Dissertationen: „Spectre du trouble autistique“

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Paquet, Aude. „Profil neuro-psychomoteur des enfants présentant un Trouble du Spectre Autistique“. Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2015. http://www.theses.fr/2015PA05H110.

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Des troubles moteurs ont été décrits dans les Troubles du Spectre Autistiques (TSA), toutefois tous les enfants atteints de TSA ne montrent pas de diminution des performances motrices. La nature et l'origine des perturbations motrices dans les TSA ne sont pas claires. Les processus neuro-développementaux, en lien avec la maturation du système nerveux central, sont peu explorés dans les TSA, or ces processus sous-tendent les performances motrices. Peu d'études portent sur l'analyse fine de la sémiologie des fonctions neuro-psychomotrices dans les TSA et l'existence d'une trajectoire neuro-développementale de ces fonctions n'est pas connue chez les enfants avec TSA. L'objectif de cette étude est de mettre en évidence la sémiologie des troubles psychomoteurs auprès d'enfants avec TSA, à l'aide d'une batterie standardisée Française d'évaluation développementale des fonctions neuro-psychomotrices de l'enfant (NP-MOT) (Vaivre-Douret, 2006). L'évaluation neuro-psychomotrice complète les évaluations de premières instances (psychiatrique; psychologique; compréhension; psychomotrice). L'identification d'un profil clinique neuro-psychomoteur, l'identification de troubles ou décalages par rapport à une norme de référence, la mise en évidence de fonctions cérébrales éventuellement touchées dans les TSA devraient permettre de mieux comprendre l'origine et la nature des troubles observés dans les TSA. Les résultats de plus en plus nombreux concernant la motricité chez ces enfants doivent pouvoir également être analysés au regard des évaluations cognitives et neuro-cognitives, afin d'affiner le profil de développement et permettre ainsi de mieux comprendre la nature des troubles autistiques parmi une comorbidité d'éventuels autres dysfonctionnements
Motor disorders have been described in the Autistic Spectrum Disorders (ASD), however all children with ASD show no decrease in motor performances. The nature and origin of motor disturbances in ASD are unclear. Neurodevelopmental processes linked to the maturation of the central nervous system, are not really explored in ASD, but these processes underlie motor performances. Few studies trat of an acute semiology of motor abnormalities in ASD and the existence of a neuro-developmental trajectory of neuro-psychomotor functions is not known in children with ASD. The aim of this study is to highlight the semiology of psychomotor disorders among children with ASD, using a French standardized neurodevelopmental assessment tool (NP-MOT) (Vaivre-Douret, 2006). Evaluations of the first instances (psychiatric; psychological; understanding; psychomotor) were supplemented by a standardized assessment battery of neuro-developmental psychomotor functions (NP-MOT). The identification of a neuro-psychomotor clinical profile, identification of problems or discrepancies compared to a standard reference, the identification of potentially affected brain functions in ASD should provide a better understanding of the origin and nature the observed disorders in ASD. The results, more and more numerous concerning motor skills in these children, should be able to be analyzed in light of cognitive or neuro-cognitive assessments and should allow to refine the profile of development and thereby enable a better understanding of the nature of autism among a comorbidity other possible malfunctions

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Maruani, Anna. „Exploration de l'hétérogénéité phénotypique des Troubles du Spectre Autistique“. Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2018. https://theses.md.univ-paris-diderot.fr/MARUANI_Anna_2_va_20181123.pdf.

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Les troubles du spectre autistique (TSA) sont définis par des déficits persistants dans la communication sociale et l'interaction sociale ainsi que par l’aspect restreint et répétitif des comportements et des intérêts. Cette entité recouvre des situations cliniques très hétérogènes, tant par le spectre de sévérité des symptômes que par la variété des comorbidités et des signes associés. Si l’étiologie génétique semble prépondérante, les mécanismes impliqués sont complexes et hétérogènes. Une stratégie possible pour décomposer cette hétérogénéité consiste à s’appuyer sur l’étude des relations phénotype-génotype et de façon plus large sur l’étude de sous-groupes phénotypiques comme les particularités sensorielles, les comorbidités ou les particularités neuro-anatomiques, afin de définir des catégories plus homogènes. L’objectif de la thèse a été d’explorer de façon multimodale l’hétérogénéité de ces troubles. La première partie de ma thèse a porté sur l’exploration des relations phénotype-génotype. La première étude a porté sur l’exploration du syndrome de Jacobsen (JS, délétion en 11q24.2-25) caractérisé par une déficience intellectuelle (DI) et un risque plus élevé de TSA. Dans cette région critique 11q24.2-25, nous avons supposé que l’haplo-insuffisance de la Neurotrimine (NTM) (molécule d'adhésion cellulaire neuronale) pourrait augmenter le risque de TSA et pourrait affecter les volumes des structures du cerveau. Si au final, NTM n’a pu être incriminé comme gène de susceptibilité pour les TSA, les explorations ont fourni de nouvelles informations sur l'impact de la délétion 11q24.2-25 sur l'anatomie du cerveau. En effet, en utilisant la segmentation automatique nous avons exploré la macrocéphalie chez un patient porteur d’une grande délétion de novo touchant NTM et présentant un phénotype clinique de JS : nous avons observé, chez ce patient, un volume accru de structures sous-corticales mais une diminution de la matière grise occipitale. La deuxième étude a porté sur les gènes CNTN5 et CNTN6 qui codent des molécules d'adhésion cellulaire neuronale des voies neuronales sensori-motrices. Les investigations cliniques des patients porteurs de variants délétères de CNTN5 et/ou CNTN6 ont montré que ces patients étaient hypersensibles aux sons et que leurs potentiels évoqués auditifs (PEAs) montraient des changements dans les temps de latence. Ces résultats apportent une nouvelle lumière sur les gènes en lien avec les particularités sensorielles dans les TSA. Je présenterai enfin les résultats préliminaires d’une troisième étude, de liaison, chez une famille multiplexe avec TSA et synesthésie. Dans, la deuxième partie de la thèse j’exposerai une étude exploratoire dans laquelle nous avons émis l'hypothèse que les concentrations plasmatiques abaissées de mélatonine observées chez nos patients TSA (vs contrôles et apparentés) pourraient être liées à une diminution du volume de la glande pinéale (VGP). Les VGP ont été mesurés avec une méthode de mesure volumétrique à base de voxel à partir de l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Pour mieux comprendre la relation entre le VGP et les taux de mélatonine plasmatique dans notre population, nous avons généré un modèle normatif. Le déficit en mélatonine semblait plus lié au statut du sujet vis à vis du TSA qu’au VGP. Cette étude nous a conduit à faire l’hypothèse que les variations de la mélatonine dans les TSA pourraient être principalement causées par la dérégulation de la voie de la mélatonine. En conclusion, l’ensemble de ces travaux montre l’importance d’une approche multimodale pour la compréhension des TSA pour ouvrir de nouvelles pistes en terme de stratégie thérapeutique
Autism Spectrum Disorder (ASD) are defined by persistent deficits in social communication and social interaction as well as by the restricted and repetitive nature of behaviors and interests. This entity covers very heterogeneous clinical situations, as much by the spectrum of severity of symptoms as by the variety of comorbidities and associated signs. If the genetic etiology seems preponderant, the mechanisms involved are complex and heterogeneous. One possible strategy to break down this heterogeneity is to rely on the study of phenotype-genotype relationships and more broadly on the study of phenotypic subgroups such as sensory peculiarities, co-morbidities or neuro-anatomical peculiarities, in order to to define more homogeneous categories. The aim of the thesis was to explore multi-modally the heterogeneity of these disorders.The first part of my thesis focused on the exploration of phenotype-genotype relationships. The first study focused on the exploration of Jacobsen syndrome (JS, 11q24.2-25 deletion) characterized by intellectual disability (ID) and a higher risk of ASD. In this critical region 11q24.2-25, we hypothesized that haploinsufficiency of neurotrimin (NTM) (neuronal cell adhesion molecule) may increase the risk of ASD and may affect volumes of brain structures. In the end, NTM could not be incriminated as a susceptibility gene for ASD, but the explorations provided new information on the impact of the 11q24.2-25 deletion on brain anatomy. Indeed, using automatic segmentation we explored macrocephaly in a patient with a large NTM deletion with NTM and a clinical phenotype of JS: we observed an increased volume of subcortical structures in this patient. But a decrease in the occipital gray matter. The second study focused on the CNTN5 and CNTN6 genes that encode neuronal cell adhesion molecules of the sensory-motor neural pathways. Clinical investigations of patients with deleterious variants of CNTN5 and / or CNTN6 showed that these patients were hypersensitive to sound and that their auditory evoked potentials (ABRs) showed changes in latency. These results shed new light on genes related to sensory peculiarities in ASDs. I will present the preliminary results of a third linkage study in a multiplexed family with TSA and synesthesia.In the second part of the thesis, I will expose an exploratory study in which we hypothesized that the lowered plasma concentrations of melatonin observed in our ASD patients (vs controls and related) could be related to a decrease in the volume of the pineal gland (PGV). The PGV were measured with a voxel-based volumetric measurement method from magnetic resonance imaging (MRI). To better understand the relationship between VGP and plasma melatonin levels in our population, we generated a normative model. The melatonin deficiency seemed more related to the subject's status with respect to ASD than to VGP. This study led us to hypothesize that melatonin variations in ASD may be mainly caused by deregulation of the melatonin pathway.In conclusion, all of this work shows the importance of a multimodal approach for understanding ASD to open new avenues in terms of therapeutic strategy

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Diémé, Binta. „Etude métabolomique de la pathologie autistique“. Thesis, Tours, 2016. http://www.theses.fr/2016TOUR3803.

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Les TSA représentent un groupe de troubles neurodéveloppementaux défini par des déficits des interactions sociales, de la communication et des comportements restreints et répétitifs. A ce jour le diagnostic de l’autisme se fait uniquement sur la base de symptômes cliniques. Il n’existe aucun biomarqueur des TSA. Ce travail s’inscrit donc (1) dans la recherche de biomarqueurs prédictifs dans les TSA et (2) dans la mise en évidence des dysfonctions métaboliques cérébrales dans un modèle de rat (rat valproate, VPA). Pour mettre en évidence des biomarqueurs urinaires prédictifs nous avons analysé simultanément les données issues de plusieurs technologies analytiques afin d’améliorer la robustesse et la capacité prédictive des modèles statistiques. L’autre partie de la thèse consistait à caractériser et à comparer au cours du développement l’évolution du métabolome du rat VPA. Nous avons mis en évidence des perturbations des voies de la neurotransmission, énergétique, du stress oxydatif etc. Même si on ne peut pas transposer les résultats obtenus chez le rat, à l’homme, le modèle VPA permet néanmoins de mieux comprendre les perturbations physiologiques cérébrales induites par ce médicament
ASDs are a group of neurodevelopmental disorders defined by deficits in social interaction, communication and restricted and repetitive behaviors. To date, the diagnosis of autism is made only on the basis of clinical symptoms. There is no biomarker of ASD. The aim of this work is (1) the search of predictive biomarkers in ASD and (2) the better understanding of brain metabolic dysfunctions in a rat model (valproate rat, VPA). To highlight urinary predictive biomarkers we analyzed together data from different analytical technologies in order to improve the robustness and predictive power of statistical models. The second part of the thesis was to characterize and compare the cerebral metabolome of VPA rat during development. We showed disturbances of neurotransmission, energy, oxidative stress pathways. Even if results obtained in rats cannot be transposed to humans, the VPA model still allows a better understanding the brain physiological disturbances induced by the drug

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Le, Gall Eva. „Exploration neurocognitive des liens entre les troubles du spectre schizophrénique et les troubles du spectre autistique : Profils communs et différences fonctionnelles dans les domaines du fonctionnement cognitif général, du langage figuré et de la cognition sociale“. Thesis, Nice, 2016. http://www.theses.fr/2016NICE2004/document.

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Les troubles schizophréniques et les troubles du spectre autistique (TSA) ont en commun des troubles de la communication, des interactions sociales, des affects et des émotions. Dans le domaine de la cognition sociale, ces similitudes suscitent des questions sur la similarité ou les différences des processus neurocognitifs sous-jacents. Cependant, à l’heure actuelle, très peu d’études expérimentales comparent directement les personnes avec un trouble schizophrénique et les personnes avec un TSA dans les différents domaines de la cognition. Dans cette thèse, ces questions seront abordées à travers 3 domaines : le profil cognitif (évaluation du fonctionnement cognitif général et analyse qualitative de la fluence verbale), le domaine du langage pragmatique : (compréhension du langage figuré en contexte et des métaphores) et le domaine de la cognition sociale (reconnaissance des émotions faciales et style d’attribution). Ainsi, il sera examiné, si les similitudes apparentes entre les troubles schizophréniques et les TSA à ces différents domaines se matérialisent par des performances similaires et si des comportements et des performances similaires résultent de mécanismes neurocognitifs communs, différents, ou diamétralement opposés. Nos résultats ont montré que malgré des similitudes apparentes, le fonctionnement neurocognitif observé dans les troubles du spectre schizophrénique et autistique se caractérise par des différences qualitatives importantes que nous discutons dans le contexte de la littérature internationale et des perspectives cliniques de ces recherches
Schizophrenia Spectrum Disorders and Autism Spectrum Disorders (ASD) have similar difficulties in communication, social interaction, affects and emotions. These apparent similarities raise the question whether similar or different neurocognitive processes might underlie similar symptoms and cognitive profiles. However, currently, very few experimental studies directly compare individuals with autism and schizophrenia in different cognition areas.The major aim of the present Doctoral Dissertation was to address these issues by exploring three areas: cognitive profile (the assessment of general cognitive functioning and the quantitative and the qualitative analysis of verbal fluency), pragmatic language (idiom comprehension in context and novels metaphors’ comprehension) and social cognition (facial affect recognition and attributional style). In each of these areas, the major results showed that despite apparent cognitive similarities, neurocognitive functioning observed in patients with schizophrenic disorders and autism were characterized by significant qualitative differences that were examined and discussed in the context of the international literature and in relation to the possible clinical perspectives

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Leblond, Claire. „Shank2 : un nouveau gène impliqué dans la vulnérabilité des troubles du spectre autistique“. Paris 7, 2011. http://www.theses.fr/2011PA077215.

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Les troubles du spectre autistique (TSA) sont caractérisés par des déficits de la communication sociale, de; anomalies du langage, et des comportements, restreints, répétitifs et stéréotypés. Suite à la découverte de deux délétions altérant le gène SHANK2 par le consortium « Autism Génome Project », nous avons identifié une nouvelle délétion de novo de 421 kb chez un patient souffrant d'autisme. Nous avons ensuite séquence le gène SHANK2 ; et nos résultats combinés avec ceux rapportés par Berkel et collaborateurs (n^396 patients et n=659 témoins) ont mis en évidence un enrichissement significatif de variants affectant des acides aminés conservés dans les protéines SHANK chez 3,4% patients et chez 1,5% témoins (P=0,004). Dans des cultures de neurones de rat, les variants identifiés chez les patients, ont été associés à une diminution de la densité synaptique au niveau des dendrites par rapport aux variants détectés uniquement chez les témoins (p=0,0013). De façon intéressante, les trois patients porteurs des délétions de novo altérant le gène SHANK2 présentaient également des CNVs hérités de la région 15qll-ql3 précédemment associés à des troubles neuropsychiatriques. Deux des patients présentaient une duplication du récepteur nicotinique alpha 7 (CHRNA7) et le troisième patient présentait une délétion d'un répresseur de la traduction synaptique (CYFIP1). Ces résultats renforcent le rôle des gènes synaptiques dans les TSA, mais aussi soulignent la présence de gènes modificateurs putatifs e suggèrent un « multiple hit model » dans les TSA. Une meilleure connaissance de ces interactions génétique est nécessaire pour comprendre le mode de transmission complexe des TSA
Autism spectrum disorders (ASD) are characterized by deficits in social communication, absence or delay in language, and repetitive and stereotyped behaviours. While many rare variants in synaptic proteins have been identified in patients with ASD, little is known about their effects at the synapse and their interactions wit other genetic variations. Following the discovery of two de novo SHANK2 deletions by the Autism Genom Project, we identified a novel 421 kb de novo SHANK2 deletion in a patient with autism. We then sequence SHANK2 in 455 patients with ASD and 431 controls and integrated these results with those reported by Berke et al. 2010 (n=396 patients and n=659 controls). We observed a significant enrichment of variants affecting conserved amino acids in 29 out of 851 patients (3. 4%) and in 16 out of 1090 controls (1. 5%) (P=0. 00 OR=2. 37, 95% CI=1. 23-4. 70). In neuronal cell cultures, the variants identified in patients were associated wit a reduced synaptic density at dendrites compared to the variants only detected in controls (P=0. 0013 interestingly, the three patients with de novo SHANK2 deletions also carried inherited CNVs at 15qll-ql previously associated with neuropsychiatric disorders. In two cases, the nicotinic receptor CHRNA7 was duplicated and in one case the synaptic translation repressor CYFIP1 was deleted. These results strengthen the role of synaptic gene dysfunction in ASD but also highlight the presence of putative modifier genes, which is in keeping with the "multiple hit model" for ASD. A better knowledge of these genetic interactions will necessary to understand the complex inheritance pattern of ASD

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Coulon, Nathalie. „Liens entre troubles du spectre autistique et schizophrénies précoces ?“ Thesis, Paris 6, 2015. http://www.theses.fr/2015PA066430/document.

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Contexte : Autisme, trouble du spectre autistique, schizophrénies précoces voire même très précoces (SDTP)... autant de termes utilisés de nos jours! Même si les classifications restent aujourd'hui catégorielles, les travaux sont cependant croissants pour approfondir et comprendre un éventuel lien entre les troubles du spectre autistique et schizophrénique, et notamment un lien entre les troubles du spectre autistique (TSA) et les schizophrénies précoces. Objectif : Clarifier les liens cliniques et biologiques entre TSA et schizophrénies à début précoce (avant 18 ans) et même très précoce (avant 13 ans). Méthodologie: Population de 62 sujets, divisés en trois groupes selon l'âge de début de la pathologie schizophrénique : strictement avant 13 ans (Very Early Onset Schizophrenia, VEOS), entre 13 et 18 ans (Early Onset Schizophrenia, EOS) et supérieur ou égal à 18 ans (Adult Onset Schizophrenia, AOS). Pour chaque groupe, 2 évaluations cliniques sont effectuées : recherche d'antécédents prémorbides autistiques avec l'ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised); l'autre phénotypique avec MINI (Mini International Neuropsychiatric Interview), BPRS (Brief Psychiatric Rating Scale), PANSS (Positive And Negative Symptoms Scale for schizophrenia), STAI (State Trait Anxiety Inventory), TAS (Toronto Alexithymia Scale) et NSS (Neurological Soft Signs). L'analyse biologique est basée sur des mesures du cycle du cortisol salivaire (jour 1: 8h00; 11h00; 16h00; 24h00 et jour 2 :8h00), afin d'évaluer la réponse au stress de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrenalien. Résultats: un gradient des troubles VEOS > EOS > AOS apparaît. Plus la schizophrénie semble débuter tôt et plus sont retrouvés des antécédents prémorbides autistiques et une réactivité au stress, réponse également exacerbée chez les apparentés. Conclusion: Un lien clinico-biologique apparaît donc entre SDTP et TSA, avec notamment des troubles cliniques déjà présents avant trois ans et des anomalies de la réponse au stress. Les schizophrénies à début très précoce sont-elles ainsi à distinguer dans le grand ensemble des schizophrénies? En tout cas, un diagnostic à mieux connaître, afin de mieux le prendre en charge et de mieux accompagner patients et famille
Context : Autism spectrum disorders (ASD) , early onset schizophrenia (EOS) or even very early onset schizophrenia (VEOS)... so many terms used these days! Although today, classifications are categorical, work is however increasing to deepen and understand a possible link between ASD and schizophrenia spectrum disorders, and especially a link between ASD and early onset schizophrenia. Objective : To clarify clinical and biological links between ASD and EOS (before age 18) and especially links between ASD and VEOS (before age 13). Méthod: 62 subjects, divided into three groups according to age at onset of schizophrenia : strictly before age 13 (VEOS ), between age 13 and 18 (EOS) and after 18 (Adult Onset Schizophrenia, AOS). For each group, two clinical evaluations are assessed: search early symptoms of autism with the ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) and phenotypic evaluation with MINI (Mini International Neuropsychiatric Interview), BPRS (Brief Psychiatric Rating Scale), PANSS (Positive And Negative Symptoms Scale for schizophrenia), STAI (State Trait Anxiety Inventory), TAS (Toronto Alexithymia Scale) et NSS (Neurological Soft Signs). Biological analysis is based on salivary cortisol measurements, collected during a 24-h period (0800h-day 1, 1100h, 1600h, 2400h, 0800h-day2), in order to evaluate the stress response of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis. Résults: VEOS symptoms > EOS symptoms > AOS symtoms. The earlier the schizophrenia is and the more present premorbid history of autism is and the more abnormal stress response is (abnormal stress response also present in relatives). Conclusion: A clinico-biological link appears between VEOS and ASD, with early symtoms of autism before thirty six months and stress response abnormalities. Are VEOS different from schizophrenia? Anyway, a diagnosis to know better in order to improve patients and families cares

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Pieron, Marie. „L'inhibition de retour saccadique dans les troubles du spectre autistique“. Paris 6, 2013. http://www.theses.fr/2013PA066567.

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La perception visuelle présente, dans les troubles du spectre autistique (TSA), des atypies à la fois en termes de surfonctionnement perceptif de bas-niveau et de déficits pour les opérations perceptives de haut niveau. Ces atypies ont des conséquences sur les difficultés de la communication, et des interactions sociales ainsi que sur les comportements répétitifs et restreints, qui constituent la triade de symptômes retrouvés dans les TSA. Afin de mieux comprendre les liens qui peuvent exister entre système oculomoteur, attention et perception visuelle et la triade de symptômes, je me suis intéressée à l’inhibition de retour (IOR) saccadique, un phénomène visuel de bas-niveau. J’ai, tout d’abord, étudié le décours temporel de l’IOR saccadique. Les résultats de la première étude montrent un effet d’IOR saccadique plus précoce chez les individus autistes que chez les individus typiquement développés (TD), traduisant une recherche de nouveauté accrue dans l’environnement visuel. Cela constitue un avantage dans les tâches de recherche visuelle pour lesquelles les individus autistes font preuve de meilleures performances et pourrait donc être considérée comme l’un des mécanismes attentionnels sous-tendant ces performances. La seconde étude porte sur l’influence d’un changement de direction du regard constituant l’indice sur l’IOR. Les résultats de cette expérience ont montré la présence de l’effet d’IOR à la fois dans le groupe de personnes autistes et dans le groupe de personnes TD. L’ensemble de ces résultats a permis de montrer que l’effet d’IOR saccadique est présent chez les individus avec un TSA, tant pour des indices périphériques non sociaux que sociaux
In autism spectrum disorders (ASD), visual perception is atypical both in terms of low-level perceptual surfunctioning and perceptual deficits for high-level operations. This phenomenon induces consequences on the triad of symptoms found in ASD: impairments in communication and social interactions and restricted/repetitive behaviour. In order to explore the relationship between oculomotor system, attention, visual perception and this triad, I have worked on the saccadic inhibition of return (IOR), a low-level visual phenomenon. First, I studied the time course of saccadic IOR. Results of this study showed earlier saccadic IOR effect in autistic individuals compared to typically developed individuals (TD). Indeed, saccadic IOR occurred for a stimulus onset asynchrony shorter in autistic individuals while it occurred later in TD individuals. These findings reflect a visual search that is more oriented toward novelty in the visual environment in autistic individuals. This is an advantage in visual search tasks, in which autistic individuals showed better performance and could be considered as one of the attention mechanisms underlying these performances. Secondarily I analysed the influence of directional change of gaze on the IOR. The results showed that saccadic IOR effect is present in both TD and autistic groups. All together these results showed that the saccadic IOR effect is present in individuals with ASD, with both non-social and social peripheral cues

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Loquette, Sabrina. „Régulation émotionnelle et tempérament chez l'enfant typique ou porteur d'un trouble du spectre autistique : mise au point d'outils d'évaluation“. Thesis, Normandie, 2017. http://www.theses.fr/2017NORMR123.

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L’étude de la Régulation Emotionnelle (RE) et du tempérament chez l’enfant d’âge scolaire est au cœur de ce travail de thèse. En raison du manque d’outils satisfaisants, un premier questionnaire a été développé pour évaluer les compétences de RE et une seconde échelle a été traduite pour permettre la caractérisation du tempérament. D’après les rapports parentaux, il semble qu’avec l’âge, l'enfant sollicite de moins en moins son parent lors de situations émotionnelles et devienne apte à user de stratégies de RE intrapersonnelle pour contrôler l'émotion négative ou positive. Ceci suggère que la RE est un ensemble de compétences se développant encore en fin d’enfance. Au contraire, une stabilité de l’expression du tempérament entre 7 et 10 ans est rapportée, donnée en accord avec les données de la littérature. Enfin, l’étude de l’expression de la RE et du tempérament a été initiée chez l’enfant porteur d’un Trouble du Spectre Autistique (TSA). Selon les rapports parentaux, les enfants porteurs d’un TSA sont décrits comme usant moins de la RE interpersonnelle et comme présentant plus de difficultés de contrôle des émotions fortes (A-RE) que les enfants typiques. En outre, l’analyse intragroupe fait émerger 2 profils de RE, profils divergeant sur le plan de la RE intrapersonnelle et de l’A-RE. En couplant ces profils de RE aux 3 profils de tempérament isolés, il semble que la dimension tempéramentale contrôle volontaire soit associée aux difficultés de contrôle de l’émotion forte. Ces résultats ont une portée théorique et pratique intéressante car jusque-là les difficultés émotionnelles rencontrées chez l’enfant porteur d’un TSA n’ont jamais été évoqué en termes de tempérament
At the heart of this thesis is the study of the expression of Emotion Regulation (ER) and temperament during middle childhood. Unfortunately, few satisfactory scales are available in French. Thus, a first questionnaire has been developed for assessing skills of ER and a second scale has been translated to provide a characterization of temperament in children. Parental reports indicate decreased use of interpersonal ER, which suggests that with age, children learn to regulate their emotions, and to use intrapersonal strategies in order to cope with positive as well as negative emotions. On the contrary, expression of temperament appears to be stable during middle childhood, and these results are in agreement with literature. Finally, in a pilot research, we have compared the expression of ER and temperament of 8 boys with autism spectrum disorders (ASD) matched on chronological age with 8 boys with typical development. According to parental reports, children with ASD use less interpersonal ER and present more difficulties to regulate intense emotions (A-RE) in comparison to typical children. Intragroup analysis revealed two patterns of ER in children with ASD. These patterns differ precisely in regards to the intrapersonal ER and A-ER. Association between profiles of ER and different profiles of temperament highlight that temperamental dimension of effortful control is linked to the level of A-ER. As until now the emotional difficulties frequently encountered/reported in children with ASD have never been mentioned in terms of temperament, the results of this thesis present new innovative theoretical and practical perspectives

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Carton-Buonafine, Coralie. „Architecture génétique des troubles du spectre autistique dans les îles Féroé“. Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2018. http://www.theses.fr/2018USPCC117/document.

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Les Troubles du Spectre Autistique (TSA) forment un groupe hétérogène de troubles neurodéveloppementaux caractérisés par des déficits de l’interaction sociale et de la communication ainsi que la présence de comportements répétitifs et d’intérêts restreints. Les TSA affectent environ un individu sur 68. Ils se manifestent généralement durant les trois premières années de vie mais, pour certains cas, les symptômes sont reconnus plus tard, quand les exigences sociales augmentent. Les études de jumeaux et la récurrence des troubles dans certaines familles démontrent l’importance des facteurs génétiques dans la vulnérabilité aux TSA. Cependant, l’architecture génétique des TSA reste difficile à caractériser car elle est extrêmement hétérogène et il est très compliqué d’identifier, pour chacun des patients, la combinaison d’allèles à risque. Notre laboratoire a identifié la première voie génétique associée aux TSA – la voie NLGN-NRXN-SHANK- qui joue un rôle clé dans la plasticité synaptique. Il existe un nombre de plus en plus grand de gènes associés aux TSA mais peu d’études ont été réalisées sur des cohortes épidémiologiques et dans des populations isolées. L'analyse des données de génotypage et de séquençage d’exome de 357 individus issus des îles Féroé (36 patients, 136 apparentés des patients, 185 témoins) nous a permis de mettre en évidence un nombre plus important de Variations du Nombre de Copies (CNVs), un coefficient de consanguinité supérieur, un plus grand nombre de mutations homozygotes et délétères ainsi qu’un Polygenic Risk Score (ASD-PRS) supérieur chez les patients TSA comparés aux individus témoins. Notre analyse confirme le rôle de plusieurs loci associés aux TSA (NRXN1, ADNP, délétion 22q11) et a permis d’identifier de nouvelles mutations tronquant la protéine (GRIK2, ROBO1, NINL et IMMP2L) ou récessives (KIRREL3 et CNTNAP2) affectant des gènes déjà associés aux TSA. Nous avons également mis en évidence trois nouveaux gènes candidats jouant un rôle important dans la plasticité synaptique (RIMS4, KALRN et PLA2G4A) à travers la présence de mutations de novo délétères chez des patients sans déficience intellectuelle. Au total, nous avons pu identifier une cause génétique expliquant les TSA pour 11% des patients et au moins une mutation fortement délétère dans des gènes candidats chez 39% des patients. Aucune cause génétique n'a pu être trouvée chez 50% des patients. En résumé, notre étude permet de mieux comprendre l’architecture génétique des TSA dans les populations isolées en soulignant à la fois l'impact des variants communs et des variants rares mais également en révélant le rôle de nouveaux gènes pour les TSA. Ces gènes codent pour des protéines essentielles pour le neurodéveloppement et l’identification de ces facteurs impliqués dans la formation et l'entretien des synapses pourrait ainsi fournir de nouvelles pistes afin de mieux comprendre les bases biologiques des TSA et de découvrir de nouvelles stratégies thérapeutiques. Il est cependant nécessaire de comprendre plus avant l'impact de la combinaison de différentes mutations sur la fonction neuronale afin de mieux caractériser l’architecture génétique des TSA
Autism Spectrum Disorders (ASDs) are a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders characterized by deficits in social interaction and communication as well as the presence of repetitive behaviors and restricted interests. ASD affects approximately one in 68 individuals. They usually occur during the first three years of life but, in some cases, symptoms are recognized later, when social demands increase. There is a strong genetic component to ASD, as indicated by the recurrence risk in families and twin studies. However, the genetic architecture of ASD remains largely unknown because of its extreme heterogeneity. It is very challenging to identify, for each patient, the combination of risk alleles. Our laboratory identified the first genetic pathway associated with ASD – the NLGN-NRXN-SHANK pathway – playing a key role in synaptogenesis during development. There are an increasing number of genes associated with ASDs but few studies have been conducted on epidemiological cohorts and isolated populations. Here, we investigated 357 individuals from the Faroe Islands including 36 patients with ASD, 136 of their relatives and 185 non-ASD controls. Data from SNP array and whole exome sequencing revealed that patients had a higher burden of copy-number variants, higher inbreeding status, higher load of homozygous deleterious mutations, and a higher ASD polygenic risk score compared to controls. We confirmed the role of several ASD-associated loci (NRXN1, ADNP, 22q11 deletion) and identified new truncating (GRIK2, ROBO1, NINL and IMMP2L) or recessive variants (KIRREL3 and CNTNAP2) affecting genes already associated with ASD. We have also identified three novel candidate genes playing key roles in synaptic plasticity (RIMS4, KALRN and PLA2G4A) carrying deleterious de novo mutations in patients without intellectual disability. Overall, for 11% of individuals with ASD, a known genetic cause was identified, for 39% at least one strongly deleterious mutation was identified in a compelling candidate gene and for 50% no obvious genetic cause was detected. In summary, our study provides a better understanding of the genetic architecture of ASD in isolated populations by highlighting both the impact of common and rare variants but also by revealing the role of new genes for ASD. These genes code for proteins that are essential for neurodevelopment. The identification of these factors involved in synapse formation and maintenance could provide new leads to better understand the biological basis of ASD and find novel therapeutic strategies. However, it is necessary to further understand the combined impact of different mutations on neuronal function in order to better characterize the genetic architecture of ASD

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Infante, Françoise. „Développement linguistique et particularités motrices et sensorielles chez l'enfant avec trouble du spectre autistique : utilisation des tablettes numériques“. Thesis, Lyon, 2017. http://www.theses.fr/2017LYSE2040.

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Il existe actuellement peu de données sur l’apport du numérique dans le développement du langage chez des enfants porteurs de trouble du spectre autistique (TSA). Une recherche-action visant à évaluer l’évolution du langage et des particularités sensorielles et motrices est menée auprès de 20 enfants âgés entre 6 et 16 ans pendant 24 mois. La tablette numérique proposée en accompagnement individuel hebdomadaire a eu un effet positif sur le développement du langage et a participé à améliorer les comportements adaptatifs au quotidien des enfants. La proposition d’ateliers numériques sur la base de 4 curriculum numériques construits sur un modèle de type « bottom up” c'est-à-dire ciblant les apprentissages de la phonologie vers le lexique, la sémantique, la syntaxe et la pragmatique favorise la progression langagière et développementale des enfants. Les résultats vont dans le sens d’une corrélation positive entre une progression du langage et l’évolution des comportements adaptatifs au quotidien, et d’un apport bénéfique et significatif du numérique dans les accompagnements cognitifs des enfants avec TSA
There is currently little data on the contribution of digital technology to language development in children with ASD. A research study was conducted over the course of 24 months among 20 children aged between 6 and 16 years to evaluate the language evolution and the sensory and motor characteristics. The digital tablet offered as a weekly individual intervention had a positive effect on language development and helped improve adaptive behaviors on a daily basis. The proposal for digital workshops based on 4 digital educational curriculum following on a bottom-up model, i.e. targeting the learning of phonology to vocabulary, semantics, syntax and pragmatics, promotes the linguistic and developmental progression of children. These results support a positive correlation between a progression of language and the evolution of adaptive behaviors in everyday life and in favor of a beneficial and significant contribution of digital in the cognitive interventions for children with ASD

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Boisgontier, Jennifer. „Corrélats anatomo - fonctionnels de la vulnérabilité aux troubles du spectre autistique“. Thesis, Paris Est, 2016. http://www.theses.fr/2016PESC0074/document.

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Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles neurodéveloppementaux fortement héritables. En parallèle, la théorie de l'hypoconnectivité fronto – postérieure semble être au coeur de la physiopathologie des TSA. Afin de comprendre la contribution des facteurs de risque familiaux de ce trouble, nous avons conduit conjointement une étude de connectivité anatomique et fonctionnelle chez des parents non atteints de sujets atteints de TSA. Nous avons réalisé une étude de tractographie en cerveau entier afin de comparer les valeurs de l'anisotropie fractionnelle généralisée le long des principaux faisceaux de substance blanche chez 85 sujets adultes : 39 parents non atteints, 18 sujets atteints de TSA comparés à 28 sujets contrôles. Après avoir corrigé pour les tests multiples, nous avons mis en évidence une diminution significative de l'anisotropie fractionnelle généralisée le long du faisceau fronto- occipital inférieur bilatéral chez les parents non atteints, les sujets atteints de TSA en comparaison aux sujets contrôles. Afin de comprendre l'implication fonctionnelle de la dysconnectivité anatomique fronto – occipitale retrouvée en tractographie, nous avons calculé la connectivité fonctionnelle entre les régions fronto – occipitales selon les extrémités du faisceau frontal - occipital inférieur bilatéral. En comparaison à 28 sujets contrôles, nous avons ainsi observé une augmentation significative de la connectivité fonctionnelle fronto - occipitale chez 38 parents non atteints et chez 13 sujets atteints de TSA. Une étude de connectivité fonctionnelle en cerveau entier serait une perspective prometteuse quant à l'interprétation de l'augmentation de la connectivité fronto – occipitale observée. Les anomalies fronto – occipitales montrées chez les parents non atteints, les sujets atteints de TSA pourraient correspondre à la mise en évidence d'un endophénotype dans les TSA
Autism Spectrum Disorder (ASD) are neurodevelopmental disorders highly heritable.In parallel, the underconnectivity theory of ASD assumes that fronto-posterior brain disconnectivity is at the core of its pathophysiology. Our goal was to assess long-range structural and functional connectivity in unaffected parents of subjects with ASD to better understand the contributions of familial factors to heightened risk of ASD. We performed a diffusion weighted imaging (DWI) based whole brain tractography to compare generalized fractional anisotropy (gFA) in the main deep long white matter tracts in 85 adults: 39 unaffected parents, 18 probands compared to 28 controls. After corrections for multiple comparisons, we identified a significant decrease in gFA in the bilateral inferior frontal occipital fasciculus (IFOF) in both probands with ASD and unaffected parents when compared to controls. To understand the functional implication of fronto – occipital anatomical disconnectivity, we assessed the functional connectivity between the regions linked by IFOF exhibiting significant alterations in gFA. We also showed that both probands and unaffected parents exhibited a significantly increased functional connectivity between the frontal and occipital regions linked by the IFOF. In order to better understand and extend this interesting results, to evaluate the global functional connectivity of our sample in order to be able to interpret the increase of fronto-occipital functional connectivity would be an important perspective. These findings highlight an altered fronto-occipital connectivity in subjects with ASD and unaffected parents suggesting that fronto-occipital disconnectivity may be an endophenotype of ASD

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Bennabi, Meriem. „Caractéristiques immunogénétiques et immuno-inflammatoires des troubles du spectre autistique (TSA)“. Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2017. http://www.theses.fr/2017USPCC017.

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Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un ensemble de pathologies neurodéveloppementales dont la prévalence est en constante augmentation. Ils sont caractérisés par des déficits de la communication et des interactions sociales, et par des comportements répétitifs et stéréotypés. A l’origine d’un handicap sévère, ces troubles se manifestent dès la petite enfance et persistent chez l’adulte. Cette entité recouvre des profils cliniques très hétérogènes, tant par le spectre de sévérité des symptômes que par la variété des comorbidités psychiatriques et somatiques associées sous tendues, en partie, par des dysfonctionnements immunitaires. Dans ce contexte, nous nous sommes de ce fait intéressés à l’identification et à la caractérisation de biomarqueurs à valence immunogénétique et immunologique afin d’en étudier l’implication physiopathologique et d’en déterminer les corrélats cliniques.De manière plus précise, nous avons évalué l’implication de la diversité génétique de molécules intervenant dans l’immunité innée (PRR, CLR, Dectin-1) et l’immunité adaptative (système HLA) dans le but d’apprécier le poids du terrain immunogénétique sur le développement de ces troubles. Puis, nous avons analysé les caractéristiques phénotypiques et fonctionnelles des cellules Natural Killer de patients atteints de TSA afin d’en déterminer l’influence potentielle sur l’état inflammatoire permanent rapporté chez certains patients TSA.Sur le plan immunogénétique, nous avons montré que la diversité génétique de Dectin-1 (CLEC7A), candidat sélectionné en raison de son implication dans la modulation de pathologies microbiennes intestinales, était associé à une forme particulière de TSA, le syndrome d’Asperger. Nous avons observé que le génotype CLEC7A rs2078178 GG ainsi que l’haplotype rs2078178/rs16910631 GG/GG étaient non seulement plus fréquents chez les Asperger mais aussi associées aux scores de quotient intellectuel (QI). Dans le cadre de l’analyse de la diversité génétique du système HLA, nous avons identifié un haplotype à risque (HLA-DRB1 *11-DQB1*07) et un haplotype de protection (HLA-DRB1 *17-DQB1*02). L’haplotype à risque étant également associé avec la sévérité de la maladie, reflétée par des scores défavorables dans les échelles cliniques psychiatriques testées.Dans la seconde partie de cette thèse nous avons exploré les modifications phénotypiques et fonctionnelles des cellules NK CD3- CD56+ chez les patients atteints d’autisme de haut niveau. Nous avons observé un état d’activation cellulaire permanent concomitant avec une capacité de dégranulation spontanée, une production soutenue d’IFN-?, et un état hypofonctionnel/épuisement cellulaire après stimulation in vitro. De plus, nous avons identifié un cluster spécifique de cellules NK, basé sur les paramètres HLA-DR, NKG2C, et KIR2DL1, et nous avons observé une augmentation inattendue des cellules NK NKG2C+ chez les sujets TSA en dehors de toute piste infectieuse connue. Enfin, nous avons observé que l’expression de KIR2DL1 et de HLA-DR était respectivement corrélée aux scores de QI et à ceux évaluant les CCA-LS et SAWR.Pris dans leur ensemble, ces données pourraient permettre de contribuer à une meilleure connaissance des mécanismes physiopathologiques associés au système immunitaire dans les TSA et par conséquent à une meilleure catégorisation des groupes de patients susceptibles de bénéficier de stratégies thérapeutiques immunologiques ciblées
Autism spectrum disorders (ASD) are severe neurodevelopmental conditions characterized by deficits in communication and social interactions, and by repetitive and stereotyped behaviors and exhibiting a constant increase in terms of prevalence. Affecting ages ranging from the early post-natal period to adulthood, ASD are clinically heterogeneous and often associated with psychiatric and somatic comorbidities underlying, in part, by immune dysfunctions. In this context, we thus focused our attention on the analysis of immunogenetic and immunological characteristics potentially implicated in the disease risk and/or in the modulation their clinical phenotype. More precisely, we evaluated the potential implication of the genetic diversity of molecules involved in innate (PRR, CLR, Dectin-1) and adaptive (HLA) immune responses in disease risk. We then analyzed the phenotypic and functional characteristics of Natural Killer cells in patients with ASD, investigating their influence on the permanent inflammatory state often reported in ASD settings.On the immunogenetic point of view, we found that the genetic diversity of Dectin-1 (CLEC7A), a candidate selected because of its involvement in the modulation of intestinal microbial disorders, was associated with Asperger syndrome, a clinical form of ASD. We observed that the CLEC7A genotype rs2078178 GG and the rs2078178 / rs16910631 GG /GG haplotype were not only more frequent in Asperger but also associated with IQ scores.In terms of HLA diversity, we identified a risk haplotype (HLA-DRB1 * 11-DQB1 * 07) and a protective haplotype (HLA-DRB1 * 17-DQB1 * 02). The risk haplotype was also found to be associated with disease’s severity as reflected by unfavorable scores in the psychiatric clinical scales tested.In the second part of this thesis, we explored the phenotypic and functional modifications of CD3-CD56 + NK cells in patients with high-functioning autism. We observed a permanent cell activation state concomitant with spontaneous degranulation capacity, sustained IFN-? production and cellular hypofunction /exhaustion after in vitro stimulation. In addition, we identified a specific cluster of NK cells, based on the HLA-DR, NKG2C, and KIR2DL1 parameters, and we observed an unexpected increase of NK NKG2C + cells in ASD subjects independent of CMV infection. Finally, we observed that the expression of KIR2DL1 and HLA-DR were respectively correlated with the scores of IQ and those evaluating the CCA-LS and SAWR scales.Taken together, these data could contribute to a better knowledge of the pathophysiological mechanisms associated with the immune system in ASD and consequently to a better categorization of the groups of patients likely to benefit from targeted immunological therapeutic strategies

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Gaboriau, Rénald. „Les ateliers Rob'Autisme : Le robot extension comme médiation thérapeutique auprès des personnes présentant un trouble du spectre autistique“. Thesis, Ecole centrale de Nantes, 2020. http://www.theses.fr/2020ECDN0016.

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L’utilisation des robots comme médiation thérapeutique pour les personnes présentant un Trouble du Spectre Autistique (TSA) est une pratique en plein essor. C’est en effet une méthode encourageante pour favoriser le développement de compétences sociales. De nombreuses expériences sont actuellement menées. Cependant, dans toutes les approches existantes, le paradigme du robot-compagnon est utilisé : le robot est programmé pour présenter des comportements pré-établis. Le projet Rob’Autisme propose une approche alternative : le robot est utilisé comme extension pour faire ou dire des choses. Les sujets présentant un TSA le programment et, par son truchement, agissent librement sur leur environnement social.De plus, ce projet inclut l’idée qu’ils pourront ensuite interagir avec les autres sans le robot. Cette thèse vise à comprendre l’intérêt de cette approche et évaluer les effets de la participation sur les interactions sociales. Durant deux ans, des groupes avec six adolescents ont été organisés et analysés à partir de méthodes quantitatives et qualitatives. Ces analyses montrent que cette approche favorise la tendance à aller vers les autres et interagir avec eux. Ce résultat est en outre généralisé à l’extérieur
The use of robots as a therapeutic mediator for peolple with Autism Spectrum Disorder (ASD) is a topic which tends to develop. Indeed, it is a promising method to promote the development of social skills. Many experiments are carried out currently. But in all existing approaches, the companion robot paradigm is used : the robot is programmed to present some pre-established behaviors. Rob’Autism Project propose an alternative approach : the robot is used as an extension for doing or talking things. The autistic subjects program it and therefore act on the social environment freely. This project includes ideas that they will be able to interact with the others without the robot. This thesis aims to understand the interest of this approach and asses the effects of participation on the social interactions. During two years, groups have been set up and analyzed with quantitative and qualitative methods. These analysis show that this approach favors the tendency to go towards the others and interact with them. This result is generalized outside the group

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Bitar, Tania. „Etude épidémiologique, génétique et métabolomique des Troubles du Spectre Autistique au Liban“. Thesis, Tours, 2018. http://www.theses.fr/2018TOUR3307/document.

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L’étiologie des troubles du spectre autistique (TSA) est multifactorielle mettant en jeu une forte composante génétique ainsi que des facteurs environnementaux. A ce jour, il n’existe aucun biomarqueur facilitant un diagnostic précoce des TSA, ce qui permettrait une meilleure prise en charge des patients. De plus, les mécanismes physiopathologiques sont encore mal connus. La majorité des études sur les TSA ont été réalisées sur des populations occidentales. Ainsi, nous avons voulu étudier un groupe de patients libanais atteints de TSA. Nos objectifs s’articulent autour de trois volets : 1) L’identification de facteurs de risques environnementaux dans le but de mieux comprendre la pathologie. Les résultats de cette étude ont montré que plusieurs facteurs tels que la consanguinité, le stress au cours de la grossesse et la prématurité semblent être des facteurs de risques. 2) L’identification des variations structurales dans le génome des enfants atteints de TSA afin d'évaluer la contribution de CNV par l'approche de CGH array à haute résolution. Cette étude nous a permis d’identifier de nouveaux gènes dans les TSA ainsi de confirmer la présence des régions et des gènes déjà cités dans des études précédentes sur les TSA. 3) L’identification des métabolites urinaires et des voies métaboliques associés afin de proposer des biomarqueurs aidant à un diagnostic précoce et à une meilleure compréhension de la physiopathologie de la maladie. De nouveaux métabolites ont été identifiés, comme nous avons confirmé des variations anomalies déjà citées dans la littérature concernant certains métabolites qui pourraient représenter des marqueurs robustes de la maladie
The etiology of autism spectrum disorders (ASD) is multifactorial involving a strong genetic component as well as environmental factors. To date, there is no biomarker facilitating early diagnosis of ASD to improve patient management and outcomes. In addition, the physiopathological mechanisms are still poorly understood. Most studies on ASD have been conducted in Western populations. Thus, we wanted to study a group of Lebanese patients with ASD. Our objectives focus around three aspects: 1) The identification of environmental risk factors in order to better understand the pathology. The results of this study showed that several factors such as consanguinity, stress during pregnancy and prematurity appear to be risk factors. 2) The identification of structural variations in the genome of children with ASD in order to evaluate the contribution of CNV by high resolution CGH array approach. This study allowed us to identify new genes in ASD as well as to confirm the presence of regions and genes already cited in previous ASD studies. 3) The identification of metabolites and associated metabolic pathways to provide biomarkers for early diagnosis and to better understanding of the pathophysiology of the disease. New metabolites have been identified and we have confirmed variations already mentioned in the literature concerning certain metabolites that could represent robust markers of the disease

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Chrétien-Vincent, Myriam. „Application d'un programme d'activités vestibulo-proprioceptives avec des élèves présentant un trouble du spectre autistique intégrés en classe régulière“. Master's thesis, Université Laval, 2015. http://hdl.handle.net/20.500.11794/25954.

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Les enfants avec un Trouble du Spectre de l’Autisme rencontrent de nombreux obstacles dans leur quotidien, entre autres, en lien avec le traitement des stimuli dans leur environnement. Comme ces enfants sont de plus en plus scolarisés dans les milieux réguliers, il apparait pertinent de se questionner sur les interventions qui peuvent favoriser leur participation scolaire. Une recension des écrits scientifiques a permis de ressortir les différentes approches et de déterminer les retombées de quelques modalités sensorielles étudiées depuis l’an 2000. Suite à cette analyse, l’efficacité d’un programme d’activités sensorimotrices nommé SPIFE (Stimulations Proprioceptives pour l’Intégration et le Fonctionnement de l’Élève) a été évaluée avec sept élèves avec un TSA intégrés dans une classe du premier cycle du primaire. Les résultats obtenus permettent de mettre en évidence des retombées positives du programme SPIFE, particulièrement pour favoriser l’éveil des élèves à participer aux tâches scolaires.
Children with Autism Spectrum Disorders (ASD) face many obstacles in their daily lives, including processing sensory stimulations in their environment. As children are more frequently included in typical school setting, interventions to increase their social participation must be found. A lot of sensory interventions are known by occupational therapists. A systematic review of original researches concerning the use of sensory modalities for children with ASD was conducted to evaluate their effectiveness and to define the different approaches. Only studies from the year 2000 were considered. Following this, efficacy of a sensorimotor program named SPIFE (Stimulations Proprioceptives pour l’Intégration et le Fonctionnement de l’Élève) was measured with seven children with ASD at the beginning of their elementary scholarship in regular groups. Results show some positive effects of the SPIFE, mostly to increase arousal of students in the classroom.

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Hilaire, Ralph Dama. „Synthèse de sept programmes d’intervention éducative visant l’acquisition d’habiletés sociales chez les personnes ayant un trouble du spectre autistique (TSA)“. Thèse, Université d'Ottawa / University of Ottawa, 2014. http://hdl.handle.net/10393/30672.

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Troubles de communication, troubles de comportement, troubles d'interactions sociales: voilà les premiers signes d'alerte du syndrome autistique. Le diagnostic est éloquent: les troubles du spectre autistique (TSA), englobent une grande variété de déficits développementaux qui affectent, dès la petite enfance et à des degrés divers, le fonctionnement des sujets atteints. Indépendamment des facteurs de risque génétiques et environnementaux, on reconnaît que les difficultés sociales qui minent le quotidien de ceux ayant reçu un diagnostic de TSA sont associées à des déficits dans la cognition sociale. À cet égard, plusieurs modèles fonctionnels ont été proposés pour expliquer ces insuffisances. Alors que la prévalence du syndrome autistique est en constante augmentation à l’échelle mondiale, une kyrielle de programmes d’intervention ont été élaborés, testés puis réappliqués au fil des ans pour redresser les déficits sociaux, comportementaux et communicationnels des personnes autistes ou du moins en atténuer l'impact déséquilibrant sur le plan social. À la suite de la recension des écrits concernant les approches réputées les plus efficaces pour l’amélioration des habiletés sociales d’enfant ayant un TSA, nous avons insisté sur les principales approches concernant les programmes d’intervention cognitivo-comportementales ainsi que les méthodes développementales les mieux documentées depuis les dix dernières années.

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Gilbert, Elsa. „La mémoire épisodique et le fonctionnement social dans les troubles du spectre autistique“. Thesis, Université Laval, 2011. http://www.theses.ulaval.ca/2011/28214/28214.pdf.

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Dellapiazza, Florine. „Etude du traitement atypique de l’information sensorielle dans le trouble du spectre de l’autisme à partir de la cohorte ELENA : impact et spécificité“. Thesis, Montpellier 3, 2019. http://www.theses.fr/2019MON30084.

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Etude du traitement atypique de l’information sensorielle dans le trouble du spectre de l’autisme à partir de la cohorte ELENA : impact et spécificité.L’objectif général de ce travail de doctorat en psychologie du développement est d’étudier le traitement atypique de l’information sensorielle dans le trouble du spectre de l’autisme. En partant du constat de l’apparition précoce de particularités sur le plan du traitement de l’information sensorielle chez les enfants avec un trouble du spectre de l’autisme, nous nous interrogeons sur leur impact au cours du développement. Ce travail de thèse a consisté dans un premier temps à mener une analyse des apports de la littérature sur cette question, avec la réalisation d’une revue systématique sur les liens entre le traitement sensoriel atypique et les capacités adaptatives d’une part et l’attention d’autre part. Dans un second temps, nous avons conduit deux études à partir des données issues d’une cohorte pédiatrique sur le trouble du spectre de l’autisme, la cohorte ELENA. La première étude avait pour objectif d’investiguer l’impact du traitement de l’information sensorielle sur les capacités adaptatives ainsi que sur la présence de comportements problèmes. Pour cela, un échantillon de 197 enfants ayant un trouble du spectre de l’autisme a été étudié. Par ailleurs, nous nous interrogeons sur le caractère spécifique du traitement de l’information sensorielle atypique dans la symptomatologie autistique. Dès lors, l’objectif de notre seconde étude était de comparer le traitement de l’information sensorielle dans quatre groupes d’enfants : 43 enfants présentant un trouble du spectre de l’autisme, 28 enfants présentant un trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité, 18 enfants présentant les deux diagnostics, et 31 enfants typiques. Les résultats révèlent une forte prévalence du traitement sensoriel atypique chez les enfants présentant un trouble du spectre de l’autisme et chez ceux présentant un trouble de l’attention comparativement aux enfants typiques. Nous retrouvons une relation significative entre le traitement atypique et les capacités adaptatives, et avec l’attention, ainsi qu’un impact sur les comportements problèmes. Ainsi, l’évaluation de ces particularités sensorielles est essentielle pour le diagnostic clinique, mais également pour proposer des aménagements adaptés. Enfin, ce travail de thèse ouvre des perspectives de recherche sur le traitement sensoriel dans le trouble du spectre de l’autisme et dans les autres troubles neuro-développementaux.Mots clés : Trouble du spectre autistique, Traitement information sensorielle, Trouble de l’attention, Capacités adaptatives, Psychologie du développement, Attention
Atypical sensory processing in autism spectrum disorder, data from ELENA cohort: impact and specificity.The overall goal of this thesis in developmental psychology is to study atypical sensory processing in autism spectrum disorder. The observation of the early detection of atypical sensory processing in children with autism spectrum disorder raises questions about their impact on their development. This work consisted initially to conduct an analysis of the literature through a systematic review on the links between atypical sensory processing and adaptive functioning and attention. Then, we conducted two studies based on data from a pediatric cohort on autism spectrum disorder, the ELENA Cohort. The first study aimed to investigate the impact of atypical sensory processing on adaptive functioning as well as the presence of maladaptive behaviors. That is the reason why, we examine the specific character of atypical sensory processing in a sample of 197 children with autistic disorder. Therefore, the aim of our second study was to compare sensory processing in four groups of children: 43 children with autism spectrum disorder, 28 children with attention deficit disorder with or without hyperactivity, 18 children presenting both diagnosis, and 31 typically developing children. The results reveal a high prevalence of atypical sensory processing in children with autism spectrum disorder and in those with attention deficit compared to typical children. We find a significant relationship between atypical sensory processing and adaptive functioning and with attention, as well as an impact on maladaptive behaviors. Consequently, the assessment of sensory processing is essential for the clinical diagnosis but also to propose adapted interventions. Finally, this thesis opens up research perspectives on sensory processing in autism spectrum disorder and other neurodevelopmental disorders.Key words: Autism spectrum disorder, Sensory processing, Attention deficit disorder, Adaptive functioning, Developmental psychology, Attention

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Baduel, Sophie. „Du dépistage à la confirmation du diagnostic de trouble du spectre autistique : dispositif, outils et suivi du développement en population tout venant“. Phd thesis, Université Toulouse le Mirail - Toulouse II, 2013. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00996883.

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Les troubles du Spectre Autistique (TSA) sont des troubles neuro-développementaux, d'apparition précoce et qui affectent le développement de l'individu tout au long de sa vie. La prévalence des TSA est estimée aux alentours de 1% de la population générale. Des interventions précoces peuvent minimiser le handicap résultant de ce trouble et améliorer la qualité de vie et l'insertion sociale des enfants. L'opportunité de bénéficier d'une intervention précoce dépend de l'âge du diagnostic. Aujourd'hui, l'âge moyen du diagnostic des TSA en France est de 5 ans en moyenne. Un diagnostic précoce est pourtant possible dès l'âge de 24 mois. Un dépistage précoce des TSA permettrait de diminuer l'âge du diagnostic et par conséquent l'âge du début de l'intervention, maximisant ainsi les bénéfices. L'objectif général de ce travail, organisé autour de 3 études, est de participer à l'amélioration des pratiques de dépistage et de diagnostic précoce des TSA en évaluant la pertinence de différents outils pour aider les professionnels à repérer et orienter les enfants à risque de TSA. La première étude a pour objectif d'évaluer la faisabilité d'un dépistage systématique des TSA chez les enfants âgés de 24 mois. Un dispositif de dépistage a été développé avec pour préalables la formation des professionnels de première ligne et la validation d'outils de dépistage spécifiques aux TSA : le CHAT et le M-CHAT. La seconde étude a pour objectif d'améliorer l'orientation diagnostique des enfants repérés pour une suspicion de TSA. Dans cette optique, cette étude vise à évaluer la pertinence de l'utilisation du module 1 de l'ADOS-G pour confirmer ou infirmer la présence d'un risque de TSA chez les enfants de moins de 3 ans. Enfin, l'objectif de la dernière étude est d'évaluer l'apport éventuel des données issues de l'évaluation développementale dans le dispositif. L'évaluation développementale des enfants permet de mettre en évidence leur profil et ainsi de proposer un plan d'intervention dans l'attente de la confirmation diagnostique. Les résultats de ces études témoignent de la possibilité de repérer les enfants à risque de TSA à 24 mois. Les professionnels impliqués dans la pratique de dépistage ont aujourd'hui à leur disposition deux outils validés sur un échantillon français: le CHAT et le M-CHAT. Ces outils présentent des propriétés psychométriques satisfaisantes pour une utilisation en population générale. L'utilisation du module 1 de l'ADOS-G permet de différencier les enfants de moins de 3 ans présentant un TSA des enfants avec une autre problématique développementale. Cet outil apparaît donc important pour améliorer la spécificité du dépistage précoce. L'évaluation développementale apporte quant à elle des informations sur les profils des enfants avec un TSA, marqués notamment par des déficits dans les domaines de l'imitation et du jeu. Les implications cliniques de ces études sont discutées et de nouvelles pistes de recherche sont proposées.

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Bordes, Loïc. „Activité hippocampique associée aux stimuli sociaux chez la souris Shank3 modèle des Troubles du Spectre Autistique“. Thesis, Bordeaux, 2019. http://www.theses.fr/2019BORD0044.

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Les Troubles du Spectre Autistique (TSA) forment un ensemble répandu de désordres neurodéveloppementaux qui touche environ 1% de la population. Les symptômes principaux présentés par les patients sont des déficits moyens à sévères de l’interaction sociale, des centres d’intérêt limités, des comportements stéréotypés et répétitifs, parfois accompagnés de déficiences intellectuelles et/ou cognitives. Des progrès récents en génétique humaine ont permis d’identifier de nombreux gènes de susceptibilité ; dont un grand nombre joue un rôle au sein des synapses. La délétion et des mutations de novo du gène SHANK3 ont été associées à des formes sévères de TSA chez l’homme. Cependant, les conséquences fonctionnelles de ces mutations sur les perturbations comportementales restent largement inexpliquées. Les souris porteuses d’une délétion de l’exon 21 de SHANK3 (Shank3(ΔC/ΔC)) présentent des déficits de comportement social ainsi que des altérations neurophysiologiques telles que des anomalies synaptiques. Ces phénomènes ont lieu en particulier dans l’hippocampe, siège d’une neuroplasticité intense durant le développement, et pendant les phases d’apprentissage et de mémorisation. De manière intéressante, la vulnérabilité de l’hippocampe a été mise en lumière comme facteur clé dans les TSA. De plus, il semble que cette structure joue un rôle dans la mémoire sociale. Pourtant, le lien fonctionnel entre les altérations de la structure des synapses et les déficits de comportement social dans les TSA reste à élucider. En particulier, la possibilité que l’hippocampe, plus connu pour son rôle dans la navigation spatiale (i.e. l’activité des « cellules de lieu » qui créent des cartes spatiales) et la mémoire épisodique, traite également des informations sociales n’est pas parfaitement tranchée. Nous avons par conséquent examiné (i) si et comment les cellules de lieu de l’hippocampe de souris sauvages peuvent répondre à des stimuli sociaux durant différences expériences d’interaction avec des congénères, et (ii) dans quelle mesure l’activité des cellules de lieu est altérée dans les souris Shank3(ΔC/ΔC). Nos données démontrent que l’activité des cellules de lieu de souris sauvages peut être significativement modulée par la présence de congénères dans un environnement proche. En particulier, des cellules de lieu présentent un remapping global quand la souris est exposée à un nouvel animal présenté dans une partie fixe de l’environnement. Ce phénomène est présent à la fois chez les souris sauvages et Shank3(ΔC/ΔC). Cependant, certains processus observés sont significativement modifiées chez les souris dépourvues de protéine Shank3. Ces données montrent que l’hippocampe peut jouer un rôle dans la représentation des expériences vécues en associant des informations spatiales, contextuelles, et sociales. D’autre part, ces processus peuvent être au moins en partie altérés dans notre modèle de TSA et pourraient illustrer une forme d’inflexibilité cognitive. La délétion du gène SHANK3 a également provoqué des changements significatifs de l’activité de réseau et dans l'équilibre entre excitation et inhibition ainsi qu’une perturbation de comportements fondamentaux tels que le sommeil. Ceci suggère l'importance de ses rôles physiologiques dans les phénotypes associés aux TSA
Autism Spectrum Disorders (ASD) form a widespread neurodevelopmental disease affecting about 1% of the population. Core symptoms displayed by patients are medium to severe deficits in social interaction, limited center of interest, repetitive behavior as well as intellectual and/or cognitive deficiencies. Recent progress in human genetics enabled the identification of several susceptibility genes; many of them share common and prominent roles in the synapse. Deletion and de novo mutations of the SHANK3 gene have been associated in humans with severe forms of ASD, yet, the functional consequences of these mutations on behavioral disturbances remain largely unexplained. Mice carrying SHANK3 exon-21 deletion (Shank3(ΔC/ΔC)) display social deficits and significant neurophysiological alterations such as synaptic abnormalities, in particular in the hippocampus, a place of intense neuroplasticity during development and learning and memory process. Interestingly, even though hippocampal vulnerability has been recently highlighted as a key factor in ASD, and given its suggested role in social memory, the functional link between synaptic structural alterations and (social) behavioral impairments in ASD has not yet been elucidated. It is even unclear whether and how the Hippocampus, best known for its critical role in spatial navigation (e.g. “place cell” activity creating spatial maps) and episodic memory, can also process social information. Hence, we examined if and how hippocampal place cells in normal mice respond to social stimuli during different social experiments, and the extent to which place cell firings are altered in Shank3(ΔC/ΔC) mice. Our data demonstrate that hippocampal place cell activity of wild-type animals can be significantly modulated by the presence of congeners in the nearby environment. Notably, place cells display global remapping when the mouse is exposed to a novel animal in a blocked/fixed location in both wild-type and Shank3(ΔC/ΔC) mice. However, some of the processes observed were significantly modified in mice lacking Shank3. These elements show that the hippocampus may play a crucial role in the creation of meaningful representations of experiences, associating spatial, contextual and social information, and these processes might be altered in ASD, possibly leading to cognitive inflexibility. The SHANK3 gene deletion also produced significant changes in network behavior, excitation/inhibition balance in addition to fundamental behaviors such as sleep, suggesting the importance of its physiological roles in ASD-associated phenotypes

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Huguet, Guillaume. „Identification de facteurs génétiques impliqués dans les troubles du spectre autistique et de la dyslexie“. Thesis, Paris 5, 2013. http://www.theses.fr/2013PA05T078/document.

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Les troubles du spectre autistique (TSA) touchent approximativement 1% de la population générale. Ces troubles se caractérisent par un déficit de la communication sociale, ainsi que des comportements stéréotypés et des intérêts restreints. Plusieurs gènes impliqués dans le déterminisme des TSA ont été identifiés, comme par exemple les gènes NLGN3-4X, NRXN1-3 et SHANK1-3. Au cours des années précédentes, les TSA ont été considérés comme un ensemble complexe de troubles monogéniques. Cependant, les études récentes du génome complet suggèrent la présence de gènes modificateurs (« multiple hits model »). La dyslexie est caractérisée par un trouble dans l’apprentissage de la lecture et de l’écriture qui touche 5--‐15% de la population générale. Les facteurs génétiques impliqués restent pour l’instant inconnus car seuls des gènes ou loci candidats ont été identifiés. Mon projet de thèse avait pour objectif de poursuivre l’identification des facteurs génétiques impliqués dans les TSA et de découvrir un premier facteur génétique pour la dyslexie. Pour cela, deux types de populations ont été étudiés : d’une part des patients atteints de TSA (N>600) provenant de France, de Suède et des Iles Faroe, d’autre part des patients atteints de dyslexie (N>200) provenant de France, en particulier une famille de 11 personnes atteintes sur 3 générations. J’ai utilisé à la fois la technologie des puces à ADN Illumina (600 K et 5M) et le séquençage complet du génome humain pour effectuer des analyses de liaison et d’association. Pour les TSA, grâce aux analyses de CNVs, j’ai pu identifier des gènes candidats pour l’autisme et confirmer l’association de plusieurs gènes synaptiques avec l’autisme. En particulier, l’étude d’une population de 30 patients des îles Faroe a pu confirmer l’implication des gènes NLGN1 et NRXN1 dans l’autisme et identifier un nouveau gène candidat IQSEC3. En parallèle, j’ai exploréPRRT2 localisé en 16p11.2. PRRT2 code pour un membre du complexe SNARE synaptique qui permet la libération des vésicules synaptiques. Je n’ai pas pu mettre en évidence d’association avec les TSA, mais j’ai montré que ce gène important pour certaines maladies neurologiques était sous pression de sélection différente selon les populations. Pour la dyslexie, j’ai effectué une analyse de liaison (méthode des lod-scores) pour une grande famille de 11 individus atteints sur trois générations. Cette étude a permis d’identifier CNTNAP2 comme un gène de vulnérabilité à la dyslexie. Cette découverte est importante car ce même gène est aussi associé aux TSA. Par contre, aucune des 20 variations rares découvertes par le séquençage complet du génome n’est localisée dans les parties codantes du gène. Plusieurs variations localisées dans des régions régulatrices sont candidates. En conclusion, les résultats de ma thèse ont permis d’identifier des gènes candidats pour les TSA, de confirmer le rôle des gènes synaptiques dans ce trouble, de montrer pour la première fois grâce à une analyse de liaison le rôle de CNTNAP2 dans la dyslexie
Autism spectrum disorders (ASD) affect 1% of the general population. These disorders are characterized by deficits in social communication as well as stereotyped behaviors and restricted interests. Several genes involved in the determination of ASD have been identified, such as NLGN3-4, NRXN1-3 and SHANK1-3. In the previous years, ASD have been considered as a complex set of monogenic disorders. Recent studies on the complete genome nevertheless suggest the presence of modifier genes ("multiple hits model"). Dyslexia is characterized by difficulties in learning to read and write. It affects 5-15 % of the general population. Genetic factors involved remain unknown. Only candidate genes or loci have been identified. My thesis had two main objectives: pursuing the identification of genetic factors involved in ASD, and discovering a first genetic factor for dyslexia. I therefore studied two types of populations: on the one hand a group of patients with ASD (N > 600) from France, Sweden and the Faroe Islands, and on the other hand another group of patients with dyslexia (N > 200) from France, and more specifically a family of 11 people followed over 3 generations. I used both Illumina microarrays technology (600K and 5M) and the complete human genome sequencing to conduct linkage and association analyses. Regarding ASD, CNVs (copy number variants) analyses allowed me to confirm the association of several synaptic genes with autism and to identify new candidate genes. In particular, the study of a population of 30 patients from the Faroe Islands confirmed the involvement of NLGN1 and NRXN1 genes in autism and identified a new candidate gene, IQSEC3. At the same time, I explored PRRT2 located in 16p11.2. PRRT2 encodes a member of the synaptic SNARE complex that allows the release of synaptic vesicles. I have not been able to demonstrate any association with ASD, but I showed that this gene, which is important for some neurological diseases, was under different selection pressures according to the population considered. Regarding dyslexia, I realized a linkage analysis (lod-score method) for a large family of 11 individuals, with three generations affected. This study identified the CNTNAP2 gene as a vulnerability factor for dyslexia. This finding is important because this gene is also associated with ASD. Nevertheless, none of the 20 rare variations discovered by whole genome sequencing is localized in the coding parts of the gene. Only several variations localized in regulatory regions are robust candidates. To conclude, my findings enabled the identification of new candidate genes for ASD, the confirmation of the role of synaptic genes in this disorder, and the highlight for the first time of the role of CNTNAP2 in dyslexia through linkage analysis

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Carlier, Sophie. „Validation d'un nouvel outil de dépistage des troubles du spectre autistique: l'Autism Discriminative Tool (ADT)“. Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 2017. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/266443.

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Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des pathologies neurodéveloppementales d’origine multifactorielle. Leurs symptômes apparaissent au cours de la petite enfance et persistent à l’âge adulte. Une prise en charge adaptée permet toutefois de limiter les handicaps pouvant en découler et ainsi améliorer la qualité de vie des personnes concernées. Mais pour qu’il y ait prise en charge, encore faut-il obtenir un diagnostic rapidement. Or, aujourd’hui encore, le diagnostic de TSA n’intervient que plusieurs années après l’apparition des premiers signes. La problématique du diagnostic tardif est à mettre en lien direct avec celle du dépistage, située en amont. En Belgique comme dans la plupart des pays européens, le dépistage des TSA n’est pas organisé. Pourtant, au fil du temps, plusieurs instruments à visée de détection ont vu le jour. La littérature nous apprend que ces instruments restent peu utilisés, notamment en raison d’un manque de conscientisation du monde médical et de diverses limitations pragmatiques dont l’absence de traduction en langue française. Par ailleurs, nombreux sont les tests qui présentent des limitations psychométriques affectant leur efficacité. Les manquements constatés dans le domaine du dépistage entravent et retardent l’orientation des enfants à risque vers les services diagnostiques spécialisés en autisme. Ils entraînent également des demandes de bilans non pertinentes pour des enfants dont la pathologie est clairement d’un autre ordre. Faute de filtrage préalable, les services diagnostiques se retrouvent submergés par les demandes d’évaluations et les listes d’attente s’allongent inexorablement. Face à ces constats et à la détresse des familles, nous avons souhaité créer un outil de dépistage francophone dont la simplicité et l’efficience encourageraient l’utilisation. Notre outil, baptisé ADT pour Autism Discriminative Tool, a vu le jour en 2012. Il s’agit d’un instrument de dépistage ciblant les enfants de section maternelle à risque de TSA. Destiné aux médecins de deuxième ligne, il a pour particularité d’être complété par les enseignants et d’être l’un des premiers à s’aligner sur le DSM-5. Le présent travail s’organise en plusieurs parties. Nous reprendrons d’abord l’historique et la définition actuelle de l’autisme, afin de circonscrire le trouble dans sa globalité. La problématique autistique sera ensuite examinée sous différents angles dont ceux des trajectoires développementales, des signes précoces, des comorbidités psychiatriques ou encore des diagnostics différentiels. Nous nous attarderons particulièrement sur les pathologies les plus communément confondues avec les TSA, en tentant de les en différencier sur base de signes cliniques objectifs. Nous aborderons ensuite la notion de dépistage de manière générale, puis en lien avec les troubles autistiques. Nous passerons en revue les principaux instruments de détection, en ferons une analyse critique, puis résumerons les carences constatées au niveau national et international.Les questions du diagnostic tardif et de la pertinence des demandes d’évaluations seront notamment discutées et illustrées au moyen de données chiffrées, issues du CRA de l’hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola dans lequel nous travaillons. Nous présenterons nos deux hypothèses de recherche en clôture de la partie théorique. La partie pratique débutera avec la présentation de notre outil. Nous en préciserons le contenu, les particularités et les aspects novateurs. Les pages suivantes seront consacrées à l’exploration de nos hypothèses de recherche, sur base d’une méthodologie en deux temps :une étude exploratoire et une étude de validation à proprement parler. L’étude exploratoire s’organise autour de la version originale de l’ADT. De nature préliminaire et rétrospective, elle vise à examiner la pertinence des items inclus dans notre questionnaire. Elle évalue également le pouvoir discriminatif potentiel de l’ADT et débouche sur une version remaniée. L’étude de validation est, quant à elle, prospective.Réalisée sur un mode multicentrique, elle examine les aspects de spécificité de l’ADT et met en évidence les qualités psychométriques de notre outil.Lors de la phase de validation, nous comparons également le contenu des questionnaires remplis par les enseignants à celui des parents et des professionnels de l’autisme. Cette analyse, plus qualitative, confirmera que les enseignants sont tout à fait capables d’observer les signes d’un développement atypique chez leurs élèves, au même titre que les parents et les professionnels.
Doctorat en Sciences psychologiques et de l'éducation
création d'un outil de dépistage novateur dans le champs de l'autisme
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Amestoy, Anouck. „La perception des visages dans la population typique et les Troubles du Spectre Autistique (TSA)“. Thesis, Bordeaux 2, 2013. http://www.theses.fr/2013BOR22110/document.

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Les Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA) caractérisent un ensemble hétérogène de troubles neuro-développementaux regroupant des anomalies dans le domaine des compétences sociales, celui de la communication associées à des troubles du comportement de types répétitifs et stéréotypés et à des intérêts restreints. Une des hypothèses possible qui rendrait compte des particularités de communication et d’adaptation sociale des personnes avec TSA serait celle d’anomalies dans la prise d’informations sociales de l’environnement et notamment celles issue des visages. Des particularités dans l’exploration des visages entraineraient des anomalies dans la compréhension des messages véhiculés par ceux ci dans les situations de communication et d’interaction sociale. Par ailleurs, l’exposition et l’expérience pour les visages dans l’automatisation du processus sont encore mal intégrées à la modélisation du processus de maturation développemental typique de cette fonction. Dans ce travail, deux expérimentations basées sur un protocole comportemental ont permis de préciser le rôle de l’exposition dans la mémoire des visages hyper familiers. Dans un second temps, seront présentés les résultats d’un travail expérimental utilisant la technique de suivi du regard en « eye tracking », associée à une méthode innovante de traitement des données à postériori basée sur une normalisation spatiale des visages et une analyse en statistique spatiale des points de fixations permettant de s’affranchir des biais méthodologiques relevés dans le domaine. Les expérimentations ont été proposées à 4 groupes différents : 2 groupes d’enfants et d’adultes au développement typiques et 2 groupes d’enfants et adultes avec TSA sans déficience intellectuelle (TSA sdi). Le protocole d’exploration libre en Eye tracking, a regroupé 3 sets de stimuli statiques (images de visages neutres, humains et non humains, scènes sociales, paysages) qui ont été proposés à 26 adultes typiques, 14 enfants typiques, 13 adultes avec TSA sdi et 14 enfants avec TSA sdi. Une méthode d’analyse en statistique spatiale (Dirichley tesselation method) a été utilisée sur l’avatar normalisant l’ensemble des visages sélectionnés. Seules les fixations qui étaient au sein de cluster statistiquement significatif (p<0.05) ont été retenus pour la comparaison entre groupes. Les résultats montrent des différences entre les 4 groupes suggérant la co-existence d’effet développementaux et pathologiques dans le développement des particularités de scanning des personnes avec TSA sdi. Nos résultats suggèrent un effet développemental fort dans l’automatisation de l’exploration visuelle des visages humains non familiers dans la population typique qui semble bloqué dans la population avec TSA sdi. Les adultes et les enfants typiques montrent donc des patterns spécifiques d’exploration des visages neutres non familiers. Un pattern différent est retrouvé dans l’exploration des visages familiers ce qui suggère un effet familiarité sur l’exploration. Cette automatisation dans l’exploration est retrouvée chez l’adulte typique pour les visages non humains (avatars, robots). Les stratégies d’exploration des visages non humains (avatar et robot) ne semblent pas être significativement différentes de celles des visages humains, pour les 2 groupes d’adultes, alors que l’on retrouve un effet espèce également dans les 2 groupes d’adultes. Les stratégies d’exploration des 2 groupes d’enfants ne permettent pas d’individualiser de patterns spécifiques à l’exploration de visages non humains. Ces marqueurs d’exploration des visages, qui signent une automatisation de l’exploration dans le développement typique, doivent être pris en compte dans les choix et le développement de nouvelles méthodes d’entrainement et de rééducation de l’exploration des visages afin de guider la recherche d’indices sociaux pertinents à l’interaction et la communication sociales, dans le contexte des Troubles du Spectre de l’Autisme
Autism Spectrum disorders (ASD) are pervasive development disorders characterised by social and communication impairments co-occurring with stereotyped behaviours and restricted interests. One of the possible explanation for difficulties in social interactions and communication observed in people with ASD, is abnormalitiy in face scanning and processing. The role of exposure and experience in face processing have to be highlighted in the issue of atypical development. We first explored in two experiments, the rôle of exposure in the memory of very familiar faces. Secondly in the present work, we developped an original method to perform off-line analysis using a spatial normalization of faces and spatial statistic analysis to respond to methodological biais and to investigate face scanning and routines in exploration of various type of faces. Three studies were performed on 4 different groups. First we we investigated in two different studies, the typical and atypical developmental aspect of sensitivity to the orientation of familiar faces, refferring to « the mere exposure » hypothesis, by asking 38 typical adults, 72 typical children from 3 to 12 years old then 14 adults and 13 children with ASD to make a preference choice between standard and mirror images of themselves and of familiar faces, presented side-by-side or successively. Secondly, we proposed to 26 typical Adults, 14 typical Children, 13 high-functioning adults and 14 high-functionning children with ASD to perform an eye tracking experiment using 3 sets of 20 pictures that included neutral unknown faces, neutral familiar faces, avatar faces, robots faces and animal faces. Spatial analysis using Dirichley tessellation method was used. Only the fixations that were statistically significant (p<0.05) were taken into account. Results of the first 2 experiments suggest the occurrence of a typical developmental process in the perception of familiar face asymmetries which are retained in memory related to expérience, for typical subjects and ASD subjects. Our eye tracking experiment results show differences between the four groups for unfamiliar faces condition, suggesting developmental and pathological effects regarding the scanning strategies (sequences) and fixation time for eyes and mouth. In contrast, our results suggest a clear developmental but light pathological effect in the familiar face condition. Adults of both groups show a face scanning strategy similar to the one used in human face exploration when looking at human-like faces (avatar and robots) but not animal faces. No specific scanning pattern was found when exploring non human faces in both child groups. Our results show that adults and children use specific sequential scanning strategy for exploring human facial stimuli. This sequential analysis is present only in adults for non human face stimuli. Our results support the hypothesis that both developmental and pathological processes take place for human face scanning and human-like faces but not animals faces. Familiar faces scanning show specificity compared to unfamiliar faces. This should be taken into account to develop new assessment and training methods in the context of atypical developmental disorder

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Belley, Stéphanie. „Les effets de l'accompagnement du technicien en éducation spécialisée sur les interactions sociales d'un élève présentant un trouble du spectre autistique au préscolaire“. Master's thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/28053.

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Au Québec, on estime à ce jour qu’un enfant sur 115 présente un trouble du spectre autistique (TSA) (Noiseux, 2011). Parallèlement au contexte actuel dans lequel s’inscrit leur hausse constante, le nombre de ceux qui sont intégrés au sein d’une classe ordinaire ne cesse de croître. Compte tenu de leurs besoins distincts, les milieux scolaires tendent à privilégier la présence du technicien en éducation spécialisée (TES) en classe ordinaire pour soutenir l’élève dans le développement de son autonomie et de ses apprentissages (SRSEAS, 2007). Malgré les objectifs initiaux visés par l’intervention individuelle du TES, une recension des écrits a permis de faire ressortir des effets indésirables pouvant être associés à une trop grande prise en charge de l’élève, susceptible d’accentuer les différences entre ses pairs et lui. Ce mémoire présente ainsi les résultats d’une étude descriptive visant à éclairer les pratiques de soutien individuel des TES lorsqu’ils interviennent auprès d’élèves du préscolaire manifestant un TSA de sorte à accéder à une meilleure compréhension de ces pratiques. Les résultats obtenus jettent également un regard sur les effets de ces pratiques à l’égard de l’évolution des interactions sociales des élèves ciblés au cours d’une année scolaire. Ces résultats fournissent des orientations spécifiques aux commissions scolaires pour favoriser la réussite scolaire et sociale des élèves manifestant un TSA intégrés en classe ordinaire.
To this day, in Quebec, it is estimated that one in every 115 children is diagnosed with Autism Spectrum Disorder (ASD) (Noiseux, 2011). Along with the current context of their steady increase, the number of those who are integrated into a regular classroom continues to grow. Given their distinct needs, schools tend to favor the presence of a Special Education Assistant (TES) in the regular classroom in order to support students in developing their autonomy and learning (SRSEAS, 2007). In despite of the initial objectives and the individual intervention of the TES, a review of the literature revealed adverse effects that may be associated with excessive student management, which may accentuate differences between peers and them. This paper presents the results of a descriptive study to illuminate the individual support practices of the special education technician when working with preschool students with ASD in order to gain a better understanding of these practices. The results also look at the effects of these practices on the evolution of the social interactions of the students targeted during a school year. These results provide specific guidance to school boards to promote the academic and social success of students with ASD integrated in the regular classroom.

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Oubrahim, Leïla. „Comportements agressifs réactifs et proactifs et du jugement moral chez des enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle associée ou non à un trouble du spectre autistique“. Thesis, Tours, 2018. http://www.theses.fr/2018TOUR2016/document.

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Ce travail de thèse invite à s’intéresser aux caractéristiques des comportements agressifs chez les personnes présentant une déficience intellectuelle (DI) avec ou sans trouble du spectre autistique (TSA). Pour cela, nous avons procéder à la validation de deux échelles américaines d’évaluation des comportements agressifs, « Children’s Scale of Hostility and Aggression : Reactive/Proactive » (Famer & Aman, 2009) et « Behavior Problem Inventory-S » (Rojahn et al., 2012). Les résultats ont montré de bonnes propriétés psychométriques. Cela nous a permis d’identifier des comportements hétéro et auto-agressifs différents en fonction de la présence ou non du TSA dans la DI. Enfin, l’étude du développement moral est pertinente pour mieux comprendre l'étiologie des comportements agressifs chez les personnes DI. En effet, les résultats ont mis en lumière des difficultés dans le traitement des informations (Intention – Conséquence)
This PhD work investigates the characteristics of aggressive behavior in people with intellectual disability (ID), with or without autism spectrum disorder (ASD). To do this, we have validated two American Aggressive Behavior Rating Scales, "Children's Scale of Hostility and Aggression: Reactive / Proactive" (Famer & Aman, 2009) and "Behavior Problem Inventory-S". (Rojahn et al., 2012). The results showed good psychometric properties. This allowed us to identify different hetero and auto-aggressive behaviors depending on presence or absence of ASD in the ID. Finally, the study of moral development is relevant to better understand the etiology of aggressive behavior in ID people. Indeed, the results have shown difficulties in the treatment of information (Intent - Consequence) of an event

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Detraux, Bérangère. „Implication des neurones striatopallidaux et striatonigraux dans le comportement sexuel et les troubles du spectre autistique“. Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 2017. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/253930.

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Les noyaux de la base forment un système de noyaux sous-corticaux interconnectés jouant un rôle majeur dans le contrôle moteur, les processus motivationnels et l’interaction sociale. La principale structure d’entrée de ce système est le striatum. Celui-ci se compose d’une partie ventrale, appelée aussi Nucleus Accumbens (NAc), et d’une partie dorsale. Le striatum ventral joue un rôle essentiel dans les processus motivationnels et de récompense. Cette structure a été intensément étudiée pour ses fonctions dans la récompense et le renforcement associés aux drogues mais elle est également impliquée dans le phénomène de récompense à des éléments naturels tels que la nourriture, le sexe ou les interactions sociales. Le striatum dorsal se divise en plus en une partie latérale, appelée striatum dorso-latéral (DLS) et impliquée dans la formation d’habitudes, et en une partie médiale, appelée striatum dorso-médian (DMS), impliquée dans l’apprentissage moteur et les actions dirigées vers un but. Le striatum est principalement composé des neurones GABAergiques épineux de taille moyenne striatopallidaux (iMSNs) et striatonigraux (dMSNs) qui se caractérisent par des sites de projection spécifiques et l’expression de récepteurs différents. Ces deux populations donnent naissance respectivement à la voie indirecte ou inhibitrice et la voie directe ou activatrice. De nombreuses recherches ont eu pour objectif d’étudier l’implication du striatum, et en particulier du NAc, dans un comportement social primordial, le comportement sexuel. L’implication du NAc dans la facilitation de ce comportement a ainsi pu être mise en évidence mais aucune étude n’a encore abordé le rôle des deux voies. Le but de ce travail de thèse a donc été de mettre en évidence le rôle respectif des iMSNs et dMSNs des différentes régions du striatum dans le comportement sexuel, ainsi que le rôle de la voie directe dans le syndrome autistique. Dans ce but, nous avons utilisé des souris transgéniques exprimant le récepteur simien à la toxine diphtérique (DT) spécifiquement dans l’une ou l’autre des deux populations du striatum. Après injection stéréotaxique de DT dans la région du striatum ciblée chez ces lignées, une ablation spécifique de la population visée a été induite. Grâce à cette approche, nous avons ainsi pu démontrer que les dMSNs du NAc jouent un rôle majeur dans la motivation sexuelle. En effet, les différents paramètres permettant de mesurer cette motivation ont montré une détérioration importante de celle-ci suite à leur ablation. Cette approche nous a également permis de mettre en évidence le rôle des dMSNs du DMS dans la phase d’initiation du comportement sexuel et celui des dMSNs du DLS dans la phase plus tardive de ce comportement. De plus, l’ablation des iMSNs dans le NAc et le DLS nous a permis de montrer le rôle opposé de ces deux régions du striatum dans les performances sexuelles. En effet, l’ablation de ces neurones dans le NAc a induit une amélioration des performances sexuelles chez les mâles, contrairement à l’ablation réalisée dans le DLS. La seconde partie de cette thèse avait pour but de comprende le rôle des dMSNs dans les troubles du spectre autistique (TSA) par l’utilisation de tests comportementaux spécifiques, nous permettant de démontrer l’importance des dMSNs du NAc dans le développement de ces troubles. En effet, les tests comportementaux réalisés chez les souris présentant une ablation des dMSNs dans le NAc ont montré une réduction significative des interactions et des capacités sociales chez ces animaux. De plus, nous avons mis en évidence le rôle de ces neurones dans un autre comportement caractéristique des TSA, le développement de comportements répétitifs. Ces comportements se sont, effectivement, vus augmentés suite à cette ablation neuronale. Enfin, une augmentation de l’anxiété, un symptôme fréquemment associé aux TSA, a pu être démontré chez les animaux lésés. Les souris présentant une ablation des dMSNs du NAc récapitulent donc certaines des caractéristiques d’un modèle murin de TSA.En conclusion, les données obtenues au cours de cette thèse ont démontré l’importance des deux populations neuronales du striatum dans des comportements sociaux physiologiques, tels que le sexe ou les interactions sociales, mais également dans des pathologies telles que les troubles du spectre autistique.
Doctorat en Sciences biomédicales et pharmaceutiques (Médecine)
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Pilorge, Marion. „Caractérisation des CNV dans les troubles du spectre autistique : identification de nouveaux gènes et analyses fonctionnelles“. Paris 6, 2013. http://www.theses.fr/2013PA066777.

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Haida, Obélia. „Physiopathologie des déficits moteurs dans les troubles du spectre autistique : approche neuroanatomique dans deux modèles environnementaux“. Thesis, Poitiers, 2018. http://www.theses.fr/2018POIT2305/document.

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Les troubles du spectre autistique (TSA) sont une pathologie psychiatrique neurodéveloppementale dont les premiers signes apparaissent dès l’enfance et persistent tout au long de la vie. Leur étiologie complexe reste encore très mal connue et les données actuelles n’ont pas permis à ce jour de développer des traitements curatifs.L’objectif de cette thèse était d’identifier les réseaux neuronaux impliqués dans les symptômes moteurs afin de proposer une nouvelle piste diagnostique et d’ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques ciblant ces réseaux. Nous avons donc exploré par une approche neuroanatomique, les régions contribuant au contrôle moteur : le cervelet, la substance noire pars compacta, le striatum et le cortex moteur. Cette étude a été réalisée sur deux modèles murins environnementaux liés à une exposition in utero soit à une molécule pharmacologique utilisée comme traitement antiépileptique : l’acide valproïque, soit à un agent pathogène mimant une infection virale : l’acide polyinosinique:polycytidylique. Nos résultats indiquent des pertes neuronales restrictives dans le cervelet et dans le cortex moteur qui dépendent du sexe des animaux et du modèle. Ils reflètent alors l’hétérogénéité retrouvée chez les patients selon les syndromes ainsi que les différences entre les hommes et les femmes. Nous avons également montré que cette perte neuronale pouvait être liée à la fois aux déficits moteurs et sociaux. Ainsi, ces régions cérébrales pourraient servir de cible thérapeutique pour pallier à ces symptômes des TSA
Autism spectrum disorders (ASD) are psychiatric and neurodevelopmental disabilities that begins early in childhood and lasts throughout a person's life. The complex etiology is currently unknown and does not allow to develop new therapeutical strategies. The aim of this thesis was to identify the neuronal network involved in motor symptoms and propose new diagnostic tools and new therapeutical approaches focusing this linkage. We anatomically investigated the different regions responsible for motor control: the cerebellum, the substantia nigra pars compacta, the striatum and the motor cortex. This study has been performed using two environmental mouse models, prenatally exposed to either an anticonvulsant drug: the valproic acid, either an immunostimulant mimicking a viral infection: the polyinosinic:polycytidylic acid.Our results have indicated restricted neuronal losses in the cerebellum and in the motor cortex, which were model- and sex-dependent. These data also point out the heterogeneity found according to the different syndromes and the sex ratio in patients. Furthermore, we have also shown that the neuronal loss could be associated to as well the motor and the social deficits. Interestingly, these brain regions could be used as therapeutical target to reverse both ASD symptoms

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Godin, Julie. „Interventions visant à améliorer l'engagement ludique dans les interactions sociales des enfants d'âge préscolaire présentant un Trouble du Spectre Autistique (TSA) : une "scoping study"“. Master's thesis, Université Laval, 2015. http://hdl.handle.net/20.500.11794/26129.

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Les enfants d'âge préscolaire présentant d'un Trouble du Spectre Autistique (TSA) éprouvent des difficultés importantes dans le jeu. L’engagement ludique dans les interactions sociales est un objectif important pour les ergothérapeutes, car il est considéré comme la fondation au jeu social. Toutefois, les interventions permettant d’améliorer cette compétence ne sont pas encore bien connues. Ce mémoire présente les résultats d'un exercice de clarification conceptuelle dans lequel plusieurs comportements clés associés au construit d’engagement ludique chez les enfants d'âge préscolaire atteints de TSA ont été identifiés, ainsi que les résultats d'une étude exploratoire de type scoping study qui a révélé un nombre considérable de stratégies et d’approches d'intervention cohérentes avec la promotion de l'engagement ludique. Ces résultats fournissent des orientations spécifiques aux ergothérapeutes et aux parents pour favoriser les interactions sociales significatives en bas âge de ces enfants au quotidien. Plusieurs pistes de recherche sont également présentées.
Preschool-aged children with Autism Spectrum Disorder (ASD) experience significant difficulties engaging in meaningful play. Enabling their playful engagement in social interactions, the foundation of social play, is an important objective for occupational therapists. However, little is known about which interventions promote this competency. This thesis presents the results of a conceptual clarification exercise in which several key behaviors associated with the construct of playful engagement in preschool-aged children with ASD were identified, plus the results of a scoping study which revealed a considerable number and variety of strategies as well as intervention approaches that are coherent with the promotion of playful engagement. These results provide specific guidance to occupational therapists about how to promote the meaningful social interactions of young children with ASD and provide different strategies that may be embedded by parents in their daily interactions with their children. Several directions for future research are presented.

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Jochaut-Roussillon, Delphine. „Analyse comparée de la pathologie du traitement temporel auditif dans les troubles du spectre autistique et la dyslexie“. Thesis, Paris 6, 2015. http://www.theses.fr/2015PA066723/document.

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Cette thèse a eu pour objectif de contribuer à la compréhension de deux troubles du langage: ceux associés aux troubles du spectre autistique et la dyslexie. Les récentes avancées sur les mécanismes neuraux de segmentation acoustique du signal de parole indiquent le rôle majeur des oscillations qui offrent des fenêtres d'intégration temporelle à l'échelle de la syllabe et du phonème, unités linguistiques ayant un sens. À l'aide d'enregistrements simultanés d'EEG et d'IRM fonctionnelle durant la visualisation d'un film et au repos, nous avons étudié les rythmes corticaux auditifs et leur topographie chez des sujets sains, autistes et dyslexiques. Nous avons montré que les sujets dyslexiques et les sujets autistes montrent une sensibilité atypique à la structure syllabique et à la structure phonémique. L'activité gamma et l'activité thêta ne s'engagent pas de façon synergique dans l'autisme. L'activité thêta dans le cortex auditif gauche échoue à suivre les modulations de l'enveloppe temporelle du signal de parole dans l'autisme et à potentialiser l'activité gamma qui encode les détails acoustiques. Les troubles du langage dans l'autisme résultent d'une altération du couplage des oscillations lentes et rapides, perturbant le décodage neural du signal de parole. Dans la dyslexie, l'activité corticale auditive thêta n'est pas altérée, et l'activité de modulation de l'activité gamma par l'activité thêta préservée, rendant possible le décodage phonémique, bien qu'atypique. Dans les deux pathologies, ces altérations de l'activité oscillatoire dans le cortex auditif entraînent une altération de la connectivité fonctionnelle entre le cortex auditif et les autres aires du langage
This research aimed to better understand two language disorders : those associated with autism spectrum disorder and dyslexia. Recent advances indicate how cortical collective neural behaviour intervene in speech segmentation and decoding. Cortical oscillations allow integration temporal windows at syllabic (4-7 Hz) and phonemic (25-35 Hz) time scale, resulting in chunking continuous speech signal into linguistically relevant units. We measured slow fluctuations of rhythmic cortical activity and their topography in healthy subjects, in subjects with autism spectrum disorder and in dyslexic subjects using combined fMRI and EEG. We showed that the sensitivity to syllabic and phonemic density is atypical in dyslexia and in autism. In autism gamma and theta activity do not engage synergistically in response to speech. Theta activity in left auditory cortex fails to track speech modulations and to down-regulate gamma oscillations that encode speech acoustic details. The language disorder in autism results from an altered coupling of slow and fast oscillations that disrupts the temporal organization of the speech neural code. In dyslexia, theta activity is not altered and theta-paced readout of gamma activity is preserved, enabling the phonemic decoding, even atypical (faster). In both pathologies, auditory oscillatory anomalies lead to atypical oscillation-based connectivity between auditory and other language cortices

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Bernard, Carline. „La perception auditive et le développement linguistique chez les individus neurotypiques, présentant un trouble du spectre autistique, ou ayant le syndrome de Williams : le rôle de la prosodie“. Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2015. http://www.theses.fr/2015USPCB188/document.

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L'objectif de cette thèse était d'explorer la perception de la prosodie linguistique à différents niveaux de traitement (d'un processus de bas niveau purement acoustique, à un processus de haut niveau linguistique), dans trois populations : une population neurotypique, et deux populations atypiques que sont le Trouble du Spectre Autistique et le syndrome de Williams-Beuren. La prosodie contient des informations lexicales, morphosyntaxiques et/ou pragmatiques dans toutes les langues du monde. Les manifestations acoustiques de la prosodie (variations de durée, d'intensité, de pitch) sont facilement disponibles dans le flux de parole, contrairement à certaines des propriétés structurelles plus abstraites qui lui sont corrélées. De ce fait, le traitement de la prosodie joue un rôle crucial durant l'acquisition du langage, en amorçant l'acquisition de ces propriétés abstraites. La perception de la prosodie et son rôle dans l'acquisition du langage est de mieux en mieux comprise dans développement typique. En revanche, on en sait très peu concernant le développement atypique. Deux groupes sont particulièrement intéressants car ils présentent des profils linguistiques relativement opposés : le trouble du spectre autistique (TSA) et le syndrome de Williams (SW). Les individus TSA sont connus pour avoir une altération qualitative de la communication (pouvant aller jusqu'à l'absence quasi-totale de langage) et des interactions sociales. Au contraire, les personnes SW présentent un langage assez développé et de bonnes capacités de communication sociale : leurs aptitudes langagières (la phonologie, la morphologie, la syntaxe) sont relativement préservées, bien que leur perception et production apparaissent souvent comme atypiques. De ce fait, comparer ces deux populations permet d'une part de tester des prédictions contrastées, et d'autre part de poser des questions de spécificité de déficit. Le but de cette thèse était donc de tracer l'intégralité du territoire entre la perception acoustique de bas niveau et les fonctions linguistiques de la prosodie. Ce projet s'articulait en trois axes. D'une part, nous avons mesuré les seuils de discrimination auditive (Exp.1). Dans un second temps, nous avons testé la préférence pour le pattern prosodique de la langue maternelle (loi iambo-trochaïque, iambic-trochaic law, ITL) (Exp.2&3). Enfin, nous avons examiné les capacités de discrimination et la préférence dans le domaine syntagmatique (mécanisme de bootstrapping) (Exp.4). Pour ce faire, nous avons rencontré plus de 470 participants (dont plus de 170 participants TSA et 17 participants SW), âgés de 3 à 60 ans. Les résultats obtenus corroborent et complètent la littérature pour le développement typique : nous confirmons d'une part le pattern développemental des seuils de discrimination auditive et leur amélioration avec l'âge chez des participants francophones (Exp.1), et d'autre part que les enfants, adolescents et adultes francophones sont sensibles à l'ITL (Exp.2&3). Par ailleurs, nous mettons en évidence un mécanisme de bootstrapping sensible à la langue maternelle, en montrant une discrimination des syntagmes basée sur la fréquence des syllabes plus que sur la prosodie des mots (Exp.4). De plus, nos résultats mettent en évidence une perception différente de la prosodie dans nos deux populations atypiques. En effet, les participants TSA ayant un autisme autre que le syndrome d'Asperger semblent avoir des seuils de discrimination moins bons que les typiques (Exp.1). De plus, seuls les individus ayant le syndrome d'Asperger semblent être sensibles à l'ITL pour l'indice prosodique de durée (indice le plus pertinent pour l'apprentissage du français chez les bébés), contrairement aux autres participants TSA et aux participants SW. Cette thèse apporte de nouvelles données concernant le développement typique, sur un large échantillon d'âge, et contribue à la compréhension de l'origine du développement atypique du langage de certaines populations
The purpose of this thesis was to explore the linguistic prosody perception at different processing levels (from a purely acoustic low-level processing to a more abstract and linguistic level), in three different populations: neurotypical participants, participants with Autism Spectrum Disorders and participants with Williams-Beuren syndrome. Linguistic prosody carries lexical, morphosyntactic and pragmatic informations in all languages of the worlds. The acoustical prosody properties (duration, intensity, and pitch variations) are easily available in the speech input, unless other more abstract structural properties that are related to it. For this reason, prosody processing plays a crucial role during language acquisition, by bootstrapping the acquisition of those abstract properties. Prosody perception and its role during language acquisition is more and more understood in typical development. By contrast, very little is known about atypical development. Two groups are particularly interesting because they present relatively opposite linguistic profiles: Autism Spectrum Disorders (ASD) and Williams syndrome (WS). Individuals with ASD are known to have qualitative alteration of communication (of up to ¿l¿absence quasi-totale de langage¿) and social interaction. By contrast, people with WS have a relatively well-developed language and good social communication skills: their language abilities (phonology, morphology, syntax) are relatively preserved, although their perception and production often appear to be atypical. For this reason, comparing these two populations allows us on one hand to test contrasted predictions and on the other hand to ask deficit specificities questions. The aim of the thesis was thus to draw the whole area between low-level acoustic perception and prosodic linguistic features. This project was divided into three main parts. First, we measured auditory discrimination thresholds (Exp.1). Second, we tested prosodic pattern preference in contact with native language (iambic-trochaic law, ITL) (Exp.2&3). Third, we investigated discrimination abilities and preference in a phrasal domain (bootstrapping mechanism) (Exp.4). To this end, we met more than 470 participants (of which more than 170 ASD participants and 17 WS participants), aged from 3 to 60 years old. Results support and complete literature for typical development: first we confirm the developmental pattern for discrimination thresholds and their improvement with age, in French-speaking participants (Exp.1); second, we confirm that French-speaking children, adolescents and adults are ITL sensitive (Exp.2&3). Furthermore, we evidence a bootstrapping mechanism language-dependent, showing a frequency-based phrases discrimination more than a prosody-based words discrimination (Exp.4). In addition, our results bring to light a different prosody perception in our two atypical populations. Indeed, individuals with ASD having autism (not Asperger syndrome) seem to have higher discrimination thresholds compared to typical controls (Exp.1). Moreover, only individuals with Asperger syndrome seem to be ITL sensitive for duration (the more relevant prosodic cue for language acquisition in French), unless participants with others ASD and participants with WS. This thesis thus bring new data concerning typical development in a large age sample, and contribute in the understanding of the origin of the atypical language development found in some populations

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Bouvet, Lucie. „Traitement musical dans les troubles du spectre autistique : déficit du traitement global ou surfonctionnement des traitements perceptifs ?“ Phd thesis, Université de Grenoble, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00747457.

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Ces travaux ont pour but d'explorer le traitement musical chez les personnes présentant un trouble du spectre autistique (TSA). Cette question a été abordée sous l'angle des traitements global et local dans le cadre des deux théories cognitives dominantes de l'autisme : i) la faiblesse de cohérence centrale et ii) la théorie du surfonctionnement perceptif. Ces deux théories postulent la présence d'un biais de traitement envers l'information locale dans l'autisme provenant, soit i) d'un déficit du traitement global, soit ii) d'une capacité perceptive supérieure. A travers une dizaine d'études, nous avons confronté ces deux théories manipulant les traitements global et local dans la musique. Nous avons aussi questionné la perception auditive chez ces personnes ainsi que son impact sur des traitements de plus haut niveau. Dans l'ensemble, nos travaux mettent en évidence une plus grande implication des processus perceptifs dans le traitement musical chez ces personnes, allant dans le sens de la théorie du surfonctionnement perceptif. Par ailleurs, certains de nos résultats pointent un mécanisme cognitif central chez les personnes autistes : le mécanisme de cartographie véridique.

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Mattard-Labrecque, Carolanne, und Carolanne Mattard-Labrecque. „Association entre les habiletés motrices et de traitement de l'information sensorielle et les comportements adaptatifs chez les enfants avec un trouble du spectre autistique de haut niveau (TSA-HN) ou un trouble du déficit de l'attention et hyperactivité (TDAH)“. Master's thesis, Université Laval, 2012. http://hdl.handle.net/20.500.11794/23291.

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L’association entre les diagnostics de trouble du spectre autistique de haut niveau (TSA-HN) et de trouble du déficit de l’attention et hyperactivité (TDAH) est fréquente, bien qu’il s’agisse de diagnostics mutuellement exclusifs. Les études comparatives des habiletés sensorielles, motrices et adaptatives auprès de ces deux clientèles sont rares. L’étude visait à comparer les habiletés sensori-motrices et les comportements adaptatifs des enfants avec un diagnostic de TSA-HN + TDAH avec ceux ayant un TDAH ou un TSA-HN seul, et à déterminer l’association entre les habiletés sensori-motrices et l’autonomie. Trente-quatre enfants, âgés de 5 à 14 ans (TSA-HN+TDAH : 13, TDAH : 17, TSA-HN : 4) ont été évalués avec le Profil sensoriel, le Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, 2nd editition (BOT-II) et l’Adaptive Behavior Assessment System, 2nd edition (ABAS-II). Les enfants avec un TSA-HN+TDAH présentent plus d’atteintes sensorielles, motrices et adaptatives que ceux avec un TDAH. Le niveau d’autonomie est corrélé avec de meilleures habiletés sensorielles et motrices. Des interventions adaptées aux déficits sensori-moteurs permettraient potentiellement d’améliorer l’autonomie de ces enfants.
L’association entre les diagnostics de trouble du spectre autistique de haut niveau (TSA-HN) et de trouble du déficit de l’attention et hyperactivité (TDAH) est fréquente, bien qu’il s’agisse de diagnostics mutuellement exclusifs. Les études comparatives des habiletés sensorielles, motrices et adaptatives auprès de ces deux clientèles sont rares. L’étude visait à comparer les habiletés sensori-motrices et les comportements adaptatifs des enfants avec un diagnostic de TSA-HN + TDAH avec ceux ayant un TDAH ou un TSA-HN seul, et à déterminer l’association entre les habiletés sensori-motrices et l’autonomie. Trente-quatre enfants, âgés de 5 à 14 ans (TSA-HN+TDAH : 13, TDAH : 17, TSA-HN : 4) ont été évalués avec le Profil sensoriel, le Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, 2nd editition (BOT-II) et l’Adaptive Behavior Assessment System, 2nd edition (ABAS-II). Les enfants avec un TSA-HN+TDAH présentent plus d’atteintes sensorielles, motrices et adaptatives que ceux avec un TDAH. Le niveau d’autonomie est corrélé avec de meilleures habiletés sensorielles et motrices. Des interventions adaptées aux déficits sensori-moteurs permettraient potentiellement d’améliorer l’autonomie de ces enfants.
The association between attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD) and high functioning autism spectrum disorder (HFASD) is frequent even though they are considered as mutually exclusive diagnosis. Studies comparing sensory, motor and adaptive skills between these two diagnoses are rare. The study aimed to compare sensory processing, motor skills, and adaptive behaviors in children with a diagnosis of HFASD + ADHD to children with HFASD or ADHD alone, and to determine the relation between sensorymotor skills and adaptive behaviors. Thirty-four children, aged 5-14 years (HFASD + ADHD: n = 13, ADHD: = 17, HFASD: n=4) were evaluated with the Sensory profile, BOT-II and ABAS-II. Compared to children with ADHD alone, children with HFASD + ADHD had poorer sensory processing, motor skills and adaptive behaviors. For all children, increased autonomy in self-care was correlated with better sensory and motor skills. Interventions aiming to improve sensory and motor skills could help to increase autonomy in self-care.
The association between attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD) and high functioning autism spectrum disorder (HFASD) is frequent even though they are considered as mutually exclusive diagnosis. Studies comparing sensory, motor and adaptive skills between these two diagnoses are rare. The study aimed to compare sensory processing, motor skills, and adaptive behaviors in children with a diagnosis of HFASD + ADHD to children with HFASD or ADHD alone, and to determine the relation between sensorymotor skills and adaptive behaviors. Thirty-four children, aged 5-14 years (HFASD + ADHD: n = 13, ADHD: = 17, HFASD: n=4) were evaluated with the Sensory profile, BOT-II and ABAS-II. Compared to children with ADHD alone, children with HFASD + ADHD had poorer sensory processing, motor skills and adaptive behaviors. For all children, increased autonomy in self-care was correlated with better sensory and motor skills. Interventions aiming to improve sensory and motor skills could help to increase autonomy in self-care.

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Quartier, Angelique. „Etudes des mécanismes à l'origine de l'excès de garçons dans la déficience intellectuelle et les troubles du spectre autistique“. Thesis, Strasbourg, 2017. http://www.theses.fr/2017STRAJ003/document.

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La déficience intellectuelle (DI) et les troubles du spectre autistique (ASD) sont deux troubles neurodéveloppementaux (NDD) présentant de nombreux chevauchements génétiques et phénotypiques ainsi qu’un biais de sexe important, avec plus de garçons atteints (1,4x plus pour la DI et 4x plus pour l'ASD). Au sein de notre laboratoire, le taux de diagnostic des patients souffrant de DI et/ou d’ASD est significativement plus élevé chez les filles que chez les garçons. De façon surprenante, nous n’avons pas observé de différence significative entre filles et garçons au niveau de la proportion de mutations pathogènes sur le chromosome X (5,3% versus 7,6%), confirmant ainsi que les mutations causales totalement pénétrantes sur ce chromosome ne peuvent pas expliquer la totalité de l’excès de garçons atteints de DI ou d'ASD. Nous avons donc choisi d’étudier une autre des hypothèses, plus environnementale, qui pourrait rendre le cerveau masculin plus susceptible au développement de NDD : le rôle des androgènes au cours du développement du cerveau. J'ai étudié l’effet de ces hormones masculines dans des précurseurs neuronaux humains (hNSCs) et observé que les androgènes augmentent la prolifération des hNSCs et les protègent contre la mort cellulaire en conditions stressantes. J'ai également mis en évidence que les androgènes, via leur récepteur (le récepteur aux androgènes), régulent une centaine de gènes dans les hNSCs avec, parmi eux, un enrichissement en gènes connus pour être différentiellement exprimés chez les individus avec ASD (dont NRCAM et FAM107A). La régulation de ces gènes par les androgènes pendant le développement du cerveau pourrait ainsi participer à la sensibilité accrue du cerveau masculin, exposé à d'autres facteurs génétiques et environnementaux, à développer une NDD
Intellectual disability (ID) and autism spectrum disorders (ASD) are two common neurodevelopmental disorders (NDD) with many genetic and phenotypic overlaps. Another common feature is the existence of a gender bias, very strong for ASD (4 males for 1 female) and notable for ID (1.4:1). In our team, the diagnostic yield of patients affected by ID with or wihout ASD is significantly higher in girls than in boys. Surprisingly, we did not observe a significant difference between girls and boys in the proportion of pathogenic mutations on the X chromosome (5.3% versus 7.6%), confirming that rare and fully penetrant mutations on this chromosome can not explain the totality this male bias observed in ID and ASD. We have therefore chosen to study another hypothesis, more environmental, which could make the male brain more susceptible to develop NDD: the role of androgens during brain development. I studied the effect of these male hormones in human neuronal precursors (hNSCs) and observed that androgens increase the proliferation of hNSCs and protect them against cell death under stressful conditions. I also showed that androgens, via their receptor (the androgen receptor), regulate a hundred genes in hNSCs with, among them, an enrichment of genes known to be differentially expressed in individuals with ASD (e.g NRCAM and FAM107A). The regulation of these genes by androgens during brain development could thus contribute to the increased sensitivity of the male brain, exposed to other genetic and environmental factors, to develop an NDD

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Evrard, Mélanie. „Éveil musical et communication orale : présentation de trois études de cas menées auprès d'enfants d'âge préscolaire présentant un trouble du spectre autistique dans leur milieu familial“. Doctoral thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27975.

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Au Québec, le trouble du spectre de l’autisme (TSA) se situerait actuellement entre 90 et 120 individus sur 10 000. Celui-ci se définit de manière très différente dans la littérature selon les auteurs. Tout en présentant certaines caractéristiques communicationnelles, les enfants TSA présentent des forces sur le plan du langage réceptif, et plus particulièrement au niveau du traitement auditif. D’après plusieurs auteurs, les enfants avec TSA traiteraient d’ailleurs avec plus de facilité les stimuli non verbaux (comme les sons musicaux) que les stimuli verbaux (tels que le langage). Outre ces habiletés exceptionnelles au niveau du traitement auditif, il semblerait que les enfants autistes présentent des forces musicales innées. La musique pourrait donc représenter une porte d’entrée intéressante pour soutenir les habiletés de communication des enfants TSA d’âge préscolaire. Actuellement, peu d’études en éducation musicale ont été effectuées dans ce domaine. Même si leurs résultats sont encourageants, aucune n’étudie les interactions sociales des enfants TSA d’âge préscolaire. De surcroît, les études en éducation musicale abordent des techniques musicales très différentes (en utilisant soit les instruments de musique, soit la mélodie, soit le rythme). Aucune de ces études n’inclut un programme global d’éducation musicale prenant en compte le développement et l’identité spécifiques aux enfants TSA d’âge préscolaire. D’autres études sont donc nécessaires pour valider et approfondir les résultats des études recensées. Nous proposons de répondre à ce besoin. L’objectif de notre étude est, dans un premier temps, d’établir un portrait communicationnel des participants dans leur quotidien familial et dans un deuxième temps, de déterminer les effets d’un programme d’éveil musical individualisé sur leur perception musicale, leur langage expressif, réceptif et sur leur utilisation langagière. À cette fin, un devis mixte a été privilégié par une expérimentation pré et post-tests, soit avant et après l’application du programme d’éveil musical. Trois familles (N=3) ayant un enfant présentant un TSA ont participé à cette recherche. Le premier, Nicky, 4 ans, présentait beaucoup d’énoncés écholaliques. Âgé de 4 ans, Julien, s’exprimait avec de grandes facilités et démontrait de l’hyperlexie malgré quelques défis sur le plan des interactions sociales. Enfin, Alexis, âgé de 5 ans, était considéré comme non verbal. Avant et après l’intervention, chaque enfant effectua la passation de différents tests standardisés musicaux et langagiers. Des périodes d’observation et des entrevues auprès des familles furent également mises en place. Après 14 leçons d’éducation musicale, les résultats révèlent que le programme musical aurait eu des effets positifs chez les trois participants. Le programme musical aurait en effet permis d’améliorer significativement la perception musicale de Nicky et de diminuer quantitativement ses énoncés écholaliques. Julien, quant à lui, aurait également développé qualitativement ses interactions sociales avec d’autres enfants ainsi que sa mémoire narrative. Finalement, Alexis aurait acquis des connaissances musicales qui auraient influencé sa manière d’utiliser sa voix tout en augmentant de façon exponentielle son lexique. L’ensemble des résultats a été rassemblé et a permis de mettre en évidence certains effets musicaux similaires entre les différents portraits d’enfants. Des pistes de recherche ont été dégagées pour l’élaboration d’études ultérieures.
Currently, in the province of Québec, Canada, 90 to 120 out of 10,000 individuals have been diagnosed with autism spectrum disorder (ASD). The literature contains many different definitions of ASD. Despite communication challenges, individuals with ASD show strengths in terms of receptive language, and particularly auditory processing. According to many authors, children with ASD find it easier to process nonverbal stimuli (e.g., musical sounds) than verbal stimuli (e.g., language). Moreover, autistic children appear to have exceptional innate musical abilities. Music education is therefore a promising avenue for promoting language abilities in preschoolers with ASD. However, to our knowledge, only three music education studies to date have addressed autistic preschoolers. Yet, the results show improved communication abilities. However, none of these studies examined social interactions. Furthermore, they used varied music techniques (musical instruments, melodies, or rhythms), and they did not consider a global music education program that takes into account the specific development and identity of autistic children. Further studies are needed to validate and build on these findings. The present study aimed to identify profiles of children’s daily oral communication behaviors in the family environment. A second objective was to determine the effects of a music program on the children’s music perception, expressive language, receptive language, and language use. To do so, we used a mixed research design (pre- and post-tests before and after the program). Three families (N=3) with an ASD child were recruited. Because Alexis (5 years old) was nonverbal, his profile differed significantly from those of the two other children (4 years old), and the three profiles were heterogeneous. Nicky demonstrated very echolalic language, and Julien was a high potential autistic child with hyperlexia and social interaction difficulties. Before and after the music program, each child was assessed with standardized music and language tests. Observation sessions were conducted and interviews were held with parents. After 14 music education sessions, the results showed positive effects on all three children. Nicky improved in musical perception and quantitatively decreased his echolalia. Julien qualitatively developed his social interactions with other children and his narrative memory. Alexis acquired music knowledge, which improved his vocal production, and he increased his vocabulary exponentially. General music ability results were obtained for all the children and all results were collected. Future research directions are proposed.

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Streff, Caroline. „Intervention motrice effectuée dans le cadre du programme d'intervention comportementale intensive (ICI), chez des enfants de 3 à 6 ans ayant un trouble du spectre autistique“. Thèse, Université du Québec à Trois-Rivières, 2013. http://depot-e.uqtr.ca/6939/1/030586106.pdf.

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Chiesa, Morgane. „Term or preterm cesarean section delivery does not lead to long-term detrimental consequences in mice“. Thesis, Aix-Marseille, 2018. http://www.theses.fr/2018AIXM0180/document.

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La césarienne est un mode d’accouchement alternatif recommandé lorsque la vie de la mère ou du fœtus pourrait être mise en danger par l’accouchement naturel. Ces dernières années, de nombreuses études ont rapporté que la césarienne augmentait le risque de développer des troubles tels que l’autisme. Pourtant, ces études sont controversées à cause des nombreux facteurs impliqués dans la naissance par césarienne à prendre en compte. Pour résoudre ce problème, nous avons utilisé des souris nées par césarienne et évalué des paramètres liés à l’autisme. En évaluant leur sociabilité, communication verbale et comportements répétitifs, nous avons trouvé que la césarienne n’induit qu’une modification précoce et transitoire de la communication. La césarienne n’affecte pas non plus l’activité cérébrale même si de petites altérations morphologiques éphémères sont observées à la naissance. Par conséquent, la césarienne conduit à des modifications à court terme non suffisantes pour induire l’autisme
Cesarean section (C-section) is an alternative mode of delivery which is recommended when the mother or the fetus’ life might be endangered by natural childbirth. In recent years, epidemiological studies have reported that C-section delivery might increase the probability to develop disorders such as autism. However, these reports remain controversial due to the numerous factors involved in birth by C-section. To tackle this issue, we used mice delivered by C-section and looked at parameters associated with autism. We evaluated sociability, communication and repetitive behaviors in our mice and found that C-section only induces transient and early modifications in their communication. Also, we did not find changes in brain activity, even if small temporal morphological alterations were present after C-section. Therefore, C-section delivery leads to short-term modifications that are not sufficient to induce autism

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Rontani, Pauline. „Caractérisation du long ARN non codant COSMOC dérégulé dans les troubles du spectre autistique : une approche transcriptomique sur cellules souches olfactives humaines“. Thesis, Aix-Marseille, 2018. http://www.theses.fr/2018AIXM0770.

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L’autisme est un syndrome neuro-développemental hétérogène à l’étiologie génétique complexe. Afin d’identifier les dérèglements initiaux responsables de ce mal-développement cérébral, des travaux antérieurs au sein de notre équipe se sont basés sur des cellules représentatives des stades précoces de l’ontogenèse : les cellules souches olfactives. Le gène MOCOS, codant pour la sulfurase du cofacteur à molybdène, a été trouvée sous-exprimé chez la majorité des patients autistes comparés à des sujets contrôles de même âge et du même sexe.Nous avons ensuite postulé que la dissection minutieuse des mécanismes moléculaires pouvant rendre compte de cette dérégulation aiderait à trouver des mécanismes sous-jacents contribuant aux troubles du spectre autistique (TSA). Ceci a conduit à l'identification de COSMOC, un long ARN non codant généré à partir d'une transcription divergente dans la région promotrice de MOCOS, dont l'expression est diminuée chez 10 des 11 patients autistes de notre cohorte. A l’aide de diverses techniques de biologie moléculaire, nous avons montré que la déplétion de COSMOC induit : (1) une sous-expression de MOCOS, (2) une déstabilisation de l'organisation de la chromatine, ce qui suggère une fonction de régulateur transcriptionnel, et (3) une altération du métabolisme des lipides et de l’homéostasie redox de la cellule, deux voies dérégulés dans les TSA. Par ailleurs, COSMOC régule de l’expression de la PTBP2 (polypirimidine track biding protein 2), un facteur d’épissage contrôlant l’expression de nombreuses protéines synaptiques. En conclusion, la dérégulation de COSMOC pourrait expliquer certains des dysfonctionnements observés dans les TSA
Autism is a heterogeneous neuro-developmental syndrome with a complex genetic etiology. In order to unveil the initial disturbances responsible for this brain maldevelopment, previous works in our team relied on cells representative of the early stages of ontogenesis: olfactory stem cells. The MOCOS gene, coding for molybdenum cofactor sulfurase, was found under-expressed in most of autistic patients of our cohort when compared with age- and gender-matched control adults without any neuropsychiatric disorders. We postulated that the meticulous dissection of the molecular mechanisms involved this deregulation would help to unveil pathogenic mechanisms underlying autism spectrum disorders (ASD). This led to the identification of COSMOC, a long non-coding RNA, generated from a divergent transcription in the promoter region of MOCOS, whose expression is decreased in 10 out of 11 autistic patients in our cohort. Using various molecular biological techniques (interference RNA, DNA microarray, qPCR...), we showed that COSMOC depletion induces: (1) an under-expression of MOCOS, (2) a destabilization of chromatin organization, suggesting a transcriptional regulatory function, and (3) an alteration of cellular lipid metabolism and redox homeostasis, two deregulated pathways in ASD. In addition, COSMOC regulates the expression of PTBP2 (polypirimidine track biding protein 2), a splicing factor that controls the expression of many synaptic proteins, including PSD95. In conclusion, the deregulation of COSMOC may explain some of the dysfunctions observed in ASDs

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Ferhat, Allain-Thibeault. „Study on the neurobiological bases of autism spectrum disorders : behavioural and molecular characterisation of Shank3 mutant mice“. Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2018. https://theses.md.univ-paris-diderot.fr/FERHAT_Allain_Thibeault_va2.pdf.

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Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles psychiatriques neurodéveloppementaux caractérisés par des altérations de l’interaction et de la communication sociales ainsi que des comportements stéréotypés et des intérêts restreints. Les TSA sont fortement associés à des composantes génétiques et en particulier avec le gène SHANK3, codant pour une protéine d'échafaudage dans la densité post-synaptique des synapses glutamatergiques. L’objectif de ce doctorat est de caractériser un modèle de souris Shank3 et de mieux comprendre les régions du cerveau affectées par la délétion de Shank3. Nous avons caractérisé les souris au niveau comportemental (une étude longitudinale entre trois et douze mois) et au niveau moléculaire (analyse du transcriptome en utilisant le séquençage de l'ARNm). À l'âge de trois mois, nous avons observé une diminution de l'activité locomotrice, une augmentation des comportements stéréotypés et une motivation sociale accrue au cours d'interaction libre chez les souris Shank3-/- en comparant aux souris Shank3+/+. Lorsque nous avons testé les animaux à l'âge de 8 et 12 mois, nous avons observé une détérioration du phénotype chez les souris Shank3- / - en vieillissant, en particulier pour les comportements stéréotypés. Lors de l’analyse du transcriptome, nous avons révélé, au niveau du striatum, une altération de l'expression génique des neurones sensibles à la dopamine, les neurones épineux moyens, ainsi que des problèmes de la signalisation post-synaptique. Ainsi, ce projet fournit une caractérisation complète d'un modèle murin de l’autisme. Il met en lumière les mécanismes moléculaires éventuellement impliqués chez les patients atteints de TSA et portant une mutation dans SHANK3. Cette idée pourrait révéler une nouvelle approche thérapeutique pour les patients ciblant le déséquilibre dans les neurones du striatum
Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental psychiatric disorders characterized by alterations in social interactions and communications as well as stereotyped behaviours and restricted interests. Mutations in genes coding synaptic proteins are strongly associated with ASD and more specifically SHANK3, encoding for a scaffolding protein in the post-synaptic density of glutamatergic synapses. The aim of the present PhD thesis is to characterise a mouse model deleted for exon 11 in Shank3 and to better understand the brain regions affected by this mutation. We characterised the mice at the behavioural level (a longitudinal study between three and twelve months of age) and at the molecular level (transcriptome analysis using mRNA sequencing). At three months of age, we observed a decreased locomotor activity, increased stereotyped behaviour and increased social motivation during free interaction in Shank3-/- mice compared to Shank3+/+ mice. When testing animals at 3, 8, and 12 months of age, we noticed a worsening of the phenotype in Shank3-/- mice while ageing, especially in self-grooming behaviour. When exploring the transcriptomic, we revealed an impairment of gene expression of striatal neurons sensitive to dopamine, the medium spiny neurons, as well as post-synaptic signalling in striatum. Altogether, this project provides a comprehensive characterisation of a mouse model of ASD. It sheds some light on the molecular mechanisms possibly involved in patients with ASD mutated in SHANK3. This insight could reveal new therapeutic approaches targeting the imbalance in dopaminosensitive neurons

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Ayanouglou, Fanny. „Évolution de personnes adultes avec autisme et déficience intellectuelle : étude rétrospective“. Phd thesis, Université Paul Valéry - Montpellier III, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00817991.

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Dans la littérature actuelle, il existe peu d'études portant sur l'évolution des adultes présentant un Trouble du Spectre Autistique (TSA) associé à une Déficience Intellectuelle (DI). Toutefois, de manière générale, les données disponibles suggèrent que se sont les personnes les plus déficientes qui connaissent les changements les moins significatifs.Cette étude exploratoire et rétrospective concerne 7 sujets atteints d'autisme associé à une DI sévère. Sont retracés sur une période de trente ans leurs parcours de vie, leurs évolutions cliniques, leurs niveaux d'adaptation au quotidien, et ceci depuis l'âge de leurs 20 ans. Le recueil de données a été réalisé sur la base d'études des dossiers médico-éducatifs ainsi qu'à partir d'entretiens semi structurés menés auprès du personnel encadrant. Bien que nous n'ayons pas pu mettre en évidence de changement significatif concernant les profils cliniques, comportementaux et adaptatifs de ces sujets, certains d'entre eux ont connu des évolutions qualitatives comme une diminution de l'intensité de la symptomatologie ou de l'importance des troubles du comportement. Les résultats ont été discutés à la lumière des travaux actuels et critiqués au regard des limites méthodologiques. Des propositions de recherches sont formulées : suivi de la population actuelle ; mise en place d'un plan longitudinal prospectif concernant une cohorte représentative de personnes adultes autistes avec DI sur une longue période ; proposition de protocoles spécifiques d'apprentissage avec évaluation des effets de ce type de prise en charge.

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Fage, Charles. „Conception et Validation Expérimentale d’un Assistant Numérique pour l’Inclusion Scolaire d’Enfants avec Troubles du Spectre Autistique en Classe Ordinaire“. Thesis, Bordeaux, 2016. http://www.theses.fr/2016BORD0111/document.

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Bien que reconnue comme critique pour le devenir socio-professionnel desenfants avec Troubles du Spectre Autistique (TSA), l’inclusion scolaire en classeordinaire demeure en France peu acces- sible pour ce public. En effet, lefonctionnement cognitif atypique associé aux limitations des comportements socioadaptatifs(communication, socialisation, autonomie etc.), se heurte bien souvent auxconditions normées des milieux ordinaires tels que l’école. Les nouvelles technologiessont aujourd’hui pressenties comme leviers prometteurs pour surmonter ces barrières àl’inclusion scolaire. Cependant, malgré un marché pléthorique de technologies ciblantles TSA, les études scientifiques manquent pour statuer sur leur efficacité mais aussisur les fondements mêmes de leur conception.Ce travail présente la conception et la validation d’applications mobiles pourl’inclusion scolaire d’enfants avec TSA en classe ordinaire au travers de trois études.Dans une approche centrée- utilisateur, l’Étude 1 présente des principes de conceptiond’applications d’assistance aux activités de classe et activités communicationnelles desenfants avec TSA pour une utilisation in situ. Dans une approche centrée utilisateur etde recherche clinique pilote, l’Étude 2 présente les principes de conception et lavalidation expérimentale d’une application d’assistance à la régulation émotionnelledes enfants TSA en classe ordinaire. Les résultats indiquent des bénéfices sur lescomportements d’auto-régulation ainsi que sur les processus sociocognitifs sousjacents.Enfin, dans une approche cross-syndromes, l’Étude 3 présente les résultatsd’une intervention globale reposant sur des ap- plications d’assistance et deremédiation cognitives (dispositif Collège+) déployées auprès de 48 enfants et visant àsoutenir la primo-inclusion en classe ordinaire d’enfants avec TSA et d’enfants nonTSA (avec Déficiences intellectuelles ou troubles globaux de l’apprentissage). Desbénéfices sont rapportés pour tous les enfants équipés en termes de comportementssocio-adaptatifs, de réponse sociale et de fonctionnement sociocognitif. Aussi, de pluslarges bénéfices sont observés pour les enfants TSA révélant ainsi la pertinence del’intervention Collège+ pour le public avec TSA.En conclusion, un approche systémique dans la conception et l’expérimentationd’applications mobiles a permis des améliorations dans l’adaptation descomportements et du fonctionnement socio-cognitif, cruciaux dans la réussite d’uneinclusion scolaire en classe ordinaire. Cette approche semble donc prometteuse poursoutenir l’inclusion scolaire en milieu ordinaire des enfants avec TSA, et offre delarges perspectives de travail, tant sur l’enrichissement des contenus, la conception denouvelles applications que des méthodes de validation expérimentale
School inclusion of children with Autism Spectrum Disorders (ASD) inmainstream classrooms remains dramatically limited in France, even though it hasbeen recognized as critical for socio- professional perspectives. In fact, the atypicalcognitive functioning, associated with socio-adaptive behavior difficulties(communication, social skills, autonomy, etc.), are usually confronted to nor- malizedexpectations in these mainstream environments, such as schools. New technologiescan be seen as promising levers to overcome the barriers of school inclusion.However, despite a plethoric offer of technologies for children with ASD, scientificstudies are lacking to establish their efficacy, as well as the relevance of their design.This work presents the design and validation of mobile applications to support schoolinclusion of children with ASD in mainstream classrooms through three studies. Thefirst study presents design principles for assistive applications addressing schoolroutines and verbal communication activities of children with ASD; these applicationsare to be used in situ. Combining a user-centered approach and pilot clinical research,the second study presents design principles and experimental validation of an emotionregulation application targeting children with ASD in mainstream classroom. Theresults reveal benefits on self-regulation behaviors, as well as underpinning sociocognitiveprocesses. Finally, in across-syndrome approach, the third study presents theresults of a global intervention, based on cognitive assistive and rehabilitationapplications, involving 48 children and supporting the first inclusion in mainstreamclassrooms of children with ASD and children without ASD (with IntellectualDisabilities or learning disabilities). Benefits are reported for both equipped groups interms of socio-adaptive behaviors, social response and socio-cognitive functioning.Larger benefits have been observed for equipped children with ASD, revealing therelevance of Collège+ intervention for this population.A systemic approach to designing and experimenting mobile applications allowed forimprove- ments in socio-adaptive behaviors and socio-cognitive functioning, crucialfor the success of main- stream school inclusion. Such approach seems promising tosupport school inclusion of children with ASD in mainstream classrooms, and offersbroad perspectives by enriching contents, designing new applications as well asexperimenting validation methodologies for mainstream environments

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Roche, Laëtitia. „Percevoir l'interaction sociale dans le mouvement humain : études psychophysiologiques du développement typique et dans les troubles du spectre autistique“. Thesis, Tours, 2013. http://www.theses.fr/2013TOUR3323/document.

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L'interaction sociale représente l’une des difficultés majeures des patients atteints de troubles envahissants du développement (TED). Or, la perception des mouvements humains contribue à la mise en place des comportements sociaux et représenterait un « marqueur » du développement de la cognition sociale. Cette étude de suivi du regard et de pupillométrie visait à caractériser l’attention visuo-spatiale et la charge cognitive au cours de la perception de mouvements biologiques humains porteurs d'intention sociale (MHS) chez 139 participants typiques (PaTYP) et 62 patients atteints d’un TED (PaTED). Chez les PaTYP, l’exploration augmente pour les MHS. Chez les PaTED, un déficit d’exploration des MHS est corrélé à la sévérité de la symptomatologie autistique globale. Ces anomalies de l’attention visuo-spatiale des PaTED réduiraient leur accès à l’information sociale et pourraient participer au trouble de l’interaction sociale et de la communication
Social interaction is one of the main difficulties for patients with pervasive developmental disorders (PDD). However, the perception of human movement contributes to the development of social behavior and represents a "marker" for the development of social cognition. This eye tracking and pupillometric study aims to characterize the visuospatial attention and cognitive load during perception of social human biological motion (SHM) in 139 typical participants (PaTYP) and 62 patients with ASD (PaTED). In PaTYP, exploration increases for SHM. In PaTED, deficit of the exploration of MHS is correlated with the severity of the global autistic symptomatology. These abnormalities of visuospatial attention in PaTED could reduce their access to social information and participate in social interaction and communication disorders

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Hernandez, Mylène. „La germanité au prisme des troubles autistiques“. Thesis, Paris, EHESS, 2017. http://www.theses.fr/2017EHES0140.

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Objet mineur des sciences sociales, la germanité en Europe est demeurée jusqu’à une période récente dans l’ombre de l’alliance et de la filiation. La relation de germanité est pourtant la relation de parenté a priori la plus longue à l’échelle d’une vie. Elle est également immuable et participe de la définition de la personne. Corollaire de cet apparent désintérêt : l’étude de la germanité occidentale n’est pas constituée en champ à proprement parler ; aucune unité théorico-méthodologique ne coalise les recherches existantes sur les frères et sœurs. Cette thèse poursuit donc deux objectifs indissociables : contribuer à la définition d’une anthropologie de la germanité en procédant à une analyse ethnographique de la germanité dans la France contemporaine au prisme des troubles du spectre autistique. Deux étapes préalables ont conditionné la mise en œuvre du premier objectif : (1) comprendre comment les sciences sociales – particulièrement l’anthropologie, le droit et la sociologie – se sont saisies des frères et sœurs pour (2) créer les conditions méthodologiques d’une approche anthropologique du rapport de germanité. Les deux premières parties de cette thèse traitent prioritairement de ces étapes. Le second objectif, consistant à saisir la germanité en pratique, s’est déployé à partir de l’hypothèse selon laquelle la présence au sein d’un groupe de germains d’un individu présentant des troubles autistiques offrait un prisme à travers lequel regarder les normes et pratiques contemporaines de la germanité. La troisième partie expose et met donc en regard un ensemble de cas construits au terme d’une enquête empirique mêlant pratiques d’entretien et d’observation. Contrairement à la filiation et à l’alliance, le rapport de germanité est peu déterminé par le droit. Il n’existe pas d’obligation mutuelle légale entre germains. Il est toutefois indéniable que des formes d’obligation morale s’expriment et se manifestent entre germains notamment lorsque l’un d’eux est en situation de vulnérabilité ou de dépendance. Cette thèse s’attache donc à décrire les ressors complexes de l’obligation morale à l’échelle des rapports de germanité. Elle rend compte des contradictions sur lesquelles se fonde le rapport de germanité dans la parenté française contemporaine et documente la façon dont ces contradictions trouvent à s’exprimer aux plans pratique et affectif dans l’exercice ordinaire de la germanité en présence d’un germain dépendant
Siblingship in Europe is a minor part of social studies. Until recently, the subject was overshadowed by alliance and filiation. However, siblingship theoretically represents the lengthiest relation of kin throughout one’s life. It is also immutable and plays a part in the definition of the individual. As a corollary to this apparent indifference, the study of Western siblingship does not constitute a field per se. No unity of theory and methodology exists to bring together the existing research on brothers and sisters. This dissertation, therefore, has two inseparable objectives: to contribute to the definition of an anthropology of siblingship, with an ethnographic analysis of siblingship in contemporary France seen through the prism of autistic spectrum disorders. Two preliminary stages have influenced the implementation of the first objective: (1) understanding how social studies –especially anthropology, law and sociology– have engaged with the topic of brothers and sisters to (2) creating the methodological conditions of an anthropological approach of siblingship. The first two parts of this dissertation deal foremost with these stages. The second objective –understanding siblingship in practice– developed from this hypothesis: the presence of an individual displaying autistic disorders among a group of siblings offered a prism through which the norms and practices of contemporary siblingship could be observed. The third part presents and compares a body of case studies developed during an empirical survey involving interviews and observations. Unlike filiation and alliance, the law does not clearly outline siblingship. There are no legal mutual requirements between siblings. However, forms of moral obligations are undeniably expressed and manifested between siblings, particularly in situations of vulnerability or dependence. This dissertation undertakes a description of the intricate workings of moral obligation within siblingship. It reveals the contradictions upon which siblingship relationships are based in French contemporary kinship and documents how these contradictions are expressed in practice and in emotion in the ordinary exercise of siblingship in the presence of a dependent sibling

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Carvalho, Da Silva You Rida Solrac. „Etude de la perception catégorielle des stimuli auditifs et visuels de parole sans contenu émotionnel chez les enfants du Spectre Autistique“. Paris 7, 2012. http://www.theses.fr/2012PA070036.

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Les troubles dans le traitement de la parole font partie de la neuropathologie dans l'autisme. Néanmoins, nous ne savons pas encore quels sont les mécanismes responsables de ces déficits au cours du développement perceptif chez l'enfant avec trouble du spectre autistique (TSA). Cette étude a comme objectif de mettre en évidence le profil de perception catégorielle des sons de parole dans les modalités auditives et visuelles de parole chez les enfants TSA avec et sans retard dans l'acquisition de la parole (Autisme d'haut niveau (AHN)/ syndrome d'Asperger (SA)). Nous avons étudié deux groupes d'enfants diagnostiqués AHN et SA, appariés à un groupe d'enfants de même âge chronologique et intellectuel avec développement typique âgés de 9 à 12 ans. Nous avons utilisé des tests comportementaux de perception catégorielle avec des stimuli naturels et synthétiques de parole (voyelles et consonnes) en modalité auditive, des stimuli visuels (lecture labiale) et audiovisuels avec des visages statiques et dynamiques. Nos résultats montrent que les enfants AHN présentent un déficit de la précision catégorielle dans l'identification des voyelles et des consonnes en modalités auditive et visuelle, et un déficit de perception catégorielle de la parole accompagné d'une perception allophonique. Les enfants SA présentent un déficit de précision catégorielle moins marqué et ne semblent pas avoir de déficit de perception catégorielle de la parole. Ces résultats suggèrent un déficit dans la maturation cérébrale des régions auditives et visuelles de parole chez les enfants TSA, surtout chez les enfants diagnostiqués d'autisme de haut niveau
The speech perception disorders are mainly implicated in the neuropathology in autism spectrum disorders. However, we do not know exactly what are the mechanisms involved in these disorders during the speech perception development in children with autism. This study examined the categorical perception profile of the speech sounds in auditory and visual modalities in autistics children with and without language delay (High-Functioning Autism (HFA)/Asperger syndrome (AS)). We compared two groups of children diagnosed HFA and AS and one group of typically developed children aged between 9-12 years. We used the behavorial tests like speech categorical perception with the natural and synthetic stimuli (vowels and consonants) in auditory modality, the visual (lip-reading) and audiovisual stimuli with the static and dynamic faces. The results revealed that the HFA have a categorical precision deficit in the identification of vowels and consonants in auditory and visual modalities, and a speech categorical perception deficit, with an allophonic perception. The categorical precision deficit is less marked for the AS children and they do not seem to have allophonic perception. These data suggest a deficit in the maturation of the cerebral regions implicated in the auditory and visual speech processes in children with autism, mainly in HFA children

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Degroote, Stéphanie. „Trois expositions environnementales, un trouble : perturbations endocrine, du métabolisme monocarboné, et du microbiote intestinal maternel pendant la gestation déclenchent des phénotypes de type autistique chez le rat de type sauvage“. Thèse, Université de Sherbrooke, 2016. http://hdl.handle.net/11143/9604.

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Les Troubles du Spectre Autistique (TSA) sont caractérisés par deux principaux symptômes : des difficultés de communication sociale et des comportements stéréotypés et intérêts restreints. Les TSA touchent 5 fois plus les garçons que les filles et une augmentation de la prévalence exponentielle et continue a été observée aux États-Unis ces dernières décennies. Cette augmentation ne peut s’expliquer par les facteurs génétiques à eux seuls qui ne représentent que 5 à 15% des cas de TSA. Il est donc indispensable d’identifier de potentiels facteurs de risque environnementaux des TSA. Le but de ce travail est d’étudier différents facteurs environnementaux potentiellement modifiables dans le développement de phénotypes autistiques dans différents modèles précliniques des TSA. Les objectifs spécifiques sont : (i) caractériser les effets neurocomportementaux provoqués par une exposition périnatale simultanée à 5 perturbateurs endocriniens parmi les plus prévalent dans notre environnement quotidien (DEHP, DBP, DiNP, BDE-47, BDE-99) à de faibles doses pertinentes pour l’exposition humaine, (ii) identifier les effets neurocomportementaux associés à une altération périconceptionnelle du microbiote maternelle (iii) déterminer les effets neurocomportementaux associés à une altération périconceptionnelle du métabolisme monocarboné. Les résultats présentés dans cette thèse démontrent le potentiel de chacun de ces facteurs environnementaux d’altérer le développement cérébral fœtal. Chaque condition expérimentale a provoqué l’apparition de traits autistiques chez les rats, avec des spécificités comportementales pour chaque exposition développementale. Des déficits d’interactions sociales ont été observés dans chaque situation expérimentale, associés soit à de l’anxiété, de l’hyperactivité, des altérations d’intégration sensorimotrice, et/ou des stéréotypies. Cela nous force à considérer les TSA comme une pathologie aux multiples facettes où l’hétérogénéité des tableaux cliniques est représentative de l’hétérogénéité des causes possibles. La multitude des interactions environnementales courantes possibles avec l’épigénome pourrait être à la base de la grande diversité observée dans la sévérité des symptômes et / ou des comorbidités des TSA. Ce travail ouvre des perspectives futures de prévention ciblée des TSA fondées sur de potentielles modifications de l’environnement comme la réduction de l’exposition aux perturbateurs endocriniens, ou des supplémentations en donneurs monocarbonés (e.g. acide folique) et/ou probiotiques.

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Chabbert, Dorian. „Conséquences de la délétion conditionnelle du gène Tshz3 dans la circuiterie cortico-striée : implications dans les troubles du spectre autistique“. Thesis, Aix-Marseille, 2017. http://www.theses.fr/2017AIXM0207.

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Dès les stades précoces du développement et jusqu’à l’âge adulte, le facteur de transcription TSHZ3 est fortement exprimé dans les neurones pyramidaux (PNs) du cortex. Les PNs de la couche V forment la synapse cortico-striée en contactant les neurones épineux moyens (MSNs) du striatum. A ce niveau, l’expression de TSHZ3 n’est pas retrouvée dans les MSNs mais dans les interneurones cholinergiques (CINs). Des données récentes ont établi un lien entre délétion hétérozygote du gène TSHZ3/Tshz3, troubles du spectre autistique (TSA) et dysfonctionnement de la circuiterie cortico-striée (Caubit et al., Nat Genet 2016). Afin de mieux comprendre le rôle de TSHZ3 dans la circuiterie cortico-striée, nous avons caractérisé deux modèles murins de délétion conditionnelle de Tshz3, ciblant soit les neurones de projection à partir de la période postnatale (souris Tshz3-pnCxKO), soit les neurones cholinergiques à partir de la période embryonnaire (souris Tshz3-ChATCre). Chez les souris Tshz3-pnCxKO, la perte de TSHZ3 entraîne une moindre excitabilité des PNs de la couche V, ainsi qu’une diminution de la probabilité de libération du glutamate par leurs afférences. Nous montrons également une profonde altération du fonctionnement de la synapse cortico-striée. Chez les souris Tshz3-ChATCre, nous montrons que la perte de Tshz3 modifie les propriétés membranaires et de décharge d’une proportion des CINs, qui sont les seuls neurones cholinergiques de l'encéphale exprimant TSHZ3 de façon importante. Ces changements fonctionnels suggèrent que TSHZ3 joue un rôle clé dans le développement des PNs du cortex, de la voie cortico-striée et des CINs, confirmant son implication dans les TSA
The zinc-finger transcription factor TSHZ3 is highly expressed by cortical projection neurons (PNs) from embryonic stages to adulthood, including layer V pyramidal neurons that project to the striatum. There, TSHZ3 is expressed by cholinergic interneurons (CINs) but not by the main targets of PNs, i.e. the medium spiny neurons. Interestingly, recent evidences link heterozygous TSHZ3/Tshz3 gene deletion to autism spectrum disorder (ASD) and to corticostrial circuitry dysfunction (Caubit et al., Nat Genet 2016). In order to provide further insights on the role of Tshz3 in the corticostriatal circuitry, we have characterized two conditional KO mouse models in which its expression is lost either in projection neurons at early postnatal stage (Tshz3-pnCxKO) or in cholinergic cells beginning at embryonic stage (Tshz3-ChATCre). In Tshz3-pnCxKO mice, we confirmed that Tshz3 expression is lost in glutamatergic PNs without altering their number. Our electrophysiological study revealed that layer V PNs are less excitable and that glutamate release probability from their afferents is decreased. We also found dramatic changes of both corticostriatal synaptic transmission and plasticity. In ChAT-Cre mice, we found that Tshz3 is expressed in the striatum by almost 100% of CINs, while it is little or no expressed in the other cholinergic nuclei of the brain. Interestingly, the loss of Tshz3 impacts the spontaneous firing pattern of a subpopulation of CINs without altering their number. These functional changes suggest that TSHZ3 plays a key role in PNs, corticostriatal pathway and CINs development, supporting its implication in ASD

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Longuepee, Lucie. „Autisme et architecture : l'exploration des troubles du spectre autistique en relation avec les paramètres architecturaux de leurs lieux de vie“. Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2015. http://www.theses.fr/2015GREAS051/document.

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La recherche engagée dans ce travail de thèse se propose d’étudier les effets que peuventavoir différentes composantes du cadre architectural sur l'adaptation des personnes adultesavec autisme, et l'expression clinique des symptômes inhérents aux Troubles du SpectreAutistique (TSA). Pour ce faire, la recherche menée a consisté en un inventaire concernantcette problématique, tant d’un point de vue théorique (description des concepts abordés etrevue de littérature des études existantes) que pratique (méthodologie exploratoire appliquéeau terrain). Nos objectifs étant d’établir des hypothèses spécifiques concernant l’impact descaractéristiques architecturales de l’environnement bâti sur l’état clinique des personnesatteintes de TSA, un volet clinique et un volet architectural ont été menés conjointement afinde représenter l’inter-disciplinarité nécessaire pour répondre aux objectifs communs etcomplémentaires de cette recherche. Ce manuscrit présente la méthodologie utilisée lors del’évaluation clinique des personnes adultes atteintes de TSA qui résident et sont prises encharge au sein d’institutions sanitaires et médico-sociales (Foyers d’Accueil Médicalisés etMaison d’Accueil Spécialisée) et le protocole de caractérisations architecturales desespaces/temps de vie quotidienne de ces établissements. Nous présentons, dans un premiertemps, le descriptif de la population étudiée et les caractéristiques des lieux de vie qui leursont dédiés. Puis, nous présentons, dans un second temps, les résultats obtenus par laconceptualisation de modèles d’analyses multi-niveaux / multi-variées des données interdisciplinairesainsi recueillies (N=21 établissements/unités, N=148 résidents). Nous endiscutons les interprétations possibles formulables sous forme d’hypothèses exploratoiresentre les paramètres de caractérisations architecturales et les évaluations comportementales etsensorielles des adultes atteints de TSA. Nous présentons également les perspectives decontinuité de ce projet de recherche, tant pour les questionnements exploratoires émergents,que pour les possibilités expérimentales qu’il incite afin d’affiner notre compréhension desfacteurs environnementaux susceptibles de générer et/ou d’atténuer les troublescomportementaux et sensoriels observés chez les personnes atteintes de TSA
The research undertaken in this thesis project was to study the possible effects of differentcomponents of the architectural framework on the adaptation of adults with autism, and theclinical expression of their symptoms associated with Autism Spectrum Disorders (ASD). Theresearch consisted of an inventory of the main points known on the issue at this time, bothfrom a theoretical point of view (description of the concepts and literature review of existingstudies) and practical (exploratory methodology applied to the field). As our goals were toestablish specific assumptions about the impact of architectural features of the environmenton the clinical condition of people with ASD, a clinical component and an architecturalcomponent were carried out jointly to represent the inter-disciplinarity necessary to meet thecommon and complementary objectives of this research. This manuscript presents themethodology used in the clinical evaluation of adults with ASD who live in healthcare andmedico-social institutions (in France, “Foyers d’Accueil Médicalisé” and “Maison d’AccueilSpécialisée”) and the architectural characterizations protocol of the spaces/time everyday lifein these institutions. We report, in the first instance, the description of the studied populationand the characteristics of the living spaces that are dedicated to it. In a second step, we presentthe results obtained by the conceptualization of multilevel analysis models/multivariate interdisciplinaryof the collected data (N = 21 care institutions, N = 148 residents). We discuss thepossible interpretations formulated in the forms of exploratory hypotheses betweenarchitectural characterization parameters and behavioral and sensory evaluations of adultswith ASD. Finally, we discuss avenues for further research in order to refine ourunderstanding of the environmental factors that can generate and/or attenuate behavioral andsensory processing disorders observed in individuals with ASD

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Bermudez-Martin, Patricia. „Perturbations de la périphérie et du microbiote Intestinal dans les Troubles du Spectre Autistique : Le rôle spécifique du p-Crésol“. Electronic Thesis or Diss., Université Côte d'Azur, 2020. http://www.theses.fr/2020COAZ6011.

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Ce travail de thèse porte principalement sur les anomalies périphériques associées aux Troubles du Spectre Autistique (TSA), un groupe de pathologies du neurodéveloppement fréquentes.La première section est consacrée au travail principal de ma thèse et porte sur l'influence du microbiote et des métabolites bactériens dans les TSA. Chez les patients autistes, les déficits d’interaction sociale et les comportements répétitifs ou stéréotypies sont fréquemment associés à des symptômes gastro-intestinaux, des anomalies de composition de la flore intestinale et des niveaux anormaux de métabolites produits par le microbiote. Ceci laisse suggérer que des perturbations de l’axe microbiote-intestin-cerveau pourraient contribuer au développement des TSA. Néanmoins, le lien de causalité entre dysbiose, métabolites microbiens et comportements autistiques reste à démontrer. Notre hypothèse de travail est que certains métabolites microbiens sont les médiateurs des effets délétères de la flore intestinale sur les comportements impactés dans les TSA. Nous avons étudié le para-Crésol (p-Crésol), un métabolite microbien anormalement élevé chez les patients TSA et notamment produit par les Clostridies, des bactéries surabondantes chez ces patients. Nous avons exploré chez la souris le lien de causalité entre l’exposition au p-Crésol et le développement de comportements autistiques. Nous avons ainsi montré que les souris exposées au p-Crésol pendant 4 semaines présentent des stéréotypies et des déficits d’interaction sociale. Ces symptômes comportementaux propres aux TSA sont accompagnés d’une diminution de l’excitabilité des neurones dopaminergiques dans l’aire tegmentaire ventrale (ATV), une région du cerveau clé pour la récompense sociale, connue pour être dérégulée chez les patients TSA. Nous observons également des anomalies de la composition du microbiote, avec les abondances de certains taxa microbiens corrélées aux déficits d’interactions sociales. Enfin, la restauration d’un microbiote sain par un transfert de microbiote de souris normales à des souris exposées au p-Crésol nous a permis de restaurer les déficits d’interaction sociale et l'activité dopaminergique. Cette étude démontre, d’une part, un lien de cause à effet entre l’exposition à un métabolite microbien et le développement des comportements autistiques, et d’autre part, que la manipulation du microbiote est une voie thérapeutique possible pour les TSA. La seconde section de la thèse se compose de trois articles, auxquels j’ai contribué, et qui portent sur l’exploration des phénotypes périphériques dans le Syndrome de l'X Fragile (FXS), la première cause génétique de TSA. Le premier article porte sur l'étude de la dérégulation du métabolisme du glucose et des lipides dans le FXS et repose sur la souris Fmr1-KO, le modèle murin du FXS, ainsi que des échantillons de patients FXS. Dans le second article, nous avons analysé l'impact de l’inactivation du gène Fmr1 sur la composition corporelle et la structure osseuse dans le modèle murin du FXS. Dans le troisième article, nous avons mis en évidence des anomalies des profils de chimiokines dans le sérum de patients FXS, laissant supposer des dysfonctions immunitaires.Dans l’ensemble, mon travail de thèse a permis de mettre en évidence une contribution périphérique dans les TSA, et en particulier le rôle clé de métabolite microbien p-Crésol dans le développement des comportements autistiques
This thesis mainly focuses on the peripheral anomalies associated with Autism Spectrum Disorders (ASD), a group of frequent neurodevelopmental pathologies.The first section is devoted to my main thesis work and focuses on the influence of the microbiota and bacterial metabolites in ASD. In autistic patients, deficits in social interaction and repetitive behaviours (stereotypies) are frequently associated with gastrointestinal symptoms, abnormal composition of the intestinal flora and abnormal levels of metabolites produced by the microbiota. This suggests that disturbances in the microbiota-gut-brain axis could contribute to the development of ASD. However, the causal link between dysbiosis, microbial metabolites and autistic behaviour remains to be demonstrated. Our working hypothesis is that certain microbial metabolites are mediators of the deleterious effects of the intestinal flora on the behaviours impacted in ASD. We have studied the microbial metabolite para-Cresol (p-Cresol) that is abnormally elevated in ASD patients and produced in particular by Clostridia bacteria that are overabundant in these patients. We have explored in mice the causal relationship between exposure to p-Cresol and the development of autistic behaviours. We have thus shown that mice exposed to p-Cresol for 4 weeks display social interaction deficits and stereotypies. These behavioural symptoms specific to ASD are accompanied by a decrease in the excitability of dopaminergic neurons in the Ventral Tegmental Area (VTA), a brain region key to social reward and known to be deregulated in ASD patients. We also highlighted anomalies in the composition of the microbiota upon p-Cresol exposure, with the abundances of specific microbial taxa correlated with social behaviour deficits. Finally, the restoration of a healthy microbiota by a transfer of microbiota from normal mice to mice exposed to p-Cresol allowed us to restore social behaviour deficits and VTA dopaminergic activity. This study demonstrates a causal relationship between exposure to the microbial metabolite p-Cresol and the development of ASD core behaviours and also a possible therapeutic avenue for ASD through the manipulation of microbiota.The second section of the thesis consists of three articles, to which I have contributed, that explore peripheral phenotypes in Fragile X Syndrome (FXS), the leading genetic cause of ASD. The first article addresses the deregulation of glucose and lipid metabolism in FXS relying on the Fmr1-KO mouse, the mouse model of FXS, as well as on samples from FXS patients. In the second article, we analysed the impact of Fmr1 gene inactivation on body composition and bone structure in the mouse model of FXS. In the third article, we highlighted anomalies in the profiles of chemokines in the serum of FXS patients, suggesting immune dysfunctions.Overall, my thesis work highlighted peripheral contributions in ASD, and in particular the key role of the microbial metabolite p-Cresol in the development of autistic behaviour

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Gaulmyn, Aude de. „Etude des facteurs liés à l'attention conjointe chez de très jeunes enfants présentant un trouble du spectre autistique : régulation visuelle et auditive, désengagement attentionnel, motivation sociale et non sociale“. Thesis, Paris 8, 2015. http://www.theses.fr/2015PA080117.

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Les études réalisées sur les enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA) ont montré des particularités d’orientation visuelle, de régulation auditive, d’engagement et de contrôle attentionnel, de motivation sociale et non sociale dès le plus jeune âge. Notre recherche porte sur l’influence de ces facteurs sur l’attention conjointe. Une cohorte de 50 enfants, âgés de 21 à 50 mois, diagnostiqués avec un TSA, a été évaluée dans un cadre clinique. L’évaluation incluait une échelle de régulation auditive et visuelle remplie par les parents; une grille que nous avons construite pour quantifier la motivation de l’enfant vers autrui et vers l’objet dans deux situations d’engagement; une mesure du temps de l’engagement attentionnel ainsi que la capacité de désengagement. Parallèlement, un score d’attention conjointe a été obtenu par l’échelle de la communication sociale précoce (ECSP). Les résultats indiquent : 1. un effet du traitement visuel de l’information sur l’attention conjointe. 2. une médiation partielle de la motivation sur l’attention conjointe, quand elle est associée au traitement visuel. 3. Un lien entre le désengagement attentionnel et l’attention conjointe. Nos analyses statistiques suggèrent un rôle de la motivation sociale et non sociale dans l’attention conjointe, ce qui à notre connaissance, n’avait pas encore été montré par une évaluation clinique chez de très jeunes enfants avec TSA. Les résultats obtenus constituent un signe encourageant quant à la possibilité de créer des outils tels que la grille de motivation sociale et non sociale pour améliorer le diagnostic clinique et la prise en charge
Research has shown dysfunctions in visual orientation and audition regulation, attention engagement and control, social and non-social motivation at a very young age in children with autism spectrum disorder (ASD). This study investigated the relations of these factors to joint attention. 50 children with autism spectrum disorder, aged 21 to 50 months, were assessed using a clinical evaluation questionnaire on visual and audition regulation; a grid elaborated for the purpose of this research to quantify child’s social and non-social motivation; a time measurement of engagement and disengagement states. Joint attention scores were obtained with the Early Social Communication Scales (ESCS). Results show: 1. an effect of visual information processing on joint attention. 2. an impact of motivation, when associated to visual regulation, on joint attention. 3. a relation between attention disengagement and joint attention.Our statistical analyses suggest a role of social and non-social motivation in joint attention skills. To our knowledge, seldom clinical evaluations are targeted on motivation skills in relation to joint attention for young children with ASD. These results confirm empirical research, provide additional tools to clinicians for diagnostic, and suggest targets for early intervention

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Medjkane, François. „Position autistique, position psychotique : pour une perspective psychopatologique des troubles envahissants du développement de l'enfant“. Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2018. http://www.theses.fr/2018USPCC087/document.

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A partir d’une expérience clinique pédopsychiatrique réalisée dans le dispositif d’un secteur de psychiatrie infanto juvénile, ce travail tend à expliciter les particularités de fonctionnements psychopathologiques d’enfants présentant un diagnostic de Trouble Envahissant du Développement (TED) tel que décrit dans la Classification Internationale des Maladies de l’Organisation Mondiale de la Santé dans sa 10éme version (CIM10).La réalisation d’une revue de la littérature inscrite dans une perspective historicisante et compréhensive de la construction de l’ensemble nosographique des TED nous a permis de générer l’hypothèse que la position autistique serait corrélée de manière privilégiée aux catégories diagnostiques dénommées TED Autistique et recouvrant les catégories diagnostiques F84.0 d’autisme infantile et F84.5 de syndrome d’Asperger de la CIM 10 et que la position psychotique est corrélée de manière privilégiée aux catégories diagnostiques dénommées TED Non Autistique et recouvrant les catégories diagnostiques F84.1 Autisme atypique et F84.8 Autres TED de la CIM 10.Dans le cadre de ce travail, nous avons pu réaliser une étude rétrospective d’une population clinique d’enfants à partir de données recueillies dans le cadre des évaluations pluridisciplinaires portées par le Centre Ressource Autisme du Nord Pas de Calais.Au vu des éléments analysés dans le cadre de cette recherche, un élément de différenciation possible entre les deux groupes de sujets s’organise autour des capacités de repérage et de la prise en compte des aspects affectifs et émotionnels dans le rapport au Monde. Ce travail, portant sur l’étude de particularités de fonctionnement psychopathologique des enfants présentant un TED, s’inscrit dans le l’objectif de pouvoir contribuer à l’élaboration d’un projet thérapeutique, pédagogique et d’accompagnement personnalisé et le plus ajusté aux besoins mis en évidence
From clinical experience of psychiatry practice in a French department for mental health, this work is focused on defining psychopathological specificities which are encountered in children with Pervasive Developmental Disorders (PDD) from described in ICD 10.A literature review from a historical and comprehensive perspective has allowed us to generate a research hypothesis. The autistic position would be correlated with autistic PDD and the psychotic position would be correlated with non-autistic PDD.For this project, we implemented a retrospective study based on a clinical population of children who have been evaluated with standard multidisciplinary assessments, done in the Nord-Pas de Calais’s Centre Resource Autisme.Through different observations, we could support the hypothesis that there is a difference between autistic PDD children and non-autistic PDD children in their affective and emotional relationship with the World.Thanks to this description of psychopathological particularities, this study takes us a step closer to offering each child with PDD the best individual support possible

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Dissertationen zum Thema „Spectre du trouble autistique“

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