Zeitschriftenartikel zum Thema „Mosaic genetic anomalies“
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Xing, Huan-xia, Peng-bin Li, Li-min Cui, Jian-ye Jiang, Ning-ning Hu und Xiao-bin Zhang. „Whole Exome Sequencing Facilitated the Identification of a Mosaic Small Supernumerary Marker Chromosome (sSMC)“. BioMed Research International 2021 (02.07.2021): 1–8. http://dx.doi.org/10.1155/2021/6258527.
Der volle Inhalt der QuelleVinkšel, M., M. Volk, B. Peterlin und L. Lovrecic. „A systematic clinical review of prenatally diagnosed tetrasomy 9p“. Balkan Journal of Medical Genetics 22, Nr. 1 (28.08.2019): 11–20. http://dx.doi.org/10.2478/bjmg-2019-0012.
Der volle Inhalt der QuelleMilicevic, Srboljub, Jasmina Tadic, Stasa Krasic und Stevan Repac. „Autopsy findings in a fetus with monosomy 20 mosaicism“. Srpski arhiv za celokupno lekarstvo, Nr. 00 (2024): 17. http://dx.doi.org/10.2298/sarh231112017m.
Der volle Inhalt der QuelleVorsanova, S. G., I. V. Solovyev, O. S. Kurinnaya, V. S. Kravets, A. D. Kolotii, I. A. Demidova, V. O. Sharonin, Yu B. Yurov und I. Yu Yurov. „The Y chromosome disomy syndrome (47, XYY) in children with mental retardation, deviations of sex development and different genome anomalies: molecular cytogenetic studies“. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 65, Nr. 2 (15.05.2020): 40–48. http://dx.doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-2-40-48.
Der volle Inhalt der QuelleThu-Ta, Flora, Dalvir Singh Bajwa, Suzanne Leech, Anna Dubois und Brian Wilson. „PA33 Mosaic KRAS mutation associated with epidermal naevus and somatic limb overgrowth“. British Journal of Dermatology 191, Supplement_1 (28.06.2024): i137. http://dx.doi.org/10.1093/bjd/ljae090.288.
Der volle Inhalt der QuelleLeroij, Olivier, Lennart Van der Veeken, Bettina Blaumeiser und Katrien Janssens. „Pushing the Limits of Prenatal Ultrasound: A Case of Dorsal Dermal Sinus Associated with an Overt Arnold–Chiari Malformation and a 3q Duplication“. Reproductive Medicine 2, Nr. 3 (09.07.2021): 118–24. http://dx.doi.org/10.3390/reprodmed2030012.
Der volle Inhalt der QuelleTidrenczel, Zsolt, Erika P. Tardy, Edina Sarkadi, Judit Simon, Artúr Beke und János Demeter. „Praenatalisan diagnosztizált Pallister–Killian-szindróma esete“. Orvosi Hetilap 159, Nr. 21 (Mai 2018): 847–52. http://dx.doi.org/10.1556/650.2018.31015.
Der volle Inhalt der QuelleStephens, Carol M., Andreea M. Pavel, Sean R. Mathieson, Niamh McSweeney, Brian McNamara, Michael Moore und Geraldine B. Boylan. „Case Report: Early Neonatal EEG in Two Infants with Pallister Killian Syndrome (PKS)“. HRB Open Research 5 (18.02.2022): 14. http://dx.doi.org/10.12688/hrbopenres.13493.1.
Der volle Inhalt der QuelleSchneeweiss, Michelle Robyn, Breanne Dale und Resham Ejaz. „Diagnosis and clinical presentation of two individuals with a rareTCF20pathogenic variant“. BMJ Case Reports 15, Nr. 12 (Dezember 2022): e248995. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2022-248995.
Der volle Inhalt der QuelleEid, Maha M., Ola M. Eid, Sawsan Abdel-Hadi, Nehal Hassib, Abdelrahman Madian, Hanan H. Afifi und Ghada M. H. Abdel-Salam. „Clinical Variability of Pallister–Killian Syndrome in Two Egyptian Patients“. Journal of Pediatric Genetics 09, Nr. 03 (21.11.2019): 207–10. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-3400489.
Der volle Inhalt der QuelleBrăila, Anca Daniela, Constantin Marian Damian, Cristina-Crenguţa Albu, Oana Botoacă, Laurențiu Mihai Dȋră, Ştefan-Dimitrie Albu, Matei Georgian Brăila, Andreea-Mariana Bănățeanu, Cristian-Viorel Poalelungi und Claudia Florina Bogdan-Andreescu. „Prenatal Diagnosis of Cleft Lip and Palate: A Retrospective Study“. Journal of Clinical Medicine 13, Nr. 16 (15.08.2024): 4804. http://dx.doi.org/10.3390/jcm13164804.
Der volle Inhalt der QuelleJuric-Sekhar, Gordana, und Robert F. Hevner. „Malformations of Cerebral Cortex Development: Molecules and Mechanisms“. Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease 14, Nr. 1 (24.01.2019): 293–318. http://dx.doi.org/10.1146/annurev-pathmechdis-012418-012927.
Der volle Inhalt der QuelleLaurie, Cathy C., Cecelia A. Laurie, Brooke Fridley, Erin Carlson, Stephanie A. Smoley, Ian W. Flinn, Martin S. Tallman et al. „Clonal Chromosomal Anomalies Similar to CLL and Other Hematologic Malignancies Can Be Found in “Normal” Individuals“. Blood 120, Nr. 21 (16.11.2012): 873. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v120.21.873.873.
Der volle Inhalt der QuelleDsouza, Nikita R., Catherine E. Cottrell, Olivia M. T. Davies, Megha M. Tollefson, Ilona J. Frieden, Donald Basel, Raul Urrutia, Beth A. Drolet und Michael T. Zimmermann. „Structural and Dynamic Analyses of Pathogenic Variants in PIK3R1 Reveal a Shared Mechanism Associated among Cancer, Undergrowth, and Overgrowth Syndromes“. Life 14, Nr. 3 (23.02.2024): 297. http://dx.doi.org/10.3390/life14030297.
Der volle Inhalt der QuelleRamwani, Miteshkumar, Claire O’Neill, Lea Solman, Alex Barnacle, Mary Glover und Satyamaanasa Polubothu. „PA09 Clinical characterization of a cohort of KRAS-associated low-flow vascular anomalies“. British Journal of Dermatology 191, Supplement_1 (28.06.2024): i126—i127. http://dx.doi.org/10.1093/bjd/ljae090.264.
Der volle Inhalt der QuelleMussa, Alessandro, Diana Carli, Simona Cardaropoli, Giovanni Battista Ferrero und Nicoletta Resta. „Lateralized and Segmental Overgrowth in Children“. Cancers 13, Nr. 24 (07.12.2021): 6166. http://dx.doi.org/10.3390/cancers13246166.
Der volle Inhalt der QuelleLara-Corrales, Irene, Mitra Moazzami, Maria Teresa García-Romero, Elena Pope, Patricia Parkin, Andrea Shugar und Peter Kannu. „Mosaic Neurofibromatosis Type 1 in Children: A Single-Institution Experience“. Journal of Cutaneous Medicine and Surgery 21, Nr. 5 (27.04.2017): 379–82. http://dx.doi.org/10.1177/1203475417708163.
Der volle Inhalt der QuelleStrano, Serena, Agata Polizzi, Martino Ruggieri, Maria Garozzo, Flavia Mendola, Simona Marino, Concetta Pirrone et al. „Phacomatosis Pigmentokeratotica“. Journal of Pediatric Neurology 16, Nr. 05 (20.08.2018): 313–18. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1667132.
Der volle Inhalt der QuelleKhan, Atif Ahmad, Fazal Mabood, Muhammad Jamil Awan, Zarak Khan, Qaisar Ali und Sunaina Riaz. „Conventional Cytogenetic Analysis of Females with Primary Amenorrhea“. BMC Journal of Medical Sciences 5, Nr. 1 (03.07.2024): 48–51. https://doi.org/10.70905/bmcj.05.01.0267.
Der volle Inhalt der QuelleAn, Na, Yang Yu, Qi Xi, Fagui Yue, Ruizhi Liu, Shibo Li und Ruixue Wang. „Molecular Characterization of Mosaicism for a Small Supernumerary Marker Chromosome Derived from Chromosome Y in an Infertile Male with Apparently Normal Phenotype: A Case Report and Literature Review“. BioMed Research International 2019 (19.11.2019): 1–8. http://dx.doi.org/10.1155/2019/9398275.
Der volle Inhalt der QuelleEren Keskin, Seda, Buket Doğruoğlu, Zeynep İlkay, Deniz Sünnetçi Akkoyunlu, Naci Çine, Hakan Savlı, Yasemin Doğan und Gülseren Yücesoy. „Cytogenetic evaluation of 661 prenatal samples“. Cukurova Medical Journal 49, Nr. 2 (06.04.2024): 248–59. http://dx.doi.org/10.17826/cumj.1380467.
Der volle Inhalt der QuelleKhincha, Payal, Lisa Mirabello, Steven R. Ellis, Neelam Giri, Seth Brodie, Settara Chandrasekharappa, Frank Donovan et al. „Novel and Known Ribosomal Causes of Diamond-Blackfan Anemia Identified through Comprehensive Genomic Characterization“. Blood 128, Nr. 22 (02.12.2016): 1495. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.1495.1495.
Der volle Inhalt der QuelleGou, Lingshan, Yuan Fang, Na Wang, Man Zhang, Tianya Liu, Yi Wang, Shunan Hu et al. „Clinical management of pregnancies with positive screening results for rare autosomal aneuploidies at a single center“. Journal of International Medical Research 48, Nr. 11 (November 2020): 030006052096687. http://dx.doi.org/10.1177/0300060520966877.
Der volle Inhalt der QuelleKryzhanovska, M. A., O. Yu Maiorova und N. Ia Holub. „АНАЛІЗ ДИНАМІКИ НАРОДЖЕННЯ ДІТЕЙ З АУТОСОМНИМИ ТРИСОМІЯМИ ПО ХМЕЛЬНИЦЬКІЙ ОБЛАСТІ“. Scientific Issue Ternopil Volodymyr Hnatiuk National Pedagogical University. Series: Biology 83, Nr. 1-2 (13.10.2023): 37–43. http://dx.doi.org/10.25128/2078-2357.23.1-2.6.
Der volle Inhalt der QuelleKhan, Mansura, Mohammad Moniruzzaman, Zarina Akhter, Md Azmal Hossain und Ashesh Kumar Chowdhury. „An Analysis of Cytogenetic and Clinical Phenotype of Klinefelter Syndrome Over 17 Years“. BIRDEM Medical Journal 8, Nr. 2 (16.05.2018): 126–31. http://dx.doi.org/10.3329/birdem.v8i2.36642.
Der volle Inhalt der QuelleCobanogullari, H., N. Akcan und M. C. Ergoren. „Non-Invasive Screening Test Paradox in a Case Born with Mixed Gonadal Dysgenesis (45,X/46,Xy)“. Balkan Journal of Medical Genetics 26, Nr. 1 (01.07.2023): 57–62. http://dx.doi.org/10.2478/bjmg-2023-0007.
Der volle Inhalt der QuelleLaw, Jennifer, Judith Ross, Chijioke Ikomi, Julie Blatt, Alyssa Truxon und Corinne Lawler. „PMON190 Characterization Of Lymphedema With Respect To Phenotype and Karyotype in Patients With Turner Syndrome“. Journal of the Endocrine Society 6, Supplement_1 (01.11.2022): A620—A621. http://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvac150.1286.
Der volle Inhalt der QuelleKulbachuk, N. V., S. V. Matviiuk, S. V. Bilokon und O. L. Sechnyak. „The kariotype variability in children with Down syndrome from the Odesa region“. Zaporozhye Medical Journal 23, Nr. 1 (07.04.2021): 77–82. http://dx.doi.org/10.14739/2310-1210.2021.1.224888.
Der volle Inhalt der QuelleПожитнова, В. О., В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. Г. Жегло und Е. С. Воронина. „Karyotype abnormalities in induced pluripotent stem cells derived from Russian donors“. Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 22, Nr. 12 (21.12.2023): 59–66. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2023.12.59-66.
Der volle Inhalt der QuelleVahidi, Parisa, Seyed Ali Rahmani und Nahid Hadige Rezvan. „Study of pregnant women with high risk of fetus abnormalities by routine cytogenetics method (karyotyping) and molecular method (FISH) by using X and Y probs and comparing the advantages and disadvantages of these methods in the northwest of Iran's patients“. Medical Journal of Tabriz University of Medical Sciences and Health Services 43, Nr. 1 (17.04.2021): 108–15. http://dx.doi.org/10.34172/mj.2021.035.
Der volle Inhalt der QuelleHsiao, Ching-Hua, Jia-Shing Chen, Yu-Ming Shiao, Yann-Jang Chen, Ching-Hsuan Chen, Woei-Chyn Chu und Yi-Cheng Wu. „Prenatal Diagnosis Using Chromosomal Microarray Analysis in High-Risk Pregnancies“. Journal of Clinical Medicine 11, Nr. 13 (23.06.2022): 3624. http://dx.doi.org/10.3390/jcm11133624.
Der volle Inhalt der QuelleDiociaiuti, Andrea, Roberta Rotunno, Elisa Pisaneschi, Claudia Cesario, Claudia Carnevale, Angelo Giuseppe Condorelli, Massimo Rollo et al. „Clinical and Molecular Spectrum of Sporadic Vascular Malformations: A Single-Center Study“. Biomedicines 10, Nr. 6 (20.06.2022): 1460. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines10061460.
Der volle Inhalt der QuelleМаркова, Ж. Г., М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова und Н. В. Шилова. „Clinical and molecular cytogenetic characteristics of the unique pseudotricentric X chromosome“. Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 22, Nr. 8 (18.09.2023): 44–51. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2023.08.44-51.
Der volle Inhalt der QuelleTvrdik, Tatiana, Kristian T. Schafernak, Jeffrey R. Jacobsen, Reha Toydemir, Alexandra M. Walsh und Bo Hong. „Clinical and Cytogenomic Features of Lymphoblastic Leukemia with Intrachromosomal Amplification of Chromosome 21 (iAMP21) in the Context of Constitutional Ring Chromosome 21“. Blood 134, Supplement_1 (13.11.2019): 5208. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-123766.
Der volle Inhalt der QuelleSteidl, Christian, Rainer Schabla, Ulrich Germing, Barbara Hildebrandt, Thomas Noesslinger, Michael Pfeilstoecker, Aristoteles Giagounidis et al. „Sequential Cytogenetic Analyses of 577 Patients with Myelodysplastic Syndromes: Correlations between Initial Karyotype, Cytogenetic Dynamics, and Clinical Course.“ Blood 106, Nr. 11 (16.11.2005): 2531. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v106.11.2531.2531.
Der volle Inhalt der QuelleMassara, Lucía S., Marisol Delea, Lucía Espeche, Carlos D. Bruque, Jaen Oliveri, Paloma Brun, Lilian Furforo, Liliana Dain und Sandra Rozental. „Double Autosomal/Gonosomal Mosaic Trisomy 47,XXX/47,XX,+14 in a Newborn with Multiple Congenital Anomalies“. Cytogenetic and Genome Research 159, Nr. 3 (2019): 137–42. http://dx.doi.org/10.1159/000504238.
Der volle Inhalt der QuelleEggenhuizen, Geerke M., Attie Go, Maria P. H. Koster, Esther B. Baart und Robert Jan Galjaard. „Confined placental mosaicism and the association with pregnancy outcome and fetal growth: a review of the literature“. Human Reproduction Update 27, Nr. 5 (13.05.2021): 885–903. http://dx.doi.org/10.1093/humupd/dmab009.
Der volle Inhalt der QuelleBerti, Emilio, Daniele Fanoni, Francesco Onida, Valentina Girgenti, Francesca Novara, Laura Corti, Luigia Venegoni et al. „Molecular Analysis of Primary Cutaneous Aggressive T-Cell Lymphomas: the Epidermotropic CD8+, the Pleomorphic CD8+ and the Gamma Delta Subsets.“ Blood 120, Nr. 21 (16.11.2012): 2713. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v120.21.2713.2713.
Der volle Inhalt der QuelleBoulanger, L., P. Chavatte-Palmer, D. Lebouhris, N. Daniel, Y. Heyman, L. Gall, N. Borenstein und C. Cotinot. „325 GENERATION OF A CLONED GREEN FLUORESCENT PROTEIN (GFP) EXPRESSING TRANSGENIC SHEEP FOR MUSCLE STEM CELL GRAFT EXPERIMENTS“. Reproduction, Fertility and Development 23, Nr. 1 (2011): 259. http://dx.doi.org/10.1071/rdv23n1ab325.
Der volle Inhalt der QuelleKROISEL, P. M. „Skin pigmentary anomalies in a mosaic form of partial tetrasomy 3q“. Journal of Medical Genetics 37, Nr. 9 (01.09.2000): 723–25. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.37.9.723.
Der volle Inhalt der QuelleVan den Enden, A., M. R. Verschraegen-Spae, N. Van Roy, W. Decaluwe, C. De Praeter und F. Speleman. „Mosaic tetrasomy 15q25→qter in a newborn infant with multiple anomalies“. American Journal of Medical Genetics 63, Nr. 3 (14.06.1996): 482–85. http://dx.doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19960614)63:3<482::aid-ajmg13>3.0.co;2-i.
Der volle Inhalt der QuelleTidrenczel, Zsolt, Erika P. Tardy, Ildikó Böjtös, Edina Sarkadi, Judit Simon, Henriett Pikó, Gábor Vermes, János Demeter und Artúr Beke. „A ritka kromoszóma-rendellenességek és a fetoplacentaris mozaikosság jelentősége a praenatalis diagnosztikában a nem invazív szűrővizsgálatok tükrében“. Orvosi Hetilap 162, Nr. 29 (18.07.2021): 1156–65. http://dx.doi.org/10.1556/650.2021.32098.
Der volle Inhalt der QuelleDewar, Janine, Debra Lomas, Claire O’Neill, Mary Glover, Veronica Kinsler und Satyamaanasa Polubothu. „PA04 Germline activating variants in PIK3CA result in a diffuse overgrowth phenotype characterized by macrocephaly, cardiovascular and renal anomalies: recommendations for screening and monitoring“. British Journal of Dermatology 191, Supplement_1 (28.06.2024): i124. http://dx.doi.org/10.1093/bjd/ljae090.259.
Der volle Inhalt der QuelleVenditti, Charles P., Piper Hunt, Alan Donnenfeld, Elaine Zackai und Nancy B. Spinner. „Mosaic paternal uniparental (iso)disomy for chromosome 20 associated with multiple anomalies“. American Journal of Medical Genetics 124A, Nr. 3 (2003): 274–79. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.20430.
Der volle Inhalt der QuelleWyss, Danielle, Celia D. DeLozier, James Daniell und Eric Engel. „Structural anomalies of the X chromosome: personal observation and review of non-mosaic cases“. Clinical Genetics 21, Nr. 2 (23.04.2008): 145–59. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.1982.tb00752.x.
Der volle Inhalt der QuelleMyers, T. L., und L. A. Prouty. „Non-mosaic trisomy 20 in amniotic fluid cultures with minor anomalies in the fetus“. Clinical Genetics 35, Nr. 4 (28.06.2008): 233–36. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.1989.tb02936.x.
Der volle Inhalt der QuelleBower, K. L., N. R. Dennis, D. Wellesley, C. P. R. Williams, P. Hodgkins, C. Tyreman, C. E. Browne und J. C. K. Barber. „New case of “Apple-Peel” intestinal atresia and ocular anomalies with mosaic variegated aneuploidy“. American Journal of Medical Genetics Part A 117A, Nr. 2 (12.10.2001): 200–201. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.10035.
Der volle Inhalt der QuelleMešanović, Semir, Milan Perić und Aneta Vareškić. „Prenatal Screening of Cytogenetic Anomalies -A Ten Year Retrospective Study on 1510 Cases“. European Journal of Medical and Health Sciences 5, Nr. 3 (24.06.2023): 70–73. http://dx.doi.org/10.24018/ejmed.2023.5.3.1804.
Der volle Inhalt der QuelleMokhtar, M. M., A. M. Abdel Aziz, N. A. Nazmy und H. S. Mahrous. „Cytogenetic profile of Down syndrome in Alexandria, Egypt“. Eastern Mediterranean Health Journal 9, Nr. 1-2 (02.04.2003): 37–44. http://dx.doi.org/10.26719/2003.9.1-2.37.
Der volle Inhalt der QuelleIsik, Sevgi, Gulcin Gunden, Eren Gunduz, Olga Meltem Akay, Abdulvahap Aslan, Hulya Ozen, Oguz Cilingir et al. „An Anomaly with Potential as a New Prognostic Marker in CLL with del(13q): Gain of 16p13.3“. Cytogenetic and Genome Research 161, Nr. 10-11 (2021): 479–87. http://dx.doi.org/10.1159/000520242.
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