Zeitschriftenartikel zum Thema „Mutation gain de fonction“
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TIXIER-BOICHARD, M. „Polymorphismes moléculaires et phénotypes“. INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 55–61. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3811.
Der volle Inhalt der QuelleLemetayer, N., J. Bouligand, J. Young und I. Beau. „Analyse du phénotype de souris mâles avec mutation gain de fonction homologue du LHCGR“. Annales d'Endocrinologie 84, Nr. 5 (Oktober 2023): 528. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.072.
Der volle Inhalt der QuelleLe Scornet, T., T. Guimard, C. Picard und A. Néel. „Un champignon peut en cacher d’autres : à propos d’une mutation gain de fonction STAT1“. La Revue de Médecine Interne 44 (Juni 2023): A218. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2023.04.170.
Der volle Inhalt der QuelleDereure, O. „Myofibromatose infantile sporadique : mutations avec gain de fonction de PDGFRB“. Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 144, Nr. 8-9 (August 2017): 574–75. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2017.05.010.
Der volle Inhalt der QuelleOlivier, Nicolas C., Fanny Morice-Picard, Franck Boralevi, Jean-Christophe Fricain und Marie-Sylvie Doutre. „Traitement par ruxolitinib d’un patient présentant une candidose cutanéo-muqueuse chronique avec mutation gain de fonction de STAT1“. Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC 1, Nr. 8 (Dezember 2021): A91. http://dx.doi.org/10.1016/j.fander.2021.09.497.
Der volle Inhalt der QuelleDossou, E., R. Jouenne, C. Picard, B. Neven, J. Hadjadj, A. Fayand, M. Michel und E. Crickx. „Survenue d’une prolifération LGL chez une patiente avec un DICV : une mutation gain de fonction de STAT3 en cause“. La Revue de Médecine Interne 41 (Dezember 2020): A132. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2020.10.221.
Der volle Inhalt der QuelleKhamyath, Mélanie, Amélie Bonaud, Karl Balabanian und Marion Espéli. „La signalisation de CXCR4, un rhéostat de la réponse immunitaire à médiation humorale“. médecine/sciences 39, Nr. 1 (Januar 2023): 23–30. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022192.
Der volle Inhalt der QuelleOtiniano, A., J. Gottlieb, C. Picard und O. Lambotte. „Diagnostic à l’âge adulte d’un déficit immunitaire primitif avec candidose récurrente : la mutation « gain de fonction » du gène STAT 1“. La Revue de Médecine Interne 42 (Juni 2021): A129. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2021.03.083.
Der volle Inhalt der QuelleBaghad, B., I. Benhsaien, F. Z. El Fatoiki, M. Migaud, A. Puel, S. Chiheb, A. A. Bousfiha und F. Ailal. „Candidose cutanéo-muqueuse chronique avec mutation gain-de-fonction du gène STAT1 associée à des infections herpétiques et à mycobactérie“. Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 147, Nr. 1 (Januar 2020): 41–45. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.597.
Der volle Inhalt der QuelleScard, C., C. Thomas, A. Puel, B. Vabres, H. Aubert und S. Barbarot. „Dermatoses faciales chroniques de type rosacée chez des enfants porteurs d’un déficit immunitaire primitif par mutation de gain de fonction STAT1“. Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 145, Nr. 12 (Dezember 2018): S204—S205. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2018.09.297.
Der volle Inhalt der QuellePuzenat, E., R. Mathevet, E. Brischoux-Boucher, P. Quartier, J. Bustamante, A. Hovnanian, M. Voidey und F. Aubin. „Mutations gain de fonction hétérozygotes de JAK1 : une cause rare et traitable de dermatite atopique sévère“. Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 147, Nr. 12 (Dezember 2020): A275—A276. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2020.09.395.
Der volle Inhalt der QuelleDavid, C., M. Badony, R. Kechiche, A. Insalaco, M. Zecca, F. De Benedetti, S. Orcesi et al. „Les mutations gain de fonction de TLR7 sont à l’origine d’une maladie systémique et neuro-inflammatoire“. La Revue de Médecine Interne 45 (Juni 2024): A77. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2024.04.365.
Der volle Inhalt der QuelleAl-Rifai, Rida, Marie Vandestienne und Hafid Ait-Oufella. „Une mutation « gain de fonction » de JAK2 favorise la formation d’anévrismes aortiques disséquants en induisant un phénotype pro-inflammatoire des macrophages vasculaires résidents“. médecine/sciences 39, Nr. 6-7 (Juni 2023): 493–95. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023069.
Der volle Inhalt der QuelleToubiana, J., J. L. Casanova und A. Puel. „IPF-03 - Caractéristiques cliniques associées aux mutations « gain de fonction » de STAT1 : étude internationale sur 274 patients“. Médecine et Maladies Infectieuses 46, Nr. 4 (Juni 2016): 67–68. http://dx.doi.org/10.1016/s0399-077x(16)30422-x.
Der volle Inhalt der Quellede Laforcade, L., C. Rigothier, C. Bordes, V. de Précigout, V. Frémaux-Bacchi, C. Combe und Y. Delmas. „La contraception par œstroprogestatifs : facteur déclenchant de poussées de syndrome hémolytique et urémique atypique chez une patiente porteuse d’une mutation gain de fonction de C3“. Néphrologie & Thérapeutique 7, Nr. 5 (September 2011): 358. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2011.07.212.
Der volle Inhalt der QuelleCharpentier, Jérôme. „L’expertise des institutions financières indépendantes“. Gestion & Finances Publiques, Nr. 4 (Juli 2019): 61–65. http://dx.doi.org/10.3166/gfp.2019.4.009.
Der volle Inhalt der QuelleBat, Jean-Pierre. „Le 2 e bureau en Afrique équatoriale française“. Revue Historique des Armées 273, Nr. 4 (01.12.2013): 95–107. http://dx.doi.org/10.3917/rha.273.0095.
Der volle Inhalt der QuelleGoux, Jean-François. „Existe-t-il vraiment une relation coïntégrante de demande de monnaie M3 en France ?“ Revue économique 51, Nr. 4 (01.07.2000): 885–911. http://dx.doi.org/10.3917/reco.p2000.51n4.0885.
Der volle Inhalt der QuelleTóth, Beáta, Leonóra Méhes, Szilvia Taskó, Zsuzsanna Szalai, Zsolt Tulassay, Sophie Cypowyj, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel und László Maródi. „Herpes in STAT1 gain-of-function mutation“. Lancet 379, Nr. 9835 (Juni 2012): 2500. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(12)60365-1.
Der volle Inhalt der QuelleDaniel, Carla, Anupama Salvekar und Ulrike Schindler. „A Gain-of-function Mutation in STAT6“. Journal of Biological Chemistry 275, Nr. 19 (20.03.2000): 14255–59. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.c000129200.
Der volle Inhalt der QuelleCatz, Frédéric. „L’utilité espérée : un réexamen critique“. Économie appliquée 54, Nr. 2 (2001): 37–58. http://dx.doi.org/10.3406/ecoap.2001.1760.
Der volle Inhalt der QuelleFerrarelli, Leslie K. „Tumor’s loss is clinician’s gain“. Science Signaling 13, Nr. 630 (05.05.2020): eabc5604. http://dx.doi.org/10.1126/scisignal.abc5604.
Der volle Inhalt der QuelleTahar, Gabriel. „Frontière de compétence et fonction de gain : un réexamen des rendements de l’éducation“. Économie appliquée 56, Nr. 4 (2003): 143–59. http://dx.doi.org/10.3406/ecoap.2003.3502.
Der volle Inhalt der QuelleRezoug, Mohamed Redha, und Abdelouahab Zaatri. „Calcul de la durée optimale d’activité d’un module photovoltaïque en fonction de l’endroit“. Journal of Renewable Energies 14, Nr. 1 (24.10.2023): 163–69. http://dx.doi.org/10.54966/jreen.v14i1.249.
Der volle Inhalt der QuelleAllemand, Frédéric, und Francesco Martucci. „La légitimité démocratique de la gouvernance économique européenne : la mutation de la fonction parlementaire“. Revue de l'OFCE 134, Nr. 3 (2014): 115. http://dx.doi.org/10.3917/reof.134.0115.
Der volle Inhalt der QuelleZmajkovic, Jakub, Pontus Lundberg, Ronny Nienhold, Maria L. Torgersen, Anders Sundan, Anders Waage und Radek C. Skoda. „A Gain-of-Function Mutation inEPOin Familial Erythrocytosis“. New England Journal of Medicine 378, Nr. 10 (08.03.2018): 924–30. http://dx.doi.org/10.1056/nejmoa1709064.
Der volle Inhalt der QuelleKralovics, Robert, Francesco Passamonti, Andreas S. Buser, Soon-Siong Teo, Ralph Tiedt, Jakob R. Passweg, Andre Tichelli, Mario Cazzola und Radek C. Skoda. „A Gain-of-Function Mutation ofJAK2in Myeloproliferative Disorders“. New England Journal of Medicine 352, Nr. 17 (28.04.2005): 1779–90. http://dx.doi.org/10.1056/nejmoa051113.
Der volle Inhalt der QuellePolèse, Mario. „L’autre « mystère de Québec ». Regards sur une mutation économique étonnante“. Note recherche 53, Nr. 1 (26.04.2012): 133–56. http://dx.doi.org/10.7202/1008922ar.
Der volle Inhalt der QuelleMALTERRE, C., J. ROBELIN, J. AGABRIEL und P. BORDES. „Engraissement des vaches de réforme de race Limousine“. INRAE Productions Animales 2, Nr. 5 (10.12.1989): 325–34. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1989.2.5.4426.
Der volle Inhalt der QuelleRosenblum, Jared S., Dominic Maggio, Ying Pang, Matthew A. Nazari, Melissa K. Gonzales, Ronald M. Lechan, James G. Smirniotopoulos, Zhengping Zhuang, Karel Pacak und John D. Heiss. „Chiari Malformation Type 1 in EPAS1-Associated Syndrome“. International Journal of Molecular Sciences 20, Nr. 11 (10.06.2019): 2819. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20112819.
Der volle Inhalt der QuelleCazalis, Pierre. „La mutation du «profil de compétences» des cadres supérieurs de la fonction publique au Québec“. Revue française d'administration publique 70, Nr. 1 (1994): 309–25. http://dx.doi.org/10.3406/rfap.1994.2811.
Der volle Inhalt der QuelleVigani, Aurelio. „Transports, frontière et développement territorial de la Regio Insubrica“. Géo-Regards 4, Nr. 1 (2011): 95–111. http://dx.doi.org/10.33055/georegards.2011.004.01.95.
Der volle Inhalt der QuelleLe Chat, Ludovic, Michel Fons und Francois Taddei. „Escherichia coli mutators: selection criteria and migration effect“. Microbiology 152, Nr. 1 (01.01.2006): 67–73. http://dx.doi.org/10.1099/mic.0.28418-0.
Der volle Inhalt der QuelleFung, Andrea S., Maryam Karimi, Stefan Michiels, Lesley Seymour, Elisabeth Brambilla, Thierry Le Chevalier, Jean-Charles Soria et al. „Prognostic and predictive effect of KRAS gene copy number and mutation status in early stage non-small cell lung cancer (NSCLC) patients.“ Journal of Clinical Oncology 38, Nr. 15_suppl (20.05.2020): e21080-e21080. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2020.38.15_suppl.e21080.
Der volle Inhalt der QuelleAllison, Susan J. „Gain-of-glycosylation mutation in ITGA3 causes nephrotic syndrome“. Nature Reviews Nephrology 9, Nr. 1 (20.11.2012): 3. http://dx.doi.org/10.1038/nrneph.2012.255.
Der volle Inhalt der QuelleChen, Y. H. „KCNQ1 Gain-of-Function Mutation in Familial Atrial Fibrillation“. Science 299, Nr. 5604 (10.01.2003): 251–54. http://dx.doi.org/10.1126/science.1077771.
Der volle Inhalt der QuelleHam, Seok Won, Hee-Young Jeon, Xiong Jin, Eun-Jung Kim, Jun-Kyum Kim, Yong Jae Shin, Yeri Lee et al. „TP53 gain-of-function mutation promotes inflammation in glioblastoma“. Cell Death & Differentiation 26, Nr. 3 (21.05.2018): 409–25. http://dx.doi.org/10.1038/s41418-018-0126-3.
Der volle Inhalt der QuelleChen, Y. H., S. J. Xu und S. Bendahhou. „KCNQ1 gain-of-function mutation in familial atrial fibrillation“. ACC Current Journal Review 12, Nr. 2 (März 2003): 86. http://dx.doi.org/10.1016/s1062-1458(03)00087-4.
Der volle Inhalt der QuelleDevigili, Grazia, Roberto Eleopra, Tiziana Pierro, Raffaella Lombardi, Sara Rinaldo, Christian Lettieri, Catharina G. Faber, Ingemar S. J. Merkies, Stephen G. Waxman und Giuseppe Lauria. „Paroxysmal itch caused by gain-of-function Nav1.7 mutation“. Pain 155, Nr. 9 (September 2014): 1702–7. http://dx.doi.org/10.1016/j.pain.2014.05.006.
Der volle Inhalt der QuelleGöös, Helka, Christopher L. Fogarty, Biswajyoti Sahu, Vincent Plagnol, Kristiina Rajamäki, Katariina Nurmi, Xiaonan Liu et al. „Gain-of-function CEBPE mutation causes noncanonical autoinflammatory inflammasomopathy“. Journal of Allergy and Clinical Immunology 144, Nr. 5 (November 2019): 1364–76. http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2019.06.003.
Der volle Inhalt der QuelleGiardino, Giuliana, Domenico Somma, Emilia Cirillo, Giuseppina Ruggiero, Giuseppe Terrazzano, Valentina Rubino, Matilde Valeria Ursini et al. „Novel STAT1 gain-of-function mutation and suppurative infections“. Pediatric Allergy and Immunology 27, Nr. 2 (15.12.2015): 220–23. http://dx.doi.org/10.1111/pai.12496.
Der volle Inhalt der QuelleGualdani, Roberta, Jun-Hui Yuan, Philip R. Effraim, Giulia Di Stefano, Andrea Truini, Giorgio Cruccu, Sulayman D. Dib-Hajj, Philippe Gailly und Stephen G. Waxman. „Trigeminal Neuralgia TRPM8 Mutation“. Neurology Genetics 7, Nr. 1 (11.01.2021): e550. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000550.
Der volle Inhalt der QuelleBrunk, B. P., und P. N. Adler. „Aristapedioid: a gain of function, homeotic mutation in Drosophila melanogaster.“ Genetics 124, Nr. 1 (01.01.1990): 145–56. http://dx.doi.org/10.1093/genetics/124.1.145.
Der volle Inhalt der QuelleYokoyama, Takashi, Tsutomu Toki, Yoshihiro Aoki, Rika Kanezaki, Myoung-ja Park, Yohei Kanno, Tomoko Takahara et al. „Identification of TRIB1 R107L gain-of-function mutation in human acute megakaryocytic leukemia“. Blood 119, Nr. 11 (15.03.2012): 2608–11. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2010-12-324806.
Der volle Inhalt der QuelleTamang, Muna, Pujan K.C., Punya Kumari Koju, Puspa Lachhimasyu, Dinesh Dhakal, Amrit Acharya und Srijana Thapaliya. „Sodium Azide Induced Mutation in Actinomycetes“. Tribhuvan University Journal of Microbiology 4 (16.11.2018): 39–42. http://dx.doi.org/10.3126/tujm.v4i0.21675.
Der volle Inhalt der QuelleBoisson, Hélène. „Régulation multidimensionnelle d'un monopole polluant et majorité politique aléatoire“. Recherches économiques de Louvain 71, Nr. 3 (2005): 285–313. http://dx.doi.org/10.1017/s0770451800044535.
Der volle Inhalt der QuelleChachoua-Harmim, El Yakout, Arzezki Harmim, Abdelkrim Mammeri und Mohammed Yaïchi. „Vérification expérimentale de la faisabilité de la poursuite solaire discontinue à deux positions pour panneaux PV à Adrar“. Journal of Renewable Energies 15, Nr. 4 (25.10.2023): 581–87. http://dx.doi.org/10.54966/jreen.v15i4.347.
Der volle Inhalt der QuelleRoy, S. W. „Very little intron loss/gain in Plasmodium: Intron loss/gain mutation rates and intron number“. Genome Research 16, Nr. 6 (01.06.2006): 750–56. http://dx.doi.org/10.1101/gr.4845406.
Der volle Inhalt der QuelleChevalier, Pascal. „Diversification et mutation des bases économiques dans l'espace rural tchèque“. Revue d’études comparatives Est-Ouest 39, Nr. 4 (2008): 143–64. http://dx.doi.org/10.3406/receo.2008.1928.
Der volle Inhalt der QuelleCHEVALET, C., und D. BOICHARD. „Utilisation des marqueurs pour localiser les gènes responsables de la variabilité des caractères quantitatifs (QTL)“. INRAE Productions Animales 5, HS (02.12.1992): 287–90. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4306.
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