Zeitschriftenartikel zum Thema „Maladie rare d’origine génétique“
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Goret, Marie, Xènia Massana-Muñoz, Vasugi Nattarayan, David Reiss und Jocelyn Laporte. „Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire“. médecine/sciences 39 (November 2023): 32–36. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023134.
Der volle Inhalt der QuelleKhau van Kien, P., A. Khau van Kien, P. Alric, R. Demaria, P. Sarda, J. P. Laroche und I. Quéré. „L’annonce d’une maladie vasculaire rare d’origine génétique : gestion psychologique et sociale, conseil génétique“. Journal des Maladies Vasculaires 34, Nr. 2 (März 2009): 105. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.080.
Der volle Inhalt der QuelleKombate, N. K., Y. E. James, D. Lamboni, T. H. Towoezim, Y. E. O. Dzissah und T. Darre. „Ostéogenèse imparfaite : résultat anatomique et fonctionnel à propos d’un cas dans un pays à faible revenu“. Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, Nr. 1 (18.04.2024): 121–27. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i1.19.
Der volle Inhalt der QuelleS.MELAIM, S. MELAIM, Z. TAZI Z.TAZI, FZ FDILI ALAOUI FZ.FDILI ALAOUI, S. JAYI S. JAYI und H. CHAARA, M. Y. MELHOUF. „Grossesse molaire partielle avec fœtus malformé: à propos d’un cas et revue de la littérature“. Journal of Medical and Dental Science Research 11, Nr. 12 (Dezember 2024): 48–51. https://doi.org/10.35629/076x-11124851.
Der volle Inhalt der QuelleBallouhey, Océane, Marc Bartoli und Nicolas Levy. „CRISP(R)ation musculaire“. médecine/sciences 36, Nr. 4 (April 2020): 358–66. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020081.
Der volle Inhalt der QuelleFaivre, Laurence, Antonio Vitobello, Magali Padre, Sylvie Odent, Laetitia Domenighetti, Gwendoline Giot und Christel Thauvin. „L’errance et l’impasse diagnostiques dans les maladies rares d’origine génétique“. Les Tribunes de la santé N°62, Nr. 4 (2019): 79. http://dx.doi.org/10.3917/seve1.062.0079.
Der volle Inhalt der QuelleStoupa, Athanasia, Dulanjalee Kariyawasam, Michel Polak und Aurore Carré. „Génétique de l’hypothyroïdie congénitale“. médecine/sciences 38, Nr. 3 (März 2022): 263–73. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022028.
Der volle Inhalt der QuelleCousyn, Louis, David Grabli, Carole Azuar, Richard Levy, Jean-Philippe Brandel, Stéphane Epelbaum und Aurélie Méneret. „Phénotype inhabituel d’une maladie de Creutzfeldt-Jakob d’origine génétique“. Revue Neurologique 174 (April 2018): S128. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.292.
Der volle Inhalt der QuelleTaleb, M. „SFAP – La consanguinité : risque d’anomalies génétiques“. European Psychiatry 30, S2 (November 2015): S84—S85. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.371.
Der volle Inhalt der QuelleRapin, A., A. Etossé, J. Nicomette, L. Tambosco, L. Percebois-Macadré und F. Boyer. „Adaptations à l’effort des patients atteints de maladie neuromusculaire d’origine génétique lentement progressive“. Annals of Physical and Rehabilitation Medicine 55 (Oktober 2012): e312. http://dx.doi.org/10.1016/j.rehab.2012.07.784.
Der volle Inhalt der QuelleBouvagnet, P., G. Millat, R. Rousson, G. Gilbert und G. Derumeaux. „Place de la maladie de Fabry au sein des cardiomyopathies hypertrophiques d’origine génétique“. La Revue de Médecine Interne 31 (Dezember 2010): S233—S237. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(10)70019-9.
Der volle Inhalt der QuelleDe Pauw, A. „Les nouvelles évolutions de l’oncogénétique en 2022“. Psycho-Oncologie 15, Nr. 4 (Dezember 2021): 116–20. http://dx.doi.org/10.3166/pson-2021-0171.
Der volle Inhalt der QuelleMornet, Etienne, Agnès Taillandier, Mihelaiti Guberto und Brigitte Simon-Bouy. „Diagnostic génétique d’une maladie osseuse rare : l’apport du NGS“. Revue du Rhumatisme Monographies 86, Nr. 1 (Februar 2019): 8–13. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2018.09.001.
Der volle Inhalt der QuelleMaire, Irène. „Une maladie génétique rare : le déficit multiple en sulfatases“. médecine/sciences 19, Nr. 11 (November 2003): 1056–58. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/200319111056.
Der volle Inhalt der QuelleDemily, C., G. Saucourt, C. Rigard, A. Poisson, N. Franck, P. Edery und T. d’Amato. „Création d’un centre de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique à Lyon“. European Psychiatry 28, S2 (November 2013): 26–27. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.065.
Der volle Inhalt der QuelleTurrini, Mauro, Jérôme Connault und Catherine Bourgain. „Des tests génétiques pour prédire des maladies communes“. médecine/sciences 36, Nr. 5 (Mai 2020): 515–20. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020083.
Der volle Inhalt der QuelleGhoul, M., M. Lakehal, M. Louanchi und N. Toubal. „Paralysies périodiques hypokaliémiques révélant une maladie génétique rare : à propos d’un cas“. Revue Neurologique 169 (April 2013): A17. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.032.
Der volle Inhalt der QuelleBenbellal, Amina, Hanène Belabbassi, Sarrah Ait Ziane und Houria Kaced. „Management of type IV A mucopolysaccharidosis or Marquio A syndrome (A case report)“. Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 6, Nr. 2 (30.12.2019): 121–24. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2019.6209.
Der volle Inhalt der QuelleKarras, A. „Atteinte rénale du syndrome d’activation macrophagique“. Médecine Intensive Réanimation 27, Nr. 4 (19.06.2018): 300–308. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0041.
Der volle Inhalt der QuelleCostes, Mylène. „Errance diagnostique et maladie rare : des pratiques informationnelles en situation de crise“. Approches Théoriques en Information-Communication (ATIC) N° 10, Nr. 1 (20.03.2025): 83–103. https://doi.org/10.3917/atic.010.0083.
Der volle Inhalt der QuelleBoivin, Manon, Jianwen Deng, Zhaoxia Wang und Nicolas Charlet-Berguerand. „Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG“. Les Cahiers de Myologie, Nr. 25 (Juli 2022): 23–29. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/202225006.
Der volle Inhalt der QuelleJacquelet, Elodie, und Marie-Christine Pheulpin. „Mensonge et observance“. Cahiers de psychologie clinique 62, Nr. 1 (09.01.2024): 147–69. http://dx.doi.org/10.3917/cpc.062.0147.
Der volle Inhalt der QuelleGuindre, L., G. Rateau, Michel Feutrie, A. Fargeot-Espaliat, E. Guérin, M. L. Destain und A. Sommabere. „Observation microscopique du frottis sanguin et du cheveu : intérêt diagnostique en cas de maladie de Chédiak-Higashi“. Revue de biologie médicale 355, Nr. 4 (01.08.2020): 37–41. https://doi.org/10.3917/rbm.355.0037.
Der volle Inhalt der QuelleSalhi, Hanifa. „The hereditary disease and family : fatality or culpability?“ Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 2, Nr. 1 (30.06.2015): 70–74. http://dx.doi.org/10.48087/bjmstf.2015.2116.
Der volle Inhalt der QuelleBrugnoli, Audrey. „Peaux Éthiques : une clinique sensorielle des relations et artefacts de soin par le design en dermatologie pédiatrique“. Revue française des affaires sociales N° 242, Nr. 2 (11.07.2024): 205–27. http://dx.doi.org/10.3917/rfas.242.0205.
Der volle Inhalt der QuelleParrot, A., G. Voiriot, A. Canellas, A. Gibelin, J. M. Nacacche, J. Cadranel und M. Fartoukh. „Hémorragies intra-alvéolaires“. Médecine Intensive Réanimation 27, Nr. 4 (Juli 2018): 331–43. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0060.
Der volle Inhalt der QuelleLeroy, A. „La révélation du diagnostic de maladie génétique rare et ses conséquences du point de vue des personnes concernées“. Journal de Pédiatrie et de Puériculture 15, Nr. 3 (Mai 2002): 145–52. http://dx.doi.org/10.1016/s0987-7983(02)83038-9.
Der volle Inhalt der QuelleDESMOTS, F., C. GABAUDAN, J. MILTGEN, B. SOULIER, P. RICHEZ, A. BUZENS, M. BELLETANTE und Y. GEFFROY. „Une anatomie renversante.“ Médecine et Armées Vol. 40 No. 1, Volume 40, Numéro 1 (01.02.2012): 77–82. http://dx.doi.org/10.17184/eac.6588.
Der volle Inhalt der QuelleDiallo, B., A. Traoré, CAS Touré, H. Dicko, RB Niangado, B. Traoré, J. Saye, K. Ouattara, M. Keita und Y. Coulibaly. „Pneumothorax spontané chez un patient drépanocytaire : une cause rare du syndrome thoracique aigu (STA), à propos d’un cas“. Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, Nr. 3 (27.08.2024): 169–74. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.005l012708.
Der volle Inhalt der QuelleBerche, Patrick. „L’histoire du scorbut“. Revue de biologie médicale 347, Nr. 2 (01.04.2019): 48–62. https://doi.org/10.3917/rbm.347.0048.
Der volle Inhalt der QuelleOuedraogo, RA, RA Ouedraogo, AB Aweh, S. Ouedraogo, H. Ouedraogo, AA Aoue, Y. Sabo et al. „Asthénozoospermie totale : une anomalie rare des spermatozoïdes - étude de cas au Centre Hospitalier Universitaire de Bogodogo, Burkina Faso“. Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, Nr. 4 (29.11.2024): 229–34. https://doi.org/10.70065/24ja84.007l022911.
Der volle Inhalt der QuelleWildi, Reich, Flury, Lauper, Risti, Müllhaupt und Meyenberger. „Akute Schwangerschaftsfettleber: Klinischer und histopathologischer Verlauf“. Praxis 91, Nr. 7 (01.02.2002): 267–73. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.91.7.267.
Der volle Inhalt der QuelleHachad, S., S. Jebbar, A. Ouladlahsen, F. Ihbibane, L. Marih, M. Sodqi, H. Badi und K. Marhoum El Filali. „Pneumopathie varicelleuse de l’adulte : à propos d’une série marocaine de 5 cas“. Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, Nr. 3 (30.09.2024): 363–68. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.008l023009.
Der volle Inhalt der QuelleBelkacemi, L., T. Rayane und L. Heidet. „Maladie génétique rénale rare: l’hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose secondaire à une mutation du gène codant la claudine 16 : à propos d’une famille“. Néphrologie & Thérapeutique 15, Nr. 5 (September 2019): 372. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2019.07.265.
Der volle Inhalt der QuelleEphoevi-Ga, A. M., K. M. Guinhouya, L. Agba, K. N. Anayo, B. Kabassem, K. Apetse, K. Assogba et al. „Thromboses veineuses cérébrales : deux cas révélant des thrombophilies au Togo“. Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, Nr. 2 (12.11.2024): 31–39. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i2.10.
Der volle Inhalt der QuelleBerche, Patrick. „L’énigme de la pandémie de grippe russe de 1889 : un coronavirus en cause ?“ Revue de biologie médicale 362, Nr. 5 (01.10.2021): 45–54. https://doi.org/10.3917/rbm.362.0045.
Der volle Inhalt der QuelleFroment-Ernouf, P., und P. Aboukrat. „La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas“. Médecine et Chirurgie du Pied 36, Nr. 3 (September 2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.
Der volle Inhalt der QuelleFroment-Ernouf, P., und P. Aboukrat. „La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas“. Médecine et Chirurgie du Pied 36, Nr. 3 (September 2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.
Der volle Inhalt der QuelleBlache, Denis, Laurence Gesquière, Nadine Loreau und Phillipe Durand. „Oxidant stress: the role of nutrients in cell-lipoprotein interactions“. Proceedings of the Nutrition Society 58, Nr. 3 (August 1999): 559–63. http://dx.doi.org/10.1017/s0029665199000737.
Der volle Inhalt der QuelleRanaivoarison, Véronique M., Hoby Rakotomalala, Francia Andrianjafison und Stéphane D. Ralandison. „Heterotopic ossifications responsible for early functional impairment in a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva“. Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), 30.06.2017, 98–100. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4119.
Der volle Inhalt der QuelleCHENTOUF, Amina. „Fibrodysplasie ossifiante progressive : à propos d’un cas et revue de littérature“. Journal de la faculté de médecine d'Oran, 2017. http://dx.doi.org/10.51782/jfmo.v4i2.111.
Der volle Inhalt der QuelleBourdon, Nathalie. „La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose“. L'Aide-Soignante, November 2023. http://dx.doi.org/10.1016/j.aidsoi.2023.10.009.
Der volle Inhalt der QuelleLaargane, Aicha, und Ahmed Gaouzi. „Allgrove syndrome: a rare etiology of adrenal insufficiency in pediatrics“. Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), 30.06.2017, 117–20. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4125.
Der volle Inhalt der QuelleAdmin, Admin, DOUMBIA Amadou, KONE Youssouf, MAIGA Oumou, KONE Abdoulaye und GARETIER Marc. „Paraparésie progressive par exostose intra canalaire lombaire chez un adolescent au cours de la maladie de Bessel-Hagen.“ Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 12, Nr. 4 (17.06.2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v12i4.169.
Der volle Inhalt der QuelleMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio de Oliveira et al. „Aspects généraux de Xeroderma pigmentosum: un examen“. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 26.03.2020, 114–26. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/generaux-de-xeroderma.
Der volle Inhalt der QuelleMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio Oliveira et al. „Présence du sujet Xeroderma Pigmentoso dans des articles scientifiques publiés entre 2003 et 2018“. Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 26.03.2020, 127–34. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/sujet-xeroderma.
Der volle Inhalt der QuellePhilippon, Alain. „Actualités sur le botulisme“. Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France 177 (2024). https://doi.org/10.3406/bavf.2024.71089.
Der volle Inhalt der QuelleAdmin - JAIM. „Résumés des conférences JRANF 2021“. Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 13, Nr. 3 (17.11.2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v13i3.240.
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