Auswahl der wissenschaftlichen Literatur zum Thema „Maladies rares – Étiologie“

RésuméA la différence des mutations génétiques rares mais séveères qui causent les maladies monogéniques, les facteurs génétiques qui modulent la susceptibilité individuelle aux maladies multifactorielles (maladies cardiovasculaires, cancer, diabeète) sont des formes fréquentes, fonctionnellement différentes, des ge`nes (polymorphismes) qui ont généralement un effet modeste au niveau individuel, mais en raison de leur grande fréquence dans la population, peuvent être associés à un risque attribuable élevé. Les facteurs environnementaux peuvent révéler ou faciliter l'expression phénotypique de ces ge`nes de susceptibilité. En effet, dans le cas des maladies communes, les effets génétiques peuvent etre considérablement amplifiés en présence de facteurs déclenchants. On sait maintenant que la plupart des geènes de susceptibilité aux maladies communes n'ont pas un rôle étiologique primaire dans la prédisposition a` la maladie mais agissent plutot comme des modificateurs dans la réponse a` des facteurs exoge`nes tels que le stress, l'environnement, la maladie, la prise de médicament, le régime alimentaire. Une meilleure caractérisation des interactions entre facteurs génétiques et environnementaux constitue un élément clé dans la compréhension de la pathogéneèse des maladies multifactorielles. Cet article présente trois exemples d'interaction gène-environnement dans le domaine des maladies coronariennes.

Pour un jeune adulte atteint d’une maladie chronique, le passage de la médecine pédiatrique à la médecine pour adultes est une étape délicate, avec un risque élevé de mauvaise adhésion thérapeutique et de perte de suivi, dont les conséquences peuvent être dramatiques. Une meilleure connaissance de ces risques a conduit, depuis une dizaine d’années, à une forte mobilisation des pédiatres et des équipes médicales pour adultes. La notion de transition de soins enfant-adulte se substitue au simple transfert. La transition est un processus par étapes, durant plusieurs années, qui vise à préparer un adolescent à devenir un jeune adulte autonome et responsable de sa maladie, et qui inclut un accompagnement après le changement d’équipe du suivi médical. Les maladies rénales chroniques ayant débuté dans l’enfance ont une répartition étiologique bien différente de celles qui surviennent à l’âge adulte, et ce sont souvent des maladies rares bénéficiant des filières de soin spécifiques. C’est surtout pour l’insuffisance rénale sévère et, singulièrement, pour les jeunes transplantés que se sont développés des programmes de transition. Nous décrivons dans cet article les principales recommandations et les programmes existant actuellement.

Les dysplasies osseuses ou maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont une des causes des déformations vertébrales secondaires. Ce sont des affections génétiques congénitales rares touchant le squelette, liées à des anomalies du cartilage et/ou de l’os. Elles sont responsables de retard de la croissance et des déformations osseuses d’importances variables. Elles se divisent en ostéochondrodysplasies et en dysostoses multiples. Notre objectif est de décrire l’aspect étiologique des déformations vertébrales secondaires aux ostéochondrodysplasies et leurs tableaux cliniques correspondants, à travers trois observations de patients âgés entre 3 et 7 ans. Tous nos patients présentent un retard statural avec des signes cliniques squelettiques, à savoir des déformations thoraciques et vertébrales sous la forme soit d’une cyphose pathologique, une scoliose ou une cyphoscoliose, des troubles orthopédiques des membres supérieurs et inférieurs, associés à des signes extra squelettiques. L’approche clinique d’un patient atteint d’une déformation vertébrale secondaire à une ostéochondro-dysplasie se heurte à de multiples difficultés en raison de la grande diversité étiologique, et chacune d’entre elles demande une prise en charge adaptée et multidisciplinaire.

Introduction: Le syndrome de l'anse borgne désigne classiquement les complications des montages chirurgicaux en cul-de-sac de l'intestin grêle (stase entérale, prolifération microbienne, anémie mégaloblastique par malabsorption de la vitamine B12). Le but de ce travail est d'attirer l'attention sur d'autres étiologies, plus rares. Patients et méthode: Ces 20 dernières années, nous avons opéré 9 malades: 5 après anastomose latéro-latérale iléo-iléale et 4 après iléo-transversostomie termino-latérale (2) ou latéro-latérale (2). Leur résection de l'intestin grêle avait été motivée dans 8 cas par l'infarcissement d'une anse grêle sur une bride post-opératoire (appendicectomie 7 fois, opération gynécologique 1 fois) et dans 1 cas par une tumeur. Les manifestations cliniques du syndrome de l'anse borgne ont été: douleurs abdominales en crampes, vomissements, amaigrissement important, diarrhées, asthénie, anémie, altération de l'état général. Le diagnostic a été très tardif, posé en moyenne 18 ans après la résection intestinale. Résultats: Tous les patients ont été traités par antibiothérapie au long cours, résection de leur anastomose latéro-latérale ou termino-latérale et rétablissement termino-terminale de la continuité digestive. Conclusion: Une anastomose iléo-iléale ou iléo-transverse latéro- ou termino-latérale peut créer un cul-de-sac responsable d'une stase fécale avec pullulation bactérienne. Outre une antibiothérapie, le traitement doit rétablir une continuité intestinale termino-terminale.

RÉSUMÉ Les épilepsies myocloniques progressives (EMP) sont des maladies rares, et leur individualisation comme catégorie diagnostique et pronostique, bien qu'elle ait été reconnue par la dernière proposition de classification de la Ligue internationale contre l'épilepsie, peut sembler bien théorique à des cliniciens qui ont peu de chances d'en rencontrer dans leur pratique. Les EMP se définissent par l'association : 1) d'une épilepsie de type généralisé (bien que des crises focales soient possibles dans certaines étiologies), 2) d'un syndrome myoclonique souvent invalidant et 3) d'autres atteintes neurologiques (ataxie, démence, atteintes sensorielles), qui varient énormément en fonction de l'étiologie. Il s'agit en effet d'un groupe hétérogène de maladies répondant à des étiologies diverses. Leur prévalence varie en fonction du contexte ethnique et elles peuvent être relativement fréquentes sous certains climats, en raison de facteurs génétiques (isolat et/ou consanguinité, par exemple, pour les formes liées à une transmission récessive). Les anomalies génétiques et biochimiques responsables des EMP sont de mieux en mieux connues. Il faut, de nos jours, aborder le diagnostic des EMP de manière rationnelle, en tenant compte du contexte ethnique et génétique, de l'âge de survenue et du poids respectif des différents symptômes. Des outils thérapeutiques originaux sont en cours de développement et les traitements purement symptomatiques disponibles actuellement sont efficaces s'ils sont bien utilisés. Il est donc possible de reconnaître les EMP comme un groupe de maladies s'exprimant préférentiellement soit par une épilepsie, soit par un mouvement anormal, soit encore par des symptômes neurologiques ou cognitifs, et de prendre en charge ces affections rares de manière logique et globale.

Le syndrome Triple A ou maladie d’Allgrove est une maladie génétique complexe, multisystémique et très rare. Ce syndrome associe une insuffisance surrénalienne par résistance adrénocorticotrope (ACTH) avec un déficit isolé en glucocorticoïdes, une achalasie et une alacrymie. A ce tableau typique se greffent des perturbations neurologiques sévères, parfois très invalidantes, touchant le système nerveux central, autonome et périphérique, qualifiant le syndrome de quadruple A. De ce fait, il apparait comme étant un syndrome neuroendocrinien engendrant une symptomatologie atypique, ce qui augmente le risque d’errances diagnostiques. Nous rapportons les particularités diagnostiques de ce syndrome à partir de deux observations portant sur 2 enfants consultant pour un retard staturo-pondéral avec absence de sécrétions lacrymales depuis la naissance. Le diagnostic chez nos patients a été retenu devant le syndrome cardinal ; alacrymie, achalasie et insuffisance surrénalienne, dont la particularité est l’association à un déficit en minéralocorticoïde qui est inhabituel dans le cadre du syndrome d’Allgrove.

RÉSUMÉ Nous présentons une proposition de démarche diagnostique et d'enquête étiologique devant une épilepsie cryptogénique de l'enfant, âgé de 1 an et plus. Selon qu'il s'agit d'épilepsie généralisée, partielle ou mal typée, un schéma d'enquête étiologique est proposé, tenant compte de l'âge des patients et des types de crises observées, en insistant sur les causes métaboliques rares, et certaines aberrations chromosomiques.

able des matières Résumés. 140 Agenda Formation en Radioprotection JRANF 2021 Ouagadougou. 140 RPF 1 Rappel des unités de doses. 140 RPF 2 Risques déterministes et stochastiques. 140 RPF 3 Mesure pratique des niveaux d’exposition en RX et. 140 RPF 4 Niveaux comparés de doses observés en radiologie diagnostique et interventionnelle, échelle de risques comparés. 140 RPF 5 Rappel des principes de la radioprotection: justification des actes et optimisation. 140 RPF 6 Méthodes d’optimisation en radiologie conventionnelle. 140 RPF 7 Méthodes d’optimisation en tomodensitométrie. 140 RPF 8 Cas particuliers de la femme enceinte, de l’enfant et de la radiologie interventionnelle. 141 RPF 9 Guidelines et Justification des actes en pratique courante. 141 RPF 10 Mission et rôle des PCR dans les services d’imagerie. 141 RPF 11 Notion des NRD et mise en œuvre des NRD en Afrique. 141 FORMATION DES : EPU, CONFERENCES ET ATELIERS. 142 IMAGERIE DE L’HYDROCEPHALIE CHRONIQUE DE L’ADULTE AFRICAIN.. 142 IRM CARDIAQUE. 142 FAISABILITE EN AFRIQUE, INDICATIONS, TECHNIQUE ET RESULTATS. 142 COROSCANNER. 142 FAISABILITE EN AFRIQUE, INDICATIONS, TECHNIQUE ET RESULTATS. 142 SCANNER DE PERFUSION : ENJEUX ET PERSPECTIVES. 143 L'IMAGERIE POSTMORTEM COMME ALTERNATIVE FACE AUX DE RESISTANCES SOCIALES A L'AUTOPSIE 144 INTELLIGENCE ARTIFICIELLE ET IMAGERIE MEDICALE. 144 RADIOLOGIE INTERVENTIONNELLE DU RACHIS : INFILTRATION, BIOPSIE DISCO VERTEBRALE, CIMENTOPLASTIE 144 ECHOGRAPHIE TRANSFRONTANELLAIRE / COMMENT JE LA REALISE ET QUOI RECHERCHER. 145 ATELIER SUR L’IMAGERIE DU ROCHER. 145 CLASSIFICATION O-RADS DES MASSES ANNEXIELLES A L’ECHOGRAPHIE ET A L’IRM... 146 MALFORMATIONS CEREBRALES EN ECHOGRAPHIE ANTENATALE. 146 OCCLUSIONS INTESTINALES DU GRELE DE L’ADULTE. 147 IMAGERIE DES URGENCES TRAUMATIQUES ABDOMINALES. 147 IMAGERIE DES APPENDICITES AIGUES. 148 IMAGERIE DU FOIE ET DES VOIES BILIAIRES. 148 IMAGERIE DES INFECTIONS URINAIRES DE L’ENFANT. 149 IMAGERIE DE LA PATHOLOGIE DES VOIES BILIAIRES. 149 IMAGERIE DE LA PANCREATITE AIGUE. 150 HYPERDENSITE EN VERRE DEPOLI : LESION ELEMENTAIRE TDM DOMINANTE DANS LA PNEUMOPATHIE A COVID 19 MAIS AUSSI DANS D’AUTRES AFFECTIONS. 150 PRESENTATION 2IMEDS SARL. 150 COMMUNICATIONS ORALES. 152 CO.01 : Aspects radiologiques des séquelles de tuberculose pulmonaire de l’adulte à Conakry. 152 CO.02 : Séroprévalence du virus de l’hépatite virale B dans la cohorte des PVVIH suivis dans le service des maladies infectieuses du CHU YO.. 152 CO.03 : Evaluation de la qualité des traitements endodontiques réalisés au Centre Municipal de Santé Bucco-Dentaire de Ouagadougou. 153 CO.04 : Facteurs limitant la prévention de la carie dentaire au niveau des prestataires de soins du premier échelon : enquête au district sanitaire de Dô, Burkina Faso. 153 CO.05 : Profils clinique, diagnostique des patients hospitalisés dans le service de rhumatologie du Centre Hospitalier Universitaire de Bogodogo. 154 CO.06 : Morbidité et mortalité des nouveau-nés réanimés en salle de naissance au Centre Hospitalier Universitaire Régional de Ouahigouya (Burkina Faso). 154 CO.07 : Apport de l’imagerie dans le diagnostic et les facteurs étiologiques de la lithiase urinaire chez l’adulte 155 CO.08 : Les profils de la déficience visuelle au Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo : à propos de 501 cas 156 CO.09 : Pression intra-oculaire chez les enfants mélanodermes examinés sous anesthésie générale au Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo. 156 CO.10 : Anomalie de la jonction pyélo-uretérale : Aspects diagnostique et thérapeutique au Centre Hospitalier Universitaire SOURO SANOU.. 156 CO.11 : Prise en charge de l’uretère rétro-cave au Centre Hospitalier Universitaire SOURO SANOU : à propos de deux observations. 157 CO.12 : Carcinome occulte de la thyroïde révèle par une métastase fronto-pariétale : à propos d’un cas. 157 CO.13 : Les suppurations rénales et péri rénales au Centre Hospitalier Universitaire SOURO SANOU de Bobo-Dioulasso : aspects diagnostiques et thérapeutiques. 158 CO.14 : Tumeur mixte épithéliale et stromale du rein chez un patient hémodialysé chronique. 158 CO.15 : Facteurs limitant la réalisation de la charge virale chez les PVVIH à l’hôpital de jour du CHU Yalgado OUEDRAOGO 159 CO.16 : Facteurs prédictifs de la mortalité au cours de la fibrillation atriale : suivi de 256 cas. 159 CO.17 : Le port du sac est-il un facteur associé à la lombalgie chez l’enfant ?. 160 CO.18 : Etude des facteurs de récidive au cours des ténosynovites de De Quervain ?. 160 CO.19 : L’arthropathie tabétique : une affection à ne pas oublier. 161 CO.20 : Fracture du rocher au CHU Yalgado Ouédraogo : à propos de 25 cas. 161 CO.21 : Aspect tomodensimètre des spondylolisthésis ; à propos de 48 cas colligés au CHU de Cocody 162 CO.22 : Amputation de membres dans le service d’Orthopédie - Traumatologie du Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo : à propos de 113 cas. 162 CO.23 : Profil scanographique et épidémiologique des fractures maxillo-faciales à l’hôpital Sominé Dolo de Mopti (Mali) 163 CO.24 : Fractures du poignet : aspects épidémiologiques, anatomocliniques et thérapeutiques dans le service d’Orthopédie-Traumatologie du CHU-YO de janvier 2015 à décembre 2018 à propos de 357 cas. 164 CO.25 : Tumeurs autour du genou de l’adulte, aspects épidémiologiques, diagnostiques, thérapeutiques et évolutifs au CHU Yalgado Ouédraogo et à l’hôpital protestant Schiphra. 164 CO.26 : Post traitement en tomodensitométrie thoracique diagnostique et thérapeutique : connaissance et pratique dans les hôpitaux de référence en Côte-d’Ivoire. 165 CO.27 : La sclérose mésiotemporale. 165 CO.28 : Syndrome d’interruption de la tige pituitaire, une cause rare d’hypopituitarisme : à propos d’un cas au CNHU-HKM de Cotonou au Bénin. 165 CO.29 : Indications du scanner cérébral chez les patients présentant un traumatisme crânien léger. 166 CO.30 : Evènements nucléaires en pratique hospitalière à Abidjan : état des lieux et prise en soins. 166 CO.31 : Utérus didelphe imperméable chez une jeune femme hypofertile, à Ouagadougou, Burkina Faso 167 CO.32 : Pseudo kystes du pancréas : aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs 167 CO.33 : Point de vue des médecins du Burkina Faso sur la télé expertise mobile en cancérologie. 168 CO.34 : Comparaison des niveaux de référence diagnostiques basés sur l’indication à ceux par région anatomique des scanners des adultes à Yaoundé. 168 CO.35 : Optimisation des doses délivrées au scanner multi barets dans les services de radiologie au Burkina Faso. 169 CO.36 : Développement de la dosimétrie biologique et application à des travailleurs médicaux et aux enfants exposes au scanner. 169 CO.37 : Effets secondaires immédiats des produits de contraste iodés au scanner : une étude effectuée à Abidjan (Côte d'ivoire). 170 CO.38 : Connaissances en radioprotection des travailleurs exposés aux rayonnements ionisants en milieu médical en Afrique Francophone Subsaharienne. 170 CO.39 : Problématique du coût et d’accès au scanner multi-détecteur au Cameroun : une étude mixte séquentielle et explicative. 171 CO.40 : Evaluation des doses administrées aux patients adultes en médecine nucléaire en 2020 au Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo. 172 CO.41 : Enquête sur l’application de la prescription raisonnée des examens radiographiques standards : cas des CHU de Lomé (Togo). 172 CO.42 : Evaluation de la satisfaction des médecins de la pratique de la radiologie au Togo. 173 CO.43 : Aspects tomodensitométriques et clinico-épidémiologiques de la pneumopathie COVID-19 au CHME le Luxembourg à Bamako (Mali). 173 CO.44 : Sensibilité du scanner dans le diagnostic de la pneumonie à SARS – COV 2 à propos de 229 cas 174 CO.45 : Aspects TDM thoracique initial des patients suspects de Covid-19. 174 CO.46 : Connaissance et pratique des mesures de protection contre la COVID-19 dans le service d’imagerie médicale du Centre Hospitalier Universitaire Départemental Borgou-Alibori (CHUD/B-A). 175 CO.47 : Contribution diagnostique du scanner multi barrette lors de la première vague de Covid 19 ; expérience de la Polyclinique Internationale de Ouagadougou. 175 CO.48 : Imagerie thoracique et PCR positive au cours de la pneumopathie à Covid 19 du Centre d’Isolement du CHU Bogodogo. 176 CO.49 : Titre : Association entre stade clinique et signes scanographiques de la COVID-19 à Hôpital Gynéco-Obstétrique et Pédiatrique de Douala, Cameroun. 176 CO.50 : Titre : Comparaison des caractéristiques de la tomodensitométrie thoracique chez les femmes enceintes, et non enceintes atteintes de COVID-19 à l’Hôpital Gynéco-Obstétrique et Pédiatrique de Douala, Cameroun 177 CO.51 : Aspects épidémiologiques et orientations étiologiques des hypersignaux T2 de la substance blanche cérébrale à Lomé. 178 CO.52 : Aspects du polygone de Willis à l’IRM 3D TOF dans les AVC ischémiques au CHU d’Angré. 178 CO.53 : Aspects épidémiocliniques et IRM des pathologies sellaires et para sellaires à propos de 38 cas colligés au CHU d’Angré. 179 CO.54: Morphologie du processus styloïde de l’os temporal au scanner à Parakou. 179 CO.55: Apport de l’angioscanner des troncs supraoptiques dans le bilan étiologique des accidents vasculaires cérébraux 180 CO.56 : Evaluation de l’interprétation des scanners encéphaliques en urgence neurologique au CHU d’Angré 180 CO.57 : Infiltrations lombaires sous guidage tomodensitométrique dans la prise en charge de la lombosciatalgie à DAKAR (SENEGAL). 181 CO.58: Apport de l’angioscanner dans le diagnostic des pathologies des troncs supra aortiques : à propos de 96 cas colligés à Abidjan. 182 CO.59: Aspects IRM des compressions médullaires dans la région du GBEKE à propos de 20 cas. 182 CO.60 : Profil remnologique des lésions cérébrales au Togo. 183 CO.61 : Etude radioclinique des AVC au Niger. 183 CO.62 : Evaluation de la gestion des rendez-vous et l’expérience patient au service d’imagerie médicale du CHU d’Angré 184 CO.63 : Intérêt de la scintigraphie rénale à l’acide Diéthylènetriamine-penta-acétique marqué au technétium 99 métastable dans l’exploration des reins muets à l’uroscanner. 184 CO.64: Echographie Doppler des vaisseaux de la tête du nerf optique dans le glaucome primitif à angle ouvert du sujet jeune Togolais à propos de 30 cas. 185 CO.65: Activité tomodensitométrique de garde au Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Cocody- Abidjan (RCI) : à propos de 723 cas colliges. 185 CO.66 : Tuberculose orbitaire : une localisation inhabituelle. 186 CO.67: Embolie pulmonaire : analyse des critères de prescriptions et d’interprétations scanographiques à Abidjan 186 CO.68 : Apport de l’échographie doppler dans le diagnostic et la prise en charge des varicocèles ; à propos de 32 cas 187 CO.69 : Chemodectome de la bifurcation carotidienne : à propos de deux cas. 187 CO.70 : Apport de l’écho doppler pénien dans la stratégie diagnostique des dysfonctions érectiles. 188 CO.71 : Aspects IRM de la non compaction du ventricule gauche (NCVG) : à propos de 3 cas et revue de la littérature 188 CO.72: Audit clinique cible de la prise en charge de l’embolie pulmonaire au Centre Hospitalier Universitaire de Tengandogo (CHUT). 189 CO.73 : Évaluation tomodensitométrique de la maladie thrombo-embolique thoracique au centre d’imagerie médicale du CHU de Treichville : à propos de 93 cas. 189 CO.74 : Titre : Aspects scanographiques de l’origine des troncs supra-aortiques à Ouagadougou. 190 CO.75 : Évaluation de la pertinence des demandes et des protocoles de réalisation d’angioscanner pour embolie pulmonaire à Yaoundé. 190 CO.76 : Echo doppler transcrânien chez les drépanocytaires SS à Niamey : Profil vélocimétrique. 191 CO.77 : Aspects échographiques des manifestations abdominales de la drépanocytose chez l’enfant homozygote SS à Niamey. 192 CO.78 : Thème : Carcinome mammaire papillaire intra-kystique du prolongement axillaire observé à l’hôpital moulins/Yzeure. 193 CO.79 : Aspects radiographiques de la tuberculose pulmonaire chez les enfants infectés par le VIH au CHU Souro Sanou de Bobo-Dioulasso, Burkina Faso. 193 CO.80 : Place de l’échographie dans la prise en charge des pathologies pédiatriques en milieu chirurgical 194 CO.81 : La tomosynthèse combinée à la mammographie standard dans le diagnostic des tumeurs mammaires au Centre Hospitalier SUD FRANCILIEN en 2018. 194 CO.82 : Titre : aspects cliniques radiologiques et histologiques d’un kyste épidermique chez une femme 195 CO.83: Titre : plaie crânio-cérébrale pénétrante par une barre de fer chez un enfant. 196 CO.84: La pratique de l’IRM mammaire à Ouagadougou. 196 CO.85 : L’apport de l’IRM du sein dans les écoulements mamelonnaires. 197 CO.86 : Approche diagnostique en imagerie des cancers rénaux pédiatriques au CHU de Treichville. 197 CO.87 : Imagerie du sein de la femme jeune de moins de 35 ans au CHU de Treichville. 198 CO.88 : Aspects épidémio-clinique et IRM de l’endométriose pelvienne à Abidjan. 198 CO.89 : Cancer du sein au Burkina Faso. Et si la bataille se gagnait avant le bloc opératoire et les salles de chimiothérapie ? 199 CO.90 : Corrélation radio-histologique des lésions mammaires à propos de 140 cas à l’unité de sénologie du service de radiodiagnostic et d’imagerie médicale du CHU de Treichville (Abidjan). 199 CO.91 : Apport de l’échographie transfontanellaire dans le diagnostic des pathologies neurologiques néonatale au CHU de BOGODOGO.. 200 CO.92 : L’hystérosalpingographie (HSG) pathologique en pratique quotidienne. 200 CO.93 : Titre : Apport de l’Échographie dans le diagnostic de circulaire du cordon ombilical 201 CO.94 : Corrélation du score TIRADS et l’histologie des nodules thyroïdiens : étude descriptive et revue de la littérature 201 CO.95 : Profil radiologique, épidémiologique et clinique des traumatismes fermés du thorax au CHU Gabriel Touré 202 CO.96 : Aspects radiographiques des lésions ostéo-articulaires de l’ulcère de Buruli dans les régions du centre de la Côte d’Ivoire. 202 Issa KONATE. 203 Adresse email : ikttata6@gmail.com.. 203 CO.97 : Pathologies ostéoarticulaires au service de radiologie CHU Pédiatrique CH. DE GAULLE de Ouagadougou, à propos de singularités étiologiques. 203 CO.98: Biopsie sous tomodensitométrie des lésions disco vertébrales : à propos de 15 cas au CIMR à Abidjan (Côte-d’Ivoire). 203 CO.99 : Apport de l’imagerie par résonance magnétique dans le diagnostic des pathologies du genou à l’Hôpital Saint Camille de Ouagadougou (HOSCO) à propos de 319 cas. 204 CO.100 : Apport de l’Imagerie par Résonance Magnétique dans l’exploration des pathologies du genou à Ouagadougou 204 CO.101: Apport de l’imagerie par résonance magnétique dans les douleurs du compartiment antérieur du genou : à propos de 84 genoux. 205 CO.102 : Profil IRM de la pathologie traumatique de la colonne cervicale au Togo. 206 CO.103 : Ergonomie de poste et troubles musculo-squelettiques chez les radiologues dans la pratique de l’échographie en Côte -d’Ivoire. 206 CO.104 : Aspects TDM des traumatismes du rachis : à propos de 52 cas. 207 Introduction : 207 Les traumatismes du rachis sont graves, mettant en jeu le pronostic vital et fonctionnel. L’objectif de notre étude était de décrire les aspects TDM des traumatismes du rachis. 207 Patients et méthode : 207 Il s’agit d’une étude prospective, transversale, descriptive sur 18 mois incluant 52 patients avec un âge moyen de 38,54 ans. Les AVP représentaient 51,9% des circonstances de survenue. Nous avons comparé les résultats de la radiographie à ceux de la TDM et confronter le degré de recul du mur postérieur à la TDM à l’existence de signes neurologiques. 207 CO.105 : Caractéristiques céphalométriques d’une population burkinabè. 207 CO.106: Les déviations fronto-axiales du genou : Aspects épidémiologiques, cliniques et radiologiques à propos de 350 cas. 208 CO.107 : Aspects échographiques et tomodensitométriques des cancers du pancréas : à propos de 42 cas au CHU Campus de Lomé. 208 CO.108 : Imagerie des urgences abdominales non traumatiques chez l’adulte : 209 Enquête qualitative auprès des médecins du service des urgences à Limbe. 209 CO 109 : Ponction-aspiration de l’abcès hépatique sous guidage échographique au CHU du point G.. 209 Auteurs: A. KONE, Y. KONE, M. CAMARA, M. KONATE, Y. COULIBALY, A. B. COULIBALY, S. SIDIBE. 209 CO.110 : Apport de l’imagerie dans le diagnostic du pseudokyste post traumatique du pancréas chez l’enfant 210 CO.111 : Diagnostic à l’imagerie des occlusions par volvulus du colon pelvien chez l’adulte. 210 CO.112 : Corps étranger intra et extra luminale digestif révélé par une occlusion intestinale aigüe : à propos d’un cas au CHU-YO.. 211 CO 113 : Apport de l’imagerie dans le diagnostic des tumeurs retro péritonéales de l’enfant. 211 CO.114 : Place de la TDM dans le diagnostic étiologique des Cholestases Extra Hépatiques (CEH) à Bouaké 212 CO.115 : Profil IRM du cancer du rectum au Centre Hospitalier d’Angré, Abidjan/Côte-d’Ivoire. 212 CO.116 : Tumeurs bénignes de la vésicule biliaire : un petit rappel sur des pathologies rares et souvent méconnues. 213 CO.117 : Performance diagnostique du Fibroscale pour l’évaluation la fibrose du foie au cours des hépatopathies chroniques. 214 CO.118 : Aspects BILI IRM dans les pathologies des voies biliaires ; à propos de 76 cas colligés à Abidjan 214 CO.119 : GIST rétropéritonéal, une localisation exceptionnelle d’une tumeur rare. A propos d’un cas à Ouagadougou et revue de la littérature. 215 CO.120 : Bilan scanographique de resécabilité des cancers du pancréas : à propos de 30 cas. 215 CO.121 : Apport de l’échographie dans le suivi des personnes vivants avec le virus de l’hépatite B. 216 CO.122 : Anatomie modale et variantes anatomiques du tronc cœliaque à l’angioscanner abdominale 216 CO.123 : Cavernome portal et thrombophilie constitutionnelle : à propos d’un cas de déficit congénital en protéine S et C et une double mutation génétique au Burkina Faso et revue de la littérature. 217 CO.124 : Drainage biliaire externe (DBE) guidé par imagerie : technique et résultats. 217 CO.125 : Aspects tomodensitométriques des cancers coliques à Bouaké à propos de 32 cas. 218 CO.126 : La radiologie interventionnelle en pratique libérale à Dakar. 218 CO.127 : Embolisation d’hémostase par du fil de suture. 219 COMMMUNICATIONS AFFICHEES. 220 POSTERS. 220 01 : Péritonite secondaire à la perforation colique par une arête de poisson. 220 03 : L’utilisation de l’Imagerie par Résonance Magnétique pour vérifier l’âge des footballeurs adolescents lors du tournoi U17 UFOA B 2021. 221 04 : Hernie hiatale du nourrisson : à propos d’un cas. 221 05 : Encéphalite limbique auto-immune : à propos d’un cas. 222 06 : Anévrysme de l’aorte découverte par dysphagie chronique : à propos de un cas. 222 07 : Hémarthrose surinfectée révélatrice d’une hémophilie A modérée. 223 CA.8 : Une pandiaphysite au cours d’une ostéarthromyosite chronique. 223 9 : Apport de l’imagerie en coupes dans le diagnostic du diverticule urétral de la femme : à propos d’un cas révélé par une rétention aiguë d’urine. 224 10 : Balle fongique de la cavité nasale mimant une rhinolithiase. 224 11 : Agénésie de la rotule : à propos de deux cas. 225 12 : L’imagerie médicale dans le bilan diagnostique du syndrome de Klippel Trenaunay : à propos d’un cas 225 13 : Apport de l’imagerie devant une monoarthrite du genou droit révélant une maladie de gaucher type I 226 14 : Le lupus érythémateux systémique de l’enfant : à propos de 3 cas. 226 15 : Neurotoxicité du gadolinium : Que dit la littérature ?. 227 16 : Forme rare du dysraphisme spinal fermé : la diastématomyélie. 228 17 : Tronc aortico-pulmonaire commun chez un enfant de 4 ans. 229 18 : Aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs du néphroblastome dans le service d’oncologie pédiatrique du Centre Hospitalier Universitaire Charles de Gaulle : De novembre 2009 au 31 décembre 2020 229 19 : Une récidive d‘AVC sous forme d’un Locked-In Syndrome. 230 20 : Coudure congénitale de verge traitée par la procédure de Nesbitt au CHU Souro Sanou de Bobo-Dioulasso. A propos d’une observation. 230 21 : Spondylodiscite infectieuse : tuberculose et/ou brucellose chez un jeune patient immunocompétent 231 22 : Etude de l’évolution de la consommation des antibiotiques au Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo (CHU-YO) de 2015 à 2019. 232 23 : Evaluation des performances de l’Indiko Plus® à l’unité de biochimie du CHU Pédiatrique Charles De Gaulle de Ouagadougou. 232 24 : Apport de l’imagerie médicale dans le diagnostic des lésions osseuses de la drépanocytose chez l’enfant 233 25 : Myxome intra musculaire du grand adducteur de la cuisse : à propos d’un cas. 234 26 : Pseudo-anévrisme post-traumatique d’une branche de la carotide externe gauche. 234 27 : Tumeur bénigne (angiomyolipome) du psoas : à propos d'un cas découvert au Centre Hospitalier et Universitaire de Bouaké et une revue de la littérature. 235 Correspondant : 235 Issa KONATE. 235 Email : ikttata6@gmail.com.. 235 28 : Grossesse abdominale de datation tardive à propos d’un cas. 235 29 : Fracture hépatique et pancréas associée post-traumatique : à propos d’un cas au CHU Tengandogo (Burkina Faso). 235 30 : La maladie de FARH : à propos d’un cas (POSTER). 236 31 :: Aspect échographique du fibromatosis colli : à propos d’une observation à l’hôpital Sominé Dolo de Mopti au Mali 236 32 : Le tératome retro péritonéal d’un nourrisson au CHU Point G.. 237 33 : Incidentalome surrénalien révélant une tuberculose surrénalienne au scanner. 237 34 : Association hydranencéphalie et syndrome de DANDY WALKER une malformation cérébrale rare et mortelle 238 35 : Topographie et morphométrie de l’appendice vermiforme normal chez l’adulte à Ouagadougou : étude scanographique. 238 36 : Un épisode de mal convulsif révélant la maladie de FAHR. 239 37: Fistule carotidocaverneuse directe : Diagnostic et prise en charge endovasculaire à propos d’un cas et revue de la littérature. 239 38 : Chondrosarcome laryngé : à propos de 2 cas. 240 39: Abcès retro pharyngé de l’adulte par ingestion de corps étrangers : à propos de 2 cas au centre hospitalier universitaire régional de Ouahigouya. 240 40 : Tumeur papillaire du sac endolymphatique au niveau du rocher : à propos d’un cas. 241 41 :: Le fibromatosis colli : à propos de deux cas cliniques. 241 42 : Aspects clinique et IRM de l’ischémie médullaire à Lomé : une série de trois cas. 242 43 : Première expérience en radiothérapie sur un accélérateur linéaire Halcyon 2.0 au centre de radiothérapie Muk et Maseb à Kinshasa en pleine pandémie de Covid-19. 242 44 : Syndrome de Casse-Noisette ou Nutcraker syndrome : à propos d’un cas au CNHU-HKM de Cotonou au Bénin 243 45 : Évaluation des TDM thoraciques et de la PCR au cours de la COVID19 à Yaoundé. 243 46 : Bilan analytique des mémoires pour l’obtention du Diplôme d’études spécialisées en radiodiagnostic et imagerie médicale au Burkina Faso. 244 Mot de bienvenue du comité d’organisation JRANF 2021. 245 Comité d’organisation. 246 Résumé du programme. 247 Liste des EPU, des Conférences et des Ateliers. 253

La forte hétérogénéité génétique et les modes de transmission complexes des maladies rares posent le défi d'identifier le variant causal si un seul patient le porte, en utilisant des données de séquençage et des méthodes d'analyse standard. Pour aborder ce problème, la méthode PSAP utilise des distributions nulles par gène de scores de pathogénicité CADD pour évaluer la probabilité d'observer un génotype donné dans la population générale. L'objectif de ce travail était de répondre au manque de diagnostic des maladies rares grâce à des méthodes statistiques. Nous proposons PSAP-genomic-regions, une extension de la méthode PSAP au génome non codant, en utilisant comme unités de test des régions prédéfinies reflétant la contrainte fonctionnelle à l'échelle du génome entier. Nous avons implémenté PSAP-genomic regions et sa version initiale PSAP-genes dans Easy-PSAP, un workflow Snakemake intuitif et adaptable, accessible aussi bien aux chercheurs qu'aux cliniciens. Appliqué à des familles touchées par de l'infertilité masculine, Easy-PSAP a permis la priorisation de variants candidats pertinents dans des gènes connus et nouveaux. Nous nous sommes ensuite concentrés sur le digénisme, le mode le plus simple de transmission complexe, qui implique l'altération simultanée de deux gènes pour développer une maladie. Nous avons décrit et évalué les méthodes actuelles publiées dans la littérature pour détecter le digénisme et proposé de nouvelles stratégies pour améliorer le diagnostic de ce mode de transmission complexe
High genetic heterogeneity and complex modes of inheritance in rare diseases pose the challenge of identifying an n-of-one sequencing data and standard analysis methods. To tackle this issue, the PSAP method uses gene-specific null distributions of CADD pathogenicity scores to assess the probability of observing a given genotype in a healthy population. The goal of this work was to address rare disease lack of diagnosis through statistical strategies. We propose PSAP-genomic-regions an extension of the PSAP method to the non-coding genome, using as testing units predefined regions reflecting functional constraint at the scale of the whole genome.We implemented PSAP-genomic-regions and the initial PSAP-genes in Easy-PSAP a user-friendly and versatile Snakemake workflow, accessible to both researchers and clinicians. When applied to families affected by male infertility, Easy-PSAP allowed the prioritization of relevant candidate variants in known and novel genes. We then focused on digenism, the most simple mode of complex inheritance, which implicates the simultaneous alteration of two genes to develop a disease. We reviewed and benchmarked current methods in the literature to detect digenism and put forward new strategies to improve the diagnostic of this complex mode of inheritance

Les mutations sont responsables de diverses pathologies du développement, en particulier chez les patients atteints de maladies rares ou pour lesquels il n’y a pas de diagnostic clinique clair. Cdc42 est une protéine clé pour la polarité cellulaire, une étape cruciale de nombreux processus cellulaires, comme la migration cellulaire, la division cellulaire ou la réponse immunitaire. Les mutations de Cdc42 entrainent une variété de pathologies, par exemple des dérégulations de la croissance ou de la morphologie faciale ainsi que des anomalies immunologiques, hématologiques et du développement neuronal. Les fonctions de Cdc42 reposent en grande partie sur la localisation de cette protéine dans la cellule. La comparaison des différentes formes de Cdc42 et de certaines formes mutantes montrent que les derniers acides aminés de la protéine jouent un rôle clé dans sa localisation et donc dans sa fonction. Nous avons centré notre étude sur l’identification : 1) des acides aminés essentiels à la localisation de la protéine ; et 2) de nouveaux mécanismes de régulation de Cdc42 responsables de sa localisation intracellulaire. Nous avons aussi montré que les deux isoformes jouent des rôles différents au cours de la migration cellulaire. Ce travail devrait nous permettre de mieux comprendre les pathologies liées aux mutations de Cdc42
Mutations in proteins cause diverse developmental disorders, particularly for individuals with rare diseases or for whom a unifying clinical diagnosis is unknown. Cdc42 is one such protein; vital for establishing cell polarity, a crucial step in many biological processes such as cell migration, division and immune responses. Not surprisingly, mutations in Cdc42 cause a range of diseases such as growth dysregulation, facial dysmorphism and neurodevelopmental, immunological, and hematological abnormalities. In vertebrates there are two isoforms of Cdc42. The first being the ubiquitous isoform, has almost exclusively been studied and the role of the second isoform, being the brain isoform, is largely unknown. We have shown that the two isoforms are localized differently in cells. The ubiquitous isoform is mostly found in the cell cytoplasm and at the plasma membrane, while the Brain isoform localizes at the Golgi apparatus and on intracellular vesicles. We have also shown that the two isoforms carry out different functions during cell migration, suggesting that the differences between these two isoforms which only differs by the last 10 amino acids are responsible for their distinct localisation and function. Interestingly, a mutation in the C-ter sequence of Cdc42 ubiquitous isoform alters Cdc42 localisation and causes a generalized pustular psoriasis disease. Two main objectives have been studied in this project 1) the impact of the last amino acids of the protein in Cdc42 localization; and 2) new regulatory mechanisms of Cdc42 responsible for its intracellular localization. These findings will bring a better understanding of pathologies related to Cdc42 mutations

La dystrophie myotonique (DM) est considérée comme l'une des maladies neuromusculaires les plus complexes. Bien que les travaux de recherche de ces 30 dernières années aient permis de mieux comprendre les mécanismes moléculaires sous-jacents, la nature de l'anomalie génétique hors norme, son expression multisystémique et son large spectre clinique ne permettent pas, à l'heure actuelle, une prise en charge optimale des patients. Mon travail a eu pour but d'approfondir les connaissances et de préciser l'histoire naturelle de cette maladie rare. La première partie du manuscrit est consacrée à la présentation de l'observatoire DM-Scope, sur lequel s'appuie tout mon travail de thèse. Après la description du concept, du fonctionnement et de la plateforme de recueil, les caractéristiques de la cohorte DM1, à partir de laquelle les analyses ont été réalisées, sont présentées : spectre clinique couvert, atteinte multisystémique, corrélations génotype/phénotype, interrelations entre les symptômes et comparaison à la dystrophie myotonique de type II (DM2). Ensuite, dans une deuxième partie, nous abordons les avancées majeures obtenues dans les DM grâce à DM-Scope et aux analyses réalisées pendant ma thèse : (i) précision de l'histoire naturelle de la maladie, notamment avec la proposition d'une nouvelle classification ; (ii) mise en exergue de facteurs déterminants du phénotype comme le genre, la taille de la mutation ou les interrelations entre les symptômes. Ces travaux ont conduit à des recommandations de soins, notamment pour la transition enfants-adultes mais aussi la validation de critères d'inclusion importants pour les essais cliniques comme le genre. DM-Scope permet d'accéder à des échantillons biologiques pour des études de recherche fondamentale et valider de nouvelles approches thérapeutiques. Il est aujourd'hui un leader à l'international et un outil incontournable dans la recherche translationnelle dans la DM. Ce concept transférable à n'importe quelle autre population, peut être utilisé pour la prise en charge d’autres maladies rares. Enfin, le développement d'un modèle de survie construit à partir de la cohorte DM de l'observatoire est présenté. Ce modèle a trois spécificités : (i) il est applicable en grande dimension, à des cas comme DM-Scope, où l'on a un nombre important de variables; (ii) il prend en compte les risques compétitifs, lorsque les patients sont exposés simultanément à plusieurs évènements. Dans notre observatoire, l'étude des décès de cause respiratoire est biaisée sans la prise en compte des évènements concurrents tels que le décès de cause cardiaque; (iii) il modélise l'hétérogénéité entre les groupes de patients (effets centres), potentiellement due à une prise en charge différente. L'analyse des données de DM-Scope nécessite cette spécificité issue des modèles à fragilité car l'observatoire est multicentrique (55 centres). Le modèle est transférable et applicable à d'autres données car de plus en plus de bases sont de grandes dimensions, la majorité des analyses de survie ont une censure liée à la survenue de l'événement d'intérêt et les études multicentriques sont de plus en plus communes
Myotonic dystrophy (DM) is considered one of the most complex neuromuscular diseases. Although research work over the past 30 years has permitted a better understanding of its underlying molecular mechanisms, the unusual nature of its genetic anomalies, its multisystemic expression and its broad clinical spectrum do not allow, at the moment, optimal patient management. The purpose of my work was to deepen our knowledge of this rare disease and to clarify its natural history. The first part of my manuscript is dedicated to the presentation of the DM-Scope Registry, on which all my thesis work is based. After the description of the concept, the functioning and the data collection platform, the manuscript features the characteristics of the DM1 cohort, from which our analyses were conducted : the clinical spectrum covered, multisystemic impairment, genotype/phenotype correlations, interrelations between symptoms and comparison to myotonic dystrophy type II (DM2). In the second part, we focus on the major progress achieved through the existence of DM-Scope and the analyses conducted during my thesis: (i) detailing the natural history of the disease, in particular proposing a new classification; (ii) highlighting the phenotype’s determining factors such as gender, mutation size, interrelations between symptoms. This work has led to recommendations for care, in particular for the transition from child to adult, but also the validation of important inclusion criteria for clinical trials such as gender. DM-Scope provides access to available biological samples for basic research studies and validates new therapeutic approaches. DM-Scope is now a worldwide leader and an essential tool in translational research in DM. The DM-Scope concept can be transferred to any other population and can be used for care management in other rare diseases. Finally, we present the development of a survival model built from the DM-Scope cohort. This model has three specificities: (i) it is applicable to high dimensional data, in such cases as DM-Scope, where there is a large number of measurements; (ii) it takes into account competitive risks, when patients are simultaneously exposed to several events. In our registry, the study of respiratory-related deaths is biased if competing events such as heart disease deaths are not taken into account ; (iii) it models the heterogeneity between patient groups probably due to divergent care, called \og centres effects \fg{}. DM-Scope data analysis requires such specificity of frailty models due to its multicentric coverage (55 centres). This model can be transferred and applied to other data, considering the following : more and more large-scaled registries are being used ; a majority of survival analyses includes censorship caused by the occurrence of the event of interest ; multicentre studies have become increasingly common