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Zeitschriftenartikel zum Thema "Nouveau variant"
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Belazzoug, S., G. Lanotte, R. Maazoun, F. Pratlong und J. A. Rioux. „Un nouveau variant enzymatique deLeishmania InfantumNicolle, 1908“,. Annales de Parasitologie Humaine et Comparée 60, Nr. 1 (1985): 1–3. http://dx.doi.org/10.1051/parasite/19856011.
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Colijn, Caroline, David JD Earn, Jonathan Dushoff, Nicholas H. Ogden, Michael Li, Natalie Knox, Gary Van Domselaar, Kristyn Franklin, Gordon Jolly und Sarah P. Otto. „La nécessité d’une surveillance génomique liée du SRAS-CoV-2“. Relevé des maladies transmissibles au Canada 48, Nr. 4 (06.04.2022): 147–55. http://dx.doi.org/10.14745/ccdr.v48i04a03f.
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La surveillance génomique au cours de la pandémie de maladie à coronavirus 2019 (COVID-19) a été essentielle pour repérer en temps utile les variants du virus ayant des conséquences importantes pour la santé publique, telles que les variants qui peuvent se transmettre et provoquer une maladie grave chez les personnes vaccinées ou guéries. L’émergence rapide du variant Omicron a mis en évidence la rapidité avec laquelle l’étendue d’une menace doit être évaluée. Le séquençage rapide et l’ouverture des institutions de santé publique au partage international des données de séquençage offrent une occasion sans précédent de le faire. Toutefois, l’évaluation des propriétés épidémiologiques et cliniques de tout nouveau variant reste un défi. Nous mettons ici en évidence un « groupe de quatre » sources de données clés qui peuvent aider à détecter les variants viraux qui menacent la gestion de la COVID-19 : 1) des données génétiques (séquence du virus), 2) des données épidémiologiques et géographiques, 3) des données cliniques et démographiques, et 4) des données sur la vaccination. Nous soulignons les avantages qui peuvent être obtenus en reliant les données de ces sources et en combinant les données de ces sources avec les données de séquences virales. Les défis considérables que représente la mise à disposition des données génomiques et les coupler avec les caractéristiques des virus et des patients doivent être comparés aux conséquences majeures de ne pas le faire, notamment si de nouveaux variants préoccupants apparaissent et se propagent sans être détectés et traités à temps.
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Wishaupt, Maggy. „Art Nouveau and ‘Nieuwe Kunst’: books and book collections in the Netherlands“. Art Libraries Journal 25, Nr. 1 (2000): 25–30. http://dx.doi.org/10.1017/s030747220001141x.
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‘Nieuwe Kunst’ is the Dutch variant of what is known as Art Nouveau or Jugendstil in other parts of Europe. As far as book art is concerned, the highlight of this style was between 1892 and 1903. When interest in Art Nouveau began to flourish again in the 1960s, private individuals and libraries in the Netherlands started to collect Nieuwe Kunst books; these collections reflect a varied production, in form as well as in content.
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Djeflat, Abdelkader, und Assya Khiat. „L' innov’action et le management organisationnel : quelles mutations et quels enjeux face à la pandémie?“ Ad machina, Nr. 4 (26.02.2021): 135–54. http://dx.doi.org/10.1522/radm.no4.1243.
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Les réflexions sur les ressources humaines (RH) ont de tout temps fait l'objet d'intérêt et n'ont de cesse d'être réinventées. Les innovations en management des RH se sont succédé et se sont diversifiées à maintes occasions. Cela a nécessité, chaque fois, de nouveaux concepts, outils et méthodes et de nouveaux rôles pour la GRH (gestion des ressources humaines). Le concept de l'innovation a lui-même subi des mutations à la fois du fait des travaux et courants que de la pratique nécessitant que les innov'acteurs changent de statuts, de rôles et de motivation et imposent des innovations organisationnelles dans les modes de management de la GRH. La transformation numérique de l'ensemble de l'organisation et la quatrième révolution vont également assigner d'autres rôles et fonctions aux innov'acteurs. C'est dans ce contexte que la pandémie de la COVID-19 fait irruption, imposant d'autres modes de gestion des RH qu'il s'agit d'inventer, d'oser et d'imaginer. Les innov'acteurs doivent de nouveau développer de nouvelles postures. Ce travail a pour objectif d'analyser ces bouleversements. Ce n’est pas une perspective essentiellement théorique. Le souci de coller à la réalité sur un sujet relativement nouveau ne permet pas d’avoir un propos essentiellement théorique. Les illustrations tirées de la réalité et le choix du télétravail comme exemple en font un travail de recherche exploratoire. L’analyse aboutit à deux résultats majeurs. Premièrement, nous assistons à une extension sans précédent des postures des innov’acteurs due à la pandémie nécessitant de nouveaux modes de GRH innovants; au moins quatre postures ont été identifiées. Deuxièmement, avec la pandémie, le télétravail, qui devient une nécessité exigée par la situation, définit un nouveau paysage des formes d’innov’actions avec des niveaux de perturbation de la fonction GRH variant d’intensité selon le type de posture que les innov’acteurs adoptent. Les innovations organisationnelles de la GRH devront comprendre cette combinaison des différentes postures élargissant ainsi le champ de la GRH d’une manière exceptionnelle et inédite et ce, dans un temps record.
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Reynard, P., P. Monin, E. Veuillet und H. Thai-Van. „Nouveau variant génétique responsable de neuropathie auditive : cas clinique CARE“. Annales françaises d'Oto-rhino-laryngologie et de Pathologie Cervico-faciale 139, Nr. 2 (April 2022): 92–95. http://dx.doi.org/10.1016/j.aforl.2021.06.003.
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Dyachenkova, Olga V. „LINE AS THE ORNAMENTAL MATRIX OF DUTCH ART NOUVEA: JAN TOOROP AND JAN THORN-PRIKKER“. Articult, Nr. 2 (28.06.2023): 23–36. http://dx.doi.org/10.28995/2227-6165-2023-2-23-36.
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This article examines the line as a means of artistic expression in the Dutch variant of Art Nouvea. Inspired by natural motifs, techniques of the English, French and Belgian schools, as well as Egyptian and Indonesian aesthetics, the line marked a break with traditional forms and an exit to abstract art. The aim of this article is to analyze the pictorial and graphic works of Jan Toorop and Jan Thorn-Prikker. Particular attention will be paid to how a pictorial motif develops into ornamentation. The theoretical works of Humbert de Superville and Johannes Vloten on the problem of the relationship between line and image are considered as part of the analysis. The relevance of the article is due to the insufficient study of Dutch Art Nouveau morphology.
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Matejka, M., und EP Cribiu. „Observation d'un nouveau variant chromosomique chez le mouton domestique (Ovis aries L.)“. Genetics Selection Evolution 21, Nr. 1 (1989): 11. http://dx.doi.org/10.1186/1297-9686-21-1-11.
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Cheillan, D., C. Vianey-Saban, P. Jeannoël, A. Zine, C. Stock, M. J. Neyron und A. Szymanowicz. „Nouveau variant de galactosémie congénitale : rappel des bonnes pratiques pour le diagnostic“. Immuno-analyse & Biologie Spécialisée 27, Nr. 2 (April 2012): 69–72. http://dx.doi.org/10.1016/j.immbio.2012.01.009.
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Barriquand, R., A. S. Lebre, N. Levy-Bohbot, C. Lukas-Croisier, B. Decoudier und B. Delemer. „Un nouveau variant du gène de l’AVP dans le diabète insipide central“. Annales d'Endocrinologie 77, Nr. 4 (September 2016): 297. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.153.
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Bouhours-Nouet, N., A. Donzeau, R. Coutant, F. Illouz, N. Bouzamondo, V. Moal, P. Rodien und D. Mirebeau-Prunier. „Un nouveau variant du gène THRA mimant un déficit thyréotrope isolé congénital“. Annales d'Endocrinologie 77, Nr. 4 (September 2016): 302. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.166.
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Fages, Marie-Philippe Bertagnoli Stéphane. „Identification d'un nouveau variant apathogène du virus de la maladie hémorragique virale du lapin (RHDV)“. [S.l.] : [s.n.], 2007. http://oatao.univ-toulouse.fr/1755/1/debouch_1755.pdf.
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Girard-Bock, Camille. „Un nouveau variant rare entrainant la modification post-traductionnelle de l'enzyme UGT2B7 et affectant son activité“. Master's thesis, Université Laval, 2016. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27398.
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La superfamille des UDP-glucuronosyltransférases (UGT) est constituée de glycoprotéines résidant au réticulum endoplasmique et sujettes aux modifications post-traductionnelles (PTM, post-translational modifications). L’enzyme UGT2B7 est d’un intérêt particulier vu son action sur une grande variété de médicaments. La plupart des études actuelles n’ont pour sujet que les variants communs de cette enzyme et n’examinent donc qu’une fraction de la diversité génétique de celle-ci. En effet, les variants rares (fréquence allélique en deçà de 1%) peuvent potentiellement avoir un effet considérable puisqu’ils sont prédits comme étant bien plus nombreux que les variants communs au sein du génome humain. La présente étude fait état de la découverte d’un variant rare d’UGT2B7 possédant un intérêt pharmacogénétique potentiel et encodant une substitution d’acide aminé au codon 121. Cette variation peu fréquente, retrouvée chez deux individus au sein d’une population de 305 sujets sains, mène à la traduction d’une asparagine (Asn) plutôt qu’un acide aspartique (Asp) au codon 121 (UGT2B7 p.D121N). Cette substitution est prédite comme créant un motif de N-glycosylation NX(S/T) subséquemment validé par traitement à l’endoglycosidase de fractions microsomales issues de surexpressions dans des cellules HEK293 et par inhibition à la tunicamycine de la N-glycosylation d’UGT2B7 produites de façon endogène dans des HEK293. De plus, la présence d’un oligosaccharide additionnel sur l’enzyme UGT2B7, affectant potentiellement son repliement, résulte en la diminution, respectivement par 49 et 40%, de la formation de glucuronides à partir de la zidovudine et de l’acide mycophénolique. Une analyse de la base de données dbSNP a permis la découverte de 32 variants rares pouvant potentiellement créer ou abolir des motifs de N-glycosylation au sein d’enzymes UGT2B. Ensemble, ces variants ont le potentiel d’augmenter la proportion de la variance de la voie des UGT qui est expliquée par des modifications post-traductionnelles telles la N-glycosylation, affectant ainsi le métabolisme des médicaments.The UDP-glucuronosyltransferase (UGT) superfamily consists of glycoproteins resident of the endoplasmic reticulum membranes that undergo post-translational modifications (PTM). UGT2B7 is of particular interest because of its action on a wide variety of drugs. Most studies currently survey common variants and are only examining a small fraction of the genetic diversity. However, rare variants (frequency < 1%) might have significant effect as they are predicted to greatly outnumber common variants in the human genome. Here, we discovered a rare single nucleotide UGT2B7 variant of potential pharmacogenetic relevance that encodes a nonconservative amino acid substitution at codon 121. This low-frequency variation, found in two individuals of a population of 305 healthy volunteers, leads to the translation of an asparagine (Asn) instead of an aspartic acid (Asp) (UGT2B7 p.D121N). This amino acid change was predicted to create a putative N-glycosylation motif NX(S/T) subsequently validated upon endoglycosidase H treatment of microsomal fractions and inhibition of N-glycosylation of endogenously produced UGT2B7 with tunicamycin from HEK293 cells. The presence of an additional N-linked glycan on the UGT2B7 enzyme, likely affecting proper protein folding, resulted in a significant decrease, respectively by 49 and 40%, in the formation of zidovudine and mycophenolic acid glucuronides. A systematic survey of the dbSNP database uncovered 32 rare and naturally occurring missense variations predicted to create or disrupt N-glycosylation sequence motifs in the other UGT2B enzymes. Collectively, these variants have the potential to increase the proportion of variance explained in the UGT pathway due to changes in PTM such as N-linked glycosylation with consequences on drug metabolism.
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Guilbaud, Patrice Billaudel Sylviane. „Encéphalopathie spongiforme bovine et nouveau variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ; la crise de la vache folle médias et psychose /“. [S.l.] : [s.n.], 2004. http://theses.univ-nantes.fr/thesemed/PHguilbaud.pdf.
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Garay, Herrera Tomás de. „Découverte et implications dans la régulation transcriptionnelle d'un nouveau variant protéique du régulateur des intégrines et du transport des acides aminés CD98hc“. Electronic Thesis or Diss., Université Côte d'Azur (ComUE), 2019. http://theses.univ-cotedazur.fr/2019AZUR4011.
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La protéine ubiquitaire CD98hc (SLC3A2, 4F2hc), présente chez tous les vertébrés, est impliquée dans un large éventail de processus, tels que l'homéostasie tissulaire, le développement ou la protection contre le stress. Elle constitue la chaîne lourde d'une famille de transporteurs d'acides aminés (SLC7) et est aussi un co-récepteur des intégrines. En régulant la signalisation associée à l’adhésion des intégrines ainsi que le transport des acides aminés, le niveau d'expression de CD98hc contrôle la prolifération cellulaire qui joue un rôle crucial dans l'expansion clonale des lymphocytes, le renouvellement des épithéliums et la tumorigenèse. Le travail présenté dans cette thèse identifie un nouveau variant de la protéine CD98hc. Ce variant est transcrit à partir d’un site d’initiation de la transcription qui se situe en amont du site d’initiation de la transcription canonique. Cette thèse démontre également la capacité promotrice de la région génomique d’environ 1000bp en amont du codon d’initiation alternatif identifié. La combinaison d’analyse de séquence et d’études fonctionnelles de la région promotrice alternative, fournit un aperçu des potentiels éléments cis-régulateurs gouvernant l’expression du variant alternatif de CD98hc. Cela suggère fortement que la régulation de son expression est différente de celle de la forme canonicale. Comprendre cette différence aidera à expliquer la complexité de la régulation des taux d'expression de CD98hc ainsi que la capacité des cellules à moduler ces taux d’expression en fonction de leurs besoins et des signaux fournis, à la fois dans un contexte homéostatique et pathologique. De plus, l'analyse de séquence du variant alternatif de CD98hc ouvre la voie pour la future caractérisation fonctionnelle de cette protéine. C'est la première fois que le variant protéique alternatif de CD98hc est identifié, venant ainsi enrichir les connaissances acquises pour une meilleure compréhension des travaux existants et à venir sur CD98hc. L’ensemble de ces travaux contribue donc à la compréhension de cette régulation complexe de l'expression de CD98hc, ainsi que son effet sur la prolifération cellulaire via la signalisation outside-in des intégrines et le transport des acides aminés chez les mammifèresCD98hc (SLC3A2, 4F2hc) is a ubiquitous protein present in vertebrates and implicated in a wide range of processes such as tissue homeostasis, development or stress protection. It constitutes the heavy chain of a family of amino acid transporters (SLC7) and an integrin co-receptor. By regulating integrin adhesive signaling and amino acid transport, CD98hc level of expression controls cell proliferation and has a crucial role in lymphocyte clonal expansion, epithelium renewal, and tumorigenesis. The work in this thesis identifies a novel, alternative CD98hc protein variant conserved in the mammalian CD98hc locus. The transcription of this variant initiates from an alternative transcription start site located upstream of the canonical start site. We also demonstrate the promoter capacity of the ≈1000bp 5’ flanking genomic region. The combination of sequence analysis and promoter functional assays provides a wide view of the potential cis-regulatory elements governing CD98hc alternative variant and strongly suggests a different expression regulation as compared to the canonical variant. Understanding this difference will help to explain the complexity of the regulation of CD98hc expression levels and the cellular capacity to modulate them according to cellular needs and signals, both in homeostasis and disease. Additionally, sequence analysis of CD98hc alternative protein variant opens the door to a future protein functional characterization. This is the first time CD98hc alternative protein variant is identified, and it enriches the framework for the interpretation of existent and future work on CD98hc. Altogether, it contributes to understanding the complex regulation of CD98hc expression, and its effect upon cell proliferation through integrin outside-in signaling and amino acid transport in mammals
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GOZWACIK, DEVRIM. „Mutagenese insertionnelle liee au virus de l'hepatite b dans la carcinogenese hepatique : decouverte d'un nouveau variant de la proteine serca1 et une nouvelle proteine mcm“. Paris 11, 2001. http://www.theses.fr/2001PA112111.
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La mutagenese insertionnelle liee au virus de l'hepatite b (vhb) dans le developpement du carcinome hepatocellulaire (chc), a ete consideree longtemps comme un evenement rare. Afin d'examiner les sites d'integrations du vhb dans un grand nombre de chc, nous avons utilise la de vhb alu-pcr. Nous avons isole 21 jonctions adn vhb/adn cellulaire a partir de 18 tumeurs. Dans cinq jonctions issues de cinq tumeurs differentes, l'adn du vhb est integre : 1) a proximite du promoteur du gene telomerase htert (human telomerase reverse transcriptase), 2) dans un gene de la famille trap (trap150 thyroid hormone receptor associated protein 150), 3) dans un nouveau gene hepatique non encore caracterise et exprime dans dans des tissus tumoraux et foetaux, 4) dans le gene serca1 (sarco endoplasmic reticulum calcium atpase, et 5) dans un nouveau gene de la famille mcm2-7 (minichromosome maintenance protein). Ces resultats valorisent l'impact de la mutagenese insertionnelle au cours de l'hepatocarcinogenese et revelent de nouveaux genes potentiellement impliques dans la tumorigenese. La suite de mon travail a ete axee sur la caracterisation de l'integration du vhb dans le gene serca1. Dans la zone tumorale nous avons mis en evidence l'expression des arn et des proteines hybrides vhb/serca1. Ces transcrits hybrides sont constitues de la sequence x du vhb en 5 et de la sequence serca1 en 3 caracterisee par un epissage alternatif de l'exon 4 et/ou de l'exon 11, donnant naissance a un codon stop premature au niveau de l'exon 12. Nous avons montre la presence du meme type d'epissage alternatif de serca1 dans des foies humains normaux adultes et foetaux (proteines s1t). Les proteines hybrides et s1t sont localisees dans la membrane du reticulum
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Supervie, Virginie. „Modélisation de l'épidémie d'encéphalopathie spongiforme bovine en France et implications pour le consommateur : une approche par rétrocalcul“. Paris 6, 2006. http://www.theses.fr/2006PA066090.
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Coudereau, Clément. „Caractérisation fonctionnelle d’un nouveau variant d’histone impliqué dans la sénescence des cellules humaines induite par des dommages persistants à l’ADN, et son rôle potentiel comme biomarqueur de stress lors du vieillissement“. Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2016. http://www.theses.fr/2016SACLS575/document.
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La sénescence cellulaire est une réponse à un stress des cellules de mammifères se caractérisant entre autres par un arrêt durable du cycle cellulaire, la production d’un sécrétome particulier (SASP) et un remaniement de la chromatine. Celle-ci peut être déclenchée par des stress génotoxiques, l’activation d’oncogènes ou un raccourcissement trop important des télomères. Des analyses en spectrométrie de masse ont permis de mettre en évidence l’accumulation d’un variant d’histone dans le cas de sénescence cellulaire induite par des dommages à l’ADN. Ce variant, nommé H2A.J, représente 1% de la quantité totale d’histones H2A mais atteint près de 20% en sénescence longue durée. Cette thèse se concentre sur l’étude de la fonction de cette protéine H2A.J qui semblerait impliquer dans l’activation transcriptionnelle du SASP. Afin d'étudier le rôle de cette protéine, j'utilise des lignées stables de fibroblastes humains exprimant ou non un shARN ciblant le gène de H2A.J et je cherche à mettre en évidence des différences entre ces lignées. Du fait de son accumulation lié à l’activation des voies de réparation des dommages à l’ADN, ce variant présente un potentiel comme biomarqueur du vieillissement in vivo. A ce jour, aucun biomarqueur spécifique de cet état n’a été identifié. Enfin, L’expression constitutive du gène codant pour cette protéine suggère une régulation post-transcriptionnelle de sa déposition. L’un des objectifs du projet est de mettre en évidence les voies de régulation permettant l’accumulation dans la chromatine de H2A.JIn mammalian cells, cellular senescence has been defined as a stress response. It is characterized by a stable cell cycle arrest, morphological transformation, a secretion of pro-inflammatory factors termed the SASP (senescence associated secretory phenotype) and the alteration of the chromatin structure. Originally, telomere loss or dysfunction was shown to trigger the onset of senescence. However, the senescence state can also result from inadequate culture conditions, oncogene induction or genotoxic stresses. Work in the lab focuses on mechanisms governing the onset and maintenance of senescence and on the search for new markers of senescence. We have recently identified chromatin modifications and epigenetic regulations during cellular senescence, such as post-translational modifications of histones and changes in the histone variants composition of nucleosomes. Mass spectrometry revealed the accumulation of a specific histone variant in DNA-damage induced senescence. This variant, H2A.J, makes up to 1% of the H2A histone content during proliferation, but reaches 20% of H2A species during deep senescence. The goal of my thesis work was to determine the function of this histone variant. We produced stable human fibroblast cell lines expressing shRNAs silencing the H2A.J gene. Microarray and RNA-sequencing analyses have shown that H2AJ-depleted fibroblasts have an altered transcriptome. In particular, such cells show a greatly delayed derepression in senescence of several SASP genes coding for some key cytokines and chemokines. This result indicates that accumulation of H2A.J in senescence is important for efficient expression of the SASP phenotype. Finally, the accumulation of senescent cells in aged tissues has often been inferred using surrogate markers (DNA damage, SA-B-Galactosidase, etc.). Our data suggest that H2AJ accumulation may be a novel in-vivo biomarker of aging for certain cell types
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Tostivint, Hervé. „Contribution à l'étude de l'évolution des gènes codant la somatostatine chez les vértébrés : mise en évidence chez les amphibiens et les dipneustes d'un nouveau variant de somatostatine muni d'un résidu proline en position deux“. Rouen, 2000. http://www.theses.fr/2000ROUES033.
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La somatostatine est un peptide de 14 acides aminés (SS-14) qui, en tant que neuromédiateur ou neurohormone exerce de multiples effets, aussi bien dans le cerveau que dans les organes périphériques. Initialement isolée chez les mammifères, la SS-14 a ensuite été retrouvée, sans modification de séquence, dans tous les groupes de vertébrés. Divers variants de somatostatine, issus de gènes distincts, ont été par ailleurs mis en évidence chez plusieurs espèces de poissons. Toutefois, chez les tétrapodes, il était généralement admis qu'il n'existait qu'un seul gène de somatostatine. A l'occasion du présent travail, nous remettons en cause cette conception en montrant l'existence chez la grenouille Rana ridibunda de deux gènes distincts de somatostatine. Le premier code la SS-14 classique (SS1), tandis que le second code le variant [Pro2, Met13]SS-14 (SS2). Par ailleurs, nous mettons en évidence, chez le dipneuste Protopterus annectens, l'équivalent du gène SS2, qui code pour un nouveau variant de séquence [Pro2]SS-14. Le caractère orthologue des SS2 de grenouille et de dipneuste s'appuie sur les observations suivantes : I) la présence dans la séquence des deux peptides d'un résidu proline en position 2 ; II) un taux de similitude relativement élevé entre les séquences de leurs précurseurs ; III) une expression de leurs gènes presque exclusivement limitée au système nerveux central, contrairement aux gènes de type SS1 qui sont également exprimés dans le pancréas et le tractus gastro-intestinal. L'existence d'un gène SS2 à la fois chez les amphibiens et chez les dipneustes montre que la duplication dont ce gène est issu est antérieure à l'émergence des tétrapodes. De telles conclusions sont confortées par la présence, récemment établie, d'une PSS2 chez les téléostéens. Par ailleurs, la découverte chez les mammifères de la cortistatine, un nouveau peptide visiblement apparenté à la SS2, montre que le gène de la PSS2 existe probablement chez tous les ostéichthyens.
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Blancard, Malorie. „Identification de nouveaux variants responsables d'arythmies cardiaques avec risque de mort subite“. Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2018. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2018SORUS406.pdf.
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La mort subite cardiaque est initiée par une tachycardie ventriculaire - ou une extrasystole ventriculaire - dégénérant en fibrillation ventriculaire. Les morts subites sont le plus souvent associées à des anomalies structurales du cœur ou d’origine ischémique. Cependant, certaines arythmies ventriculaires surviennent dans un contexte de cœur structurellement normal avec un ECG basal normal telles que les tachycardies ventriculaires polymorphes catécholaminergiques (CPVT) ou les torsades de pointes à couplage court (TdPcc). Le premier objectif de ma thèse a été d’étudier l’origine génétique des TdPcc grâce au séquençage d’exome de 20 patients. Cette étude nous a permis de démontrer l’hétérogénéité génétique de cette pathologie, mais aussi d’identifier une forte proportion de variants impliqués dans la régulation calcique du cœur. Nous avons analysé un variant perte de fonction CACNA1C induisant une perte de densité du courant calcique de type lent et une augmentation de l’inactivation dépendante du potentiel. Ce variant, fréquent dans la population africaine, est possiblement un facteur de vulnérabilité aux arythmies ventriculaires. Les études fonctionnelles de variants dans le gène RYR2 ont également été au centre de cette thèse avec l’identification de 3 variants RyR2 gain de fonction chez des patients atteints de TdPcc et d’un variant perte de fonction présent, pour la première fois, à l’état homozygote et hétérozygote chez deux familles atteintes de CPVT. Ce travail de thèse aura donc permis de mieux comprendre l’origine génétique des TdPcc et de montrer l’implication dans les TdPcc de deux gènes déjà bien connus dans les arythmies ventriculaires, CACNA1C et RYR2Cardiac sudden death is due to ventricular tachycardia (VT) degenerating into ventricular fibrillation and asystole. Life-threatening arrhythmias are mostly associated with structural heart abnormalities or ischemia. In contrast, there are patients with no ECG abnormalities at basal level, such as catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) or short-coupled torsades de pointes (scTdP). The first aim of my thesis was to study the genetic origin of scTdP through exome sequencing of 20 patients. This study allowed us to show the genetic heterogeneity of this pathology, but also to identify a large proportion of variants involved in the cardiac calcium regulation. Among all identified variants, we analyzed a CACNA1C loss-of-function variant inducing a reduction in current density of the L-type calcium current and an increase of its voltage-dependent inactivation. This variant, present in 0.8% of the African population, is a new risk factor for ventricular arrhythmias. Functional studies were focused on 3 RYR2 variants leading to channel hyperactivity in patients with TdPcc and the identification of a loss-of-function variant present, for the first time, at the homozygous and the heterozygous states in two families with CPVT. This last variant lead to a blunted response to adrenergic stimulation. This work provided a better understanding of the genetics of scTdP and allowed us to show the involvement in scTdP of two genes already implicated in ventricular arrhythmias, CACNA1C and RYR2. The present studies confirm that RYR2 variants are responsible for several phenotypes associated with cardiac arrhythmias leading to sudden death
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Mambu, Mambueni Hendrick. „Identification de nouveaux variants rares associés à la spondyloarthrite par séquençage haut-débit“. Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2022. http://www.theses.fr/2022UPASL064.
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La spondyloarthrite (SpA) est une maladie multifactorielle avec une héritabilité estimée à plus de 90%, principalement en lien avec le HLA-B27. L'ensemble des facteurs de susceptibilité identifiés, incluant HLA-B27, expliquent moins du tiers de l'héritabilité. L'implication de variants rares pourrait expliquer une partie de cette héritabilité manquante. L'objectif de ce travail était d'identifier des variants rares associés à la SpA via une approche combinant analyses familiales et séquençage haut-débit. D'abord, nous avons séquencé une région de 1,4 Mb significativement liée à la SpA en 13q13 chez 71 patients et 21 témoins sains appartenant à des familles avec un score de liaison élevée dans cette région. Nous avons identifié un variant rare dans le gène FREM2 présent chez 9 malades d'une famille fortement liée à la région et non retrouvé dans d'autres familles ou cas isolés de SpA. Nous avons ensuite séquencé l'exome de 48 malades venant de 20 familles multiplex. Malheureusement, nous n'avons pas observé de variants récurrents entre les familles. Puis, nous nous sommes concentrés sur un deuxième pic de liaison génétique, déjà connu, sur le chromosome 9. L'étude de la famille la plus liée à cette région, qui comprend 12 patients, a conduit à l'identification de plusieurs variants rares codants ségrégeant avec la maladie. Cependant les études ultérieures ont montré des fréquences alléliques de ces variants équivalentes entres les cas et les témoins. Enfin, le séquençage du génome entier de 413 patients issus de 76 familles multiplex avec 4 malades ou plus a été réalisé. Nous avons identifié 1203 variants rares, codants et non synonymes et partagés par au moins tous les membres atteints d'une famille. Les analyses de validation génétique et fonctionnelle de ces variants sont en cours, tout comme l'analyse des variants non-codants. En conclusion, ces différentes approches suggèrent une importante hétérogénéité génétique de la SpA et soulignent également la difficulté de confirmer l'implication de variants rares dans les maladies complexesSpondyloarthritis (SpA) is a multifactorial disease with an estimated heritability of over 90%, mainly related to HLA-B27. All identified susceptibility factors, including HLA-B27, explain less than one third of the heritability. The involvement of rare variants could explain part of this missing heritability. The aim of this work was to identify rare variants associated with SpA via a combined family analysis and high-throughput sequencing approach. First, we sequenced a 1.4 Mb region significantly linked to SpA at 13q13 in 71 patients and 21 healthy controls from families with a high linkage score in this region. We identified a rare variant in the FREM2 gene present in 9 patients from a family with high linkage to the region and not found in other families or isolated cases of SpA. We then sequenced the exome of 48 patients from 20 multiplex families. Unfortunately, we did not observe any recurrent variants between families. We then focused on a second, previously known genetic linkage peak on chromosome 9. The study of the family most linked to this region, which includes 12 patients, led to the identification of several rare coding variants segregating with the disease. However, subsequent studies have shown equivalent allelic frequencies of these variants between cases and controls. Finally, whole genome sequencing of 413 patients from 76 multiplex families with 4 or more patients was performed. We identified 1203 rare, coding, non-synonymous variants shared by at least all affected family members. Genetic and functional validation analyses of these variants are underway, as is the analysis of non-coding variants. In conclusion, these different approaches suggest significant genetic heterogeneity in SpA and also highlight the difficulty of confirming the involvement of rare variants in complex diseases
Bücher zum Thema "Nouveau variant"
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Amoroso, Giuseppe. Narrativa italiana, 1975-1983: Con vecchie e nouve varianti. Milano: Mursia, 1991.
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book, Simone Bar. Composition Notebook: Rick and Morty Nouveau White Variant Rick Morty Journal/Notebook Blank Lined Ruled 6x9 100 Pages. Independently Published, 2020.
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book, Simone Bar. Composition Notebook: Rick and Morty Nouveau Variant 1 Rick and Morty Journal/Notebook Blank Lined Ruled 6x9 100 Pages. Independently Published, 2020.
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book, Simone Bar. Composition Notebook: Rick and Morty Nouveau Variant 2 Rick and Morty Journal/Notebook Blank Lined Ruled 6x9 100 Pages. Independently Published, 2020.
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World, Davidson. Composition Notebook: Rick and Morty Nouveau - White Variant - Rick Morty, Journal 6 X 9, 100 Page Blank Lined Paperback Journal/Notebook. Independently Published, 2020.
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World, Davidson. Composition Notebook: Rick and Morty Nouveau - Variant 1 - Rick and Morty, Journal 6 X 9, 100 Page Blank Lined Paperback Journal/Notebook. Independently Published, 2020.
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Rusquec, H. Du. Nouveau Dictionnaire Pratique et Étymologique du Dialecte de Léon: Avec les Variantes Diverses, Dans les Dialectes de Vannes, Tréguier et Cornouailles. Creative Media Partners, LLC, 2018.
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Rilliet, Albert. Livres du Nouveau Testament: Traduits Pour la Premier Fois d'apres le Texte Grec le Plus Ancien Avec les Variantes de la Vulgate Latine et des Manuscrits Grecs Jusques Au Dixieme Siecle, les Citations de l'ancien Testament Suivant le Texte Hébreu ... Creative Media Partners, LLC, 2018.
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Sainte-Maure, Julie Lucine De. Guirlande de Julie, Offerte À Mademoiselle de Rambouillet, Par M. de Montausier [and Others Ed. by J. E. C. Nodier]. Augmentée de Documents Nouveaux, Publ. Avec Notice, Notes et Variantes Par O. Uzanne. (Poëtes de Ruelles Au XVII e Siècle). Creative Media Partners, LLC, 2018.
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Capuano, Peter J. „Sweat Work and Nose Grinding in Our Mutual Friend“. In Dickens's Idiomatic Imagination, 171–216. Cornell University Press, 2023. http://dx.doi.org/10.7591/cornell/9781501772856.003.0005.
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This chapter explores how Charles Dickens brings “idiomatic mockery” to new heights in his final novel, Our Mutual Friend (1864–65). Considering all the juxtapositions between London's financially speculating nouveau riche and Dickens's laborious contemporary circumstances, it should be unsurprising that Dickens invokes different variants of the idiomatic expression derived from the primeval curse pronounced on the labor of mankind—“by the sweat of the brow shalt thou eat bread”—twenty-four times in Our Mutual Friend. A lack of sincerity in and dedication to work was always anathema to Dickens, but it was especially so at this juncture in his life when he was pushing himself to labor on through significant pain and exhaustion. Ultimately, the idiomatic intensification Dickens achieves in his last novel involves his imaginative orchestration of not just one but two principal body idioms. The chapter then assesses how nineteen variants of a second idiom used only in Our Mutual Friend and in no other novel—“nose to the grindstone”—links up with the former, first as an expression describing one hard at work and then eventually in terms of the idiom's wider association with coercion, deception, and social mastery.
Konferenzberichte zum Thema "Nouveau variant"
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Lefort, Claire, Mathieu Chalvidal, Alexis Parenté, Véronique BLANQUET, Henri Massias, Laetitia MAGNOL und Emilie Chouzenoux. „Imagerie 3D par microscopie multiphotonique appliquée aux sciences du vivant : la chaine instrumentale et computationnelle FAMOUS“. In Les journées de l'interdisciplinarité 2022. Limoges: Université de Limoges, 2022. http://dx.doi.org/10.25965/lji.221.
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Nous présentons une nouvelle stratégie instrumentale et computationnelle appelée FAMOUS (pour fast algorithm for three-dimensional (3D) multiphoton microscopy of biomedical structures) basée sur une approche de microscopie multiphotonique assistée par calcul. Le but est l’amélioration visuelle des images d'échantillons biologiques épais offrant ainsi un nouveau point de vue sur les structures biologiques. L'approche de post-traitement repose sur un algorithme de restauration d'image régularisé, alimenté par une estimation 3D précise de la fonction d'étalement du point (Point Spread Function en anglais, PSF) de l'instrument sur toute la profondeur des structures. Cette dernière étape revient à mesurer, grâce à un algorithme d'ajustement de modèle avancé, les distorsions variant en profondeur de l'image résultant de la combinaison entre la contribution instrumentale et les hétérogénéités du milieu. Les performances du pipeline FAMOUS sont évaluées pour un milieu hétérogène constitué d’un muscle entier de souris. La génération de seconde harmonique (SHG), émise par l'assemblage des chaines de myosine du muscle est enregistrée. Les artefacts optiques issus de la chaîne d'acquisition incluant des hétérogénéités dans les 3 dimensions sont estimés avec les spécificités propres à l’échantillon puis retirées numériquement. Des images brutes et restaurées sur 5 µm de l’ultrastructure fine du muscle illustrent la robustesse du pipeline FAMOUS.
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Cova Morillo, Miguel Angel De la. „Des-montaje de la maqueta de la propuesta para el Palacio de los Soviets de Le Corbusier“. In LC2015 - Le Corbusier, 50 years later. Valencia: Universitat Politècnica València, 2015. http://dx.doi.org/10.4995/lc2015.2015.725.
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Resumen: Desde las páginas de L'Esprit Nouveau y al calor del cine, Elie Faure bautizará como "cineplástica" la consecución de imágenes al ritmo de la música, en un discurso paralelo al del método Dalcroze en la danza. Le Corbusier, Albert Jeanneret y Pierre Chenal propondrán dos experiencias fílmicas relacionadas con dicha denominación: "Batir" y "L'Architecture d'aujourd´hui", para las que se realizarán varias maquetas ex-profeso cuyas cualidades estaban pensadas para su visión en la pantalla. Esta especificidad se hará más compleja en el filme del modelo de la propuesta para el Palacio de los Soviets. Le Corbusier mostrará un proceso cinético consistente en el des-montaje del objeto, un recorrido inverso al de la construcción real, lo que permite al espectador poder familiarizarse desde el comienzo con el conjunto terminado. A partir de ahí, como si de un "ecorché" se tratara, se mostrarán sus entrañas: una lección de anatomía arquitectónica que finaliza con el vacío del solar del Salvador dominado por los brillos del gran arco de acero soviético-"stal" en ruso- reflejado en el Moskva. Este recurso cinético emparenta con las teorías del "montaje como conflicto" de Sergei Eisenstein, a través de una maqueta que se presenta, además, como comprobación de la efectividad de la forma ante las ondas acústicas, en la línea de las realizadas por ingenieros como Gustave Lyon. Se consigue así conjugar, a través de la maqueta, espacio, movimiento y sonido. El germen de una arquitectura acústica. Abstract: From the pages of L'Esprit Nouveau and inspired by films, Elie Faure coined the term "cineplástique" to refer to the combination betweenimages and music, similarly to theMethode Dalcroze in dancing. Le Corbusier, Albert Jeanneret and Pierre Chenal proposed two filmic experiences related to this new concept- "Batir" and "L'Architecture d'aujourd´hui". Several models were made specifically for these films and designed to be viewed on screen. This feature became more complex in the film of the proposal model for Palace of Soviets. Le Corbusier displayed a process consisting onthede-montageof the object, reversing thus the path to the actual building, which allows the viewer to become familiar from the start with the finished piece. Thereafter ,as if it was an "écorché", their insides are displayed, featuring an architectural anatomy lesson which ends with the empty site of Salvador, where the brightness of the large steel arch ("Stal" in Russian)is reflected in the Moskva River. This filming resource is related to Sergei Eisenstein's theories of " montage as conflict", illustrated by a scale model that also verifies the effectiveness of form with respect to acoustic waves, in line with those made by engineers such as Gustave Lyon. Therefore, the combination of movement, space and sound is achieved through the architectural model. That is the seed of acoustic architecture. Palabras clave: maqueta; Chenal; filme; cineplástica; Palacio de los Soviets; acústica. Keywords: architectural model; Chenal; film; cineplastique; Palace of Soviets; acoustic DOI: http://dx.doi.org/10.4995/LC2015.2015.725