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Thematische Bibliographien / Gènes codant les protéines / Zeitschriftenartikel

Zeitschriftenartikel zum Thema „Gènes codant les protéines“

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Autor: Grafiati

Veröffentlicht am 25. Mai 2024

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1

Janin, Alexandre, Véronique Manel, Gilles Millat und Nathalie Streichenberger. „Un cas de myopathie myofibrillaire infantile dû à une mutation dans le gène FLNC“. Les Cahiers de Myologie, Nr. 17 (Juni 2018): 15–18. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/201817004.

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Les myopathies myofibrillaires sont un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes mais partageant des caractéristiques histologiques communes. On retrouve au niveau du muscle des modifications de la structure des myofibrilles associées à une accumulation intracellulaire de protéines. Les manifestations cliniques sont variables d’un individu à l’autre mais marquées par une faiblesse musculaire généralement lentement progressive. À l’heure actuelle, neuf gènes codant des protéines faisant partie de la strie Z ont été identifiés à ce jour comme responsables de myopathie fibrillaire.

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2

ELOIT, M. „Vaccins traditionnels et vaccins recombinants“. INRAE Productions Animales 11, Nr. 1 (01.02.1998): 5–13. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1998.11.1.3912.

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Différents types de vaccins sont actuellement disponibles ou en cours de développement. Ils peuvent être divisés en deux catégories : vaccins vivants et vaccins inertes. Les vaccins vivants traditionnels incluent des souches atténuées par des moyens conventionnels, comme la croissance dans des conditions de culture inhabituelles (bactéries), ou dans des cellules ou des animaux vis-à-vis desquels les souches ne sont pas initialement adaptées (virus). Les nouvelles générations de vaccins vivants utilisant les techniques de recombinaison génétique (vaccins recombinants) peuvent être fabriquées par mutagénèse dirigée de gènes de virulence, ou par clonage de gènes de protéines immunogènes dans des vecteurs viraux ou bactériens qui possèdent les propriétés souhaitées d’innocuité et d’efficacité. Les vaccins inactivés conventionnels sont fabriqués par traitement des microorganismes par des agents physiques ou chimiques. Dans la mesure où les fractions immunogènes des microorganismes sont de mieux en mieux connues, elles peuvent être utilisées pour fabriquer des vaccins ne comprenant que ces fractions immunogènes majeures (vaccin subunitaires) par purification, ou par expressionin vitro de protéines (un autre type de vaccin recombinant) ou enfin synthèse chimique de peptides. Récemment, il a été démontré, chez différentes espèces, que l’inoculation directe dans le muscle d’un gène codant pour une protéine immunogène (immunisation génétique) permettait d’induire une réponse immune cellulaire et humorale. Cette méthode correspond à un dernier type de vaccin recombinant. L’immunité systémique et muqueuse obtenue après injection de vaccin vivant est comparée à celle obtenue après injection de vaccin inerte.

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3

Fressigné, Lucile, und Martin J. Simard. „La biogenèse des ARN courts non codants chez les animaux“. médecine/sciences 34, Nr. 2 (Februar 2018): 137–44. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20183402011.

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Ces dernières années, la découverte des ARN courts non codants a ouvert un tout nouveau champ de la biologie moléculaire. En effet, ces petites séquences, ne codant pour aucune protéine, agissent comme de puissants régulateurs de l’expression des gènes. Il existe différents types d’ARN courts non codants, les mieux caractérisés étant les microARN, les piARN (Piwi-interacting ARN) et les siARN (small interfering ARN). Du fait de leur importante fonction d’ajustement dans la régulation des gènes et dans l’expression du génome, une mauvaise régulation du niveau d’expression de ces courts ARN peut entraîner l’apparition de nombreuses pathologies. Cette revue se concentre sur la biogénèse de ces ARN courts non codants chez les animaux.

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4

Benoît, R. „Analyse génétique et physiologique“. Revue d'Orthopédie Dento-Faciale 52, Nr. 4 (Oktober 2018): 351–72. http://dx.doi.org/10.1051/odf/2018029.

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Les gènes du développement ont d'abord été mis en évidence chez la drosophile en 1950 (gène HOM), puis chez la souris en 1970 (gènes Hox). Ces gènes codent pour la mise en place de « champs », puis de populations cellulaires, puis de « systèmes composites ». Au cours de l'évolution, le cerveau et les cellules des crêtes neurales sont responsables, par l'intermédiaire de ces gènes et de leurs protéines du développement des divers systèmes composites du crâne et de la face et de leurs fonctions. Nous isolerons le système dentaire, le système musculaire, avec le système squelettique comme soutien avant intégration. Par des exemples cliniques différents nous proposerons une analyse génétique et fonctionnelle.

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5

Cuinat, Silvestre, Stéphane Bézieau, Wallid Deb, Sandra Mercier, Virginie Vignard, Bérénice Toutain, Bertrand Isidor, Sébastien Küry und Frédéric Ebstein. „Protéasomopathies neurodéveloppementales : une nouvelle classe de maladies du neurodéveloppement causées par une dysfonction du protéasome“. médecine/sciences 40, Nr. 2 (Februar 2024): 176–85. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023221.

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Le système ubiquitine-protéasome (UPS) est une voie conservée chez les eucaryotes qui permet la dégradation, par les protéasomes, des protéines modifiées par l’ubiquitine. Récemment, une corrélation entre des variants pathogènes de gènes codant le protéasome et l’émergence de nouvelles maladies avec troubles neurodéveloppementaux, dénommés « protéasomopathies neurodéveloppementales », a été mise en évidence. Ces maladies rares se manifestent par des retards psychomoteurs, des troubles du comportement, des dysmorphies faciales et des anomalies multi-systémiques. Dans cette synthèse, nous répertorions les biomarqueurs spécifiques d’une dysfonction protéasomale et nous discutons de leur pertinence pour le diagnostic et les traitements de ces troubles neurodéveloppementaux.

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6

Boyer, Olivia, Géraldine Mollet und Guillaume Dorval. „Atteinte neurologique et syndrome néphrotique cortico-résistant“. médecine/sciences 39, Nr. 3 (März 2023): 246–52. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023029.

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Les études génétiques portant sur le syndrome néphrotique (SN) héréditaire ont permis d’identifier plus de 60 gènes impliqués dans le développement de formes monogéniques de SN cortico-résistant, isolé ou syndromique, ce dernier étant parfois associé à des troubles neurologiques. Au cours des dernières décennies, diverses études ont établi des liens entre la physiologie des podocytes et celle des neurones, tant sur le plan morphologique (diaphragme de fente et synapse) que fonctionnel (plateformes de signalisation). Des variants dans des gènes codant des protéines s’exprimant dans différents compartiments du podocyte et des neurones sont responsables de phénotypes associant des lésions rénales avec protéinurie à des troubles neurologiques centraux et/ou périphériques. L’objectif de cette revue est de se concentrer sur les syndromes génétiques associant une protéinurie et une atteinte neurologique et de présenter les dernières avancées dans la description de ces troubles neuro-rénaux.

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7

NYS, Y., M. T. HINCKE, A. HERNANDEZ-HERNANDEZ, A. B. RODRIGUEZ-NAVARRO, J. GOMEZ-MORALES, V. JONCHERE, J. M. GARCIA-RUIZ und J. GAUTRON. „Structure, propriétés et minéralisation de la coquille de l’œuf : rôle de la matrice organique dans le contrôle de sa fabrication“. INRAE Productions Animales 23, Nr. 2 (10.04.2011): 143–54. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2010.23.2.3296.

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La coquille de l’œuf est une structure minérale parfaitement définie. Elle est déposée chaque jour en moins de 24 h dans un milieu acellulaire, le fluide utérin, sécrété par la partie distale de l’oviducte. La poule exporte une quantité considérable de calcium, et adapte à de nombreux niveaux son métabolisme calcique. La coquille résulte d’une croissance cristalline radiale de la calcite initiée sur des amas organiques présents en surface des membranes coquillières. Cette croissance se poursuit pour former une couche compacte dont les cristaux présentent progressivement une direction privilégiée du fait d’une compétition spatiale entre sites adjacents. Les propriétés mécaniques exceptionnelles de la coquille résultent de la quantité et de l’organisation cristallographique de ce biomatériau, elles-mêmes contrôlées par la matrice organique. Celle-ci est composée de nombreuses protéines spécifiques, uniquement synthétisées par l’utérus de la poule. La spécificité du profil électrophorétique du fluide utérin à un stade de formation de la coquille, le contrôle du polymorphe (calcite) et de la morphologie des cristaux in vitro par les protéines de ce milieu plaident en faveur de ce contrôle de la fabrication de la coquille par sa matrice protéique. Cette hypothèse est renforcée par les observations in vivo d’une association entre texture ou solidité de la coquille avec les teneurs en protéines de la matrice organiques ou avec la présence de polymorphisme simple nucléotidique de gènes codant ces protéines.

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8

Popeijus, Herman, Vivian Blok, Linda Cardle, Erin Bakker, Mark Phillips, Johannes Helder, Geert Smant und John Jones. „Analysis of genes expressed in second stage juveniles of the potato cyst nematodes Globodera rostochiensis and G. pallida using the expressed sequence tag approach“. Nematology 2, Nr. 5 (2000): 567–74. http://dx.doi.org/10.1163/156854100509358.

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Abstract Expressed sequence tag (EST) projects offer a rapid route to the discovery of novel genes. Genes expressed in a wide range of parasitic nematodes of medical or veterinary importance have been investigated using EST analysis but these techniques have not yet been applied to plant parasitic nematodes. We describe a small scale EST project using cDNA libraries made from the two species of potato cyst nematode, Globodera rostochiensis and G. pallida, and assess the utility of this approach to identify mRNAs encoding abundantly expressed secreted proteins and other proteins present in the nematode at the onset of parasitism. Approximately 1000 sequences were obtained from G. rostochiensis and 100 from G. pallida. A variety of genes was characterised and approximately 11% of the cDNAs sequenced were apparently PCN specific. Secreted proteins identified included a novel PCN homologue of chorismate mutase, a cDNA recently cloned from the gland cells of Meloidogyne javanica. The results obtained justify a much larger scale application of this technology to these parasites. Utilisation de L'Expressed Sequence Tag pour l'analyse de gènes s'exprimant chez les juvéniles de deuxième stade des nématodes à kyste de la pomme de terre Globodera rostochiensis et G. pallida - l'Expressed Sequence Tag (EST) ouvre une voie rapide vers la découverte de nouveaux gènes. Des gènes s'exprimant chez un large éventail de nématodes parasites d'importance médicale ou vétérinaire ont été étudiés par analyse EST alors que cette technique n'a pas encore été appliquée aux nématodes phytoparasites. Nous décrivons ici un projet EST à petite échelle utilisant les banques d'ADNc constituées à partir de deux espèces de nématodes à kyste de la pomme de terre (PCN), Globodera rostochiensis et G. pallida et nous évaluons l'utilité de cette approche pour identifier les ARNs codant les protéines abondamment sécrétées - et les autres protéines - présentes chez les nématodes lors de l'attaque parasitaire. Mille séquences environ ont été obtenues chez G. rostochiensis et 100 chez G. pallida. Des gènes variés ont été caractérisés et environ 11% des ADNc séquencés sont apparemment spécifiques des PCN. Parmi les protéines sécrétées identifiées figurent un nouvel homologue PCN de la chorismate mutase ainsi qu'un ADNc récemment cloné à partir de cellules glandulaires de Meloidogyne javanica. Les résultats ainsi obtenus justifient une utilisation à plus grande échelle de l'EST pour l'étude de ces parasites.

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9

Dhorne-Pollet, Sophie, und Éric Barrey. „Le cheval Curly, un cheval aux poils frisés dit « hypoallergénique »“. Le Nouveau Praticien Vétérinaire équine 17, Nr. 59 (2023): 26–31. http://dx.doi.org/10.1051/npvequi/2024006.

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L’allergie aux poils de cheval est de plus en plus fréquente avec le développement des sports équestres. On évoque souvent l’allergie « aux poils » de chevaux, cependant ce ne sont pas les poils qui sont responsables de cette allergie, mais des protéines sécrétées par les glandes sudoripares. Ces protéines sont des allergènes retrouvés dans l’urine, sur les squames et enfin sur les poils des chevaux. Une solution pour les cavaliers allergiques « aux poils » des chevaux serait l’utilisation de chevaux Curly. En effet, ces équidés présentent un poil frisé qui retiendraient mieux les squames que les poils raides. Bien qu’aucune étude ne l’ait encore démontré, cette particularité donne aux chevaux Curly la réputation d’être hypoallergéniques. Nous avons identifié une mutation autosomique dominante responsable de ce phénotype « poil frisé ». Cette mutation est localisée au niveau de l’un des gènes codant pour les kératines (ici KRT25). Pour aider les éleveurs à gérer au mieux ce caractère frisé du cheval Curly, un test de génotypage permettant d’identifier les animaux porteurs de cette mutation a été développé. L’utilisation de ces animaux comme reproducteurs permettra une gestion raisonnée des accouplements et le maintien du phénotype frisé.

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RENARD, C., und J. MOUROT. „Exemple d’approche fonctionnelle : le gras intramusculaire chez le porc“. INRAE Productions Animales 13, HS (22.06.2020): 161–63. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3830.

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Nous avons utilisé alternativement les techniques d’analyse fonctionnelle, d’analyse génétique et de biologie moléculaire pour identifier les gènes qui ont un effet majeur sur le gras intramusculaire du porc indépendamment de ceux qui agissent sur l’épaisseur de du gras souscutané dorsal. L’ensemble des travaux met en évidence : l’influence prépondérante de la région péri-centromérique du chromosome 7, marquée par le complexe majeur d’histocompatibilité SLA, sur le taux de lipides intramusculaires ; le rôle clef de l’enzyme malique, une des enzymes de la lipogenèse, dans la synthèse lipidique intramusculaire tout au long du développement corporel du porc ; l’existence d’un gène proche de SLA, qui contrôle l’activité de cette enzyme et dont le profil est le suivant : ce n’est pas le gène codant pour l’enzyme malique, celui-ci étant localisé sur le chromosome 1, il n’agirait pas par activation de la transcription de la protéine, mais il pourrait intervenir sur le nombre, la différenciation, l’activation ou la migration des adipocytes dans les muscles.

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Strub, M., S. Jung, T. Siebert und F. Clauss. „Hypominéralisation Molaire-Incisive (MIH): Hétérogénéité des tableaux cliniques et incidences thérapeutiques“. Revue d'Orthopédie Dento-Faciale 53, Nr. 1 (Februar 2019): 51–61. http://dx.doi.org/10.1051/odf/2019006.

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L’anomalie de l’émail la plus fréquemment rencontrée est l’hypominéralisation molaire-incisive. Patients et parents sont souvent demandeurs en ce qui concerne la cause de cette anomalie de structure. L’étiologie est multifactorielle, pouvant impliquer des facteurs extrinsèques environnementaux comme les molécules antibiotiques ou des perturbateurs endocriniens, et des facteurs intrinsèques comme des prédispositions génétiques consistant en des polymorphismes sur des gènes codant pour des protéines matricielles amélaires. Une association significative est également décrite entre la MIH et des antécédents de complications durant la grossesse ou de pathologies en péri-natal et post-natal. Caractérisée par un émail hypoplasique affectant au moins une première molaire permanente, elle est un challenge sur le plan de la prise en charge esthétique et des thérapeutiques conservatrices. Les tableaux cliniques sont variés et conditionnent les choix du praticien en fonction d’un gradient thérapeutique allant de la reminéralisation / désensibilisation amélaire à l’avulsion. En effet, les formes sévères peuvent compromettre la pérennité de la dent sur l’arcade lorsque la perte de substance est importante, avec ou sans lésion carieuse associée.

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Minehira, K., P. Gual, A. Tran, S. Bonnaous, H. Bouzourene, M. Suter und V. Giusti. „P247 Étude des gènes codant les protéines des gouttelettes lipidiques chez les patients avec la stéatose hépatique“. Diabetes & Metabolism 36 (März 2010): A97. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(10)70395-5.

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HAYES, H. „ADN et chromosomes“. INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 13–20. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3806.

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Chaque chromosome contient une seule molécule d’ADN. L’ADN déroulé d’un noyau de cellule humaine mesurerait environ 1,8 m : chaque molécule d’ADN est enroulée et compactée en plusieurs étapes, grâce à l’association de différentes protéines, et loge dans le noyau de 6 µm de diamètre. Le degré de condensation de l’ADN est variable selon les régions chromosomiques et les régions les moins condensées sont les plus riches en gènes. L’ADN est composé d’une variété de séquences codantes ou non et répétées ou non dont l’organisation dans le chromosome est caractéristique de la métaphase. Certaines séquences peuvent être corrélées en partie avec les motifs de bandes spécifiques de chaque paire chromosomique produits par les techniques de marquage chromosomique.

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Flammang, A., J. Dina, J. Hamel, L. Adamon, A. Vabret und J. Brouard. „Identification des mutations dans les gènes codant pour les protéines de surface G et F des virus respiratoires syncytiaux chez les enfants traités par palivizumab“. Archives de Pédiatrie 24, Nr. 5 (Mai 2017): 510. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2017.02.010.

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Van Vliet, A. H. M., Frans Jongejan, Mirinda Van Kleef und B. A. M. Van Der Zeijst. „Clonage et caractérisation partielle du gène codant pour la protéine Cr32 de Cowdria ruminantium“. Revue d’élevage et de médecine vétérinaire des pays tropicaux 46, Nr. 1-2 (01.01.1993): 167–70. http://dx.doi.org/10.19182/remvt.9354.

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Les Cowdria ont été purifiées par centrifugation en gradient de densité. L'ADN a été utilisé pour la construction de banques génomiques d'expression. La protéine immunodominante Cr32 a été purifiée et la séquence N-terminale d'acides aminés déterminée. Les banques génomiques d'expression ont été criblées avec des anticorps monoclonaux spécifiques de la protéine Cr32, mais aucun n'a réagi. Une partie du gène codant pour la Cr32 a ensuite été amplifiée utilisant des amorces provenant de la séquence N-terminale et d'une autre séquence d'acides aminés interne. La séquence amplifiée a servi de sonde pour détecter le fragment d'ADN génomique codant pour la protéine Cr32. Ce fragment, provenant du stock Sénégal de Cowdria ruminantium, a alors été cloné. Une partie du gène, représentant les deux tiers de la longueur totale, a été exprimée dans le vecteur pGEX2T. Le produit d'expression obtenu est reconnu par les anticorps monoclonaux spécifiques de la Cr32.

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Perron, H. „La voie des rétrovirus humain endogènes, un espoir thérapeutique dans la schizophrénie“. European Psychiatry 30, S2 (November 2015): S25. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.077.

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Les psychoses majeures telles la schizophrénie sont des troubles complexes qui peuvent impliquer des interactions multiparamétriques comprenant des facteurs génétiques et environnementaux comme des infections. Des études successives ont montré une association entre la schizophrénie et les rétrovirus endogènes humains (HERV). Les HERVs sont des composants du génome humain qui représentent 8 % de l’ADN chromosomique. Depuis plus d’une décennie, une famille spécifique de HERV, HERV-W, a été associée à la schizophrénie. Or, une fois activée, l’expression HERV-W peut être à l’origine de la production d’une protéine d’enveloppe (HERV-W Env) aux propriétés pro-inflammatoires et cytopathogènes via une très haute affinité pour le toll-like receptor 4 (TLR4). Ainsi la sécrétion de cette « toxine endogène » ou sa présentation à la surface des cellules productrices, induit une forte activation des voies de signalisation TLR4 dans les cellules du système immunitaire ou du tissu cérébral (microglie, en particulier). Une transcription élevée des gènes HERV-W a été rapportée dans des études effectuées sur différentes populations de patients schizophrènes en Europe, en Amérique du Nord et en Chine. Les antigènes de capside et d’enveloppe des protéines HERV-W ont été mis en évidence dans des échantillons de sang de patients schizophrène corrélant avec le dosage de CRP (marqueur d’inflammation), ceci, dans la sous-population des patients ayant une CRP positive. Par ailleurs, on a montré que certains Herpesviridae (CMV, HSV…), le virus influenza ou le parasite Toxoplasma gondii, qui sont des facteurs positivement associés à un risque plus élevé de développer une schizophrénie, avaient la capacité d’activer des éléments de la famille HERV-W dans certaines cellules. Les études expérimentales ainsi effectuées, démontrent que des facteurs environnementaux peuvent induire une modification de l’expression de ces éléments génétiques et, ainsi, induire une production auto-entretenue de protéine pathogène codée par certaines copies HERV-W. Différentes études ont aussi montré un effet potentiel de HERV-W Env sur le développement et le fonctionnement neuronal, via la dérégulation de neurorécepteurs (NMDA/DRD3) ou de facteurs comme le BDNF. D’autres paramètres de ces interactions complexes ont aussi été mis en évidence, comme certains profils immunogénétiques (HLA/génotype TLR4 susceptibles aux infections), un faible contrôle épigénétique (infections périnatales), des toxiques (cannabis ?) ou des stress particuliers. La résultante de ces interactions multiples, peuvent permettre de relayer les effets des facteurs environnementaux au niveau d’une expression génique HERV-W anormale codant pour une protéine immuno- et neurotoxique. Ainsi, HERV-W pourrait constituer un élément pivot dans la pathogenèse de la maladie, une fois activé au niveau du génome de certaines cellules. Par conséquent, notre hypothèse est qu’un événement infectieux ou inflammatoire majeur au cours de la grossesse, peut déclencher l’activation des éléments de HERV-W dans l’embryon ou le nouveau-né. L’activation de ces HERVs qui peuvent rétrotransposer dans le génome affecté, pourrait provoquer des modifications de l’ADN telles qu’observées ultérieurement chez les malades atteints de schizophrénie (CNV, microdélétions ou réarrangements génétiques, etc.). Un remaniement du génome HERV-W et d’éléments « génétique mobiles » associés, pourrait causer une expression aberrante HERV-W et conduire à un développement neurologique anormal, dans un contexte général de neurotoxicité inflammatoire. Des conditions de stress particulières et/ou des infections secondaires avec des agents neurotropes tels que, par exemple, le cytomegalovirus (CMV) ou le virus de l’herpès simplex de type 1 (HSV-1), pourraient alors venir augmenter ou réactiver l’expression des éléments modifiés de HERV-W modifiés ou dérégulés. Ceci conduirait à atteindre un seuil d’expression qui déclencherait des épisodes neuro-inflammatoires et/ou neurotoxiques à l’origine d’une symptomatologie psychotique aiguë. L’existence d’anticorps neutralisant cette toxine endogène, dont une IgG4 humanisée est actuellement développée en phase II d’essais cliniques pour d’autres pathologies neuro-inflammatoires, suggère que des études précliniques sont nécessaires pour étayer des stratégies de traitement spécifiques analogues. Une telle approche innovante ciblant une protéine endogène qui agirait en amont de la cascade pathogénique responsable de l’évolution de la maladie schizophrénique, pourrait la neutraliser et, potentiellement, réduire puis prévenir la survenue d’épisodes psychotiques ainsi que les conséquences neuropathologiques induites.

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GATTI, J. L., J. L. VILOTTE, M. OLLIVIER-BOUSQUET und M. ELOIT. „Recherche d’une rôle physiologique pour la protéine prion cellulaire (PrPc)“. INRAE Productions Animales 17, HS (20.12.2004): 55–60. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2004.17.hs.3628.

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De nombreuses études sont menées pour élucider le mécanisme de la transformation de la protéine prion normale (PrPc) en protéine pathogène résistante aux protéases (PrPres) et pour comprendre comment l’accumulation de cette PrPres peut induire les dégénérescences nerveuses observées lors des Encéphalopathies Spongiformes Transmissibles (EST). Cependant, la protéine prion est une protéine ubiquitaire présente dans de nombreux tissus autres que le tissu nerveux et le rôle cellulaire «normal» joué par cette PrPc est très controversé et reste encore une énigme. Différentes équipes INRA utilisent leurs compétences en physiologie pour établir la présence et les voies de sécrétions de la protéine prion normale dans différents organes. Ces études se font en utilisant des modèles animaux et cellulaires classiques, mais aussi des souris où le gène codant pour la protéine prion est supprimé (PrP-/-) ou sa quantité sur-exprimée par introduction de multiples copies de ce gène. Ceci permettra d’une part d’étudier le ou les rôles possibles de cette protéine dans les différents tissus et fluides biologiques (protection contre le stress oxydatif, transport de métaux, signalisation cellulaire, etc.), d’autre part de rechercher si lors de l’infection, de la protéine prion pathogène est retrouvée dans certains de ces fluides biologiques tels que le lait et le sperme. En effet, si les études passées n’ont jamais montré de protéine prion pathogène dans ces fluides, des travaux utilisant des méthodes plus sensibles sont nécessaires pour confirmer ces résultats.

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Urtizberea, J. Andoni, Gianmarco Severa, Juliette Ropars und Edoardo Malfatti. „Le syndrome de Schwartz-Jampel“. médecine/sciences 39 (November 2023): 37–46. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023133.

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Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa prévalence est plus élevée dans les zones de forte endogamie. La découverte du gène HSPG2 codant une protéine de la lame basale a permis de mieux en délimiter les contours nosologiques. Le diagnostic est généralement très fortement suspecté cliniquement puis confirmé en biologie moléculaire. Le traitement reste à ce jour essentiellement symptomatique.

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Dereure, O. „Mutations du gène codant pour la protéine matricielle extra-cellulaire 1 dans la lipido-protéinose“. Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 131, Nr. 4 (April 2004): 417. http://dx.doi.org/10.1016/s0151-9638(04)93630-7.

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Angers, Annie, Philip Ouimet, Assia Tsyvian-Dzyabko, Tanya Nock und Sophie Breton. „L’ADN mitochondrial, un potentiel codant mésestimé“. médecine/sciences 35, Nr. 1 (Januar 2019): 46–54. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2018308.

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Du génome bactérien de l’endosymbionte d’origine les mitochondries animales n’ont retenu que 13 séquences codant des polypeptides essentiels à la production d’ATP. La découverte de petits peptides d’origine mitochondriale vient remettre en question cette interprétation du génome des mitochondries et suggère que leur potentiel codant reste sous-estimé. L’humanine, MOTS-c, les SHLP et Gau sont des peptides dérivés de l’ADN mitochondrial dont l’existence a été démontrée expérimentalement et qui jouent des rôles importants dans la régulation de l’apoptose et du métabolisme cellulaire. Chez certains bivalves à transmission doublement uniparentale des mitochondries, des gènes codant des peptides additionnels ont été découverts et pourraient être impliqués dans la détermination du sexe de ces animaux.

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DESMOTS, F., C. GABAUDAN, J. MILTGEN, B. SOULIER, P. RICHEZ, A. BUZENS, M. BELLETANTE und Y. GEFFROY. „Une anatomie renversante.“ Médecine et Armées Vol. 40 No. 1, Volume 40, Numéro 1 (01.02.2012): 77–82. http://dx.doi.org/10.17184/eac.6588.

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Le syndrome de Kartagener est une maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive (1/40 000) faisant partie des dyskinésies ciliaires primitives. Plus de 70 % des cas présentent une mutation du gène codant pour la dynéine, protéine essentielle aux mouvements ciliaires. Son diagnostic clinique repose sur l’association de trois signes : un situs inversus, une bronchorrée chronique et des bronchectasies et des sinusites à répétition avec une polypose nasosinusienne. L’examen clinique est primordial et ne doit pas méconnaître une déviation des bruits du coeur à droite. La radiographie thoracique objective le situs inversus. L’examen au microscope optique à contraste de phase sur biopsie fraîche de cellules ciliées (anomalies de battements ciliaires) et l’examen au microscope électronique confirment le diagnostic mais ne sont pas disponibles en routine. Sa prise en charge est multidisciplinaire. Son existence mérite d’être connue par l’ensemble des cliniciens des Services médicaux d’unité et des Hôpitaux d’instruction des armées car il rend le patient inapte à l’engagement (G = 5, IM 2100). Nous présentons le cas d’un jeune homme, âgé de 20 ans, engagé volontaire dans la Légion étrangère.

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Lacombe, Didier. „Maladies des gènes du développement codant pour des facteurs de transcription“. Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine 193, Nr. 4 (April 2009): 931–45. http://dx.doi.org/10.1016/s0001-4079(19)32534-8.

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Deschenes, G. „Un nouveau gène codant pourune protéine membranaire responsable de la cystinose“. Archives de Pédiatrie 5, Nr. 8 (August 1998): 886. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(98)80134-6.

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Enesco, Hildegard E. „Genetic Control of the Aging Process: A Review and Interpretation“. Canadian Journal on Aging / La Revue canadienne du vieillissement 15, Nr. 1 (1996): 16–30. http://dx.doi.org/10.1017/s0714980800013258.

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RÉSUMÉLe processus de vieillissement est sous contrôle génétique. Le point de vue traditionnel, dérivé de la biologie évolutive, est que le vieillissement est un trait polygénique, contrôlé par un grand nombre de gènes, chacun avec un effet additif. Un autre point de vue est développé ici, en ajoutant qu'il y a un nombre limité de gènes importants dans le contrôle du vieillissement. Ces derniers peuvent inclure les gènes protecteurs qui assurent l'exactitude de la synthèse de protéines et aussi les gènes qui servent à activer ou à retarder le processus de vieillissement. On continue à développer la technologie génétique afin de faire la carte complète du génome humain. Ces percées offrent la possibilité de comprendre les mécanismes génétiques du vieillissement et même d'envisager la thérapie génétique pour les maladies associées au vieillissement.

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Laffleur, Brice, Zeinab Dalloul, Iman Dalloul, Sandrine Le Noir und Michel Cogné. „Quand les gènes codant les anticorps s’adjoignent des fragments venus d’autres chromosomes“. médecine/sciences 32, Nr. 8-9 (August 2016): 677–80. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20163208006.

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Jovelin, F., F. Brard, D. Gilbert und F. Tron. „Protocole de séquençage des gènes codant les régions variables des anticorps murins“. Immuno-analyse & Biologie Spécialisée 10, Nr. 2 (Januar 1995): 87–90. http://dx.doi.org/10.1016/0923-2532(96)80514-x.

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Otesile, E. B., A. T. P. Ajuwape, S. O. Odemuyiwa, S. O. Akpavie, A. K. Olaifa, G. N. Odaibo, O. D. Olaleye und A. I. Adetosoye. „Enquête expérimentale et sur le terrain d’un foyer de peste porcine africaine au Nigeria“. Revue d’élevage et de médecine vétérinaire des pays tropicaux 58, Nr. 1-2 (01.01.2005): 21. http://dx.doi.org/10.19182/remvt.9935.

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Un foyer de peste porcine africaine (PPA), caractérisé par une mortalité atteignant 50 à 100 p. 100 dans les différents troupeaux, a été diagnostiqué chez des porcs domestiques élevés en liberté dans l’Etat du Delta au Nigeria en août 1998. La confirmation étiologique de la PPA a été obtenue par isolation du virus, PCR et séquençage de 280 paires de bases d’un segment du gène codant pour la protéine majeure (VP72) de la capside. L’infection expérimentale des animaux avec du sang infecté a provoqué des fièvres, avec les pics les plus élevés deux à quatre jours après l’infection, suivies de mort cinq à six jours après l’infection. Les examens post-mortem ont révélé des hémorragies très étendues, et l’aspect des tissus congestionnés et oedémateux. Les noeuds lymphatiques, la rate, le foie et les reins ont présenté des nécroses focales aléatoires prononcées et une perte des lymphocytes au niveau des follicules de la rate et du tissu lymphoïde. Les porcs ont aussi révélé une orchite aiguë avec des infiltrats neutrophiles et macrophages massifs dans les tissus conjonctifs intertubulaires. Des méningites et des hémorragies focales ont été observées dans le cerveau et la moelle épinière. Il semble que le foyer provenait de la propagation à l’est de la PPA, à partir du Bénin, Etat voisin où la PPA s’était déclarée l’année précédente (1997).

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Gibert, Jean-Michel. „La plasticité phénotypique chez les insectes“. Biologie Aujourd’hui 214, Nr. 1-2 (2020): 33–44. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2020005.

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Les insectes représentent 85 % des animaux. Ils se sont adaptés à de nombreux environnements et jouent un rôle majeur dans les écosystèmes. De nombreuses espèces d’insectes montrent de la plasticité phénotypique. Nous présentons ici les mécanismes impliqués dans la plasticité phénotypique chez différents insectes (les pucerons, le criquet migrateur, le papillon carte géographique, l’abeille ainsi que la plasticité nutritionnelle de la taille chez la drosophile et la plasticité des ocelles sur les ailes du papillon Bicyclus anynana). Nous décrivons également plus en détail nos travaux sur la plasticité thermique de la pigmentation chez la drosophile. Le froid induit une pigmentation abdominale plus foncée chez les femelles drosophiles. Nous avons montré que l’expression des gènes tan,yellow et Ddc, codant des enzymes de la voie de synthèse des mélanines, est modulée par la température et que c’est une conséquence, au moins en partie, de l’expression sensible à la température des gènes du locus bab qui les répriment.

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Pucéat, M., und G. Vassort. „Les échangeurs anioniques cardiaques : gènes multiples, protéines multiples, fonctions multiples ?“ médecine/sciences 12, Nr. 8-9 (1996): 1024. http://dx.doi.org/10.4267/10608/870.

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Houdebine, LM. „Le contrôle et l'utilisation des gènes des protéines du lait.“ médecine/sciences 16, Nr. 2 (2000): 219. http://dx.doi.org/10.4267/10608/1625.

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Chanat, Eric, Etienne Aujean, Adrian Balteanu, Sophie Chat, Nicolas Coant, Marie-Louise Fontaine, Cathy Hue-Beauvais et al. „Organisation nucléaire et expression des gènes des protéines du lait“. Journal de la Société de Biologie 200, Nr. 2 (2006): 181–92. http://dx.doi.org/10.1051/jbio:2006020.

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Jones, John, Vivian Blok und Geert Smant. „SXP/RAL-2 proteins of the potato cyst nematode Globodera rostochiensis: secreted proteins of the hypodermis and amphids“. Nematology 2, Nr. 8 (2000): 887–93. http://dx.doi.org/10.1163/156854100750112833.

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AbstractA family of secreted proteins (the SXP/RAL-2 proteins) has been identified in animal parasitic nematodes and Caenorhabditis elegans. In this paper, we describe two full length cDNA sequences from the potato cyst nematode Globodera rostochiensis which could encode proteins similar to SXP/ RAL-2 proteins. We show that although both genes are expressed in second stage juveniles and in sedentary females of G. rostochiensis, they have remarkably different spatial expression patterns. The mRNA derived from one of the genes (gr-sxp-1) was present in the hypodermis, as has been described previously for one of these genes in an animal parasitic nematode. However, expression of the mRNA from the other gene was restricted to the gland cells surrounding the amphidial sense organs (the sheath cells). In addition to providing the first description of SXP proteins from a plant parasitic nematode, this work provides the first detailed characterisation of a protein secreted from the amphids of a plant parasite. Les protéines SXP/ RAL-2 du nématode à kyste de la pomme de terre Globodera rostochiensis : les protéines sécrétées par l'hypoderme et les amphides - Une famille de protéines sécrétées - les protéines SXP/RAL-2 - avait déjà été identifiée chez les nématodes zooparasites et chez Caenorhabditis elegans. Dans cet article nous décrivons deux séquences en longueur totale de cADN provenant du nématode à kyste de la pomme de terre Globodera rostochiensis, séquences qui pourraient coder des protéines similaires aux protéines SXP/RAL-2. Nous montrons que, bien que l'un et l'autre gène s'expriment chez les juvéniles de deuxième stade et chez les femelles sédentaires de Globodera rostochiensis, ils possèdent des profils d'expression spatiale remarquablement différents. Le rARN dérivé à partir d'un de ces gènes (gr-sxp-1) était présent dants l'hypoderme, comme cela avait déjà été décrit pour l'un de ces gènes chez un nématode zooparasite. Cependant, l'expression du mRNA de l'autre gène était limitée aux cellules glandulaires entourant les organes sensoriels amphidiens (les cellules de la gaine). Offrant la première description de protéines SXP provenant de nématodes phytopathogènes, le présent travail fournit de plus la première caractérisation détaillée d'une protéine sécrétée par les amphides d'un nématode parasite de plantes.

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Trocka, Daria, Anne-Pascale Satie und Célia Ravel. „La zone pellucide“. médecine/sciences 39, Nr. 6-7 (Juni 2023): 522–29. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023081.

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La zone pellucide (ZP) est une matrice extracellulaire spécifique enveloppant l’ovocyte. Elle régule la liaison des spermatozoïdes à l’ovocyte lors de la fécondation. Après la fécondation, la zone pellucide prévient la polyspermie en modifiant sa conformation. La zone pellucide est importante pour la protection de l’embryon pré-implantatoire en développement lors de son trajet oviductal en évitant l’implantation ectopique. Suite au développement des techniques génétiques et du séquençage du génome, de nombreuses mutations ont été récemment décrites chez des patientes infertiles. Après avoir présenté la structure et les fonctions des glycoprotéines ZP constituant la zone pellucide, nous discutons dans cette revue de l’impact des mutations mises en évidence dans les gènes codant ces glycoprotéines sur la fertilité féminine.

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Claverie, Jean-Michel, Chantal Abergel und Matthieu Legendre. „Des virus géants créateurs de leurs propres gènes ?“ médecine/sciences 34, Nr. 12 (Dezember 2018): 1087–91. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2018300.

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Depuis 2003 et la découverte de Mimivirus, la saga des virus géants se poursuit avec l’isolement de nouveaux virus d’amibes qui se répartissent maintenant en sept familles bien distinctes, aux origines toujours aussi mystérieuses que controversées. À la faveur de l’identification de 3 nouveaux membres de la famille des Pandoraviridae, dont les particules de tailles micrométriques et les génomes de plus de 2 mégabases empiètent sur le monde cellulaire, nous avons procédé à une ré-analyse pointilleuses de leur contenu en gènes, aidé par les apports combinés de la transcriptomique, de la protéomique et de la bioinformatique. Nous en avons conclu que le seul scénario capable de rendre compte de la répartition et de l’énorme proportion de gènes orphelins qui caractérisent les Pandoravirus est qu’ils aient été créés de novo au sein des régions intergéniques. Ce processus, peut-être partagé par d’autres grands virus à ADN, vient remettre en question le paradigme central de l’évolution moléculaire selon lequel tous les gènes/protéines ont une histoire.

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PICARD, B., B. LEBRET, I. CASSAR-MALEK, L. LIAUBET, C. BERRI, E. LE BIHAN-DUVAL, F. LEFEVRE, J. F. HOCQUETTE und G. RENAND. „Des marqueurs génomiques au service de la qualité de la viande“. INRA Productions Animales 28, Nr. 2 (13.01.2020): 183–96. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2015.28.2.3024.

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Le séquençage et l’annotation du génome des principaux animaux producteurs de viande ou de chair, ont permis l’essor des études de génomique au cours de la dernière décennie. Les techniques utilisées concernent d’une part la détection de mutations sur des régions du génome (QTL : « Quantitative Trait Loci »). Cette approche dite de génomique structurale a permis la détection de gènes majeurs (mutations ayant un effet majeur sur un caractère), comme le gène « culard » chez le bovin et le mouton, les gènes halothane et « Rendement Napole » chez le porc. Des QTL associés à une qualité, comme la vitesse de chute de pH chez le poulet, ont été identifiés. D’autre part, le niveau d’expression des gènes mesuré au travers de l’abondance relative d’ARN messagers et de protéines est analysé respectivement dans les études de transcriptomique et de protéomique. Des protéines ou des ARN messagers dont l’abondance est associée à une composante de qualité de viande, ont été identifiés chez le porc, le bovin, le poulet et la truite. Ils constituent des biomarqueurs d’intérêt pour la compréhension et la maîtrise des qualités d’intérêt pour chaque espèce. Le développement en cours d’outils d’évaluation de la qualité à destination des acteurs des filières permettra des applications sur l’animal vivant pour l’évaluation de son potentiel de qualité et l’adaptation de la conduite d’élevage à ce potentiel. Sur la carcasse, ils serviront à orienter sa destination bouchère ou celle des pièces ou morceaux de découpe. Ces biomarqueurs seront également utiles pour fournir des mesures phénotypiques pour la sélection génomique appliquée à la qualité de la viande.

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Schekman, Randy. „Les gènes et les protéines qui contrôlent la voie de sécrétion“. Biologie Aujourd'hui 209, Nr. 1 (Januar 2015): 35–61. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2015011.

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Bouyssie, H., J. Commeny, C. Labeau, M. Coustel, F. Vandenbossche und J. Horovitz. „Cholestase gravidique et mutation du gène codant pour la protéine MDR3 : à propos d’un cas“. Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction 41, Nr. 2 (April 2012): 204–5. http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2011.11.013.

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LEROUX, C., und G. TOSSER-KLOPP. „La fonction du gène : les grandes étapes de l’utilisation de l’information génétique“. INRAE Productions Animales 13, HS (22.10.2000): 21–28. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3807.

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L’utilisation de l’information portée par l’ADN nécessite une étape de transcription des gènes en ARN et, dans certains cas, une phase de traduction en protéine. La transcription est un phénomène complexe, régulé (un gène eucaryote contient des séquences régulatrices permettant l’initiation et la régulation de la transcription) qui produit trois types d’ARN : les ARN messagers (ARNm), les ARN de transfert (ARNt) et les ARN ribosomiques (ARNr). Les ARNt et les ARNr sont des constituants de la machinerie de traduction des ARNm. En effet, après la transcription, l’ARNm va être maturé (épissage, polyadénylation ...) puis va sortir du noyau pour aller dans le cytoplasme où sa séquence nucléotidique sera traduite en séquence d’acides aminés. Les protéines acquièrent ensuite leur structure définitive après des modifications posttraductionnelles diverses. La régulation de l’expression des gènes peut intervenir à chacune des étapes (transcription, maturation et/ou traduction).

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BOICHARD, Didier, C. GROHS, C. DANCHIN-BURGE und A. CAPITAN. „Les anomalies génétiques : définition, origine, transmission et évolution, mode d'action“. INRA Productions Animales 29, Nr. 5 (09.01.2020): 297–306. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2997.

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Cet article rappelle les notions et principes relatifs aux anomalies génétiques dont on observe régulièrement des émergences dans les populations animales d’élevage. Ces anomalies proviennent de mutations naturelles et certaines d’entre elles voient leur fréquence augmenter du fait principalement de la dérive génétique, parfois de la sélection. Lorsqu’elles sont dominantes, elles sont généralement rapidement contre-sélectionnées et tendent à disparaître. Mais lorsqu’elles sont récessives, les cas observables ne représentent qu’une toute petite fraction des individus porteurs. On définit généralement les anomalies génétiques comme des syndromes monogéniques. Toutefois, cette règle a beaucoup d’exceptions, soit parce que l’anomalie se révèle plus complexe qu’initialement supposé, soit parce que le syndrome présente une variabilité phénotypique due à des gènes modulateurs. Les anomalies récessives sont principalement dues à des mutations de type perte de fonction, tandis que les mutations dominantes résultent souvent d’interactions entre gènes ou entre protéines, ou de l’altération d’un gène répresseur. Les anomalies cytogénétiques conduisent à des phénotypes anormaux généralement différents entre types de caryotypes déséquilibrés. Enfin, les anomalies présentent parfois des déterminismes particuliers, par exemple dans le cas de gènes portés par les chromosomes sexuels ou soumis à empreinte parentale.

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Moog, Sophie, und Judith Favier. „Rôle de la succinate déshydrogénase dans le cancer“. médecine/sciences 38, Nr. 3 (März 2022): 255–62. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022024.

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La succinate déshydrogénase (SDH) est une enzyme mitochondriale qui participe au cycle de Krebs et à la chaîne respiratoire. Quand elles sont à l’origine de cancers, les mutations des gènes codant les différentes sous-unités de la SDH sont responsables d’une prédisposition aux phéochromocytomes et aux paragangliomes, et, plus rarement, aux tumeurs stromales gastro-intestinales ou au cancer du rein. Une diminution de l’activité de la SDH, non expliquée par la génétique, s’observe aussi dans certains cancers plus fréquents. Une des conséquences de l’inactivation de la SDH est la production excessive de son substrat, le succinate, qui joue un rôle d’oncométabolite en promouvant un statut pseudohypoxique et d’importants remaniements épigénétiques. La compréhension de l’oncogenèse liée à la succinate déshydrogénase permet aujourd’hui de développer des méthodes diagnostiques innovantes et d’envisager des thérapies ciblées pour la prise en charge des patients atteints.

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Kahn, A. „Réarrangement des gènes codant pour le récepteur des cellules lymphocytaires T au cours des syndromes lymphoprolifératifs“. médecine/sciences 2, Nr. 3 (1986): 160. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3470.

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Dereure, O. „Mutations de gènes codant pour des connecteurs cytosquelette-matrice extracellulaire dans la poïkilodermie de Weary-Kindler“. Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 131, Nr. 8-9 (August 2004): 853. http://dx.doi.org/10.1016/s0151-9638(04)93779-9.

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Friederich, E., C. Huet und D. Louvard. „Comment modifier la forme des cellules en exprimant un gène codant pour une protéine du cytosquelette“. médecine/sciences 6, Nr. 5 (1990): 482. http://dx.doi.org/10.4267/10608/4175.

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HOCQUETTE, J. F., H. BOUDRA, I. CASSAR-MALEK, C. LEROUX, I. PICARD, I. SAVARY-AUZELOUX, L. BERNARD et al. „Perspectives offertes par les approches en « omique » pour l’amélioration de la durabilité de l’élevage des herbivores“. INRAE Productions Animales 22, Nr. 5 (09.12.2009): 385–96. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2009.22.5.3363.

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Les mécanismes moléculaires à l’origine des processus biologiques sont gouvernés par les produits de l’expression d’une multitude de gènes dont les stratégies d’étude ont bénéficié d’avances technologiques considérables ces dernières années. En effet, alors que la biologie moléculaire était ciblée sur quelques gènes choisis selon leur fonction biologique dans les processus étudiés, les approches en «omique» permettent aujourd’hui d’étudier simultanément un grand nombre de gènes, protéines ou métabolites sans a priori sur leur fonction biologique. Ces nouvelles technologies peuvent contribuer à une meilleure connaissance de la biologie des herbivores dans une perspective d’élevage durable. Dans les exemples présentés dans cette courte synthèse, il apparaît en effet que ces approches à haut débit peuvent contribuer à améliorer l’efficacité économique des productions notamment par la détection de marqueurs de l’exposition aux mycotoxines et par une meilleure efficacité métabolique et physiologique des herbivores (partage des nutriments entre tissus et organes, différenciation du muscle pour la production de viande, régulation de l’expression des gènes par les nutriments). Les approches en «omique» peuvent aussi contribuer aux autres piliers du développement durable : bien-être animal (par la mise en évidence de marqueurs de stress), protection de l’environnement (par la maîtrise des rejets azotés par les animaux), qualité des produits (par une maîtrise de la composition en acides gras et de la qualité sensorielle des produits laitiers et carnés, et par la recherche biologique de prédicteurs de la tendreté de la viande).

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SANCHEZ, Marie-Pierre, Valérie WOLF, Cécile LAITHIER, Mohammed EL JABRI, Éric BEUVIER, Odile ROLET-RÉPÉCAUD, Nicolas GAUDILLIÈRE et al. „Analyse génétique de la « fromageabilité » du lait de vache prédite par spectrométrie dans le moyen infrarouge en race Montbéliarde“. INRAE Productions Animales 32, Nr. 3 (29.11.2019): 379–98. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2019.32.3.2950.

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Les aptitudes du lait à la transformation en fromage sont étroitement liées à sa composition. Ces caractères, difficiles à mesurer directement, ont été prédits à partir des spectres dans le moyen infrarouge (MIR) du lait en race Montbéliarde (projet From’MIR). Cet article rassemble les résultats de l’analyse du déterminisme génétique des aptitudes fromagères et de la composition fine du lait, prédites à partir de six millions de spectres MIR de 400 000 vaches. Ces caractères sont modérément à fortement héritables et les corrélations génétiques entre caractères fromagers (rendements et coagulation) et avec la composition du lait (protéines, acides gras et minéraux) sont élevées et favorables. Des analyses d’association (GWAS) et de réseaux de gènes, réalisées à partir des génotypes imputés pour l’ensemble des variations du génome de 20 000 vaches, permettent d’identifier des gènes et des variants candidats ainsi qu’un réseau de 736 gènes impliqués dans des voies métaboliques et des gènes régulateurs fonctionnellement liés à la composition du lait. Enfin, l’estimation de la précision d’une évaluation génomique montre qu’un modèle de type contrôles élémentaires, incluant les variants détectés par les GWAS et présumés causaux, permet de prédire des valeurs génomiques précises. Nous avons par ailleurs simulé une sélection incluant les aptitudes fromagères qui montre les possibilités de sélectionner efficacement les vaches pour qu’elles produisent un lait plus « fromageable », avec un impact limité sur le gain génétique des caractères actuellement sélectionnés. Ces résultats ont conduit à la mise en place d’un prototype d’évaluation génomique en race Montbéliarde dans la zone AOP Comté en 2019

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Barbi, Maria, Annick Lesne, Julien Mozziconacci und Jean Marc Victor. „Chromosomes : étonnants polymères !“ Reflets de la physique, Nr. 57 (April 2018): 10–15. http://dx.doi.org/10.1051/refdp/201857010.

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La molécule d'ADN est le support physique de l'information génétique. Ce long polymère est compacté grâce à des protéines pour former les chromosomes. Ce repliement assure la régulation de l’expression des gènes au cours de la vie des cellules. La biochimie des chromosomes est un sujet d'intenses investigations, mais il apparait aujourd'hui que les propriétés physiques des chromosomes sont aussi au coeur de leur fonctionnement. Ces propriétés peuvent être décrites en combinant physique statistique et physique des polymères en solution. Dans cet article, nous présentons les méthodes multi-échelles que nous avons développées pour reconstruire et animer l'architecture fonctionnelle des chromosomes.

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Simon, Alix. „Les omiques au service de la myologie“. médecine/sciences 39 (November 2023): 22–27. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023136.

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Malgré les efforts de la recherche biomédicale, les mécanismes pathologiques et les cibles thérapeutiques des maladies restent difficiles à identifier. L’essor des technologies à haut débit a conduit au développement de technologies innovantes dites « omiques » (omics en langue anglaise). Elles visent à caractériser de manière exhaustive un ensemble de molécules : gènes, ARN, protéines, métabolites, etc. Ces méthodes sans a priori permettent une caractérisation moléculaire fine des maladies et une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques complexes. Dans cet article, nous ferons un tour d’horizon des approches omiques, de leur intégration et de leurs applications dans le contexte de la myologie.

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Heidet, L., und M. C. Gubler. „Syndrome d’Alport : néphropathie héréditaire associée à des mutations dans les gènes codant les chaînes de collagène de type IV“. EMC - Néphrologie 10, Nr. 2 (April 2013): 1–8. http://dx.doi.org/10.1016/s1762-0945(13)58278-7.

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Heidet, Laurence, und Marie-Claire Gubler. „Syndrome d’Alport : néphropathie héréditaire associée à des mutations dans les gènes codant les chaînes de collagène de type IV“. Néphrologie & Thérapeutique 12, Nr. 7 (Dezember 2016): 544–51. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.09.001.

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Salier, JP, P. Rouet, F. Banine und S. Claeyssens. „Transcription des gènes de protéines plasmatiques dans le foie au cours de l'inflammation aigüe systémique.“ médecine/sciences 13, Nr. 3 (1997): 335. http://dx.doi.org/10.4267/10608/369.

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