Zeitschriftenartikel zum Thema „Maladies rares – Génétique“

Introduit au lendemain de l’identification des « thrombophilies non rares » (TNR), au milieu des années 1990 afin de prédire et de prévenir la maladie thromboembolique veineuse (MTEV), le bilan génétique pour ces thrombophilies est un exemple assez rare de test génétique de susceptibilité pour une maladie complexe, à avoir franchi le pas d’un véritable usage de routine en clinique. Bien que ce test soit le plus répandu des tests de génétique post-natale en France, son usage (À qui proposer le test ? Que faire des résultats ?) fait encore l’objet de débats. Cet article analyse la trajectoire de régulation clinique de ce test et illustre l’importance du contexte spécifique d’usage pour comprendre sa diffusion. Cette analyse vise à nourrir une réflexion plus générale sur les enjeux que pose l’intégration clinique des tests génétiques pour les maladies communes, en considérant notamment les modalités de définition de l’utilité clinique d’un test (statistique versus biologique), des sujets du test (le cas index versus ses apparentés), et des critères en sous-tendant l’accès (modalités des calculs médico-économiques).

Les leucémies liées à des traitements anticancéreux, radio- ou chimiothérapies sont des maladies rares, mais redoutables. De nombreux défis attendent chacun des intervenants à chaque étape de ces prises en charge. Notamment, les soignants pourront éprouver la culpabilité liée à la possible causalité avec les traitements antérieurs et les difficultés d'une information appropriée dans un contexte d'incertitude. Pour les personnes malades et les proches, la difficulté légitime face à une maladie inattendue vécue comme une double peine, l'inquiétude d'être porteur d'un terrain génétique à risque, les interrogations sur la causalité pouvant impacter avec la relation médecin–patient et, parfois paradoxalement, une plus grande adaptation que lors du premier cancer. Ces maladies nécessitent des traitements urgents et souvent intensifs, qui ne peuvent parfois être conduits de façon optimale, justement, du fait des thérapeutiques antérieurement reçues. Cependant, les évolutions actuelles tant sur le plan de la compréhension que des possibilités de se prémunir de ces maladies, et sur l'amélioration des conditions de traitements, ouvrent des perspectives jusqu'ici inespérées.

RésuméLes études épidemiologiques ont mis en évidence une agrégation familiale de la schizophrénie et ont permis de préciser l’étendue du spectre (cf. Tableaux I et II).Cependant, ces résultats n’impliquent pas automatiquement l’existence d’une composante génétique dans le déterminisme de la maladie. Pour établir la présence de cette composante, on utilise les analyses de ségrégation, de linkage et d’association. Les études de ségrégation, bien qu’elles souffrent de nombreuses limitations, sont plutôt en faveur d’une transmission polygénique avec effet de seuil. Les études de linkage utilisant la méthode des Lod Scores sont encore rares et, comme dans toutes les maladies oú le mode de transmission n’est pas connu, leur emploi pose des problémes méthodologiques complexes. Il semble toutefois que si la détermination de la distance entre le géne pathologique et le marqueur utilisé est sensible á des erreurs sur les paramétres caractérisant le locus de susceptibilité, on ne puisse conclure á un faux linkage á partir de données erronées. Pour effectuer un test de linkage, on peut également employer la méthode des germains malades (Affected Sib Pair), qui, bien que moins puissante, offre des avantages lorsque le mode de transmission de la maladie est mal connu. Enfin, l’interêt d’une étude d’association en utilisant des polymorphismes de restriction au voisinage de génes candidats est souligné. De toute évidence, ces différentes approches devront être combinées dans la recherche des facteurs génétiques prédisposant á la schizophrénie.

Le lupus érythémateux systémique (LES) est une maladie auto-immune chronique caractérisée par une grande hétérogénéité clinique. Certaines formes rares de LES sont causées par des mutations génétiques spécifiques, contrairement à la nature multifactorielle généralement associée à la maladie. Ces formes monogéniques ont été décrites particulièrement dans les cas de LES à début pédiatrique. Leur découverte a permis une meilleure compréhension de la physiopathologie du LES, mettant en lumière la grande complexité des présentations cliniques. Nous proposons ici une classification basée sur les voies de signalisation sous-jacentes, impliquant la clairance des corps apoptotiques et des complexes immuns, les interférons de type I, les voies JAK-STAT, les récepteurs de l’immunité innée et les fonctions lymphocytaires. Dans les formes pédiatriques, un test génétique devrait être proposé systématiquement avec un rendement diagnostique autour de 10 % selon la population et les approches utilisées.

La pratique clinique quotidienne est loin d’être toujours en accord avec l’adage qui postule qu’il faut avant tout éliminer une pathologie organique avant de prendre en charge un patient psychiatrique. Les rapports entre la psychiatrie et l’organicité ne sont historiquement pas simples mais aujourd’hui, l’étude des pathologies organiques rares associées aux troubles psychiatriques doit intéresser les psychiatres pour trois raisons principales que nous essayerons de mettre en évidence : 1 : il existe des pathologies traitables que des signes psychiatriques atypiques peuvent permettre de mettre évidence ou d’aider à rechercher. Ces pathologies peuvent se présenter par des symptômes psychiatriques isolés et leur prise en charge précoce est un facteur pronostique essentiel pour le patient. Les maladies neurométaboliques en fournissent un excellent exemple ; 2 : certaines pathologies génétiques peuvent être associées à des troubles schizophréniques, autistiques ou instrumentaux. Les processus génétiques, neuronaux et cognitifs qui interviennent nous permettent de mieux comprendre l’étiopathogénie de certains troubles psychiatriques. Ces maladies peuvent constituer des modèles de compréhension de certaines dimensions des troubles psychiatriques. Les microdélétions 22q11 sont un exemple particulièrement illustratif ; 3 : la prise en charge de certaines pathologies organiques présente une dimension psychiatrique qui est le facteur fonctionnel et pronostique le plus important pour les patients. L’élaboration d’un diagnostic fonctionnel (cognitif, psychomoteur, familial, social, scolaire, psychologique, orthophonique…), au côté du diagnostic génétique, est un enjeu majeur. Le syndrome de Prader-Willi éclairera notre propos. Toutes ces pathologies apportent, de plus, des difficultés dans les options thérapeutiques en raison de l’inefficacité ou la mauvaise tolérance des traitements habituels. Cette rencontre se propose de mettre en lumière l’intérêt pour les psychiatres, et pour leurs patients, d’une meilleure reconnaissance des pathologies organiques, en particulier les maladies rares.

RÉSUMÉ La population du Saguenay se caractérise par une forte prévalence ou incidence de quelques maladies génétiques rares ou inexistantes ailleurs. Traditionnellement, ce phénomène a été imputé au fait que cette population régionale se serait développée en vase clos, après la mise en place d’une poignée de familles fondatrices aux environs de 1840. Les reconstitutions auxquelles se sont livrés les auteurs ne corroborent pas cette représentation. Entre 1838 et 1911, la région a accueilli plus de 28 000 immigrants, soit un rapport moyen d’un immigrant pour trois naissances. Toute explication de l’homogénéité (relative au demeurant) du bassin génétique saguenayen doit donc tenir compte du nombre élevé des entrées sur une longue période, surtout lorsqu’on considère que ces immigrants provenaient très majoritairement d’une seule région et étaient regroupés en familles, elles-mêmes très apparentées.

Les dystrophies musculaires sont un ensemble de pathologies musculaires rares, caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence progressive du muscle. Ce sont des maladies d’origine génétique causées par la mutation d’un ou de plusieurs gènes impliqués dans les fonctions musculaires. Malgré des progrès significatifs réalisés dans le champ des biothérapies au cours des dernières années, il n’existe pas, à ce jour, de traitement curatif disponible pour ces pathologies. Les études menées depuis la découverte de l’outil d’édition génomique CRISPR-Cas9 ont néanmoins permis des avancées significatives et prometteuses dans le traitement des dystrophies musculaires. Le système CRISPR-Cas9 permet une édition stable et permanente du génome et doit permettre d’éviter les traitements longs et répétitifs. Dans cette revue, nous aborderons les dernières avancées thérapeutiques utilisant le système CRISPR-Cas9 dans le cadre des dystrophies musculaires d’origine génétique.

Les pseudohypoparathyroïdies (PHP) sont des maladies rares, caractérisées par une résistance à l’action rénale de la parathormone. Le défaut génétique est localisé au locus GNAS, qui code la sous-unité alpha stimulatrice des protéines G (Gαs). Ce locus est le siège de régulations complexes, épissage alternatif et empreinte parentale éteigant de façon tissu-spécifique l’expression de l’allèle paternel. Des mutations hétérozygotes perte de fonction, des épimutations responsables d’une perte d’expression sont associées à un large spectre pathologique : PHP1A, PHP1B, ossification hétérotopique, ostéodystophie, obésité, retard de croissance in utero, etc., dont les mécanismes restent encore incomplètement connus.

Durant longtemps, la psychiatrie et la génétique n’ont eu que de rares points de rencontre, essentiellement autour de travaux de recherche fondamentale, dans le cadre des études visant à déterminer un gène de vulnérabilité aux troubles mentaux. Aujourd’hui, un grand pas a été franchi qui amène à penser que la génétique fera partie du quotidien de la psychiatrie dans les années à venir et sortira du strict champ de la recherche. En effet, le développement et la diffusion de l’hybridation génomique comparative sur des puces à ADN ou CGH array est en train de bouleverser la pratique hospitalière du diagnostic des anomalies chromosomiques. Dans l’autisme, le déficit intellectuel et dans les troubles mentaux atypiques, la CGH array permet d’augmenter les potentialités diagnostiques syndromiques de plus de 15 % en comparaison aux moyens moléculaires classiques. C’est toute la pratique clinique quotidienne du psychiatre et du pédopsychiatre qui pourrait en être bouleversée. Cette révolution va être poussée plus loin encore avec le développement à venir du Next Generation Sequencing ou séquençage de nouvelle génération qui va permettre de séquencer l’ensemble du génome d’un individu. Encore à ses débuts, cette technique pourrait un jour expliquer l’origine de troubles mentaux comme la schizophrénie, les troubles bipolaires ou la dépression. Si le NGS promet d’éclairer sous un jour nouveau l’étiologie des maladies mentales, l’application au quotidien ne sera pas sans poser un certain nombre de questions, en particulier éthiques. La psychiatrie de demain doit donc se préparer au diagnostic génétique : ce qu’il implique en termes de soins, d’appréhension de la maladie et de conseil génétique. Cette rencontre avec l’expert permettra la présentation des principes et des limites de ces techniques, leurs potentielles indications en psychiatrie et les bouleversements attendus par leur introduction future en pratique clinique.

Une étude prospective parue dans The Lancet[1] a considéré la consanguinité comme un facteur de risque majeur d’anomalies congénitales. Les auteurs ont analysé les données d’une cohorte de naissance, entre 2007 et 2011 à Bradford, ville multiéthnique, située dans l’ouest de l’Angleterre et qui comprend notamment une forte communauté pakistanaise. La cohorte comprenait 13 776 nouveau-nés. Sur l’ensemble de la cohorte, 386 (3 %) avaient une anomalie congénitale. Le risque était plus élevé pour les mères d’origine pakistanaise, dont 18 % des bébés étaient issus d’unions entre cousins au premier degré, ce qui multiplie par deux le risque de malformations des enfants. Globalement, un cinquième de la population humaine dans le monde vit dans des communautés ayant une préférence pour les mariages consanguins et au moins 8,5 % des enfants ont des parents consanguins [2]. La consanguinité est une tendance sociale profondément enracinée parmi les populations au Moyen-Orient, en Asie occidentale et en Afrique du Nord, ainsi que parmi les émigrants de ces communautés résidant aujourd’hui en Amérique du Nord, en Europe et en Australie. Les conséquences de ces unions sur la fréquence des maladies à déterminisme génétique sont importantes. À côté de l’augmentation d’incidence des maladies autosomales récessives, la consanguinité serait également incriminée dans l’augmentation des maladies complexes, multifactorielles telles que les troubles mentaux [3]. Les rares études d’épidémiologie génétique auprès de populations consanguines et/ou constituant des isolats géographiques confirment l’existence d’un lien significatif entre consanguinité et troubles mentaux, l’augmentation du risque au sein de la descendance des couples consanguins et augmentation de la fréquence de la schizophrénie et des troubles bipolaires dans la descendance de parents consanguins [4]. Cette session va permettre à de jeunes chercheurs algériens de présenter leurs travaux sur la consanguinité, la première étude concernant la schizophrénie et le trouble bipolaire, la seconde l’épilepsie.

Le dépistage néonatal a débuté en Europe dans les années 1960 avec celui de la phénylcétonurie. Le nombre de maladies dépistées a, par la suite, augmenté progressivement, de manière plus marquée à la fin des années 1990 avec l’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) qui a permis le dépistage de 40 à 50 maladies sur une seule goutte de sang séché. Les ajouts les plus récents à cette liste de maladies (mucoviscidose, déficits immunitaires combinés sévères et atrophie musculaire spinale) ont été rendus possibles grâce à la génétique moléculaire. À partir des informations provenant de 51 pays d’Europe, nous décrivons dans cette revue l’évolution du dépistage entre 2010 et 2020, ainsi que les progrès réalisés pendant cette période, tout en soulignant les aspects qui méritent d’être améliorés. Des progrès pourront en effet être accomplis grâce aux échanges d’informations et, pour certains pays, en tirant profit de l’expérience acquise dans des pays voisins. La plupart des programmes de dépistage mis en place dans l’Europe « géographique » au cours de cette période ont gagné en maturité en termes méthodologiques (modernisation des techniques) et en termes quantitatifs (augmentation du nombre des maladies dépistées). Ces développements nous montrent que la collaboration entre les différentes organisations s’accélère en Europe. Ce n’est qu’en travaillant ensemble que nous pourrons identifier en temps opportun les nouveau-nés atteints d’une des nombreuses maladies rares détectables et prendre les mesures qui s’imposent.

Le centre national de référence des maladies rares (HEGP) réunit des compétences multidisciplinaires permettant la centralisation des soins pour les patients atteints de six pathologies vasculaires rares. L’une de ces pathologies, le Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv), présente une gravité particulière en raison de la fragilité des parois artérielles liée à un défaut du collagène. Les complications (anévrysmes, dissections ou ruptures) peuvent engager le pronostic vital ou fonctionnel immédiat, avec un début à l’âge de jeune adulte. Le SEDv est une maladie héréditaire dont la transmission est autosomique dominante. Le test génétique (mutation du gène Col 3 A1) confirme le diagnostic chez les patients atteints et permet de dépister les apparentés. Le mode évolutif de la pathologie, émaillé de complications souvent sévères, entrecoupées de périodes plus ou moins longues de bonne santé, est un paradigme d’adaptation à l’incertitude. Comment dépasser le traumatisme d’un accident vasculaire alors que d’autres sont annoncés avec une certaine probabilité ? Un certain nombre de mesures préventives constituent des repères rassurants pour les patients, tels que la prise d’un bêtabloquant, l’évitement d’activités physiques intenses et les précautions prises lors des actes chirurgicaux. L’appropriation de cette pathologie et de ses conséquences est diverse selon les patients et selon les étapes qu’ils traversent, entre une prudence extrême, les empêchant de vivre, et une prise de risques, en particulier chez les sujets jeunes, pouvant les mettre en danger. Le psychiatre de liaison, par son écoute et ses interventions, participe à la dédramatisation de l’incertitude, contribue à l’implication du patient dans le projet de soins, et aide l’équipe à faire face à des moments de crise. Il permet aussi de réfléchir aux procédures d’annonce dans des familles où parfois plusieurs décès en relation avec la même pathologie ont eu lieu : une temporalité personnalisée tenant compte des particularités de ces familles peut ainsi prévenir ou du moins atténuer l’impact traumatique de ce type d’annonce.

RésuméA la différence des mutations génétiques rares mais séveères qui causent les maladies monogéniques, les facteurs génétiques qui modulent la susceptibilité individuelle aux maladies multifactorielles (maladies cardiovasculaires, cancer, diabeète) sont des formes fréquentes, fonctionnellement différentes, des ge`nes (polymorphismes) qui ont généralement un effet modeste au niveau individuel, mais en raison de leur grande fréquence dans la population, peuvent être associés à un risque attribuable élevé. Les facteurs environnementaux peuvent révéler ou faciliter l'expression phénotypique de ces ge`nes de susceptibilité. En effet, dans le cas des maladies communes, les effets génétiques peuvent etre considérablement amplifiés en présence de facteurs déclenchants. On sait maintenant que la plupart des geènes de susceptibilité aux maladies communes n'ont pas un rôle étiologique primaire dans la prédisposition a` la maladie mais agissent plutot comme des modificateurs dans la réponse a` des facteurs exoge`nes tels que le stress, l'environnement, la maladie, la prise de médicament, le régime alimentaire. Une meilleure caractérisation des interactions entre facteurs génétiques et environnementaux constitue un élément clé dans la compréhension de la pathogéneèse des maladies multifactorielles. Cet article présente trois exemples d'interaction gène-environnement dans le domaine des maladies coronariennes.

Avant-Propos : Anomalies génétiques Les anomalies génétiques sont observées depuis toujours par les éleveurs et ont été décrites depuis longtemps par les chercheurs. Toutefois, elles ont toujours eu une situation à part dans la sélection des espèces d’élevage. Si la sélection s’est structurée, organisée, raffinée, elle n’a le plus souvent concerné que des caractères économiquement importants mais dits « quantitatifs », c’est-à-dire des caractères au déterminisme génétique complexe soumis à la fois à des effets du milieu et un nombre important de gènes. Parfois, des gènes à effet majeur ont également été pris en compte (gène culard, gène « sans cornes », coloration, absence de plumes…). Mais les anomalies ont toujours été considérées comme un problème inévitable, éventuellement à cacher. Elles ont été peu prises en compte en sélection, elles ne font pas l’objet de déclarations dans le cadre du contrôle de performances usuel et, au contraire, jusqu’à récemment, faisaient plutôt l’objet d’éliminations, volontairement ou non, sans déclaration. Considérées comme rares, elles ont été intégrées dans les incompressibles pertes d’élevage. La situation se complique en général lorsqu’un reproducteur largement diffusé s’avère porteur d’une anomalie. L’anomalie change alors de statut : d’inconvénient inéluctable mais peu important, elle apparaît comme un problème majeur pour les éleveurs, source de contentieux, porteur d’une mauvaise image. Son éradication rapide devient prioritaire, et l’élimination des reproducteurs porteurs est généralement préconisée. Au cours des années 1990 et 2000, quelques cas dans l’espèce bovine, finalement peu nombreux, ont marqué les esprits par l’impact qu’ils ont eu dans les populations concernées quand les meilleurs taureaux du moment se sont révélés porteurs. De plus, aucun réseau « du déclarant au généticien » n’étant mis en place, il a fallu du temps entre la déclaration des premiers cas et la disponibilité d’un test moléculaire permettant une éradication réellement efficace. Les anomalies génétiques sont inéluctables. Elles résultent de mutations de l’ADN qui sont un phénomène normal source de la diversité génétique. Souvent neutres, parfois fonctionnelles, les mutations peuvent dans des cas rares être responsables d’anomalies. Les populations d’élevage étant des populations génétiquement petites (malgré des effectifs physiques parfois très élevés), elles présentent des conditions favorables pour la diffusion et l’expression de ces anomalies, du fait de la dérive génétique et de la consanguinité. Contrairement à ce qui est parfois supposé, la sélection ne crée pas les anomalies, mais elle peut favoriser leur diffusion (l’augmentation de leur fréquence allélique et l’apparition de cas), de façon analogue aux antibiotiques qui ne créent pas de résistance, mais sélectionnent les populations bactériennes résistantes. On pense également à tort que les populations génétiquement petites présentent plus d’anomalies. Il est plus exact de dire qu’à effectif d’animaux identique, les populations génétiquement petites présentent un nombre d’anomalies différentes plus faible, mais un nombre de cas par anomalie plus élevé. Alors que la sélection est un modèle de rationalité, les anomalies sont longtemps restées hors de ce cadre. Une des raisons était sans doute le manque d’outils pour les éliminer. Une mise en place progressive depuis quinze ans et une accélération certaine des techniques de dépistage depuis le début des années 2010 a permis de définir un nouveau cadre pour intégrer les anomalies dans le processus de sélection. Tout d’abord, il est essentiel de disposer d’un système d’observation des anomalies. Les cas étant souvent rares et dispersés, il est essentiel que ce système soit largement implanté sur le terrain et que les informations soient centralisées, de façon à détecter les émergences le plus tôt possible, à partir de cas considérés éventuellement à tort comme sporadiques. Différents observatoires dédiés, souvent distincts du contrôle de performances classique, ont été mis en place à travers le monde et dans différentes espèces d’élevage ou de compagnie. Nous présentons dans ce dossier l’Observatoire National des Anomalies Bovines – ONAB ; https://www.onab.fr/ – (Grohs et al 2016) et la situation chez le porc (Riquet et al 2016). Ces dispositifs ont réellement montré toute leur efficacité lorsque les outils moléculaires les plus récents, de génotypage et séquençage, ont été disponibles, permettant de caractériser rapidement une anomalie à partir de quelques cas (Duchesne et al 2016). Ces outils génomiques peuvent même être utilisés pour orienter la recherche des anomalies avant leur observation (Fritz et al 2016). Enfin, il convient d’insister sur le fait que l’analyse de cas mais aussi de leurs ancêtres n’est possible que si d’excellentes collections d’échantillons sont stockées, comme c’est le cas pour l’ONAB ou pour le Centre de Ressources Biologiques pour les animaux domestiques (CRB-Anim ; https://www.crb-anim.fr/). La situation est bien sûr très variable selon les espèces. L’impact d’une anomalie, et donc la prise de conscience des sélectionneurs, est plus élevé dans les espèces conduites en race pure et quand l’individu a une forte valeur. L’espèce bovine est caractérisée par un double réseau de phénotypage associé au conseil en élevage et au travers des vétérinaires, par une conduite en race pure quasi-exclusive, par une sélection puissante, devenue génomique. Elle connaît une évolution récente favorisant la détection des anomalies. La situation est également très avancée chez le chien, une espèce bénéficiant d’une bonne supervision vétérinaire et organisée en de nombreuses races pures d’effectifs génétiques très petits et souvent sujettes à des anomalies spécifiques. Aujourd’hui, la situation a beaucoup évolué, de sorte qu’un nombre croissant d’anomalies est mis en évidence, dans toutes les races, quel que soit le mode de reproduction prédominant (monte naturelle ou insémination artificielle). En revanche, leur prise en compte reste encore partielle, et rarement à la hauteur (c’est-à-dire parfois trop, parfois trop peu) de leur importance réelle. Nous proposons dans Boichard et al (2016) différentes approches pour inclure les anomalies de façon objective dans la sélection. Pour le chercheur, les anomalies sont des objets d’étude hors du commun. L’anomalie, en provoquant une perturbation sévère en dehors de la gamme physiologique normale, permet parfois de comprendre un mécanisme habituellement peu variable et donc peu étudiable autrement. On comprend ainsi mieux le rôle des gènes au travers de leurs effets lorsqu’ils sont mutés. Les mécanismes mis en jeu touchent souvent des voies fondamentales du vivant et, à ce titre, sont souvent transposables entre espèces. Les connaissances sont bien sûr bien plus avancées chez l’Homme ou les espèces modèles comme la souris et nous bénéficions de ces informations pour caractériser rapidement les mutations découvertes dans les espèces d’élevage. Mais parfois, une anomalie observée dans une espèce d’élevage peut aussi contribuer à résoudre des questions chez l’Homme, par exemple pour des maladies très rares alors que la structure des populations d’élevage avec de grandes familles permet l’étude de cas familiaux. Il arrive alors que l’espèce d’élevage, de même que le chien, prenne le rôle d’espèce modèle de pathologies humaines.

Les tests génétiques présymptomatiques chez les sujets mineurs soulèvent un questionnement éthique. Dans cet article, nous décrivons le protocole de test génétique présymptomatique de la consultation multidisciplinaire des cancers rares de l’hôpital européen Georges-Pompidou. Nous rapportons les résultats d’une étude rétrospective réalisée sur une population de 20 sujets mineurs à risque pour la maladie de von Hippel-Lindau, testés à notre consultation et adressés au centre de référence de la maladie (centre PREDIR). Les objectifs étaient d’évaluer la compliance au suivi et le bénéfice effectif de la surveillance. Les résultats montrent une compliance totale sur la durée du suivi et confirment le bénéfice médical du test présymptomatique, qui est associé au dépistage effectif des tumeurs.

L’annonce d’une maladie rare chez un enfant est le début d’un chemin long et tortueux, pour lui et pour ses proches. Généralement, les parents apprennent la maladie de leur enfant alors que ce dernier est encore un nourrisson en bonne santé. Les réactions des familles face à l’annonce du diagnostic sont très variables. Certains parents semblent accepter la maladie souvent comme forme de soumission au « maktoub » (fatalisme), d’autres à l’extrême, se séparent dans la douleur et la culpabilité peu de temps après l’annonce, ou même après des années de souffrance. Mais dans tous les cas, l’histoire de la famille semble s’articuler autour de la révélation de la maladie, pour laquelle, rappelons le, les symptômes sont invisibles, ce qui laisse une place importante aux fantasmes les plus redoutables. Les sentiments d'insécurité, de précarité en face d’un tel dilemme s’installent, et la nécessité d’avoir du temps pour faire le deuil de l’enfant classique, normal font aggraver le vécu de la famille, qui s’apprête –comme un système en évolution- à faire face à un déséquilibre systémique. Souvent ce n’est pas tellement les difficultés ou les handicaps de l’enfant qui sont difficiles pour les parents, mais le fait qu’il soit malade, qu’ils n’arrivent pas à assimiler les effets secondaires des médicaments, qu’ils sont incapables de prévoir son avenir. Donner la vie et la maladie est un paradoxe difficile à vivre dans ce genre de situation. Un suivi médical s’inscrit dans la durée (bilans annuels, soins), et dans de rares services hospitaliers, il est possible pour les familles de rencontrer le psychologue lorsqu’elles le souhaitent. Le soutien psychologique est fort recommandé devant un vécu qui dévie entre un sentiment de culpabilité intense et un sentiment d’impuissance et de soumission devant la maladie qui peut vouer à l’échec tout le processus de prise en charge médicale.

La mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique du pancréas (cystic fibrosis) ou "maladie des mucus visqueux", est une maladie génétique transmise selon le mode autosomique récessif. C'est une maladie grave ubiquitaire, très fréquente chez les caucasiens. Dans cette population blanche, les auteurs s'accordent sur une fréquence de 1 sur 2 500 nouveau-nés, correspondant à une fréquence de porteurs hétérozygotes de 1/25. Dans les autres races, la fréquence serait 20 à 40 fois moindre. Si dans les pays développés la prévalence est assez bien établie grâce à des études sans cesse renouvelées, en Afrique, particulièrement la zone subsaharienne, les données sont plutôt rares. Au Sénégal, seuls quelques cas isolés ont été rapportés dont un cas en 1983 par Fall et ses coll. Il s'agit ici d'une étude rétrospective et descriptive d'un cas clinique d'une adolescente atteinte de mucoviscidose colligé et suivi en Pédiatrie à l'Hôpital Principal de Dakar au courant de septembre-octobre 2013. Dans le cadre d'une collaboration, notre patiente a également été suivie en pneumologie pédiatrique à l'hôpital d'Enfants Albert Royer de Dakar. Le diagnostic de Mucoviscidose a été posé devant les arguments cliniques et confirmé sur la base du test de la sueur et des tests génétiques par recherche de mutation du gène CFTR. La Mucoviscidose est une pathologie très rarement diagnostiquée dans les populations noires des pays en développement. Il faut tout de même savoir y penser devant toute pathologie respiratoire trainante associée le plus souvent à une dénutrition.

Le dépistage néonatal systématique des maladies rares, mais graves, est un programme national de santé publique débuté en France en 1972. Six pathologies sont aujourd’hui recherchées en France à partir de sang prélevé sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose et le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne. Cette dernière anomalie de la β-oxydation mitochondriale des acides gras a pu être ajoutée au panel grâce à l’acquisition de spectromètres de masse en tandem par les laboratoires en charge de ce dépistage. Ces équipements permettront, en 2023, l’extension du programme à sept autres erreurs innées du métabolisme en analysant simultanément des acides aminés et des acylcarnitines. Dans les années à venir et comme dans d’autres pays, le programme du dépistage néonatal français de maladies génétiques rares évoluera à la faveur des progrès technologiques et à l’amélioration des connaissances médicales et thérapeutiques.

Certaines anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras (β-OAG) apparaissent jouer un rôle majeur dans la pathogenèse de plusieurs maladies communes (diabète, obésité, maladies cardiaques). Des déficits génétiques touchant la β-OAG sont également à l’origine d’un ensemble de maladies rares de phénotypes très variables, allant de défaillances cardio-hépatiques fatales chez le nourrisson à des myopathies chez l’adulte. Ces différentes pathologies sont révélatrices du rôle clé de la β-OAG dans plusieurs organes à forts besoins en ATP (cœur, muscle, foie, rein). Des données récentes suggèrent que la β-OAG participerait également à d’autres fonctions complexes (modifications de la chromatine, contrôle de l’activité de cellules souches, devenir de cellules cancéreuses).

Les médicaments biologiques dérivés du plasma et des protéines thérapeutiques sont une classe particulière de biomédicaments assez méconnue et ce, malgré des applications pour le traitement de maladies rares et souvent graves telles que les maladies génétiques, les cancers et les maladies inflammatoires. Les processus industriels de fabrication allant du fractionnement à la sécurisation biologique du plasma ainsi que de la production et la purification des protéines recombinantes sont décrits dans ce présent article. Bien que ces deux types de biomédicaments diffèrent principalement au niveau de leur source de production mais aussi des procédés en amont, les enjeux restent comparables et renvoient souvent à des questions de souveraineté sanitaire et de positionnement stratégique de la France dans un contexte de forte compétition autour du marché mondial du médicament biologique, marché en pleine croissance.

L’odontogenèse résulte d’évènements reflétant de multiples processus impliqués dans le développement : crêtes neurales, interactions épithélio-mésenchymateuses, minéralisation. Les anomalies dentaires sont donc d’excellents marqueurs de l’impact de mutations de gènes qui affectent différents systèmes biologiques, tels que le métabolisme minéral, l’os, le rein, la peau ou le système nerveux. Dans cette revue, nous présentons de façon synthétique les gènes impliqués dans plusieurs maladies rares au travers de défauts des dents caractéristiques, de nombre, de forme et de structure.

Les maladies monogéniques sont des maladies génétiques rares mais très nombreuses, avec une sévérité variable. Les premières utilisations des anticorps monoclonaux dans ces maladies remontent aux années 2000 et de nombreux essais sont désormais en cours. Les anticorps monoclonaux anti-(interleukine)IL-1β ont profondément transformé la prise en charge des maladies auto-inflammatoires en modulant la composante inflammatoire et en diminuant le risque d’amylose secondaire ; les anticorps monoclonaux anti-TNF-α et anti-IL-6 sont également prescrits dans ces maladies. Dans le syndrome hémolytique et urémique atypique lié à des défauts de régulation de la voie alterne du complément, l’éculizumab, un anticorps monoclonal anti-C5, a permis d’améliorer le pronostic rénal des patients traités. Plus récemment, le lanadélumab, un anticorps monoclonal anti-kallicréïne plasmatique, est venu renforcer l’arsenal thérapeutique des angiœdèmes héréditaires et le burosumab, un anticorps monoclonal anti-FGF23, celui du rachitisme hypophosphatémique lié à l’X. Ces exemples illustrent bien l’importance de l’utilisation des anticorps monoclonaux dans la prise en charge des maladies monogéniques, l’intérêt de considérer cette option thérapeutique dans ce domaine et la nécessité de poursuivre des recherches.

L’épidémiologie des amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA pour spinal muscular atrophy) reste à faire en France. Bien qu’appartenant aux maladies rares, elle n’en est pas moins fréquente parmi les maladies génétiques de l’enfant. En l’absence d’un registre ou d’une banque de données vraiment opérationnels, les différents acteurs concernés par la SMA sont condamnés à se référer aux seules données de la littérature internationale. À l’heure où le comptage des individus pouvant potentiellement bénéficier de thérapies innovantes comme le nusinersen devient un enjeu crucial, notamment pour les autorités de santé, la filière de santé neuromusculaire Filnemus a pris l’initiative de contribuer à cet inventaire, à l’aide de son réseau de centres de compétence et de référence. À cet effet, deux enquêtes, de portée et de méthodologie distinctes, ont été réalisées ces derniers mois.

Les maladies génétiques associées à des troubles neurodéveloppementaux (TND) regroupent plusieurs maladies pour lesquelles peu de traitements sont proposés. L’impossibilité d’accéder à des échantillons de cerveaux humains pour des études ex vivo, et les divergences entre l’homme et les modèles animaux rendent nécessaires de nouvelles approches de recherche. L’organoïde cérébral, une structure en trois dimensions, auto-organisée, et générée à partir de cellules souches pluripotentes induites, permet de reproduire les étapes de développement du cerveau humain, de la prolifération des cellules souches neurales à leur différenciation en neurones, en oligodendrocytes, ou en astrocytes. L’intérêt de ce modèle est désormais prouvé pour la compréhension du développement cérébral et pour la recherche de traitements. Après une présentation des cellules souches pluripotentes induites et des organoïdes, nous exposerons comment cette technique est actuellement déployée, en particulier pour étudier les mécanismes physiopathologiques résultant de variations génétiques pathogènes de gènes candidats de TND.

A l'aide de données biologiques et de la recherche historique, on a essayé d'expliquer la différence, en ce qui concerne la résistance et la sensibilité aux maladies transmises par (cowdriose) ou associées à (dermatophilose) la tique Amblyomma variegatum, entre deux races bovines des Antilles françaises : la race Créole hybride de la Guadeloupe et le zébu Brahman de la Martinique. Les polymorphismes de 5 systèmes génétiques indépendants (hémoglobine érythrocytaire, albumine et transferrine du sérum, la région classe I du complexe BolA et le gène gamma S cristallin) ont été étudiés chez différentes races, à savoir des Bos taurus d'Europe et d'Afrique, des Bos indicus d'Afrique de l'Ouest et de l'Est, le Brahamn de la Martinique et le Créole de la Guadeloupe. Par comparaison des fréquences de différents allèles de ces 5 loci polymorphiques non liés et à l'aide de deux matrices mathématiques différentes de NEI et de CAVALLI-SFORZA, on a établi les distances génétiques entre ces races. Il apparaît clairement que le bovin Créole de la Guadeloupe est dans une position intermédiaire entre le Bos taurus N'Dama de l'Afrique de l'Ouest et le Brahman.

Les dysplasies osseuses ou maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont une des causes des déformations vertébrales secondaires. Ce sont des affections génétiques congénitales rares touchant le squelette, liées à des anomalies du cartilage et/ou de l’os. Elles sont responsables de retard de la croissance et des déformations osseuses d’importances variables. Elles se divisent en ostéochondrodysplasies et en dysostoses multiples. Notre objectif est de décrire l’aspect étiologique des déformations vertébrales secondaires aux ostéochondrodysplasies et leurs tableaux cliniques correspondants, à travers trois observations de patients âgés entre 3 et 7 ans. Tous nos patients présentent un retard statural avec des signes cliniques squelettiques, à savoir des déformations thoraciques et vertébrales sous la forme soit d’une cyphose pathologique, une scoliose ou une cyphoscoliose, des troubles orthopédiques des membres supérieurs et inférieurs, associés à des signes extra squelettiques. L’approche clinique d’un patient atteint d’une déformation vertébrale secondaire à une ostéochondro-dysplasie se heurte à de multiples difficultés en raison de la grande diversité étiologique, et chacune d’entre elles demande une prise en charge adaptée et multidisciplinaire.

En zones difficiles, la pérennité des systèmes d’élevage repose sur la capacité des animaux à survivre, se reproduire et maintenir un niveau de production en situation de fortes contraintes. Les principales contraintes auxquelles les animaux doivent faire face en régions chaudes, sont le climat (température et humidité), la sous-nutrition et les pathologies. Chez les monogastriques comme chez les ruminants, les caractéristiques anatomiques et le comportement alimentaire constituent les principaux facteurs de régulation des échanges thermiques. L’élément clé de l’adaptation comportementale des ruminants à la sous-alimentation est leur capacité à choisir leur alimentation. L’adaptation physiologique porte sur la réduction du métabolisme basal, l’efficience digestive, la valorisation de fourrages grossiers, la mobilisation des réserves corporelles, le recyclage des nutriments et la valorisation efficiente de l’eau. Les travaux les plus significatifs sur la résistance génétique aux maladies portent sur la trypanotolérance, la résistance aux maladies transmises par les tiques et les strongyloses gastro-intestinales. Dans l’élevage moderne, la gestion de ces contraintes environnementales doit se concevoir de façon intégrée. Différentes techniques d’alimentation, de prophylaxie, de gestion d’ambiance des bâtiments d’élevage doivent être combinées pour garantir durablement la pérennité des systèmes d’élevage. Cependant, l’efficacité de cette approche intégrée repose également sur le potentiel adaptatif des animaux pour répondre aux pratiques mises en œuvre. Le développement des productions animales en régions chaudes ne pourra être garanti sans l’utilisation de l’adaptation naturelle des populations animales ou pour le moins, sans inclure les caractères d’adaptation dans les objectifs de sélection des races locales ou spécialisées.

L’Egypte, où la température moyenne augmenterait de 1 à 1,5 °C au cours des deux prochaines décennies, serait particulièrement exposée au changement climatique dans la zone méditerranéenne. La majorité des travaux de recherche sur les caractères adaptatifs des animaux se sont concentrés sur les ovins et les caprins dans les zones non-irriguées, avec un faible intérêt pour les systèmes d’élevage dans les zones irriguées, alors que les gros ruminants – bovins et buffles – assurent l’essentiel de l’apport en lait et viande de l’Egypte. De plus, la recherche sur l’amélioration génétique pour augmenter la production a ignoré les races bovines locales, telle que la Baladi qui semble être en voie de disparition. A partir d’entretiens individuels et collectifs menés dans deux gouvernorats de l’Egypte, la présente étude visait à décrire la situation de la race locale Baladi, à partir des perceptions et pratiques des acteurs de la filière (dont les éleveurs, commerçants et fournisseurs de service), et d’en tirer des perspectives pour son devenir. D’après les entretiens, la Baladi serait adaptée et plus résistante à des conditions difficiles, en particulier aux températures chaudes extrêmes, à des périodes de carence alimentaire, et à certaines maladies, en particulier la fièvre aphteuse. Cependant, il n’y a pas d’organisation ou d’action collective pour préserver ou promouvoir cette race en raison de son faible niveau de production laitière, bien que la viande soit très appréciée dans les zones rurales et pourrait être à l’origine d’un potentiel marché de niche.

Le lait n’est pas tout à fait un aliment comme les autres puisqu’il est aussi produit par l’Homme. Cet aliment est indispensable à l’alimentation de l’enfant, car sa richesse nutritionnelle combinée à sa forme liquide en font une ration « tout en un » du jeune pendant ses premières semaines de vie. L’homme a très tôt domestiqué d’autres mammifères pour produire cet aliment nécessaire pour le jeune et l’a aussi intégré dans l’alimentation de l’adulte sous forme native ou après transformation. De fait, le lait est un des rares produits animaux avec l’oeuf qui est produit régulièrement et qu’il est possible d’obtenir sans tuer l’animal. Sa production fait pleinement partie de la fonction de reproduction et son prélèvement doit être géré pour ne pas handicaper le développement du jeune animal qui est également un élément d’avenir dans l’élevage. Les vaches laitières ont longtemps bénéficié de noms très personnalisés, voire de prénoms, jusqu’à ce que la traçabilité ne vienne proposer des identifiants plus proches du matricule de la sécurité sociale que des petits noms affectueux utilisés jusqu’alors. La traite est un moment particulier où l’éleveur se substitue au jeune pour prélever le lait plusieurs fois par jour. Tout ceci fait traditionnellement de l’élevage laitier un élevage qui associe étroitement l’homme et l’animal. Au commencement de la domestication et pendant longtemps, le principal défaut du lait a résidé dans sa faible aptitude à la conservation, nécessitant une consommation plutôt locale, le temps entre production et consommation devant rester le plus court possible. De fait, le développement de sa consommation dans les villes est récent et ne s’est pas fait sans quelques soucis (Fanica 2008). Bien entendu, les évolutions de l’industrie laitière et des transports ont permis de franchir ce double cap de la conservation et des distances, faisant en quelques décennies d’un produit local du peuple d’un terroir, riche d’identité, d’histoire et de culture (Faye et al 2010), un produit générique du commerce mondial qui s’échange entre continents suivant les règles de l’organisation mondiale du commerce et dont la demande augmente régulièrement. Ce passage du local au mondial ne s’effectue pas sans des changements radicaux des modes de production et de l’organisation des filières, avec des conséquences parfois importantes sur les territoires. La production de lait en France, pays traditionnel d’élevage bovin laitier, illustre parfaitement cette évolution et se trouve aujourd’hui à une période charnière. Riche d’une grande diversité de terroirs et de produits, la production française présente un profil original dont on ne sait pas aujourd’hui si c’est une force ou une faiblesse dans cette évolution. Depuis 1984, le système des quotas laitiers liés à la terre et non commercialisables en France a ralenti, comparativement aux pays voisins, l’évolution vers une spécialisation et une intensification des systèmes de production laitiers, mais il disparaîtra en 2015. Le contexte économique des prix des matières premières et du prix du lait devient beaucoup plus instable que par le passé. Le métier d’éleveur laitier, avec sa complexité, sa charge de travail importante, ses astreintes et la diminution de sa rémunération, devient moins attractif. La nécessaire prise en compte de l’impact de l’élevage sur l’environnement et plus globalement de la durabilité, constitue un nouveau défi qui est souvent vécu comme une contrainte supplémentaire. Cependant, les connaissances scientifiques et technologiques ont beaucoup progressé et offrent de nouveaux outils à l’élevage laitier pour construire une trajectoire originale dans cette évolution. Ce numéro spécial d’INRA Productions Animales se propose donc en quelques articles de faire un état des lieux des connaissances concernant la production laitière, ainsi que des nouveaux défis et des nouveaux outils qui s’offrent à la filière pour construire son avenir. Ce panorama n’est volontairement pas exhaustif et traitera prioritairement des vaches laitières avec cependant, lorsqu’il est apparu nécessaire, quelques exemples tirés de travaux réalisés chez les caprins. De même, il ne s’agit pas ici d’aborder la transformation du lait et les évolutions des nombreux produits transformés. Mais nous avons cherché à présenter un point sur un certain nombre de sujets en mettant en avant les avancées récentes et les défis scientifiques, techniques, économiques et organisationnels qui concernent la production laitière, en quatre grandes parties. La première plantera tout d’abord le décor du secteur laitier français. La deuxième présentera les nouvelles avancées des travaux sur la femelle laitière, la lactation et le lait. La troisième analysera les différents leviers que constituent la sélection génétique, la gestion de la santé, l’alimentation et la traite, pour mieux maîtriser la production de lait en élevage. Enfin, la dernière partie abordera des questions plus spécifiques concernant les systèmes d’élevage et leur futur. Le premier article de V. Chatellier et al fournit une analyse à la fois du bilan et des perspectives du secteur laitier français. Après une analyse du marché des produits laitiers au travers de la demande et de l’offre et des grandes stratégies des acteurs de la filière, cet article présente les spécificités françaises des exploitations laitières liées en particulier à la diversité des systèmes de production et des territoires. Cette double diversité se traduit également dans les écarts de productivité et des résultats économiques des exploitations dont la main-d’oeuvre reste majoritairement familiale, avec la question de son renouvellement qui se pose différemment selon les territoires. Enfin, à l’aune des changements importants de contexte qui se préparent avec la fin des quotas et les nouvelles relations qui se mettent en place entre producteurs et transformateurs, les auteurs étudient les différents scénarios qui en découlent et qui conduiront à l’écriture du futur du secteur laitier français dans les territoires et le marché mondial. La série d’articles sur l’animal et le lait débute par une approche systémique de l’animal laitier. La vache laitière est d’abord perçue au travers de sa fonction de production, et les modèles de prévision de la lactation se sont longtemps focalisés sur cette seule fonction. La notion d’animaux plus robustes et d’élevages plus durables (cf. Dossier « Robustesse... », Sauvant et Perez 2010) amène à revisiter cet angle d’approche pour l’élargir à ensemble des fonctions physiologiques en prenant mieux en compte les interactions entre les génotypes animaux et leurs environnements. La modélisation aborde cette complexité de deux façons contrastées, l’une plutôt ascendante en partant des mécanismes élémentaires et en les agrégeant, l’autre plutôt descendante, en partant de grandes propriétés émergeantes des principales fonctions et de leurs interactions, voire de leur compétition dans l’accès aux ressources nutritionnelles. La revue de Friggens et al aborde ainsi la question de la dynamique de partition des nutriments entre fonction physiologiques chez les vaches laitières en fonction du génotype en présentant plusieurs approches de modélisation. Cette revue s’attache à montrer l’intérêt de partir des propriétés émergeantes pour arriver à modéliser les réponses complexes (production, reproduction, composition du lait, état corporel…) d’une vache soumise à différentes conduites d’élevage au cours de sa carrière. Les outils de demain qui permettront d’optimiser la conduited’élevage face aux aléas économiques et climatiques dépendront de l’avancée de ces modèles et des connaissances scientifiques qui les sous-tendent. La fonction de lactation est la conséquence de nombreux mécanismes à l’échelle de l’animal, tout particulièrement au niveau de la glande mammaire. Le développement et le fonctionnement de cet organe caractérisé par sa cyclicité ont fait l’objet de nombreux travaux à l’Inra et dans de nombreuses équipes de recherches internationales. Il ne s’agissait pas ici de relater l’ensemble de ces travaux mais de consacrer un article aux dernières connaissances acquises sur les mécanismes de biosynthèse et de sécrétion des constituants du lait. L’article de Leroux et al présente les travaux sur la régulation de l’expression génique dans la glande mammaire avec un intérêt particulier pour les données acquises avec les nouveaux outils d’études globales de génomique expressionnelle. Ceux-ci apportent de nouvelles connaissances sur les effets des facteurs génétiques sur la biosynthèse et la sécrétion du lait, sur leur régulation nutritionnelle et sur l’interaction de ces facteurs. Ce dernier point constitue un champ d’investigation supplémentaire pour décrypter les secrets du fonctionnement mammaire avec notamment l’intervention de nouveaux acteurs que sont les petits ARN non codants (ou microARN) qui vient encore accroître la complexité du fonctionnement mammaire dans son rôle prépondérant lors de la lactation. Après avoir fait cet état des lieux des connaissances sur la biosynthèse et la sécrétion des constituants du lait au niveau de la glande mammaire, l’article de Léonil et al présente la complexité des fractions protéique et lipidique du lait et de leur assemblage en structures supramoléculaires. Ces structures finales sont sous la dépendance de la nature et de la variabilité des constituants, ellesmêmes dues aux polymorphismes des gènes responsables de leur synthèse. Ainsi, les auteurs font un état des lieux des connaissances sur la structure et le polymorphisme des gènes spécifiant les protéines coagulables du lait que sont les caséines pour arriver à l’organisation de ces dernières en micelles. Le rôle nutritionnel de ces protéines majeures du lait et leur fonction biologique sont revisitées à la lumière des connaissances croissantes sur les peptides bioactifs qu’elles contiennent. La fraction lipidique n’est pas en reste avec la présentation de sa complexité et de son organisation sous forme de globule gras ainsi que de son impact nutritionnel sur le consommateur. Enfin, la découverte récente, dans le lait, de petites particules (ou exosomes) véhiculant des protéines et des ARN ouvre de nouvelle voies d’investigation de l’impact du lait sur la santé du consommateur. La série d’articles consacrée aux leviers d’action dont disposent les éleveurs pour moduler la production laitière ainsi que la composition du lait débute par l’article de Brochard et al, qui retrace l’impact de la sélection génétique pour arriver aux apports de la sélection génomique des races bovines laitières. Un bref historique de la sélection génétique présente les progrès réalisés sur les caractères de production laitière mais aussi sur des caractères de robustesse (fertilité, mammites…) et permet ainsi de dresser le décor génétique des élevages français. L’avènement des outils de génomique grâce au séquençage du génome bovin a conduit à renouveler les perspectives de sélection des bovins laitiers (cf. Numéro spécial, «amélioration génétique" Mulsant et al 2011). La présentation brève de ces outils permet de mieux appréhender les retombées attendues. Les opportunités offertes par la sélection génomique sur les caractères laitiers sensu stricto se complètent et permettent également de proposer une sélection sur de nouveaux caractères. En effet, la prise en compte progressive d’autres caractères oriente la sélection vers une complexité accrue notamment grâce à l’établissement de nouvelles mesures phénotypiques. L’évolution vers une meilleure robustesse, une efficacité alimentaire optimisée mais aussi une empreinte environnementale réduite, sera d’autant plus envisageable que la sélection pourra s’appuyer sur des capacités de phénotypage de plus en plus fin et à grande échelle. Un autre facteur prépondérant dans l’élevage laitier concerne la gestion de la santé animale qui affecte, notamment, la durabilité des élevages sous l’angle socio-économique. Cette gestion complexe doit prendre en compte de nombreux paramètres tel que le nombre des traitements nécessaires, le temps passé, les pertes économiques directes à court et long terme, etc. Les infections ne touchent pas toutes directement la glande mammaire, mais en affectant l’animal, elles impactent la lactation, l’efficacité de production du troupeau et donc l’élevage. L’article de Seegers et al passe en revue sept maladies majeures classées en trois groupes affectant les bovins laitiers. Il présente les connaissances récentes acquises sur ces maladies et les perspectives qu’elles ouvrent pour mieux les maîtriser. Ces maladies ont bien souvent un impact économique fort sur les élevages et/ou sont transmissibles à l’Homme constituant ainsi des questionnements de recherche forts et pour lesquels les moyens d’actions sont aussi multiples que variés. De plus, les attentes sociétales visent à diminuer, autant que faire se peut, les intrants médicamenteux. L’alimentation est un levier de maîtrise de la production et de la composition du lait qui présente l’avantage d’avoir des effets rapides et réversibles. Bien que ce levier puisse également moduler la composition protéique du lait, l’impact prépondérant de l’alimentation sur la composition en acides gras du lait, dans le but de fournir aux consommateurs une qualité nutritionnelle du lait la plus favorable possible, a été mis en exergue par de nombreuses études. La détermination de la composition en acides gras des laits est de plus en plus précise, notamment du fait des nouvelles techniques qui permettent une meilleure caractérisation de ces profils. Outre l’impact de l’alimentation, les effets des apports nutritionnels chez le ruminant sur les teneurs en composés vitaminiques du lait sont également à prendre en compte dans la perspective de l’utilisation du lait comme source complémentaire naturelle de vitamines chez les sujets présentant une efficacité d’absorption réduite (tel que les jeunes ou à l’inverse les personnes âgées). L’article de Ferlay et al recense les principaux facteurs alimentaires (nature de la ration de base, supplémentation oléagineuse, différents types de suppléments lipidiques et leurs interactions) influençant la composition en acides gras et en vitamines du lait de vache. Enfin, la traite constitue un outil supplémentaire de pilotage des troupeaux en termes de production laitière mais aussi de qualité sanitaire, technologique et nutritionnelle du lait. De plus, une meilleure connaissance des effets des différentes pratiques de traite est cruciale dans le contexte actuel de gestion du travail dans les exploitations laitières (cf. Numéro spécial, « Travail en élevage », Hostiou et al 2012). Les moyens mis en oeuvre se situent à différents niveaux allant de la fréquence de traite aux systèmes de stockage des laits en passant par les réglages possibles ou les types de machines à traire. L’article de Guinard-Flament et al fait le point des connaissances actuelles sur les effets et les conséquences de modifications de la conduite des animaux à la traite. Il présente les effets de la fréquence de traite sur le niveau de production laitière et sur la composition du lait. Le contexte de la traite, avec les effets mécaniques de la machine à traire et celui du système de stockage, est également présenté dans ses multiples facettes pour souligner leur rôle prépondérant sur la qualité microbienne des laits. La conduite des vaches à la traite est également un moyen de gestion de la carrière d’une vache laitière à travers le pilotage de certaines phases du cycle de production (effets sur la reproduction et sur la durée de la lactation et leurs conséquences sur la santé de l’animal...). La dimension des systèmes d’élevage est dominée ces dernières années par la question environnementale, notamment depuis la parution du rapport de la FAO « Livestock’s long shadow » (Steinfeld et al 2006). L’élevage laitier, très consommateur de ressources de qualité, est concerné au premier rang par ce défi environnemental. Mais ces enjeux, peu perceptibles à l’échelle de l’élevage pourtant à l’origine de ces risques, sont difficiles à intégrer dans les objectifs des systèmes de production. L’article de Dollé et al sur les impacts environnementaux des systèmes bovins laitiers français apporte de nombreux éléments quantifiés sur les émissions des éléments à risque pour l’environnement par les élevages laitiers. Ces risques concernent bien entendu la qualité de l’eau, notamment via les excrétions d’azote et de phosphore, ce qui est connu depuis longtemps avec leurs impacts sur l’eutrophisation des cours d’eau et des côtes. Les risques liés à la qualité de l’air ont été pris en compte beaucoup plus récemment et concernent principalement les émissions d’ammoniac pouvant affecter la santé humaine et des gaz à effet de serre responsables du réchauffement climatique (cf. Dossier, « Gaz à effet de serre en élevage bovin : le méthane », Doreau et al 2011). Ensuite, l’article aborde la question de la biodiversité, auxiliaire de l’agriculture et des paysages, où l’élevage joue un rôle central au sein des territoires agricoles. L’article aborde pour finir la question de la quantification de ces impacts afin d’améliorer objectivement les performances environnementales des élevages et montre que performances environnementales et économiques en élevage laitier ne sont pas antinomiques. En guise de conclusion de ce numéro, J.L. Peyraud et K. Duhem se sont prêtés à un exercice d’analyse prospective des élevages laitiers et du lait de demain en reprenant certains des constats de l’article introductif, notamment sur la diversité des systèmes et des territoires, la restructuration rapide de la filière et la reconstruction du métier d’éleveur. La filière devra demain affronter la tension entre l’amélioration de la compétitivité et celle de la durabilité de l’élevage en tirant profit des innovations. La meilleure prise en compte des qualités nutritionnelles des produits et de l’évolution des demandes tout en améliorant l’intégration de l’élevage au sein des territoires constitue un double défi pour résoudre cette tension. L’analyse des auteurs prône cependant un maintien de la diversité et la complémentarité des systèmes dans une diversité de territoires pour mieux répondre aux enjeux de la société et des éleveurs. Ce numéro spécial montre combien la filière laitière est aujourd’hui plus que jamais à la croisée des chemins avec des défis économiques et sociétaux difficiles à relever dans un climat de plus en plus incertain. Entre diversité d'une part, et spécialisation et standardisation d'autre part, le chemin de la filière française reste complexe à définir. Les nombreuses évolutions des connaissances scientifiques permettent de disposer à court ou moyen terme de nouveaux outils pour relever ces défis. La sélection génomique pour disposer des animaux les plus adaptés à leur système, les modèles de prévision pour anticiper les aléas et leurs conséquences, les outils d’évaluation environnementale pour maîtriser les risques, les outils de monitoring et d’information des troupeaux d’élevage pour améliorer les conditions de travail et l’efficience des troupeaux, les possibilités de piloter la qualité des produits par les conduites d’élevage et en particulier l’alimentation, une meilleure connaissance des mécanismes de régulation de la lactation, la découverte de la richesse des constituants du lait et de leurs propriétés nutritionnelles et fonctionnelles sont autant d’atouts pour la filière pour affronter ces défis. A travers les articles de ce numéro, nous avons voulu illustrer quelques un de ces défis et des perspectives offertes par la recherche. L’enjeu sera de les mobiliser à bon escient dans le cadre de stratégies cohérentes. Cela nécessitera la collaboration de tous les acteurs de la recherche, de la formation, du développement et de la filière. A leur niveau, les articles de ce numéro, par les nombreuses signatures communes entre chercheurs, enseignants-chercheurs et ingénieurs de recherche-développement, témoignent de la vitalité des unités mixtes de recherche et des unités mixtes thématiques impliquées dans l’élevage laitier. De même, bon nombre de travaux relatés dans les articles de ce numéro sont le fruit de programmes de recherche co-financés et menés en collaboration étroite entre la recherche, les instituts technique et la filière. Nous y voyons un fort signe positif pour l'avenir de l'élevage laitier en France Cet avant-propos ne saurait s’achever sans remercier René Baumont et le comité de rédaction d’Inra Productions Animales pour l’initiative judicieuse de ce numéro spécial, mais aussi pour nous avoir aidés à mener à bien ce projet comprenant de nombreux auteurs, qui ont bien voulu se prêter à l’exercice difficile de la rédaction d’un article de synthèse qui conjugue la rigueur de l’information scientifique avec l’exigence de la rendre accessible à un large public. Ce numéro doit beaucoup aussi aux relectures constructives de nombreux collègues que nous remercions ici anonymement. Enfin, cet ouvrage doit aussi sa qualité à un travail remarquable d’édition technique assuré par Pascale Béraudque nous associons à ces remerciements. Nous avons eu la primeur de ces articles et nous espérons que vous partagerez l’intérêt que nous avons eu à leur lecture à la fois instructive, enrichissante et propice à nourrir notre réflexion pour le futur de la recherche-développement dans le domaine de l’élevage bovin laitier.Philippe FAVERDIN, Christine LEROUX RéférencesDoreau M., Baumont R., Perez J.M., (Eds) 2011. Dossier, Gaz à effet de serre en élevage bovin : le méthane. INRA Prod. Anim., 24, 411-474. Fanica P.O., 2008. Le lait, la vache et le citadin. Du XVIIe au XXe siècle. Editions Quae, Paris, France,520p. Faye B., Bonnet P., Corniaux C., Duteurtre G., 2010. Peuples du lait. Editions Quae, Paris France, 160p. Hostiou N., Dedieu B., Baumont R., (Eds) 2012. Numéro spécial, Travail en élevage. INRA Prod. Anim., 25, 83-220. Mulsant P., Bodin L., Coudurier B., Deretz S., Le Roy P., Quillet E., Perez J.M., (Eds) 2011. Numéro spécial, Amélioration génétique. INRA Prod. Anim., 24, 283-404. Sauvant D., Perez J.M., (Eds) 2010. Dossier, Robustesse, rusticité, flexibilité, plasticité, résilience… les nouveaux critères de qualité des animaux et des systèmes d'élevage. INRA Prod. Anim., 23, 1-102. Steinfeld H., Gerber P., Wassenaar T., Castel V., Rosales M., de Haan C., 2006. Livestock's long shadow: environmental issues and options. Food and Agriculture Organization of the United Nations,414p.

Despite their crucial importance, limited information exists about how livestock are affected by climate change in Nigeria. Changing climatic patterns are manifested through occurrences like abrupt temperature increase, dwindling rainfall pattern, rise in spells of drought and flood. These conditions exert different effects across the geographical landscape of the country, which can broadly be classed as Semiarid, Sahel and Derived Savannah, respectively as well as Forest and Montane. Livestock provide humans with the full complement of amino acids, which are the only known natural suppliers of Vitamin B12 and equally supply iron, calcium, iodine and zinc. In addition, livestock accounts for 40% of Agricultural Gross Domestic Product and significantly contributes to enhancing rural livelihood. Stress conditions are induced in livestock by harsh weather conditions that reduce the feed available to them as well as impede growth rate and reproduction efficiency and disease incidence which may eventually result in death. In the light of the livestock benefits to humanity, it is necessary to devise means of making their climate resilient. Some of the proven strategies include animal genetic improvement for stress tolerance, growing disease resistant, early maturing and drought tolerant crops, selecting for and rearing climate tolerant animal species and breeds. Malgré leur importance cruciale, il existe peu d'informations sur la manière dont le bétail est affecté par le changement climatique au Nigéria. Le changement des modèles climatiques se manifeste par des événements tels que l'augmentation brutale de la température, la diminution des précipitations, l'augmentation des périodes de sécheresse et d'inondation. Ces conditions exercent des effets différents sur le paysage géographique du pays, qui peuvent être globalement classés comme semi-aride, sahélien et savane dérivée, respectivement, ainsi que forêt et montagne. Le bétail fournit aux humains le complément complet d'acides aminés, qui sont les seuls fournisseurs naturels connus de vitamine B12 et fournissent également du fer, du calcium, de l'iode et du zinc. En outre, l'élevage représente 40% du produit intérieur brut agricole et contribue de manière significative à l'amélioration des moyens d'existence ruraux. Les conditions de stress sont induites chez le bétail par des conditions météorologiques difficiles qui réduisent les aliments disponibles pour eux et entravent le taux de croissance, l'efficacité de la reproduction et l'incidence des maladies qui peuvent éventuellement entraîner la mort. À la lumière des avantages de l'élevage pour l'humanité, il est nécessaire de concevoir des moyens de rendre leur résilient climatique. Certaines des stratégies éprouvées comprennent l'amélioration génétique animale pour la tolérance au stress, la culture de cultures résistantes aux maladies, à maturation précoce et à la sécheresse, la sélection et l'élevage d'espèces et de races animales tolérantes au climat.

RÉSUMÉ Les épilepsies myocloniques progressives (EMP) sont des maladies rares, et leur individualisation comme catégorie diagnostique et pronostique, bien qu'elle ait été reconnue par la dernière proposition de classification de la Ligue internationale contre l'épilepsie, peut sembler bien théorique à des cliniciens qui ont peu de chances d'en rencontrer dans leur pratique. Les EMP se définissent par l'association : 1) d'une épilepsie de type généralisé (bien que des crises focales soient possibles dans certaines étiologies), 2) d'un syndrome myoclonique souvent invalidant et 3) d'autres atteintes neurologiques (ataxie, démence, atteintes sensorielles), qui varient énormément en fonction de l'étiologie. Il s'agit en effet d'un groupe hétérogène de maladies répondant à des étiologies diverses. Leur prévalence varie en fonction du contexte ethnique et elles peuvent être relativement fréquentes sous certains climats, en raison de facteurs génétiques (isolat et/ou consanguinité, par exemple, pour les formes liées à une transmission récessive). Les anomalies génétiques et biochimiques responsables des EMP sont de mieux en mieux connues. Il faut, de nos jours, aborder le diagnostic des EMP de manière rationnelle, en tenant compte du contexte ethnique et génétique, de l'âge de survenue et du poids respectif des différents symptômes. Des outils thérapeutiques originaux sont en cours de développement et les traitements purement symptomatiques disponibles actuellement sont efficaces s'ils sont bien utilisés. Il est donc possible de reconnaître les EMP comme un groupe de maladies s'exprimant préférentiellement soit par une épilepsie, soit par un mouvement anormal, soit encore par des symptômes neurologiques ou cognitifs, et de prendre en charge ces affections rares de manière logique et globale.

La Génétique Médicale (GM) est devenue une spécialité médicale reconnue, avec des concepts et des approches importants dans le diagnostic et le traitement de nombreuses maladies courantes et rares. Les maladies génétiques suivent les modèles d’héritage, et peuvent être autosomiques récessives, dominantes autosomiques, liées au chromosome X ou au chromosome Y, ou multifactorielles. L’objectif de cette étude était de déterminer le profil des patients traités dans une clinique externe GM dans un Centre Universitaire de Belém, dans l’État du Pará. Les données ont été recueillies à partir des dossiers des patients, observés entre 2014 et 2019, à l’aide du propre questionnaire des chercheurs, avec des données analysées et compilées dans le cadre du programme Microsoft Excel. Un total de 101 dossiers médicaux ont été analysés, avec la prédominance des femelles (51 patients). De plus, la plupart des soins étaient pour les enfants (41,5 %). En ce qui concerne l’ethnicité, seules les variables « blanc » et « brun » ont été observées, avec une prévalence plus élevée de patients bruns (78 du total). En outre, Belém était la ville la plus répandue dans le naturel des patients (61 dossiers). Les spécialités avec le plus grand nombre de références à la clinique externe GM étaient l’endocrinologie et la neurologie, avec le retard de développement neuropsychomoteur étant le diagnostic le plus fréquent. Dans 42 dossiers médicaux, l’âge au diagnostic n’était pas présent. Sur les 101 patients, seulement 16 avaient des conseils génétiques et dans les 85 autres il n’y avait aucun dossier sur cette information. Enfin, l’âge maternel à la naissance n’a pas été trouvé dans la plupart des dossiers médicaux (absent dans 61,38%). Ainsi, il est important de développer un profil du patient vu dans une clinique externe GM, puisqu’il devient possible d’identifier les défaillances du service fourni, en plus d’adapter la relation médecin-patient.

Introduction La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique extrêmement rare, caractérisée par une ossification hétérotopique des tissus musculaires et conjonctifs évoluant par poussées, pouvant conduire à la création d’un véritable deuxième squelette. La rareté de cette maladie est à l’origine d’une errance diagnostique de plusieurs années. La FOP est décrite essentiellement chez le jeune enfant, les cas à début tardif sont extrêmement rares. Observation Nous rapportons un cas de Fibrodysplasie ossifiante progressive à expression tardive avec une revue de littérature des aspects cliniques, radiologiques, génétiques, évolutifs et thérapeutiques.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) regroupe un ensemble de maladies hétérogènes, rares, atteignant les tissus conjonctifs. Les signes cliniques principaux des SED sont une hyperextensibilité cutanée, une hypermobilité articulaire et une fragilité de la peau. Actuellement, la classification des SED chez l'Homme distingue 13 sous-types cliniques associées à des mutations dans 19 gènes différents, reflétant l’hétérogénéité de cet ensemble de maladies. Des descriptions cliniques de maladies des tissus conjonctifs ressemblant au SED humain ont été rapportées chez le cheval, le chat, le chien, le lapin, le mouton, les bovins et le vison. L’avènement du séquençage à haut débit a permis d’identifier un nombre croissant de gènes impliqués dans les maladies animales modèles du SED. La majorité des mutations identifiées provoquent une altération de la synthèse du collagène et plus largement de l’intégrité de la matrice extracellulaire. La plupart des gènes identifiés chez les animaux étaient déjà connu chez l’Homme. Néanmoins, des analyses génétiques réalisées chez l’animal ont également permis fourni des gènes candidats d’intérêt chez l’Homme. De plus, certaines de ces mutations étant retrouvées à une fréquence non négligeable dans certaines races, des tests génétiques permettant un diagnostic des animaux atteints et un dépistage des porteurs sains ont été développés et permettent de raisonner les accouplements afin d’éviter la naissance de descendants atteints.

L’anthropologie médicale est un sous-champ de l’anthropologie socioculturelle qui s’intéresse à la pluralité des systèmes médicaux ainsi qu’à l’étude des facteurs économiques, politiques et socioculturels ayant un impact sur la santé des individus et des populations. Plus spécifiquement, elle s’intéresse aux relations sociales, aux expériences vécues, aux pratiques impliquées dans la gestion et le traitement des maladies par rapport aux normes culturelles et aux institutions sociales. Plusieurs généalogies de l’anthropologie médicale peuvent être retracées. Toutefois, les monographies de W.H.R. Rivers et d’Edward Evans-Pritchard (1937), dans lesquelles les représentations, les connaissances et les pratiques en lien avec la santé et la maladie étaient considérées comme faisant intégralement partie des systèmes socioculturels, sont généralement considérées comme des travaux fondateurs de l’anthropologie médicale. Les années 1950 ont marqué la professionnalisation de l’anthropologie médicale. Des financements publics ont été alloués à la discipline pour contribuer aux objectifs de santé publique et d’amélioration de la santé dans les communautés économiquement pauvres (Good 1994). Dans les décennies qui suivent, les bases de l’anthropologie médicale sont posées avec l’apparition de nombreuses revues professionnelles (Social Science & Medicine, Medical Anthropology, Medical Anthropology Quarterly), de manuels spécialisés (e.g. MacElroy et Townsend 1979) et la formation du sous-groupe de la Society for Medical Anthropology au sein de l’American Anthropological Association (AAA) en 1971, qui sont encore des points de références centraux pour le champ. À cette époque, sous l’influence des théories des normes et du pouvoir proposées par Michel Foucault et Pierre Bourdieu, la biomédecine est vue comme un système structurel de rapports de pouvoir et devient ainsi un objet d’étude devant être traité symétriquement aux autres systèmes médicaux (Gaines 1992). L’attention portée aux théories du biopouvoir et de la gouvernementalité a permis à l’anthropologie médicale de formuler une critique de l’hégémonie du regard médical qui réduit la santé à ses dimensions biologiques et physiologiques (Saillant et Genest 2007 : xxii). Ces considérations ont permis d’enrichir, de redonner une visibilité et de l’influence aux études des rationalités des systèmes médicaux entrepris par Evans-Pritchard, et ainsi permettre la prise en compte des possibilités qu’ont les individus de naviguer entre différents systèmes médicaux (Leslie 1980; Lock et Nguyen 2010 : 62). L’aspect réducteur du discours biomédical avait déjà été soulevé dans les modèles explicatifs de la maladie développés par Arthur Kleinman, Leon Eisenberg et Byron Good (1978) qui ont introduit une distinction importante entre « disease » (éléments médicalement observables de la maladie), « illness » (expériences vécues de la maladie) et « sickness » (aspects sociaux holistes entourant la maladie). Cette distinction entre disease, illness et sickness a joué un rôle clé dans le développement rapide des perspectives analytiques de l’anthropologie médicale de l’époque, mais certaines critiques ont également été formulées à son égard. En premier lieu, Allan Young (1981) formule une critique des modèles explicatifs de la maladie en réfutant l'idée que la rationalité soit un model auquel les individus adhèrent spontanément. Selon Young, ce modèle suggère qu’il y aurait un équivalant de structures cognitives qui guiderait le développement des modèles de causalité et des systèmes de classification adoptées par les personnes. Au contraire, il propose que les connaissances soient basées sur des actions, des relations sociales, des ressources matérielles, avec plusieurs sources influençant le raisonnement des individus qui peuvent, de plusieurs manières, diverger de ce qui est généralement entendu comme « rationnel ». Ces critiques, ainsi que les études centrées sur l’expérience des patients et des pluralismes médicaux, ont permis de constater que les stratégies adoptées pour obtenir des soins sont multiples, font appel à plusieurs types de pratiques, et que les raisons de ces choix doivent être compris à la lumière des contextes historiques, locaux et matériaux (Lock et Nguyen 2010 : 63). Deuxièmement, les approches de Kleinman, Eisenberger et Good ont été critiquées pour leur séparation artificielle du corps et de l’esprit qui représentait un postulat fondamental dans les études de la rationalité. Les anthropologues Nancy Scheper-Hughes et Margeret Lock (1987) ont proposé que le corps doit plutôt être abordé selon trois niveaux analytiques distincts, soit le corps politique, social et individuel. Le corps politique est présenté comme étant un lieu où s’exerce la régulation, la surveillance et le contrôle de la différence humaine (Scheper-Hughes et Lock 1987 : 78). Cela a permis aux approches féministes d’aborder le corps comme étant un espace de pouvoir, en examinant comment les discours sur le genre rendent possible l’exercice d’un contrôle sur le corps des femmes (Manderson, Cartwright et Hardon 2016). Les premiers travaux dans cette perspective ont proposé des analyses socioculturelles de différents contextes entourant la reproduction pour contrecarrer le modèle dominant de prise en charge médicale de la santé reproductive des femmes (Martin 1987). Pour sa part, le corps social renvoie à l’idée selon laquelle le corps ne peut pas être abordé simplement comme une entité naturelle, mais qu’il doit être compris en le contextualisant historiquement et socialement (Lupton 2000 : 50). Finalement, considérer le corps individuel a permis de privilégier l’étude de l’expérience subjective de la maladie à travers ses variations autant au niveau individuel que culturel. Les études de l’expérience de la santé et la maladie axées sur l’étude des « phénomènes tels qu’ils apparaissent à la conscience des individus et des groupes d’individus » (Desjarlais et Throop 2011 : 88) se sont avérées pertinentes pour mieux saisir la multitude des expériences vécues des états altérés du corps (Hofmann et Svenaeus 2018). En somme, les propositions de ces auteurs s’inscrivent dans une anthropologie médicale critique qui s’efforce d’étudier les inégalités socio-économiques (Scheper-Hughes 1992), l’accès aux institutions et aux savoirs qu’elles produisent, ainsi qu’à la répartition des ressources matérielles à une échelle mondiale (Manderson, Cartwright et Hardon 2016). Depuis ses débuts, l’anthropologie médicale a abordé la santé globale et épidémiologique dans le but de faciliter les interventions sur les populations désignées comme « à risque ». Certains anthropologues ont développé une perspective appliquée en épidémiologie sociale pour contribuer à l’identification de déterminants sociaux de la santé (Kawachi et Subramanian 2018). Plusieurs de ces travaux ont été critiqués pour la culturalisation des pathologies touchant certaines populations désignées comme étant à risque à partir de critères basés sur la stigmatisation et la marginalisation de ces populations (Trostle et Sommerfeld 1996 : 261). Au-delà des débats dans ce champ de recherche, ces études ont contribué à la compréhension des dynamiques de santé et de maladie autant à l’échelle globale, dans la gestion des pandémies par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), qu’aux échelles locales avec la mise en place de campagnes de santé publique pour faciliter l’implantation de mesures sanitaires, telles que la vaccination (Dubé, Vivion et Macdonald 2015). L’anthropologie a contribué à ces discussions en se penchant sur les contextes locaux des zoonoses qui sont des maladies transmissibles des animaux vertébrés aux humains (Porter 2013), sur la résistance aux antibiotiques (Landecker 2016), comme dans le cas de la rage et de l’influenza (Wolf 2012), sur les dispositifs de prévention mis en place à une échelle mondiale pour éviter l’apparition et la prolifération d’épidémies (Lakoff 2010), mais aussi sur les styles de raisonnement qui sous-tendent la gestion des pandémies (Caduff 2014). Par ailleurs, certains auteur.e.s ont utilisé le concept de violence structurelle pour analyser les inégalités socio-économiques dans le contexte des pandémies de maladies infectieuses comme le sida, la tuberculose ou, plus récemment, l’Ébola (Fassin 2015). Au-delà de cet aspect socio-économique, Aditya Bharadwaj (2013) parle d’une inégalité épistémique pour caractériser des rapports inégaux dans la production et la circulation globale des savoirs et des individus dans le domaine de la santé. Il décrit certaines situations comme des « biologies subalternes », c’est à dire des états de santé qui ne sont pas reconnus par le système biomédical hégémonique et qui sont donc invisibles et vulnérables. Ces « biologies subalternes » sont le revers de citoyennetés biologiques, ces dernières étant des citoyennetés qui donnes accès à une forme de sécurité sociale basée sur des critères médicaux, scientifiques et légaux qui reconnaissent les dommages biologiques et cherche à les indemniser (Petryna 2002 : 6). La citoyenneté biologique étant une forme d’organisation qui gravite autour de conditions de santé et d’enjeux liés à des maladies génétiques rares ou orphelines (Heath, Rapp et Taussig 2008), ces revendications mobilisent des acteurs incluant les institutions médicales, l’État, les experts ou encore les pharmaceutiques. Ces études partagent une attention à la circulation globale des savoirs, des pratiques et des soins dans la translation — ou la résistance à la translation — d’un contexte à un autre, dans lesquels les patients sont souvent positionnés entre des facteurs sociaux, économiques et politiques complexes et parfois conflictuels. L’industrie pharmaceutique et le développement des technologies biomédicales se sont présentés comme terrain important et propice pour l’analyse anthropologique des dynamiques sociales et économiques entourant la production des appareils, des méthodes thérapeutiques et des produits biologiques de la biomédecine depuis les années 1980 (Greenhalgh 1987). La perspective biographique des pharmaceutiques (Whyte, Geest et Hardon 2002) a consolidé les intérêts et les approches dans les premières études sur les produits pharmaceutiques. Ces recherches ont proposé de suivre la trajectoire sociale des médicaments pour étudier les contextes d’échanges et les déplacements dans la nature symbolique qu’ont les médicaments pour les consommateurs : « En tant que choses, les médicaments peuvent être échangés entre les acteurs sociaux, ils objectivent les significations, ils se déplacent d’un cadre de signification à un autre. Ce sont des marchandises dotées d’une importance économique et de ressources recelant une valeur politique » (traduit de Whyte, Geest et Hardon 2002). D’autres ont davantage tourné leur regard vers les rapports institutionnels, les impacts et le fonctionnement de « Big Pharma ». Ils se sont intéressés aux processus de recherche et de distribution employés par les grandes pharmaceutiques à travers les études de marché et les pratiques de vente (Oldani 2014), l’accès aux médicaments (Ecks 2008), la consommation des produits pharmaceutiques (Dumit 2012) et la production de sujets d’essais cliniques globalisés (Petryna, Lakoff et Kleinman 2006), ainsi qu’aux enjeux entourant les réglementations des brevets et du respect des droits politiques et sociaux (Ecks 2008). L’accent est mis ici sur le pouvoir des produits pharmaceutiques de modifier et de changer les subjectivités contemporaines, les relations familiales (Collin 2016), de même que la compréhensions du genre et de la notion de bien-être (Sanabria 2014). Les nouvelles technologies biomédicales — entre autres génétiques — ont permis de repenser la notion de normes du corps en santé, d'en redéfinir les frontières et d’intervenir sur le corps de manière « incorporée » (embodied) (Haraway 1991). Les avancées technologiques en génomique qui se sont développées au cours des trois dernières décennies ont soulevé des enjeux tels que la généticisation, la désignation de populations/personnes « à risque », l’identification de biomarqueurs actionnables et de l’identité génétique (TallBear 2013 ; Lloyd et Raikhel 2018). Au départ, le modèle dominant en génétique cherchait à identifier les gènes spécifiques déterminant chacun des traits biologiques des organismes (Lock et Nguyen 2010 : 332). Cependant, face au constat que la plupart des gènes ne codaient par les protéines responsables de l’expression phénotypique, les modèles génétiques se sont depuis complexifiés. L’attention s’est tournée vers l’analyse de la régulation des gènes et de l’interaction entre gènes et maladies en termes de probabilités (Saukko 2017). Cela a permis l’émergence de la médecine personnalisée, dont les interventions se basent sur l’identification de biomarqueurs personnels (génétiques, sanguins, etc.) avec l’objectif de prévenir l’avènement de pathologies ou ralentir la progression de maladies chroniques (Billaud et Guchet 2015). Les anthropologues de la médecine ont investi ces enjeux en soulevant les conséquences de cette forme de médecine, comme la responsabilisation croissante des individus face à leur santé (Saukko 2017), l’utilisation de ces données dans l’accès aux assurances (Hoyweghen 2006), le déterminisme génétique (Landecker 2011) ou encore l’affaiblissement entre les frontières de la bonne santé et de la maladie (Timmermans et Buchbinder 2010). Ces enjeux ont été étudiés sous un angle féministe avec un intérêt particulier pour les effets du dépistage prénatal sur la responsabilité parentale (Rapp 1999), l’expérience de la grossesse (Rezende 2011) et les gestions de l’infertilité (Inhorn et Van Balen 2002). Les changements dans la compréhension du modèle génomique invitent à prendre en considération plusieurs variables en interaction, impliquant l’environnement proche ou lointain, qui interagissent avec l’expression du génome (Keller 2014). Dans ce contexte, l’anthropologie médicale a développé un intérêt envers de nouveaux champs d’études tels que l’épigénétique (Landecker 2011), la neuroscience (Choudhury et Slaby 2016), le microbiome (Benezra, DeStefano et Gordon 2012) et les données massives (Leonelli 2016). Dans le cas du champ de l’épigénétique, qui consiste à comprendre le rôle de l’environnement social, économique et politique comme un facteur pouvant modifier l’expression des gènes et mener au développement de certaines maladies, les anthropologues se sont intéressés aux manières dont les violences structurelles ancrées historiquement se matérialisent dans les corps et ont des impacts sur les disparités de santé entre les populations (Pickersgill, Niewöhner, Müller, Martin et Cunningham-Burley 2013). Ainsi, la notion du traumatisme historique (Kirmayer, Gone et Moses 2014) a permis d’examiner comment des événements historiques, tels que l’expérience des pensionnats autochtones, ont eu des effets psychosociaux collectifs, cumulatifs et intergénérationnels qui se sont maintenus jusqu’à aujourd’hui. L’étude de ces articulations entre conditions biologiques et sociales dans l’ère « post-génomique » prolonge les travaux sur le concept de biosocialité, qui est défini comme « [...] un réseau en circulation de termes d'identié et de points de restriction autour et à travers desquels un véritable nouveau type d'autoproduction va émerger » (Traduit de Rabinow 1996:186). La catégorie du « biologique » se voit alors problématisée à travers l’historicisation de la « nature », une nature non plus conçue comme une entité immuable, mais comme une entité en état de transformation perpétuelle imbriquée dans des processus humains et/ou non-humains (Ingold et Pálsson 2013). Ce raisonnement a également été appliqué à l’examen des catégories médicales, conçues comme étant abstraites, fixes et standardisées. Néanmoins, ces catégories permettent d'identifier différents états de la santé et de la maladie, qui doivent être compris à la lumière des contextes historiques et individuels (Lock et Nguyen 2010). Ainsi, la prise en compte simultanée du biologique et du social mène à une synthèse qui, selon Peter Guarnaccia, implique une « compréhension du corps comme étant à la fois un système biologique et le produit de processus sociaux et culturels, c’est-à-dire, en acceptant que le corps soit en même temps totalement biologique et totalement culturel » (traduit de Guarnaccia 2001 : 424). Le concept de « biologies locales » a d’abord été proposé par Margaret Lock, dans son analyse des variations de la ménopause au Japon (Lock 1993), pour rendre compte de ces articulations entre le matériel et le social dans des contextes particuliers. Plus récemment, Niewöhner et Lock (2018) ont proposé le concept de biologies situées pour davantage contextualiser les conditions d’interaction entre les biologies locales et la production de savoirs et de discours sur celles-ci. Tout au long de l’histoire de la discipline, les anthropologues s’intéressant à la médecine et aux approches de la santé ont profité des avantages de s’inscrire dans l’interdisciplinarité : « En anthropologie médical, nous trouvons qu'écrire pour des audiences interdisciplinaires sert un objectif important : élaborer une analyse minutieuse de la culture et de la santé (Dressler 2012; Singer, Dressler, George et Panel 2016), s'engager sérieusement avec la diversité globale (Manderson, Catwright et Hardon 2016), et mener les combats nécessaires contre le raccourcies des explications culturelles qui sont souvent déployées dans la littérature sur la santé (Viruell-Fuentes, Miranda et Abdulrahim 2012) » (traduit de Panter-Brick et Eggerman 2018 : 236). L’anthropologie médicale s’est constituée à la fois comme un sous champ de l’anthropologie socioculturelle et comme un champ interdisciplinaire dont les thèmes de recherche sont grandement variés, et excèdent les exemples qui ont été exposés dans cette courte présentation.

L’épidermolyse bulleuse congénitale (EB) est un groupe de maladies génétiques rares qui se caractérise par une fragilité accrue de la peau, due à des modifications structurelles de la zone de jonction dermo-épidermique. En raison d’une stabilité réduite entre les différentes couches de la peau, la résistance aux sollicitations mécaniques est amoindrie, de sorte que même des traumatismes ou frottements légers peuvent provoquer la formation de bulles et le décollement de la peau et, selon le sous-groupe, aussi des muqueuses buccale, des yeux et du tube digestif.

Le syndrome Triple A ou maladie d’Allgrove est une maladie génétique complexe, multisystémique et très rare. Ce syndrome associe une insuffisance surrénalienne par résistance adrénocorticotrope (ACTH) avec un déficit isolé en glucocorticoïdes, une achalasie et une alacrymie. A ce tableau typique se greffent des perturbations neurologiques sévères, parfois très invalidantes, touchant le système nerveux central, autonome et périphérique, qualifiant le syndrome de quadruple A. De ce fait, il apparait comme étant un syndrome neuroendocrinien engendrant une symptomatologie atypique, ce qui augmente le risque d’errances diagnostiques. Nous rapportons les particularités diagnostiques de ce syndrome à partir de deux observations portant sur 2 enfants consultant pour un retard staturo-pondéral avec absence de sécrétions lacrymales depuis la naissance. Le diagnostic chez nos patients a été retenu devant le syndrome cardinal ; alacrymie, achalasie et insuffisance surrénalienne, dont la particularité est l’association à un déficit en minéralocorticoïde qui est inhabituel dans le cadre du syndrome d’Allgrove.

This report aims to inform on the progression of research into the genetic factors involved in the development of Alzheimer’s disease (AD). AD is a life-altering disease that affects millions of individuals from varying races and ethnic backgrounds1. According to the National Institute on Aging, a faculty of the U.S. Department of Health and Human Services, AD has been ranked as the third leading cause of death in the United States, only behind cancer and heart failure. It is predicted that by 2050, approximately one in 45 Americans will be afflicted with the disease5. Distinctive physical indications of the onset of AD include neuron loss, amyloid plaques and neurofibrillary tangles5. Onset is not frequent prior to 60 years of age but can be caused by one of two reasons. The first is a mutation in the amyloid precursor protein (APP) gene on chromosome 21. This gene is responsible for the regulation of the production of amyloid beta (Aβ) proteins, which are known to be abundant in the brains of AD patients. A mutation in the gene leads to an inappropriate regulation of this protein. The second, and more common cause is a result of an unidentified gene on chromosome 14 in AD patients2. It has been confirmed that there is involvement of chromosome 19 in late onset AD (LOAD) as well1. Most of the genes that are associated with the development of AD have yet to be identified, but the research is bringing society closer and closer to that goal everyday.Ce rapport vise à fournir de l’information sur la progression de la recherche au sujet des facteurs génétiques impliqués dans le développement de la maladie d'Alzheimer (MA). La MA est une maladie bouleversant la vie de la personne et qui affecte des millions d’individus de diverses races et ethnicité1. Selon l'Institut national sur le vieillissement, un corps professoral du département américain de la santé et des services sociaux, la MA a été classée comme la troisième cause de décès aux États-Unis, ne cédant le pas qu’au cancer et à l'insuffisance cardiaque. Il est prévu que d'ici l'an 2050, environ une personne sur 45 Américains sera affligée avec cette maladie5.Des indications visuelles distinctives de l'apparition de la MA comprennent la perte des neurones, les plaques amyloïdes et des enchevêtrements neurofibrillaires5. L'apparition précoce n’est pas fréquente avant 60 ans, mais peut être causée par l'une des deux raisons. La première raison est une mutation dans le gène de la protéine précurseur de l'amyloïde (PPA) sur le chromosome 21. Ce gène est responsable de la régulation de la production de protéines bêta-amyloïde (Aß), qui sont connues pour être abondant dans le cerveau des patients atteints de la MA. Une mutation dans le gène conduit à une régulation inappropriée de cette protéine. La seconde cause, et celle-là plus communes sont le résultat d'un gène inconnu sur le chromosome 142. Il a été confirmé qu'il y a aussi une participation du chromosome 19 dans l'apparition tardive de la MA (ATMA)1. La plupart des gènes qui sont associés avec le développement de la MA n’ont pas encore été identifiés, mais la recherche rapproche la société de cet objectif de plus en plus tous les jours.

able des matières Résumés. 140 Agenda Formation en Radioprotection JRANF 2021 Ouagadougou. 140 RPF 1 Rappel des unités de doses. 140 RPF 2 Risques déterministes et stochastiques. 140 RPF 3 Mesure pratique des niveaux d’exposition en RX et. 140 RPF 4 Niveaux comparés de doses observés en radiologie diagnostique et interventionnelle, échelle de risques comparés. 140 RPF 5 Rappel des principes de la radioprotection: justification des actes et optimisation. 140 RPF 6 Méthodes d’optimisation en radiologie conventionnelle. 140 RPF 7 Méthodes d’optimisation en tomodensitométrie. 140 RPF 8 Cas particuliers de la femme enceinte, de l’enfant et de la radiologie interventionnelle. 141 RPF 9 Guidelines et Justification des actes en pratique courante. 141 RPF 10 Mission et rôle des PCR dans les services d’imagerie. 141 RPF 11 Notion des NRD et mise en œuvre des NRD en Afrique. 141 FORMATION DES : EPU, CONFERENCES ET ATELIERS. 142 IMAGERIE DE L’HYDROCEPHALIE CHRONIQUE DE L’ADULTE AFRICAIN.. 142 IRM CARDIAQUE. 142 FAISABILITE EN AFRIQUE, INDICATIONS, TECHNIQUE ET RESULTATS. 142 COROSCANNER. 142 FAISABILITE EN AFRIQUE, INDICATIONS, TECHNIQUE ET RESULTATS. 142 SCANNER DE PERFUSION : ENJEUX ET PERSPECTIVES. 143 L'IMAGERIE POSTMORTEM COMME ALTERNATIVE FACE AUX DE RESISTANCES SOCIALES A L'AUTOPSIE 144 INTELLIGENCE ARTIFICIELLE ET IMAGERIE MEDICALE. 144 RADIOLOGIE INTERVENTIONNELLE DU RACHIS : INFILTRATION, BIOPSIE DISCO VERTEBRALE, CIMENTOPLASTIE 144 ECHOGRAPHIE TRANSFRONTANELLAIRE / COMMENT JE LA REALISE ET QUOI RECHERCHER. 145 ATELIER SUR L’IMAGERIE DU ROCHER. 145 CLASSIFICATION O-RADS DES MASSES ANNEXIELLES A L’ECHOGRAPHIE ET A L’IRM... 146 MALFORMATIONS CEREBRALES EN ECHOGRAPHIE ANTENATALE. 146 OCCLUSIONS INTESTINALES DU GRELE DE L’ADULTE. 147 IMAGERIE DES URGENCES TRAUMATIQUES ABDOMINALES. 147 IMAGERIE DES APPENDICITES AIGUES. 148 IMAGERIE DU FOIE ET DES VOIES BILIAIRES. 148 IMAGERIE DES INFECTIONS URINAIRES DE L’ENFANT. 149 IMAGERIE DE LA PATHOLOGIE DES VOIES BILIAIRES. 149 IMAGERIE DE LA PANCREATITE AIGUE. 150 HYPERDENSITE EN VERRE DEPOLI : LESION ELEMENTAIRE TDM DOMINANTE DANS LA PNEUMOPATHIE A COVID 19 MAIS AUSSI DANS D’AUTRES AFFECTIONS. 150 PRESENTATION 2IMEDS SARL. 150 COMMUNICATIONS ORALES. 152 CO.01 : Aspects radiologiques des séquelles de tuberculose pulmonaire de l’adulte à Conakry. 152 CO.02 : Séroprévalence du virus de l’hépatite virale B dans la cohorte des PVVIH suivis dans le service des maladies infectieuses du CHU YO.. 152 CO.03 : Evaluation de la qualité des traitements endodontiques réalisés au Centre Municipal de Santé Bucco-Dentaire de Ouagadougou. 153 CO.04 : Facteurs limitant la prévention de la carie dentaire au niveau des prestataires de soins du premier échelon : enquête au district sanitaire de Dô, Burkina Faso. 153 CO.05 : Profils clinique, diagnostique des patients hospitalisés dans le service de rhumatologie du Centre Hospitalier Universitaire de Bogodogo. 154 CO.06 : Morbidité et mortalité des nouveau-nés réanimés en salle de naissance au Centre Hospitalier Universitaire Régional de Ouahigouya (Burkina Faso). 154 CO.07 : Apport de l’imagerie dans le diagnostic et les facteurs étiologiques de la lithiase urinaire chez l’adulte 155 CO.08 : Les profils de la déficience visuelle au Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo : à propos de 501 cas 156 CO.09 : Pression intra-oculaire chez les enfants mélanodermes examinés sous anesthésie générale au Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo. 156 CO.10 : Anomalie de la jonction pyélo-uretérale : Aspects diagnostique et thérapeutique au Centre Hospitalier Universitaire SOURO SANOU.. 156 CO.11 : Prise en charge de l’uretère rétro-cave au Centre Hospitalier Universitaire SOURO SANOU : à propos de deux observations. 157 CO.12 : Carcinome occulte de la thyroïde révèle par une métastase fronto-pariétale : à propos d’un cas. 157 CO.13 : Les suppurations rénales et péri rénales au Centre Hospitalier Universitaire SOURO SANOU de Bobo-Dioulasso : aspects diagnostiques et thérapeutiques. 158 CO.14 : Tumeur mixte épithéliale et stromale du rein chez un patient hémodialysé chronique. 158 CO.15 : Facteurs limitant la réalisation de la charge virale chez les PVVIH à l’hôpital de jour du CHU Yalgado OUEDRAOGO 159 CO.16 : Facteurs prédictifs de la mortalité au cours de la fibrillation atriale : suivi de 256 cas. 159 CO.17 : Le port du sac est-il un facteur associé à la lombalgie chez l’enfant ?. 160 CO.18 : Etude des facteurs de récidive au cours des ténosynovites de De Quervain ?. 160 CO.19 : L’arthropathie tabétique : une affection à ne pas oublier. 161 CO.20 : Fracture du rocher au CHU Yalgado Ouédraogo : à propos de 25 cas. 161 CO.21 : Aspect tomodensimètre des spondylolisthésis ; à propos de 48 cas colligés au CHU de Cocody 162 CO.22 : Amputation de membres dans le service d’Orthopédie - Traumatologie du Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo : à propos de 113 cas. 162 CO.23 : Profil scanographique et épidémiologique des fractures maxillo-faciales à l’hôpital Sominé Dolo de Mopti (Mali) 163 CO.24 : Fractures du poignet : aspects épidémiologiques, anatomocliniques et thérapeutiques dans le service d’Orthopédie-Traumatologie du CHU-YO de janvier 2015 à décembre 2018 à propos de 357 cas. 164 CO.25 : Tumeurs autour du genou de l’adulte, aspects épidémiologiques, diagnostiques, thérapeutiques et évolutifs au CHU Yalgado Ouédraogo et à l’hôpital protestant Schiphra. 164 CO.26 : Post traitement en tomodensitométrie thoracique diagnostique et thérapeutique : connaissance et pratique dans les hôpitaux de référence en Côte-d’Ivoire. 165 CO.27 : La sclérose mésiotemporale. 165 CO.28 : Syndrome d’interruption de la tige pituitaire, une cause rare d’hypopituitarisme : à propos d’un cas au CNHU-HKM de Cotonou au Bénin. 165 CO.29 : Indications du scanner cérébral chez les patients présentant un traumatisme crânien léger. 166 CO.30 : Evènements nucléaires en pratique hospitalière à Abidjan : état des lieux et prise en soins. 166 CO.31 : Utérus didelphe imperméable chez une jeune femme hypofertile, à Ouagadougou, Burkina Faso 167 CO.32 : Pseudo kystes du pancréas : aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs 167 CO.33 : Point de vue des médecins du Burkina Faso sur la télé expertise mobile en cancérologie. 168 CO.34 : Comparaison des niveaux de référence diagnostiques basés sur l’indication à ceux par région anatomique des scanners des adultes à Yaoundé. 168 CO.35 : Optimisation des doses délivrées au scanner multi barets dans les services de radiologie au Burkina Faso. 169 CO.36 : Développement de la dosimétrie biologique et application à des travailleurs médicaux et aux enfants exposes au scanner. 169 CO.37 : Effets secondaires immédiats des produits de contraste iodés au scanner : une étude effectuée à Abidjan (Côte d'ivoire). 170 CO.38 : Connaissances en radioprotection des travailleurs exposés aux rayonnements ionisants en milieu médical en Afrique Francophone Subsaharienne. 170 CO.39 : Problématique du coût et d’accès au scanner multi-détecteur au Cameroun : une étude mixte séquentielle et explicative. 171 CO.40 : Evaluation des doses administrées aux patients adultes en médecine nucléaire en 2020 au Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo. 172 CO.41 : Enquête sur l’application de la prescription raisonnée des examens radiographiques standards : cas des CHU de Lomé (Togo). 172 CO.42 : Evaluation de la satisfaction des médecins de la pratique de la radiologie au Togo. 173 CO.43 : Aspects tomodensitométriques et clinico-épidémiologiques de la pneumopathie COVID-19 au CHME le Luxembourg à Bamako (Mali). 173 CO.44 : Sensibilité du scanner dans le diagnostic de la pneumonie à SARS – COV 2 à propos de 229 cas 174 CO.45 : Aspects TDM thoracique initial des patients suspects de Covid-19. 174 CO.46 : Connaissance et pratique des mesures de protection contre la COVID-19 dans le service d’imagerie médicale du Centre Hospitalier Universitaire Départemental Borgou-Alibori (CHUD/B-A). 175 CO.47 : Contribution diagnostique du scanner multi barrette lors de la première vague de Covid 19 ; expérience de la Polyclinique Internationale de Ouagadougou. 175 CO.48 : Imagerie thoracique et PCR positive au cours de la pneumopathie à Covid 19 du Centre d’Isolement du CHU Bogodogo. 176 CO.49 : Titre : Association entre stade clinique et signes scanographiques de la COVID-19 à Hôpital Gynéco-Obstétrique et Pédiatrique de Douala, Cameroun. 176 CO.50 : Titre : Comparaison des caractéristiques de la tomodensitométrie thoracique chez les femmes enceintes, et non enceintes atteintes de COVID-19 à l’Hôpital Gynéco-Obstétrique et Pédiatrique de Douala, Cameroun 177 CO.51 : Aspects épidémiologiques et orientations étiologiques des hypersignaux T2 de la substance blanche cérébrale à Lomé. 178 CO.52 : Aspects du polygone de Willis à l’IRM 3D TOF dans les AVC ischémiques au CHU d’Angré. 178 CO.53 : Aspects épidémiocliniques et IRM des pathologies sellaires et para sellaires à propos de 38 cas colligés au CHU d’Angré. 179 CO.54: Morphologie du processus styloïde de l’os temporal au scanner à Parakou. 179 CO.55: Apport de l’angioscanner des troncs supraoptiques dans le bilan étiologique des accidents vasculaires cérébraux 180 CO.56 : Evaluation de l’interprétation des scanners encéphaliques en urgence neurologique au CHU d’Angré 180 CO.57 : Infiltrations lombaires sous guidage tomodensitométrique dans la prise en charge de la lombosciatalgie à DAKAR (SENEGAL). 181 CO.58: Apport de l’angioscanner dans le diagnostic des pathologies des troncs supra aortiques : à propos de 96 cas colligés à Abidjan. 182 CO.59: Aspects IRM des compressions médullaires dans la région du GBEKE à propos de 20 cas. 182 CO.60 : Profil remnologique des lésions cérébrales au Togo. 183 CO.61 : Etude radioclinique des AVC au Niger. 183 CO.62 : Evaluation de la gestion des rendez-vous et l’expérience patient au service d’imagerie médicale du CHU d’Angré 184 CO.63 : Intérêt de la scintigraphie rénale à l’acide Diéthylènetriamine-penta-acétique marqué au technétium 99 métastable dans l’exploration des reins muets à l’uroscanner. 184 CO.64: Echographie Doppler des vaisseaux de la tête du nerf optique dans le glaucome primitif à angle ouvert du sujet jeune Togolais à propos de 30 cas. 185 CO.65: Activité tomodensitométrique de garde au Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Cocody- Abidjan (RCI) : à propos de 723 cas colliges. 185 CO.66 : Tuberculose orbitaire : une localisation inhabituelle. 186 CO.67: Embolie pulmonaire : analyse des critères de prescriptions et d’interprétations scanographiques à Abidjan 186 CO.68 : Apport de l’échographie doppler dans le diagnostic et la prise en charge des varicocèles ; à propos de 32 cas 187 CO.69 : Chemodectome de la bifurcation carotidienne : à propos de deux cas. 187 CO.70 : Apport de l’écho doppler pénien dans la stratégie diagnostique des dysfonctions érectiles. 188 CO.71 : Aspects IRM de la non compaction du ventricule gauche (NCVG) : à propos de 3 cas et revue de la littérature 188 CO.72: Audit clinique cible de la prise en charge de l’embolie pulmonaire au Centre Hospitalier Universitaire de Tengandogo (CHUT). 189 CO.73 : Évaluation tomodensitométrique de la maladie thrombo-embolique thoracique au centre d’imagerie médicale du CHU de Treichville : à propos de 93 cas. 189 CO.74 : Titre : Aspects scanographiques de l’origine des troncs supra-aortiques à Ouagadougou. 190 CO.75 : Évaluation de la pertinence des demandes et des protocoles de réalisation d’angioscanner pour embolie pulmonaire à Yaoundé. 190 CO.76 : Echo doppler transcrânien chez les drépanocytaires SS à Niamey : Profil vélocimétrique. 191 CO.77 : Aspects échographiques des manifestations abdominales de la drépanocytose chez l’enfant homozygote SS à Niamey. 192 CO.78 : Thème : Carcinome mammaire papillaire intra-kystique du prolongement axillaire observé à l’hôpital moulins/Yzeure. 193 CO.79 : Aspects radiographiques de la tuberculose pulmonaire chez les enfants infectés par le VIH au CHU Souro Sanou de Bobo-Dioulasso, Burkina Faso. 193 CO.80 : Place de l’échographie dans la prise en charge des pathologies pédiatriques en milieu chirurgical 194 CO.81 : La tomosynthèse combinée à la mammographie standard dans le diagnostic des tumeurs mammaires au Centre Hospitalier SUD FRANCILIEN en 2018. 194 CO.82 : Titre : aspects cliniques radiologiques et histologiques d’un kyste épidermique chez une femme 195 CO.83: Titre : plaie crânio-cérébrale pénétrante par une barre de fer chez un enfant. 196 CO.84: La pratique de l’IRM mammaire à Ouagadougou. 196 CO.85 : L’apport de l’IRM du sein dans les écoulements mamelonnaires. 197 CO.86 : Approche diagnostique en imagerie des cancers rénaux pédiatriques au CHU de Treichville. 197 CO.87 : Imagerie du sein de la femme jeune de moins de 35 ans au CHU de Treichville. 198 CO.88 : Aspects épidémio-clinique et IRM de l’endométriose pelvienne à Abidjan. 198 CO.89 : Cancer du sein au Burkina Faso. Et si la bataille se gagnait avant le bloc opératoire et les salles de chimiothérapie ? 199 CO.90 : Corrélation radio-histologique des lésions mammaires à propos de 140 cas à l’unité de sénologie du service de radiodiagnostic et d’imagerie médicale du CHU de Treichville (Abidjan). 199 CO.91 : Apport de l’échographie transfontanellaire dans le diagnostic des pathologies neurologiques néonatale au CHU de BOGODOGO.. 200 CO.92 : L’hystérosalpingographie (HSG) pathologique en pratique quotidienne. 200 CO.93 : Titre : Apport de l’Échographie dans le diagnostic de circulaire du cordon ombilical 201 CO.94 : Corrélation du score TIRADS et l’histologie des nodules thyroïdiens : étude descriptive et revue de la littérature 201 CO.95 : Profil radiologique, épidémiologique et clinique des traumatismes fermés du thorax au CHU Gabriel Touré 202 CO.96 : Aspects radiographiques des lésions ostéo-articulaires de l’ulcère de Buruli dans les régions du centre de la Côte d’Ivoire. 202 Issa KONATE. 203 Adresse email : ikttata6@gmail.com.. 203 CO.97 : Pathologies ostéoarticulaires au service de radiologie CHU Pédiatrique CH. DE GAULLE de Ouagadougou, à propos de singularités étiologiques. 203 CO.98: Biopsie sous tomodensitométrie des lésions disco vertébrales : à propos de 15 cas au CIMR à Abidjan (Côte-d’Ivoire). 203 CO.99 : Apport de l’imagerie par résonance magnétique dans le diagnostic des pathologies du genou à l’Hôpital Saint Camille de Ouagadougou (HOSCO) à propos de 319 cas. 204 CO.100 : Apport de l’Imagerie par Résonance Magnétique dans l’exploration des pathologies du genou à Ouagadougou 204 CO.101: Apport de l’imagerie par résonance magnétique dans les douleurs du compartiment antérieur du genou : à propos de 84 genoux. 205 CO.102 : Profil IRM de la pathologie traumatique de la colonne cervicale au Togo. 206 CO.103 : Ergonomie de poste et troubles musculo-squelettiques chez les radiologues dans la pratique de l’échographie en Côte -d’Ivoire. 206 CO.104 : Aspects TDM des traumatismes du rachis : à propos de 52 cas. 207 Introduction : 207 Les traumatismes du rachis sont graves, mettant en jeu le pronostic vital et fonctionnel. L’objectif de notre étude était de décrire les aspects TDM des traumatismes du rachis. 207 Patients et méthode : 207 Il s’agit d’une étude prospective, transversale, descriptive sur 18 mois incluant 52 patients avec un âge moyen de 38,54 ans. Les AVP représentaient 51,9% des circonstances de survenue. Nous avons comparé les résultats de la radiographie à ceux de la TDM et confronter le degré de recul du mur postérieur à la TDM à l’existence de signes neurologiques. 207 CO.105 : Caractéristiques céphalométriques d’une population burkinabè. 207 CO.106: Les déviations fronto-axiales du genou : Aspects épidémiologiques, cliniques et radiologiques à propos de 350 cas. 208 CO.107 : Aspects échographiques et tomodensitométriques des cancers du pancréas : à propos de 42 cas au CHU Campus de Lomé. 208 CO.108 : Imagerie des urgences abdominales non traumatiques chez l’adulte : 209 Enquête qualitative auprès des médecins du service des urgences à Limbe. 209 CO 109 : Ponction-aspiration de l’abcès hépatique sous guidage échographique au CHU du point G.. 209 Auteurs: A. KONE, Y. KONE, M. CAMARA, M. KONATE, Y. COULIBALY, A. B. COULIBALY, S. SIDIBE. 209 CO.110 : Apport de l’imagerie dans le diagnostic du pseudokyste post traumatique du pancréas chez l’enfant 210 CO.111 : Diagnostic à l’imagerie des occlusions par volvulus du colon pelvien chez l’adulte. 210 CO.112 : Corps étranger intra et extra luminale digestif révélé par une occlusion intestinale aigüe : à propos d’un cas au CHU-YO.. 211 CO 113 : Apport de l’imagerie dans le diagnostic des tumeurs retro péritonéales de l’enfant. 211 CO.114 : Place de la TDM dans le diagnostic étiologique des Cholestases Extra Hépatiques (CEH) à Bouaké 212 CO.115 : Profil IRM du cancer du rectum au Centre Hospitalier d’Angré, Abidjan/Côte-d’Ivoire. 212 CO.116 : Tumeurs bénignes de la vésicule biliaire : un petit rappel sur des pathologies rares et souvent méconnues. 213 CO.117 : Performance diagnostique du Fibroscale pour l’évaluation la fibrose du foie au cours des hépatopathies chroniques. 214 CO.118 : Aspects BILI IRM dans les pathologies des voies biliaires ; à propos de 76 cas colligés à Abidjan 214 CO.119 : GIST rétropéritonéal, une localisation exceptionnelle d’une tumeur rare. A propos d’un cas à Ouagadougou et revue de la littérature. 215 CO.120 : Bilan scanographique de resécabilité des cancers du pancréas : à propos de 30 cas. 215 CO.121 : Apport de l’échographie dans le suivi des personnes vivants avec le virus de l’hépatite B. 216 CO.122 : Anatomie modale et variantes anatomiques du tronc cœliaque à l’angioscanner abdominale 216 CO.123 : Cavernome portal et thrombophilie constitutionnelle : à propos d’un cas de déficit congénital en protéine S et C et une double mutation génétique au Burkina Faso et revue de la littérature. 217 CO.124 : Drainage biliaire externe (DBE) guidé par imagerie : technique et résultats. 217 CO.125 : Aspects tomodensitométriques des cancers coliques à Bouaké à propos de 32 cas. 218 CO.126 : La radiologie interventionnelle en pratique libérale à Dakar. 218 CO.127 : Embolisation d’hémostase par du fil de suture. 219 COMMMUNICATIONS AFFICHEES. 220 POSTERS. 220 01 : Péritonite secondaire à la perforation colique par une arête de poisson. 220 03 : L’utilisation de l’Imagerie par Résonance Magnétique pour vérifier l’âge des footballeurs adolescents lors du tournoi U17 UFOA B 2021. 221 04 : Hernie hiatale du nourrisson : à propos d’un cas. 221 05 : Encéphalite limbique auto-immune : à propos d’un cas. 222 06 : Anévrysme de l’aorte découverte par dysphagie chronique : à propos de un cas. 222 07 : Hémarthrose surinfectée révélatrice d’une hémophilie A modérée. 223 CA.8 : Une pandiaphysite au cours d’une ostéarthromyosite chronique. 223 9 : Apport de l’imagerie en coupes dans le diagnostic du diverticule urétral de la femme : à propos d’un cas révélé par une rétention aiguë d’urine. 224 10 : Balle fongique de la cavité nasale mimant une rhinolithiase. 224 11 : Agénésie de la rotule : à propos de deux cas. 225 12 : L’imagerie médicale dans le bilan diagnostique du syndrome de Klippel Trenaunay : à propos d’un cas 225 13 : Apport de l’imagerie devant une monoarthrite du genou droit révélant une maladie de gaucher type I 226 14 : Le lupus érythémateux systémique de l’enfant : à propos de 3 cas. 226 15 : Neurotoxicité du gadolinium : Que dit la littérature ?. 227 16 : Forme rare du dysraphisme spinal fermé : la diastématomyélie. 228 17 : Tronc aortico-pulmonaire commun chez un enfant de 4 ans. 229 18 : Aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs du néphroblastome dans le service d’oncologie pédiatrique du Centre Hospitalier Universitaire Charles de Gaulle : De novembre 2009 au 31 décembre 2020 229 19 : Une récidive d‘AVC sous forme d’un Locked-In Syndrome. 230 20 : Coudure congénitale de verge traitée par la procédure de Nesbitt au CHU Souro Sanou de Bobo-Dioulasso. A propos d’une observation. 230 21 : Spondylodiscite infectieuse : tuberculose et/ou brucellose chez un jeune patient immunocompétent 231 22 : Etude de l’évolution de la consommation des antibiotiques au Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo (CHU-YO) de 2015 à 2019. 232 23 : Evaluation des performances de l’Indiko Plus® à l’unité de biochimie du CHU Pédiatrique Charles De Gaulle de Ouagadougou. 232 24 : Apport de l’imagerie médicale dans le diagnostic des lésions osseuses de la drépanocytose chez l’enfant 233 25 : Myxome intra musculaire du grand adducteur de la cuisse : à propos d’un cas. 234 26 : Pseudo-anévrisme post-traumatique d’une branche de la carotide externe gauche. 234 27 : Tumeur bénigne (angiomyolipome) du psoas : à propos d'un cas découvert au Centre Hospitalier et Universitaire de Bouaké et une revue de la littérature. 235 Correspondant : 235 Issa KONATE. 235 Email : ikttata6@gmail.com.. 235 28 : Grossesse abdominale de datation tardive à propos d’un cas. 235 29 : Fracture hépatique et pancréas associée post-traumatique : à propos d’un cas au CHU Tengandogo (Burkina Faso). 235 30 : La maladie de FARH : à propos d’un cas (POSTER). 236 31 :: Aspect échographique du fibromatosis colli : à propos d’une observation à l’hôpital Sominé Dolo de Mopti au Mali 236 32 : Le tératome retro péritonéal d’un nourrisson au CHU Point G.. 237 33 : Incidentalome surrénalien révélant une tuberculose surrénalienne au scanner. 237 34 : Association hydranencéphalie et syndrome de DANDY WALKER une malformation cérébrale rare et mortelle 238 35 : Topographie et morphométrie de l’appendice vermiforme normal chez l’adulte à Ouagadougou : étude scanographique. 238 36 : Un épisode de mal convulsif révélant la maladie de FAHR. 239 37: Fistule carotidocaverneuse directe : Diagnostic et prise en charge endovasculaire à propos d’un cas et revue de la littérature. 239 38 : Chondrosarcome laryngé : à propos de 2 cas. 240 39: Abcès retro pharyngé de l’adulte par ingestion de corps étrangers : à propos de 2 cas au centre hospitalier universitaire régional de Ouahigouya. 240 40 : Tumeur papillaire du sac endolymphatique au niveau du rocher : à propos d’un cas. 241 41 :: Le fibromatosis colli : à propos de deux cas cliniques. 241 42 : Aspects clinique et IRM de l’ischémie médullaire à Lomé : une série de trois cas. 242 43 : Première expérience en radiothérapie sur un accélérateur linéaire Halcyon 2.0 au centre de radiothérapie Muk et Maseb à Kinshasa en pleine pandémie de Covid-19. 242 44 : Syndrome de Casse-Noisette ou Nutcraker syndrome : à propos d’un cas au CNHU-HKM de Cotonou au Bénin 243 45 : Évaluation des TDM thoraciques et de la PCR au cours de la COVID19 à Yaoundé. 243 46 : Bilan analytique des mémoires pour l’obtention du Diplôme d’études spécialisées en radiodiagnostic et imagerie médicale au Burkina Faso. 244 Mot de bienvenue du comité d’organisation JRANF 2021. 245 Comité d’organisation. 246 Résumé du programme. 247 Liste des EPU, des Conférences et des Ateliers. 253