Zeitschriftenartikel zum Thema „Syndrome de Shwachman-Diamond“
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Tesakov, I. P., E. A. Deordieva, T. G. Brontveyn und A. N. Sveshnikova. „Shwachman–Diamond syndrome: a hematologist's view“. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology 22, Nr. 3 (03.10.2023): 185–91. http://dx.doi.org/10.24287/1726-1708-2023-22-3-185-191.
Der volle Inhalt der QuelleTan, Huihan, Dequan Su und Zhiqiang Zhuo. „Shwachman-diamond syndrome“. Medicine 100, Nr. 7 (19.02.2021): e24712. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000024712.
Der volle Inhalt der QuelleSabirova, D. R., A. R. Shakirova, I. I. Ramazanova und N. V. Shakurova. „Shwachman–Diamond Syndrome“. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 66, Nr. 5 (09.12.2021): 223–26. http://dx.doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-5-223-226.
Der volle Inhalt der QuelleShimamura, Akiko. „Shwachman-Diamond Syndrome“. Seminars in Hematology 43, Nr. 3 (Juli 2006): 178–88. http://dx.doi.org/10.1053/j.seminhematol.2006.04.006.
Der volle Inhalt der QuelleDror, Yigal, und Melvin H. Freedman. „Shwachman-Diamond Syndrome“. British Journal of Haematology 118, Nr. 3 (15.08.2002): 701–13. http://dx.doi.org/10.1046/j.1365-2141.2002.03585.x.
Der volle Inhalt der QuelleMack, David R. „Shwachman-Diamond syndrome“. Journal of Pediatrics 141, Nr. 2 (August 2002): 164–65. http://dx.doi.org/10.1067/mpd.2002.126918.
Der volle Inhalt der QuelleSmith, O. P. „Shwachman-Diamond syndrome“. Seminars in Hematology 39, Nr. 2 (April 2002): 95–102. http://dx.doi.org/10.1053/shem.2002.31915.
Der volle Inhalt der QuelleDall’Oca, C., M. Bondi, M. Merlini, M. Cipolli, F. Lavini und P. Bartolozzi. „Shwachman–Diamond syndrome“. MUSCULOSKELETAL SURGERY 96, Nr. 2 (27.12.2011): 81–88. http://dx.doi.org/10.1007/s12306-011-0174-z.
Der volle Inhalt der QuelleAndolina, Jeffrey R., Colleen B. Morrison, Alexis A. Thompson, Sonali Chaudhury, A. Kyle Mack, Maria Proytcheva und Seth J. Corey. „Shwachman-Diamond Syndrome“. Journal of Pediatric Hematology/Oncology 35, Nr. 6 (August 2013): 486–89. http://dx.doi.org/10.1097/mph.0b013e3182667c13.
Der volle Inhalt der QuelleMaslak, P. „Shwachman-Diamond Syndrome“. ASH Image Bank 2005, Nr. 0314 (14.03.2005): 101320. http://dx.doi.org/10.1182/ashimagebank-2005-101320.
Der volle Inhalt der QuelleDror, Yigal. „Shwachman-Diamond syndrome“. Pediatric Blood & Cancer 45, Nr. 7 (2005): 892–901. http://dx.doi.org/10.1002/pbc.20478.
Der volle Inhalt der QuelleMyers, Kasiani C., Audrey Anna Bolyard, Jamie Leung, Joan Moore, Sara Loveless, Leann Mount, Richard E. Harris et al. „The North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry: Genetically Undefined Shwachman-Diamond Syndrome“. Blood 126, Nr. 23 (03.12.2015): 3614. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.3614.3614.
Der volle Inhalt der QuelleCipolli, Marco. „Shwachman-Diamond Syndrome: Clinical Phenotypes“. Pancreatology 1, Nr. 5 (Januar 2001): 543–48. http://dx.doi.org/10.1159/000055858.
Der volle Inhalt der QuelleHall, G. W. „Shwachman-Diamond syndrome: UK perspective“. Archives of Disease in Childhood 91, Nr. 6 (01.06.2006): 521–24. http://dx.doi.org/10.1136/adc.2003.046151.
Der volle Inhalt der QuelleJha, Ajaya Kumar, Deepak Bansal, Sheetal Sharda, Peter Ray, Leslie Steele, Neelam Varma, Akshay K. Saxena und Ram Kumar Marwaha. „Shwachman-Diamond syndrome in India“. Pediatric Blood & Cancer 58, Nr. 3 (11.10.2011): 479–80. http://dx.doi.org/10.1002/pbc.23332.
Der volle Inhalt der QuelleMinelli, Antonella, Elena Nicolis, Zemira Cannioto, Daniela Longoni, Sandra Perobelli, Francesco Pasquali, Laura Sainati, Furio Poli, Marco Cipolli und Cesare Danesino. „Incidence of Shwachman-Diamond syndrome“. Pediatric Blood & Cancer 59, Nr. 7 (08.08.2012): 1334–35. http://dx.doi.org/10.1002/pbc.24260.
Der volle Inhalt der QuelleShimamura, A. „SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME AND TELOMEROPATHY“. Leukemia Research 128 (Mai 2023): 107096. http://dx.doi.org/10.1016/j.leukres.2023.107096.
Der volle Inhalt der QuelleKopel, Liliane, Paulo S. Gutierrez und Silvia G. Lage. „Dilated cardiomyopathy in a case of Shwachman–Diamond syndrome“. Cardiology in the Young 21, Nr. 5 (13.04.2011): 588–90. http://dx.doi.org/10.1017/s1047951111000308.
Der volle Inhalt der QuelleErdős, Melinda, und László Maródi. „Shwachman–Diamond syndrome: Clinical manifestations and molecular genetics“. Orvosi Hetilap 148, Nr. 11 (01.03.2007): 513–19. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2007.27922.
Der volle Inhalt der QuelleShimamura, Akiko. „Inherited Bone Marrow Failure Syndromes: Molecular Features“. Hematology 2006, Nr. 1 (01.01.2006): 63–71. http://dx.doi.org/10.1182/asheducation-2006.1.63.
Der volle Inhalt der QuelleMyers, Kasiani C., Audrey Anna Bolyard, Barbara Otto, Nicholas Dobbins, Amanda Jones, Trisha E. Wong, Richard E. Harris, Stella M. Davies, David C. Dale und Akiko Shimamura. „Variable Clinical Presentation of Shwachman-Diamond Syndrome: Update From the North-American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.“ Blood 120, Nr. 21 (16.11.2012): 2367. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v120.21.2367.2367.
Der volle Inhalt der QuelleKaabar, Mohamed, Pierre Lemaire, Vincent Cussac, Anne Besancon, Dominique Martin-Coignard, Odile Fenneteau, Kamel Laribi und Fabienne Pineau-Vincent. „Shwachman-Diamond syndrome: a case report“. Annales de biologie clinique 76, Nr. 4 (Juli 2018): 435–38. http://dx.doi.org/10.1684/abc.2018.1358.
Der volle Inhalt der QuellePressato, Barbara, Roberto Valli, Cristina Marletta, Lydia Mare, Giuseppe Montalbano, Francesco Lo Curto, Francesco Pasquali und Emanuela Maserati. „Cytogenetic Monitoring in Shwachman-Diamond Syndrome“. Journal of Pediatric Hematology/Oncology 37, Nr. 4 (Mai 2015): 307–10. http://dx.doi.org/10.1097/mph.0000000000000268.
Der volle Inhalt der QuelleWilschanski, Michael, Ellen van der Hoeven, Jim Phillips, Bruce Shuckett und Peter Durie. „Shwachman-Diamond Syndrome Presenting as Hepatosplenomegaly“. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 19, Nr. 1 (Juli 1994): 111–13. http://dx.doi.org/10.1097/00005176-199407000-00019.
Der volle Inhalt der QuelleSmith, Owen P., Ian M. Hann, Judith M. Chessells, Brian R. Reeves und Peter Milla. „Haematological abnormalities in Shwachman-Diamond syndrome“. British Journal of Haematology 94, Nr. 2 (August 1996): 279–84. http://dx.doi.org/10.1046/j.1365-2141.1996.d01-1788.x.
Der volle Inhalt der QuelleAlbrecht, Lindsey A., Sandra W. Gorges, Dennis M. Styne und Andrew A. Bremer. „Shwachman-Diamond Syndrome Presenting as Hypoglycemia“. Clinical Pediatrics 48, Nr. 2 (02.10.2008): 212–14. http://dx.doi.org/10.1177/0009922808323114.
Der volle Inhalt der QuelleCosta, Elísio, und Rosário Santos. „Hematologically important mutations: Shwachman–Diamond syndrome“. Blood Cells, Molecules, and Diseases 40, Nr. 2 (März 2008): 183–84. http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2007.07.008.
Der volle Inhalt der QuelleSharma, Vagisha, Sheetal Ahuja und Amitabh Singh. „Shwachman Diamond Syndrome – A diagnostic challenege“. Pediatric Hematology Oncology Journal 7, Nr. 4 (2022): S44. http://dx.doi.org/10.1016/j.phoj.2022.10.137.
Der volle Inhalt der QuelleRuggiero, Antonio, Francesco Molinari, Paola Coccia, Giorgio Attinà, Palma Maurizi, Riccardo Riccardi und Lorenzo Bonomo. „MRI findings in Shwachman diamond syndrome“. Pediatric Blood & Cancer 50, Nr. 2 (2007): 352–54. http://dx.doi.org/10.1002/pbc.21109.
Der volle Inhalt der QuelleWhitcomb, David C. „The genetics of Shwachman-Diamond syndrome“. Gastroenterology 125, Nr. 5 (November 2003): 1541–43. http://dx.doi.org/10.1016/j.gastro.2003.04.007.
Der volle Inhalt der QuelleWilschanski, Michael, Ellen van der Hoeven, Jim Phillips, Bruce Shuckett und Peter Durie. „Shwachman‐Diamond Syndrome Presenting as Hepatosplenomegaly“. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 19, Nr. 1 (Juli 1994): 111–13. http://dx.doi.org/10.1002/j.1536-4801.1994.tb11251.x.
Der volle Inhalt der QuelleLiu, Zumiao, Qing Tang, Xiuqi Chen, Li Huang, Liancheng Lan, Zili Lv, Xia Yang und Qingwen Shan. „Shwachman–Diamond syndrome: A case report“. Medicine 103, Nr. 36 (06.09.2024): e39210. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000039210.
Der volle Inhalt der QuelleReed, Helen D., Hyunwoo Do, Edie A. Weller, Marian H. Harris, Jason E. Farrar, Bonnie W. Lau, Lauren Pommert et al. „Lymphoid Malignancies in Shwachman-Diamond Syndrome“. Blood 144, Supplement 1 (05.11.2024): 5707. https://doi.org/10.1182/blood-2024-200116.
Der volle Inhalt der QuelleMyers, Kasiani C., Audrey Anna Bolyard, Barbara Otto, Trisha E. Wong, Amanda T. Jones, Richard E. Harris, Stella M. Davies, David C. Dale und Akiko Shimamura. „Variable Clinical Presentation of Shwachman–Diamond Syndrome: Update from the North American Shwachman–Diamond Syndrome Registry“. Journal of Pediatrics 164, Nr. 4 (April 2014): 866–70. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2013.11.039.
Der volle Inhalt der QuelleKawashima, Nozomu, Valentino Bezzerri und Seth J. Corey. „The Molecular and Genetic Mechanisms of Inherited Bone Marrow Failure Syndromes: The Role of Inflammatory Cytokines in Their Pathogenesis“. Biomolecules 13, Nr. 8 (16.08.2023): 1249. http://dx.doi.org/10.3390/biom13081249.
Der volle Inhalt der QuelleErtunç, Mehmet Emin, Ahmet Genar Çelik, Akif Tahiroğlu und Ekrem Ünal. „Inherited Bone Marrow Failure Syndromes in Children“. Journal of Pediatric Academy 4, Nr. 1 (31.03.2023): 1–5. http://dx.doi.org/10.4274/jpea.2023.218.
Der volle Inhalt der QuelleGalpalli, Jayprakash, und Monali Mahajan. „Anaesthesia Management of Shwachman - Diamond Syndrome Child Posted for Dental Rehabilitation“. International Journal of Science and Research (IJSR) 13, Nr. 8 (05.08.2024): 1260–61. http://dx.doi.org/10.21275/sr24818155305.
Der volle Inhalt der QuelleMyers, Kasiani C., Susan R. Rose, Meilan M. Rutter, Parinda A. Mehta, Jane C. Khoury, Theresa Cole und Richard E. Harris. „Endocrine Evaluation of Children with and without Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome Gene Mutations and Shwachman-Diamond Syndrome“. Journal of Pediatrics 162, Nr. 6 (Juni 2013): 1235–40. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2012.11.062.
Der volle Inhalt der QuelleBezzerri, Valentino, Donatella Bardelli, Jacopo Morini, Antonio Vella, Simone Cesaro, Claudio Sorio, Andrea Biondi et al. „Ataluren-driven restoration of Shwachman-Bodian-Diamond syndrome protein function in Shwachman-Diamond syndrome bone marrow cells“. American Journal of Hematology 93, Nr. 4 (09.02.2018): 527–36. http://dx.doi.org/10.1002/ajh.25025.
Der volle Inhalt der QuelleBerezenko, V. S., Yu I. Proshchenko, Kh Z. Mykhayluk, M. B. Dyba, O. M. Tkalik und Yu O. Savenko. „Primary exocrine pancreatic insufficiency in children (a clinical case of Shwachman-Diamond syndrome)“. CHILD`S HEALTH 19, Nr. 7 (30.11.2024): 464–69. https://doi.org/10.22141/2224-0551.19.7.2024.1759.
Der volle Inhalt der QuelleNikolaeva, N. V., M. L. Babayan und L. A. Kharitonova. „Shwachman-diamond syndrome: how not to miss a serious illness“. Experimental and Clinical Gastroenterology, Nr. 1 (18.01.2024): 173–76. http://dx.doi.org/10.31146/1682-8658-ecg-221-1-173-176.
Der volle Inhalt der QuelleWarren, Alan John. „Linking Defective Ribosome Maturation to Shwachman-Diamond Syndrome“. Blood 122, Nr. 21 (15.11.2013): SCI—36—SCI—36. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.sci-36.sci-36.
Der volle Inhalt der QuelleWarren, Alan J. „Shwachman-Diamond Syndrome and the Quality Control of Ribosome Assembly“. Blood 128, Nr. 22 (02.12.2016): SCI—42—SCI—42. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.sci-42.sci-42.
Der volle Inhalt der QuelleDror, Yigal. „p53 Protein Overexpression in Shwachman-Diamond Syndrome“. Archives of Pathology & Laboratory Medicine 126, Nr. 10 (01.10.2002): 1157–58. http://dx.doi.org/10.5858/2002-126-1157b-ppoiss.
Der volle Inhalt der QuelleKhavkin, A. I., N. S. Rachkova und S. L. Morozov. „A clinical case of Shwachman–Diamond syndrome“. Voprosy detskoj dietologii 10, Nr. 5 (2012): 64–68. http://dx.doi.org/10.20953/1727-5784-2012-5-64-68.
Der volle Inhalt der QuelleKirkham, SE, J. Hinks, M. Schwarz, Z. Ahmad, C. Mason, KJ Lindley, P. Ancliff und N. Shah. „GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION IN SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME“. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 40, Nr. 5 (Mai 2005): 630. http://dx.doi.org/10.1097/00005176-200505000-00060.
Der volle Inhalt der QuelleMyers, Kasiani C., Elissa Muse Furutani, Sara Loveless, Maggie Malsch, Ashley Galvin, Ellie Fratt, Jordan Larson et al. „The Shwachman-Diamond Syndrome Registry: Hematologic Complications“. Blood 132, Supplement 1 (29.11.2018): 3871. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-117582.
Der volle Inhalt der QuelleMcReynolds, Lisa J., Kristine Jones, Kedest Teshome, Alyssa Kennedy, Akiko Shimamura, Neelam Giri, Blanche P. Alter und Sharon A. Savage. „Large Genomic Deletions in Shwachman-Diamond Syndrome“. Blood 132, Supplement 1 (29.11.2018): 2586. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-118495.
Der volle Inhalt der QuelleGrinspan, Zachary M., und Cheryl A. Pikora. „Infections in Patients with Shwachman-Diamond Syndrome“. Pediatric Infectious Disease Journal 24, Nr. 2 (Februar 2005): 179–81. http://dx.doi.org/10.1097/01.inf.0000151042.90125.f6.
Der volle Inhalt der QuelleWong, Chi C., David Traynor, Nicolas Basse, Robert R. Kay und Alan J. Warren. „Defective ribosome assembly in Shwachman-Diamond syndrome“. Blood 118, Nr. 16 (20.10.2011): 4305–12. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2011-06-353938.
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