Zeitschriftenartikel zum Thema „Gène CAV-3“

Les progrès du séquençage à haut débit permettent de rechercher simultanément des mutations sur plusieurs gènes pour explorer la prédisposition héréditaire au cancer du sein. Selon le gène, le niveau de risque et le spectre des cancers peuvent varier. Les dispositions spécifiques de prise en charge préconisées sont modulées en fonction des gènes, classés en : (1) très haut risque, tels les gènes BRCA1/2 suivant les recommandations de l’INCa 2017 ; (2) risque élevé ; (3) augmentation modérée : dans ce dernier cas, les mesures de surveillance sont similaires à la population générale. En l’absence de mutation, d’autres facteurs de risque peuvent intervenir et des scores professionnels être calculés. Cependant, selon les recommandations de la HAS 2014, l’histoire familiale prévaut : sur cette base, le dispositif national d’oncogénétique de l’INCa a mis en place un maillage national de réseaux de suivi des personnes à haut risque, présentant ou non des mutations. Enfin, de nouvelles voies thérapeutiques spécifiques s’ouvrent pour les personnes porteuses de mutations.

Les 3/4 des Trotteurs Français nés en 2003 ont des gènes étrangers issus des croisements réalisés avec le Standardbred américain depuis 1978. La part de gènes américains de ces chevaux est de 16 %, ce qui donne une proportion de 12 % de gènes américains pour l’ensemble de la population Trotteur Français. La diffusion des gènes américains s’est réalisée principalement par le 1/2 américain Florestan et ses produits (33 %). L’apport du pur américain Workaholic (et ses produits) ne représente que 17 %. C’est une introduction très différente de la holsteinisation de la race bovine Pie Noire car il n’y a pas de retour actuellement sur la race parentale étrangère et le taux de gènes étrangers ne s’est maintenu que par l’utilisation préférentielle des étalons porteurs de gènes étrangers par rapport aux purs français (31 produits annuels contre 13). Maintenant que l’introduction est achevée, le taux de gènes étrangers est stabilisé et généralisé, il perdure par accouplement des animaux croisés. Cette large diffusion contraste avec le faible nombre de fondateurs américains : 13 ancêtres suffisent à expliquer 99 % des gènes américains dans les Trotteurs Français ! L’influence du taux de gènes étrangers sur la performance (indice standardisé à un écart type de 20) est favorable et linéaire. Elle est plus importante sur le gain par départ à l’âge de 3 ans (2,2 points à 3 ans pour 10 % de gènes étrangers) qu’à 5 ans sur le gain total cumulé de la carrière (1,4 points) mais n’explique que 2 % de la variabilité.

Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont de plus en plus rapportées. Les calpaïnopathies avec mutations autosomiques récessives du gène de la calpaïne 3(CAPN3)sont associées à la dystrophie musculaire des ceintures de type R1 (OMIM 253600) ou LGMD-2A, selon l’ancienne nomenclature. La LGMD-R1 est la plus fréquente de toutes les formes de LGMD, sa prévalence étant estimée entre 10 et 70 cas par million d’habitants. Il existerait ainsi entre 670 et 4 200 patients atteints de LGMD-R1 en France. Les patients présentent une myopathie proximale symétrique et axiale se manifestant entre la première et la deuxième décennie. L’évolution est variable. Le taux de Créatine-Phospho-Kinase sérique est élevé et il n’y a pas d’atteinte cardiaque. Au niveau thérapeutique, la forme autosomique récessive de calpaïnopathie se prête à des stratégies de remplacement de gène. La viabilité d’un transfert de calpaïne 3 médié par un AAV recombinant a été démontrée dans des modèles animaux et un passage en clinique est attendu dans les prochaines années. En attendant, des études d’histoire naturelle sont nécessaires afin de préparer les futurs essais cliniques.

Due to regulation on the usage of synthetic antibiotics as a result of the development of resistance by microorganisms, the expression of Major Histocompatibility Complex (MHC) class II gene in three commercial strains of broiler chickens administered varying levels of ginger extract was investigated. Ninety each of Arbor acres Plus, Cobb 500 and Ross 308 were used in the experiment. The birds were randomly divided into three treatment groups, on breed basis, of 30 birds, designated as T1, T2, and T3. Each treatment per breed were further divided into 3 replicates of 10 chicks. The control was administered a leveled table spoonful of Oxytetracycline® in 2L of water as recommended by the manufacturer while 4% and 6% of aqueous ginger extract was given to treatment 2, and 3 birds, respectively via drinking water. A single phase diet (22.34% CP; 2948.05 ME kcal/kg) was fed to the birds for 8 weeks. Liver samples were collected at the end of the experiment, fixed in RNA Later, and used for the expression study. Results showed significant (P<0.05) effect of treatment on the expression of MHC complex class II gene of the birds. Arbor acres Plus, Cobb 500 and Ross 308 birds administered ginger extract expressed more of the gene compared to the control. For the breed effect, expression of MHC class II gene was better in Ross 308 strain (1.07 fold change) followed by Arbor acres plus (0.76 fold change) while Cobb 500 had the least (0.62 fold change). For the effect of varying ginger extract levels on the expression of MHC class II gene, it was observed to have been upregulated most in birds administered 4% ginger extract (1.26 FC), 6% ginger extract (1.19 FC), while the control (0% ) had the least value (0.00 FC). In conclusion, aqueous ginger extract could be used up to 6% in the drinking water of the three broiler chickens strains as it led to upregulation of the MHC class II gene expression which could help in conferring immunity to the birds against exogenous microbial infection. En raison de la réglementation sur l’utilisation d’antibiotiques synthétiques à la suite du développement d’une résistance par des micro-organismes, l’expression du gène de classe II du complexe majeur d’histocompatibilité (CMH) dans trois souches commerciales de poulets à griller administrées à des niveaux variables d’extrait de gingembre a été étudiée. Quatre-vingt-dix chacun des acres Arbor Plus, Cobb 500 et Ross 308 ont été utilisés dans l’expérience. Les oiseaux ont été divisés au hasard en trois groupes de traitement, sur la base de la race, de 30 oiseaux, désignés par T1, T2 et T3. Chaque traitement par race a ensuite été divisé en 3 répétitions de 10 poussins. Le témoin a reçu une cuillerée de table rase d’Oxytetracycline® dans 2L d’eau comme recommandé par le fabricant tandis que 4% et 6% d’extrait aqueux de gingembre ont été administrés aux oiseaux de traitement 2 et 3, respectivement via l’eau potable. Un régime à une seule phase (22,34 % de PB ; 2 948,05 ME kcal/kg) a été administré aux oiseaux pendant 8 semaines. Des échantillons de foie ont été prélevés à la fin de l’expérience, fixés ultérieurement dans l’ARN et utilisés pour l’étude d’expression. Les résultats ont montré un effet significatif (P<0,05) du traitement sur l’expression du gène du complexe CMH de classe II des oiseaux. Les oiseaux Arbor acres Plus, Cobb 500 et Ross 308 ayant reçu de l’extrait de gingembre ont exprimé plus de gène que le témoin. Pour l’effet de race, l’expression du gène CMH de classe II était meilleure dans la souche Ross 308 (changement de 1,07 fois) suivie par Arbor acres plus (changement de 0,76 fois) tandis que Cobb 500 avait le moins (changement de 0,62 fois). Pour l’effet de la variation des niveaux d’extrait de gingembre sur l’expression du gène du CMH de classe II, il a été observé qu’il avait été régulé positivement chez les oiseaux ayant reçu 4 % d’extrait de gingembre (1,26 FC), 6 % d’extrait de gingembre (1,19 FC), tandis que le contrôle (0% ) avait la valeur la plus faible (0,00 FC). En conclusion, l’extrait aqueux de gingembre pourrait être utilisé jusqu’à 6% dans l’eau potable des trois souches de poulets à griller car il a conduit à une régulation positive de l’expression du gène MHC de classe II qui pourrait aider à conférer une immunité aux oiseaux contre les infections microbiennes exogènes.

RésuméLa distribution intracellulaire des micronutriments ainsi que leur absorption sont importantes pour les fonctions cellulaires. Dans certains cas la distribution des micronutriments ou des protéines associées est déterminée par des mécanismes liés à l'expression des gènes. La région 3' non traduite (3'UTR) de l'ARNm de la métallothioneine-1 détermine la localisation de ce message et, par conséquent, la localisation intracellulaire de la protéine qu'il code. En utilisant des cellules transfectées nous avons montré que la métallothioneine-1 est transportée vers le noyau ou elle exerce un rôle dans la protection contre le stress oxydant et les dommages causés à l'ADN. Quand l'apport nutritionnel en Se est limité, l'expression des sélénoproteines est altérée. Toutefois celle-ci n'est pas affectée de fac¸on identique pour toutes les sélénoproteines; le Se disponible étant utilisé de fac¸on prioritaire pour la synthèse de certaines d'entre elles. Cet ordre de priorité met en jeu des différences dans la traduction et la stabilité de leur ARNm qui sont sous le controle de séquences dans la région 3' non traduite. Potentiellement, des variations génétiques affectant ces mécanismes régulateurs peuvent moduler les besoins en nutriments. Des polymorphismes génétiques ont été décrits dans le 3'UTR des ARNm de deux sélénoproteines; l'un d'entre eux affectant la synthèse de la sélénoproteine correspondante. Ces exemples illustrent comment des approches moléculaires peuvent contribuer à accroître notre compréhension du métabolisme et des besoins en nutriments à différents niveaux. Premièrement, elles permettent d'étudier les effets régulateurs des gènes et de leurs produits. Ensuite, la compréhension de ces effets peut fournir un modèle pour étudier le métabolisme des nutriments au niveau cellulaire. Ainsi, lorsque des effets essentiels sont identifiés, la connaissance du génome humain et les bases de données sur les polymorphismes génétiques constituent des outils complémentaires pour définir l'étendue de la variation génétique des gènes revêtant une importance nutritionnelle. Enfin, la fonctionnalité de ces variations peut être définie et des sous-groupes de la population, possédant des besoins nutritionnels différents, peuvent etre identifiés.

Le locus de la caséine alphas1 caprine se distingue par un fort polymorphisme et surtout par le fait qu’il existe, entre allèles ou groupes d’allèles, de nettes différences de niveau de synthèse protéique. Les premiers travaux ont établi que ce polymorphisme était déterminé par un minimum de 7 allèles, correspondant à 4 niveaux de synthèse différents : les allèles A, B et C s’accompagnent d’un taux "fort" de caséine alphas1 (environ 3,6 g/l), l’allèle E d’un taux "moyen" (1,6 g/l), les allèles D et F d’un taux "faible" (0,6 g/l), l’allèle O étant un allèle nul (pas de caséine alphas1 chez l’homozygote). En 1985, les allèles E et F prédominaient largement dans les races laitières françaises Alpine et Saanen, ce qui expliquait, en partie, la faiblesse du taux protéique des laits dans ces races, limitant leur rendement fromager, et posait la question de l’intérêt et des modalités d’une sélection en faveur des allèles "forts". Chacun des variants "faibles" se caractérise par la délétion d’une séquence d’acides aminés (résidus 59 à 95 dans F, 59 à 69 dans D, 14 à 26 dans G) qui résulte, tout au moins pour F et G, d’une anomalie d’épissage des ARN messagers. Dans le cas de l’allèle F, cette anomalie paraît due à la délétion d’un nucléotide, dans le cas de l’allèle G à une substitution nucléotidique. La diminution du niveau de synthèse constatée avec l’allèle E semble imputable à une insertion de 458 nucléotides dans le dernier exon du gène. La subdivision B1 de l’allèle "fort" B est le type originel de l’espèce. Les allèles à taux réduit sont donc des mutants défectifs. L’étude des performances en fermes de la descendance de 5 boucs hétérozygotes au locus alphas1-Cn a mis en évidence des différences de taux protéique conformes aux estimations ci-dessus (environ 2,5 g/kg entre les allèles A et F, 2 g/kg entre A et E). Ce polymorphisme n’a pas d’effet sur la quantité de lait produite ; mais on observe, par contre, des différences significatives inattendues, pour le taux butyreux, entre l’allèle A, et les allèles E et F. Globalement, l’allèle A a, par rapport à l’allèle F, un effet significatif sur la quantité totale de matière protéique par lactation, mais non sur la quantité de matière grasse. L’analyse des propriétés physico-chimiques des laits de chèvres homozygotes pour les 3 allèles principaux (A, E, F) confirme les effets du génotype sur le taux de caséine et sur le taux butyreux, et révèle en outre des effets significatifs sur le diamètre des micelles et leur degré de minéralisation calcique, inférieurs dans les laits A/A. Ces observations expliquent les différences constatées dans l’aptitude des laits à la coagulation par la présure, supérieure pour les laits A/A. Les écarts les plus importants concernent la fermeté maximale du gel (A/A>E/E>F/F) et sa vitesse de raffermissement (A/A>E/E et F/F), les laits de type A/A ayant, en moyenne, un temps de prise intermédiaire entre celui des laits E/E (plus long) et F/F (plus court). Des essais de fabrication traditionnelle de fromages du type Pélardon des Cévennes ont mis en évidence de nettes différences de rendement fromager corrigé : + 7,4 % entre les laits A/A et E/E, + 14,8 % entre les laits A/A et F/F, les variations saisonnières de rendement suivant celles de la matière fromagère utile (TP + TB). Des différences de fermeté des fromages (A/A>E/E>F/F) constatées par des mesures instrumentales, ont été confirmées par un jury de dégustation. Selon ce même jury, le goût de chèvre tend à être moins prononcé dans des fromages fabriqués à partir de laits A/A. Dans les races laitières européennes, on observe, selon les cas, une prépondérance des allèles "forts" A et B, de l’allèle moyen E ou de l’allèle faible F. Ce dernier prédomine dans les races Alpine et Saanen françaises et italiennes ainsi que dans la population Corse. Dans les races Alpine et Saanen, les allèles "forts" sont quasi absents chez les chèvres à index ou taux protéique faible, mais sont majoritaires en race Alpine (0,72) ou fréquents en race Saanen (0,42) chez les sujets à index ou taux protéique fort. En race Alpine, la fréquence de l’allèle A a nettement augmenté au cours des années précédentes chez les mâles de testage (environ 0,5 en 1992) et les boucs améliorateurs (0,6). En race Saanen, l’allèle E reste prédominant, mais la fréquence de l’allèle A s’accroît également. Les apports et les prolongements scientifiques de ce travail ainsi que les perspectives d’application à la sélection sont discutés.

De nombreuses études ont affirmé l’association significative des Copy Number Variants (CNVs) aux troubles psychotiques et de l’humeur, remettant en question l’hypothèse « maladie commune-variants communs » pour un modèle « maladie commune-variants rares » [1]. Par ailleurs, plusieurs études ont montré l’association de même CNVs à des pathologies différentes telles que l’autisme, le trouble bipolaire, le retard mental ou l’épilepsie, ce qui suggère un effet pléiotropique de ces mutations qui pourrait conduire à reconsidérer la nosologie actuelle. Enfin, certains de ces CNVs apparaîtraient de novo, mais il existe peu d’études familiales, et aucune effectuée sur des pedigrees étendus pour préciser les relations génotype-phénotype au sein des familles [2]. Dans ce travail nous avons étudié une famille consanguine multi-générationnelle et multiplexe pour le phénotype de trouble bipolaire de type I et de schizophrénie ; identifiée dans la région de Tlemcen au nord ouest de l’Algérie. Une recherche pangénomique de CNVs utilisant le Kit 44 K Agilent Human Genome CGH Microarray, a été achevée pour quatre sujets dont deux atteints et deux sains. Cette analyse a permis de mettre en évidence la duplication 16p13.33 en position 3863532-3927262 (Hg19), qui présente un caractère de novo chez une patiente, car absente chez ses deux parents. La duplication de la région chromosomique 16p13.3 affectant le gène CREBBP dont la délétion et/ou la mutation est incriminée dans le syndrome de Rubinstein-Taybi est actuellement décrite dans une entité syndromique regroupant dysmorphie de la face, retard mental léger à moyen, croissance normale, arthrogrypose, anomalies orthopédiques des extrémités surtout des mains et des anomalies de développement cardiaque, génital et oculaire [3]. Ce CNV n’a jamais été décrit précédemment dans le phénotype de trouble bipolaire ; dans ce travail nous présentons une nouvelle description génotype-phénotype d’une dup16p13.33 de novo, dans le trouble bipolaire type I.

Introduction. La localisation cardiaque de la maladie hydatique est rare (< 3%) même dans les pays endémiques. C’est une affection caractérisée par une longue tolérance fonctionnelle et un grand polymorphisme clinique et para clinique. L’hydatitose cardiaque est grave à cause du risque de rupture imposant une chirurgie semi urgente. Le diagnostic repose sur la sérologie et l’échocardiographie. Le but de cette observation est de montrer un cas de rupture d’un kyste hydatique du ventricule gauche dans le péricarde donnant un tableau de tamponnade. Observation. Nous rapportons l’observation un homme âgé de 22 ans présentant un tableau de tamponnade avec turgescence des veines jugulaires et orthopnée suite à la rupture brutale du kyste hydatique du VG dans le péricarde. En préopératoire : dyspnée stade II de la NYHA. Radiographie pulmonaire : ICT : 0,65. ECG : RRS. Echocardiographie : épanchement péricardique compressif avec collapsus de l’OD, compression du VD, présence d’image kystique de la paroi postéro-inferieur du VG rompu dans le péricarde avec images écho gènes intra péricardique VG : 59/37 mm, VD : 18 mm, FE : 75%. TDM thoracique : KHC rompu dans le péricarde. Le patient a subi une ponction évacuatrice avant l’intervention chirurgicale. L’exploration per opératoire : épanchement péricardique de grande abondance avec liquide eau de roche, membrane kystique flottant en intra péricardique ainsi que les vésicules filles. Le geste : prélèvement péricardique, ablation de la membrane et les vésicules filles, stérilisation par du sérum salé hypertonique de la cavité péricardique et la cavité kystique résiduelle et enfin résection d’une partie du péri kyste et capitonnage de la cavité résiduelle. Les suites post opératoires étaient simples. Conclusion. Les progrès de l’imagerie font de l’échographie l’examen de choix dans la détection du kyste hydatique du cœur. L’indication opératoire est formelle dans tous les cas du kyste du cœur car l’évolution spontanée est mortelle a plus ou moins brève échéance. En fait le véritable traitement de la maladie parasitaire et sa prophylaxie la lutte contre l’échinococcose repose sur des mesures de prévention.

Le tissu adipeux est le principal organe de stockage d’énergie permettant d’assurer un équilibre entre les besoins et les apports chez de nombreux animaux. En dehors de ce rôle métabolique, il a un intérêt particulier chez les animaux producteurs de viande, car il détermine en partie la valeur commerciale de la carcasse et la qualité de la viande. Le tissu adipeux est constitué de cellules appelées adipocytes, capables de synthétiser des acides gras, de les estérifier en triglycérides, et ultérieurement d’hydrolyser ces lipides pour mettre les acides gras à la disposition des autres tissus. Son développement se déroule en trois étapes successives : prolifération cellulaire, différenciation et enfin grossissement des adipocytes. L’ontogenèse du tissu se fait à partir de cellules précurseurs (adipoblastes) qui se multiplient. Sous l’influence de gènes de détermination, ces cellules s’engagent dans le processus de différenciation et acquièrent en plusieurs étapes les caractéristiques fonctionnelles de l’adipocyte. La mise en place des différents dépôts adipeux chez les bovins a lieu durant la vie foetale. Pendant cette période et durant le début de la vie postnatale, la prolifération des cellules adipeuses est très active. Ensuite, l’hypertrophie devient le facteur prépondérant de la croissance du tissu adipeux. Les dépôts adipeux représentent environ 5 % du poids du corps d’un veau nouveau- né. Ce pourcentage reste stable durant les 3 premiers mois de la vie postnatale, puis s’accroît de plus en plus rapidement et atteint environ 25 % chez l’adulte. Le développement des tissus adipeux ainsi que la répartition des dépôts dans les différents sites anatomiques sont variables selon le génotype des animaux et selon le niveau des apports alimentaires. Cependant, les connaissances sur la régulation de la différenciation et de la croissance du tissu adipeux ne sont pas encore suffisantes pour réaliser totalement la maîtrise de l’adiposité.

There are scarce information on how wattle traits is inherited from parents to offspring and its effect on growth and reproductive trait in Red Sokoto goats. Many production traits are corrected with presence or absence of wattle. The influence of wattle on growth and reproductive traits was evaluated in some other breeds of goats. The present study was carried out to determine how wattle trait is inherited from parents to offspring and its effect on growth and reproductive traits in Red Sokoto goats. Data from 166 Red Sokoto goats consisting of 6 adult bucks and 60 adult does and 100 kids/progenies comprising 47 males and 53 females were used to study the inheritance of wattle and its relationship with some growth and reproductive traits in Red Sokoto goats. The data were collected over a 3 years period (December, 2015 to December, 2018) at the Teaching and Research Farm of the Department of Animal Production Technology, College of Agriculture and Animal Science, Division of Agricultural Colleges, Ahmadu Bello University, Mando Road, Kaduna. 32 progeny had wattle and 35 had none. The mating in which neither of the parents had wattle, all the 33 progeny were without wattle. The mean value for wattle and non-wattle were 3.92 + 0.540 and 4.08 + 0.526 respectively and did not differ significantly (p > 0.05). Genotypic and 2 gene frequencies were determined using the Hardy-Weinberg principles, (P+ q) = 1 where p and q are frequency of the dominant and recessive alleles respectively. The appearance of wattle was bilateral in all the cases examined in this study. The gene frequency for the absence of wattle in the 100 Red Sokoto kids in this study was 0.82. The genotypic frequencies were 0.67, 0.30 and 0.03 respectively for homozygous recessive (ww), heterozygous (Ww) and homozygous dominant individuals. Of the 100 Red Sokoto kids examined in this study, 68% had no wattle compared with 32% with wattle giving a ratio of 2:1. The ratio of male: female with wattle was 1.0 : 1.3 respectively. The body size characteristics measured were body weight (Bwt), mating weight (Mwt), kidding weight (Kwt), height-at-withers (HAW), body length (BL), chest girth (CG) and body condition score (BCS). The traits measured on the kids were birth weight, weights at 1,3,6,9 and 12 months respectively. The mean value for body size characteristics were 24.61 + 0.30kg Bwt, 21.11 + 0.69kg Mwt, 22.53 + 0.89kg Kwt, 59.19 + 0.30cm HAW, 60.05 + 0.35cm BL, 65.42 + 0.34cm CG and 3.08 + 0.09 respectively. The mean value of birth weight,, 1, 3, 6, 9 and 12 months weight were 1.85 + 0.10kg, 4.02 + 0.03kg, 7.34 + 0.03kg , 10.31 + 0.04kg, 12.63 + 0.03 kg and 14.70 + 0.08kg respectively. Wattle had significant (p < 0.05, p <0.01) effect on birth weight, body weight and measurements at 1,3,6, and 9 months except body length at 9 months, chest girth at 12 month and weight at 12 months (p>0.05). This study also revealed that wattled does had higher twinning rate (41.0%) compared to non-wattled does (35%). Kids with wattle had higher body weight and sizes at all age compared to kids without wattle. It is recommended from the outcome of this research that livestock keepers and breeders should breed does and bucks with wattle to produce heavier body weight and sizes kids for increase productivity of their herds. Il existe peu d'informations sur la façon dont les traits d'acacia sont hérités des parents à la progéniture et son effet sur la croissance et le trait de reproduction chez les chèvres Red Sokoto. De nombreux traits de production sont corrigés avec la présence ou l'absence d'acacia. L'influence de l'acacia sur la croissance et les traits de reproduction a été évaluée chez certaines autres races de chèvres. La présente étude a été réalisée pour déterminer comment le trait d'acacia est hérité des parents à la progéniture et son effet sur la croissance et les traits de reproduction chez les chèvres Red Sokoto. Les données de 166 chèvres Red Sokoto composées de 6 mâles adultes et 60 femelles adultes et de 100 chevreaux/progénitures comprenant 47 mâles et 53 femelles ont été utilisées pour étudier l'hérédité de l'acacia et sa relation avec certains traits de croissance et de reproduction chez les chèvres Red Sokoto. Les données ont été recueillies sur une période de 3 ans (décembre 2015 à décembre 2018) à la ferme d'enseignement et de recherche du Département de technologie de production animale, Collège d'agriculture et de sciences animales, Division des collèges agricoles, Université Ahmadu Bello, Mando Road , Kaduna. 32 descendants avaient de l'acacia et 35 n'en avaient pas. L'accouplement dans lequel aucun des parents n'avait d'acacia, tous les 33 descendants étaient sans acacia. La valeur moyenne pour l'acacia et le non-acacia était de 3,92 + 0,540 et 4,08 + 0,526 respectivement et ne différait pas significativement (p > 0,05). Les fréquences génotypiques et génétiques ont été déterminées en utilisant les principes de Hardy-Weinberg, (P + q)2 = 1 où p et q sont respectivement la fréquence des allèles dominants et récessifs. L'apparition de l'acacia était bilatérale dans tous les cas examinés dans cette étude. La fréquence du gène pour l'absence d'acacia chez les 100 enfants Red Sokoto de cette étude était de 0,82. Les fréquences génotypiques étaient respectivement de 0,67, 0,30 et 0,03 pour les individus homozygotes récessifs (ww), hétérozygotes (Ww) et homozygotes dominants. Sur les 100 enfants Red Sokoto examinés dans cette étude, 68% n'avaient pas d'acacia contre 32% avec l'acacia donnant un rapport de 2: 1. Le ratio mâle/femelle avec acacia était respectivement de 1,0 : 1,3. Les caractéristiques de taille corporelle mesurées étaient le poids corporel (PsC), le poids d'accouplement (PsA), le poids de mise bas (PMB), la hauteur au garrot (HAG), la longueur corporelle (LC), le tour de poitrine (TP) et le score d'état corporel (SEC). Les traits mesurés sur les chevreaux étaient le poids à la naissance, les poids à 1, 3, 6, 9 et 12 mois respectivement. La valeur moyenne des caractéristiques de taille corporelle était de 24,61 + 0,30 kg PsC, 21,11 + 0,69 kg PsC, 22,53 + 0,89 kg PsA, 59,19 + 0,30 cm SEC, 60,05 + 0,35 cm BL, 65,42 + 0,34 cm CG et 3,08 + 0,09 respectivement. Les valeurs moyennes du poids à la naissance, à 1, 3, 6, 9 et 12 mois étaient respectivement de 1,85 + 0,10 kg, 4,02 + 0,03 kg, 7,34 + 0,03 kg, 10,31 + 0,04 kg, 12,63 + 0,03 kg et 14,70 + 0,08 kg. L'acacia a eu un effet significatif (p < 0,05, p < 0,01) sur le poids à la naissance, le poids corporel et les mensurations à 1, 3, 6 et 9 mois, sauf la longueur du corps à 9 mois, le tour de poitrine à 12 mois et le poids à 12 mois (p >0,05). Cette étude a également révélé que les femelles caronculées avaient un taux de gémellité plus élevé (41,0 %) que les femelles non caronculées (35 %). Les enfants avec une caroncule avaient un poids corporel et une taille plus élevés à tout âge que les enfants sans caroncule. Il est recommandé, d'après les résultats de cette recherche, que les éleveurs et les éleveurs élèvent des biches et des boucs avec de l'acacia pour produire des chevreaux de poids corporel et de taille plus lourds afin d'augmenter la productivité de leurs troupeaux.

There are scarce information on how wattle traits is inherited from parents to offspring and its effect on growth and reproductive trait in Red Sokoto goats. Many production traits are corrected with presence or absence of wattle. The influence of wattle on growth and reproductive traits was evaluated in some other breeds of goats. The present study was carried out to determine how wattle trait is inherited from parents to offspring and its effect on growth and reproductive traits in Red Sokoto goats. Data from 166 Red Sokoto goats consisting of 6 adult bucks and 60 adult does and 100 kids/progenies comprising 47 males and 53 females were used to study the inheritance of wattle and its relationship with some growth and reproductive traits in Red Sokoto goats. The data were collected over a 3 years period (December, 2015 to December, 2018) at the Teaching and Research Farm of the Department of Animal Production Technology, College of Agriculture and Animal Science, Division of Agricultural Colleges, Ahmadu Bello University, Mando Road, Kaduna. 32 progeny had wattle and 35 had none. The mating in which neither of the parents had wattle, all the 33 progeny were without wattle. The mean value for wattle and non-wattle were 3.92 + 0.540 and 4.08 + 0.526 respectively and did not differ significantly (p > 0.05). Genotypic and 2gene frequencies were determined using the Hardy-Weinberg principles, (P+ q) = 1 where p and q are frequency of the dominant and recessive alleles respectively. The appearance of wattle was bilateral in all the cases examined in this study. The gene frequency for the absence of wattle in the 100 Red Sokoto kids in this study was 0.82. The genotypic frequencies were 0.67, 0.30 and 0.03 respectively for homozygous recessive (ww), heterozygous (Ww) and homozygous dominant individuals. Of the 100 Red Sokoto kids examined in this study, 68% had no wattle compared with 32% with wattle giving a ratio of 2:1. The ratio of male: female with wattle was 1.0 : 1.3 respectively. The body size characteristics measured were body weight (Bwt), mating weight (Mwt), kidding weight (Kwt), height-at-withers (HAW), body length (BL), chest girth (CG) and body condition score (BCS). The traits measured on the kids were birth weight, weights at 1,3,6,9 and 12 months respectively. The mean value for body size characteristics were 24.61 + 0.30kg Bwt, 21.11 + 0.69kg Mwt, 22.53 + 0.89kg Kwt, 59.19 + 0.30cm HAW, 60.05 + 0.35cm BL, 65.42 + 0.34cm CG and 3.08 + 0.09 respectively. The mean value of birth weight,, 1, 3, 6, 9 and 12 months weight were 1.85 + 0.10kg, 4.02 + 0.03kg, 7.34 + 0.03kg , 10.31 + 0.04kg, 12.63 + 0.03 kg and 14.70 + 0.08kg respectively. Wattle had significant (p < 0.05, p <0.01) effect on birth weight, body weight and measurements at 1,3,6, and 9 months except body length at 9 months, chest girth at 12 month and weight at 12 months (p>0.05). This study also revealed that wattled does had higher twinning rate (41.0%) compared to non-wattled does (35%). Kids with wattle had higher body weight and sizes at all age compared to kids without wattle. It is recommended from the outcome of this research that livestock keepers and breeders should breed does and bucks with wattle to produce heavier body weight and sizes kids for increase productivity of their herds. Il existe peu d'informations sur la façon dont les traits d'acacia sont hérités des parents à la progéniture et son effet sur la croissance et le trait de reproduction chez les chèvres Red Sokoto. De nombreux traits de production sont corrigés avec la présence ou l'absence d'acacia. L'influence de l'acacia sur la croissance et les traits de reproduction a été évaluée chez certaines autres races de chèvres. La présente étude a été réalisée pour déterminer comment le trait d'acacia est hérité des parents à la progéniture et son effet sur la croissance et les traits de reproduction chez les chèvres Red Sokoto. Les données de 166 chèvres Red Sokoto composées de 6 mâles adultes et 60 femelles adultes et de 100 chevreaux/progénitures comprenant 47 mâles et 53 femelles ont été utilisées pour étudier l'hérédité de l'acacia et sa relation avec certains traits de croissance et de reproduction chez les chèvres Red Sokoto. Les données ont été recueillies sur une période de 3 ans (décembre 2015 à décembre 2018) à la ferme d'enseignement et de recherche du Département de technologie de production animale, Collège d'agriculture et de sciences animales, Division des collèges agricoles, Université Ahmadu Bello, Mando Road , Kaduna. 32 descendants avaient de l'acacia et 35 n'en avaient pas. L'accouplement dans lequel aucun des parents n'avait d'acacia, tous les 33 descendants étaient sans acacia. La valeur moyenne pour l'acacia et le non-acacia était de 3,92 + 0,540 et 4,08 + 0,526 respectivement et ne différait pas significativement (p > 0,05). Les fréquences génotypiques et génétiques ont été déterminées en utilisant les principes de Hardy-Weinberg, (P + q)2 = 1 où p et q sont respectivement la fréquence des allèles dominants et récessifs. L'apparition de l'acacia était bilatérale dans tous les cas examinés dans cette étude. La fréquence du gène pour l'absence d'acacia chez les 100 enfants Red Sokoto de cette étude était de 0,82. Les fréquences génotypiques étaient respectivement de 0,67, 0,30 et 0,03 pour les individus homozygotes récessifs (ww), hétérozygotes (Ww) et homozygotes dominants. Sur les 100 enfants Red Sokoto examinés dans cette étude, 68% n'avaient pas d'acacia contre 32% avec l'acacia donnant un rapport de 2: 1. Le ratio mâle/femelle avec acacia était respectivement de 1,0 : 1,3. Les caractéristiques de taille corporelle mesurées étaient le poids corporel (PsC), le poids d'accouplement (PsA), le poids de mise bas (PMB), la hauteur au garrot (HAG), la longueur corporelle (LC), le tour de poitrine (TP) et le score d'état corporel (SEC). Les traits mesurés sur les chevreaux étaient le poids à la naissance, les poids à 1, 3, 6, 9 et 12 mois respectivement. La valeur moyenne des caractéristiques de taille corporelle était de 24,61 + 0,30 kg PsC, 21,11 + 0,69 kg PsC, 22,53 + 0,89 kg PsA, 59,19 + 0,30 cm SEC, 60,05 + 0,35 cm BL, 65,42 + 0,34 cm CG et 3,08 + 0,09 respectivement. Les valeurs moyennes du poids à la naissance, à 1, 3, 6, 9 et 12 mois étaient respectivement de 1,85 + 0,10 kg, 4,02 + 0,03 kg, 7,34 + 0,03 kg, 10,31 + 0,04 kg, 12,63 + 0,03 kg et 14,70 + 0,08 kg. L'acacia a eu un effet significatif (p < 0,05, p < 0,01) sur le poids à la naissance, le poids corporel et les mensurations à 1, 3, 6 et 9 mois, sauf la longueur du corps à 9 mois, le tour de poitrine à 12 mois et le poids à 12 mois (p >0,05). Cette étude a également révélé que les femelles caronculées avaient un taux de gémellité plus élevé (41,0 %) que les femelles non caronculées (35 %). Les enfants avec une caroncule avaient un poids corporel et une taille plus élevés à tout âge que les enfants sans caroncule. Il est recommandé, d'après les résultats de cette recherche, que les éleveurs et les éleveurs élèvent des biches et des boucs avec de l'acacia pour produire des chevreaux de poids corporel et de taille plus lourds afin d'augmenter la productivité de leurs troupeaux

Avant-propos La demande mondiale en produits d’origine animale est en forte expansion1 et l’élevage est l’une des activités agricoles les plus fortement créatrices d’emploi et de valeur ajoutée, tant au niveau de la production et des services qu’elle utilise, que des filières de produits animaux. Mais dans le même temps, l’élevage doit faire face à des enjeux sociétaux qui nécessitent des évolutions importantes dans les modes de production : besoin de compétitivité encore accru, méthodes d’élevage contestées vis-à-vis des atteintes à l’environnement, du respect du bien-être animal et de l’usage des médicaments. Il s’agit de réfléchir ces défis au niveau européen et mondial. Produire plus, mieux et à moindre coût doit contribuer à assurer la sécurité alimentaire mondiale et à répondre aux attentes européennes en termes de systèmes de production et de marchés très diversifiés. L’Europe a ici une responsabilité toute particulière car si elle ne peut pas nourrir le monde, il est de sa responsabilité, en tant que région où la demande sociale est aujourd’hui la plus élevée, de montrer comment concilier production et environnement. Outre les innovations et les adaptations des systèmes d’élevage (cf. Numéro spécial de la revue « Quelles innovations pour quels systèmes d’élevage ? », Ingrand S., Baumont R. (Eds). INRA Prod. Anim., 27, 2), les réponses passent aussi par la recherche d’animaux qui soient d’une part, plus efficients pour transformer leur ration et plus faciles à élever dans une large gamme de conditions climatiques et de systèmes d’élevage et, d’autre part, adaptables face à des aléas climatiques, sanitaires ou économiques tout en préservant la santé, le bien-être et la qualité des produits. Par le passé, la recherche de la maximisation des performances de production (ex : vitesse de croissance, quantité de lait par lactation…) a conduit à des animaux de plus en plus spécialisés. Dans la plupart des filières, cette maximisation s’est accompagnée d’une dégradation des autres aptitudes d’élevage, aujourd’hui source d’inefficience en élevage. La recherche d’une plus grande robustesse (définie comme la capacité pour un animal d’exprimer son potentiel de production dans une large gamme d’environnements sans pour autant compromettre sa santé et son bien-être) devient une priorité. Dans le même temps,l’accès à des techniques d’exploration fonctionnelle toujours plus performantes, les innovations en cours d’appropriation ou à venir dans le domaine de la génomique ouvrent des perspectives d’investigation nouvelles plus précises. Dans ce contexte d’évolution des demandes et des possibilités d’investigation, les projets de recherche en sciences animales doivent être plus systémiques, prédictifs et permettre d’établir des relations fonctionnelles de plus en plus fines entre le phénotype des animaux, leur génotype et le milieu dans lequel il s'exprime. Face au développement spectaculaire des connaissances sur le génome, il y a un manque criant de connaissances sur l’expression des phénotypes, connaissances qui devraient permettre de répondre au mieux à une double finalité en termes d’exploitation de la variabilité des aptitudes animales : i) une sélection éclairée vers des objectifs majeurs pour améliorer l’efficience de la production et la robustesse des génotypes, et ii) un élevage de précision qui valorise la variabilité individuelle des animaux pour gagner en efficience et en résilience à l’échelle du troupeau, ou pour améliorer la conduite des animaux d’un génotype donné. En effet, d’un coté les progrès réalisés par la sélection génomique permettent aujourd’hui de repenser les critères de sélection et de les diversifier tout en raccourcissant les délais entre la définition des objectifs et l’amélioration effective des cheptels, mais cette sélection entraine de nouveaux besoins de phénotypage car elle nécessite la caractérisation d’unepopulation de référence. D’un autre coté, la connaissance plus fine de l’animal associée aux technologies en émergence de l’élevage de précision permettra de mieux piloter la conduite d’élevage pour améliorer l’efficience de l’alimentation ou de la reproduction par une approche individuelle à l’animal, ainsi que par la production d’alertes à destination de l’éleveur pour un diagnostic précoce des troubles permettant d’anticiper les ajustements requis. Le phénotypage est ainsi l’un des principaux défis que doit relever les recherches en production animale et a été reconnu comme tel par l’INRA. Deux types de phénotypage peuvent être envisagés : le phénotypage des caractères d’intérêt socio-économique et le phénotypage de caractères plus élémentaires. Les phénotypes d’intérêt socio-économique constituent la finalité recherchée. Ils résultent de mécanismes faisant appel à des régulations complexes, ils sont d’autant plus onéreux à mesurer qu’il s’agit de critères zootechniques qui doivent être observés sur des pas de temps longs. La recherche de phénotypes plus élémentaires et plus proches du mécanisme causal rend plus facile l’identification des gènes responsables. Ce phénotypage fin implique de réaliser des mesures particulièrement approfondies et à des échelles élémentaires (au niveau moléculaire, cellulaire, tissulaire…) des caractéristiques biologiques de l’animal qui expliquent un phénotype complexe observé à l’échelle de l’animal. Le phénotypage à haut débit signifie qu’une méthode de mesure des phénotypes fiable, automatisable et rapide est établie de sorte que le processus de mesure permette de générer un grand nombre de données dans un laps de temps court. Le haut débit peut s’appliquer au phénotypage fin tout comme à celui des caractères d’intérêt zootechnique. Les contributions significatives qui pourront être attendues d’un phénotypage animal fin et à haut débit concernent la biologie prédictive, à savoir la prédiction des performances à partir de caractères simples observables précocement, nécessaire notamment à la gestion des produits, à la conduite de l’élevage et à la sélection animale. Ce dossier propose le fruit d’une réflexion globale des chercheurs de l’INRA sur les perspectives qu’offre le phénotypage des animaux pour répondre aux enjeux des productions animales. Cette réflexion a eu pour objectif de définir les grands enjeux de connaissance autour du phénotypage animal et de faire émerger les questions de recherches prioritaires, transversales ou spécifiques aux différentes filières animales ainsi que les verrous techniques qui sont soulevés. Cette réflexion a été conduite par un groupe de douze chercheurs2 des départements de « Génétique Animale », « Physiologie Animale et Systèmes d’Elevage » et « Santé Animale » travaillant dans des disciplines et sur des espèces variées, missionné par la Direction Scientifique Agriculture de l’INRA. La réflexion de ce groupe s’est appuyée sur celle d’un collectif plus large de chercheurs INRA travaillant sur les animaux d’élevage par le biais d’un séminaire organisé en mai 2013 ainsi que par la rédaction partagée des articles de ce dossier. L’amélioration de la robustesse des animaux d’élevage étant un objectif central, le premier article de ce dossier développe une approche systémique de la robustesse des animaux d’élevage pour répondre au mieux à une double finalité en termes d’exploitation de la variabilité des aptitudes animales pour la sélection et pour la conduite de l’élevage. Les recherches sur le phénotypage doivent être accompagnées d’une ontologie générique c’est-à-dire d’une représentation et d’un langage communs pour partager les données et les connaissances, ainsi que l’explicite le second article de ce numéro. L’objet des trois synthèses suivantes est de mettre en perspective les fronts de science (phénotypage du microbiote intestinal), les enjeux de connaissance et les verrous techniques encore à lever pour permettre des productions animales de qualité (phénotypage de la qualité des produits) et en quantité (phénotypage de l’efficacité alimentaire), à moindres coûts économique et environnemental. 1 Selon la FAO et l’OCDE, la progression de la consommation de protéines d’origine animale sur la planète devrait se poursuivre au rythme de + 2 à + 3%/an au cours de cette décennie. Sur la période 2000-2050, la consommation totale des viandes devrait progresser de l’ordre de + 70% pour une population en augmentation de + 20%. Selon les mêmes sources et pour la même période la consommation de lait et produits laitiers dans les pays émergents devrait passer de 45 à 78 kg par habitant.

Une mutation des deux allèles du gène Rb durant le développement rétinien norma est responsable de l’apparition du rétinoblastome. La recherche de mutations au niveau du gène Rb reste difficile, car la majorité des altérations sont uniques et dispersées tout au long du gène. Nous rapportons dans notre étude le résultat de l’analyse du gène Rb au niveau constitutionnel et tumoral dans la population algérienne.Notre étude a porté sur un échantillon de 21 patients atteints de rétinoblastome. Le promoteur et les 27 exons avec leurs séquences introniques flanquantes composant le gène Rb ont été amplifiés et analysés par HPLC (chromatographie liquide à haute performance) suivie d’un séquençage. Les variations de bases identifiées au niveau constitutionnel et tumoral sont au nombre de 7 dont 3 mutations non sens, une mutation affectant le site d’épissage, une délétion et 2 polymorphismes. L’analyse du gène Rb a été réalisée chez des enfants atteints de rétinoblastome ne présentant aucun antécédent familial de la maladie. Par cette étude, nous avons pu identifier deux cas sur les 21 étudiés ayant un rétinoblastome pouvant être transmissible.Deux mutations rapportées n’ont jamais été décrites dans la littérature.

L’achondroplasie est la plus fréquente des dysplasies osseuses. La fréquence varie de 1/25'000 à 1/30'000 naissances. Elle résulte d’une mutation du gène codant pour le fibroblast growth factor receptor type 3 (FGFR3). Les complications respiratoires, neurologiques et orthopédiques sont fréquentes chez ces enfants et nécessitent une prise en charge et un suivi spécifique1). Dans cet article, nous décrivons un cas clinique, puis nous revoyons l’ensemble de la prise en charge de ces patients.

The latest taxonomic, distributional, habitat and conservation status information is presented for a total of 91 species of marine and terrestrial mammals presently or historically known from Nova Scotia. Four of them are extirpated and one is extinct. Of the 86 remaining species 51 are terrestrial (46 native, 5 introduced). The terrestrial mammals include 9 species of Insectivora, 6 (+ one tentative) of Chiroptera, one Primate, 12 Carnivora, 1 Perrissodactyla, 3 Artiodactyla, 19 Rodentia and 1 Lagomorpha. Native species include Boreal, Transition Zone and Austral elements, the result of Nova Scotia’s mid-latitude position on the continental coast.The 32 recorded marine species include 6 Carnivora (5 seals, walrus) and 26 Cetacea: Delphinidae (10 species), Phocoenidae (1), Monodontidae (1), Kogiidae (2), Physeteridae (1), Ziphiidae (4), Eschrichtiidae (1, extirpated), Balaenopteridae (5) and Balaenidae (1).Since 1971 four small mammal species (Sorex gaspensis, S. dispar, Glaucomys volans and Microtus chrotorrhinus) have been added to the provincial fauna, as a result of the first systematic and intensive sampling ever done in Nova Scotia. All are disjunct and three of them are restricted to forested talus habitats in the Cobequid Mts. or the Cape Breton Highlands. With the two disjunct species already known (Sorex arcticus maritimensis and Peromyscus leucopus caudatus), there are 6 disjunct mammals in the province, comprising 14.3 % of native non-volant terrestrial mammals, 33 % of insectivores and 18.8 % of native rodents. Two of them (Sorex gaspensis and Microtus chrotorrhinus) occur only on Cape Breton Island. No other area of similar size north of Mexico has a comparable proportion of disjunct mammals.Cape Breton Island historically has had a depauperate mammal fauna, lacking 8 species that were present on the adjacent mainland. The building of the connecting Canso Causeway in 1953-55 had a major zoogeographic impact, as it caused the western third of the strait to freeze over in winter and allowed the invasion and establishment of four large mammal species (Canis latrans, Procyon lotor, Mephitis mephitis and Lynx rufus).Le document présente l’information la plus récente sur la taxonomie, la répartition, l’habitat et la situation de 91 espèces de mammifères marins et terrestres qui vivent actuellement ou ont déjà vécu en Nouvelle-Écosse. Quatre d’entre elles ont disparu et une est éteinte. Sur les 86 autres espèces, 51 sont terrestres (46 espèces indigènes et 5 espèces introduites). Les mammifères terrestres comprennent 9 Insectivora, 6 (+ une espèce provisoire) Chiroptera, un Primate, 12 Carnivora, un Perrissodactyla, 3 Artiodactyla, 19 Rodentia et un Lagomorpha. La Nouvelle-Écosse étant située à une latitude moyenne sur la côte continentale, les espèces indigènes qui y vivent sont des éléments de la zone boréale, de la zone de transition et de la zone australe.Parmi les 32 espèces marines signalées, on compte 6 Carnivora important a (5 phoques et le morse) et 26 Cetacea: Delphinidae (10 espèces), Phocoenidae (1), Monodontidae (1), Kogiidae (2), Physeteridae (1), Ziphiidae (4), Eschrichtiidae (1, disparue), Balaenopteridae (5) et Balaenidae (1).Depuis 1971, à la suite du premier échantillonnage systématique et intensif mené en Nouvelle-Écosse, quatre espèces de petits mammifères (Sorex gaspensis, S. dispar, Glaucomys volans et Microtus chrotorrhinus) se sont ajoutées aux espèces fauniques de la province. Ce sont toutes des espèces disjointes, et trois d’entre elles sont confinées aux talus d’éboulis boisés des monts Cobequid ou des hautes-terres du Cap-Breton. Si on inclut les deux espèces disjointes déjà connues (Sorex arcticus maritimensis et Peromyscus leucopus caudatus), il existe 6 espèces disjointes de mammifères dans la province, qui représentent 14,3 % des mammifères terrestres indigènes qui ne volent pas, 33 % des Insectivores et 18,8 % des Rongeurs indigènes. Deux d’entre elles (Sorex gaspensis et Microtus chrotorrhinus) ne sont présentes que dans l’île du Cap-Breton. Au nord du Mexique, aucune autre région de taille semblable n’a une telle proportion d’espèces disjointes de mammifères.Dans le passé, l’île du Cap-Breton renfermait relativement peu de mammifères : on y trouvait 8 espèces de moins que dans la partie continentale de la Nouvelle-Écosse. La construction de la levée de Canso en 1953-1955 a eu un impact important zoogéographique du fait que, depuis, le tiers ouest du détroit gèle durant l’hiver, ce qui a permis à quatre espèces de gros mammifères (Canis latrans, Procyon lotor, Mephitis mephitis et Lynx rufus) de gagner l’île et de s’y établir.