n = 42), Poa biebersteinii E. Pojark. (2n = 56), P. seredinii Galkin (2n = 28), а для Agrostis straminea C. Hartm., Bromopsis riparia (Rehm.) Holub, Commelina communis L., Erysimum flavum (Georgi) Bobr., Euphorbia seguieriana Neck., Minuartia minutiflora (Hult.) Worosch., Scrophularia incisa Weinm., Stellaria media (L.) Vill. установлены новые (неизвестные ранее) значения чисел хромосом. Для большинства остальных таксонов хромосомные числа определены впервые для РФ (или для РДВ).
40
Шилова, Н. В., А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, А. О. Лепешинская, and Х. Д. Магомедова. "Genetic reproductive risk in pericentric inversion carriers." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 7–9. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.7-9.
Full textAbstract:
Перицентрические инверсии (ПИ) - это сбалансированные структурные хромосомные перестройки, частота которых в популяции варьирует от 0,12% до 0,7% [1]. Особенностью синапсиса и рекомбинации ПИ в мейозе является формирование инверсионной петли, единичный кроссинговер в которой может приводить к образованию рекомбинантных хромосом c дупликацией/делецией дистального по отношению к инверсии сегмента короткого плеча и делецией/дупликацией дистального сегмента длинного плеча соответственно. Клиническая значимость ПИ определяется риском формирования у носителя гамет (зигот) с хромосомным дисбалансом (ХД), приводящим к раннему спонтанному прерыванию беременности, мертворождению или рождению детей с пороками и/или аномалиями развития. Проведена оценка эмпирической частоты формирования сперматозоидов с рекомбинантными хромосомами, а также риска формирования гамет и выживаемости потенциальных зигот с ХД у четырех мужчин-носителей ПИ. Pericentric inversion are intrachromosomal balanced structural abnormalities. The frequency in the general population is ranged from about 0.12% to 0.7% [1]. To provide complete synapsis and recombination during meiosis pairing of the normal and inverted chromosomes requires the formation of inversion loop. One crossover within the inversion loop leads to the production of two complementary recombinant chromosomes with both duplicated and deleted chromosome segments including the regions distal to the inversion. The particular clinical relevance of inversion chromosomes is that they can set the stage for the generation of recombinant gametes that may lead to early miscarriages, stillbirth or congenital abnormalities. The estimation of empiric frequencies of recombinant spermatozoa, risk of abnormal gamete formation and potential zygote viability in four pericentric inversion carriers was performed.
41
Копылов, А. Т., Е. В. Ильгисонис, О. В. Тихонова, Т. Е. Фарафонова, С. Е. Новикова, В. Г. Згода, Е. А. Пономаренко, et al. "КОЛИЧЕСТВЕННАЯ ПРОТЕОМИКА БЕЛКОВ ХРОМОСОМЫ 13 В ПЛАЗМЕ КРОВИ ЧЕЛОВЕКА, "Доклады Академии наук"." Доклады Академии Наук, no. 5 (2017): 588–91. http://dx.doi.org/10.7868/s0869565217290242.
Full textAbstract:
Проведён количественный протеомный анализ 50 образцов плазмы крови здоровых добровольцев, которые прошли всестороннее медицинское обследование и были признаны годными к космическим полётам. В результате направленного масс-спектрометрического анализа удалось зарегистрировать сигнал для 128 белков, что составляет почти 40% от общего числа продуктов генов этой хромосомы. Анализ межиндивидуальной изменчивости концентрации белков хромосомы 13 показал присутствие пула из 41 белка с низкой вариабельностью (CV 30%), которые потенциально могут быть использованы в качестве биомаркёров.
42
ШАТОХИНА, А. В., and Я. В. БОЛОТОВА. "ЧИСЛА ХРОМОСОМ НЕКОТОРЫХ ВИДОВ ГИДРОФИЛЬНОЙ ФЛОРЫ АМУРСКОЙ ОБЛАСТИ, "БОТАНИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ"." Ботанический журнал, no. 4 (2013): 533–41. http://dx.doi.org/10.1134/s1234567813040113.
Full textAbstract:
Приведены числа хромосом (2n) для 23 видов из 21 рода и 14 семейств гидрофильной флоры Амурской обл., в том числе для редких и слабоизученных видов. Для Aldrovanda vesiculosa L. и Cardamine prorepens Fisch. установлены новые (неизвестные ранее) числа хромосом; 5 видов исследованы впервые в России; один вид — впервые на российском Дальнем Востоке; у 3 видов хромосомные числа определены впервые для бассейна Амура, а у 6 видов — впервые для Амурской области.
43
Мартемьянова, А. И., М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Н. В. Опарина, Л. Ф. Курило, and В. Б. Черных. "Sperm aneuploidy in normozoospermic men and infertile pathozoospermix patients." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 91–92. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.91-92.
Full textAbstract:
Методом FISH-анализа определена частота анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X и Y в сперматозоидах у фертильных мужчин с нормозооспермией и у мужчин с нарушенной фертильностью, связанной с патозооспермией. Частота анеуплоидии у мужчин с патозооспермией превосходит частоту встречаемости сперматозоидов с анеуплоидией среди мужчин с нормозооспермией в среднем в 2 раза. Статистически значимое различие между данными группами обнаружено по частоте дисомии по хромосомам 13 и 18 (p=0,03 и p=0,01, соответственно), нуллисомии по хромосомам 13 и 21 (p=0,02 и p=0,03, соответственно) и дисомии XY (p=0,01). FISH-analysis of sperm aneuploidy for chromosomes 13, 18, 21, X and Y was performed fertile normozoospermic men and infertile pathozoospermic men. The frequency of aneuploidy in pathozoospermic men twice exceeds the frequency of aneuploidy among normozoospermic men. A statistically significant difference between these groups was found the frequency of dysomies 13 and 18 (p=0.03 and p=0.01, respectively), nullisomies 13 and 21 (p=0.02 and p=0.03, respectively) and XY dysomy (p=0.01).
44
КОНИЧЕНКО, Е. С., and И. Ю. СЕЛЮТИНА. "ЧИСЛА ХРОМОСОМ РЕДКИХ И ЭНДЕМИЧНЫХ ВИДОВ РОДА OXYTROPIS (FABACEAE), "БОТАНИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ"." Ботанический журнал, no. 5 (2013): 647–51. http://dx.doi.org/10.1134/s1234567813050091.
Full text
45
Билтуева, Л. С., П. Л. Перельман, А. А. Проскурякова, Н. А. Лемская, Н. А. Сердюкова, and А. С. Графодатский. "Хромосомы индийского мунтжака ( Muntiacus muntjak ). Возвращение." Tsitologiya 62, no. 5 (2020): 316–21. http://dx.doi.org/10.31857/s0041377120050016.
Full text
46
Антоненко, В. Г., Д. В. Светличная, М. Е. Миньженкова, Н. В. Шилова, and С. Г. Калиненкова. "A case of a small supernumerary ring chromosome r(20)(p12q12) in a 3-year-old boy with facial anomalies and speech delay." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 10(219) (October 30, 2020): 51–55. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.51-55.
Full textAbstract:
Представлен случай малой сверхчисленной маркерной хромосомы (мСМХ) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями. Структура маркерной хромосомы, установленная при FISH-анализе, была определена как r(20)(p12q12). Обсуждаются проблемы мСМХ, содержащих только околоцентромерные области, и вопросы корреляции генотип-фенотип. We report on a case of small supernumerary marker chromosome (sSMC) in a 3-year boy with facial anomalies and speech delay. The constitution of marker chromosome was designated by mFISH analysis as r(20)(p12q12). The problems of diagnostics of sSMC, containing the pericentromeric regions only, and genotype-phenotype correlations are discussied.
47
Силкова, О. Г., and Д. Б. Логинова. "Структурно-функциональная организация центромер хромосом растений." Генетика 50, no. 12 (2014): 1405–17. http://dx.doi.org/10.7868/s001667581412011x.
Full text
48
ГОРЯЧКИНА, О. В., Е. Н. МУРАТОВА, and А. Б. БЕЗДЕЛЕВ. "ЧИСЛА ХРОМОСОМ НЕКОТОРЫХ ПРЕДСТАВИТЕЛЕЙ РОДОВ ABIES И PICEA (PINACEAE), "БОТАНИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ"." Ботанический журнал, no. 5 (2013): 645–47. http://dx.doi.org/10.1134/s123456781305008x.
Full text
49
Abaturov, A. Ye, L. L. Petrenko, Ye A. Agafonov, O. N. Gerasimenko, I. L. Vysochina, Ye L. Krivusha, and L. V. Grechko. "Синдром парциальной трисомии короткого плеча хромосомы 3, сопровождающийся сахарным диабетом." CHILD`S HEALTH, no. 3.38 (March 1, 2012): 110–12. http://dx.doi.org/10.22141/2224-0551.0.3.38.2012.100762.
Full text
50
Kosovska, T. M., and V. O. Kosovska. "ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРАДЕРА – ВІЛЛІ В КЛІНІЧНІЙ ПРАКТИЦІ ПЕДІАТРА." Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, no. 2 (November 19, 2018): 17–23. http://dx.doi.org/10.11603/24116-4944.2018.2.9320.
Full textAbstract:
Синдром Прадера – Віллі – комплексне мультисистемне генетичне захворювання, яке має аутосомно-рецесивний тип успадкування. В основі розвитку даної патології лежить зміна 15-ї хромосоми (15q11-q13): делеція батьківської копії імпринтованої ділянки проксимального відділу довгого плеча 15-ї хромосоми, рідше – уніпарентна материнська дисомія 15-ї хромосоми або інактивація генетичного матеріалу батьківської 15-ї хромосоми. Синдром має багато специфічних клінічних ознак: інфантильна м’язова гіпотонія, затримка фізичного розвитку та розумова відсталість, гіпогонадотропний гіпогонадизм, поведінкові розлади, характерний вираз обличчя, низький зріст та акромікрія. Патогномонічними ознаками є гіперфагія та прогресивний розвиток ожиріння. Рання діагностика захворювання вже на першому році життя дає можливість провести своєчасну корекцію метаболічних і гормональних розладів та покращити прогноз для кожного окремого пацієнта. На сьогодні розроблено схему діагностичних критеріїв (головні, мінімальні та додаткові). Для уточнення діагнозу з успіхом проводять генетичне тестування, яке включає в себе хромосомний аналіз (молекулярно-цитогенетичне дослідження, каріотипування). Актуальними при даному синдромі є виключення всіх несприятливих факторів у допологовий період розвитку дитини, пренатальна діагностика, проведення медико-генетичного консультування з метою попередження народження дитини зі спадковим захворюванням. Оскільки синдром Прадера – Віллі може виникнути в абсолютно здорових батьків, для своєчасної діагностики необхідно звертати увагу на пренатальну діагностику. Для пренатальної діагностики даного синдрому використовують метод флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) під час проведення біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу. Ризик народження дитини із синдромом Прадера – Віллі у сім’ї, де вже є один хворий нащадок, залежить від механізму виникнення генетичної хвороби. На жаль, це захворювання не завжди діагностують вчасно, незважаючи на різноманітність діагностичних критеріїв. Недостатньо вивченим залишається питання підтримувальної гормонотерапії соматотропним гормоном, що може запобігти ряду ускладнень, характерних для синдрому, та покращити якість життя дітей із синдромом Прадера – Віллі в майбутньому. Своєчасне встановлення діагнозу синдрому Прадера – Віллі має значний вплив на здоров’я та якість життя осіб із даною патологією.