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Auswahl der wissenschaftlichen Literatur zum Thema „Fonction génétique“
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Zeitschriftenartikel zum Thema "Fonction génétique"
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Rassekh, S. Rod, Michael Rieder und Geert ‘t Jong. „La pharmacothérapie en fonction des gènes“. Paediatrics & Child Health 28, Nr. 4 (06.06.2023): 246–51. http://dx.doi.org/10.1093/pch/pxad001.
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Résumé Depuis vingt ans, le savoir médical sur le rôle des facteurs génétiques de variabilité a énormément évolué, tant à l’égard des maladies humaines que de la réponse aux médicaments. Ce savoir se traduit de plus en plus par des directives qui influent sur la posologie, la surveillance de l’efficacité et de l’innocuité et la détermination de la pertinence d’agents particuliers pour traiter les patients. Santé Canada et la Food and Drug Administration des États-Unis recommandent d’utiliser l’information génétique pour orienter la posologie de plus de 20 médicaments. Il n’existe actuellement pas de directives pédiatriques complètes pour aider les professionnels de la santé à utiliser la génétique afin d’établir la posologie, l’innocuité et l’efficacité des médicaments chez les enfants, et ces directives s’imposent d’urgence. Le présent document de principes aide le clinicien à comprendre le rôle de la pharmacogénétique et à utiliser l’information qu’il en tire pour prescrire des médicaments en pédiatrie.
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BRUN, J. M. „Les bases de la génétique quantitative : Définition et mesure des paramètres du croisement“. INRAE Productions Animales 5, HS (29.12.1992): 101–5. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4271.
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Comment décrire la variabilité génétique qui existe entre les valeurs moyennes des différents types génétiques issus d’un plan de croisement entre plusieurs populations ? Comment prédire la valeur moyenne des nombreux types génétiques que l’on peut obtenir, en fonction du système de croisement pratiqué, à partir de n populations parentales disponibles ? Ces questions illustrent les deux grandes fonctions des paramètres du croisement : l’analyse génétique et l’amélioration génétique. Contrairement aux paramètres qui décrivent la variabilité génétique intra-population des variances, les paramètres du croisement sont des effets fixés caractérisant les populations parentales étudiées. La première partie de l’article est consacrée à la modélisation du croisement. Nous présentons et analysons les "ingrédients" communs à de nombreux modèles du croisement : (1) les notions de "composante individuelle (ou directe)" et de "composante maternelle" (voire grand-maternelle) de la valeur moyenne d’un croisement, (2) les notions "d’effets moyens (ou additifs) des races parentales" et "d’effets d’hétérosis", (3) les composantes de l’hétérosis respectivement liées à la "dominance" et à "l’épistasie". L’hétérosis, ou "vigueur hybride", fait l’objet d’un développement particulier concernant ses facteurs de variation, ses mécanismes et leurs conséquences pour la prédiction de l’hétérosis à partir du degré d’hétérozygotie. On présente les paramètres du modèle de Dickerson (1969), qui est le plus utilisé en génétique animale : les effets additifs respectivement direct, maternel et grand-maternel (go, gm, gn), les effets d’hétérosis liés à la dominance respectivement direct et maternel (ho et hm) et les pertes épistatiques par recombinaison (ro et rm). La deuxième partie de l’article est consacrée aux protocoles d’estimation des paramètres de Dickerson. Enfin un exemple d’estimation illustre à la fois l’application du modèle de Dickerson à un dispositif diallèle (tous les croisements possibles entre n races prises 2 à 2) et une méthode simple d’estimation des paramètres du croisement.
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MINVIELLE, F. „Les bases de la génétique quantitative : Les modèles à un et deux locus“. INRAE Productions Animales 5, HS (29.12.1992): 61–67. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4263.
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Intuitivement, il est raisonnable de penser que les "propriétés génétiques" d’une population sont directement fonction des gènes et des génotypes présents dans cette population et de leur transmission d’une génération à l’autre. Mais la fonction qui les lie n’est sans doute pas simple sauf peut-être si l’on a affaire à un caractère dont les variations sont dues à peu de locus (c’est-à-dire à un ou deux). En effet, en se plaçant dans ce cas de figure, on décrit assez facilement la génétique d’un caractère au sein d’une population et surtout on développe les concepts de base qui, étendus aux caractères polygéniques (déterminés par de multiples locus), sous-tendent l’amélioration génétique. Ceci est précisément l’objectif de cet article qui développe successivement la notion de parenté et les mesures qui en découlent, puis l’étude d’un caractère quantitatif déterminé par un seul locus (monogénique) et enfin celle d’un caractère quantitatif digénique (deux locus).
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TIXIER-BOICHARD, M. „Polymorphismes moléculaires et phénotypes“. INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 55–61. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3811.
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Les relations entre génotype et phénotype, initialement formalisées par la génétique mendélienne, peuvent être décrites plus précisément grâce à l’identification de la nature moléculaire d’une mutation et à l’étude des conséquences fonctionnelles de cette mutation. Sur un plan fonctionnel, les mutations peuvent être classées en trois catégories : perte de fonction, maintien partiel de la fonction avec interférences (action dominante négative), gain de fonction. Les anomalies génétiques fournissent les exemples les plus didactiques pour la compréhension de la relation génotype-phénotype. De nombreux travaux ont montré la grande diversité moléculaire des mutations responsables de maladies génétiques. Les effets sur le phénotype ne dépendent pas tant de la nature de la mutation que de sa localisation et de ses conséquences sur le fonctionnement du gène. Un polymorphisme peut affecter l’expression du gène (quantité ou structure des transcrits) ou peut modifier uniquement la structure de la protéine produite. Les conséquences fonctionnelles dépendront du mode d’action de la protéine modifiée, avec ou sans effet de dosage, avec ou sans interaction avec d’autres protéines ou des facteurs du milieu.
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Stoupa, Athanasia, Dulanjalee Kariyawasam, Michel Polak und Aurore Carré. „Génétique de l’hypothyroïdie congénitale“. médecine/sciences 38, Nr. 3 (März 2022): 263–73. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022028.
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L’hypothyroïdie congénitale (HC) est la maladie endocrinienne néonatale la plus fréquente. Elle peut être due à des défauts de développement ou de la fonction de la thyroïde (HC primaire ou périphérique) ou d’origine hypothalamo-hypophysaire (HC centrale). L’HC primaire est causée dans la majorité des cas par une anomalie du développement de la glande (dysgénésie thyroïdienne, DT) ou par un défaut de synthèse des hormones thyroïdiennes (dyshormonogenèse, DH). Une origine génétique est identifiée chez 50 % des patients présentant une HCDH mais dans moins de 5 % des patients présentant une HCDT. Cette revue fait le point sur l’ensemble des causes génétiques des HC et sur les différents modes de transmission. L’HC n’est plus simplement une maladie dominante pour les dysgénésies thyroïdiennes et récessive pour les dyshormonogenèses, mais est devenue une maladie plus complexe.
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DUCROCQ, V. „Les bases de la génétique quantitative : Du modèle génétique au modèle statistique“. INRAE Productions Animales 5, HS (29.12.1992): 75–8. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4266.
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L’étape préliminaire à l’étude d’un caractère quantitatif est la modélisation statistique des observations, c’est-à-dire la représentation mathématique d’une réalité biologique, cohérente avec le modèle génétique. Ce modèle décrit très généralement chaque observation comme étant la somme d’effets du milieu et d’effets génétiques. Différentes façons de modéliser chacune de ces parties sont possibles en fonction des objectifs de l’étude, et ont des conséquences diverses sur les hypothèses requises pour l’obtention de résultats fiables. Ainsi, il est essentiel d’inclure dans l’analyse uniquement les facteurs du milieu ayant un effet important sur la performance observée, mais sans en omettre aucun. On peut ne faire intervenir dans la partie génétique du modèle que des animaux apparentés aux animaux "auteurs" des observations. Des simplifications importantes notamment calculatoires peuvent en découler, mais les résultats peuvent alors être fortement biaisés si certaines hypothèses qu’il faut faire ne sont pas vérifiées. Enfin, selon qu’une connaissance a priori des caractéristiques statistiques des effets est disponible et utilisée, il est possible de distinguer trois types de modèles (à effets fixés, aléatoires ou mixtes) auxquels correspondent des méthodes différentes d’estimation des paramètres étudiés.
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BRUN, J. M., M. M. RICHARD, C. MARIE-ETANCELIN, R. ROUVIER und C. LARZUL. „Le canard mulard : déterminisme génétique d’un hybride intergénérique“. INRAE Productions Animales 18, Nr. 5 (18.12.2005): 295–308. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2005.18.5.3534.
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Le mulard, qui assure plus de 90 % de la production française de foie gras, est un hybride intergénérique entre le canard de Barbarie et la cane commune. L’hybride réciproque (canard commun x cane Barbarie) ne présente pas d’intérêt zootechnique. Depuis les années 80, le mulard est obtenu par insémination artificielle, avec un taux de fertilité voisin de 70 % à condition d’inséminer les canes deux fois par semaine à cause de la courte durée de la période fertile en hybridation. L’article envisage d’abord les aspects zoologiques de cette hybridation (cytogénétique, accouplement, fertilisation et développement embryonnaire, stérilité des hybrides). Il aborde ensuite, d’un point de vue zootechnique, les performances de reproduction de la cane commune mère du mulard (ponte, fertilité et durée de la période fertile, éclosabilité) et les caractères du mulard (croissance, couleur du plumage, comportement, efficacité alimentaire, composition corporelle, aptitude au gavage et qualité des produits). L’objectif est d’abord de décrire les spécificités de cet hybride relativement aux espèces parentales et lorsque c’est possible (présence de l’hybride réciproque), d’interpréter ses performances en fonction des contributions parentales. Il s’agit ensuite de réaliser une synthèse sur les estimées des paramètres génétiques des caractères des mulards dans les populations parentales et des corrélations génétiques entre performances en pur et en croisement. Ces paramètres conditionnent les possibilités d’amélioration du mulard par sélection génétique dans ces souches. Enfin, sont présentés des éléments de génétique moléculaire (marqueurs génétiques, cartographie comparée).
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Meillassoux, Claude. „Construire et déconstruire la parenté“. Sociétés contemporaines 38, Nr. 2 (01.07.2000): 37–47. http://dx.doi.org/10.3917/soco.p2000.38n1.0037.
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Résumé RÉSUMÉ : La connexion génétique existant entre les individus réputés parents dans les sociétés occidentales a naturalisé nos conceptions relatives à la parenté au point de faire de la consanguinité’ son substrat essentiel. Du caractère naturel et universel de celle-ci, l’anthropologie a déduit qu’il était scientifiquement légitime de l’appliquer à toutes les sociétés. Ainsi les formes historiques de la parenté (adhésive, adelphique, dynastique, etc.) lui échappent-elles. Les liens réputés familiaux se nouent, en effet, en fonction d’exigences pratiques plus que génétiques. La parenté est une construction permanente qui se perpétue par la qualité de ses relations et non une donnée hasardeuse de la nature.
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RUPP, R., und D. BOICHARD. „Numérations cellulaires du lait et mammites cliniques : relations phénotypique et génétique chez les vaches Prim’Holstein“. INRAE Productions Animales 14, Nr. 3 (16.06.2001): 193–200. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2001.14.3.3739.
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Cet article résume trois publications relatives aux relations entre les numérations cellulaires du lait et les mammites cliniques en race Prim’Holstein. Les travaux sont basés sur des données de mammite clinique collectées par les techniciens du Contrôle Laitier du Morbihan et du Finistère à chaque passage dans les troupeaux pendant deux ans et demi. Les deux premières études présentées sont consacrées au risque de mammite clinique associé à des numérations cellulaires très faibles. On analyse d’une part, le risque de première mammite clinique en fonction de la numération cellulaire au premier contrôle de la première lactation et, d’autre part, le risque de mammite clinique en deuxième lactation en fonction de la concentration cellulaire, mesurée par divers critères, en première lactation. Ces deux études donnent des résultats similaires et montrent très clairement que le risque de mammite clinique diminue d’autant plus que les numérations cellulaires sont plus faibles, sans optimum intermédiaire. La troisième étude est consacrée à l’estimation de paramètres génétiques. L’héritabilité des numérations cellulaires (0,17) est très nettement supérieure à celle des mammites cliniques (0,02) et la corrélation génétique entre ces deux caractères est positive et forte (0,72). Une sélection génétique en vue de diminuer les numérations cellulaires apparaît donc pertinente pour augmenter la résistance à la fois aux mammites cliniques et subcliniques. Pour être encore plus efficace, elle devra être complétée à l’avenir par une sélection directe sur la résistance aux mammites cliniques.
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Perche, O., F. Laumonnier, L. Baala, M. Y. Ardourel, A. Menuet, V. Robin, S. Mortaud et al. „Autisme, génétique et anomalies de la fonction synaptique“. Pathologie Biologie 58, Nr. 5 (Oktober 2010): 381–86. http://dx.doi.org/10.1016/j.patbio.2009.12.005.
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Kusy, Sophie. „Régulation de l'expression et fonction anti-tumorale de la sémaphorine SEMA3F“. Poitiers, 2005. http://www.theses.fr/2005POIT2288.
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Notre groupe a cloné en 3p21. 3 un gène codant pour la sémaphorine SEMA3F. C'est une protéine sécrétée impliquée initialement dans la migration cellulaire. Nos objectifs étaient d'étudier la régulation de l'expression de SEMA3F et de vérifier son rôle anti-tumoral chez l'animal. Nous avons établi la carte du promoteur de SEMA3F, identifié de multiples sites d'initiation de la transcription dans un îlot CpG et isolé une région nécessaire à l'expression. La méthylation de SEMA3F et le remodelage de la chromatine interviennent dans cette régulation. Nous avons aussi déterminé le profil d'expression et les propriétés biologiques des 2 formes épissées de SEMA3F durant la maturation du système nerveux murin. Malgré des fonctions redondantes, ces isoformes subissent une régulation temporelle et régionale. Enfin, nous avons décrit l'activité anti-tumorale de SEMA3F dans le poumon de rats immunodéficients. La neuropiline 2, les intégrines et les MAPKinases semblent impliquées dans ce phénomèneOur group cloned the SEMA3F gene in the 3p21. 3 chromosomic region. It is a secreted protein initially implicated in the cellular migration. Our aims were to study the regulation of SEMA3F expression and to verify its anti-tumoral rule in the animal. We have mapped the promoter of SEMA3F, localized the transcriptional initiation sites within the CpG-island and defined the region necessary for transcriptional activation. The methylation of SEMA3F and the chromatin remodeling are implicated in this regulation. We also have studied the expression and the biological properties of the two spliced forms of SEMA3F during the maturation of the mouse brain. Although functionally redundant, these forms are characterized by a temporal and regional specific regulation. Finally, we have described the anti-tumoral activity of SEMA3F into the lungs of nude rats. The neuropilin 2, integrins and MAPKinases seem to be implicated in this effect
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Helleu, Quentin. „Nature, fonction et évolution d’un élément génétique égoïste chez Drosophila simulans“. Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2015. http://www.theses.fr/2015SACLS134.
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Les distorteurs de ségrégation méiotiques sont des éléments génétiques égoïstes qui favorisent leur propre transmission en manipulant la méiose à leur avantage. La diffusion dans les populations d’un distorteur lié au chromosome X (Sex-Ratio) provoque un excès de femelles et cela conduit à un conflit entre le chromosome X et les autres chromosomes. Ces conflits intra-génomiques sont d’importants moteurs de l’évolution des génomes. Mais, peu de choses sont connues sur la nature moléculaire et la fonction des éléments égoïstes Sex-Ratio. Le premier chapitre de cette thèse présente une synthèse actualisée sur les distorteurs de ségrégation méiotiques liés à un chromosome sexuel. Le second chapitre est consacré à l’identification et la caractérisation d’un élément distorteur du système Sex-Ratio « Paris » de Drosophila simulans, dans lequel deux éléments distorteurs liés au chromosome X provoquent ensemble la misségrégation des chromatides sœurs du chromosome Y lors de la méiose II. J’identifie à travers une cartographie génétique par recombinaison un des loci distorteur et je conduis une validation fonctionnelle de son implication dans la distorsion. Il s’agit d’un jeune gène qui évolue rapidement et appartient à une famille de gènes bien connus, impliquée dans la constitution de l’hétérochromatine. Ce gène a émergé par duplication il y a environ 15-22 millions d’années et a connu de façon indépendante de multiples duplications en cis, pseudogenizations, ou bien directement sa perte tout au long de son histoire évolutive. Cela suggère que ce gène pourrait avoir été impliquée dans de multiples conflits génétiques. Le dernier chapitre est consacré à une étude exploratoire de la diversité structurale des chromosomes Y en relation avec la distorsion de ségrégation méiotique du système « Paris ». Les résultats présentés dans ce manuscrit contribuent à augmenter les connaissances sur l’origine moléculaire des conflits génétiques et sur leur impact évolutifSegregation distorters are selfish genetic elements that promote their own transmission by subverting the meiotic process to their advantage. The spread of an X-linked distorter (Sex-Ratio) in populations results in an excess of females, which triggers a genetic conflict between the X chromosome and the rest of the genome. Such conflicts are important drivers of genome evolution, but little is known about the molecular nature and the function of the Sex Ratio selfish elements. The first chapter of this manuscript is a review of the current knowledge about X-linked segregation distorters. Then, I present my work on the « Paris » Sex Ratio system of Drosophila simulans, in which two distorter elements on the X chromosome co-operate to prevent Y chromosome sister chromatids segregation during meiosis II. I mapped a gene in one of the distorter loci and achieved the functional validation of its involvement in sex-ratio distortion. It is a young and rapidly evolving gene that belongs to a well-known gene family involved in chromatin state regulation. It emerged through duplication about 15-22 Myrs ago and has experienced multiple independant cis-duplications, loss or pseudogenization throughout its evolutionary history. This suggests that this gene could have been involved in multiple genetic conflicts. Finally, the last chapter is about an opening study of the strucural diversity of Y chromosomes in relation to « Paris » segregation distorter. These findings should help understanding the molecular basis of genetic conflicts and the evolutionary impact of heterochromatin regulation during meiosis
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Renier, Nicolas. „Développement et fonction des commissures cérébrales“. Paris 6, 2011. http://www.theses.fr/2011PA066393.
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Les moitiés droites et gauches du cerveau sont reliées entre elles par des axones dits commissuraux. Le développement de ces axones peut être affecté dans certaines maladies humaines ou modèles animaux, entraînant des déficits neurologiques. Alors qu’un corpus de connaissances important a été acquis sur les mécanismes moléculaires contrôlant le développement des commissures, peu d’études ont été réalisées sur leur fonction. Nous nous sommes inspirés d’une maladie héréditaire, « Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis ». Les patients affectés ne possèdent pas de commissures caudales. La mutation se situe dans le gène Robo3, un récepteur nécessaire au développement des commissures. Nous avons généré un modèle murin permettant de décroiser artificiellement des commissures sélectionnées, consistant en la délétion ciblée du gène Robo3. Nous avons étudié divers systèmes physiologiques dans ce mutant en induisant la recombinaison de Robo3 dans diverses régions du cerveau contrôlant les mouvements oculomoteurs, l’audition, la respiration, la somesthésie et la locomotion. Nous avons observé dans chaque système des défauts spécifiques induits par le re-cablage des axones : paralysies, ataxie, désynchronisation des mouvements respiratoires, démarche de type kangourou… Nous avons observé que le décroisement partiel d’un système sensoriel, les vibrisses, conduit à une duplication de sa représentation corticale, chaque carte recevant les afférences provenant d’une moitié du corps. Ces études ont permis de caractériser un nouveau modèle murin d’une maladie humaine, et ont montré l’étendue et les limites de la plasticité du cerveau au cours du développement normal ou pathologique
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Ravet, Karl. „Les Ferritines chez A. Thaliana : fonction et régulation“. Montpellier 2, 2008. http://www.theses.fr/2008MON20202.
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Fe is essential for all cells because it is the cofactor of numerous proteins, however, excess free Fe is potentially deleterious for the cell. Ferritins are multimeric proteins, present in all the kingdoms of life that can store iron in a safe and bioavailable form. In mammals, ferritins are the main Fe store. They have been predicted to fulfil the same function in plants, but direct evidences are lacking. In plants, ferritin synthesis in response to iron overload is mainly regulated at the transcriptional level, whereas, in animals, it is mainly regulated at the post-transcriptional level by the aconitase dependent IRP/IRE system. The aims of my PhD project were: (i) to elucidate ferritin function in plant physiology and (ii) to decipher the signaling pathway leading to ferritin accumulation in response to iron overload. (i) To directly study ferritin function in plants, a loss-of-function approach was developed in Arabidopsis. We present evidence that ferritins do not constitute the major iron pool either in seeds for seedling development or in leaves for proper functioning of the photosynthetic apparatus. The loss of ferritins in vegetative and reproductive organs resulted in sensitivity to excess iron. Furthermore, the absence of ferritin led to a strong deregulation of expression of several metal transporter genes in the stalk, over-accumulation of iron in reproductive organs, and a decrease in fertility. Finally, I showed that in the absence of ferritin, plants had higher levels of ROS, and increased activity of enzymes involved in their detoxification. Ferritins are also involved in iron-detoxification during senescence to avoid ROS accumulation. Seeds ferritins are also involved in the protection against oxidative stress during germination and appear to take part in the integrated iron homeostasis establishment. Taken together, my work showed that Arabidopsis ferritins are essential factors that integrate iron and redox homeostasis, while they do not constitute a major iron source for development. (ii) To study ferritin regulation in A. Thaliana, the characterization of mutants in the three genes encoding aconitase permitted us to demonstrate that the IRP/IRE system does not occur in the regulation of iron metabolism in plants. Nevertheless, AtFer1 mRNA stability studies have revealed that iron treatment leads to the destabilization of the AtFer1 mRNA. We identified the presence of DST sequences, characterized as mRNA stability determinant, in the 3'-UTR of AtFer1 mRNA. Using chimeric constructs in which the AtFer1 3'-UTR or the AtFer1 3'-UTR with a mutated DST sequence were fused downstream of reporter genes, we have shown that the DST sequence in the 3'-UTR of AtFer1 is functional and sufficient for the iron-dependent mRNA degradation. Using dst1 and dst2 mutants, which are unable to destabilize transcript via DST sequences, we have shown that the DST1 and DST2 gene products, acting in trans in the DST-dependent degradation pathway, are involved in the degradation of AtFer1. Therefore, in addition to the transcriptional regulation described so far, iron is also involved in DST-dependent post-transcriptional regulation of AtFer1 expression. In conclusion, my work has shown that Arabidopsis ferritins are essential elements, which prevent iron toxicity by maintaining a proper labile iron level into the cell, and that sophisticated mechanisms, involving transcriptional and post-transcriptional regulations, permit the tight adjustment of the ferritin accumulation required for the optimal effectiveness of this system
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Larouche, André. „Étude structure-fonction des intégrases d'intégrons et de leurs sites d'attachement“. Thesis, Université Laval, 2010. http://www.theses.ulaval.ca/2010/27153/27153.pdf.
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Pronier, Elodie. „Etude de la fonction de TET2 dans l'hématopoïese normale et pathologique“. Paris 7, 2013. http://www.theses.fr/2013PA077035.
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Les hémopathies myéloïdes sont des maladies clonales de la cellule souche hématopoïétique. Récemment de nombreuses études ont démontré l'implication des facteurs épigénétiques dans l'apparition de ces maladies. En effet, le séquençage d'ADN de patients atteints de diverses hémopathies malignes a permis l'identification de mutations dans le gène TET2 (TET methylcytosïne dioxygenase 2). Cette enzyme convertit les 5-méthylcytosines en 5-hydroxyméthylcytosines (5hmC). L'impact biologique de cette nouvelle base de l'ADN ainsi que la fonction des protéines TET sont encore mal connus. Les objectifs de ma thèse ont donc consisté à déterminer la ou les fonction(s) de TET2 au cours de l'hématopoïèse humaine et son implication dans la transformation maligne. Mes travaux ont confirmé, dans les cellules de patients atteints de NMP, que la mutation de TET2 induit une diminution du taux global de 5hmC génomique. Puis nous avons montré qu'une haploinsuffisance en TET2 dans des cellules CD34+ induisait un biais de différenciation vers le lignage myéloïde aux dépens des lignages lymphoïdes et érythrocytaires. Elle influence aussi les étapes terminales des trois lignages myéloïdes. Nous avons également démontré que l'inhibition de TET2 induit la surexpression de MIF (Macrophage Migration Inhibitory Factor}, TET2 est capable de se fixer au niveau de son site d'initiation de la transcription (TSS) et d'influencer sa transcription par recrutement d'EGR-1 et de la polymerase II activée. Enfin, l'haploinsuffisance de TET2 confère un avantage sélectif aux cellules CD34+ permettant une reconstitution supérieure du système hématopoïétique de souris immunodéficientes dans un modèle de xénogreffeMyeloid malignancies are clonal disease of the hematopoietic stem cell develop following a skewed of the differentiation toward myeloid lineages associated with increased proliferation. Recently, many studies have demonstrated the involvement epigenetic factors in malignant transformation. Indeed, DNA sequencing of patients with diverse malignancies identified mutations in TET2 (TET methylcytosïne dioxygenase 2) gene. This gene encodes an enzyme that couverts 5-methylcytosines to 5-hydroxyméthylcytosines (5hmC). The biological impact of this new modification of DNA bases and the TET protein function during hematopoiesis is poorly understood. The objectives of my thesis were to determine the function(s) of TET2 in human hematopoiesis and involvement in malignant transformation. My results confirmed in the cells from MPN patients that TET2 mutation induces a decrease in the overall rate of 5hmC. Then we hâve shown that TET2 haploinsufficiency after infection of CD34+ using a specific shRNA induces differentiation skewed toward myeloid lineage. This haploinsufficiency also affects the terminal stages of myeloid three lineages. We also demonstrated that TET2 inhibition induces expression of several inflammatory cytokines such as MIF (Macrophage Migration Inhibitory Factor}. TET2 binds to it promoter regions and influence their transcription through the recruitment of EGR1 and active polymerase II. Finally, haploinsufficiency of TET2 induces a selective advantage of CD34+ cells for reconstitution of the hematopoietic System of highly immunodeficient mice. TET2 is involved in several steps of tumor transformation but these functions factor transcription remain poorly understood
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Javot, Hélène. „Analyse physiologique et génétique de la fonction des aquaporines dans la racine d'Arabidopsis Thaliana“. Paris 11, 2002. http://www.theses.fr/2002PA112257.
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Les aquaporines sont des protéines capables de faciliter le transport de l'eau au travers des membranes cellulaires. Elles appartiennent à une grande famille multigénique comprenant 35 membres chez Arabidopsis thaliana. Une partie des travaux de cette thèse vise à évaluer l'importance, au niveau racinaire, de la régulation des aquaporines par le pH cytoplasmique, et en particulier en situation de stress. Des mesures combinées du pH cytoplasmique par RMN et du transport racinaire d'eau à l'aide d'une chambre à pression, ont montré qu'une acidification du cytoplasme est accompagnée d'une diminution forte, rapide et réversible de la conductivité hydrique de racines excisées d'Arabidopsis. Les mêmes effets sont observés, que l'acidification soit induite à l'aide d'un acide faible diffusible, par traitement des cellules à l'aide de poisons respiratoires, ou par imposition d'une anoxie. Le second volet de ce travail concerne l'analyse de 6 lignées mutantes d'Arabidopsis inactivées dans un gène unique d'aquaporine de la sous-famille PIP, par insertion d'ADN-T d'Agrobacterium tumefaciens. Aucune altération de la croissance ou du développement des lignées mutantes n'a été observée. L'utilisation du gène rapporteur GUS a permis d'établir le patron d'expression des gènes PIP2;2 et PIP2;3 au niveau de la racine. Chez deux lignées mutantes pour PIP2;2, la perméabilité hydrique est diminuée de 25 % au niveau des cellules corticales, et de 14 % au niveau des appareils racinaires. L'ensemble de nos résultats suggèrent que PIP2;2 pourrait être impliquée dans le maintien de flux intenses d'eau en réponse à de faibles gradients osmotiques dans la racine. L'identification de la fonction d'une isoforme spécifique d'aquaporine écarte ainsi l'hypothèse d'une redondance fonctionnelle totale au sein de la famille des aquaporines. En conclusion, ces travaux apportent des données originales sur les fonctions générales et spécifiques des aquaporines dans les racines de plantesAquaporins are water channel proteins which facilitate the diffusion of water across cell membranes. These proteins define a large multigenic family with 35 members in Arahidopsis thaliana. In a first part of this work, we addressed the relevance of aquaporin regulation by cytoplasmic pH at the root level, and especially in stress conditions. Cytoplasmic pH and root water transport were followed using NMR and pressure chamber techniques, respectively. Results indicate that a cytoplasmic acidification was associated to a strong, rapid and reversible diminution of the hydraulic conductivity of Arabidopsis excised root systems. A same behavior was observed, whether acidification was induced by means of weak acid diffusion, cell treatment with respiratory drugs, or anoxia. A second aspect of this work concerns the analysis of 6 aquaporin single knockout mutants in Arabidopsis. These mutants concern the PIP sub-family and were obtained after insertion of the T-DNA from Agrobacterium tumefaciens. No growth or developmental phenotype could be observed for any of the mutant plants in any of the conditions investigated. The expression pattern of the PIP2;2 et PIP2;3 genes in roots was determined by GUS reporter gene analyses. In two PIP2;2 mutant lines, the hydraulic conductivity of root cortex cells and whole root systems was diminished by 25 % and 14 %, respectively. Altogether, our results point to a predominant function for PIP2;2 in maintaining efficient water uptake in response to small osmotic gradients within the root. The identification of a function for a specific aquaporin isoform discards the idea of a total functional redundancy within the aquaporin family. In conclusion, our work brings novel insights into general and specific aspects of aquaporin function in plant roots
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Populaire, Céline. „Etude des déterminants génétiques du diabète de type 2 de la fonction bêta pancréatique : combinaison des approches de la génétique inverse dans deux populations, japonaise et française“. Lille 2, 2004. http://www.theses.fr/2004LIL2S031.
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Le diabète de type 2 (DT2) est une maladie multifactorielle, influencée par des facteurs génétiques et environnementaux, dont la physiopathologie associe plusieurs défauts de l'insulino-sécrétion et de l'action de l'insuline dans les tissus cibles. Afin d'identifier certains des déterminants génétiques du DT2, nous avons utilisé 2 types d'approches: - suite à une exploration systématique du génome de fratries diabétiques japonaises, l'étude de 2 gènes candidats positionnels, APM1 au locus 3q26-q28 et CX36 au locus 15q13-q21 ; - l'analyse détaillée des séquences et variants géniques dans différents groupes de sujets diabétiques français des gènes KCNJ11 codant la sous-unité Kir6. 2 du canal KATP et PDX-1, spécifiques de la cellule b pancréatique. Ces études nous ont permis d'identifier et de valider à la fois des mutations impliquées dans une forme de diabète néonatal permanent, et des variants fréquents de susceptibilité au DT2 dans un contexte polygéniqueThe pathogenesis of type 2 diabetes (T2D) is complex, with two distinct mechanisms: insulin resistance and insulin deficiency. These abnormalities are due to genetic and environmental factors. To allow a better understanding of T2D aetiology, we have undertaken the identification of genetic variants implied in the development of the disease, using 2 approaches: - a genome wide scan for T2D in diabetic Japanese sib-pairs revealed 2 linked regions at loci 3q26-q28 and 15q13-q21 where are located respectively APM1 and CX36 genes - genetic studies of KCNJ11, encoding the sub-unit of the channel Kir6. 2, and PDX-1, b cell pancreatic specific transcription factor were investigated in different French diabetic groups. We found activating mutations responsible for a neonatal form of diabetes and frequent variants implicated in mechanisms leading to an ordinary T2D
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Compe, Emmanuel. „Etude de la fonction du produit du gène Spot 14“. Aix-Marseille 2, 2001. http://theses.univ-amu.fr.lama.univ-amu.fr/2001AIX20673.pdf.
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Lefèvre, Anick. „De la fonction des cellules de Leydig“. Lyon 1, 1992. http://www.theses.fr/1992LYO10008.
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Afin d'etudier la fonction des cellules de leydig et sa regulation nous avons construit, par hybridation intraspecifique et intra-tissulaire, une lignee exprimant la steroidogenese dans son entier. Nous avons au prealable mis au point une technique de purification des cellules de leydig etabli des cultures primaires de ces cellules et defini les parametres permettant l'expression de leur fonction in vitro valide un nouveau mode de fusion par champ electrique. La lignee k9 obtenue exprime une steroidogenese complete elle est a ce jour la seule capable de transcrire le gene codant pour le cytochrome p450 c17. Par ailleurs l'analyse du croisement cellules de leydig lignee surrenalienne y1 a montre que la steroidogenese dans les cellules non specialisees est sous le controle de facteurs negatifs qui agissent principalement en reprimant les recepteurs de l'hormone clef. Le facteur regulant negativement les recepteurs a acth est porte par le chromosome 11 de souris
Bücher zum Thema "Fonction génétique"
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Philippe, Tracqui, und Demongeot Jacques, Hrsg. Éléments de biologie à l'usage d'autres disciplines: De la structure aux fonctions. Les Ulis Cedex A: EDP Sciences, 2003.
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Dibie-Krajcman, Dorothée. Informations génétiques et fonctions médicales: Essai sur l'ambivalence de la condition juridique des médecins. [Bordeaux]: Etudes hospitalières, 2004.
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Demongeot, Jacques, und Georges Weil. „5. Complexification de la mémoire génétique et de la fonction protéique“. In Déterminismes et complexités : du physique à l'éthique, 91–111. La Découverte, 2008. http://dx.doi.org/10.3917/dec.bourg.2008.01.0091.
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PAZ-Y-MIÑO-C, Guillermo, und Avelina ESPINOSA. „Les nombreuses formes de détection microbienne de la parenté et de la nature“. In L’explosion des formes de vie, 83–105. ISTE Group, 2020. http://dx.doi.org/10.51926/iste.9005.ch6.
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Les organismes unicellulaires (microbes) peuvent distinguer l’identique (clone) du différent (divers clones), ainsi que parmi des congénères de proximité génétique progressive (parents). Les microbes s’appuient sur des gènes et des comportements pour détecter la parenté ou le genre (cellules génétiquement non apparentées ayant des gènes ou des fonctions particulières en commun). En évaluant l’affinité avec les autres, les microbes peuvent coopérer entre eux ou former des amas multicellulaires durables et permanents.
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Cuilleret, Monique. „Le Référent, Rôle et Fonction. Bilan de Référence“. In Trisomie et handicaps génétiques associés, 407–17. Elsevier, 2007. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-07659-6.50015-8.
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Sicard, L., A. B. Kaddour, D. O'Hana und R. Khonsari. „Luxation bilatérale de l’articulation temporo-mandibulaire chez l’enfant“. In 66ème Congrès de la SFCO. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20206602015.
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La luxation bilatérale non-traumatique de l’articulation temporo-mandibulaire est une pathologie aiguë qui peut évoluer vers la chronicité ou la récurrence. Chez l’enfant, peu de cas ont été rapportés dans la littérature et aucun protocole de prise en charge globale n’a été proposé à ce jour. 2 cas de luxation chronique de l’articulation temporo-mandibulaire chez le jeune enfant sont décrits et leur prise en charge discutée au vue des données issues de la littérature. Lors de la prise en charge de la phase aiguë, le protocole de sédation doit être particulièrement adapté au degré de coopération de l’enfant. La technique de réduction la plus utilisée reste celle de Nelaton. Le type de contention doit être également choisi au mieux pour permettre les fonctions de nutrition et la stabilité du dispositif. L’existence d’une chronicité doit orienter, selon les antécédents du patient, vers la recherche d’une pathologie neurologique, comportementale ou génétique. Les cas présentés sont associés pour l’un à une réponse comportementale d’opposition lors de l’alimentation, pour l’autre à des mouvements spastiques dans un contexte de dystonie. La prise en charge des récurrences sera celle de la pathologie sous-jacente, de manière médicamenteuse ou comportementale, le potentiel de croissance chez l’enfant limitant l’indication chirurgicale. Selon le contexte, l’usage d’injection de toxine botulique peut également être envisagée.
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Leforestier, Claire. „Fontaines narratives de Jean GIono“. In XXV Coloquio AFUE. Palabras e imaginarios del agua. Valencia: Universitat Politècnica València, 2016. http://dx.doi.org/10.4995/xxvcoloquioafue.2016.3039.
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La qualité matricielle de l'eau pour la psyché est un lieu commun qui ne présente d'intérêt que si la généralité cède devant l'examen de réalisations singulières. Avec une simple scène d'enfants, Jean Giono révèle, dans « Jeux ou la naumachie », que le lit d'eau vive fait celui de la fiction. Du contact avec l'eau naissent en même temps la créature et le créateur. Fontaine, ruisseau, fleuve, mer... les diverses eaux de son œuvre sont corrélées à des êtres ou à des métamorphoses, leur présence amorce un cours d'événements, l'élément donne lieu à l'écoulement ou à la dérive : la narration même. Il importe de rechercher les traits distinctifs de ces eaux, non par souci d'inventaire, mais pour dégager certaines propriétés fondamentales. Si la plus significative est bien celle de la poïèse, propriété génétique, la plus éclatante est la qualité magique de l'eau de mer... La dimension tellurique de l'œuvre a été largement explorée. L'eau a beau y être moins « décrite » que l'air et la lumière, autres éléments vitaux majeurs dont le conteur s'emploie à restituer le fascinant pouvoir d'animation, ses aspects (multiples) et ses fonctions (cruciales) méritent que l'on s'y penche. Pour connaître les prestiges des eaux, il faut d'abord rencontrer les initiés: Pétrus, le fontainier de « L'Eau vive », Antonio, l'homme-fleuve du Chant du monde, l'aiguadier de Noé... autant de « caractères » de la vie aquatique dont l'écrivain marque la valeur et les pouvoirs. Il faut en outre s'intéresser aux correspondances favorites du poète-romancier : l'eau, relativement peu comparée (en huile, en métal ou en écailles) sert en revanche fréquemment de comparant, vivifiant nombre d'éléments naturels, tant il est vrai que, chez Giono, la crue de la fiction tend à faire acquérir à toute représentation la dimension du grand large.DOI: http://dx.doi.org/10.4995/XXVColloqueAFUE.2016.3039