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Auswahl der wissenschaftlichen Literatur zum Thema „Trisomie 21 – Génétique“
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Zeitschriftenartikel zum Thema "Trisomie 21 – Génétique"
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Ravel, Aimé. „Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21“. Soins Pédiatrie/Puériculture 39, Nr. 302 (Mai 2018): 10–14. http://dx.doi.org/10.1016/j.spp.2018.03.002.
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Ferretti, Emanuela. „Doctor Jérôme Lejeune’s Gaze at the University of Ottawa“. University of Ottawa Journal of Medicine 6, Nr. 1 (11.05.2016): 58–62. http://dx.doi.org/10.18192/uojm.v6i1.1590.
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From January 29th to February 1st, 2015, a group of University of Ottawa undergraduate students and I hosted an exhibit about the life and research of French physician Dr. Jérôme Lejeune, who in 1959 discovered Trisomy 21, the genetic origin of Down syndrome (DS). Considered the father of modern genetics, Dr. Lejeune believed medicine should serve the patient and not the disease. The exhibit focused on Lejeune’s profound humanity and compassion that accompanied his commitment to scientific truth. It also showed how this great scientist maintained an unshakeable adherence to his faith and conscience despite challenges and adversity. Du 29 janvier au 1er février 2015, un groupe d’étudiants au premier cycle universitaire ont organisé une exposition portant sur la vie et les travaux de recherche du médecin français Dr Jérôme Lejeune, qui en 1959 a découvert la trisomie 21, l’origine génétique du syndrome de Down. Dr Lejeune est considéré comme le père de la génétique moderne. Il croyait que la médecine devait se concentrer sur le patient et non seulement sur sa maladie. L’exposition a mis en valeur l’humanité et la compassion du Dr Lejeune en illustrant comment ce grand scientifique a su maintenir sa foi et ses croyances malgré les défis à relever.
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Martel-Billard, C., C. Cordier, C. Tomasetto, J. Jégu und C. Mathelin. „Cancer du sein et trisomie 21 : une anomalie génétique qui protège contre le cancer du sein ?“ Gynécologie Obstétrique & Fertilité 44, Nr. 4 (April 2016): 211–17. http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2016.02.016.
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Gouas, Laetitia, Patrick Callier, Nora Chelloug, Henri Copin, Cédric Le Caignec, Martine Doco-Fenzy, Paul Kuentz et al. „« Test ADNlc T21 » ou test génétique non invasif de dépistage de la trisomie 21 fœtale : à propos d’un consortium d’utilisateurs“. Morphologie 102, Nr. 338 (September 2018): 140–41. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2018.07.124.
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Gouas, Laetitia, Eléonore Eymard-Pierre, Gaëlle Salaun, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy und Philippe Vago. „Test génétique non invasif de dépistage de la trisomie 21 fœtale (TGNI T21) : retour d’expérience après une année de pratique au CHU de Clermont-Ferrand“. Morphologie 101, Nr. 335 (Dezember 2017): 248. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2017.07.023.
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Benachi, A., und Jean-Marc Costa. „Réflexions autour des tests génétiques non invasifs pour la détection de la trisomie 21 fœtale“. La Revue Sage-Femme 13, Nr. 2 (April 2014): 45–48. http://dx.doi.org/10.1016/j.sagf.2014.03.002.
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Benachi, Alexandra, und Jean-Marc Costa. „Réflexions autour des tests génétiques non invasifs pour la détection de la trisomie 21 fœtale“. Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction 43, Nr. 3 (März 2014): 195–97. http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2013.12.012.
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„First person – Arnaud Duchon“. Disease Models & Mechanisms 15, Nr. 12 (01.12.2022). http://dx.doi.org/10.1242/dmm.049964.
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ABSTRACT First Person is a series of interviews with the first authors of a selection of papers published in Disease Models & Mechanisms, helping researchers promote themselves alongside their papers. Arnaud Duchon is first author on ‘ Ts66Yah, a mouse model of Down syndrome with improved construct and face validity’, published in DMM. Arnaud is a PhD research engineer in the lab of Yann Herault at the Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch-Graffenstaden, France, investigating trisomy 21 (Down syndrome) with mouse model approaches.
Dissertationen zum Thema "Trisomie 21 – Génétique"
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Haquet, Emmanuelle. „Recombinaison entre chromosomes non-disjoints dans la Trisomie 21 et correlations génotypes/phénotypes dans le syndrome de Down“. Montpellier 2, 2006. http://www.theses.fr/2006MON20070.
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Le syndrome de Down (SD), dont l'origine génétique est majoritairement une trisomie 21, se caractérise par un grand nombre de traits phénotypiques dont la plupart présente une variabilité élevée de sévérité. Une partie de cette variabilité pourrait être due à certaines combinaisons tri-alléliques de polymorphismes nucléotidiques (SNP). Par ailleurs, un événement unique de recombinaison dans la région télomérique des chromosomes 21 homologues augmenterait de 5 fois le risque de non-disjonction. Néanmoins, la distribution fine de ces événements n'est pas connue. Nous avons entrepris d'aborder ces deux types de questions en typant une centaine de SNP du chromosome 21 sur lame de verre chez des patients SD. Nous avons mis au point le typage de deux groupes de cinquante SNP permettant chacun de répondre à l'une des questions énoncées ci-dessus. Le premier groupe couvre 2 mégabases de la région critique du syndrome de Down (21q22. 13-q22. 2). Nous avons génotypé ces SNP chez 81 patients et étudié les répartitions des génotypes entre patients avec et sans un trait phénotypique donné (dont le retard mental et les cardiopathies). Nous avons observé une association significative après correction de Bonferroni (p<0,001) et une association plus faible (p<0,05) entre deux variants intragéniques du gène KCNJ6 et la présence de cardiopathies congénitales de type anomalie de cloisonnement chez les patients SD. Le rôle potentiel de variants du gène KCNJ6 dans l'apparition d'une cardiopathie constitue une nouvelle piste de travail pour la compréhension de ce phénotype. Le second groupe de SNP étudié couvre les 7,9 Mb télomérique du chromosome 21. Nous n'avons pas observé de différence statistique entre les distributions des recombinaisons associées à une non-disjonction et les contrôles. Néanmoins, la présence d'une recombinaison unique dans une région d'environ 2 Mb, située à 2 Mb du télomère du chromosome 21, semble particulièrement décisive pour l'apparition d'une non-disjonctionDown syndrome (DS), which is mainly caused by trisomy 21, is characterized by many abnormalities affecting most organ systems. The majority of DS features are highly variable between patients in term of presence and severity. Nucleotidic variations (SNPs) within or around some triplicated genes could be partly responsible for this variability. On another hand, fine scale analysis of recombination in the sub-telomeric region should make it more precise the relationship previously reported between altered recombination and meiotic non-disjunction. We addressed these two questions by typing a hundred of SNPs along chromosome 21 in families with a trisomic child. Two set of 50 SNPs have been designed, one for each project. The first 50 SNPs set covers 2 megabases of the Down Syndrome Critical Region (21q22. 13-q22. 2). We have genotyped 81 patients and studied, for each SNP, the proportion of genotypes between patients with and without a DS trait (including mental retardation and cardiac malformation). We have observed two associations, one strong (p<0,001) and one weaker (p<0,05), between two intragenic SNPs and the presence of a septal cardiac defect. The concerned gene is KCNJ6 a potassium channel which potential implication in DS cardiopathy is a new way of investigations for understanding the variability of this DS trait. The second 50 SNPs set covers the 7. 9 sub-telomeric mégabases of chromosome 21. We could not observe significant differences between recombination distributions in context of normal and non-disjoined chromosomes. Nevertheless, the presence of a unique recombination event in a 2 Mb region, located at 2 Mb from the telomere, seems to be critical for the generation of non-disjoined chromosome 21
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Graison, Aït Yahya Emilie. „Etude des processus de dérégulations géniques apparaissant dans la trisomie 21“. Paris 7, 2008. http://www.theses.fr/2008PA077025.
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La Trisomie 21 est la maladie d'origine génétique la plus fréquente et est caractérisée par un tableau clinique complexe et très variable. Afin de déterminer l'implication des gènes tripliqués dans la pathogénèse des phénotypes de la maladie, nous avons analysé les variations d'expression des gènes du chromosome 21 sous l'effet de la Trisomie dans des lignées lymphoblastoïdes dérivées de patients trisomiques et d'individus contrôles. Pour cela, nous avons créé une puce à ADN spécifiquement dédiée à l'ensemble du contenu du chromosome 21 contenant 359 gènes, prédictions et transcrits antisens. Nous avons pu établir une classification des gènes et prédictions du chromosome 21 en fonction de leurs variations d'expression sous l'effet de la Trisomie 21 dans notre modèle cellulaire. Les gènes surexprimés sont susceptibles d'être impliqués dans la pathogénèse de la Trisomie 21 contrairement aux gènes compensés, majoritaires. Et les gènes variables pourraient intervenir dans la variabilité phénotypique entre patients trisomiques. Dans 40% à 60% des cas, les patients trisomiques présentent des malformations cardiaques. Afin d'aller plus loin dans l'identification des gènes impliqués dans la pathogénèse de ce phénotype dans la Trisomie, nous avons comparé le transcriptome de lignées lymphoblastoïdes dérivées de patients trisomiques avec malformation cardiaque à celui de lignées de patients trisomiques sans aucune malformation cardiaque grâce à l'utilisation de puces pan génomiques représentant plus de 48000 transcrits humains. L'analyse des données révèle que 82 transcrits apparaissent différentiellement exprimés entre patients trisomiques avec et sans malformation cardiaqueDown syndrome is the most common genetic disease and is characterized by numerous and highly variable clinical features. In order to determine the involvement of triplicated genes in the pathogenesis of the Down syndrome phenotypes, we analyzed chromosome 21 gene expression variations under the effect of the disease in lymphoblastoid cell lines from trisomic patients and control individuals. For this purpose, we designed an oligonucleotide microarray dedicated to the whole content of chromosome 21 containing 359 genes, predictions and antisense transcripts. We established a classification of chromosome 21 genes and predictions according to their expression variations in Down syndrome in our cellular model. Overexpressed genes are likely to be involved in Down syndrome phenotypes whereas the majority of genes which are compensated are not. Highly variable genes could rather be involved in the phenotypic variability between patients. In 40% to 60% of cases, trisomic patients show congenital heart defects. To go further in the identification of genes implicated in the pathogenesis of heart defect in Down syndrome, we compared the transcriptome of lymphoblastoid cell lines from patients with cardiac abnormalities to those of cell lines from patients without any heart defect using pangenomic microarrays representing more than 48000 human transcripts. Data analysis reveals that 82 transcripts are differentially expressed between patients with and without cardiac malformations
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Mouton-Liger, François. „Fonction, régulation de PCP4 et trisomie 21 : analyse de modèles murins de surexpression“. Paris 7, 2008. http://www.theses.fr/2008PA077062.
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La Trisomie 21 est la plus fréquente anomalie chromosomique et se caractérise par un tableau clinique complexe avec notamment un retard mental constant. Les déficiences cognitives dont l'origine demeure mal connue, pourraient être la conséquence d'altérations du développement précoce du système nerveux. PCP4/PEP-19 (Purkinje Cell Protein 4) est une protéine, dont le gène est localisé sur le chromosome 21, impliquée dans la transduction du signal calcique et modulant l'activation des cibles du complexe Ca2+-Calmoduline, dont la CaMKII. PCP4 possède une expression précoce dans le neuroectoderme, suggérant un rôle dans le développement des différentes structures du système nerveux. Pour confirmer cette hypothèse, un modèle de surexpression de PCP4 a été construit par transgénèse : les souris TgPCP4. Notre étude à plusieurs stades de développement, au niveau du transcrit et de la protéine, montre chez les TgPCP4 la présence de PCP4 dans des régions du système nerveux, où il est normalement observé plus tard au cours de l'embryogenèse. L'analyse par des marqueurs de différenciation neuronale montre que la surexpression de PCP4 induit une maturation neuronale précoce au niveau des ganglions nerveux et du rhombencéphale. Dans ces régions, nous avons mis en évidence une modulation de l'activité de la CaMKIIô, suggérant son implication dans ce mécanisme. Des résultats similaires ont été obtenus sur les souris TslCje, trisomiques pour une région du chromosome 16 murin orthologues du 21 humain pour 85 gènes (dont pcp4\ indiquant que les conséquences de cette surexpression peuvent être maintenues dans le contexte multigénique de la Trisomie 21Pcp4/pepl9 is a modulator of Ca2+-CaM, a key molecule for calcium signaling, expressed in postmitotic neuroectoderm cells during mouse embryogenesis. PCP4 gene is located on human chromosome 21, and present in three copies in Down syndrome (DS). To evaluate the consequences of 3 copies of this gene on the development of these cells in the nervous System, we constructed a transgenic (TgPCP4) mouse model, with one copy of human PCP4, and investigated the effects in this model. We showed that pcp4 overexpression is present at transcript and protein levels, and overexpression induced precocious neuronal differentiation, as shown by the distribution and levels of early neuronal markers. We also demonstrated that pcp4 overexpression was associated with an increase in CaMKIIdelta activation, TgPCP4 and TslCje, a mouse model of DS, developed similar modifications, demonstrating that these mechanisms may account for abnormal neuronal development in DS
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Fillon-Emery, Nathalie. „Implications des folates et/ou cobalamines dans la survenue et la pathologie de la trisomie 21“. Nancy 1, 2003. http://www.theses.fr/2003NAN10187.
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La trisomie 21 (Ts21) est la première cause de retard mental d'origine génétique. Elle détermine le syndrome de Down (SD), associant débilité mentale, malformations et signes neurologiques caractéristiques de la maladie d'Alzheimer. Or ces troubles sont également observés en cas de carence en B9 et B12. Ces 2 vitamines jouent un rôle capital dans les processus de méthylation, la synthèse d'ADN et le développement du fœtus. De plus, 2 gènes du cycle des folates sont localisés sur le chromosome 21 : CBS et RFC. Notre hypothèse est donc la suivante : le SD pourrait être du à une hypométhylation provoqué par un déficit des enzymes impliquées dans le métabolisme des folates (MTHFR, MTR, MTRR, CBS et RFC). De plus, l'hypométhylation conduit à la non-disjonction des chromosomes lors de la méiose, d'où leur rôle probable dans la survenue de la Ts21. Nous avons donc étudié, l'impact des ces 2 vitamines dans la survenue et la pathologie liée à la Ts21 par l'étude des différents polymorphismes des gènes impliqués et les dosages des facteurs biochimiques (Homocystéine, B9, B12). De plus, nous avons étudié, in vitro, sur des fibroblastes de patients trisomiques en culture, l'état de méthylation en fonction de la sénescence et quantifié l'expression des transporteurs de folates (RFC et FR)Trisomy 21 is the most common genetic cause of human mental retardation. It determines a characteristic syndrome: Down syndrome, associating mental deficiency, malformations and neurological signs characteristic of Alzheimer disease. However these disorders are also observed in the event of deficiency in folates and cobalamines. These two vitamins play a capital part in the processes of methylation, the synthesis of ADN and the development of the foetus. Moreover, two genes of the cycle of the folates are localised on chromosome 21: CBS and RFC. Our assumption is thus the following one: DS could be du to hypomethylation caused by a deficit of the enzymes implied in the one carbon metabolism (MTHFR, MTR, MTRR, CBS and RFC). Moreover, hypomethylation leads to the nondisjunction of the chromosomes during meiosis so their probable role in occurred of trisomy 21. We thus studied, the impact of these 2 vitamins in occurred and pathology related to Ts21 by the study of various polymorphisms of implied genes and by measuring biochemical factors (Homocystéine, B9, B12). Moreover, we studied, in vitro, on trisomic fibroblasts of patients in culture, the state of methylation according to the senescence and quantified the form of the folates carrier (RFC and FR)
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Nguyen, Thu-Lan. „Correction des déficits cognitifs chez des modèles murins de trisomie 21 par un inhibiteur de la kinase DYRK1A : étude pharmacologique et mécanistique“. Thesis, Strasbourg, 2017. http://www.theses.fr/2017STRAJ124/document.
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La trisomie 21 (T21) résulte de la présence d’une extra-copie du chromosome 21 (Chr21). Parmi les gènes candidats impliqués dans les déficits cognitifs liés à la T21, DYRK1A est un des plus pertinents. Des études ont montré une corrélation entre l’augmentation de son activité kinase avec les déficits mnésiques observés dans les modèles murins de T21. Afin de comprendre les mécanismes sous-jacents aux altérations cognitives causées par son surdosage, nous avons utilisé des modèles murins sur-exprimant DYRK1A seule ou en plus d’autres gènes orthologues au Chr21, ainsi que des inhibiteurs spécifiques de DYRK1A (Leucettines) synthétisés par ManRos Therapeutics. Ici sont présentées les conséquences d’un traitement chronique avec ces Leucettines sur la cognition de ces animaux. Des analyses du phosphoprotéome de ces souris traitées ou non avec une des Leucettines, la L41, a mis en lumière des cibles et mécanismes biologiques impliqués dans les perturbations mnésiques de ces animaux. Enfin, ce projet a surtout permis de mettre en évidence un nouvel inhibiteur plus sélectif pour DYRK1A comme candidat-médicament pour l’amélioration des fonctions cognitives des porteurs de la T21Down Syndrome (DS), is due to the presence of an extra copy of chromosome 21 (Ch21). Among the candidates implicated in DS intellectual disabilities, DYRK1A is one of the most relevant. Several studies have shown a correlation between an increase of its kinase activity and the intellectual defects observed in DS models. In order to understand the mechanisms underlying the impact of DYRK1A overdosage on cognitive alterations, we used several trisomic mouse models expressing DYRK1A alone or with additional Hsa21 orthologous genes and specific DYRK1A inhibitors (Leucettines) from ManRos Therapeutics. We will present here the consequence of the Leucettines treatment following repetitive administration to several DS mouse models on the behavior and cognition. Further analysis of the phosphoproteome of DS mouse models treated or not with one of the Leucettine, the L41, unravels a few targets and pathways which are involved in the cognitive alterations observed in these trisomic mice. These results support the potential of more selective DYRK1A inhibitor as a therapeutic approach to improve cognitive functions in DS patients
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Ahumada, Saavedra José Tomás. „Craniofacial analysis of Down syndrome rodent models“. Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2024. http://www.theses.fr/2024STRAJ041.
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Les altérations les plus fréquentes et les plus caractéristiques du syndrome de Down (SD) sont les troubles de l'apprentissage et la dysmorphie crâniofaciale (CF). Le phénotype CF comprend des dimensions réduites de la tête, une brachycéphalie, une région orbitale médio-latérale réduite, une largeur bizygomatique réduite, un petit maxillaire, une petite mandibule et une variabilité individuelle accrue. Jusqu'à présent, les mécanismes cellulaires et moléculaires qui sous-tendent ce phénotype CF restent inconnus. Cette thèse, utilisant un nouveau panel de modèles de rats et de souris, a proposé de nouveaux gènes candidats pour le phénotype SD-CF. Nous avons confirmé le rôle de Dyrk1a dans la brachycéphalie du neurocrâne et identifié le surdosage du facteur de transcription Ripply3 pour le raccourcissement de la face médiane par la sous-régulation de Tbx1, un autre facteur de transcription impliqué dans des phénotypes similaires trouvés dans le syndrome de DiGeorge. Nous avons défini de nouveaux gènes sensibles au dosage responsables des malformations du SD-CF, et de nouveaux modèles ont été proposés pour sauver le phénotype SD-CF. Ces nouvelles connaissances pourraient également permettre de mieux comprendre les phénotypes cérébraux et cardiovasculaires spécifiques observés chez les mutants Tbx1 et les modèles de DSThe most frequent and distinctive alterations found in Down syndrome (DS) are learning disability and craniofacial (CF) dysmorphism. The CF phenotype includes reduced head dimensions, brachycephaly, reduced mediolateral orbital region, reduced bizygomatic breadth, small maxilla, small mandible, and increased individual variability. Until now, the cellular and molecular mechanisms underlying this CF phenotype remain unknown. This thesis, using a new panel of rats and mice models proposed new candidate genes for the DS-CF phenotype. We confirmed the role of Dyrk1a in neurocranium brachycephaly and identified the overdosage of the transcription factor Ripply3 for midface shortening through the downregulation of Tbx1, another transcription factor involved in similar phenotypes was found in Di George Syndrome. We defined new dosage-sensitive genes responsible for DS-CF malformations, and new models were proposed to rescue the DS-CF phenotype. This new knowledge may also lead to insights for specific brain and cardiovascular phenotypes observed in Tbx1 mutants and DS models
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Agbadje, Titilayo. „Développement d'un plan d'intervention afin de promouvoir l'utilisation d'un outil d'aide à la décision par les femmes enceintes dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21“. Master's thesis, Université Laval, 2018. http://hdl.handle.net/20.500.11794/30192.
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La décision de faire ou non le test de dépistage de la trisomie 21 (T21) est une décision difficile pour les femmes enceintes. Mon projet visait à développer un plan d’intervention à l’endroit des femmes enceintes afin de promouvoir l’utilisation d’un outil d’aide à la décision (OAD) pour la décision de se soumettre ou non au dépistage prénatal de la T21. Utilisant la roue du changement de comportement, nous avons mené trois groupes de discussion avec 15 femmes et retenu 10 techniques de changement de comportement (TCC) qui pourraient favoriser l’utilisation de l’OAD par les femmes enceintes : définition des objectifs (comportement et résultats), résolution de problème, plan d’action, soutien social (général et pratique), ajout d’objets à l’environnement, indice/repère, source crédible et modelling. Les TCC retenues ont été utilisées pour proposer un plan d’intervention, en tenant compte de la trajectoire de soins des femmes enceintes dans les services prénataux.Deciding whether or not to take the Down syndrome screening is a difficult decision for pregnant women. We aimed to develop an intervention plan for pregnant women to promote their use of a patient decision aid when they are making the decision about Down syndrome prenatal screening. We conducted three focus groups with 15 pregnant women to evaluate behaviour change techniques, as described in the Behaviour Change Wheel that would be appropriate for developing the intervention plan to promote the use of the decision aid by pregnant women. The ten techniques retained were: goal setting (behaviour and result), problem solving, action plan, social support (general and practical), adding objects to the environment, prompts/cues, credible sources and demonstration of the behaviour. We then developed an intervention plan using these behaviour change techniques and the clinical pathway of pregnant women in prenatal services.
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Leiva, Portocarrero Maria Esther. „Identification des croyances saillantes des femmes enceintes sur l'utilisation d'un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21 pour l'élaboration et validation d'un questionnaire“. Master's thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27801.
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Cette étude exploratoire séquentielle mixte avait pour objectif principal de développer un questionnaire qui permettra d’estimer l’influence des facteurs psychosociaux sur l’intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision (OAD) dans le contexte du dépistage prénatal de la T21. Premièrement, 46 femmes enceintes ont complété des entrevues semi structurées instruites par le Cadre des Domaines Théoriques. Cinquante-quatre croyances saillantes parmi les neuf des 12 domaines théoriques furent identifiées, dont les trois plus fréquentes furent : « La personne la plus importante pour moi qui m’encouragerait à utiliser un OAD serait mon conjoint »; « Le document devrait être présenté et expliqué par le professionnel de la santé »; et « Ne pas connaître un OAD en influence l’utilisation ». Ces résultats ont servi à l’élaboration d’un questionnaire auto administré dont la consistance interne et la stabilité dans le temps furent jugées adéquates à l’aide d’un test ré test avec un second groupe de 41 femmes enceintes. Ce questionnaire permettra de mener une enquête populationnelle dans le but d’élaborer un programme d’implantation de l’OAD.The goal of this exploratory mixed-methods sequential study was to develop a questionnaire to estimate the influence of psychosocial factors on pregnant women’s intention to use a decision aid (DA) in the context of prenatal screening for Down syndrome (T21). First, 46 pregnant women completed semi-structured interviews that were guided by the Theoretical Domains Framework. Fifty-four salient beliefs were identified matching the nine relevant theoretical domains (out of 12). The three most frequent beliefs were “The most important person who would encourage me to use the DA would be my partner”; “The document should be presented and explained by a healthcare professional”, and “Not knowing about DAs influences its use.” These results informed the development of a self-administered questionnaire whose internal consistency and stability over time were assessed as adequate using a test-retest with a second group of 41 pregnant women. This questionnaire will be used to conduct a population based survey for developing a program to implement the DA.
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Miry, Claire. „Aspects pratiques et enjeux éthiques du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 : mise au point et enquête auprès de professionnels de santé et de patientes“. Thesis, Aix-Marseille, 2016. http://www.theses.fr/2016AIXM5030.
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La place du Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) n’est pas encore clairement définie dans le dépistage prénatal de la trisomie 21 en France. Nos objectifs étaient d’évaluer la compréhension, les connaissances, et l’attitude de professionnels de santé et de patientes concernant le DPNI.Une étude prospective multicentrique par questionnaire auprès de patientes enceintes et de professionnels de santé a été menée dans différents hôpitaux français entre février 2014 et juillet 2015.Sur les 260 questionnaires recueillis chez les professionnels, le score moyen de connaissances était 5,38±2,83(sur 10)et 92,7%(n=241) avaient une attitude favorable face au DPNI. En analyse multivariée, les facteurs associés à un bon niveau de connaissances étaient la profession de gynécologue ou de conseiller en génétique, l’âge<30 ans, le fait de travailler à l’hôpital ou en cabinet et le fait de suivre>50 grossesses par an.Sur les 380 questionnaires de patientes, le score moyen de connaissances était faible 2,20±1,88(sur 10) et 89,9%(n=328) avaient une attitude favorable face au DPNI. En analyse multivariée, les facteurs associés à un bon niveau de connaissances chez les patientes étaient l’âge maternel et le fait de consulter en secteur privé.Le niveau de connaissances des professionnels et des patientes sur le DPNI est faible. La plupart des patientes ne peuvent pas formuler de consentement éclairé. Toutefois, la plupart des professionnels et des patientes sont très en faveur de ce test. La généralisation du DPNI dans le dépistage de la trisomie 21 implique un important programme de formation des professionnels afin qu'ils délivrent une information prénatale de qualité et non directiveThe place of Non Invasive Prenatal Testing(NIPT) is not clearly established for prenatal screening for Down syndrome in France. Our objectives were to assess the understanding, knowledge of, and attitudes towards NIPT in French patients and healthcare providers.A prospective multicenter study was performed in several French hospital centers between February 2014 and July 2015. A survey was administered to pregnant patients and to healthcare professionals.A total of 260 questionnaires were completed by healthcare providers. The average knowledge score was 5,38±2,83(out of a possible 10). In multivariate analysis, the characteristics associated with satisfactory knowledge were: profession as obstetrician or genetic counsellor, age<30 years, working in hospital or in doctor’s office, more than 50 pregnancies followed per year. Among professionals, 92,7%n=241) had a favorable attitude towards NIPT.We collected 380 questionnaires from pregnant women. The average knowledge score was very low: 2,20±1,88(out of 10). In multivariate analysis, the two significant characteristics associated with satisfactory knowledge was maternal age and having prenatal care in private practice. Among patients, 89,9%(n=328) had a favorable attitude towards NIPT.The level of knowledge of NIPT of healthcare professionals and patients is low. Many patients can not provide informed consent. However most professionals and patients are in favor of the use of this test. The input of NIPT in prenatal screening for trisomy 21 requires a considerable teaching program for healthcare providers so they can give balanced pretest information and non-directive counselling
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Delanoë, Agathe. „Influence des facteurs sociocognitifs et de la littératie en santé sur l'intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21“. Master's thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27642.
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Les femmes enceintes font face au choix difficile de passer ou non un test de dépistage prénatal pour la trisomie 21 (T21). Ce choix est difficile car il implique la considération de risques, une perte ou des regrets possibles, ainsi que la mise au défi de valeurs personnelles. Le recours à un outil d’aide à la décision (OAD) pourrait faciliter une décision fondée sur les données probantes et les valeurs et préférences des femmes enceintes. Cependant, malgré leurs effets bénéfiques démontrés, les OAD ne sont pas systématiquement utilisés dans le suivi prénatal. L’objectif de ce mémoire a donc été d’identifier les variables psychosociales et de littératie en santé influençant l'intention des femmes enceintes d'utiliser un OAD dans le contexte du dépistage prénatal de la T21. Dans cette étude quantitative transversale descriptive, nous avons mené une enquête auprès de 350 femmes enceintes dans la province de Québec (Canada) au moyen d’un panel en ligne. Un questionnaire auto-administré fondé sur une version étendue de la Théorie du comportement planifié a permis d’évaluer sept construits psychosociaux (intention, attitude, regret anticipé, norme subjective, norme descriptive, norme morale et perception de contrôle), quatre variables de littératie, et de recueillir des données sociodémographiques. Nous avons effectué des analyses descriptives, bivariées et multivariées. Par ordre d’importance, l’attitude (rapport de côte [RC] 9.16; intervalle de confiance [IC] 95% 4.02-20.85), la norme morale (RC 7.97; IC 95% 4.49-14.14), la norme descriptive (RC 2.83; IC 95% 1.63-4.92) et le regret anticipé (RC 2.43; IC 95%1.71-3.46) ont été identifiés comme les facteurs déterminant l’intention des femmes enceintes d’utiliser un OAD. La littératie en santé n’a montré aucun effet significatif sur l’intention des femmes enceintes (P : 0.43-0.92). Ces résultats permettront l’élaboration d’une intervention efficace afin d’implanter un OAD dans le contexte du dépistage prénatal de la T21.Pregnant women face a choice about whether or not to have a prenatal test for Trisomy 21 (T21) or Down syndrome. This choice is difficult as it involves risk, possible loss or regret, and challenges to personal values. Using decision aids (DA) could help pregnant women make evidence-based decisions aligned with their values and preferences. However, in spite of their advantages, DA are not used systematically in prenatal care. The goal of this study was therefore to identify the psychosocial and health literacy variables that influence pregnant women’s intentions to use a DA for deciding about prenatal T21 testing. For this quantitative cross-sectional descriptive study, we surveyed 350 pregnant women in the province of Quebec (Canada) using a web panel. The women completed a self-administered questionnaire based on an expanded version of the Theory of Planned Behaviour evaluating seven psychosocial constructs (intention, attitude, anticipated regret, subjective norm, descriptive norm, moral norm and perceived control) and four health literacy variables. The survey also collected sociodemographic data. We performed descriptive, bivariate and multivariate analyses. In order of importance, factors identified as determining pregnant women’s intention to use a DA were: attitude (odds ratio/OR 9.16; 95% confidence interval/CI 4.02–20.85), moral norm (OR 7.97, 95% CI 4.49–14.14), descriptive norm (OR 2.83; 95% CI 1.63–4.92) and anticipated regret (OR 2.43; 95%CI 1.71–3.46). Health literacy showed no significant effect (P values range: 0.43-0.92) on pregnant women’s intention to use a DA. These conclusions could inform the design of an intervention that takes these determining factors into account.
Bücher zum Thema "Trisomie 21 – Génétique"
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J, Epstein Charles, Nadel Lynn und National Down Syndrome Society (U.S.), Hrsg. Down syndrome and Alzheimer disease: Proceedings of the National Down Syndrome Society Conference on Down Syndrome and Alzheimer Disease, held in New York, January 16 and 17, 1992. New York: Wiley-Liss, 1992.
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La réhabilitation des personnes porteuses d'une trisomie 21 - Suivi médical, neuropsychologie, pharmacothérapie et thérapie génétique. Paris: Editions L'Harmattan, 2013.
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Barraqué, Marie. „Pathologies du développement d’origine génétique : Trisomie 21 et prise en soin psychomotrice“. In Manuel d'enseignement de psychomotricité, 418–37. De Boeck Supérieur, 2018. http://dx.doi.org/10.3917/dbu.albar.2017.01.0418.
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