Zeitschriftenartikel zum Thema „P.Phe508del-CFTR“
Geben Sie eine Quelle nach APA, MLA, Chicago, Harvard und anderen Zitierweisen an
Machen Sie sich mit Top-34 Zeitschriftenartikel für die Forschung zum Thema "P.Phe508del-CFTR" bekannt.
Neben jedem Werk im Literaturverzeichnis ist die Option "Zur Bibliographie hinzufügen" verfügbar. Nutzen Sie sie, wird Ihre bibliographische Angabe des gewählten Werkes nach der nötigen Zitierweise (APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver usw.) automatisch gestaltet.
Sie können auch den vollen Text der wissenschaftlichen Publikation im PDF-Format herunterladen und eine Online-Annotation der Arbeit lesen, wenn die relevanten Parameter in den Metadaten verfügbar sind.
Sehen Sie die Zeitschriftenartikel für verschiedene Spezialgebieten durch und erstellen Sie Ihre Bibliographie auf korrekte Weise.
Dekkers, Johanna F., Ricardo A. Gogorza Gondra, Evelien Kruisselbrink, Annelotte M. Vonk, Hettie M. Janssens, Karin M. de Winter-de Groot, Cornelis K. van der Ent und Jeffrey M. Beekman. „Optimal correction of distinct CFTR folding mutants in rectal cystic fibrosis organoids“. European Respiratory Journal 48, Nr. 2 (21.04.2016): 451–58. http://dx.doi.org/10.1183/13993003.01192-2015.
Der volle Inhalt der QuelleSantinelli, Raphaël, Nathalie Benz, Julie Guellec, Fabien Quinquis, Ervin Kocas, Johan Thomas, Tristan Montier et al. „The Inhibition of the Membrane-Bound Transcription Factor Site-1 Protease (MBTP1) Alleviates the p.Phe508del-Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Defects in Cystic Fibrosis Cells“. Cells 13, Nr. 2 (18.01.2024): 185. http://dx.doi.org/10.3390/cells13020185.
Der volle Inhalt der QuelleTrouvé, Pascal, Claude Férec und Emmanuelle Génin. „The Interplay between the Unfolded Protein Response, Inflammation and Infection in Cystic Fibrosis“. Cells 10, Nr. 11 (02.11.2021): 2980. http://dx.doi.org/10.3390/cells10112980.
Der volle Inhalt der Quellede Faria Poloni, Joice, Thaiane Rispoli, Maria Lucia Rossetti, Cristiano Trindade und José Eduardo Vargas. „Cystic Fibrosis: Systems Biology Analysis from Homozygous p.Phe508del Variant Patients’ Samples Reveals Perturbations in Tissue-Specific Pathways“. BioMed Research International 2021 (02.12.2021): 1–16. http://dx.doi.org/10.1155/2021/5262000.
Der volle Inhalt der QuelleTabaripour, Reza, Haleh Akhavan Niaki, Mohammad Reza Esmaeeli Douki, Javad Tavakkoly Bazzaz, Bagher Larijani und Parichehr Yaghmaei. „Poly Thymidine Polymorphism and Cystic Fibrosis in a Non-Caucasian Population“. Disease Markers 32, Nr. 4 (2012): 241–46. http://dx.doi.org/10.1155/2012/910729.
Der volle Inhalt der QuelleViart, Victoria, Anne Bergougnoux, Jennifer Bonini, Jessica Varilh, Raphaël Chiron, Olivier Tabary, Nicolas Molinari, Mireille Claustres und Magali Taulan-Cadars. „Transcription factors and miRNAs that regulate fetal to adult CFTR expression change are new targets for cystic fibrosis“. European Respiratory Journal 45, Nr. 1 (03.09.2014): 116–28. http://dx.doi.org/10.1183/09031936.00113214.
Der volle Inhalt der QuelleGramegna, Andrea, Martina Contarini, Stefano Aliberti, Rosaria Casciaro, Francesco Blasi und Carlo Castellani. „From Ivacaftor to Triple Combination: A Systematic Review of Efficacy and Safety of CFTR Modulators in People with Cystic Fibrosis“. International Journal of Molecular Sciences 21, Nr. 16 (16.08.2020): 5882. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21165882.
Der volle Inhalt der QuelleChernykh, Vyacheslav, Stanislav Krasovsky, Olga Solovova, Tagui Adyan, Anna Stepanova, Ekaterina Marnat, Maria Shtaut et al. „Pathogenic Variants and Genotypes of the CFTR Gene in Russian Men with Cystic Fibrosis and CBAVD Syndrome“. International Journal of Molecular Sciences 24, Nr. 22 (14.11.2023): 16287. http://dx.doi.org/10.3390/ijms242216287.
Der volle Inhalt der QuelleMekki, Chadia, Abdel Aissat, Véronique Mirlesse, Sophie Mayer Lacrosniere, Elsa Eche, Annick Le Floch, Sandra Whalen et al. „Prenatal Ultrasound Suspicion of Cystic Fibrosis in a Multiethnic Population: Is Extensive CFTR Genotyping Needed?“ Genes 12, Nr. 5 (29.04.2021): 670. http://dx.doi.org/10.3390/genes12050670.
Der volle Inhalt der QuelleNeocleous, Vassos, Panayiotis K. Yiallouros, George A. Tanteles, Constantina Costi, Maria Moutafi, Phivos Ioannou, Philippos C. Patsalis, Carolina Sismani und Leonidas A. Phylactou. „Apparent Homozygosity of p.Phe508del inCFTRdue to a Large Gene Deletion of Exons 4–11“. Case Reports in Genetics 2014 (2014): 1–4. http://dx.doi.org/10.1155/2014/613863.
Der volle Inhalt der QuelleGlotov, Andrey S., Vyacheslav B. Chernykh, Olga A. Solovova, Aleksander V. Polyakov, Maksim Yu Donnikov, Ludmila V. Kovalenko, Yury A. Barbitoff, Yulia A. Nasykhova, Tatyana E. Lazareva und Oleg S. Glotov. „Russian Regional Differences in Allele Frequencies of CFTR Gene Variants: Genetic Monitoring of Infertile Couples“. Genes 15, Nr. 1 (27.12.2023): 45. http://dx.doi.org/10.3390/genes15010045.
Der volle Inhalt der QuelleKashirskaya, N., N. Petrova, A. Marakhonov, S. Kutsev und R. Zinchenko. „646: Frequency of CFTR complex alleles associated with p.Phe508del in Russian cystic fibrosis patients“. Journal of Cystic Fibrosis 20 (November 2021): S307. http://dx.doi.org/10.1016/s1569-1993(21)02069-5.
Der volle Inhalt der QuelleSutanto, Erika N., Amelia Scaffidi, Luke W. Garratt, Kevin Looi, Clara J. Foo, Michela A. Tessari, Richard A. Janssen, David F. Fischer, Stephen M. Stick und Anthony Kicic. „Assessment of p.Phe508del-CFTR functional restoration in pediatric primary cystic fibrosis airway epithelial cells“. PLOS ONE 13, Nr. 1 (23.01.2018): e0191618. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0191618.
Der volle Inhalt der QuelleLima, Nayane Soares de, Kamilla de Faria Santos, Caroline Christine Pincela da Costa, Jéssica Barletto de Sousa Barros und Rayana Pereira Dantas de Oliveira. „O gene CFTR e sua associação com o desenvolvimento da Fibrose Cística“. Genética na Escola 16, Nr. 1 (08.01.2021): 150–57. http://dx.doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2021.363.
Der volle Inhalt der QuelleКондратьева, Е. И., Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова et al. „Clinical and genetic features of cystic fibrosis patients with novel pathogenic variant CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) and functional assessment of the activity of the chloride channel“. Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», Nr. 9() (30.09.2019): 9–18. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.9-18.
Der volle Inhalt der QuelleSchucht, Sylvia, Rebecca Minso, Christiane Lex, Jochen Reiss, Frauke Stanke, Stephanie Tamm, Andrea van Barneveld und Burkhard Tümmler. „Functional analysis of the p.[Arg74Trp;Val201Met;Asp1270Asn]/p.Phe508del CFTR mutation genotype in human native colon“. Molecular Genetics & Genomic Medicine 7, Nr. 2 (01.01.2019): e00526. http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.526.
Der volle Inhalt der QuelleStanke, Frauke, Andrea van Barneveld, Silke Hedtfeld, Stefan Wölfl, Tim Becker und Burkhard Tümmler. „The CF-modifying gene EHF promotes p.Phe508del-CFTR residual function by altering protein glycosylation and trafficking in epithelial cells“. European Journal of Human Genetics 22, Nr. 5 (09.10.2013): 660–66. http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.209.
Der volle Inhalt der QuelleBeumer, Wouter, Jim Swildens, Teresinha Leal, Sabrina Noel, Herma Anthonijsz, Geert van der Horst, Hester Kuiperij-Boersma et al. „Evaluation of eluforsen, a novel RNA oligonucleotide for restoration of CFTR function in in vitro and murine models of p.Phe508del cystic fibrosis“. PLOS ONE 14, Nr. 6 (28.06.2019): e0219182. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0219182.
Der volle Inhalt der QuellePoulou, Myrto, Aspasia Destouni, Irini Fylaktou, Emmanuel Kanavakis und Maria Tzetis. „Genotyping Efficiency of 2 Primer Sets and an Unlabeled Oligonucleotide Probe for the p.Phe508del in Exon 10 of the CFTR Gene as Determined with High-Resolution Melting Analysis“. Clinical Chemistry 58, Nr. 10 (01.10.2012): 1490–92. http://dx.doi.org/10.1373/clinchem.2012.189696.
Der volle Inhalt der QuellePócsi, M., Z. Fejes, Z. Bene, A. Nagy, I. Balogh, M. D. Amaral, M. Macek und B. Nagy. „P174 Human epididymis protein 4 (HE4) plasma concentrations correlate with the improvement of ppFEV1 in response to LUM/IVA therapy in people with cystic fibrosis homozygous for p.Phe508del-CFTR“. Journal of Cystic Fibrosis 22 (Juni 2023): S118. http://dx.doi.org/10.1016/s1569-1993(23)00549-0.
Der volle Inhalt der QuelleGong, Jiafen, Gengming He, Cheng Wang, Claire Bartlett, Naim Panjwani, Scott Mastromatteo, Fan Lin et al. „Genetic evidence supports the development of SLC26A9 targeting therapies for the treatment of lung disease“. npj Genomic Medicine 7, Nr. 1 (08.04.2022). http://dx.doi.org/10.1038/s41525-022-00299-9.
Der volle Inhalt der QuelleDunsche, Inga, Ellen L. Raddatz, Haide Ismer, Silke Hedtfeld, Steffi Tamm, Saskia Moser, Julia Kontsendorn et al. „Analysis of cystic fibrosis patient survival confirms STAT3 as a CF modifying gene with changing impact over time“. Human Molecular Genetics, 01.09.2022. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddac221.
Der volle Inhalt der QuelleZampoli, M., J. Verstraete, M. Frauendorf, R. Kassanjee, L. Workman, B. M. Morrow und H. J. Zar. „Cystic fibrosis in South Africa: spectrum of disease and determinants of outcome“. ERJ Open Research, 11.06.2021, 00856–2020. http://dx.doi.org/10.1183/23120541.00856-2020.
Der volle Inhalt der QuelleStanke, Frauke, Sophia T. Pallenberg, Stephanie Tamm, Silke Hedtfeld, Ella M. Eichhorn, Rebecca Minso, Gesine Hansen et al. „Changes in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein expression prior to and during elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor therapy“. Frontiers in Pharmacology 14 (27.01.2023). http://dx.doi.org/10.3389/fphar.2023.1114584.
Der volle Inhalt der QuelleBitam, Sara, Ahmad Elbahnsi, Geordie Creste, Iwona Pranke, Benoit Chevalier, Farouk Berhal, Brice Hoffmann et al. „New insights into structure and function of bis-phosphinic acid derivatives and implications for CFTR modulation“. Scientific Reports 11, Nr. 1 (25.03.2021). http://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-83240-x.
Der volle Inhalt der QuelleKuek, Stephanie L., und R. John H. Massie. „Non‐pulmonary CFTR ‐related symptom improvement with ivacaftor in p.Phe508del/p. Arg117His ( 7T ) cystic fibrosis“. Respirology Case Reports 11, Nr. 1 (21.12.2022). http://dx.doi.org/10.1002/rcr2.1079.
Der volle Inhalt der QuelleFerreira, Filipa C., Margarida D. Amaral, Mafalda Bacalhau und Miquéias Lopes-Pacheco. „PTI-801 (posenacaftor) shares a common mechanism with VX-445 (elexacaftor) to rescue p.Phe508del-CFTR“. European Journal of Pharmacology, Februar 2024, 176390. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejphar.2024.176390.
Der volle Inhalt der QuelleEl Makhzen, Nada, Houria Daimi, Laila Bouguenouch und Hugues Abriel. „The burden of cystic fibrosis in North Africa“. Frontiers in Genetics 14 (10.01.2024). http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2023.1295008.
Der volle Inhalt der QuelleRosa, Joana, Patrícia Gaspar-Silva, Paula Pacheco, Conceição Silva, Cláudia C. Branco, Barbara S. Vieira, Alexandra Carreiro, Juan Gonçalves und Luisa Mota-Vieira. „A comprehensive overview of the cystic fibrosis on the island of São Miguel (Azores, Portugal)“. BMC Pediatrics 20, Nr. 1 (03.01.2020). http://dx.doi.org/10.1186/s12887-019-1903-y.
Der volle Inhalt der QuelleLex, Christiane, Rebecca Minso, Nadine Alfeis, Hendrik Rosewich, Sylvia Schucht und Burkhard Tümmler. „Clinical presentation and basic defect of the CFTR genotype p.Phe508del / p.Arg117His in a mother and her monozygous twin daughters“. Journal of Cystic Fibrosis, September 2021. http://dx.doi.org/10.1016/j.jcf.2021.08.018.
Der volle Inhalt der QuellePócsi, Marianna, Zsolt Fejes, Zsolt Bene, Attila Nagy, István Balogh, Margarida D. Amaral, Milan Macek und Béla Nagy. „Human epididymis protein 4 (HE4) plasma concentration inversely correlates with the improvement of cystic fibrosis lung disease in p.Phe508del-CFTR homozygous cases treated with the CFTR modulator lumacaftor/ivacaftor combination“. Journal of Cystic Fibrosis, April 2023. http://dx.doi.org/10.1016/j.jcf.2023.04.001.
Der volle Inhalt der QuelleYiallouros, Panayiotis K., Andreas Μ. Matthaiou, Pinelopi Anagnostopoulou, Panayiotis Kouis, Malgorzata Libik, Tonia Adamidi, Adonis Eleftheriou et al. „Demographic characteristics, clinical and laboratory features, and the distribution of pathogenic variants in the CFTR gene in the Cypriot cystic fibrosis (CF) population demonstrate the utility of a national CF patient registry“. Orphanet Journal of Rare Diseases 16, Nr. 1 (02.10.2021). http://dx.doi.org/10.1186/s13023-021-02049-z.
Der volle Inhalt der QuelleMeneses, Daniela Gois, Fábia Regina dos Santos, Anne Jardim Botelho, Luciana Mota Bispo, Camilla Guerra Matos, Vynicius Goltran Sobral Propheta, Alexia Ferreira Rodrigues, Géssica Uruga Oliveira, Angela Maria da Silva und Ricardo Queiroz Gurgel. „Diagnosis of cystic fibrosis: a high heterogeneity of symptoms and genotypes in a Brazil population“. BMC Pediatrics 24, Nr. 1 (01.07.2024). http://dx.doi.org/10.1186/s12887-024-04891-z.
Der volle Inhalt der QuelleFischer, Sebastian, Frauke Stanke und Burkhard Tümmler. „VJ Segment Usage of TCR-Beta Repertoire in Monozygotic Cystic Fibrosis Twins“. Frontiers in Immunology 12 (23.02.2021). http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2021.599133.
Der volle Inhalt der Quelle