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Thematische Bibliographien / Séquençage à haut débit (NGS) / Zeitschriftenartikel

Zeitschriftenartikel zum Thema „Séquençage à haut débit (NGS)“

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Autor: Grafiati

Veröffentlicht am 27. Juli 2024

Zuletzt aktualisiert am 29. Juli 2024

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1

Hureaux, Marguerite, Laurence Heidet, Rosa Vargas-Poussou und Guillaume Dorval. „Les grandes avancées en néphro-génétique pédiatrique“. médecine/sciences 39, Nr. 3 (März 2023): 234–45. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023028.

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L’essor de la génétique au cours des dernières décennies a permis des avancées majeures dans la compréhension des mécanismes conduisant aux maladies rénales héréditaires. Des premières études par clonage positionnel jusqu’à l’avènement du séquençage à haut débit (NGS), les techniques d’analyse du génome sont devenues de plus en plus performantes, avec un niveau de résolution extraordinaire. Les prix de séquençage se sont effondrés, passant d’un million de dollars (environ 940 millions d’euros) pour le séquençage du génome de James Watson en 2008, à quelques centaines d’euros pour le séquençage d’un génome aujourd’hui. Le diagnostic moléculaire tient ainsi une place centrale pour le diagnostic des patients et influe sur la prise en charge thérapeutique dans de nombreuses situations. Mais si le NGS est un outil performant pour l’identification de variants impliqués dans les maladies, il expose au risque de surinterprétation de certains variants, conduisant à des diagnostics erronés. Dans cette revue, nous proposons une brève rétrospective des étapes essentielles qui ont conduit aux connaissances actuelles et au développement du NGS pour l’étude des néphropathies héréditaires de l’enfant. Nous développerons ensuite les principales néphropathies héréditaires et les mécanismes moléculaires sous-jacents.

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2

Coquerelle, S., M. Darlington, N. Mezaour, C. Preudhomme, E. Mc Intyre und I. Durand-Zaleski. „Séquençage Haut Débit (NGS) dans les hémopathies malignes et évaluation médico-économique–PRME RUBIH2“. Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique 67 (Juni 2019): S190. http://dx.doi.org/10.1016/j.respe.2019.04.049.

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3

Le Cann, Pierre, Delphine Méheust, Tina Reponen, Stephen Vesper und Jean-Pierre Gangneux. „Intérêt du séquençage haut-débit (NGS) sur prélèvements d’air pour la caractérisation de l’exposition fongique domiciliaire“. Journal de Mycologie Médicale 25, Nr. 3 (September 2015): 222. http://dx.doi.org/10.1016/j.mycmed.2015.06.013.

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4

Uch, R., R. Barre, F. Jordier, P. De Micco und P. Biagini. „Apport du séquençage à haut débit NGS dans la détection de séquences virales : application à des dons de sang à marqueurs viraux positifs“. Transfusion Clinique et Biologique 22, Nr. 4 (September 2015): 227. http://dx.doi.org/10.1016/j.tracli.2015.06.041.

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5

Taudière, Adrien. „Déterminants de la structure des communautés fongiques dans les forêts de Corse : rôle des perturbations et de la composition forestière“. BOIS & FORETS DES TROPIQUES 334 (02.01.2018): 75. http://dx.doi.org/10.19182/bft2017.334.a31493.

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L’étude de l’écologie des micro-organismes est récente malgré son importance pratique et théorique intrinsèque, mais également son rôle central dans la niche des macro-organismes. Les interactions plantes-champignons, de par leur importance socio-écologique et leur diversité — du mutualisme au parasitisme en passant par le commensalisme —, offrent un modèle judicieux pour étudier l’écologie des communautés de micro-organismes en interaction avec des macro-organismes. À l’aide de techniques de séquençage à haut débit (NGS) et d’analyse des réseaux, nous explorons certains déterminants de la structure des champignons des forêts de Corse à travers trois guildes : les champignons ectomycorhiziens, endophytiques et saprotrophes. Ce travail considère les processus de dispersion, les perturbations (feux et chablis), les facteurs environnementaux (par exemple la profondeur du sol) et les contraintes dérivées de l’interaction avec les hôtes (par exemple la taxinomie). Les assemblages des communautés des différentes guildes présentent des patrons communs qui pourraient être issus de mécanismes identiques. Ainsi, l’ensemble des guildes étudiées présentent des variations fortes à l’échelle des microrégions de Corse et entre forêts ayant des histoires de feux différentes. En revanche, l’importance des différents processus d’assemblage et les échelles spatiales auxquelles ils s’appliquent varient selon les guildes. Nous discutons des implications que suscite ce travail pour les écologues des communautés et pour les gestionnaires d’espaces naturels.

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6

Audebert, Christophe, David Hot, Yves Lemoine und Ségolène Caboche. „Le séquençage haut-débit“. médecine/sciences 30, Nr. 12 (Dezember 2014): 1144–51. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20143012018.

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7

Rodriguez, Christophe. „Aspects techniques du séquençage à haut débit“. Revue Francophone des Laboratoires 2022, Nr. 541 (April 2022): 55–59. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(22)00136-8.

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8

Rodriguez, Christophe. „Aspects techniques du séquençage à haut débit“. Revue Francophone des Laboratoires 2022, Nr. 541 (April 2022): 55–59. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(22)00136-8.

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9

Foulongne, V., V. Sauvage, C. Hebert, O. Dereure und M. Eloit. „Virome cutané : étude systématique par séquençage haut débit“. Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 140, Nr. 12 (Dezember 2013): S581—S582. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2013.09.496.

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10

Audebert, Christophe, David Hot und Ségolène Caboche. „Séquençage par nanopores“. médecine/sciences 34, Nr. 4 (April 2018): 319–25. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20183404012.

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Le séquençage haut-débit a ouvert de nouvelles perspectives cliniques nous orientant aujourd’hui vers une médecine de précision. Cancérologie, infectiologie ou génomique humaine, de nombreuses applications ont vu le jour ces dernières années. L’arrivée sur le marché d’une troisième génération de technologie de séquençage fondée sur les nanopores, palliant certaines faiblesses de la génération précédente, annonce une nouvelle révolution. Portabilité, temps réel, lectures longues et coût d’investissement marginal, ces nouvelles technologies prometteuses laissent présager un nouveau changement de paradigme. Quelles sont les perspectives ouvertes par les nanopores pour les applications cliniques ?

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11

Pichon, Maxime, und Laurence Delhaes. „Le séquençage à haut débit dans le diagnostic microbiologique“. Revue Francophone des Laboratoires 2022, Nr. 541 (April 2022): 60–66. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(22)00137-x.

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12

Pichon, Maxime, und Laurence Delhaes. „Le séquençage à haut débit dans le diagnostic microbiologique“. Revue Francophone des Laboratoires 2022, Nr. 541 (April 2022): 60–66. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(22)00137-x.

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13

Rodrigues, Manuel Jorge, und Carlos Gomez-Roca. „Place des technologies de séquençage haut débit en oncologie“. Bulletin du Cancer 100, Nr. 3 (März 2013): 295–301. http://dx.doi.org/10.1684/bdc.2013.1717.

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14

Botterel, F. „Apport du séquençage à haut débit en mycologie médicale“. Journal de Mycologie Médicale 24, Nr. 3 (September 2014): e114. http://dx.doi.org/10.1016/j.mycmed.2014.06.013.

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15

Lacoste, C., A. Fabre, C. Pécheux, N. Lévy, M. Krahn, P. Malzac, N. Bonello-Palot, C. Badens und P. Bourgeois. „Le séquençage d’ADN à haut débit en pratique clinique“. Archives de Pédiatrie 24, Nr. 4 (April 2017): 373–83. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2017.01.008.

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16

MERSCH, Marjorie, Sarah-Anne DAVID, Anaïs VITORINO CARVALHO, Sylvain FOISSAC, Anne COLLIN, Frédérique PITEL und Vincent COUSTHAM. „Apports du séquençage haut-débit sur la connaissance de l'épigénome aviaire“. INRA Productions Animales 31, Nr. 4 (23.01.2019): 325–36. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2018.31.4.2372.

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Comme toutes les espèces de rente, les oiseaux d'élevage ont été sélectionnés génétiquement afin d’augmenter leurs performances. Cependant, de nombreuses études ont montré que le phénotype d’un individu n’est pas le simple résultat de son patrimoine génétique. En effet, il est également sensible aux variations de l’environnement (température, nutrition…) qui peuvent notamment induire des altérations de marques épigénétiques aboutissant à des changements durables des programmes d’expression de gènes. Il est donc essentiel de comprendre comment les épigénomes sont régulés afin d’envisager de futurs leviers ou marqueurs d’adaptation des animaux. Aujourd’hui, le séquençage à haut-débit est devenu relativement abordable et les outils bio-informatiques matures pour envisager l’étude des marques épigénétiques à l'échelle du génome. Chez les oiseaux, un nombre croissant d'études utilisent ces technologies à haut-débit pour explorer les mécanismes épigénétiques impliqués dans des processus tels que l'immunité ou l'adaptation à l’environnement. Dans cette synthèse, nous décrivons en quoi ces technologies ont contribué à enrichir les connaissances sur l'épigénome aviaire et plus particulièrement celui du poulet, en nous focalisant sur les deux types de modifications épigénétiques les plus étudiées, la méthylation de l'ADN et les modifications post-traductionnelles des histones. Nous présentons également les concepts nécessaires à la conception et la réalisation des analyses haut-débit des épigénomes aviaires. En plus des connaissances fondamentales fortement attendues par la communauté scientifique, une meilleure compréhension des mécanismes épigénétiques à l’origine de la régulation de l’expression génique en réponse aux modifications environnementales chez l’oiseau pourrait contribuer au développement d’une production avicole durable.

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Dekeuwer, Catherine. „Séquençage de l’ADN à haut débit et relation de soin“. Cahiers Droit, Sciences & Technologies, Nr. 8 (13.03.2019): 41–52. http://dx.doi.org/10.4000/cdst.688.

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18

Villéon, B. De La, M. Néou, W. Luscap, A. Jouinot, F. Letourneur, K. Perlemoine, F. René-Corail et al. „Détermination du statut d’hyperméthylation des corticosurrénalomes par séquençage haut débit“. Annales d'Endocrinologie 76, Nr. 4 (September 2015): 372. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.225.

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Sitterle, E., C. Rodriquez, R. mounier, J. Calderaro, F. Choukri, F. Foulet, M. Develoux und F. Botterel. „Premier diagnostic moléculaire de basidiobolomycose gastrointestinal par séquençage haut débit“. Journal de Mycologie Médicale 24, Nr. 1 (März 2014): 77–78. http://dx.doi.org/10.1016/j.mycmed.2014.01.056.

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Urtizberea, J. Andoni, Hadil Alrohaif, Sayed A. Gouda und Laila Bastaki. „Quand tous les chemins mènent à l’Afrique…“. médecine/sciences 35 (November 2019): 15–17. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019237.

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Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement leur caractérisation précise et conduisent parfois à des découvertes inattendues comme dans le cas rapporté ci-dessous d’une famille koweitienne en errance diagnostique depuis de nombreuses années.

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21

Neou, M., B. De La Villéon, A. Jouinot, S. Garinet, J. Pipoli, F. Letourneur, J. Bertherat und G. Assié. „Génomique des corticosurrénalomes : de la génomique intégrée au séquençage haut débit“. Annales d'Endocrinologie 77, Nr. 4 (September 2016): 278. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.121.

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FRITZ, S., P. MICHOT, C. HOZE, C. GROHS, M. BOUSSAHA, D. BOICHARD und A. CAPITAN. „Anticiper l'émergence d'anomalies génétiques grâce aux données génomiques“. INRA Productions Animales 29, Nr. 5 (09.01.2020): 339–50. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.3002.

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Avec le récent développement des approches reposant sur le génotypage et séquençage à haut débit, identifier la mutation responsable d’une anomalie à partir de quelques cas est beaucoup plus simple qu’auparavant. Toutefois, il n’est pas toujours possible d’observer des cas et de disposer du matériel biologique correspondant. Cet article présente deux approches reposant sur l’analyse de données à haut débit, permettant d’identifier des mutations récessives létales ou d’orienter plus efficacement leur recherche à partir des données de séquence du génome. La première approche utilise les données de génotypage à haut débit pour rechercher des régions du génome présentant un déficit en homozygotes. Cette méthode a déjà permis de caractériser plusieurs mutations dans chacune des races bovines analysées. Dans la seconde approche, on recherche dans les données de séquence disponibles des variants dont l’annotation suggère qu’ils ne sont pas tolérés à l’état homozygote. Le nombre de faux positifs est élevé, mais ces données permettent d’orienter la phase d’observation et de diagnostic plus efficacement et, dans les cas les plus favorables, d’anticiper l’émergence de l’anomalie. Des exemples sont fournis avec le gène RP1 responsable de dégénérescence rétinienne ou le gène EDAR responsable de l’absence de poils et de dents.

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Auter, Alix, Aymeric Deplace, Damien Freytag, Marion Kern, Pierre-Grégoire Plasse, Lucas Walther und Dorine Zimmermann. „L’évolution des biotechnologies pharmaceutiques : faire parler le génome pour développer, améliorer et personnaliser les thérapies et la prise en charge des patients“. Biologie Aujourd’hui 214, Nr. 3-4 (2020): 91–95. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2020015.

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Grâce à l’accroissement des connaissances associées aux génomes permis par le séquençage à haut débit, à la multiplication des outils d’ingénierie génétique ainsi qu’aux autres technologies « omiques », les biotechnologies pharmaceutiques ont favorisé l’identification et la validation de nombreuses cibles diagnostiques et thérapeutiques et ont ainsi conduit au développement de nombreuses thérapies ciblées. Bien que leur histoire soit récente, les biotechnologies pharmaceutiques évoluent rapidement et offrent des perspectives réjouissantes à l’aube de la médecine de précision.

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Quesada, Stanislas, und Philippe Jay. „De nouveaux types cellulaires identifiés par séquençage haut débit sur cellule unique“. médecine/sciences 32, Nr. 5 (Mai 2016): 447–49. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20163205007.

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Perrin, Aurélien, Philippe Latour, Vincent Procaccio, Claude Jardel, Mathieu Cérino, Gisèle Bonne, Emmanuelle Salort-Campana et al. „Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires“. médecine/sciences 34 (November 2018): 20–22. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201834s206.

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Renaud, M., M. Mallaret, N. Drouot, J. L. Mandel, M. Anheim, C. Tranchant und M. Koenig. „Capture ciblée d’exons de gènes d’ataxie couplée au séquençage à haut débit“. Revue Neurologique 169 (April 2013): A20. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.039.

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Zordan, Cécile, Virginie Dorian, Laetitia Jameau und Cyril Goizet. „Aspects réglementaires du diagnostic génétique en France“. médecine/sciences 34 (November 2018): 13–15. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201834s204.

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La dernière révision des lois de bioéthique encadrant la prescription d’un examen des caractéristiques génétiques a modifié les pratiques. Au-delà des droits du patient à recevoir une information claire et loyale, le prescripteur doit également l’informer, avant même la prescription de cette analyse, de ses devoirs vis-à-vis des membres de sa famille en cas d’identification d’une anomalie génétique. À l’heure des techniques de séquençage à haut-débit et de leur application aux différentes spécialités médicales, une collaboration entre spécialistes d’organes et service de génétique médicale est fortement recommandée.

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Mansour-Hendili, Lamisse, Stéphane Egee, Sihem Tarfi, Bouchra Badaoui, Gonzalo De Luna, Clara Noizat, Abdelrazak Aissat et al. „Les anémies hémolytiques constitutionnelles de causes multiples dévoilées par le séquençage haut-débit“. Transfusion Clinique et Biologique 28, Nr. 4 (November 2021): S45. http://dx.doi.org/10.1016/j.tracli.2021.08.126.

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Eloit, M. „Contribution du séquençage à haut débit dans l’identification et la caractérisation d’agents émergents“. Transfusion Clinique et Biologique 20, Nr. 3 (Juni 2013): 262. http://dx.doi.org/10.1016/j.tracli.2013.04.038.

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Attié-Bitach, Tania, Sophie Thomas und Michel Vekemans. „Apport du séquençage haut débit dans la compréhension des formes sévères de ciliopathies“. Morphologie 101, Nr. 335 (Dezember 2017): 252. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2017.07.031.

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Pastoret, Cédric, und Thierry Lamy. „Apport du séquençage haut débit dans la prise en charge des hémopathies lymphoïdes“. Revue Francophone des Laboratoires 2018, Nr. 507 (Dezember 2018): 75–80. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(18)30362-9.

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Cohen-Haguenauer, Odile. „Prédisposition héréditaire au cancer du sein (2)“. médecine/sciences 35, Nr. 4 (April 2019): 332–45. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019072.

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Les progrès du séquençage à haut débit permettent de rechercher simultanément des mutations sur plusieurs gènes pour explorer la prédisposition héréditaire au cancer du sein. Selon le gène, le niveau de risque et le spectre des cancers peuvent varier. Les dispositions spécifiques de prise en charge préconisées sont modulées en fonction des gènes, classés en : (1) très haut risque, tels les gènes BRCA1/2 suivant les recommandations de l’INCa 2017 ; (2) risque élevé ; (3) augmentation modérée : dans ce dernier cas, les mesures de surveillance sont similaires à la population générale. En l’absence de mutation, d’autres facteurs de risque peuvent intervenir et des scores professionnels être calculés. Cependant, selon les recommandations de la HAS 2014, l’histoire familiale prévaut : sur cette base, le dispositif national d’oncogénétique de l’INCa a mis en place un maillage national de réseaux de suivi des personnes à haut risque, présentant ou non des mutations. Enfin, de nouvelles voies thérapeutiques spécifiques s’ouvrent pour les personnes porteuses de mutations.

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Martins, Nelson Eduardo, Roenick Proveti Olmo, Eric Roberto Guimarães Rocha Aguiar, João Trindade Marques und Jean-Luc Imler. „Les insectes : un fantastique réservoir de virus et de gènes antiviraux“. Biologie Aujourd'hui 212, Nr. 3-4 (2018): 101–6. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2019008.

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Les insectes forment le groupe d’animaux qui présente la plus grande diversité. Des travaux récents de métagénomique montrent qu’ils peuvent être infectés par une diversité extraordinaire de virus. Parmi eux, les arbovirus (arthropod-borne viruses) peuvent être transmis à l’Homme par les insectes hématophages, notamment les moustiques. Le séquençage à haut débit des petits ARN des insectes fournit des informations sur leur virome, un paramètre qui pourrait contribuer à expliquer la dynamique de la transmission des maladies infectieuses par des insectes vecteurs. D’autre part, la caractérisation des mécanismes qui restreignent les infections virales chez les insectes révèle des innovations génétiques qui pourraient à terme inspirer de nouvelles stratégies antivirales.

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Bachy, Charles, und Anne-Claire Baudoux. „Diversité et importance écologique des virus dans le milieu marin“. médecine/sciences 38, Nr. 12 (Dezember 2022): 1008–15. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022165.

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L’océan est le réservoir le plus important de virus sur la planète avec des abondances allant jusqu’à plusieurs milliards par litre. Ces virus sont une force directrice majeure pour l’évolution et la structuration du monde microbien, mais aussi pour le fonctionnement des grands cycles biogéochimiques dans les écosystèmes marins. Grâce aux techniques de séquençage à haut débit, nous commençons à entrevoir la diversité et la complexité de cette virosphère marine. Cette synthèse décrit les découvertes importantes dans le domaine de l’écologie virale marine et aborde la diversité de ces micro-organismes fascinants, leur impact sur la mortalité microbienne et les cycles de nutriments et d’énergie dans l’océan.

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Laupouicheung, P., T. J. Petty, D. Tirefort, S. Cordey, M. Docquier, E. Zbodnov, L. Kaiser, S. Waldvogel-Abramowski, T. P. Lecompte und O. Preynat-Seauve. „Étude du virome d’une banque de produits sanguins labiles par séquençage à haut débit“. Transfusion Clinique et Biologique 22, Nr. 4 (September 2015): 213–14. http://dx.doi.org/10.1016/j.tracli.2015.06.291.

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Elsensohn, M. H., N. Leblay, S. Dimassi, A. Campan-Fourn, A. Labalme, F. Roucher-Boulez, D. Sanlaville, G. Lesca, C. Bardel und P. Roy. „Méthode statistique pour la comparaison de pipelines utilisés dans le séquençage à haut débit“. Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique 64 (Mai 2016): S128. http://dx.doi.org/10.1016/j.respe.2016.03.026.

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Couteau-Chardon, A., M. Groh, N. Grardel, G. Lefèvre, A. Renneville, C. Preudhomme und J. E. Kahn. „Identification de nouvelles anomalies clonales par séquençage haut débit dans les syndromes hyperéosinophiliques inexpliqués“. La Revue de Médecine Interne 39 (Dezember 2018): A34—A35. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2018.10.272.

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Bailleul, Quentin, Andria Rakotomalala, Isabelle Ferry, Pierre Leblond, Samuel Meignan und Alessandro Furlan. „L’art de la guerre appliqué aux DIPG“. médecine/sciences 37, Nr. 2 (Februar 2021): 159–66. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020279.

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Les tumeurs cérébrales pédiatriques représentent la principale cause de mortalité par cancer chez l’enfant. Alors que l’exérèse complète a une valeur pronostique dans certains gliomes de haut grade, les DIPG (diffuse intrinsic pontine gliomas) ne peuvent en bénéficier du fait d’une localisation critique au niveau du tronc cérébral et de leur caractère infiltrant. La radiothérapie demeure le traitement de référence contre ces tumeurs depuis bientôt cinquante ans, et les tentatives pour améliorer le pronostic vital des patients à l’aide de chimiothérapies ou de thérapies ciblées se sont révélées infructueuses. La connaissance des altérations moléculaires dans ces gliomes a fortement progressé cette dernière décennie, grâce aux progrès du séquençage à haut débit. Cela a permis de révéler des entités distinctes au niveau moléculaire et de préciser des diagnostics discriminants. Dans cette revue, nous faisons le point sur ces nouvelles connaissances et les perspectives qu’elles apportent en termes de stratégies cliniques.

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Zimmermann, Clement, Marie Boisson, Caroline Ram Wolff, Aurelie Sadoux, Baptiste Louveau, Marie-Dominique Vignon-Pennamen, Jacqueline Rivet et al. „Performances du séquençage haut débit du TCR-bêta pour le diagnostic de lymphome T cutané“. Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC 1, Nr. 8 (Dezember 2021): A70. http://dx.doi.org/10.1016/j.fander.2021.09.464.

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Pottier, N., M. Frimat, A. Lionet, C. Noel, F. Broly und F. Glowacki. „Apports des techniques de séquençage haut débit dans le diagnostic moléculaire des néphropathies glomérulaires héréditaires“. Néphrologie & Thérapeutique 12, Nr. 5 (September 2016): 363. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.209.

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Dinart, D., A. Italiano, P. Laurent-Puig, C. Bellera und S. Mathoulin-Pelissier. „Programme MULTIPLI : développement d’essais cliniques par séquençage à haut débit et pour des cancers avancés“. Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique 66 (Mai 2018): S145. http://dx.doi.org/10.1016/j.respe.2018.03.362.

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Moalla, M., W. Safi, D. Ghorbel, A. F. Al-Mutery, M. Mahfood, N. Mejdoub-Rekik, M. Abid, M. Mnif-Feki, F. Hadj Kacem und H. Hadj Kacem. „Séquençage à haut débit de l’exome entier d’une famille Tunisienne atteinte d’Hypogonadisme Hypogonadotrope Congénital Normosmique“. Annales d'Endocrinologie 81, Nr. 4 (September 2020): 215–16. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2020.07.198.

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Puighermanal, Emma, Laia Castell, Jean-Antoine Girault und Emmanuel Valjent. „Organisation spatio-moléculaire des neurones D2R du striatum dévoilée par le séquençage d’ARN à haut débit“. médecine/sciences 37, Nr. 3 (März 2021): 219–21. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021002.

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Sevy, Amandine, Emmanuelle Salort Camapana, Svetlana Gorokhova, Shahram Attarian, Marc Bartoli, Martin Krahn und Jean Pouget. „Apport du séquençage à haut débit d’un panel de gènes dans le diagnostic des myopathies distales“. Revue Neurologique 171 (April 2015): A162. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.372.

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VIGNAL, A., C. DIOT, C. MOLETTE, M. MORISSON, T. FARAUT, M. RAO, F. PITEL, V. FILLON und C. MARIE-ETANCELIN. „Génomique des canards“. INRAE Productions Animales 26, Nr. 5 (19.12.2013): 391–402. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2013.26.5.3168.

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Annotation:

La démocratisation des outils de la génomique et plus particulièrement du séquençage à haut débit a permis le séquençage du génome du canard commun. Des projets complémentaires sont déjà initiés pour prolonger et exploiter au mieux ces premiers acquis. En tout premier lieu, il s’agit de poursuivre la description de la structure du génome et d’en exploiter les connaissances : cartes d’hybrides irradiés pour ordonner la séquence le long des chromosomes ; génomique comparée avec le génome de la poule pour bénéficier des connaissances sur ce génome modèle ; recherche de SNP (Single Nucleotide Polymorphism) pour les études et la gestion de populations ; carte génétique pour la détection des QTL (Quantitative Trait Locus). La première détection de QTL influençant les performances du mulard, réalisée à l’aide de marqueurs microsatellites chez la cane commune, sera complétée par une seconde étude utilisant des marqueurs SNP développés spécifiquement et permettant une bien meilleure couverture du génome. Par ailleurs, il est important de réaliser une annotation fonctionnelle du génome, ce qui peut être abordé par le séquençage de transcrits. A terme, le génome annoté sera utilisé pour analyser son expression dans différents tissus et/ou conditions d’élevage, la connaissance des modèles de transcrits et de protéines facilitant les études en transcriptomique et protéomique. Le canard mulard, produit du croisement de la cane commune avec le canard de Barbarie, devra également être étudié en raison de son intérêt agronomique, lié à ses performances exceptionnelles dans la filière des palmipèdes gras.

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Montaut, Solveig, Nathalie Drouot, Gabrielle Rudolf, Tristan Stemmelen, Jamel Chelly, Mathieu Anheim und Christine Tranchant. „Développement d’une stratégie de capture ciblée et de séquençage haut-débit dans le diagnostic des mouvements anormaux“. Revue Neurologique 173 (März 2017): S154. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.285.

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Gay-Bellile, Mathilde, Lauren Véronèse, Gwendoline Soler, Patricia Combes, Andreï Tchirkov und Philippe Vago. „La leucémie myéloïde chronique : du caryotype pour poser le diagnostic au séquençage haut-débit pour la théranostique“. Morphologie 99, Nr. 326 (September 2015): 92. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2015.07.051.

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Lamy, A., I. Tournier, E. Angot, F. Blanchard, F. Charbonnier, S. Coutant, T. Frébourg und J. C. Sabourin. „Évaluation de l’apport du séquençage haut débit à l’identification des altérations moléculaires d’intérêt théranostique dans les tumeurs“. Annales de Pathologie 32, Nr. 5 (November 2012): S119. http://dx.doi.org/10.1016/j.annpat.2012.09.117.

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Aceti, Monica, Petros Tsantoulis, Pierre Chappuis, Samia Hurst-Majno und Claudine Burton-Jeangros. „Imaginaires associés aux avancées de la génétique et « médecine du futur »“. Áltera Revista de Antropologia 1, Nr. 10 (14.09.2020): 90–128. http://dx.doi.org/10.22478/ufpb.2447-9837.2020v1n10.48448.

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Annotation:

Des avancées importantes en recherche moléculaire grâce aux possibilités de séquençage à haut débit de l'ADN permettent des traitements “sur mesure ” de certaines maladies ainsi que l’avènement d’un ensemble de connaissances prédictives (prédispositions génétiques, tests en ligne). Cette “médecine du futur”, sous l’impulsion de la bio-informatique et de l’ingénierie génétique, suscite des espoirs et des craintes. Une étude par forums citoyens a été réalisée en Suisse romande afin de recueillir les avis et les préoccupations des membres du public (n=73) autour de ces enjeux. Une activité d’imagination prospective d’un monde “merveilleux” porté par les bienfaits de la génétique, ainsi que d’un monde “affreux” conditionné par ses aléas a été proposée. L’analyse des données a fait émerger d’une part une figure fictive, l’homo geneticus, qui recueille les caractéristiques d’une génétisation idéale, contrebalancée, d’autre part, par les dilemmes que pose l’accès pour tous à l’application des connaissances génétiques.

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Coquerelle, S., M. Darlington, C. Preudhomme, E. Mac Intyre und I. Durand-Aaleski. „Séquençage haut debit (NGS) et évaluation médico-économique dans les hémopathies malignes : le PRME RUBIH2“. Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique 67 (Mai 2019): S161—S162. http://dx.doi.org/10.1016/j.respe.2019.03.044.

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