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Zeitschriftenartikel zum Thema „Fonction génétique“
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Rassekh, S. Rod, Michael Rieder und Geert ‘t Jong. „La pharmacothérapie en fonction des gènes“. Paediatrics & Child Health 28, Nr. 4 (06.06.2023): 246–51. http://dx.doi.org/10.1093/pch/pxad001.
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Résumé Depuis vingt ans, le savoir médical sur le rôle des facteurs génétiques de variabilité a énormément évolué, tant à l’égard des maladies humaines que de la réponse aux médicaments. Ce savoir se traduit de plus en plus par des directives qui influent sur la posologie, la surveillance de l’efficacité et de l’innocuité et la détermination de la pertinence d’agents particuliers pour traiter les patients. Santé Canada et la Food and Drug Administration des États-Unis recommandent d’utiliser l’information génétique pour orienter la posologie de plus de 20 médicaments. Il n’existe actuellement pas de directives pédiatriques complètes pour aider les professionnels de la santé à utiliser la génétique afin d’établir la posologie, l’innocuité et l’efficacité des médicaments chez les enfants, et ces directives s’imposent d’urgence. Le présent document de principes aide le clinicien à comprendre le rôle de la pharmacogénétique et à utiliser l’information qu’il en tire pour prescrire des médicaments en pédiatrie.
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BRUN, J. M. „Les bases de la génétique quantitative : Définition et mesure des paramètres du croisement“. INRAE Productions Animales 5, HS (29.12.1992): 101–5. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4271.
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Comment décrire la variabilité génétique qui existe entre les valeurs moyennes des différents types génétiques issus d’un plan de croisement entre plusieurs populations ? Comment prédire la valeur moyenne des nombreux types génétiques que l’on peut obtenir, en fonction du système de croisement pratiqué, à partir de n populations parentales disponibles ? Ces questions illustrent les deux grandes fonctions des paramètres du croisement : l’analyse génétique et l’amélioration génétique. Contrairement aux paramètres qui décrivent la variabilité génétique intra-population des variances, les paramètres du croisement sont des effets fixés caractérisant les populations parentales étudiées. La première partie de l’article est consacrée à la modélisation du croisement. Nous présentons et analysons les "ingrédients" communs à de nombreux modèles du croisement : (1) les notions de "composante individuelle (ou directe)" et de "composante maternelle" (voire grand-maternelle) de la valeur moyenne d’un croisement, (2) les notions "d’effets moyens (ou additifs) des races parentales" et "d’effets d’hétérosis", (3) les composantes de l’hétérosis respectivement liées à la "dominance" et à "l’épistasie". L’hétérosis, ou "vigueur hybride", fait l’objet d’un développement particulier concernant ses facteurs de variation, ses mécanismes et leurs conséquences pour la prédiction de l’hétérosis à partir du degré d’hétérozygotie. On présente les paramètres du modèle de Dickerson (1969), qui est le plus utilisé en génétique animale : les effets additifs respectivement direct, maternel et grand-maternel (go, gm, gn), les effets d’hétérosis liés à la dominance respectivement direct et maternel (ho et hm) et les pertes épistatiques par recombinaison (ro et rm). La deuxième partie de l’article est consacrée aux protocoles d’estimation des paramètres de Dickerson. Enfin un exemple d’estimation illustre à la fois l’application du modèle de Dickerson à un dispositif diallèle (tous les croisements possibles entre n races prises 2 à 2) et une méthode simple d’estimation des paramètres du croisement.
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MINVIELLE, F. „Les bases de la génétique quantitative : Les modèles à un et deux locus“. INRAE Productions Animales 5, HS (29.12.1992): 61–67. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4263.
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Intuitivement, il est raisonnable de penser que les "propriétés génétiques" d’une population sont directement fonction des gènes et des génotypes présents dans cette population et de leur transmission d’une génération à l’autre. Mais la fonction qui les lie n’est sans doute pas simple sauf peut-être si l’on a affaire à un caractère dont les variations sont dues à peu de locus (c’est-à-dire à un ou deux). En effet, en se plaçant dans ce cas de figure, on décrit assez facilement la génétique d’un caractère au sein d’une population et surtout on développe les concepts de base qui, étendus aux caractères polygéniques (déterminés par de multiples locus), sous-tendent l’amélioration génétique. Ceci est précisément l’objectif de cet article qui développe successivement la notion de parenté et les mesures qui en découlent, puis l’étude d’un caractère quantitatif déterminé par un seul locus (monogénique) et enfin celle d’un caractère quantitatif digénique (deux locus).
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TIXIER-BOICHARD, M. „Polymorphismes moléculaires et phénotypes“. INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 55–61. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3811.
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Les relations entre génotype et phénotype, initialement formalisées par la génétique mendélienne, peuvent être décrites plus précisément grâce à l’identification de la nature moléculaire d’une mutation et à l’étude des conséquences fonctionnelles de cette mutation. Sur un plan fonctionnel, les mutations peuvent être classées en trois catégories : perte de fonction, maintien partiel de la fonction avec interférences (action dominante négative), gain de fonction. Les anomalies génétiques fournissent les exemples les plus didactiques pour la compréhension de la relation génotype-phénotype. De nombreux travaux ont montré la grande diversité moléculaire des mutations responsables de maladies génétiques. Les effets sur le phénotype ne dépendent pas tant de la nature de la mutation que de sa localisation et de ses conséquences sur le fonctionnement du gène. Un polymorphisme peut affecter l’expression du gène (quantité ou structure des transcrits) ou peut modifier uniquement la structure de la protéine produite. Les conséquences fonctionnelles dépendront du mode d’action de la protéine modifiée, avec ou sans effet de dosage, avec ou sans interaction avec d’autres protéines ou des facteurs du milieu.
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Stoupa, Athanasia, Dulanjalee Kariyawasam, Michel Polak und Aurore Carré. „Génétique de l’hypothyroïdie congénitale“. médecine/sciences 38, Nr. 3 (März 2022): 263–73. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022028.
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L’hypothyroïdie congénitale (HC) est la maladie endocrinienne néonatale la plus fréquente. Elle peut être due à des défauts de développement ou de la fonction de la thyroïde (HC primaire ou périphérique) ou d’origine hypothalamo-hypophysaire (HC centrale). L’HC primaire est causée dans la majorité des cas par une anomalie du développement de la glande (dysgénésie thyroïdienne, DT) ou par un défaut de synthèse des hormones thyroïdiennes (dyshormonogenèse, DH). Une origine génétique est identifiée chez 50 % des patients présentant une HCDH mais dans moins de 5 % des patients présentant une HCDT. Cette revue fait le point sur l’ensemble des causes génétiques des HC et sur les différents modes de transmission. L’HC n’est plus simplement une maladie dominante pour les dysgénésies thyroïdiennes et récessive pour les dyshormonogenèses, mais est devenue une maladie plus complexe.
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DUCROCQ, V. „Les bases de la génétique quantitative : Du modèle génétique au modèle statistique“. INRAE Productions Animales 5, HS (29.12.1992): 75–8. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4266.
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L’étape préliminaire à l’étude d’un caractère quantitatif est la modélisation statistique des observations, c’est-à-dire la représentation mathématique d’une réalité biologique, cohérente avec le modèle génétique. Ce modèle décrit très généralement chaque observation comme étant la somme d’effets du milieu et d’effets génétiques. Différentes façons de modéliser chacune de ces parties sont possibles en fonction des objectifs de l’étude, et ont des conséquences diverses sur les hypothèses requises pour l’obtention de résultats fiables. Ainsi, il est essentiel d’inclure dans l’analyse uniquement les facteurs du milieu ayant un effet important sur la performance observée, mais sans en omettre aucun. On peut ne faire intervenir dans la partie génétique du modèle que des animaux apparentés aux animaux "auteurs" des observations. Des simplifications importantes notamment calculatoires peuvent en découler, mais les résultats peuvent alors être fortement biaisés si certaines hypothèses qu’il faut faire ne sont pas vérifiées. Enfin, selon qu’une connaissance a priori des caractéristiques statistiques des effets est disponible et utilisée, il est possible de distinguer trois types de modèles (à effets fixés, aléatoires ou mixtes) auxquels correspondent des méthodes différentes d’estimation des paramètres étudiés.
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BRUN, J. M., M. M. RICHARD, C. MARIE-ETANCELIN, R. ROUVIER und C. LARZUL. „Le canard mulard : déterminisme génétique d’un hybride intergénérique“. INRAE Productions Animales 18, Nr. 5 (18.12.2005): 295–308. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2005.18.5.3534.
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Le mulard, qui assure plus de 90 % de la production française de foie gras, est un hybride intergénérique entre le canard de Barbarie et la cane commune. L’hybride réciproque (canard commun x cane Barbarie) ne présente pas d’intérêt zootechnique. Depuis les années 80, le mulard est obtenu par insémination artificielle, avec un taux de fertilité voisin de 70 % à condition d’inséminer les canes deux fois par semaine à cause de la courte durée de la période fertile en hybridation. L’article envisage d’abord les aspects zoologiques de cette hybridation (cytogénétique, accouplement, fertilisation et développement embryonnaire, stérilité des hybrides). Il aborde ensuite, d’un point de vue zootechnique, les performances de reproduction de la cane commune mère du mulard (ponte, fertilité et durée de la période fertile, éclosabilité) et les caractères du mulard (croissance, couleur du plumage, comportement, efficacité alimentaire, composition corporelle, aptitude au gavage et qualité des produits). L’objectif est d’abord de décrire les spécificités de cet hybride relativement aux espèces parentales et lorsque c’est possible (présence de l’hybride réciproque), d’interpréter ses performances en fonction des contributions parentales. Il s’agit ensuite de réaliser une synthèse sur les estimées des paramètres génétiques des caractères des mulards dans les populations parentales et des corrélations génétiques entre performances en pur et en croisement. Ces paramètres conditionnent les possibilités d’amélioration du mulard par sélection génétique dans ces souches. Enfin, sont présentés des éléments de génétique moléculaire (marqueurs génétiques, cartographie comparée).
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Meillassoux, Claude. „Construire et déconstruire la parenté“. Sociétés contemporaines 38, Nr. 2 (01.07.2000): 37–47. http://dx.doi.org/10.3917/soco.p2000.38n1.0037.
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Résumé RÉSUMÉ : La connexion génétique existant entre les individus réputés parents dans les sociétés occidentales a naturalisé nos conceptions relatives à la parenté au point de faire de la consanguinité’ son substrat essentiel. Du caractère naturel et universel de celle-ci, l’anthropologie a déduit qu’il était scientifiquement légitime de l’appliquer à toutes les sociétés. Ainsi les formes historiques de la parenté (adhésive, adelphique, dynastique, etc.) lui échappent-elles. Les liens réputés familiaux se nouent, en effet, en fonction d’exigences pratiques plus que génétiques. La parenté est une construction permanente qui se perpétue par la qualité de ses relations et non une donnée hasardeuse de la nature.
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RUPP, R., und D. BOICHARD. „Numérations cellulaires du lait et mammites cliniques : relations phénotypique et génétique chez les vaches Prim’Holstein“. INRAE Productions Animales 14, Nr. 3 (16.06.2001): 193–200. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2001.14.3.3739.
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Cet article résume trois publications relatives aux relations entre les numérations cellulaires du lait et les mammites cliniques en race Prim’Holstein. Les travaux sont basés sur des données de mammite clinique collectées par les techniciens du Contrôle Laitier du Morbihan et du Finistère à chaque passage dans les troupeaux pendant deux ans et demi. Les deux premières études présentées sont consacrées au risque de mammite clinique associé à des numérations cellulaires très faibles. On analyse d’une part, le risque de première mammite clinique en fonction de la numération cellulaire au premier contrôle de la première lactation et, d’autre part, le risque de mammite clinique en deuxième lactation en fonction de la concentration cellulaire, mesurée par divers critères, en première lactation. Ces deux études donnent des résultats similaires et montrent très clairement que le risque de mammite clinique diminue d’autant plus que les numérations cellulaires sont plus faibles, sans optimum intermédiaire. La troisième étude est consacrée à l’estimation de paramètres génétiques. L’héritabilité des numérations cellulaires (0,17) est très nettement supérieure à celle des mammites cliniques (0,02) et la corrélation génétique entre ces deux caractères est positive et forte (0,72). Une sélection génétique en vue de diminuer les numérations cellulaires apparaît donc pertinente pour augmenter la résistance à la fois aux mammites cliniques et subcliniques. Pour être encore plus efficace, elle devra être complétée à l’avenir par une sélection directe sur la résistance aux mammites cliniques.
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Perche, O., F. Laumonnier, L. Baala, M. Y. Ardourel, A. Menuet, V. Robin, S. Mortaud et al. „Autisme, génétique et anomalies de la fonction synaptique“. Pathologie Biologie 58, Nr. 5 (Oktober 2010): 381–86. http://dx.doi.org/10.1016/j.patbio.2009.12.005.
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BIDANEL, J. P. „La gestion des populations : Comment exploiter la variabilité génétique entre races : du croisement simple à la souche synthétique“. INRAE Productions Animales 5, HS (02.12.1992): 249–54. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4299.
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Cet article fait le point sur les modalités d’exploitation par le croisement de la variabilité génétique entre races. Le croisement ou accouplement d’animaux issus de populations différentes permet de tirer parti des différences additives entre races, de bénéficier des effets d’hétérosis et de complémentarité et peut dans certains cas conduire à un accroissement de la variabilité génétique. Le croisement recouvre en fait un grand nombre de modalités appelées systèmes ou plans de croisement. Ceux-ci diffèrent entre eux par le nombre de populations impliquées et le mode de renouvellement des reproducteurs, mais également par l’utilisation des différences entre races, des effets d’hétérosis et de complémentarité. Le choix d’un plan de croisement dépend des caractéristiques biologiques de l’espèce, des conditions socio-économiques de production et bien entendu de son efficacité économique. Celle-ci est fonction des effectifs et des performances moyennes des différents types génétiques produits. Ces performances moyennes peuvent être prédites à un instant t à partir des paramètres du croisement (effets additifs et d’hétérosis directs et maternels). La valeur additive d’un type génétique se calcule aisément comme la somme des effets additifs de chaque race pondérés par leur proportion relative dans le génotype considéré. La prédiction des effets d’hétérosis peut s’avérer plus complexe, car elle dépend de la nature des effets d’hétérosis (dominance ou épistasie). Par contre, pour pouvoir prédire la performance moyenne d’un type génétique au cours du temps, il est nécessaire de prendre en compte les effets conjoints de la sélection et du croisement.
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Calvet, Charlotte, Ghizlene Lahlou und Saaid Safieddine. „Progrès de la thérapie génique“. médecine/sciences 34, Nr. 10 (Oktober 2018): 842–48. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2018210.
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La perte de l’audition et/ou de la fonction d’équilibration est un problème de santé publique majeur. La surdité touche des millions de personnes dans le monde. Leur prise en charge actuelle repose sur une réhabilitation prothétique sans réelle thérapie curative. Après deux décennies de recherches qui ont permis de progresser dans la physiopathologie de différentes formes génétiques de surdité, des avancées majeures ont été obtenues grâce à des études précliniques utilisant la thérapie génique virale chez l’animal. Ce succès, largement dû à l’amélioration des vecteurs de transfert, pourrait à terme révolutionner la prise en charge de certains malentendants. Nos progrès dans la compréhension des mécanismes cellulaires et moléculaires impliqués dans le fonctionnement de l’oreille interne ont contribué à ouvrir la voie à cette recherche à visée thérapeutique, qui consiste le plus souvent à remplacer localement les gènes endogènes altérés. Le but de cet article est de résumer les progrès récents de la thérapie génique dans la restauration des fonctions cochléaire et vestibulaire dans des modèles murins du syndrome d’Usher, principale cause génétique de surdité associée à une cécité. Nous nous concentrerons sur les approches thérapeutiques présentant le plus fort potentiel d’application clinique.
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DE ROCHAMBEAU, H. „Les bases de la génétique quantitative : Le progrès génétique et sa réalisation dans les expériences de sélection“. INRAE Productions Animales 5, HS (02.12.1992): 83–86. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4267.
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La génétique quantitative fournit un modèle pour prévoir a priori le progrès génétique. Il est fonction de l’intensité de sélection, de la précision, de la racine carrée de la variance génétique additive et de l’intervalle entre générations. L’intensité de sélection est fonction de la différentielle de sélection ou du taux de sélection. La précision dépend de l’héritabilité du caractère sélectionné et de la méthode utilisée. L’intervalle entre générations est l’âge moyen des parents à la naissance de leurs descendants qui seront soumis à la sélection pour produire la génération suivante. La réalisation d’expériences de sélection confirme la validité de ce modèle, tout en montrant ses limites. Dans le cas d’une expérience de sélection sur le gain de poids post-sevrage chez la souris, on observe, après 14 générations, une réponse qui augmente avec l’intensité de sélection et avec la taille de la population. Dans le cas d’une expérience de sélection pour le nombre d’oeufs chez la poule, la sélection est toujours efficace après 30 générations. Il existe différentes modalités de sélection. La sélection individuelle ou massale consiste à choisir les individus d’après leurs propres performances. Les performances des individus apparentés aux candidats sont des sources d’information complémentaires. On distingue classiquement trois types d’apparentés (les ascendants, les collatéraux et les descendants), et donc trois autres modalités : la sélection sur ascendance, sur collatéraux et sur descendance.
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Mithieux, Gilles. „La néoglucogenèse intestinale : une fonction insulinomimétique“. Biologie Aujourd’hui 216, Nr. 1-2 (2022): 37–39. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2022003.
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La néoglucogenèse intestinale (NGI) est une fonction régulatrice de l’homéostasie énergétique. Le glucose qu’elle produit est détecté par le système nerveux gastrointestinal et envoie un signal aux régions du cerveau régulant la prise alimentaire et le contrôle glycémique. L’activation de la NGI par les protéines et les fibres alimentaires et par la chirurgie de type by-pass gastrique permet d’expliquer les effets anti-obésité et anti-diabète des régimes enrichis en protéines et/ou en fibres et de la chirurgie bariatrique. L’activation génétique de la NGI chez la souris présente les mêmes effets bénéfiques, indépendamment de toute manipulation nutritionnelle. L’activation de la NGI pourrait ainsi être la base de nouvelles approches préventives ou correctives des maladies métaboliques chez l’homme.
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Sanni, M. T., M. Okpeku, M. A. Adeleke, M. Wheto, O. Olowofeso, B. O. Oluwatosin, O. A. Adebambo und C. O. N. Ikeobi. „Association entre les polymorphismes exons 1 et 3 du gène de la myostatine et les caractères morphologiques de la race chèvre rouge du Sokoto nigérian“. Archivos de Zootecnia 68, Nr. 262 (15.04.2019): 174–82. http://dx.doi.org/10.21071/az.v68i262.4134.
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Des exons de gènes contrôlent l’information génétique qui est transcrite et traduite en un produit protéique qui produit, directement ou indirectement, des phénotypes observés de caractères. La nécessité de disposer d’informations génétiques, en relation avec les locus qui affectent les caractères de performance, peut être un outil important dans le programme de sélection. La recherche s’est concentrée sur la génétique, l’amplification et le séquençage du gène de la myostatine à partir du sang de la race de chèvre Red Sokoto du Nigéria et sur l’association avec les caractères morphologiques. Les caractères morphologiques, y compris le poids corporel, la hauteur du garrot, la longueur du corps et la profondeur de la poitrine ont été évalués à l’aide d’un équipement standard simple. Le résultat du séquençage des exons 1 et 3 du gène de la myostatine provenant de la chèvre Red Sokoto, largement gérée, a révélé que les régions des exons 1 et 3 sont polymorphes, l’exon 1 étant plus polymorphe. Trois des cinq polymorphismes mononucléotidiques non synonymes obtenus dans l’exon 1 ont eu des effets non neutres possibles sur la fonction protéique. Inversement, un polymorphisme mononucléotidique non synonyme trouvé dans l’exon 3 avait un effet neutre possible sur la fonction de la protéine. La régression logistique a révélé qu’un variant non-synonyme à la région de l’exon 1 du gène de la myostatine était associé à la longueur du corps chez la chèvre rouge Sokoto largement gérée. Cette étude préliminaire sur le gène de la myostatine dans la race chèvre rouge Sokoto au Nigeria a comblé un manque en fournissant une référence valable sur le gène de la myostatine et / ou ses régions intermédiaires, par exemple les exons 1 et 3. Ces connaissances seraient utiles présenter de précieuses ressources pour de futures études sur la génomique caprine.
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Oury, Julien, und Franck Oury. „L’os, un organe pas si inerte…“. médecine/sciences 34, Nr. 1 (Januar 2018): 54–62. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20183401014.
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Le maintien de nos fonctions physiologiques et leur adaptation aux multiples changements environnementaux reposent sur une communication étroite entre les organes. La recherche en génétique, chez la souris, a récemment permis de révolutionner cette vision holistique de la physiologie. Elle a conduit à l’identification de nouveaux axes de signalisation inter-organes, mais aussi à de nouveaux et inattendus rôles physiologiques pour de nombreux organes. L’os en est un parfait exemple. Après avoir été longtemps considéré comme un tissu statique, ne remplissant qu’une fonction mécanique et d’armature, l’image de l’os a considérablement évolué vers celle d’un organe bien plus complexe. Le squelette, de par sa position centrale dans notre organisme et le nombre important de fonctions physiologiques qu’il influence, se révèle être un organe endocrine clé de l’homéostasie de notre corps. Dans cette revue, nous discuterons les multiples rôles endocriniens d’une molécule dérivée des ostéoblastes, l’ostéocalcine (Ocn), dont l’importance fonctionnelle n’a cessé de croître durant ces 15 dernières années.
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LEROUX, C., L. BERNARD, F. DESSAUGE, F. LE PROVOST und P. MARTIN. „La fonction de lactation : régulation de la biosynthèse des constituants du lait“. INRAE Productions Animales 26, Nr. 2 (17.05.2013): 117–28. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2013.26.2.3141.
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La glande mammaire est l’organe dans lequel est synthétisé et sécrété le lait. Ces processus mettent en jeu des mécanismes moléculaires dont la régulation reste incomplètement élucidée. Aussi, de nombreuses recherches ont pour objectif d’identifier les leviers permettant de moduler la composition du lait, afin de répondre à la demande de la filière et des consommateurs, et de préciser leurs mécanismes d’action pour en permettre une régulation aussi fine que possible. L’objectif de cet article est de présenter les derniers travaux relatifs à la caractérisation de facteurs génétiques et nutritionnels puis d’exposer quelques données mettant en lumière les conséquences de leurs interactions sur la lactation. Deux exemples d’études des effets de polymorphismes génétiques sur le fonctionnement mammaire chez les caprins (locus CSN1S1, spécifiant la caséine αs1) et les bovins (locus DGAT1 spécifiant la diacylglycérol acyltransferase 1) mettent en exergue les différences d’expression de gènes impliqués dans le métabolisme des lipides, mais aussi identifient des gènes impliqués dans le trafic vésiculaire et la réponse « Unfolded Protein Responses » (UPR) des caprins. Des exemples de régulation nutritionnelle du métabolisme lipidique révèlent la différence de réponse à la supplémentation lipidique entre la vache et la chèvre. De plus, des approches globales ont permis la découverte de gènes du métabolisme lipidique (tels que ACSBG1 et AZGP1 qui spécifient respectivement la lipidosine et la zinc-α2-glycoprotéine) dont l’expression mammaire était jusqu’alors inconnue, ou encore de révéler des modifications de la dynamique cellulaire mammaire. Enfin, les interactions entre les facteurs génétique et nutritionnel sont illustrées par des mécanismes de régulation fine de l’expression génique mettant en jeu de petits ARN non-codants : les microARN. L’ensemble de ces nouvelles données laissent entrevoir de nombreuses perspectives de recherche ciblant une connaissance de plus en plus exhaustive et fine du fonctionnement de la glande mammaire, mais aussi la nécessité de replacer ce fonctionnement au niveau de l’animal.
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ROUVIER, R. „L’amélioration génétique en France : le contexte et les acteurs - Les Palmipèdes“. INRAE Productions Animales 5, HS (29.12.1992): 39–43. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4259.
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Les palmipèdes utilisés pour les productions d’oeufs, de viande, de foie gras, sont de plusieurs races, espèces et genres : oie grise pour le foie gras ; oie blanche pour la viande ; cane commune pour la production d’oeufs de consommation ou d’oeufs embryonnés (Sud-Est asiatique et Chine), ou utilisée comme mère de l’hybride mulard à gaver (Europe), et à rôtir (Taïwan et Sud-Est asiatique) ; Barbarie pour la viande (mâle pour la découpe, canette à rôtir) et Barbarie mâle pour le gavage. L’hybride mulard issu du croisement intergénérique entre le père Barbarie et la mère cane commune est exploité. L’amélioration génétique, en fonction des objectifs, peut exploiter les différences dans les caractéristiques biologiques et zootechniques. La diversité génétique est encore grande au niveau mondial. En France, la filière s’est organisée, notamment pour les canards. La production de viande de canards, principalement de Barbarie, est de 100 000 tonnes en 1989, celle de viande d’oie n’est que de 9 000 tonnes. La production de canards gavés (85 % sont des mulards mâles) s’est fortement développée (12 millions de canards en 1989, produisant 5400 tonnes de foie gras et les magrets) ; celle de foie gras d’oie reste stationnaire. Une inter-profession Palmipèdes gras s’est constituée (CIFOG). Les sélectionneurs se sont orientés comme en sélection avicole, par la sélection de souches spécialisées paternelles et maternelles à utiliser en croisement pour obtenir les animaux commerciaux. Des stations de l’INRA apportent leur concours, en collaboration, pour la méthodologie de la qualification des reproducteurs et sur le plan expérimental pour l’analyse et l’exploitation de la variabilité génétique. Des programmes de coopération scientifique internationale ont été établis, pour une meilleure connaissance de la variabilité génétique. Une structure de concertation scientifique collective (le Comité Scientifique National des Palmipèdes Gras) fonctionne depuis 1985.
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BOICHARD, Didier, C. GROHS, C. DANCHIN-BURGE und A. CAPITAN. „Les anomalies génétiques : définition, origine, transmission et évolution, mode d'action“. INRA Productions Animales 29, Nr. 5 (09.01.2020): 297–306. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2997.
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Cet article rappelle les notions et principes relatifs aux anomalies génétiques dont on observe régulièrement des émergences dans les populations animales d’élevage. Ces anomalies proviennent de mutations naturelles et certaines d’entre elles voient leur fréquence augmenter du fait principalement de la dérive génétique, parfois de la sélection. Lorsqu’elles sont dominantes, elles sont généralement rapidement contre-sélectionnées et tendent à disparaître. Mais lorsqu’elles sont récessives, les cas observables ne représentent qu’une toute petite fraction des individus porteurs. On définit généralement les anomalies génétiques comme des syndromes monogéniques. Toutefois, cette règle a beaucoup d’exceptions, soit parce que l’anomalie se révèle plus complexe qu’initialement supposé, soit parce que le syndrome présente une variabilité phénotypique due à des gènes modulateurs. Les anomalies récessives sont principalement dues à des mutations de type perte de fonction, tandis que les mutations dominantes résultent souvent d’interactions entre gènes ou entre protéines, ou de l’altération d’un gène répresseur. Les anomalies cytogénétiques conduisent à des phénotypes anormaux généralement différents entre types de caryotypes déséquilibrés. Enfin, les anomalies présentent parfois des déterminismes particuliers, par exemple dans le cas de gènes portés par les chromosomes sexuels ou soumis à empreinte parentale.
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HOUDEBINE, L. M. „Les manipulations génétiques : comment améliorer la croissance“. INRAE Productions Animales 3, Nr. 3 (04.07.1990): 207–14. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1990.3.3.4377.
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Les récents développements de la génétique moléculaire offrent désormais la possibilité d’isoler virtuellement n’importe quel gène, de le muter in vitro, de modifier ses éléments régulateurs, de le réintroduire dans des cellules ou des organismes entiers (transgénèse) et donc, de moduler à volonté une fonction physiologique donnée. Ces possibilités ont été et sont encore appliquées à la fonction de croissance. Ainsi, les gènes du GRF (Growth Releasing Factor), de la GH (Growth Hormone) et de l’IGF1 (Insulin-like Growth Factor) ont été introduits dans des embryons de divers animaux. Ces transgènes se sont exprimés et ont conduit à une accélération de la croissance et à une augmentation de la taille des animaux accompagnée d’un assez profond changement de leur métabolisme. L’incapacité de moduler finement l’expression des transgènes chez les animaux transgéniques se traduit par une sécrétion exacerbée des hormones qui, elle-même, induit une série de désordres physiologiques rendant les animaux transgéniques peu performants. La transgénèse, si elle est devenue une routine chez la souris dans un certain nombre de laboratoires, reste difficilement réalisable à grande échelle chez la plupart des animaux domestiques. Des études approfondies sur les mécanismes de contrôle de l’expression des transgènes et sur les méthodes de transgénèse doivent donc être menées à bien pour que les manipulations génétiques deviennent une réalité dans les techniques d’élevage.
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Campion, D. „Schizophrénie: l’hypothèse dopaminergique à l’épreuve de la génétique moléculaire. I.“ Psychiatry and Psychobiology 3, Nr. 2 (1988): 73–80. http://dx.doi.org/10.1017/s0767399x0000184x.
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RésuméL’essor de la génétique moléculaire renouvelle l’intérêt pour les études de linkage dans les maladies mentales et devrait nous permettre d’identifier dans le futur les séquences de DNA prédisposant à des phénotypes anormaux. Dans cet article, nous allons d’abord rappeler les principales données obtenues par la génétique classique concernant la schizophrénie, puis nous décrirons une des stratégies de recherche actuellement utilisée: la méthode des gènes candidats. L’emploi de cette méthode nécessite des hypothèses physiopathologiques précises sur l’étiologie de la maladie. Nous serons donc amenès à discuter l’hypothèse d’un dérèglement de la transmission dopaminergique.Dans un second article à paraître dans un prochain numéro de «Psychiatrie & Psychobiologie» nous étudierons plus en détail les facteurs régulant cette transmission dopaminergique et nous tenterons de définir en fonction des connaissances actuelles les gènes potentiellement mutés.
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Fleischmann, Alexander. „Circuits neuronaux et comportement. Analyse génétique de traitement olfactif et fonction“. L’annuaire du Collège de France, Nr. 112 (01.04.2013): 894–95. http://dx.doi.org/10.4000/annuaire-cdf.1088.
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Rimlinger, Aurore. „Histoire évolutive de l’arbre fruitier Dacryodes edulis : implications pour sa conservation et sa gestion durable“. BOIS & FORETS DES TROPIQUES 352 (01.05.2022): 97–98. http://dx.doi.org/10.19182/bft2022.352.a36860.
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Dans les écosystèmes forestiers tropicaux, les humains utilisent de longue date les espèces végétales utiles, sources de nourriture, de fibre, de combustible ou de médication. Parmi ces produits forestiers non ligneux, certains d'entre eux ont progressivement été mis en culture, posant des questions tant sur les impacts évolutifs des interactions entre plantes et hommes que sur la durabilité des modes de gestion actuels de ces ressources. C'est le cas pour le safoutier (Dacryodes edulis, Burseraceae), un arbre fruitier emblématique d'Afrique centrale.
Dans cette thèse, la dynamique de la diversité cultivée du safoutier est abordée via une approche interdisciplinaire alliant génétique des populations et ethnoécologie, afin de comprendre d’une part l’histoire évolutive de l’espèce sur le temps long, d’autre part les effets des changements contemporains de ses modes de culture. L’approche génétique centrée sur l'histoire évolutive du safoutier a permis d’identifier différents groupes génétiques sur son aire de distribution. Les patrons de distribution de l’ADN chloroplastique semblent résulter des événements de glaciation du Quaternaire plutôt que de la mise en culture de l'espèce. L’accent mis sur les savoirs des cultivateurs dans l’approche ethnoécologique met en lumière la nomenclature fine qu’ils mobilisent, et les préférences différentes qu’ils ont en fonction des usages du fruit : une bascule s'opère en faveur du critère de la taille du fruit chez ceux destinant leur production au marché urbain. Enfin, le croisement des deux approches a permis de mettre en valeur les effets des réseaux informels d'échanges de semences sur la distribution de la diversité génétique. Les semences utilisées pour planter des arbres en ville proviennent ainsi en majorité d'échanges sur de longues distances. En conséquence, des niveaux de diversité identiques, voire supérieurs, sont présents dans les aires urbaines par rapport au milieu rural.
Ensemble, ces résultats permettent de conclure qu'il existe une grande diversité de connaissances, de pratiques et d'usages autour du safoutier, qui n'engendrent pas, à ce stade, d'effets néfastes sur sa diversité intra-spécifique. Le safoutier se présente comme un modèle stratégique pour étudier l'effet des pratiques humaines sur la diversité génétique en Afrique centrale, de nombreuses questions de recherche demeurant quant à l'origine de sa mise en culture et de sa diffusion.
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Ba Diao, Maty, A. Dieng, M. M. Seck und R. C. Ngomibé. „Pratiques alimentaires et productivité des femelles laitières en zone périurbaine de Dakar“. Revue d’élevage et de médecine vétérinaire des pays tropicaux 59, Nr. 1-4 (01.01.2006): 43. http://dx.doi.org/10.19182/remvt.9953.
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Les pratiques alimentaires et les performances de reproduction et de production laitière ont été étudiées dans une unité laitière dans la zone périurbaine de Dakar. Une enquête sur les pratiques alimentaires a été réalisée en septembre - octobre 2004. L’exploitation des données enregistrées a permis de calculer la production laitière moyenne par vache entre novembre 2003 et octobre 2004 et les paramètres de reproduction entre 1991 et 2004. La superficie fourragère (30 ha) et l’effectif de vaches présentes (84 vaches) étaient nettement plus élevés que ceux de la majorité des élevages laitiers périurbains de Dakar. Néanmoins, l’alimentation des animaux est restée fortement tributaire des apports de paille de riz et des concentrés. Les difficultés d’acquisition de ces intrants ont induit des changements fréquents de régimes alimentaires. En outre, comme il y avait un mélange de plusieurs types génétiques bovins très différents dans un même lot d’alimentation, les besoins quotidiens en éléments nutritifs de base ont été rarement couverts pour les fortes productrices. Ces mauvaises conditions d’élevage se sont traduites par une production laitière moyenne faible (1 972 kg/vache/an), un âge au premier vêlage élevé pour les génisses nées au Sénégal (37 mois) et des intervalles entre vêlages (17 mois) trop longs. L’analyse des facteurs influençant les résultats de reproduction a montré que l’intervalle entre vêlages était fortement lié aux effets du type génétique et des variations climatiques interannuelles. Ces observations indiquent l’importance des facteurs du milieu (climat, conduite alimentaire) sur les performances des vaches et la nécessité d’une gestion rigoureuse de l’alimentation en fonction du type génétique.
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BOUIX, J. „Les objectifs et les critères de sélection : Adaptation des ovins aux conditions de milieu difficiles“. INRAE Productions Animales 5, HS (02.12.1992): 179–84. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4283.
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Les qualités d’adaptation des animaux aux conditions de milieu ne sont pas prises en compte actuellement de façon explicite dans les schémas de sélection, ni dans l’organisation du croisement, ni dans la production ovine en général. Ces caractères d’adaptation ou de rusticité sont cependant a priori des facteurs primordiaux de réussite économique de l’élevage en milieu contraignant ou peu maîtrisé. De telles formes d’élevage sont appelées à se développer dans le cadre des grandes orientations européennes de revalorisation de zones marginales et de protection de l’environnement, et il importe d’adapter sinon de redéfinir les programmes génétiques en fonction de ces nouvelles données. Une approche de ces problèmes (Bibé et Vissac) consiste à faire l’hypothèse que les performances zootechniques sont la résultante, sinon la somme, des expressions globales de "gènes de production" et de "gènes d’adaptation" dans le milieu d’élevage ; une sélection basée sur le contrôle des performances dans les conditions de la production permettrait alors de progresser globalement sans trop d’erreurs, à la fois sur les aptitudes de production et les qualités d’adaptation requises. Cette démarche est cependant imparfaite, particulièrement dans le cas de productions en milieux difficiles, car les contraintes d’environnement y sont par définition mal maîtrisées, et par conséquent les parts respectives des qualités d’adaptation et de production dans l’expression des performances sont fluctuantes. D’un autre point de vue, il est a priori plus efficace de travailler sur les composantes d’un phénomène plutôt que sur leur résultante dans la mesure où elles ne sont pas étroitement corrélées. Une autre approche consiste donc à étudier les éléments de la rusticité au même titre que les performances zootechniques classiques, pour tenter de valoriser leur éventuelle variabilité génétique intra ou inter races selon les méthodes d’amélioration génétique adéquates. Les actions dans lesquelles la SAGA (Station d’amélioration génétique des animaux - INRA) est impliquée, portant sur les caractères d’adaptation des ovins relèvent de cette double réflexion.
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LEROUX, C., und G. TOSSER-KLOPP. „La fonction du gène : les grandes étapes de l’utilisation de l’information génétique“. INRAE Productions Animales 13, HS (22.10.2000): 21–28. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3807.
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L’utilisation de l’information portée par l’ADN nécessite une étape de transcription des gènes en ARN et, dans certains cas, une phase de traduction en protéine. La transcription est un phénomène complexe, régulé (un gène eucaryote contient des séquences régulatrices permettant l’initiation et la régulation de la transcription) qui produit trois types d’ARN : les ARN messagers (ARNm), les ARN de transfert (ARNt) et les ARN ribosomiques (ARNr). Les ARNt et les ARNr sont des constituants de la machinerie de traduction des ARNm. En effet, après la transcription, l’ARNm va être maturé (épissage, polyadénylation ...) puis va sortir du noyau pour aller dans le cytoplasme où sa séquence nucléotidique sera traduite en séquence d’acides aminés. Les protéines acquièrent ensuite leur structure définitive après des modifications posttraductionnelles diverses. La régulation de l’expression des gènes peut intervenir à chacune des étapes (transcription, maturation et/ou traduction).
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Cazes, Marie-Hélène. „Chacun appartient évidemment à une génération. Mais laquelle ?“ Population Vol. 42, Nr. 4 (01.04.1987): 671–84. http://dx.doi.org/10.3917/popu.p1987.42n4-5.0684.
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Résumé Cazes Marie-Hélène. — Chacun appartient évidemment à une génération. Mais laquelle ? En génétique des populations, un certain nombre d'études nécessitent d'affecter les individus d'une généalogie a une génération, ce qui permet de décrire l'évolution des générations successives Cette affectation constitue un problème pratique de classement qui peut être résolu en fonction de la nature des informations démographiques disponibles, mais qui reste arbitraire quelle que soit la méthode utilisée. Cet article présente différentes méthodes d'affectation possible, en les illustrant de cas concrets et en précisant pour chacune d'elles les difficultés qu'elles soulèvent.
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Tremblay, Marc, Évelyne Heyer und Marc St-Hilaire. „Comparaisons intergénérationnelles de l’endogamie à partir des lieux de mariage et de résidence . L’exemple de la population du Saguenay“. Articles 29, Nr. 1 (25.03.2004): 119–46. http://dx.doi.org/10.7202/010278ar.
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RÉSUMÉ Le phénomène de l'endogamie a des conséquences directes pour la répartition, la structure et l'hétérogénéité du bassin génétique d'une population. Ces conséquences peuvent toutefois varier considérablement en fonction de l'étendue et de la durée du phénomène. Afin de vérifier l'existence d'une certaine continuité dans les comportements matrimoniaux d'une génération à l'autre (parents et enfants), des comparaisons intergénérationnelles de l'endogamie dans la population du Saguenay ont été établies à partir de données tirées du fichier BALSAC de l'Institut interuniversitaire de recherches sur les populations (IREP). L'endogamie de 3424 couples formés au Saguenay entre 1920 et 1940 a été comparée à celle de leurs parents. Divers types d'endogamie ont été mesurés, en fonction des lieux de mariage et de résidence des conjoints et de leurs parents et selon trois échelles géographiques. Les résultats révèlent des comportemenits endogames assez prononcés chez certaines familles ainsi que des noyaux d'endogamie dans quelques localités.
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Tirichine, Aissa, Abdelkader Allam und Habib Madani. „Biométrie des inflorescences de quatre cultivars oasiens du carthame en fonction de degrés de ramification de la plante“. JOURNAL OF OASIS AGRICULTURE AND SUSTAINABLE DEVELOPMENT 6, Nr. 01 (20.02.2024): 1–10. http://dx.doi.org/10.56027/joasd.012024.
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Les résultats des travaux antérieurs sur la caractérisation des cultivars locaux du carthame, suscite d’être approfondie pour une meilleure connaissance de ce patrimoine génétique. La présente étude a pour objectif de mettre en évidence la relation qui peut exister entre les caractéristiques de l’inflorescence (le capitule) et la production du plant en fonction de degré de ramification de la plante (primaire, secondaire ou tertiaire).
L’étude porte sur quatre cultivars locaux du carthame (Carthamus tinctorius L.) cultivés dans la région de l’Oued Righ située au sud-est algérien.
Le dispositif expérimental adopté est un bloc aléatoire complet à trois répétitions. Les résultats obtenus ont fait l’objet d’une analyse de variance (ANOVA), suivie d’une analyse de corrélation. En fonction des conditions pédoclimatiques de la région d’étude, les résultats obtenus démontrent que le type de ramification présente un effet marquant sur la production du plant chez les quatre cultivars locaux du carthame et les capitules issus de la ramification secondaire déterminent la production en grains du plant. L’analyse des corrélations a révélé que les relations de la production en grains du plant en fonction de type de ramification sont diverses et ceux relatives aux ramifications primaires et secondaires prédominent.
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RIQUET, J., S. ROUSSEAU, M. J. MERCAT, E. PAILHOUX und C. LARZUL. „Les anomalies congénitales héréditaires chez le porc“. INRA Productions Animales 29, Nr. 5 (09.01.2020): 329–38. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.3001.
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Les anomalies congénitales sont définies comme des défauts de structure ou de fonction présents à la naissance. Bien que la fréquence des anomalies congénitales soit relativement faible, leur impact en production porcine est significatif. Elles provoquent le plus souvent un mal-être des animaux et une dépréciation des carcasses à l’abattoir induisant des pertes économiques. Les anomalies congénitales peuvent être de nature diverse, mais les défauts les plus courants rencontrés chez le porcelet sont de type urogénital (les hernies inguinales et scrotales, la cryptorchidie et l’intersexualité). Ces défauts peuvent être dus à des problèmes nutritionnels, aux conditions d’environnement ou à la conduite de l’élevage, mais une part de leur déterminisme est très souvent génétique. Les développements récents des outils de génomique permettent désormais d’entreprendre, à grande échelle, des études d’association afin d’identifier les régions chromosomiques des gènes impliqués. L’identification des mutations causales est devenue une priorité afin de proposer de nouveaux schémas de sélection. L’objectif de cet article est de présenter une synthèse des connaissances génétiques sur les anomalies congénitales les plus fréquentes chez le porc et les stratégies mises en œuvre pour gérer ces défauts en sélection.
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Constantin, Anastasia, Alfonsina Faya Robles und Emmanuelle Rial-Sebbag. „Chapitre 5. From individuals to social: The needs for a global ethics overview in pharmacogenomics“. Journal international de bioéthique et d'éthique des sciences Vol. 34, Nr. 3 (14.02.2024): 85–102. http://dx.doi.org/10.3917/jibes.343.0085.
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Dans le cadre de la médecine personnalisée, la pharmacogénomique (PGx) permet aux praticiens de délivrer le bon médicament à un patient donné, en fonction des résultats d’un test génétique. Cette pratique soulève de nombreuses questions éthiques qui sont discutées dans la littérature, parfois dans le contexte plus large de la médecine personnalisée. Cet article s’appuie sur une revue de littérature originale car interdisciplinaire et basée sur une approche qui articule les droits individuels et sociaux. Nous proposons ici de reconsidérer certaines questions éthiques classiques, telles que le consentement éclairé, les découvertes fortuites et la protection des données, qui sont soulevées par les tests génétiques ainsi que par la pharmacogénomique ainsi que les enjeux éthiques spécifiques à cette dernière. Nous analysons également des questions collectives plus larges concernant la racialisation et l’égalité en matière de santé. Notre objectif est de contribuer à l’établissement de liens et de parallèles entre les droits individuels et les droits collectifs en utilisant une approche sociale. Cette analyse aborde ces questions éthiques dans la recherche et dans le contexte clinique, prenant en compte le traitement de l’individu dans sa double qualité de patient et de participant à la recherche.
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MONIN, G. „Facteurs biologiques des qualités de la viande bovine“. INRAE Productions Animales 4, Nr. 2 (31.05.1991): 151–60. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1991.4.2.4327.
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Les qualités technologiques et sensorielles de la viande bovine que sont l’aptitude à la transformation, le pouvoir de rétention d’eau, la couleur, la tendreté, la jutosité et la flaveur, dépendent de plusieurs facteurs biologiques. Cet article tente de passer en revue les principaux de ces facteurs : la localisation anatomique et la fonction physiologique du muscle, le type génétique (race et type culard), l’âge, le sexe, les conditions d’élevage. Il en ressort que parmi les facteurs de variation des qualités de la viande entre animaux, l’âge, le sexe et les conditions d’élevage jouent un rôle primordial, la race n’ayant qu’un effet mineur.
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Kottler, Marie-Laure. „Pseudo-hypoparathyroïdie et ses variants“. médecine/sciences 38, Nr. 8-9 (August 2022): 655–62. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022103.
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Les pseudohypoparathyroïdies (PHP) sont des maladies rares, caractérisées par une résistance à l’action rénale de la parathormone. Le défaut génétique est localisé au locus GNAS, qui code la sous-unité alpha stimulatrice des protéines G (Gαs). Ce locus est le siège de régulations complexes, épissage alternatif et empreinte parentale éteigant de façon tissu-spécifique l’expression de l’allèle paternel. Des mutations hétérozygotes perte de fonction, des épimutations responsables d’une perte d’expression sont associées à un large spectre pathologique : PHP1A, PHP1B, ossification hétérotopique, ostéodystophie, obésité, retard de croissance in utero, etc., dont les mécanismes restent encore incomplètement connus.
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Ali Barreh, Guedi, Amina Nasri, Ikram Sghaier, Saloua Mrabet, AlyaGharbi, Kacem Imen und Riadh Gouider. „Progression de la maladie de Parkinson en fonction du profil génétique LRRK2-G2019S“. Revue Neurologique 179 (April 2023): S33. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2023.01.066.
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Lornage, Xavière, Norma B. Romero, Jocelyn Laporte und Johann Böhm. „La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique“. médecine/sciences 35 (November 2019): 43–44. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019183.
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Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Domain-containing protein 1) est une protéine exprimée de manière ubiquitaire que l’on retrouve dans le cytosol et les noyaux des fibres musculaires squelettiques. La fonction précise de PYROXD1 est peu connue et des analyses de complémentation dans la levure suggèrent qu’il s’agit d’une oxido-réductase capable de prévenir les effets du stress oxydatif [3]. La diminution de l’expression de PYROXD1 est létale lors du développement chez la drosophile, et elle altère la prolifération, la migration, et la différentiation des myoblastes murins. Cet article vise à résumer brièvement les caractéristiques cliniques, histologiques, et génétiques de la myopathie liée à PYROXD1 afin d’éclairer le mécanisme pathophysiologique de la maladie et d’analyser la corrélation entre génotype et phénotype.
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MANFREDI, E. „Intérêt et limites de la sélection intra-race assistée par marqueurs“. INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 239–42. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3845.
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La prédiction de la réponse à la sélection intra-race assistée par marqueurs (SAM) varie en fonction des contextes étudiés et des approches de simulation utilisées. Les bénéfices théoriques de la SAM annoncés dans le passé ont été revus à la baisse, mais l’utilisation des typages offre des nouvelles possibilités de sélection qui doivent être raisonnées. Quand on dispose de marqueurs associés étroitement à des QTL importants, la modalité d’utilisation des typages dépend de l’objectif génétique recherché. Quand le déséquilibre de liaison entre les marqueurs et les QTL n’est pas garanti, la SAM peut devenir coûteuse et son application nécessite une évaluation économique préalable.
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RENAUDEAU, D., N. MANDONNET, M. TIXIER-BOICHARD, J. NOBLET und J. P. BIDANEL. „Atténuer les effets de la chaleur sur les performances des porcs : la voie génétique“. INRAE Productions Animales 17, Nr. 2 (20.03.2004): 93–108. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2004.17.1.3556.
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La température ambiante est l’un des principaux facteurs climatiques affectant les performances des porcs en période estivale dans les régions tempérées et toute l’année dans les régions tropicales. Les températures ambiantes élevées ont des effets directs principalement sur les fonctions de reproduction du mâle ou de la femelle ou indirectement via une réduction de l’ingestion alimentaire sur les performances de lactation et de croissance. Après avoir brièvement rappelé les principes de la thermorégulation chez le porc et les effets de la chaleur sur leurs performances en fonction du stade physiologique, cet article fait le point sur les solutions utilisables pour atténuer les effets négatifs du climat chaud, en particulier, sur la possibilité de sélectionner des animaux thermotolérants. Cette approche consiste à produire des animaux moins sensibles au stress thermique et/ou ayant une thermorégulation plus efficace. Une des principales difficultés est de comprendre les mécanismes physiologiques impliqués dans l’adaptation à la chaleur et la nature des antagonismes entre les caractères de production et d’adaptation. Cette étape préliminaire conditionne le choix des critères mais également de la meilleure méthode de sélection. Comparativement aux autres espèces (volaille et ruminant), la variabilité génétique de la tolérance à la chaleur et les critères physiologiques ou zootechniques utilisables dans une démarche de sélection chez le porc sont assez peu connus. Cependant, des indicateurs de la sensibilité à la chaleur (Heat Shock Protein), de la thermogenèse (consommation résiduelle, protéines découplantes) ou de la thermolyse (rythme respiratoire, conductivité thermique cutanée) pourraient être des bons critères à considérer pour l’obtention d’une lignée thermotolérante.
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COULON, J. B., D. ROYBIN und B. CRISTOFINI. „Production laitière et fonctionnement des exploitations : facteurs de variation dans les exploitations du Pays de Thônes (Haute-Savoie)“. INRAE Productions Animales 3, Nr. 4 (10.10.1990): 287–98. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1990.3.4.4387.
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La production laitière (kg/vache/an) de 67 exploitations du Pays de Thônes adhérentes au Contrôle Laitier a été analysée. Ces exploitations avaient fait l’objet d’une étude préalable détaillée de leurs caractéristiques, aboutissant à une typologie de fonctionnement (12 types différents). Les variations de la production laitière (1 800 à 6 220 kg/vache/an selon les exploitations) n’ont pas été liées à la structure des exploitations (taille, système fourrager) mais à la maîtrise plus ou moins complète des facteurs génétiques et de conduite du troupeau (conduite des vêlages, alimentation hivernale et estivale). Les exploitations les plus productives présentent aussi une meilleure valorisation économique du lait, liée en partie à une meilleure qualité des fromages produits. Lorsque l’on analyse les différences de production laitière entre les différents types d’exploitations, et à l’intérieur des principaux types, on s’aperçoit qu’il existe des fonctionnements : 1 / plus favorables que d’autres à l’expression de cette production, 2 / dans lesquels il n’y a pas cohérence entre les 2 principaux facteurs d’amélioration (génétique et alimentation) de cette production, 3 / pour lesquels la prise en compte de ces seuls facteurs s’avère inopérante pour comprendre les variations de la production laitière. Par ailleurs, tous les types d’exploitations ne présentent pas les mêmes marges de progrès. Ces résultats sont discutés en fonction de la méthode d’analyse employée et de leur intérêt pour le développement.
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BRÛLÉ, Michel. „L’oeuvre ouverte de Lucien Goldman“. Sociologie et sociétés 3, Nr. 1 (30.09.2002): 3–14. http://dx.doi.org/10.7202/001109ar.
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Résumé L'auteur commence par montrer l'importance de l'œuvre de Lucien Goldmann pour situer le phénomène de la création artistique à l'intérieur de la totalité des comportements humains. Il souligne l'originalité des hypothèses goldmanniennes quant au rôle et à la fonction de l'œuvre littéraire comme élément actif pour la constitution d'une conscience collective. Dans un deuxième temps l'auteur illustre la pertinence du structuralisme génétique par une analyse schématique de l'œuvre du romancier québécois Roger Lemelin. Enfin il montre comment les travaux d'une autre sociologie de la littérature (celle de Robert Escarpit) développée à partir de recherches sur la production, la diffusion et la consommation du livre rejoignent ceux de Lucien Goldmann dans l'élaboration d'une théorie dynamique et globale de la littérature.
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Parret, Herman. „Anton Marty et Edmund Husserl: le débat de la psychologie et de la logique concernant le langage“. Cahiers du Centre de Linguistique et des Sciences du Langage, Nr. 65 (14.12.2021): 51–74. http://dx.doi.org/10.26034/la.cdclsl.2021.1361.
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Cet article dévoile la thèse de l’«axiome du parallélisme» dans les approches logiques et psychologiques du langage dans les philosophies d’Edmund Husserl et d’Anton Marty au tournant du XXème siècle. L’idée husserlienne d’une «grammaire logique pure» a été fortement critiquée par Marty qui défend la mise en place d’une «grammaire générale» où le sens n’est plus vu comme une entité idéale mais où l’idéalité est contenue par la conscience et dont l’intentionnalité est projetée par une subjectivité qui valorise psychiquement les significations. Ainsi les deux perspectives prévues par Marty sont le descriptif et le génétique. Entre en plus en jeu la fonction de communication du langage selon une vision téléologique. Le «synsémantème logiquement non fondé» est considéré dans la «grammaire générale» de Marty comme un mécanisme central mis en oeuvre par le sujet parlant.
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François, Cyrille. „« Le Roi-grenouille ou Henri-de-fer» et l'histoire éditoriale des "KHM"“. Ondina - Ondine, Nr. 1 (06.04.2018): 23–39. http://dx.doi.org/10.26754/ojs_ondina/ond.201812204.
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Considéré par les Grimm comme l’un des contes les plus beaux et les plus anciens, « Der Froschkönig oder der eiserne Heinrich » a néanmoins connu des modifications importantes entre la première édition des KHM, en 1812, et la dernière en 1857. Cet article montre que les auteurs ont développé un certain nombre d’éléments en fonction du projet, lui-même évolutif, qu’ils entreprennent en publiant leur recueil. En accentuant la dimension morale du récit, son caractère enfantin, et en supprimant les allusions sexuelles, les Grimm cherchent à rapprocher le texte du modèle de conte décrit dans la préface du recueil. Si ce conte, stratégiquement placé en tête d’ouvrage, peut paraître emblématique des KHM, il l’est aussi devenu par le travail de réécriture des auteurs.
Mots clés:Contes, Grimm, roi -grenouille, génétique, histoire éditoriale, comparaison
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HATEY, F. „Recherche de gènes associés à des fonctions : l’approche fonctionnelle“. INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 153–60. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3829.
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L’objectif est ici de partir de la fonction pour identifier les gènes d’intérêt. Cette identification passe par le séquençage des extrémités des ADN complémentaires pour donner des «étiquettes». Cette stratégie est très efficace, même si, compte tenu des mécanismes de transcription et des contraintes expérimentales, des étiquettes différentes peuvent correspondre à un même gène. L’analyse de l’expression différentielle entre des animaux extrêmes pour un caractère permet d’accéder directement aux gènes d’intérêt pour ce caractère. Les analyses peuvent être ciblées sur les gènes régulés ou être systématiques ; c’est le cas des filtres haute densité et des microréseaux qui permettent d’étudier un répertoire très large de transcrits. Le projet Asteroger lancé par l’INRA a pour objectif d’établir un tel répertoire dans quatre espèces animales. Ce répertoire va constituer un outil précieux aussi bien en physiopathologie qu’en génétique où il facilitera la mise en oeuvre de la stratégie d’identification des gènes majeurs et des QTL par l’approche ‘candidat positionnel’.
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Cazes, Marie-Hélène, und Pierre Cazes. „Comment mesurer la profondeur généalogique d'une ascendance ?“ Population Vol. 51, Nr. 1 (01.01.1996): 117–40. http://dx.doi.org/10.3917/popu.p1996.51n1.0140.
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Résumé Cazes (Marie-Hélène), Cazes (Pierre). - Comment mesurer la profondeur généalogique d'une ascendance ? Pour de nombreux travaux de génétique ou parfois de démographie historique, on utilise la reconstitution d'ascendances à partir d'un individu appelé le probant. L'information apportée par ces généalogies varie d'un individu à l'autre, en fonction du nombre d'ancêtres qu'on est parvenu à identifier. Les mesures classiques du coefficient de parenté ou de consanguinité vont directement dépendre de cette reconstitution. C'est pourquoi, il est nécessaire de quantifier l'information contenue dans ces ascendances, si l'on veut pouvoir procéder à des comparaisons entre individus. Cet article analyse un indice, supposé exprimer la profondeur généalogique moyenne d'une ascendance. Nous montrons des exemples où l'utilisation de cet indice fournit des résultats incohérents et proposons deux autres indices, avec leurs variances associées, qui suppriment ces incohérences et peuvent s'interpréter vraiment en terme de profondeur généalogique.
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Rousset-Rouvière, Caroline. „Les anomalies du développement rénal“. médecine/sciences 39, Nr. 3 (März 2023): 219–26. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023032.
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Les anomalies du développement rénal sont fréquentes chez le fœtus et correspondent à un défaut des étapes de la néphrogenèse. La plupart d’entre elles ont une évolution favorable, mais la gravité potentielle de certaines malformations rend leur dépistage et leur prise en charge précoce essentiels. Le dépistage de ces anomalies repose sur l’échographie fœtale. L’échographie devra préciser le pronostic de l’anomalie en recherchant des critères de gravité, tels qu’une atteinte rénale bilatérale, une altération de la quantité de liquide amniotique, témoin d’une altération de la fonction rénale fœtale, ou encore l’existence d’atteintes extra-rénales associées. Dans les cas les plus sévères, une prise en charge dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est indispensable. Les anomalies du développement rénal peuvent être isolées ou s’inscrire dans le cadre d’un syndrome poly-malformatif. L’apport de la génétique dans la compréhension de ces anomalies est d’une aide considérable.
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SADET-BOURGETEAU, S., und V. JULLIAND. „La diversité de l’écosystème microbien du tractus digestif équin“. INRAE Productions Animales 25, Nr. 5 (10.12.2012): 407–18. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2012.25.5.3228.
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Le gros intestin (caecum et côlon) des équins héberge un microbiote abondant et divers dont une fonction essentielle est la dégradation et la fermentation des parois végétales ingérées en produits directement utilisables par l’hôte. Ce microbiote est composé de cinq grandes communautés microbiennes (protozoaires, bactéries, champignons, Archaea et virus) parmi lesquelles les bactéries ont été les plus étudiées. Ces communautés sont spécifiques de l’espèce équine. La diversité des protozoaires comme celle des champignons et des virus a été décrite du point de vue taxonomique mais leur implication dans les processus de digestion est mal connue. La diversité des Archaea a été peu étudiée, pourtant leur étude permettrait de mieux évaluer la contribution de l'élevage équin à la production de gaz à effet de serre. La communauté bactérienne est diverse, appartenant majoritairement aux phyla des Firmicutes et desBacteroides, et comprend des bactéries dont les différentes fonctions (cellulolytiques, amylolytiques, glycolytiques, utilisatrices de lactate et protéolytiques) sont impliquées dans la digestion des aliments ingérés, en particulier des parois végétales. Cette communauté bactérienne est différente entre le contenu caecal et colique d’une part, et les fèces d’autre part. Des facteurs propres à l’hôte (type génétique, variabilité individuelle) et/ou environnementaux (régime alimentaire, saison, exercice physique) sont susceptibles de modifier la diversité des communautés microbiennes du gros intestin équin. Ceci peut provoquer des changements importants conduisant à des déséquilibres et parfois à l’apparition de pathologies (colites, fourbures).
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Kibwana, D. K., A. M. Makumyaviri und J. L. Hornick. „Pratiques d’élevage extensif et performances de bovins de race locale, et croisée avec des races laitières exotiques en République démocratique du Congo“. Revue d’élevage et de médecine vétérinaire des pays tropicaux 65, Nr. 3-4 (01.03.2012): 67. http://dx.doi.org/10.19182/remvt.10125.
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Afin d’analyser les pratiques d’élevage et leurs relations avec les performances zootechniques de bovins de race mixte, lait et viande, en territoire de Beni, province du Nord-Kivu, République démocratique du Congo, une étude a été menée de juillet 2003 à novembre 2006, sur 8 676 bovins, provenant de 65 élevages et comportant 4 945 vaches de race locale, et croisées avec des races exogènes considérées amélioratrices. Des enquêtes, des observations démographiques, des mesures de production laitière et des suivis de reproduction ont été effectués dans les exploitations de l’étude. Les données ont été analysées à l’aide du test du chi carré et de modèles linéaires généralisés, en fonction du type génétique, de la qualité du fourrage et du type de complément. Les résultats ont montré un certain niveau de technicité des éleveurs, un faible renouvellement des populations bovines et une influence des pratiques d’élevage sur la production laitière, l’âge au premier vêlage et l’intervalle entre vêlages. Chez les vaches de type croisé, la production laitière journalière a été plus du double de celle observée chez la race locale. La complémentation sous forme de fourrages et de concentrés a permis d’augmenter significativement mais faiblement la production laitière par rapport à la situation sans complément. L’âge au premier vêlage et l’intervalle entre vêlages ont été influencés par le type génétique, et l’intervalle entre vêlages également par la complémentation et le type de fourrage. Ces résultats montrent l’importance de la conduite des élevages sur les performances laitières et reproductives des vaches dans la région d’étude.
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LE BOUCHER, R., M. DUPONT-NIVET, S. LAUREAU, L. LABBÉ, I. GEURDEN, F. MÉDALE, B. CHATAIN, M. VANDEPUTTE und E. QUILLET. „Amélioration génétique et utilisation des aliments à base de végétaux en pisciculture“. INRAE Productions Animales 26, Nr. 4 (18.08.2013): 317–26. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2013.26.4.3160.
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La production mondiale de poissons d’élevage augmente rapidement alors que les principaux ingrédients des aliments pour poissons (huiles et farines de poisson issues de la pêche) sont en quantité désormais insuffisante pour répondre à la demande. Cette situation, en Europe notamment, a conduit au remplacement progressif des produits marins par des matières premières végétales. Mais les taux de substitution élevés provoquent des réductions importantes des performances (croissance, voire survie) chez les espèces d’élevage de haut niveau trophique, à forts besoins en protéines et lipides. L’étude du potentiel d’adaptation de plusieurs de ces espèces à des aliments fortement ou totalement substitués (sans huiles ni farines de poisson) a révélé qu’il est possible de sélectionner au sein des populations d’élevage des individus à forte capacité de croissance avec des régimes à base de végétaux. Les mécanismes à l’origine de cette adaptation restent à identifier. Les analyses montrent aussi que les groupes les plus performants varient en fonction de l’aliment (marin ou substitué). Ces interactions génotype-aliment peuvent compliquer la gestion d’un programme de sélection si les reproducteurs sont sélectionnés avec un aliment différent de celui utilisé pour élever leurs descendants. Des simulations du progrès génétique attendu dans différents scénarios alimentaires permettent d’identifier quelques pistes pour optimiser la sélection chez la truite arcen- ciel et le bar, espèces majeures de la pisciculture d’eau douce et marine en France. La combinaison judicieuse de programmes d’amélioration génétique et de parcours alimentaires raisonnés pourrait aider la filière piscicole à évoluer vers un mode de production moins dépendant des ressources naturelles marines, tout en continuant à fournir des produits de qualité au consommateur.
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Michaud, Dominique. „Impact environnemental des cultures transgéniques“. Articles de synthèse 86, Nr. 2 (09.03.2006): 107–24. http://dx.doi.org/10.7202/012511ar.
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La publication d’un article scientifique sur les effets néfastes d’un hybride de maïs transgénique exprimant une δ-endotoxine duBacillus thuringiensiscontre des larves du papillon monarque causait, il y a quelques années, une controverse sans précédent sur l’impact environnemental des caractères recombinants introduits au bagage génétique des cultures agricoles. Le présent article de synthèse, complémentaire à un article de ce même numéro abordant la migration des transgènes dans l’environnement (Michaud 2005), discute de l’impact des caractères recombinants encodés par les transgènes sur l’incidence et le développement des différents organismes vivants du milieu. L’impact des nouveaux caractères est d’abord considéré à l’échelle des écosystèmes, à la lumière des effets exercés par les pratiques agricoles courantes sur la diversité biologique au champ. L’impact de ces caractères est ensuite considéré en fonction des interactions spécifiques établies au champ ou en conditions de laboratoire entre la plante modifiée et une gamme d’espèces modèles incluant des ravageurs herbivores secondaires, des arthropodes prédateurs et différents organismes du sol.
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Traoré, A., H. H. Tamboura, A. Kaboré, N. Yaméogo, B. Bayala und I. Zaré. „Caractérisation morphologique des petits ruminants (ovins et caprins) de race locale “Mossi” au Burkina Faso“. Animal Genetic Resources Information 39 (April 2006): 39–50. http://dx.doi.org/10.1017/s1014233900002121.
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RésuméCette étude a été menée dans les élevages périurbains et au niveau des marchés à bétail de Ouagadougou avec pour objectif de caractériser sur le plan phénotypique les petits ruminants de race locale “Mossi”. 314 animaux (202 ovins et 112 caprins) repartis chez 25 producteurs ont été concernés. Les mesures corporelles suivantes ont été effectuées: le poids vif (PV), le périmètre thoracique (PT), la hauteur au garrot (HG), la hauteur à la croupe (HC) et la longueur de la diagonale du corps (LDC). Ont été également enregistrées la présence ou non de cornes, de barbiche, la couleur de la robe (blanc, noir, noir et blanc, brun, blanc-brun) et la structure du poil (ras et dur, ras et lisse, long et dur, long et lisse).Les résultats ont mis en évidence entre les variables corporelles mesurées, des différences liées au sexe en fonction de l’âge. Les ovins locaux de type “Mossi” sont eumétriques avec un PV moyen à l’âge adulte de 23,3±5,0 kg et une HG de 59,3±5,5 cm. Chez les caprins, le PV moyen est de 20,2plusmn;4,5 kg et la HG est de 48,4±4,1 cm.Ce sont des types génétiques à robes multicolores avec cependant une prédominance de la couleur “noir et blanc” chez les ovins, “blanc-brun” chez les caprins. Le poil est généralement “ras et dur” chez les ovins et “ras et lisse” chez les caprins. Le port des oreilles est “dressé et court” chez les caprins et “tombant et court” chez les ovins.La grande variabilité notée pour la couleur de la robe et le PV chez les individus de ces races indique de grandes possibilités d'amélioration génétique par sélection.
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Byk, Christian. „Le génie génétique : une ingénierie diabolique ou les méprises de la politique européenne“. Les Cahiers de droit 43, Nr. 3 (12.04.2005): 503–44. http://dx.doi.org/10.7202/043720ar.
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Perçues par les instances de la Communauté européenne comme devant constituer le levier d'une nouvelle politique économique capable de relever pour les pays industrialisés le défi du double choc pétrolier, les biotechnologies ont fait l'objet d'une politique européenne ambitieuse destinée tout d'abord à en assurer la fiabilité technique puis à les intégrer à un marché ouvert et loyal. Paradoxalement, au moment où cette politique aurait dû produire ses premiers effets en permettant la mise sur le marché de produits issus d'organismes génétiquement modifiés (OGM) et en facilitant la brevetabilité de ceux-ci, sa légitimité a été remise en cause. Une succession de crises en matière de sécurité sanitaire (scandale du sang contaminé, crise de la vache folle), pourtant sans rapport direct avec les OGM, ont contribué à mettre en cause l'acceptabilité sociale des biotechnologies, tant en raison des doutes qui ont surgi quant au contrôle des risques que pour des raisons d'ordre culturel, s'agissant du lancement sur le marché de nouveaux aliments. Dès lors, pour trouver une issue à cette crise, le droit n'est plus seulement utilisé comme l'instrument au service d'une politique industrielle, mais il doit à la fois retrouver un rôle symbolique, capable de mobiliser valeurs et principes fondamentaux réaffirmant la primauté de l'être humain, et une fonction de terrain, consistant à organiser des filières de gestion des risques en vue de donner au principe de précaution vie et cohérence dans le domaine de la coopération internationale.