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Dissertationen zum Thema „Évolution des chromosomes“
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Hayes, Hélène. „Analyse caryotypique et cartographie génique comparées chez les trois principaux bovidés domestiques : le buf (Bos Taurus l.), le mouton (Ovis aries l.) et la chèvre (Capra hircus L.)“. Paris 7, 1993. http://www.theses.fr/1993PA077265.
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Le but de cette thèse est de réaliser une étude comparée d'une part des caryotypes des trois espèces principales de bovidés domestiques (bovine, ovine et caprine) et d'autre part de leurs cartes géniques physiques. Des techniques d'analyse chromosomique ont été mises au point: cultures synchronisées de fibroblastes, marquage chromosomique par les bandes RBG et RBP et hybridation in situ de sondes non radioactives avec détection simultanée des signaux d'hybridation et des bandes RBP au microscope en fluorescence. Les caryotypes standards bovin, ovin et caprin en bandes RBG ont été établis, les caryotypes de ces trois espèces ont été comparés et sept loci différents (caséine beta, caséine alpha s2, beta lactoglobuline, alpha lactalbumine, lactopéroxydase, rétinoblastome et séquence immunoglobuline mu-like) ont été localises sur les chromosomes bovins, ovins et caprins. Des comparaisons chromosomiques et cartographiques ont été réalisées entre l'homme et le buffle domestique afin de rechercher des régions chromosomiques communes aux deux espèces. Enfin, une reconstitution partielle de la phylogénie chromosomique de 28 espèces de bovidés est proposée
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Carpentier, Fantin. „Evolution des régions non-recombinantes sur les chromosomes de types sexuels chez les champignons du genre Microbotryum“. Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019SACLS428/document.
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Chez les organismes sexués, des suppressions de recombinaison peuvent évoluer dans certaines régions génomiques pour conserver des combinaisons d’allèles bénéfiques, ce qui aboutit à la transmission de plusieurs gènes en un seul locus, alors appelé « supergène ». Les supergènes déterminent des phénotypes complexes, comme l’identité sexuelle chez les organismes qui ont des chromosomes sexuels. Sur certains chromosomes sexuels, la région sans recombinaison s’est étendue plusieurs fois successivement, produisant des « strates évolutives ». Il est communément admis que ces strates évolutives sont issues de liaisons successives de gènes sexuellement antagonistes (qui ont des allèles bénéfiques à un sexe mais délétère à l’autre) à la région qui détermine le sexe, mais peu de preuves empiriques soutiennent cette hypothèse. Les champignons constituent des modèles intéressants pour étudier les causes évolutives des suppressions de recombinaison parce qu’ils peuvent avoir des chromosomes de types sexuels non recombinants sans être associés à des fonctions mâles ou femelles. Dans cette thèse, nous avons étudié l’évolution de la suppression de recombinaison sur les chromosomes de type sexuel chez les champignons castrateurs de plantes du genre Microbotryum. Chez les champignons Microbotryum, les croisements ne sont possibles qu’entre des gamètes qui ont des allèles distincts aux deux locus de types sexuels. Nous avons montré que les suppressions de recombinaison ont évolué plusieurs fois indépendamment pour lier les deux locus de types sexuels, depuis l’état ancestral avec les locus de types sexuels situés sur deux chromosomes différents. La suppression de recombinaison a soit lié les locus de types sexuels à leur centromère respectif, ou a lié les locus de types sexuels entre eux après que des réarrangements chromosomiques, différents dans les différentes espèces, les aient amenés sur le même chromosome. Les deux sortes de suppression de recombinaison sont bénéfiques sous le mode de reproduction par auto-fécondation intra-tétrade de Microbotryum, parce qu’ils augmentent le taux de compatibilité entre gamètes. Les suppressions de recombinaison ont donc évolué plusieurs fois indépendamment via des chemins évolutifs et des changements génomiques différents, ce qui renseigne sur la répétabilité de l’évolution. De plus, nous avons révélé l’existence de strates évolutives sur les chromosomes de type sexuels de plusieurs espèces de Microbotryum, ce qui remet en cause le rôle de l’antagonisme sexuel dans la formation de strates évolutives, les types sexuels n’étant pas associés à des fonctions mâles / femelles. Des études précédentes ont rapporté peu de différences phénotypiques associées aux types sexuels, ce qui rend peu probable qu’une sélection antagoniste existe entre types sexuels sur de nombreux gènes (l’existence de gènes avec des allèles bénéfiques à un type sexuel mais délétère à l’autre). Certains gènes situés dans les régions non-recombinantes des chromosomes de types sexuels étaient différentiellement exprimés entre types sexuels, mais nos analyses suggèrent qu’un tel différentiel d’expression peut être dû à la dégénérescence. En effet, des mutations délétères s’accumulent dans les régions non-recombinantes, ce qui peut modifier l’expression des gènes ou les séquences protéiques. Nous avons donc conclu que la sélection antagoniste ne peut pas expliquer la formation des strates évolutives chez les champignons Microbotryum. Par conséquent, des mécanismes alternatifs doivent être considérés pour expliquer l’extension progressive des régions non-recombinantes, et ces mécanismes pourraient aussi générer des strates évolutives sur les chromosomes sexuels. Ces travaux incitent de futures études à d’une part identifier d’autres strates évolutives qui ne sont pas associées à des fonctions mâles/femelles, et d’autre part à identifier leurs causes évolutives et leurs conséquences en termes de dégénérescenceIn sexual organisms, recombination suppression can evolve in specific genomic regions to protect beneficial allelic combinations, resulting in the transmission of multiple genes as a single locus, which is called a supergene. Supergenes determine complex phenotypes, such as gender in organisms with sex chromosomes. Some sex chromosomes display successive steps of recombination suppression known as “evolutionary strata”, which are commonly thought to result from the successive linkage of sexually antagonistic genes (i.e. alleles beneficial to one sex but detrimental to the other) to the sex-determining region. There has however been little empirical evidence supporting this hypothesis. Fungi constitute interesting models for studying the evolutionary causes of recombination suppression in sex-related chromosomes, as they can display non-recombining mating-type chromosomes not associated with male/female functions. Here, we studied the evolution of recombination suppression on mating-type chromosomes in the Microbotryum plant-castrating fungi using comparative genomic approaches. In Microbotryum fungi, mating occurs between gametes with distinct alleles at the two mating-type loci, as is typical of basidiomycete fungi. We showed that recombination suppression evolved multiple times independently to link the two mating-type loci from an ancestral state with mating-type loci on two distinct chromosomes. Recombination suppression either linked the mating-type genes to their respective centromere or linked mating-type loci after they were brought onto the same chromosome through genomic rearrangements that differed between species. Both types of linkage are beneficial under the intra-tetrad mating system of Microbotryum fungi as they increase the odds of gamete compatibility. Recombination suppression thus evolved multiple times through distinct evolutionary pathways and distinct genomic changes, which give insights about the repeatability and predictability of evolution. We also reported the existence of independent evolutionary strata on the mating-type chromosomes of several Microbotryum species, which questions the role of sexual antagonism in the stepwise extension of non-recombining regions because mating-types are not associated with male/female functions. Previous studies reported little phenotypic differences associated to mating-types, rending unlikely any antagonistic selection between mating types (i.e. “mating-type antagonism”, with genes having alleles beneficial to one mating-type but detrimental to the other). The genes located in non-recombining regions on the mating-type chromosomes can be differentially expressed between mating types, but our analyses indicated that such differential expression was more likely to result from genomic degeneration than from mating-type antagonism. Deleterious mutations are indeed known to accumulate in non-recombining regions resulting in modifications of gene expression or of protein sequence. We concluded that antagonistic selection cannot explain the formation of evolutionary strata in Microbotryum fungi. Alternative mechanisms must be therefore be considered to explain the stepwise expansion of non-recombining regions, and they could also be important on sex chromosomes. This work thus prompts for future studies to identify further evolutionary strata not associated with male/female functions as well as to elucidate their evolutionary causes and consequences in terms of genomic degeneration
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Fleiss, Aubin. „Impact phénotypique des réarrangements chromosomiques et évolution des génomes de levures“. Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2018. http://www.theses.fr/2018SORUS491.
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Nous avons cherché à évaluer l’impact des réarrangements chromosomiques sur l’évolution des génomes de levures selon deux approches. La première approche a consisté à retracer les réarrangements chromosomiques au cours de l’évolution des Saccharomycotina. Nous avons construit un arbre phylogénétique à partir de 66 génomes issus de bases de données publiques et reconstruit la structure des génomes ancestraux des 66 espèces. La comparaison des génomes ancestraux a permi d’inférer 5150 réarrangements chromosomiques passés. Nous avons montré que selon les clades considérés, les génomes évoluent plutôt par inversion ou par translocation et que les réarrangements chromosomiques et les mutations non-synonymes s’accumulent à un rythme coordonné au cours de l’évolution. La seconde approche a consisté à quantifier l’impact phénotypique des variations structurelles (SV) du génome en termes de taux de croissance végétative et de viabilité méiotique chez Saccharomyces cerevisiae. Nous avons développé une technique pour induire à façon des SV ciblés dans le génome de S. cerevisiae, en induisant deux coupures simultanées dans le génome de S. cerevisiae avec CRISPR/Cas9 et à guider la réparation des cassures par recombinaison homologue avec des oligonucléotides chimériques. Nous avons alors adapté cette technique pour induire en une étape un grand nombre de SV aléatoires. L’impact phénotypique des SV obtenus a été quantifié en méiose et en croissance végétative. Ces travaux montrent que même des réarrangements chromosomiques balancés n’affectant aucune phase codante génèrent une grande diversité phénotypique qui participe à l’adaptation des organismes à leur environnementThe aim of this work was to assess the impact of chromosomal rearrangements on the evolution of yeast genomes with two approaches. The first approach consisted in retracing past rearrangements during the evolution of Saccharomycotina yeast genomes. We have built a phylogenetic tree of 66 genomes gathered from public databases, then reconstructed the structure of all ancestral genomes of these species. By comparing the structure of reconstructed ancestral genomes, we have inferred 5150 past rearrangements. We showed that depending on the clades, genomes tend to evolve mostly by inversion or by translocation. In addition, we showed that chromosomal rearrangements and non-synonymous mutations tend to accumulate at a coordinated pace during evolution. The second approach aimed at quantifying the phenotypic impact of structural variations of chromosomes (SVs) in terms of vegetative growth and meiotic viability in Saccharomyces cerevisiae. We developed a technique to induce easily targeted SVs in the genome of S. cerevisiae by inducing two chromosomal breaks with CRISPR/Cas9 and providing the cells with chimerical donor oligonucleotides to repair the split chromosomes by homologous recombination. We have then adapted this technique to induce multiple random SVs in a single step. The phenotypic impact of obtained variants on vegetative growth and on spore viability was quantified. These results show that even balanced chromosomal rearrangements that do not affect coding sequence generate a wide phenotypic diversity that contributes to the adaptation of organisms to their environment
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Pessia, Eugénie. „Comment le X vient-il à la rescousse du Y ? : évolution de la compensation de dosage des XY humains et autres questions sur l'évolution des chromosomes sexuels eucaryotes“. Thesis, Lyon 1, 2013. http://www.theses.fr/2013LYO10261/document.
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Un premier pan de ma thèse concerne deux différents mécanismes de sauvetage du Y par le X. Premièrement, j'ai participé à une controverse sur la compensation de dosage chez les mammifères. Une hypothèse avait été proposée dans les années 60 par Susumo Ohno, proposant un mécanisme de compensation en deux temps. Chez les mâles, la perte de nombreux gènes sur le Y entraîne un déséquilibre de dosage car ces gènes qui étaient précédemment présents en deux copies sont devenus unicopie, soit une division d'expression par deux. Selon l'hypothèse d'Ohno, chez les mammifères en réponse à cela le X aurait doublé son expression, mais dans les deux sexes menant ainsi à une expression trop élevée chez les femelles. Ce deuxième problème de dosage aurait alors été résolu par la mise en place d'une inactivation aléatoire de l'un des deux X chez les femelles. Tandis que la deuxième partie de l'hypothèse d'Ohno, l'inactivation du X, a été très étudiée, la première partie est restée spéculative jusqu'aux années 2000. En étudiant des données d'expression du X humain j'ai pu montrer, de manière concomitante avec d'autres auteurs, que la première partie de l'hypothèse d'Ohno n'est pas totalement vraie car seule une partie des gènes sont sur-exprimés. J'ai ensuite participé à l'écriture d'une revue visant à donner une explication alternative à la compensation de dosage pour l'évolution de l'inactivation du X chez les femelles mammifères. Deuxièmement, j'ai étudié la présence de conversion génique X-Y dans plusieurs gènes, au sein de nombreuses espèces de primates. Mes travaux me mènent à discuter le fait que ce type d'évènement soit effectivement favorisé par la sélection. Je pose l'hypothèse que ces conversions géniques ont été maintenues de manière neutre. Ces deux travaux ne vont pas dans le sens d'un chromosome X sauvant le Y avec beaucoup de zèle. Dans un dernier temps, m'éloignant des espèces modèles, j'ai étudié les chromosomes sexuels particuliers d'une algue brune : Ectocarpus siliculosus. Cela m'a permis de vérifier si le scénario évolutif actuel des chromosomes sexuels est toujours valide dans un groupe d'eucaryotes séparé des animaux depuis plus d'un milliard d'annéesThe first part of my thesis concerns two different mechanisms of the Y being rescued by the X. Firstly, I contributed to a controversy on mammalian dosage compensation. During the 60s Susumo Ohno hypothesized a two-step dosage compensation mechanism. In males, the high loss of Y-linked genes led to a dosage imbalance: these genes were previously present in two allelic copies and became unicopy, meaning that their expression has been halved. According to Ohno’s hypothesis, in response to this imbalance the mammalian X would have doubled its expression in the two sexes, resulting in a to high expression in females. This second dosage imbalance would have been resolved by the random inactivation of one of the two Xs in females. Whereas the second part of Ohno’s hypothesis, the X-chromosome inactivation, has been well studied, the first part remained speculative until the 2000s. I studied human X-linked expression data and was able to show, concomitantly with other authors, that the first part of Ohno’s hypothesis is not totally true as only some of the X-linked genes are hyperexpressed. I later participated in the writing of a review aiming to give an alternative hypothesis for the evolution of X-chromosome inactivation in mammalian females than dosage compensation. Secondly, I studied signatures of X-Y gene conversion in several genes within numerous primate species. Myresults led me to discuss if these events were indeed selected for. I hypothesize that these gene conversion events occurred in a neutral manner. These two different studies suggest that the X chromosome may not be as much a help for the Y as has been suggested. Lastly, moving away from model species, I studied the peculiar sex chromosomes of a brown alga: Ectocarpus siliculosus. This work allowed me to test if the current hypotheses on sex chromosome evolution still hold in a eukaryotic group that diverged from animals more than one billion years ago
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Courret, Cécile. „Bases génétiques et évolution du conflit génétique induit par la distorsion de ségrégation des chromosomes sexuels chez Drosophila simulans“. Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019SACLS495/document.
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La distorsion de ségrégation méiotique est une entorse à la loi de ségrégation équilibrée des allèles via les gamètes. Les gènes ou éléments génétiques causaux (distorteurs de ségrégation) empêchent, chez les hétérozygotes, la production de gamètes qui ne les contiennent pas. Ils peuvent ainsi se répandre dans les populations même s’ils sont délétères pour les individus porteurs.Parce qu'ils induisent un biais du sexe ratio, les distorteurs liés au sexe et s'exprimant dans le sexe hétérogamétique sont générateurs de conflits intragénomiques, caractérisés par l'évolution de suppresseurs qui tendent à rétablir l'équilibre des sexes. Ce processus peut conduire à l’émergence de nouvelles espèces, à l’évolution du comportement reproducteur ou du déterminisme du sexe.Dans l'espèce Drosophila simulans, des distorteurs liés au chromosome X, perturbent la ségrégation du chromosome Y lors de la méiose mâle. La descendance des mâles porteurs est alors très majoritairement femelle. Un de ces éléments distorteurs, le gène HP1D2, code une protéine qui se lie au chromosome Y avant la méiose. La distorsion est le fait d'allèles dysfonctionnels de HP1D2 (qui ont un faible niveau de transcrits testiculaires et/ou ont une délétion du domaine d’interaction protéine-protéine). Dans les populations naturelles envahies par les distorteurs, ceux-ci se trouvent neutralisés par des suppresseurs autosomaux et des chromosomes Y résistants.Le premier volet de ma thèse a été consacré au déterminisme génétique de la suppression autosomale. Par cartographie de QTL, utilisant des lignées recombinantes consanguines, j'ai révélé la complexité de ce déterminisme : 5 QTLs avec de nombreuses relation d’épistasie.Le deuxième volet est consacré au chromosome Y, qui présente, d’importante variations phénotypiques pour la résistance aux distorteurs. Nous avons étudié ses variations moléculaires et structurales et la dynamique des Y résistants dans les populations naturelles. Le séquençage de différents chromosomes Y, résistants ou sensibles, a permis de retracer l’histoire évolutive du chromosome Y en relation avec celle des distorteurs.Le dernier volet est une étude cytologique pour comparer le comportement des formes sauvages et distortrices de la protéine HP1D2 dans les spermatogonies.Dans l’ensemble ces travaux apportent un éclairage sur les bases génétiques et moléculaires du système Paris et sur son évolutionMeiotic drive is an infringement of the law of allele segregation into the gametes. In heterozygote individuals, the causal genes or genetic elements (meiotic drivers), prevent the production of gamete which does not contain it. Thus, they can spread through populations even if they are deleterious for the carriers.Because they induce sex-ratio bias, sex-linked drivers that are expressed in the heterogametic sex, are an important source of genetic conflict, characterized by the evolution of suppressor which tends to restore a balanced sex ratio. This process can lead to the emergence of new species, evolution of reproductive behavior or sex determination.In Drosophila simulans, X-linked meiotic drivers disturb the segregation of the Y chromosome during male meiosis. The progeny of carrier male is mainly composed of females. One of the drivers is the HP1D2 gene, which encodes a protein that binds to the heterochromatic Y chromosome. The distortion is due to dysfunctional alleles of HP1D2 (low level of expression and/or a deletion of its protein-protein interaction domain). In natural populations where the drivers have spread, they are neutralized by autosomal suppressors and resistant Y chromosomes.The first part of my thesis was focus on the genetic determinism of autosomal suppression. I performed a QTL mapping using recombinant inbreed lines which highlighted the complexity of the genetic determinism of suppression: 5 QTLs and multiple epistatic interaction.The second part is about the Y chromosome, which show important phenotypic variation in the resistance of Y chromosomes to the driver. We studied its molecular and structural variation and the dynamic of resistant Y chromosomes in natural population. The sequencing of different Y chromosomes, sensitive and resistant, allowed us to retrace the evolutionary history of the Y chromosome related to the one of the driver.The last part is a cytological study to compare the localization of the functional and the driver form of HP1D2 in spermatogonia.Generally, results presented here give a better insight regarding the genetic bases and the evolution of the multiple actors of the Paris sex ratio system
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Spataro, Bruno. „GeMME, une interface modélisant la cartographie comparée des mammifères : application à l'étude de la régionalisation des génomes de l'homme et de la souris“. Lyon 1, 2001. http://www.theses.fr/2001LYO10056.
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L'organisation de l'information génétique le long des génomes de mammifères est fortement structurée. Certaines de ces structures sont clairement identifiées bien qu'encore mal comprises (isochores, bandes cytogénétiques) mais d'autres restent à explorer. L'établissement de cartes génomiques, permettant de localiser précisément les éléments porteurs de l'information génétique, et notamment les gènes, est une étape indispensable pour la mise en évidence et la compréhension des phénomènes à l'origine de la mise en place et du maintient de ces structures. Les méthodes de cartographie génomique sont nombreuses et les unités utilisées ainsi que le niveau de précision atteint dépendent des espèces étudiées et des objectifs poursuivis. L'approche comparative, grâce à la mise en parallèle de cartes d'origines et d'espèces différentes, peut apporter des éléments de réponse, à condition que les outils adaptés soient disponibles. GeMME est une interface développée dans le cadre d'un vaste projet autour de la cartographie génomique des mammifères, s'appuyant sur une base de connaissances développée en parallèle et regroupant des informations relatives à la cartographie mais aussi aux séquences, à l'expression et aux relations d'homologie pour les gènes de l'homme et la souris. GeMME permet l'interrogation de la base en fonction de critères biologiquement pertinents, la visualisation des données ainsi que leur analyse grâce à des outils statistiques intégrés. L'utilisation de GeMME nous a permis de confirmer la structuration des génomes aux niveau chromosomiques et cytogénétiques, mais aussi l'existence de structures régionales (isochores, tachychores) et le rôle particulier joué par les régions télomériques. Les relations existant entre les paramètres structuraux, fonctionnels et évolutifs sont difficiles à appréhender, mais cette étude montre que la prise en compte de la composante spatiale s'avère indispensable dans l'analyse des génomes et de leur évolution.
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Muyle, Aline. „Évolution des chromosomes sexuels chez les plantes : développements méthodologiques et analyses de données NGS de Silènes“. Thesis, Lyon 1, 2015. http://www.theses.fr/2015LYO10109/document.
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Malgré leur importance dans le déterminisme du sexe chez de nombreux organismes, les chromosomes sexuels ont été étudiés chez quelques espèces seulement du fait du manque de séquences disponibles. En effet, le séquençage et l'assemblage des chromosomes sexuels est rendu très difficile par leurs abondantes séquences répétées. Durant cette thèse, une méthode probabiliste a été développée pour inférer les gènes liés au sexe à partir de données RNA-seq chez une famille. Des tests de cette méthode appelée SEX-DETector sur des données réelles et simulées suggèrent qu'elle fonctionnera sur une grande variété de systèmes. La méthode a inféré ∼1300 gènes liés au sexe chez Silene latifolia, une plante dioïque qui possède des chromosomes sexuels XY pour lesquels quelques données de séquence sont disponibles (dont certaines obtenues lors de cette thèse par séquençage de BACs). Les gènes du Y sont moins exprimés que ceux du X chez S. latifolia, mais le statut de la compensation de dosage (un mécanisme qui corrige la sous-expression des gènes liés au sexe chez les males) est encore controversé. L'analyse des nouveaux gènes liés au sexe inférés par SEX-DETector a permis de confirmer la compensation de dosage chez S. latifolia, qui est effectuée par la surexpression du X maternel, possiblement via un mécanisme epigénétique d'empreinte. Les données ont également été utilisées pour étudier l'évolution de l'expression biaisée pour le sexe chez S. latifolia et ont révélé que la majorité des changements de niveaux d'expression ont eu lieu chez les femelles. Les implications de nos résultats concernant l'évolution de la dioécie et des chromosomes sexuels sont discutésIn many organisms, sexes are determined by sex chromosomes. However, studies have been greatly limited by the paucity of sex chromosome sequences. Indeed, sequencing and assembling sex chromosomes are very challenging due to the large quantity of repetitive DNA that these chromosomes comprise. In this PhD, a probabilistic method was developed to infer sex-linked genes from RNA-seq data of a family (parents and progeny of each sex). The method, called SEX-DETector, was tested on simulated and real data and should performwell on a wide variety of sex chomosome systems. This new method was applied to Silene latifolia, a dioecious plant with XY system, for which partial sequence data on sex chromosomes are available (some of which obtained during this PhD by BAC sequencing), SEX-DETector returned ∼1300 sex-linked genes. In S. latifolia, Y genes are less expressed than their X counterparts. Dosage compensation (a mechanism that corrects for reduced dosage due to Y degeneration in males) was previously tested in S. latifolia, but different studies returned conflicting results. The analysis of the new set of sex-linked genes confirmed the existence of dosage compensation in S. latifolia, which seems to be achieved by the hyperexpression of the maternal X chromosome in males. An imprinting mechanism might underlie dosage compensation in that species. The RNAseq datawere also used to study the evolution of differential expression among sexes in S. latifolia, and revealed that in this species most changes have affected the female sex. The implications of our results for the evolution of dioecy and sex chromosomes in plants are discussed
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Achaz, Guillaume. „Étude de la dynamique des génomes : les répétitions intrachromosomiques“. Paris 6, 2002. http://www.theses.fr/2002PA066382.
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Duminil, Jérôme. „Etudes comparatives de la structure génétique des plantes“. Nancy 1, 2006. http://www.theses.fr/2006NAN10009.
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L'organisation de la diversité génétique des espèces est déterminée par l'interaction entre plusieurs forces évolutives, notamment la mutation, la sélection, la migration et la dérive. Leur effet respectif est en particulier influencé par les caractéristiques écologiques des espèces étudiées, par le mode de transmission de leurs génomes mais aussi par des facteurs historiques. Pour comprendre le rôle de ces différents facteurs les approches comparatives prenant en compte les relations phylogénétiques entre espèces constituent un outil de choix. En s'appuyant sur de telles méthodes nous avons étudié l'évolution du génome des organelles en la mettant en relation avec des caractéristiques des espèces végétales étudiées. De multiples inter-actions ont put être démontrées et interprétées à la lumière du modèle d'évolution quasi-neutre (near neutral theory). Puis nous avons compilé toutes les études de la répartition de la diversité génétique basées sur des marqueurs transmis uniparentalement (chloroplastiques et mitochondriaux) et biparentalement (nucléaires) chez les plantes. Ces données nous ont permis de ré-estimer l'influence du mode de transmission du génome et des traits d'histoire de vie sur la structure génétique des espèces (estimé par le FST). Finalement, nous avons réalisé une étude de la répartition de la diversité au sein d'un complexe d'espèces tropicales d'Amérique du Sud : Carapa procera/guianensis. Ces espèces, difficilement différentiables morphologiquement, ont pu être étudiées individuellement grâce à une étape préalable de caractérisation moléculaire et d'assignation, permettant alors une estimation de leur structuration génétiqueThe level and the organisation of species genetic diversity are controlled for by mutation, selection, migration and drift. The respective role of these forces is influenced by ecological species traits, inheritance of their genome as well as by historical factors. Understanding the contribution of each of these factors on genetic structure necessitate a comparative framework that control for phylogenetic relatedness of the species. Dealing with phylogenetic controlled comparative method we had first study the evolution of organelle genomes, and its relationships with molecular and biological characteristics of the studied species. Many relationships were demonstrated and interpreted in the light of two different models of molecular evolution: (i) a nearly-neutral model, and (ii) a model of deletional bias. We had, in a second part, compiled plant genetic structure studies based on uniparental (chloroplast and mitochondria) and on biparental (nuclear) markers. The resulting database was then used to (i) study the influence of genome inheritance on the precision of the measure of the genetic structure, (ii) study the relationships between life history traits of the species and the way they partition genetic diversity. Finally, we had studied the repartition of genetic structure in a complex of tropical tree species: Carapa procera/guianensis. Difficulties in morphological recognition of these species were overlapped using genetic identification and a contrasted genetic structure between both species was demonstrated indicating differences in their seed migration abilities
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Veyrunes, Frédéric. „Radiation évolutive des souris naines Africaines, Nannomys (Rodentia, Muridae, Mus) : rôle des remaniements chromosomiques dans la spéciation et évolution des systèmes de déterminisme du sexe : approches phylogénétiques, cytogénétiques et cytogénomiques“. Montpellier 2, 2005. http://www.theses.fr/2005MON20225.
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Amadou, Claire. „Structure et évolution du bras court du chromosome 6 humain : la région de classe I du complexe majeur d'histocompatibilité et sa partie distale“. Toulouse 3, 1996. http://www.theses.fr/1996TOU30039.
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Le principe de cartographie comparative a ete suivi pour etudier l'evolution de la region de classe i du complexe majeur d'histocompatibilite (cmh). L'auteur a identifie et localise de nouveaux marqueurs conserves entre l'homme et la souris, qui ont permis une comparaison de la moitie distale du cmh entre les deux especes. Cette carte comparative met en evidence une structure conservee de la region de classe i, malgre l'absence d'orthologie entre les genes de classe i. L'auteur postule que les sequences non apparentees aux sequences de classe i sont representatives d'une structure ancestrale, dans laquelle les sequences de classe i auraient evolue independamment. Parmi les sequences conservees, un regroupement de genes de recepteurs olfactifs a ete identifie. Plusieurs hypotheses sont proposees quant a la fonction et l'evolution de ces genes
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Ganem, Guila. „Commensalisme, fonction corticosurrénalienne et évolution chromosomique chez la souris domestique“. Montpellier 2, 1991. http://www.theses.fr/1991MON20053.
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Ce travail s'integre dans une problematique generale cherchant a determiner quels aspects de l'environnement de la souris domestique peuvent participer a l'etablissement d'une divergence chromosomique (par suite de fixation de fusions robertsoniennes) dans certaines de ses populations. La souris domestique occupe deux types d'habitat exterieur et commensal. Le phenomene robertsonien est correle avec l'habitat commensal. Ici le commensalisme est considere dans ses aspects sociaux resultant des fortes densites et de la reproduction continue dans ce type d'habitat. La sensibilite des individus de differentes populations a un stress psychogenique est mesuree a l'aide d'un indice physiologique: le taux de corticosterone plasmatique. Differents stress sont experimentes: la capture, l'exposition a un environnement nouveau et la rencontre d'un congenere inconnu. La corticosteronemie basale en periode diurne permet d'evaluer la reactivite quotidienne des individus. Ces differents indices permettent de differencier au sein de chaque population etudiee les femelles plus emotives que les males, et parmi les differentes populations de distinguer celles qui proviennent d'un habitat commensal de celles provenant de l'habitat exterieur. En habitat commensal les individus montrent une faible sensibilite vis-a-vis d'un stress psychogenique et une forte reactivite quotidienne, le contraire est observe chez les souris exterieures. Les resultats sont interpretes en terme d'adaptation. Les souris robertsoniennes semblent montrer une strategie mixte qui pourrait etre a l'origine d'un avantage adaptatif. Un nouveau modele sur la mise en place du phenomene est propose
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Hitte, Christophe. „Construction et exploitation des cartes d'hybrides d'irradiation de génome canin“. Rennes 1, 2005. http://www.theses.fr/2005REN1S127.
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Le chien est un modèle puissant en recherche biomédicale en raison de son contexte génétique particulier qui voit se décliner l'espèce canine en 350 races qui présentent entre elles une extraordinaire variabilité de forme, de taille, de couleur, de comportement et d'aptitude. La conséquence directe des pratiques de sélection des races effectuée par l'Homme est une forte prévalence des maladies génétiques chez le chien dont une forte proportion est semblable aux maladies humaines. Ce travail présente le développement de deux cartes du génome canin par la méthode des hybrides irradiés (RH). Une première carte RH comprenant 4300 marqueurs a été construite et intégrée avec une carte physique de clones BAC. La seconde est une carte RH dense comportant 10000 gènes issus du séquençage 1,5x du génome du chien. Nous avons ensuite exploité ces cartes pour contribuer à l'identification des gènes impliqués dans les anomalies génétiques chez le chien et dans l'analyse de l'évolution du génome canin.
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Helleu, Quentin. „Nature, fonction et évolution d’un élément génétique égoïste chez Drosophila simulans“. Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2015. http://www.theses.fr/2015SACLS134.
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Les distorteurs de ségrégation méiotiques sont des éléments génétiques égoïstes qui favorisent leur propre transmission en manipulant la méiose à leur avantage. La diffusion dans les populations d’un distorteur lié au chromosome X (Sex-Ratio) provoque un excès de femelles et cela conduit à un conflit entre le chromosome X et les autres chromosomes. Ces conflits intra-génomiques sont d’importants moteurs de l’évolution des génomes. Mais, peu de choses sont connues sur la nature moléculaire et la fonction des éléments égoïstes Sex-Ratio. Le premier chapitre de cette thèse présente une synthèse actualisée sur les distorteurs de ségrégation méiotiques liés à un chromosome sexuel. Le second chapitre est consacré à l’identification et la caractérisation d’un élément distorteur du système Sex-Ratio « Paris » de Drosophila simulans, dans lequel deux éléments distorteurs liés au chromosome X provoquent ensemble la misségrégation des chromatides sœurs du chromosome Y lors de la méiose II. J’identifie à travers une cartographie génétique par recombinaison un des loci distorteur et je conduis une validation fonctionnelle de son implication dans la distorsion. Il s’agit d’un jeune gène qui évolue rapidement et appartient à une famille de gènes bien connus, impliquée dans la constitution de l’hétérochromatine. Ce gène a émergé par duplication il y a environ 15-22 millions d’années et a connu de façon indépendante de multiples duplications en cis, pseudogenizations, ou bien directement sa perte tout au long de son histoire évolutive. Cela suggère que ce gène pourrait avoir été impliquée dans de multiples conflits génétiques. Le dernier chapitre est consacré à une étude exploratoire de la diversité structurale des chromosomes Y en relation avec la distorsion de ségrégation méiotique du système « Paris ». Les résultats présentés dans ce manuscrit contribuent à augmenter les connaissances sur l’origine moléculaire des conflits génétiques et sur leur impact évolutifSegregation distorters are selfish genetic elements that promote their own transmission by subverting the meiotic process to their advantage. The spread of an X-linked distorter (Sex-Ratio) in populations results in an excess of females, which triggers a genetic conflict between the X chromosome and the rest of the genome. Such conflicts are important drivers of genome evolution, but little is known about the molecular nature and the function of the Sex Ratio selfish elements. The first chapter of this manuscript is a review of the current knowledge about X-linked segregation distorters. Then, I present my work on the « Paris » Sex Ratio system of Drosophila simulans, in which two distorter elements on the X chromosome co-operate to prevent Y chromosome sister chromatids segregation during meiosis II. I mapped a gene in one of the distorter loci and achieved the functional validation of its involvement in sex-ratio distortion. It is a young and rapidly evolving gene that belongs to a well-known gene family involved in chromatin state regulation. It emerged through duplication about 15-22 Myrs ago and has experienced multiple independant cis-duplications, loss or pseudogenization throughout its evolutionary history. This suggests that this gene could have been involved in multiple genetic conflicts. Finally, the last chapter is about an opening study of the strucural diversity of Y chromosomes in relation to « Paris » segregation distorter. These findings should help understanding the molecular basis of genetic conflicts and the evolutionary impact of heterochromatin regulation during meiosis
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Rigaud, Thierry. „Déterminisme extrachromosomique du sexe chez Armadillidium vulgare Latr. (Crustacé, Isopode : modification du sex ratio par une bactérie endocytobiotique et conséquences sur l'évolution des génotypes sexuels dans les populations“. Tours, 1991. http://www.theses.fr/1991TOUR4006.
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Dans la plupart des populations d'a. Vilgare, le sexe des individus est déterminé par des facteurs sexuels d'origine extrachromosomique (fse). Le premier de ces facteurs est une bactérie endocytobiotique (f) et le second est vraisemblablement un élément génétique intégré au génome hôte (f), provenant de l'adn de la bactérie f. Ces deux facteurs sont transmis maternellement, et ont des propriétés féminisantes: ils transforment les mâles génétiques (zz) en néo-femelles fonctionnelles (zz+f ou zz+f), qui engendrent des portées dont le sex ratio est fortement biaise en faveur des femelles. La recherche de diverses caractéristiques de f (morphologie, sensibilité aux antibiotiques, à la température, cycle d'infestation cellulaire. . . ) A permis de rattacher cette bactérie aux wolbachiales. La sensibilité de l'endocytobiote a une température de 30c induit la production par les néo-femelles zz+f de portées comportant une majorité de mâles. L'expression ou la transmission des deux fse peuvent être modulées par des facteurs génétiques de leur hôte: un gêne autosomal masculinisant (m) inhibe l'expression de f et induit la production d'un fort taux de males dans les portées, tandis que la transmission de la bactérie f semble plutôt être sous la dépendance d'un système de résistance à la bactérie (système r). L'étude de la propagation des deux fse dans des populations préalablement constituées par des femelles génétiques (wz) montre que f a beaucoup de difficultés à se maintenir dans de telles populations, alors que le pouvoir invasif de f semble être plus fort. La difficulté de propagation de f par rapport à f pourrait être le reflet d'un désavantage compétitif des néo-femelles zz+f. Par ailleurs, une approche théorique montre que même si le taux de transmission d'un fse est supérieur a 50% (ce qui représente un avantage sélectif), ce facteur peut ne pas s'implanter dans une population ou il apparait. Ces résultats, auxquels viennent s'ajouter l'étude d'une population naturelle ou f et f sont présents à la fois, tendent à montrer que le déeterminisme du sexe par l'endocytobiote f est une étape fragile dans l'évolution des mécanismes du déterminisme du sexe chez armadillidium vulgare. Cette étape serait en fait une étape de transition entre le système homo-hétérogamétique et un déterminisme du sexe sous l'unique dépendance de f.
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Lu, Wenqing. „Phenotypic impact of inversions in yeast genome“. Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2021. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2021SORUS514.pdf.
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Les génomes sont des structures hautement dynamiques et les grandes variations structurelles (SVs) des chromosomes, telles que les inversions, contribuent à l'évolution des génomes et à l'adaptation des espèces. Il est essentiel de comprendre l'impact fonctionnel des inversions sur la diversité phénotypique, car il existe de plus en plus de preuves que les inversions joueraient un rôle important dans les variations phénotypiques. Afin d'expliquer l'impact phénotypique des inversions, nous avons choisi la levure de boulangerie comme modèle eucaryote unicellulaire dans notre travail. Sur la base d'un catalogue de 104 événements d'inversion caractérisés parmi un panel de 142 assemblages de génomes complets, nous nous sommes concentrés sur une inversion spéciale de 32kb localisée sur le chromosome XIV et qui est trouvée de manière récurrente dans diverses souches de Saccharomyces cerevisiae et S. paradoxus. Nous avons utilisé la méthodologie CRISPR/Cas9 d'édition du génome pour générer des bibliothèques de souches de S. cerevisiae contenant cette région dans les deux orientations par l'introduction de 2 cassures double-brin ((DSB pour Double-Strand Break) de l'ADN aux extrémités de cette région. Nous avons construit ce type d'inversions dans 3 souches hôtes présentant des fonds génétiques différents, S288C, YPS128 et Y12. Afin de tester les relations entre ce type de variation génétique et les traits phénotypiques, nous avons étudié l'impact fonctionnel des inversions pendant les cycles cellulaires sexuels et végétatifs, y compris le taux de croissance dans différentes conditions de culture, l'efficacité de la sporulation, l'efficacité des croisements et la viabilité des spores. Ce travail nous a permis de déterminer la contribution de cette inversion aux variations phénotypiques et son rôle adaptatif au cours de l'évolutionGenomes are highly dynamic structures and large-scale Structural Variations (SVs) of chromosomes such as inversions contribute to genome evolution and species adaptation. Understanding the functional impact of inversion on phenotypic diversity is essential because there are growing evidence that inversions play an important role in phenotypic variation. For the purpose of explaining the phenotypic impact of inversions, we choose yeast as single cell eukaryotic model in our work. Based on a catalogue of 104 inversion events characterized among a panel of 142 complete genome assemblies, we focused on a special 32kb inversion on chromosome XIV that is recurrently found in various strains of Saccharomyces cerevisiae and S. paradoxus. CRISPR/Cas9 methodology of genome editing is applied to generate strain libraries in S. cerevisiae containing this region in both orientations through the introduction of DNA double-strand breaks (DSBs) at the inversion boundaries. We constructed such inversion models in 3 different host strains with different genetic background, S288C, YPS128 and Y12. In order to test the relationships between this type of genetic variation and phenotypic traits, we investigated the functional impact of the inversions during both sexual and asexual cell cycles, including growth ratio in different culture conditions, sporulation efficiency, mating efficiency and spore viability. This work allows us to determine the contribution of inversions to phenotypic variations and their adaptive role during evolution
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Murat, Florent. „Etude de la plasticité évolutive et structurale des génomes de plantes“. Thesis, Clermont-Ferrand 2, 2016. http://www.theses.fr/2016CLF22721.
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Les angiospermes (ou plantes à fleurs) regroupent environ 350 000 espèces ayant divergé il y a 150 à 200 millions d’années en deux familles botaniques principales, les monocotylédones (les orchidées, les palmiers, les bananiers, les joncs, les graminées...) et les eudicotylédones (les Brassicaceae, les Rosaceae, les légumineuses...) représentant respectivement 20% et 75% des plantes à fleurs. Les angiospermes font l’objet de nombreux travaux de recherche, en particulier en génomique depuis 2000 avec le séquençage du premier génome de plantes (Arabidopsis thaliana) qui a précédé le décryptage des génomes d’un nombre important d’autres espèces modèles et/ou d’intérêt agronomique (environ 100 aujourd’hui). L’accès croissant à la séquence des génomes de plantes a permis de mettre à jour une importante diversité structurale de leur génome, en termes de taille physique, de nombre de chromosomes, de nombre de gènes et de richesse en éléments transposables. Les forces évolutives ayant permis une telle diversité structurale des génomes au cours de l’évolution sont au cœur des travaux de cette thèse. La paléogénomique se propose d’étudier à travers la reconstruction de génomes ancestraux, comment ces espèces ont divergé à partir d’ancêtres communs et quels mécanismes ont contribué à une telle plasticité de structure génomique. Dans cet objectif, les travaux de cette thèse ont mis en œuvre des méthodes basées sur la génomique comparée permettant l’étude de l’évolution structurale des génomes via la reconstruction des génomes ancestraux fondateurs des espèces modernes. Ainsi, un génome ancestral des angiospermes a été reconstruit constitué de 5 chromosomes et porteur de 6707 gènes ordonnés sur ceux-ci, permettant d’intégrer dans un même modèle les monocotylédones et les eudicotylédones et élucider leur histoire évolutive, notamment pour les espèces d’intérêt agronomique majeur telles que les céréales, les rosids et les Brassicaceae. L’inférence de ces génomes ancestraux des plantes modernes a permis l’identification et l’étude de l’impact des évènements de polyploïdie (doublement génomique), ubiquitaires chez les plantes. Nous avons montré que les génomes tendent à revenir à une structure diploïde suite à un évènement de polyploïdie. Cette diploïdisation structurale se fait au niveau caryotypique (par le biais de réarrangements chromosomiques impliquant la perte des centromères et télomères ancestraux) mais aussi géniques (par le biais de pertes de gènes ancestraux en double copies). Il a été montré que cette perte se faisait préférentiellement sur un des sous-génomes post-polyploïdie, menant au phénomène de « dominance des sous-génomes ». Ces biais de plasticité structurale (on parle de compartimentation de la plasticité) se font différentiellement entre les espèces, les chromosomes, les compartiments chromosomiques mais aussi les types de gènes, aboutissant à la diversité structurale observée entre les génomes modernes de plantes. Ces travaux qui rentrent dans le cadre de la recherche fondamentale ont également un fort aspect appliqué à travers la recherche translationnelle en ayant permis de créer des passerelles entre les différentes espèces travaillées en agriculture. Le passage d’une espèce à une autre via les génomes ancestraux fondateurs reconstruits permet notamment le transfert de connaissances des gènes ou de régions d’intérêt des espèces modèles aux espèces cultivées. Les travaux de thèse, par la reconstruction d’ancêtres, permettent une comparaison de haute-résolution des génomes de plantes et in fine l’étude de leur plasticité acquise au cours de l’évolution, et revêtent donc à la fois un aspect fondamental (pour comprendre l’évolution des espèces) mais aussi appliqué (pour l’amélioration des espèces d’intérêt agronomique à partir des modèles)Angiosperms (or flowering plants) consist in approximatively 350 000 species that have diverged 150 to 200 million years ago in two main families, monocots (orchids, palm trees, banana, bulrushes, grasses...) and dicots (Brassicaceae, Rosaceae, legumes...) representing respectively 20% and 75% of flowering plants. Angiosperms are the subject of intense researches, in particular in genomics since 2000 with the sequence release of the first plant genome (Arabidopsis thaliana) preceding a large number of genomes of plant models and/or species of agronomical interest (around 100 today). Increasing access to plant genome sequences has allowed the identification of their structural diversity, in terms of genome size, number of chromosomes and genes as well as transposable element content. The evolutionary forces that have shaped such structural genomic divergence are at the center of this thesis. Our paleogenomics approach will investigate, through ancestral genome reconstructions, how modern species have diverged from common ancestors and which mechanisms have contributed to such present-day genome plasticity. In this thesis, we have developed methods based on comparative genomics to study plant genome evolution and reconstruct ancestral genomes, extinct progenitors of the modern angiosperm species. An ancestral angiosperm genome has been reconstructed made of 5 chromosomes and 6707 ordered genes allowing the integration in the same model of monocots and eudicots and finally elucidating evolutionary trajectories for species of major agricultural interest such as cereals, rosids and Brassicaceae. The reconstructed paleohistory of modern flowering plants enabled the identification as well as the investigation of the impact of polyploidy events (WGD, whole genome duplications), ubiquitous in plants, as a major driver of the observed structural plasticity of angiosperms. We established that genomes tend to return to a diploid status following a polyploidy event. This structural diploidization is performed at the karyotypic level through chromosomal rearrangements (involving ancestral centromeres and telomeres losses) as well as the gene level (through ancestral duplicates loss). It has been shown that this diploidization is preferentially done on one of the post-polyploidy subgenome, leading to the "sub-genome dominance" phenomenon. This structural plasticity bias (also referenced as plasticity partitioning) is acting differentially between species, chromosomes, chromosomal compartments, gene types, resulting in the structural diversity observed between the present-day plant genomes. This thesis is clearly within the scope of fundamental researches but also has a strong applied objective through translational research in creating bridges between species of major relevance for agriculture. The comparison of one species to another through the reconstructed ancestral genomes allows transferring knowledge gained on genes or any region of interest from model species to crops. Paleogenomics, in reconstructing ancestral genome and unveiling the forces driving modern plant genome plasticity, is therefore of fundamental (toward understanding species evolution) but also applied (toward improving orphan species from knowledge gained in models) objectives
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Pessia, Eugenie. „Comment le X vient-il à la rescousse du Y ? : évolution de la compensation de dosage des XY humains et autres questions sur l'évolution des chromosomes sexuels eucaryotes“. Phd thesis, Université Claude Bernard - Lyon I, 2013. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01067259.
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Un premier pan de ma thèse concerne deux différents mécanismes de sauvetage du Y par le X. Premièrement, j'ai participé à une controverse sur la compensation de dosage chez les mammifères. Une hypothèse avait été proposée dans les années 60 par Susumo Ohno, proposant un mécanisme de compensation en deux temps. Chez les mâles, la perte de nombreux gènes sur le Y entraîne un déséquilibre de dosage car ces gènes qui étaient précédemment présents en deux copies sont devenus unicopie, soit une division d'expression par deux. Selon l'hypothèse d'Ohno, chez les mammifères en réponse à cela le X aurait doublé son expression, mais dans les deux sexes menant ainsi à une expression trop élevée chez les femelles. Ce deuxième problème de dosage aurait alors été résolu par la mise en place d'une inactivation aléatoire de l'un des deux X chez les femelles. Tandis que la deuxième partie de l'hypothèse d'Ohno, l'inactivation du X, a été très étudiée, la première partie est restée spéculative jusqu'aux années 2000. En étudiant des données d'expression du X humain j'ai pu montrer, de manière concomitante avec d'autres auteurs, que la première partie de l'hypothèse d'Ohno n'est pas totalement vraie car seule une partie des gènes sont sur-exprimés. J'ai ensuite participé à l'écriture d'une revue visant à donner une explication alternative à la compensation de dosage pour l'évolution de l'inactivation du X chez les femelles mammifères. Deuxièmement, j'ai étudié la présence de conversion génique X-Y dans plusieurs gènes, au sein de nombreuses espèces de primates. Mes travaux me mènent à discuter le fait que ce type d'évènement soit effectivement favorisé par la sélection. Je pose l'hypothèse que ces conversions géniques ont été maintenues de manière neutre. Ces deux travaux ne vont pas dans le sens d'un chromosome X sauvant le Y avec beaucoup de zèle. Dans un dernier temps, m'éloignant des espèces modèles, j'ai étudié les chromosomes sexuels particuliers d'une algue brune : Ectocarpus siliculosus. Cela m'a permis de vérifier si le scénario évolutif actuel des chromosomes sexuels est toujours valide dans un groupe d'eucaryotes séparé des animaux depuis plus d'un milliard d'années
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Pan, Qiaowei. „Utiliser ou ne pas utiliser un gène de détermination du sexe : évolution des systèmes de détermination du sexe chez les Esociformes“. Thesis, Rennes, Agrocampus Ouest, 2017. http://www.theses.fr/2017NSARB305/document.
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Les téléostes, le clade possédant le plus d’espèces parmi les vertébrés, emploient une saisissante diversité de mécanismes de détermination du sexe, incluant des mécanismes génétiques et environnementaux. Des études récentes ont identifié de nombreux nouveaux régulateurs génétiquesdu développement sexual des poissons et ont introduit la notion de “terrain de jeux évolutif”. Le but de ce projet de thèse est de donner une vue complète des dynamiques évolutives des déterminants du sexe dans un ordre de téléostes, les Esociformes. Dans notre espèce focale, Esox lucius, nous avons identifié une duplication d’un membre de la famille des TgfB – une famille qui a émergé en tant que fondamentale dans la régulation du sexe chez les téléostes – comme MSD (gène controlant la détermination du sexe). Nous avons obtenu des preuves fonctionnelles du rôle de ce gène en tant que MSD, de son interaction avec des facteurs environnementaux, ainsi que des nouvelles informations sur les processus évolutifsCe gène est perdu dans une population de la même espèce en Amérique du Nord, mais il est conservé parmi les autres Esociformes. En parallèle, d’autres systèmes de détermination du sexe ont été identifiés dans des espèces proches. De plus, dans des clades plus distants comme Umbra et Dallia, le MSD d’Esox n’est pas présent, et d’autres mécanismes implicants de nouveaux MSD ont été identifiés, complefixiant l’histoire évolutive des MSD dans ce groupe, qui reflète la plasticité génétique observée dans les téléostes en généralTeleost fishes, the most species-rich clade among vertebrates, employs an astonishing diversity of sex-determining (SD) mechanisms, including environmental and genetic systems. Recent studies identified many new genetic regulators in fish sexual development that lead to the notion of an 'evolutionary playground'.This thesis project aims to provide a complete picture of the evolutionary dynamic of SD systems within a small order of teleost, Esociformes. In our focal species Esox lucius, we idenWhile the gene is lost in another population of the same species rapidly possibly during post-glacial recolonization process, it is well conserved among different species. Meanwhile, additional transition of SD system have also been identified in a sister Esox species. Moreover, in the most distant genera Dallia and Umbra, the Esox master SD gene is not present and we found different SD mechanisms with novel SD genes that adds additional layers of complexity to this group, which mirrors the observed high genetic plasticity in teleost SD
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Monfouilloux, Sylvaine. „Etude de la structure et de l'évolution d'une région de translocations sous télomériques chez l'homme“. Rouen, 1997. http://www.theses.fr/1997ROUES065.
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Les extrémités des chromosomes comportent le télomère puis la région sous télomérique. Ces deux domaines se distinguent des autres régions chromosomiques car ils évoluent par des échanges entre les chromosomes hétérologues. Le télomère est une structure spécialisée constituant la fin des chromosomes et indispensable à leur stabilité. Il joue un rôle important dans l'organisation spatiale des chromosomes en particulier dans l'agglutination des extrémités chromosomiques en périphérie nucléaire. La région sous télomérique, adjacente au télomère est très redondante entre les chromosomes hétérologues et se termine avec les séquences uniques spécifiques à chaque chromosome. Sa fonction ainsi que sa structure ne sont pas bien connues. Plusieurs familles de séquences répétées y sont présentes. Certaines sont localisées uniquement à proximité du télomère, d'autres comme les minisatellites sont en majorité localisées dans les derniers mégabases des chromosomes. Nous avons étudié en détail une région sous télomérique présente sur une dizaine de chromosomes chez tous les individus. Nous montrons qu'elle s'est propagée par des translocations successives de domaines chromosomiques terminaux de 80 a 200 Kb, impliquant des processus de recombinaison divers. Ces translocations se sont produites après la séparation de l'homme et du chimpanzé. La stabilité de la région apparaît variable suivant les chromosomes ce qui se traduit par un polymorphisme des localisations de la région entre les individus. Cette région sous télomérique a évolué de façon très différente entre l'homme et le chimpanzé. Nous proposons que cette évolution pourrait être conditionnée par la présence de gènes adjacents à la région sous télomerique. Nous avons en effet montré que des gènes ubiquitaires se trouvent à quelques dizaines de Kb en aval de la région sous télomérique. Leur expression pourrait être influencée par la chromatine adjacente, c'est à dire par la nature de la région sous télomérique. Nous proposons enfin que l'évolution de la région sous télomérique constitue un modèle pour l'étude de l'évolution du génome humain.
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Douadi, Mélanie. „Variabilités des marqueurs à transmission uniparentale et mise en évidence de différences de comportements de dispersion et de reproduction entre males et femelles chez le gorille de plaine de l'Ouest (Gorilla gorilla gorilla)“. Rennes 1, 2007. http://www.theses.fr/2007REN1S017.
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Nous avons cherché à caractériser les différences de comportements de dispersion et de reproduction entre les mâles et les femelles chez le gorille de plaine de l’Ouest. Afin de détecter des divergences entre sexes, nous avons utilisé des marqueurs génétiques non-recombinants qui tracent spécifiquement les lignées femelles (ADNmt) et mâles (NRY) ou peu recombinants et présents 2/3 du temps chez les femelles (chromosome X). Les résultats confirment que le gorille présente une diversité génétique élevée et mettent en évidence une différence de distance de dispersion chez cette espèce. Les résultats sont cohérents avec le fait que les femelles transfèrent entre les groupes et que les mâles, durant leur phase solitaire, peuvent se disperser au delà de leur sous-population. Toutefois, les résultats n’indiquent pas de différence de succès de reproduction entre mâles et femelles malgré des caractéristiques fortement liées à l’existence d’une pression de sélection sexuelle chez les mâlesWe have explored differences between male and female dispersal and reproductive behaviors in western lowland gorilla. At maturity, both sexes disperse from their natal group. In order to detect divergences between sexes, we used sex-specific non recombining markers which trace female (mtDNA) and male lineages (NRY), and slightly recombining marker that are 2/3 of time present in females (X chromosome). Results confirm a high genetic diversity in gorilla. The analysis of uniparentally inherited polymorphisms highlight a dispersal distance difference between sexes in this species. This result matches the observations that females transfer between groups and that males, during their solitary phase, can disperse longer distances and leave their subpopulation. Although male gorillas present features that are strongly indicative of sexual selection pressure, our results do not show any difference in reproductive success between males and females
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Pont, Caroline. „La recherche translationnelle chez le blé tendre : comprendre l'évolution de son génome pour améliorer ses caractères agronomiques“. Thesis, Clermont-Ferrand 2, 2016. http://www.theses.fr/2016CLF22732/document.
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Dans l’alimentation humaine, le blé joue un rôle capital du fait de sa valeur nutritive. Une hausse de la production de plus de 20 % sera nécessaire d’ici 2050 simplement pour garantir aux populations les standards actuels de consommation alimentaire. Prenant en compte les bouleversements climatiques créant des contraintes environnementales conséquentes, l’amélioration du rendement en blé sans perte de qualité devient un réel défi mondial. C’est dans ce contexte que s’inscrit ma thèse.La génomique translationnelle est une approche intégrative qui fait le lien entre Recherche Fondamentale et Appliquée, où les espèces modèles jouent le rôle de pivot pour étudier les espèces d’intérêt agronomique. J’ai mis en œuvre cette approche de recherche translationnelle pour étudier finement l’histoire évolutive, l’organisation et la régulation du génome du blé. Le blé est une espèce polyploïde qui a subi des duplications chromosomiques récentes (500 000 et 10 000 ans) et anciennes (<90 millions d’années). Mes travaux ont consisté à utiliser les espèces de céréales apparentées pour étudier l’impact de ces duplications sur la plasticité structurale et expressionnelle des copies de gènes dupliqués du blé moderne. Mes travaux ont montré que la polyploïdie chez le blé est suivie d’une diploïdisation. Cette diploïdisation est en cours chez le blé moderne ; elle consiste en l’accumulation de mutations, de perte de gènes ou de modification de l’expression des gènes dupliqués. Cette diploïdisation est non aléatoire ; elle génère des blocs chromosomiques dominants à forte stabilité et d’autres plus sensibles, à forte plasticité. Au travers de l’analyse du génome du blé, la polyploïdie apparaît comme une force majeure de l’évolution, voire de l’adaptation, en permettant la spécialisation structurale et fonctionnelle des gènes surnuméraires. Cette asymétrie de plasticité structurale et expressionnelle post-polyploïdie entraine in fine la diploïdisation des phénotypes. Mes travaux de thèse l’illustre au travers de l’analyse des bases génétiques de l’inhibition du tallage, contrôlée par une insertion de 109bp codant pour un microRNA porté uniquement par la région chromosomique 1A, dite sensible. Mes travaux montrent une quasi-complète diploïdisation structurale, expressionnelle et phénotypique du blé tendre moderne ouvrant la question d’une re-définition du concept « d’espèces polyploïdes » au regard des analyses génomiques qui peuvent être conduites aujourd’hui, comme cette thèse en est une illustrationWheat plays a key role in Human food due to its nutritional value. Wheat production needs to be increased by more than 20% by 2050 to guarantee current human consumption standards. Taking into account climatic changes with high level of environmental constraints, yield improvement without quality loss became a big challenge. This consists in the economical and societal context of the current doctoral thesis.The integrative translational genomic approach consists in transferring fundamental knowledge gained from model species to applied practices for breeding in crops. This strategy was used here to study the evolutionary history, the organization and the regulation of the modern bread wheat genome. Modern wheat is a polypoid species deriving from two hybridization events between diploid progenitors 500 000 and 10 000 years ago, as well as a more ancient that dated back to more than 90 million years ago. The current research consisted in using cereal species closely related to wheat to study the impact of these duplications on the structural and expression plasticity of duplicated genes in wheat.My results established that the diploidization process is in progress in wheat after the successive rounds of polyploidization events. This diploidization consists in the accumulation of mutations, gene loss or expression modification between duplicated genes. This diploidization is nonrandom at the genome level; generating dominant chromosomic regions with high stability in contrast to others regions more sensitive with high plasticity. Based on such wheat genome evolutionary analysis, polyploidy appears as a major evolutionary force driving plant adaptation through structural and expressional specialization of duplicated genes.Such post-polyploidy genomic asymmetry drives finally the phenotype diploidization as illustrated in the current research with the study of genetic basis of the tiller inhibition Trait. This trait seems to be driven by a 109 pb insertion coding for a microRNA located solely on the chromosome 1A, known as a sensitive genomic fraction.The current research established that the modern bread wheat has been quasi-entirely diploidized at the structural, expressional and phenotypic levels, now requiring a new definition of the polypoid concept in line with current genomic investigations, as illustrated in the current thesis
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Hutinet, Geoffrey. „Homologous recombination in Bacteriophages, less fidelity for more exchanges“. Thesis, Paris 11, 2014. http://www.theses.fr/2014PA112290/document.
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La diversité des génomes de virus infectant les bactéries, les bactériophages (ou phage en abrégé), est telle qu’il est difficile de les classer de manière satisfaisante, la notion d’espèce elle-même ne faisant pas accord dans la communauté scientifique. A la racine de cette diversité, un des facteurs clé est la recombinaison de l’ADN, qui est élevée chez les bactériophages, et permet des échanges de gènes entre entités parfois fort différentes. Mes travaux se sont centrés sur la recombinaison homologue chez les bactériophages, et en particulier sur la protéine centrale de ce processus, la recombinase. J’ai montré pour deux grands types de recombinases phagiques, de type Rad52 et Sak4, que celles-ci étaient beaucoup moins fidèles dans le processus de recombinaison, comparées à la recombinase bactérienne RecA. De plus, pour Sak4, j’ai observé que cette recombinaison se produisait par appariement simple brin, et qu’elle dépendait entièrement in vivo d’une SSB phagique, dont le gène est situé à proximité du gène sak4 sur le chromosome du phage. Les échanges génétiques sont donc grandement facilités pour les phages contenant ce type de recombinases, mais ils ne sont pas non plus anarchiques : la recombinaison s’observe jusque 22% de divergence, mais deux séquences à 50% de divergence ne peuvent recombiner. Tout se passe donc comme si la notion d’espèce devait être élargie chez les phages par rapport aux bactéries, pour inclure dans un même groupe des génomes portant des traces d’échanges récents de matériel génétique par recombinaison homologue (ce que l’on appelle le mosaïcisme)The diversity of the viruses infecting bacteria (bacteriophages, or phages for short) is so important that it is difficult to classify them in a pertinent way, and the species notion itself is a matter of debate among specialists. At the root of this diversity, one of the key factors is DNA recombination, which occurs at high levels among phages, and permits gene exchanges among entities that are sometimes very distant. My research has focused on homologous recombination in phages, and in particular on the protein that is key to the process, the recombinase. I have shown, for two different types of recombinases, Rad52-like and Sak4-like, that their fidelity was relaxed, compared to the bacterial recombinase, RecA. Moreover, for Sak4, a protein that had not been studied before, I showed that recombination occurs by single strand annealing, and that it is strictly dependent in vivo on the co-expression of its cognate SSB protein, whose gene is often encoded nearby in phage genomes encoding sak4. Genetic exchanges are therefore greatly facilitated for phages encoding these types of recombinases. Nevertheless, exchanges are not anarchical: recombination is seen up to 22% diverged substrates, but 50% diverged DNA sequences will not recombine. It may be that the species notion should be enlarged for phages, so as to include into a same group all phages exhibiting traces of recent exchanges of genetic material (the so-called mosaicism)
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Cazaux, Benoite. „Approche cytogénomique de l'évolution des séquences répétées : cas des satellites et des gènes ribosomiques au sein du genre Mus“. Thesis, Montpellier 2, 2011. http://www.theses.fr/2011MON20099/document.
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L'étude comparative de l'architecture des génomes mammaliens a révélé l'association des séquences répétées et des réarrangements. Cette thèse porte sur la dynamique et le rôle dans les remaniements de deux types de séquences répétées: les clusters ribosomiques et les satellites. Ces séquences sont analysées par une approche cytogénomique (FISH, CO-FISH) dans le genre Mus connu pour sa diversité chromosomique, et pour lequel les phylogénies moléculaires et chromosomiques sont disponibles.1) La distribution chromosomique des clusters ribosomiques, établie chez 19 espèces, a permis de reconstruire les états ancestraux des clusters. Cette analyse montre que les clusters (24%) sont associés à des points de cassures, mais présentent également une grande labilité en l'absence de réarrangements. De plus, une forte association entre les clusters et les centromères est mise en évidence. 2) Le sous-genre Mus se caractérise par un caryotype très conservé excepté chez une sous-espèce de la souris domestique (M. musculus domesticus), qui est connue pour son extraordinaire radiation chromosomique impliquant les séquences satellites du centromère. Afin de rechercher les spécificités génomiques responsables de ce patron d'évolution contrasté, la dynamique évolutive des séquences satellites a été analysée chez 11 taxons. Révélant des différences qualitatives entre taxons, cette étude a permis de proposer un scénario évolutif de ces séquences. Toutefois, aucune des caractéristiques étudiées (composition, orientation) n'est propre à M. m. domesticus, et ne permet de rendre compte de sa plasticité chromosomique. De même, chez cette dernière, aucun lien entre la quantité de séquences satellites et la fréquence d'implication des chromosomes dans les réarrangements n'est mis en évidence.Cette étude confirme que les séquences répétées participent à l'évolution chromosomique, mais ne constituent pas à elles seules l'élément clef de cette dernièreComparative analyses of the architecture of mammalian genomes have highlighted the association between repetitive sequences and rearrangements. This thesis focuses on the evolutionary dynamics of two repeat sequences (ribosomal clusters and satellites) and explores their role in chromosomal change. These sequences are analyzed by a cytogenomic approach (FISH, CO-FISH) in the genus Mus that is known for its chromosomal diversity and for which molecular and chromosomal phylogenies are available.1) The chromosomal distribution of ribosomal clusters, established in 19 species, allowed us to reconstruct the ancestral states of clusters. This analysis demonstrated that 24% of clusters were associated with breakpoints, whereas others showed high lability in the absence of rearrangements. Moreover, a strong association between clusters and centromeres was retrieved.2) The subgenus Mus is characterized by a highly conserved karyotype except for one subspecies of the house mouse (M. musculus domesticus), that displays an extraordinary chromosomal radiation involving centromeric satellite sequences. To determine the genomic traits related to this difference in rate, the evolutionary dynamics of satellite sequences was analyzed in 11 taxa. From the qualitative differences evidenced between taxa, an evolutionary scenario of these sequences is proposed. None of the studied features (composition, orientation) of these sequences was found to be specific to M. m. domesticus, and could explain its chromosomal plasticity. Similarly, in the latter, no relationship between satellite sequence quantity and the rearrangement frequency of chromosomes was found.This study confirms that although repeated sequences are involved in chromosomal evolution, they aren't in themselves the key element of the latter
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Cortés, Silva Nuria. „CenH3-independent kinetochore assembly in Lepidoptera requires CCAN, including CENP-T“. Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2021. http://www.theses.fr/2021SORUS083.
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Le kinétochore est un complexe multiprotéique qui s'assemble sur l'ADN centromérique et permet la ségrégation des chromosomes lors de la division cellulaire. Le variant d'histone CenH3 est essentiel pour l'assemblage des kinétochores dans la plupart des espèces où il initie leurs formation. De façon inattendue, compte tenu de leur rôle essentiel, il a été précédemment montré que CenH3 avait été perdu dans plusieurs ordres d'insectes dont les lépidoptères. Malgré cette perte, des études récentes au laboratoire ont révélé que d'autres composants du kinétochore ont des homologues chez les lépidoptères et doivent donc être recrutés de manière différente. Ma thèse a eu pour objectif de comprendre l'assemblage des kinétochores en absence de CenH3 dans des cellules de Bombyx mori. Pour cela, j'ai mis en place des outils dans ces cellules à l'histoire expérimentale sporadique. Par exemple: la déplétion d'un gène par ARNi et la validation des anticorps et la génération de lignées cellulaires contenant des répétitions lacO pour pouvoir étudier l'assemblage des kinétochores sur des sites ectopiques. Mes études se sont concentrées sur un composant particulier du kinétochore, CENP-T, qui dans d'autres organismes, contribue à la liaison du kinétochore à I'ADN et aux microtubules du fuseau. En utilisant les outils que j'ai générés, j'ai pu montrer que B. mori CENP-T est essentiel à la progression mitotique et à la fois nécessaire et suffisant pour recruter les composants interagissants avec le fuseau. Pris ensemble, les résultats de mon projet de doctorat généreront un nouveau système modèle pour l'étude de l'assemblage des kinétochores indépendants de CenH3The kinetochore is a multiprotein complex that assembles on centromeric DNA and enables chromosome segregation during cell division. Essential for kinetochore assembly in most species is the histone variant CenH3 that initiates complex formation. Unexpected to this essential role, it was previously shown that CenH3 was lost in multiple insect orders including the Lepidoptera (butterflies, moths). Despite this loss, recent studies from my host lab revealed that other kinetochore homologs are present in Lepidoptera and must therefore be recruited in a different way. For my PhD I aimed to characterize the assembly of these CenH3-deficientt kinetochores in Bombyx mori cells. In order to address my aim, during the 1st and 2nd year of my PhD, I established tools and protocols in these cells with sparse experimental history. Those include the optimization of RNAI-mediated depletion, characterization of mitotic phenotypes, verification of antibodies and the generation of cell lines containing lacO arrays to able to study kinetochore assembly at ectopic sites. My studies focused on one particular kinetochore component, CENP-T that in other organisms makes important contributions to connect the kinetochore to DNA and to the spindle microtubules. Using the tools that I have generated, I could show that the B. mori CENP-T is essential for mitotic progression and both necessary and sufficient to recruit components to interact with the spindle
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Rustenholz, Camille. „Impact de la structure du génome sur l'organisation, la régulation et la fonction des gènes sur le chromosome 3B du blé hexaploïde (Triticum aestivum L.)“. Thesis, Clermont-Ferrand 2, 2010. http://www.theses.fr/2010CLF22091.
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Du fait de sa taille (17 Gb), de sa nature allohexaploïde et de son fort taux de séquences répétées (>80%), le génome du blé tendre a toujours été considéré comme trop complexe pour des analyses moléculaires efficaces. En conséquence, la connaissance de la structure de son génome reste limitée. Utilisant une approche chromosome-spécifique, la carte physique du chromosome 3B du blé a récemment été établie et a permis le développement de ressources génomiques uniques. Pendant ma thèse, la mise en oeuvre d‟approches transcriptomiques utilisant ces ressources m‟a permis d‟analyser les relations entre la structure du génome, l‟évolution, la fonction et la régulation des gènes le long du chromosome 3B de blé. Tout d‟abord, des filtres portant les BAC du « Minimal Tiling Path » (MTP) du chromosome 3B ont été hybridés avec 15 échantillons d‟ARNm pour identifier les BAC portant des gènes. Ensuite, des puces Agilent 15K d‟expression d‟orge ont été hybridées avec les pools tridimensionnels (3D) du MTP du chromosome 3B pour localiser les gènes plus précisément sur la carte physique. Afin de construire la première carte transcriptionnelle d‟un chromosome de blé, ces mêmes pools 3D ainsi que les 15 échantillons d‟ARNm ont été hybridés sur des puces NimbleGen 40K d‟expression de blé. Les résultats obtenus à partir de ces expériences ont permis de tirer des conclusions quant à l‟organisation de l‟espace génique sur le chromosome 3B. Ainsi les gènes sont répartis tout le long du chromosome 3B selon un gradient de densité de gènes du centromère vers les télomères avec une plus forte proportion de gènes regroupés en îlots au niveau des télomères. Une analyse évolutive a montré que les îlots seraient essentiellement constitués de gènes ayant subi des réarrangements dans le génome du blé. De plus, la carte transcriptionnelle a également mis en évidence qu'une part significative des gènes organisés en îlot présentent des profils d‟expression similaires et / ou ont la même fonction et / ou interviennent dans le même processus biologique. De plus, à l‟échelle du chromosome 3B entier, des mécanismes de régulation à longue distance entre îlots de gènes ont été suspectés. En conclusion, cette étude a permis pour la première fois de mettre en évidence des relations entre la structure du génome, l‟évolution, la fonction et la régulation des gènes à l‟échelle d‟un chromosome de blé. Le séquençage et l‟annotation du chromosome 3B ainsi que l'utilisation de technologies telles que le RNAseq permettront d‟analyser ces relations de façon encore plus précise et exhaustiveBecause of its size (17 Gb), allohexaploid nature and high repeat content (>80%), the bread wheat genome has always been perceived as too complex for efficient molecular studies. As a consequence, our knowledge of the wheat genome structure is still limited. Following a chromosome-specific approach, the physical map of wheat chromosome 3B has recently been constructed and allowed the development of unique genomic resources. During my PhD the use of transcriptomic approaches based on these resources allowed me analysing the relationships between the structure of the genome, the evolution, the function and the regulation of the genes along wheat chromosome 3B. First macroarrays carrying the BACs of the chromosome 3B “Minimal Tiling Path” (MTP) were hybridised with 15 mRNA samples to identify the BACs carrying genes. Then barley Agilent 15K expression microarrays were hybridised with the MTP of chromosome 3B pooled in three-dimension (3D) to precisely locate the genes on the physical map. To build the first transcription map of a wheat chromosome, the 3D pools as well as the 15 mRNA samples were hybridised onto wheat NimbleGen 40K expression microarrays. The results from these experiments allowed drawing some conclusions about gene space organisation on chromosome 3B. Thus the genes are spread all along chromosome 3B with a gradient of the gene density from the centromere to the telomeres with a higher proportion of genes organised in islands at the telomeres. An evolutionary analysis demonstrated that the islands would essentially be composed of genes that have undergone rearrangements in the wheat genome. Furthermore the transcription map also showed that a significant fraction of the genes organised in islands display similar expression profiles and / or share the same function and / or play a role in the same biological process. Moreover, at the scale of the whole chromosome 3B, mechanisms of long distance regulation between gene islands were suspected. In conclusion this study allowed for the first time to find relationships between the genome structure, the evolution, the function and the regulation of the genes at a wheat chromosome scale. The sequencing and the annotation of chromosome 3B as well as the use of technologies like RNAseq will enable to analyse these relationships in an even more precise and exhaustive way
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Badouin, Hélène. „Génomique évolutive chez les champignons Microbotryum : adaptation et chromosomes de types sexuels“. Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2016. http://www.theses.fr/2016SACLS011/document.
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Comprendre comment les espèces s'adaptent à leur environnement est un des buts majeurs de la biologie évolutive. Il s'agit d'identifier les gènes responsables des caractères adaptatifs, mais aussi de comprendre les mécanismes généraux de l'adaptation, et des phénomènes empêchant une adaptation optimale. Les régions non-recombinantes sont particulières pour ces aspects. En effet, elles peuvent protéger de la recombinaison des combinaisons d'allèles favorables, et inversement, la suppression de recombinaison peut entraîner une dégénérescence, comme une accumulation de mutations délétères ou des pertes de gènes. Même les organismes à reproduction sexuée possèdent cependant souvent de larges régions non-recombinantes, associées à la détermination du sexe génétique ou du type sexuel. Dans cette thèse, j’ai ainsi étudié les traces d’adaptation et de dégénérescence dans des génomes de champignons pathogènes de plantes. Les champignons du complexe d'espèces Microbotryum violaceum, qui causent la maladie du charbon des anthères chez les Caryophyllacées et comptent des dizaines d'espèces spécifiques d’hôtes différents, sont d'excellents modèles pour l'étude des processus génomiques de l'adaptation. Ils possèdent de plus des chromosomes de types sexuels non-recombinants sur une partie de leur longueur. Pour étudier l'évolution des chromosomes de types sexuels, la dégénérescence et l'adaptation à l'hôte dans le complexe M. violaceum, nous avons adopté diverses approches de génomique. En utilisant la technologie PacBio, nous avons obtenu un assemblage complet des chromosomes de types sexuels pour l'espèce M. lychnidis-dioicae. Nous avons montré que la région non-recombinante s'étend sur 90 % des chromosomes de types sexuels, présente un niveau de réarrangements exceptionnel entre les deux types sexuels, et que des centaines de gènes sont présents à l'état hémizygote et ont donc probablement été perdus dans un type sexuel. De plus, la comparaison des génomes d'une douzaine d'espèces de M. violaceum a montré une accumulation de mutations non-synonymes et d'éléments transposables dans les chromosomes de types sexuels. Nous avons aussi étudié la dégénérescence dans le contexte de l'exposition aux radiations ionisantes, en analysant des populations de M. lychnidis-dioicae exposées à différents niveaux de radiation dans la région de Tchernobyl. Nous n'avons pas détecté d'augmentation du taux de mutations non-synonymes par rapport au groupe témoin, ce qui suggère que le champignon est radio-résistant ou que la sélection est plus forte dans la région de Tchernobyl. Enfin, pour étudier l'adaptation à l’hôte, nous avons reséquencé des dizaines des génomes de deux espèces sœurs de M. violaceum. L'analyse du polymorphisme a révélé des balayages sélectifs tout le long des génomes et à des localisations différentes entre les deux espèces. Nous avons identifié un certain nombre de gènes candidats pour l'adaptation à l’hôte dans ces régions de balayages sélectifs, sur la base de leur expression in planta et de leurs annotations. Les gènes sur-exprimés dans la plante montraient d’autre part un taux de substitutions non-synonymes entre les deux espèces sœurs plus élevé que les autres gènes, ce qui suggère qu’une bonne partie pourrait être impliquée dans l'adaptation à l’hôte. Ces travaux ouvrent la voie à une comparaison des génomes de différentes espèces du complexe M. violaceum, d’une part pour reconstituer l'histoire de la suppression de recombinaison dans les chromosomes de types sexuels, et d’autre part pour étudier les bases génétiques de l'adaptation à différents hôtes dans un complexe d’espèces phylogénétiquement prochesUnderstanding how species adapt to their environment is a major goal in evolutionary biology. Scientists aim to identity the genes underlying key adaptive traits, but also to understand more broadly adaptive processes and phenomena that allow or prevent optimal adaptation. Non-recombining regions are particular for these aspects. They can indeed protect adaptive combinations of alleles from recombination, and conversely, suppressed recombination can lead to degeneration, such as accumulation of deleterious mutations or genes losses. Even sexually-reproducing organisms often possess large non-recombining regions associated with sex ou mating-type determination. In this thesis, I therefore studied signatures of adaptation and degeneration in genomes of plant pathogenic fungi. Fungi of the species complex Microbotryum violaceum, with dozens of host-specific sibling species causing anther-smut disease in the Caryophyllaceae family, are particularly good models for addressing the question of the genomic processes involved in host adaptation. Moreover, they possess size-dimorphic, partly non-recombining mating-type chromosomes. To study the evolution of mating-type chromosomes, degeneration and host-adaptation in the M. violaceum species complex, we used a genomic approach. Using PacBio sequencing, we obtained a complete assembly of the mating-type chromosomes of the species M. lychnidis-dioicae. We showed that the non-recombining regions span 90 % of the mating-type chromosomes, exhibit an exceptional level of rearrangements between the two mating-types, and that hundreds of genes are in a hemizygous state and were therefore probably lost in one of the two mating-type chromosomes. Moreover, comparing a dozen of species of the M. violaceum complex revealed an accumulation of non-synonymous substitutions and of transposable elements in mating-type chromosomes. We also studied degeneration in the context of ionizing radiations, by analysing populations of M. lychnidis-dioicae exposed to different radiation levels in the Chernobyl area. We did not detect any increase in the rate of non-synonymous mutations compared to the control group or with radiation, which suggests that the fungi is radio-resistant or that selection is higher in the Chernobyl area. Lastly, we resequenced dozens of genomes of two sibling species of M. violaceum in order to study host adaptation. Analysing polymorphism patterns, we found several selective sweeps along the genome, at different locations in the two species. We identified candidate genes for host-adaptation in the regions of selective sweeps, based on their expression pattern and on their putative functions. In addition, genes up-regulated in planta exhibited a higher rate of non-synonymous substitutions than other genes, suggesting that many of them are likely involved in host adaptation. This work paves the way to a larger comparison of genomes of different species of the M. violaceum species complex, in order to reconstruct the history of recombination suppression on the mating-type chromosomes on the one hand, and to study the genetic bases of adaptation to different hosts in a complex of phylogenetically close species on the other hand
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Lemaitre, Claire. „Réarrangements chromosomiques dans les génomes de mammifères : caractérisation des points de cassure“. Phd thesis, Université Claude Bernard - Lyon I, 2008. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00364265.
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Les réarrangements chromosomiques sont des mutations qui modifient la structure et l'organisation des génomes. Ils sont ici étudiés dans le cadre de l'évolution des génomes de mammifères. L'objectif de ces travaux est de caractériser les régions du génome qui ont subi de tels évènements; elles sont appelées des points de cassure. Dans un premier temps, nous avons développé une méthode permettant d'identifier précisément ces régions sur un génome par comparaison avec un génome d'espèce différente. Nous montrons qu'elle améliore nettement la résolution par rapport aux méthodes existantes. Cela permet, dans un deuxième temps, d'analyser le contenu des séquences de points de cassure et leur répartition le long du génome. Plusieurs caractéristiques de séquences ont ainsi été identifiées dans les points de cassure chez l'homme, comme la perte de similarité avec les génomes comparés et la présence de duplications et d'éléments transposables. Enfin, nous montrons que les points de cassure ne sont pas répartis uniformément le long du génome, mais leur localisation serait fortement influencée par l'organisation des gènes et la structuration du génome en isochores.
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Gallois, Alexandre. „Dynamique des extrémités du chromosome linéaire de Streptomyces ambofaciens“. Thesis, Nancy 1, 2007. http://www.theses.fr/2007NAN10108/document.
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Les Streptomyces sont des bactéries du sol possédant un chromosome linéaire de grande taille (8-11 Mb), un fort taux en bases G-C (72,1% chez S. coelicolor) ainsi que l’apparition à haute fréquence de mutants, présentant de grands réarrangements touchant les régions terminales chromosomiques. L’analyse des séquences des régions terminales et des séquences partielles de la région centrale de la souche ATCC23877 de S. ambofaciens a permis de montrer que la taille de la région spécifique d’espèce augmente avec l’éloignement phylogénétique. Cette perte progressive de synténie est le résultat d’évènements d’insertions/délétions (indels) de petits fragments d’ADN. La comparaison des séquences des Répétitions Terminales Inversées de deux souches de S. ambofaciens a montré la présence de frontières ancestrales communes et les régions spécifiques situées aux extrémités. Cette variabilité serait la conséquence de remplacements d’extrémités de réplicons linéaires potentiellement d’origine plasmidique. L’intervention différentielle de mécanismes de réparation de cassures double brin ou une fréquence plus importante des cassures le long du chromosome pourraient être à la base de cette variabilité. Une conséquence de la formation de cassures double brin est l’entrée dans le cycle de cassure-fusion-pont (CFP) dont un intermédiaire est un chromosome dicentrique. L’entrée dans ce cycle serait la conséquence de la fusion de deux chromosomes délétés d’un bras chromosomique. L’analyse de souches de S. ambofaciens DSM40697 contenant un second centre de partition précisera l’implication des systèmes de partition dans l’instabilité et l’évolution du chromosome des StreptomycesThe Streptomyces are soil bacteria with a large linear chromosome, typically 8 to 10 Mb, high part of G-C bases (72.1% for S. coelicolor) and are subject to a high degree of genetic instability, correlated with the formation of large rearrangement occurring in the terminal chromosomal regions. The analysis of the terminal regions sequences and partial sequence central region of S. ambofaciens ATCC23877 shows that the size of the terminal species-specific regions increases as the phylogenetic distance between compared species increases. The synteny observed between central regions degenerates progressively over several hundreds of kilobases before reaching the terminal species-specific regions. This synteny appears as gradually parceled out by multiple insertions/deletions (indels) of genes. The comparison of the sequences of the Terminal Inverted Repeat (TIR) of two S. ambofaciens strains shows the two strains share the same ancestral boundaries of TIRs. On the other hand, the terminals regions are strain-specific suggesting that exchanges of replicon extremities, potentially plasmidic, have occurred, contributing to the terminal variability observed at the intraspecific level. The mechanisms of double breaks repair or the frequency of these double breaks could be the reasons of this variability. Sometimes, the chromosome becomes dicentric and enters in a break-fusion-bridge (BFB) cycle. This cycle is the consequence of a end-to-end fusion of two deleted chromosomes. The analysis of S. ambofaciens DSM40697 strains with a second locus involved in the partitioning narrows the implication of this one in the chromosomic instability and the Streptomyces’ evolution
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Cormier, Alexandre. „Le modèle algue brune pour l'analyse fonctionnelle et évolutive du déterminisme sexuel“. Thesis, Paris 6, 2015. http://www.theses.fr/2015PA066646/document.
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Les mécanismes de détermination génétique du sexe, qui requièrent la présence de régions chromosomiques non recombinantes ou bien de chromosomes sexuels, ont émergé de manière indépendante et répétée au sein de plusieurs lignées d'eucaryotes. La plupart des connaissances acquises dans ce domaine portent sur un nombre limité de groupes d'eucaryotes. La disponibilité d'une espèce modèle pour le groupe des algues brunes, Ectocarpus siliculosus, dont le génome a été séquencé, permet de disposer des outils nécessaires pour étudier ces mécanismes au sein d'une lignée phylogénétiquement éloignée des modèles classiquement étudiés. L'un des premiers défis a été d'identifier les chromosomes sexuels dans le génome d'E. siliculosus et de réaliser l'analyse comparative de ces structures. Par la suite, l'analyse de l'expression des gènes entre individus mâles et femelles à différents stades du cycle de vie a permis d'identifier les gènes différentiellement exprimés, de caractériser leurs fonctions et d'analyser leur évolution moléculaire. Les nombreuses données générées afin de réaliser ces différentes analyses ont permis de proposer une nouvelle version de l'assemblage du génome et de l'annotation structurale et fonctionnelle de l'ensemble des gènes codants et non-codants d'E. siliculosus. Ces différents travaux ont permis d'apporter une importante contribution sur les connaissances dans le domaine de l'analyse fonctionnelle et évolutive du déterminisme sexuel chez les algues brunes ainsi qu'une importante actualisation des ressources génomiques du modèle EctocarpusGenetically determined sex determination mechanisms, which are controlled by non-recombinant chromosome regions or sex chromosomes, have emerged independently and repeatedly across several eukaryotic lineages. Most of the knowledge acquired in this area has been obtained for a limited number of eukaryotic groups. The availability of a model organism for the brown algae, Ectocarpus, whose genome has been sequenced, allows the development of tools to study these mechanisms in a lineage that is phylogenetically distant from classically studied models. One of the first challenges was to identify the sex chromosomes in Ectocarpus and to carry out a comparative analysis of these genomic structures. Analysis of gene expression in males and females at different stages of the life cycle then allowed the identification of differentially expressed genes. The functions and molecular evolution of these sex-biased genes was then studied. The large amount of data generated during the course of these analyses allowed the establishment of a new version of the genome assembly and refined structural and functional annotation of both coding and non-coding genes in Ectocarpus. This work helped made a significant contribution to knowledge in the field of functional and evolutionary analysis of sex determination in brown algae and a significantly updated the genomic resources available for the model organism Ectocarpus
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Tendeng, Christian. „Structure-fonction-évolution des protéines H-NS chez les bactéries à coloration de Gram négatif“. Versailles-St Quentin en Yvelines, 2002. http://www.theses.fr/2002VERS0028.
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La protéine H-NS est impliquée dans le contrôle de l'expression de nombreux gènes chez Escherichia coli. Pourtant, son rôle dans la physiologie bactérienne reste encore énigmatique. La sensibilité d'un mutant hns de E. Coli à l'acide aminé sérine nous a permis d'isoler plus d'une dizaine de protéines homologues chez d'autres bactéries comme Vibrio cholerae, l'agent du Choléra. La caractérisation d'une protéine H-NS chez la bactérie psychrophile Psychrobacter spp. A révélé par ailleurs le rôle essentiel du domaine N-terminal dans la stabilité à la température. A ce jour, plus de quarante protéines de type H-NS ont pu être identifiées, exclusivement chez les protéobactéries. Le rôle premier de la protéine H-NS dans la physiologie d'E. Coli semble se dessiner autour des ARNs et du métabolisme à un carboneThe H-NS protein of Escherichia coli controls the expression of various genes involved in adaptation to environmental challenges. But the function of H-NS in bacterial metabolism remains elusive. Taking advantage of serine susceptibility, we have characterized more than ten H-NS related proteins in other bacteria like Vibrio cholerae. Among them, the characterization of the Psychrobacter H-NS protein from a psychrophilic bacteria reveals the crucial role of the N-terminal domain for the thermal stability of H-NS protein. Currently, more than forty H-NS-like proteins have been identified exclusively from proteobacteria. The importance of RNAs and one carbon metabolism in H-NS functions have been suggested
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Cormier, Alexandre. „Le modèle algue brune pour l'analyse fonctionnelle et évolutive du déterminisme sexuel“. Electronic Thesis or Diss., Paris 6, 2015. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2015PA066646.pdf.
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Les mécanismes de détermination génétique du sexe, qui requièrent la présence de régions chromosomiques non recombinantes ou bien de chromosomes sexuels, ont émergé de manière indépendante et répétée au sein de plusieurs lignées d'eucaryotes. La plupart des connaissances acquises dans ce domaine portent sur un nombre limité de groupes d'eucaryotes. La disponibilité d'une espèce modèle pour le groupe des algues brunes, Ectocarpus siliculosus, dont le génome a été séquencé, permet de disposer des outils nécessaires pour étudier ces mécanismes au sein d'une lignée phylogénétiquement éloignée des modèles classiquement étudiés. L'un des premiers défis a été d'identifier les chromosomes sexuels dans le génome d'E. siliculosus et de réaliser l'analyse comparative de ces structures. Par la suite, l'analyse de l'expression des gènes entre individus mâles et femelles à différents stades du cycle de vie a permis d'identifier les gènes différentiellement exprimés, de caractériser leurs fonctions et d'analyser leur évolution moléculaire. Les nombreuses données générées afin de réaliser ces différentes analyses ont permis de proposer une nouvelle version de l'assemblage du génome et de l'annotation structurale et fonctionnelle de l'ensemble des gènes codants et non-codants d'E. siliculosus. Ces différents travaux ont permis d'apporter une importante contribution sur les connaissances dans le domaine de l'analyse fonctionnelle et évolutive du déterminisme sexuel chez les algues brunes ainsi qu'une importante actualisation des ressources génomiques du modèle EctocarpusGenetically determined sex determination mechanisms, which are controlled by non-recombinant chromosome regions or sex chromosomes, have emerged independently and repeatedly across several eukaryotic lineages. Most of the knowledge acquired in this area has been obtained for a limited number of eukaryotic groups. The availability of a model organism for the brown algae, Ectocarpus, whose genome has been sequenced, allows the development of tools to study these mechanisms in a lineage that is phylogenetically distant from classically studied models. One of the first challenges was to identify the sex chromosomes in Ectocarpus and to carry out a comparative analysis of these genomic structures. Analysis of gene expression in males and females at different stages of the life cycle then allowed the identification of differentially expressed genes. The functions and molecular evolution of these sex-biased genes was then studied. The large amount of data generated during the course of these analyses allowed the establishment of a new version of the genome assembly and refined structural and functional annotation of both coding and non-coding genes in Ectocarpus. This work helped made a significant contribution to knowledge in the field of functional and evolutionary analysis of sex determination in brown algae and a significantly updated the genomic resources available for the model organism Ectocarpus
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Abdel, Samad Farah. „Caractérisation écogéographique et génétique du genre Astragalus du Liban : approches de conservation biogéographique“. Thesis, Aix-Marseille, 2015. http://www.theses.fr/2015AIXM4320.
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Le genre Astragalus L. (Fabaceae) est l'un des genres ayant le plus grand nombre de représentants parmi les angiospermes. Son centre d'origine et de diversité est situé dans les zones arides des montagnes de l'Asie centrale et sud-ouest. Au Liban, ce genre est aussi l'un des plus genres représentés dans la flore, avec 62 espèces et sous-espèces et 22 espèces endémiques identifiés. Les différents taxons de ce genre sont difficiles à identifier en se basant uniquement sur les caractères morphologiques et leur statut actuel de la distribution doit être évaluée. Les relations phylogénétiques, les variations dans la taille du génome et le rôle de la polyploïdie dans l'évolution du genre Astragalus dans les chaînes de montagnes du Liban ont été étudiés. Nos données confirment qu'un polymorphisme chromosomique interspécifique significatif existe dans le genre Astragalus du Liban et la polyploïdie et l'évolution subséquente du génome peuvent être d'importants moteurs de l'évolution de ce genre. Le processus de diversification du genre Astragalus qui a eu lieu au Liban a été analysé en utilisant des méthodes de datation phylogénétiques et moléculaires et des analyses des aires ancestrales. Nos résultats confirment que le Liban est le troisième centre de diversité pour les Astragales et doit être considéré comme un «berceau» de la biodiversité. Par conséquent, cette étude est une contribution à une meilleure compréhension de l'évolution et des processus biogéographiques à l'origine de la mise en place de la biodiversité au Liban, avec une finalité appliquée de conservation biogéographiqueThe genus Astragalus L. (Fabaceae) is one of the genera with the largest number of representatives among the angiosperms. Its center of origin and diversity is located in the arid mountains of Central and Southwest Asia. In Lebanon, this genus is also one of the most represented genera in the flora, with 62 species and subspecies and 22 endemic species identified. The different taxa of this genus are difficult to identify based only on morphological characters and their current status of distribution must be evaluated. Phylogenetic relationships, changes in genome size and the role of polyploidy in the evolution of Astragalus genus in the Lebanese mountains range were studied. Our data confirm that a significant interspecific chromosomal polymorphism exists in the genus Astragalus of Lebanon and polyploidy and the subsequent evolution of the genome may be important drivers of the evolution of this genus. The diversification process of Astragalus genus that took place in Lebanon was analyzed using phylogenetic and molecular dating methods and analysis of ancestral areas. Our results confirm that Lebanon is the third center of diversity and should be considered as a "cradle" of biodiversity. Therefore, this study is a contribution to a better understanding of evolutionary and biogeographic processes behind the development of biodiversity in Lebanon, with an applied purpose of biogeographic conservation
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Auvinet, Juliette. „Histoire évolutive des remaniements chromosomiques en liaison avec la mobilisation d'éléments transposables chez les téléostéens antarctiques Nototheniidae : la radiation adaptative du groupe " Trematomus "“. Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2018. http://www.theses.fr/2018SORUS371.
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L’alternance de périodes glaciaires et interglaciaires durant les 20 derniers Ma a mené à des changements environnementaux répétés au niveau du plateau continental antarctique. C’est dans ce contexte que les téléostéens de la famille des Nototheniidae se sont adaptés et diversifiés à travers plusieurs vagues de radiations (dont les Trematominae), dominant l’Ichtyofaune australe. Parmi les Nototheniidae, le groupe « Trematomus » (genres Cryothenia, Pagothenia, Trematomus et Indonotothenia) est celui où l’on observe la plus grande diversité chromosomique, avec des nombres diploïdes de chromosomes allant de 24 à 58, impliquant de nombreux réarrangements ayant accompagné les spéciations. Nous avons cherché à caractériser ces remaniements chromosomiques. Avec un caryotype ancestral inféré de 2n = 48, une conservation des unités chromosomiques entre espèces, et une constance des tailles de génome, l’hypothèse de réarrangements structuraux sans polyploïdisation préalable est la plus probable. Afin de reconstruire l’histoire évolutive de ces événements, nous avons recherché les homologies chromosomiques interspécifiques. Ceci nous a permis de reconstituer les remaniements (majoritairement des fusions) que nous avons repositionnés sur la phylogénie résolue des « Trematomus ». Contrairement à ce qui a été publié pour le genre Notothenia, nos résultats suggèrent des acquisitions multiples et indépendantes. Les éléments transposables (ETs) peuvent être impliqués dans les remaniements chromosomiques par le biais de recombinaisons ectopiques. Ils participent alors à la diversification des lignées au cours de l’évolution. En raison de leur régulation épigénétique, leur mobilisation massive peut être induite en cas de variations environnementales importantes. Nous nous sommes intéressés à trois super-familles d’ETs (DIRS, Gypsy and Copia) dans ces génomes. Les DIRS1 ont montré des patrons d’insertions en points chauds dans les régions centromériques et péricentromériques. Etant donné leur mode de transposition décrit et leur propension à s’insérer dans des copies préexistantes, nous proposons un rôle des éléments DIRS1 comme facilitateurs des fusions observées lors de la diversification des « Trematomus »In the last 20 My, multiple glacial-interglacial cycles led to strong and repeated environmental changes on the Antarctic continental shelf. In this changing environment, nototheniid fishes diversified through several rounds of species radiation (one of which within Trematominae), and now constitute the dominant group in Antarctic teleosts. Among Nototheniidae, the group « Trematomus » (genera Cryothenia, Pagothenia, Trematomus and Indonotothenia) exhibits the highest chromosomal diversity, with diploid chromosome numbers ranging between 24 and 58, involving many rearrangements probably linked to speciation. We characterized the nature of these chromosomal repatternings. With an inferred ancestral state of 2n = 48 acrocentric chromosomes, a conserved number of chromosomal structural units, and a constancy of the genomes sizes we measured; the hypothesis of structural modifications is favored rather than a whole genome duplication associated to drastic reductions. In order to reconstruct an evolutionary scenario of such chromosomal rearrangements accompanying the trematomine diversification, we identified interspecific chromosomal homologies. This allowed us to reconstruct the rearrangements events (mostly centric and tandem fusions). We plotted them on a phylogeny we reconstructed based on our own ddRAD-seq data. Contrary to what was reported for the Notothenia, our results are in favor of independent acquisitions. Transposable elements (TEs) can lead to chromosomal rearrangements through ectopic recombination events, hinting at a role as drivers of specific-lineage diversification. Moreover, due to their epigenetic regulation, TEs can be mobilized when thermic changes occur. We focused on three retrotransposon superfamilies (DIRS, Gypsy and Copia) in nototheniid genomes. The DIRS1 showed unexpected accumulation patterns of insertion in the centromeric and pericentromeric regions. Given the mechanism of DIRS1 transposition and their tendency to sometimes insert on pre-existing copies (homing), we suggest a role of DIRS1 elements as facilitators of the fusions that occurred during the trematomine radiation
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Bastide, Héloïse. „Contribution à la connaissance de l'histoire évolutive de la distorsion de ségrégation sex-ratio chez Drosophila simulans“. Paris 11, 2010. http://www.theses.fr/2010PA112247.
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Les distorteurs de ségrégation méiotique sex-ratio des drosophiles font partie des éléments génétiques dits égoïstes. Portés par le chromosome X, ils empêchent chez les mâles la production de spermatozoïdes Y. L'invasion d'une population par des chromosomes X sex-ratio (X SR ) induit des pressions de sélection en faveur de tout élément suppresseur, autosomal ou porté par l'Y, qui rétablit une ségrégation équilibrée. Chez l'espèce Drosophila simulans, nous suivons l'évolution de chromosomes X SR depuis une quinzaine d'années dans trois localités de la région Est-africaine où leur invasion a été stoppée par l'évolution d'une suppression complète de la distorsion. Nous avons constaté un déclin rapide de ces chromosomes qui ont perdu leur avantage en phase gamétique, indiquant qu'ils sont très certainement délétères pour leurs porteurs et pourraient disparaître en quelques décennies. Pour comprendre l'histoire des chromosomes X SR dans ces populations, nous avons analysé le polymorphisme de l'ADN au voisinage des deux éléments responsables de la distorsion. Nous avons mis en évidence des traces de balayage sélectif révélatrices d'épisodes invasifs récents. Nous avons modélisé par simulation l'invasion de ces chromosomes pour connaître les effets sur le polymorphisme selon la nature des interactions entre les deux locus distorteurs. Les patrons obtenus pour des scénarios simples montrent des discordances avec les polymorphismes observés dans les populations, suggérant une histoire plus complexe, par exemple des invasions récurrentes ou par paliers au cours du temps. Nous nous sommes ensuite concentrés sur un des éléments distorteurs qui est une duplication en tandem. L'élargissement de l'étude moléculaire à d'autres régions géographiques a mis en évidence des balayages sélectifs locaux et montré que l'origine de la duplication se situe probablement dans le sud-est de l'Afrique tropicale. Enfin, nous avons constitué des populations expérimentales reproduisant les conditions d'évolution de la duplication en contexte totalement suppresseur. Sa fréquence montre actuellement une tendance générale à la baisse, comme observé dans la nature. En conclusion, ces travaux ont révélé que les chromosomes X SR de D. Simulans peuvent évoluer selon un cycle très rapide d'invasion/régression. Nous avons ici une occasion unique d'être les témoins directs des différentes phases d'évolution d'un tel systèmeSex-ratio meiotic segregation distorters in Drosophilids are a kind of selfish genetic element. Carried on the X chromosome, they prevent the formation of Y-bearing spermatozoids in males. The invasion of a population by sex-ratio X chromosomes (X SR) induces selective pressure in favor of any autosomal or Y-linked suppressor element which restores equal segregation. In the species Drosophila simulans, we have been following the evolution of X SR chromosomes for roughly 15 years in three East-African locations. Ln these populations, complete suppression of the distorter has evolved, halting the expression/invasion of the sex-ratio phenotype. We observed that, as a result of losing their advantage during the gametic phase, the X SR chromosomes rapidly declined in frequency. The high rate of loss of X SR shows that the driving chromosomes are certainly deleterious for the carrier and could disappear in a few decades. To understand the XSR chromosomes history in those populations, we analyzed the polymorphism around the two elements responsible for the drive. We found the region harbored a signature of a selective sweep, revealing that chromosome had rapidly increased in frequency in the recent past. Using simulations, we modeled the invasion of X SR, chromosomes, including modelling the effect of the interactions between the two known distorter loci. The results of these simulations show that the observed polymorphism is inconsistent with simple scenarios, suggesting that XSR has a complex history, e. G. Has experienced recurrent invasions or a single invasion occurring in stages. We then focused on a large-scale survey of polymorphism at one of the distorter éléments, which is a tandem duplication. This study showed evidence of local selective sweeps and revealed that the origin of the duplication was probably south-east tropical Africa. Finally, we started experimental populations which reproduce the conditions of evolution of the tandem duplication! X SR chromosome in a background where sex-ratio drive is completely suprressed. Currently, its frequency shows a general tendency to decline, as was observed in nature. Ln conclusion, this work shows that X SR chromosomes in D. Simulans can show rapid cycles of invasion/regression. The X SR system provides a unique opportunity to witness different phases in the turnover of sex-ratio systems
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Zedane, Loubab. „Phylogenetic hypothesis of the Oleeae tribe (Oleaceae) : diversification and molecular evolution patterns in plastid and nuclear ribosomal DNA“. Thesis, Toulouse 3, 2016. http://www.theses.fr/2016TOU30085.
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La tribu d'Oleeae (Oleaceae) est un modèle biologique très intéressant pour étudier la diversification et les patterns d'évolution moléculaire chez les plantes. Les reconstitutions de l'histoire évolutive et phylogénétique des relations entre ses espèces ont été au cœur de cette thèse. Ce travail a conduit à des progrès significatifs dans la résolution des relations phylogénétiques au sein de la tribu à différents niveaux taxonomiques. Nous avons démontré que l'utilisation d'une approche de "Genome Skimming" est très appropriée pour générer plastomes complets (ptDNA) et de l'ADN ribosomal nucléaire (nrDNA), même sur un échantillon d'herbier. Nous avons montré l'utilité du ptDNA pour reconstruire la première ossature phylogénétique robuste pour la tribu, et fourni de nouvelles connaissances sur l'histoire biogéographique et sur l'évolution de certains traits. Nous avons aussi montré que l'évolution de la composition en bases du nrDNA peut être influencée par des facteurs climatiquesThe Oleeae tribe (Oleaceae) is a very interesting biological model to investigate plant diversification and molecular evolution patterns. However, a comprehensive phylogeny is missing to accurately describe the evolutionary and biogeographic history of this tribe. Reconstructions the Oleeae evolutionary history and the phylogenetic relationships between its species were the core of this thesis. This work has led to significant progress in resolving the phylogenetic relationships within the tribe at different taxonomic levels. We demonstrated that the use of a shotgun approach is a highly suitable method to generate complete plastomes (ptDNA) and nuclear ribosomal DNA (nrDNA), even on herbarium sample. We showed the usefulness of ptDNA to reconstruct highly resolved phylogeny of Oleeae and provided new insights into the biogeographic history and the evolution of some traits. We also showed that the evolution of nrDNA base-composition seems to be influenced by environmental factors
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Badel, Catherine. „Eléments génétiques mobiles et évolution génomique chez les Archées Thermococcales“. Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019SACLS168.
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Les réarrangements permettent une évolution rapide du génome par l’acquisition de séquences codantes exogènes, la perte de fonctions non-essentielles ou la création de nouvelles organisations génomiques. Différents mécanismes de réarrangements impliquant des éléments génétiques mobiles (EGM) ont été identifiés chez les archées, les bactéries et les eucaryotes. En revanche, on ignore l’origine des nombreuses inversions génomiques détectées pour les espèces du genre archéen Thermococcus. Mes travaux de thèse visent à améliorer la compréhension de l’évolution génomique chez les Thermococcales à travers l’étude de deux familles d’EGM : les familles de plasmides pTN3 et pT26-2. Plus précisément, je me suis intéressée aux recombinases à tyrosine (ou intégrases) que ces plasmides encodent et qui permettent leur intégration dans le chromosome de l’hôte. J’ai montré que l’intégrase plasmidique Intᵖᵀᴺ³ est responsable d’inversions dans le chromosome de son hôte Thermococcus nautili grâce à une activité catalytique inédite de recombinaison homologue. J’ai par la suite caractérisé deux autres intégrases de Thermococcales reliés phylogénétiquement à Intᵖᵀᴺ³ dont seulement une présente une activité de recombinaison homologue. La comparaison de leurs séquences primaires et la résolution de la structure de Intᵖᵀᴺ³ vont maintenant éclairer les déterminants génétiques responsables de la spécificité de site et de l’activité de recombinaison homologue. Les trois intégrases appartiennent à une classe de recombinases spécifique des archées qui catalyse une intégration suicidaire. Lors de l’intégration, le gène de l’intégrase est fragmenté et probablement désactivé. L’EGM intégré se retrouve piégé dans le chromosome. Les avantages évolutifs d’une telle activité suicidaire restent pour l’instant mystérieux. J’ai identifié 62 intégrases hyperthermophiles suicidaires et reconstruit leur histoire évolutive. Ces intégrases sont très prévalentes et recrutées par différents EGM. De plus, j’ai montré que l’une de ces intégrases présente in vitro une activité de recombinaison site-spécifique à des températures proches de l’ébullition de l’eau, représentant un avantage dans les environnements hyperthermophilesGenomes rapidly evolve through rearrangements that can generate new genome organizations or lead to the acquisition of foreign coding sequences or the loss of non-essential functions. Several mechanisms of rearrangement were uncovered for Archaea, Bacteria and Eukaryotes that involve mobile genetic elements (MGE). Species from the archaeal genera Thermococcus present numerous genomic inversions but none of the previously known inversion drivers. To better understand the genomic evolution of Thermococcales, I investigated two of their MGE families: the pTN3 and pT26-2 plasmid families. Specifically, I focused on the tyrosine recombinases (or integrase) that these plasmids encode and that catalyze their site-specific integration in the host chromosome. I demonstrated that the plasmidic integrase Intᵖᵀᴺ³ is responsible for chromosomal inversions in the host Thermococcus nautili through an unprecedented homologous recombination catalytic activity. I also characterized two other related Thermococcus integrases and only one catalyzes homologous recombination. The structure resolution of Intᵖᵀᴺ³ and primary sequence comparisons will now provide clues about the genetic determinants of site specificity and of the homologous recombination activity. The three integrases all belong to an archaeal-specific class of integrases that catalyzes a suicidal integration. The integrase gene is partitioned and presumably inactivated upon integration. The integrated MGE is then trapped into the chromosome. The evolutionary benefits of this suicide activity are puzzling. I identified 62 related suicidal hyperthermophilic integrases and reconstructed their evolutionary history. They are highly prevalent and recruited by diverse MGE. I also showed that one of these integrases can catalyze in vitro site-specific recombination at near boiling water temperature, representing an advantage in hyperthermophilic environments
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Auvinet, Juliette. „Histoire évolutive des remaniements chromosomiques en liaison avec la mobilisation d'éléments transposables chez les téléostéens antarctiques Nototheniidae : la radiation adaptative du groupe " Trematomus "“. Thesis, Sorbonne université, 2018. http://www.theses.fr/2018SORUS371/document.
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L’alternance de périodes glaciaires et interglaciaires durant les 20 derniers Ma a mené à des changements environnementaux répétés au niveau du plateau continental antarctique. C’est dans ce contexte que les téléostéens de la famille des Nototheniidae se sont adaptés et diversifiés à travers plusieurs vagues de radiations (dont les Trematominae), dominant l’Ichtyofaune australe. Parmi les Nototheniidae, le groupe « Trematomus » (genres Cryothenia, Pagothenia, Trematomus et Indonotothenia) est celui où l’on observe la plus grande diversité chromosomique, avec des nombres diploïdes de chromosomes allant de 24 à 58, impliquant de nombreux réarrangements ayant accompagné les spéciations. Nous avons cherché à caractériser ces remaniements chromosomiques. Avec un caryotype ancestral inféré de 2n = 48, une conservation des unités chromosomiques entre espèces, et une constance des tailles de génome, l’hypothèse de réarrangements structuraux sans polyploïdisation préalable est la plus probable. Afin de reconstruire l’histoire évolutive de ces événements, nous avons recherché les homologies chromosomiques interspécifiques. Ceci nous a permis de reconstituer les remaniements (majoritairement des fusions) que nous avons repositionnés sur la phylogénie résolue des « Trematomus ». Contrairement à ce qui a été publié pour le genre Notothenia, nos résultats suggèrent des acquisitions multiples et indépendantes. Les éléments transposables (ETs) peuvent être impliqués dans les remaniements chromosomiques par le biais de recombinaisons ectopiques. Ils participent alors à la diversification des lignées au cours de l’évolution. En raison de leur régulation épigénétique, leur mobilisation massive peut être induite en cas de variations environnementales importantes. Nous nous sommes intéressés à trois super-familles d’ETs (DIRS, Gypsy and Copia) dans ces génomes. Les DIRS1 ont montré des patrons d’insertions en points chauds dans les régions centromériques et péricentromériques. Etant donné leur mode de transposition décrit et leur propension à s’insérer dans des copies préexistantes, nous proposons un rôle des éléments DIRS1 comme facilitateurs des fusions observées lors de la diversification des « Trematomus »In the last 20 My, multiple glacial-interglacial cycles led to strong and repeated environmental changes on the Antarctic continental shelf. In this changing environment, nototheniid fishes diversified through several rounds of species radiation (one of which within Trematominae), and now constitute the dominant group in Antarctic teleosts. Among Nototheniidae, the group « Trematomus » (genera Cryothenia, Pagothenia, Trematomus and Indonotothenia) exhibits the highest chromosomal diversity, with diploid chromosome numbers ranging between 24 and 58, involving many rearrangements probably linked to speciation. We characterized the nature of these chromosomal repatternings. With an inferred ancestral state of 2n = 48 acrocentric chromosomes, a conserved number of chromosomal structural units, and a constancy of the genomes sizes we measured; the hypothesis of structural modifications is favored rather than a whole genome duplication associated to drastic reductions. In order to reconstruct an evolutionary scenario of such chromosomal rearrangements accompanying the trematomine diversification, we identified interspecific chromosomal homologies. This allowed us to reconstruct the rearrangements events (mostly centric and tandem fusions). We plotted them on a phylogeny we reconstructed based on our own ddRAD-seq data. Contrary to what was reported for the Notothenia, our results are in favor of independent acquisitions. Transposable elements (TEs) can lead to chromosomal rearrangements through ectopic recombination events, hinting at a role as drivers of specific-lineage diversification. Moreover, due to their epigenetic regulation, TEs can be mobilized when thermic changes occur. We focused on three retrotransposon superfamilies (DIRS, Gypsy and Copia) in nototheniid genomes. The DIRS1 showed unexpected accumulation patterns of insertion in the centromeric and pericentromeric regions. Given the mechanism of DIRS1 transposition and their tendency to sometimes insert on pre-existing copies (homing), we suggest a role of DIRS1 elements as facilitators of the fusions that occurred during the trematomine radiation
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Oudjehih, Bachir. „Étude de la variabilité caryologique dans le genre eucalyptus l'Hérit. (Myrtaceae) : Analyse statistique de la morphologie chromosomique des génomes et comparaison des caryotypes par la technique de "Hy-bands"“. Nancy 1, 1987. http://www.theses.fr/1987NAN10050.
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Ottolenghi, Chris. „Délétions du bras court du chromosome 9 et détermination du sexe chez l'homme : gènes de la famille doublesex-mab-3 et leur évolution“. Paris 7, 2001. http://www.theses.fr/2001PA077227.
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Vanlerberghe, Flavie. „Histoire évolutive de la zone d'hybridation naturelle entre les deux sous-espèces de souris européennes Mus musculus domesticus et Mus musculus musculus : dynamique de l'introgression de gènes autosomaux, de l'ADN mitochondrial et du chromosome Y“. Montpellier 2, 1988. http://www.theses.fr/1988MON20001.
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Discrimination des genomes des sous especes m. M. Domesticus et m. M. Musculus etudie a l'aide de differents marqueurs genetiques, locus autosomaux, chromosome y et adn mitochondiral; mise en evidence d'une zone d'hybridations entre ces especes
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Fischer, Gilles. „Variabilité des régions terminales de l'ADN chromosomique linéaire de streptomyces ambofaciens : implications évolutives de l'instabilité génétique“. Nancy 1, 1998. http://www.theses.fr/1998NAN10240.
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Chez les bactéries du genre streptomyces, la fréquence d'apparition de mutants spontanés est très élevée et cette variabilité est corrélée à la formation de délétions et d'amplifications de séquences chromosomiques. La cartographie physique du génome de trois souches de streptomyces ambofaciens a montré que l’ADN chromosomique est une molécule linéaire d'environ 8 Mb, caractérisée par la présence de répétitions terminales inversées (TIR, terminal inverted repeats) et par des protéines fixées de façon covalente aux extrémités d’ADN. Dans la souche s. Ambofaciens DSM40697, les TIR mesurent 210 kb et les réarrangements chromosomiques affectent les régions terminales du chromosome. La structure des chromosomes délétés est soit linéaire, soit circulaire. Les chromosomes circulaires ont perdu toutes les séquences des TIR alors que les chromosomes linéaires présentent un polymorphisme important de la taille des TIR, de 100 kb pour la plus petite structure caractérisée, à 850 kb pour la plus grande. De plus, la fusion en orientation inversée de deux chromosomes délétés génèrerait des TIR de plus de 6500 kb. Si la recombinaison illégitime a souvent été impliquée dans la formation des délétions, la recombinaison homologue entre séquences répétées participe également à ce phénomène. Les études de cartographie comparée, entre espèces proches, montrent que la conservation de l'organisation génétique du chromosome ne s'étend pas aux régions terminales de l’ADN. La forte instabilité à laquelle les extrémités sont sujettes, produit une grande diversité de structures chromosomiques. Cette instabilité structurale, associée au transfert horizontal d'information génétique, pourrait participer à l'évolution rapide des régions terminales de l’ADN chromosomique linéaire des streptomyces.
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Després, Laurence. „Histoire évolutive des schistosomes : Phylogénies moléculaires : coévolution et capture d'hôtes : modèle de fixation de la gonochorie“. Montpellier 2, 1991. http://www.theses.fr/1991MON20275.
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L'adn mitochondrial des schistosomes a ete caracterise par cartographie genetique, et sa variabilite inter et intra-specifique evaluee. Une sonde moleculaire specifique de schistosome a ete clonee dans un plasmide bacterien. L'organisation genique et le polymorphisme de taille de la molecule sont compares a ce que l'on connait chez d'autres organismes, et l'evolution de ce genome cytoplasmique discutee. Les adn ribosomaux nucleaire et mitochondrial de sept especes de schistosomes ont ete amplifies et sequences, et un modele de structure secondaire propose. Les contraintes pouvant s'exercer sur cette structure et leurs consequences sur l'evolution moleculaire sont discutees. Les phylogenies obtenues pour chacune des deux molecules sont congruentes. Par comparaison avec les phylogenies des hotes intermediaires et definitifs, les evenements de coevolution et de capture d'hotes ont ete reconstitues. Nous proposons une calibration de l'arbre phylogenetique des schistosomes qui fait remonter la capture de l'homme de facon independante par plusieurs especes de schistosomes d'animaux de plus d'un million d'annees a l'actuel. Une hypothese de fixation de la gonochorie chez les schistosomatidae a partir d'ancetres hermaphrodites est proposee, resultant d'une selection pour le dimorphisme sous la contrainte principale de la sortie des ufs du systeme circulatoire clos des vertebres
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Ibnsouda, Saad. „Structure, expression et évolution du gène serendipity-alpha de la drosophile : un gène requis pour la cellularisation de l'embryon“. Toulouse 3, 1993. http://www.theses.fr/1993TOU30110.
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Le developpement embryonnaire de la drosophile commence par une succession de 13 mitoses rapides et synchrones qui aboutit a la formation d'un syncytium constitue d'une monocouche reguliere d'environ 5000 noyaux localises au cortex de l'uf. La cellularisation intervient pendant l'interphase du quatorzieme cycle mitotique. Il y a formation d'un epithelium monocellulaire: c'est le stade blastoderme cellulaire. Mon travail de these comporte une comparaison des structures, sequence et expression du gene sry dans plusieurs especes de drosophile. Cette comparaison montre des regions hautement conservees dans la proteine sry et une faible homologie de sequence avec des proteines du cytosquelette caracterisees chez les vertebres. La transformation heterospecifique de d. Melanogaster par le gene sry de d. Pseudoobscura montre une conservation fonctionnelle du gene entre ces deux especes et revele une expression plus complexe qu'initialement decrite. 4 motifs conserves dans le promoteur de ce gene apparaissent comme des sites potentiels de cis-regulation de la transcription. Le role de ces motifs a ete confirme in vivo dans des lignees transgeniques. L'immunocytologie sur embryons entiers a l'aide d'anticorps anti-proteine sry , confirme que cette proteine est accumulee en fin du 13eme cycle au-dessus de chaque noyau cortical puis localisee au niveau du sillon d'invagination de la membrane au cours de la cellularisation. Ces resultats ouvrent de nouvelles perspectives pour l'etude du couplage chronologique entre les divers evenements moleculaires, cellulaires et morphogenetiques qui interviennent lors de la transition entre blastoderme syncitial et blastoderme cellulaire, et l'etude du controle au niveau transcriptionnel de cette transition
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Thépot, Stéphanie. „Utilisation d'une population multi-parentale et hautement recombinante de blé tendre pour l'étude de l'architecture génétique de la précocité de floraison“. Thesis, Paris 11, 2014. http://www.theses.fr/2014PA112043/document.
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Aujourd'hui, alors que le nombre de marqueurs génétiques disponibles augmente rapidement, de nouvelles populations doivent être créées pour exploiter au mieux cette quantité d'informations dans le but de mieux comprendre l'architecture génétique de caractères complexes. Les populations de type MAGIC ont été créées pour rassembler les avantages des populations bi-parentales et des panels d'associations, la bonne puissance de détection et une localisation précise. L'objectif de cette thèse était d'étudier l'intérêt de la population MAGIC INRA pour l'analyse de l'architecture génétique de la précocité de floraison. Cette population a été créée à partir de 60 parents brassés durant 12 générations de panmixie grâce à l'introduction d'un gène de stérilité mâle (ms1b). Cette étude a été réalisée sur 56 parents toujours disponibles en banque de graines et 380 lignées dérivées de la population après les 12 générations de recombinaison. Cette population a été génotypée avec la puce 9K iSelect, représentant environ 5 000 SNPs localisés sur tout le génome, additionnée de 14 marqueurs localisés dans des gènes candidats. Ce jeu de données moléculaires a été complété par des données fines de phénotypage de la précocité de floraison. Suite aux 12 générations de panmixie, le DL de cette population a été très réduit, à longue comme à moyenne distance (<10cM). Ce faible DL nous a amené à développer un algorithme basé uniquement sur le DL qui ordonne les marqueurs de manière à avoir un DL décroissant monotone avec la distance. L'algorithme ordonne globalement de la même manière que la carte génétique les marqueurs à longue distance mais à courte distance le DL est moins lié à la distance génétique. La différence réside sur l'équilibre entre les effets de la recombinaison et de la dérive génétique sur le DL. L'intérêt de la population MAGIC INRA pour détecter des QTLs a ensuite été étudié avec deux approches : une approche évolutionniste et une approche de génétique d'association. La première approche détecte les loci soumis à sélection par comparaison des fréquences alléliques de la population initiale (G0) et de la population évoluée (G12) grâce à une nouvelle méthode. La population initiale est composée des parents pondérés par une contribution estimée avec une nouvelle méthode bayésienne. 26 régions génomiques soumises à sélection ont été détectées. Une analyse de génétique d'association avec les marqueurs détectés sous sélection a montré que respectivement cinq et trois zones étaient associées à la précocité avec un semis d'automne et au caractère printemps/hiver. Une analyse phénotypique a effectivement mis en évidence la précocification de la date de floraison et une augmentation de la proportion de plantes de type printemps. Une analyse de génétique d'association a ensuite été réalisée sur les lignées SSD sur 12 caractères x environnements i.e. la date d'épiaison et le temps de remplissage du grain mesurés dans six environnements. Les tests d'association ont aussi été réalisés avec des variables synthétisant l'information présente dans plusieurs traits phénotypiques soit avec une ACP, soit avec un modèle écophysiologique. Au total, toutes ces analyses ont détecté six QTLs dont trois correspondants à des gènes majeurs. Parmi ces six QTLs, deux sont spécifiques des caractères mesurés avec un semis d'automne et deux avec ceux mesurés avec un semis de printempsNowadays, with the dramatically increase of available molecular markers, there is a deep need for new populations allowing to exploit all of this information to better understand the genetic architecture of complex traits. MAGIC populations as they are built to bring together bi-parental populations and association panel advantages, provide such powerful detection and fine mapping capacities. The aim of these PhD was to study the MAGIC INRA population usefulness for the study of genetic architecture of earliness. This population is derived from 12 cycles of random crosses between 60 founders, turning wheat from selfing to outcrossing thanks to the use of a nuclear male sterility gene (ms1b, Probus donor). This population is composed of 56 parents still available and 380 SSD lines. Parents and SSD lines were genotyped using the 9K iSelect SNPs array, providing around 5 000 SNPs on the whole genome, as well as 14 addition markers located in candidate genes. They were also finely phenotyped for earliness traits. With the 12 panmictic generations, the population LD decreased strongly, especially at long and medium distance (<10cM). This allowed us to develop an algorithm mapping markers on the sole pairwise LD information, ordering markers in a way to have the LD decreasing along the distance. When considering long distances, overall the results were consistent with the order found on genetic maps while at short distance LD was poorly linked to genetic distance. These differences between long and short distances were linked to the balance between recombination and drift effects on LD. The usefulness of the MAGIC INRA population for QTL detection was analyzed with two approaches: an evolutionary approach and an association genetics approach. The first one detects loci under selection by identifying high shift in allelic frequency with a new method. The initial population was composed of founders weighted by a contribution estimated with a new Bayesian method. 26 genomic areas under selection were detected. An association genetics analysis with the markers detected as under selection showed respectively five and three genomic regions associated with earliness and growth habit. Actually the G12 population was found phenotypically earlier than the G0 and with more spring individuals. A broader association genetics analysis was performed on G12 population, studying 12 traits x environments i.e. heading date and grain filling time, both observed in six environmental conditions. Two additional integrated traits from either PCA or ecophysiological model were also analyzed. In all, these different analyses detected six QTLs, three of them corresponding to candidate genes. Among these six QTLs, two were specific to autumn sowing and two specific to spring sowing
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Simonaitis, Pijus. „Weighted Genome Rearrangements“. Thesis, Montpellier, 2020. http://www.theses.fr/2020MONTS041.
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Un réarrangement génomique est une mutation qui modifie la structure des chromosomes voir même leur nombre dans un génome. Outre des fusions et des fissions de chromosomes, ces réarrangements comprennent des délétions, des insertions et des inversions de segments chromosomiques. Deux extrémités de chromosomes différents peuvent également être échangées au cours d'une translocation. L'ensemble de ces mutations constitue un scénario évolutif de réarrangements entre les espèces. Nous nous sommes intéressés à la reconstruction des scénarios de réarrangements entre espèces animales.Notre projet associe des outils mathématiques et algorithmiques avec la compréhension biologique actuelle des réarrangements génomiques. D'un point de vue biologique, notre objectif est de lier génétique et épigénétique aux réarrangements dans les deux sens:1) nous développons une méthodologie pour étudier des caractéristiques génétiques et épigénétiques associées aux réarrangements,2) et inversement pour trouver des scénarios de réarrangements guidés par de telles caractéristiques génétiques et épigénétiques.La principale contribution de cette thèse est la suivante. Nous présentons un cadre sur le modèle de réarrangements double cut and join avec des poids arbitraires. Dans ce cadre un scénario de poids minimum peut être trouvé en temps polynomial parmi les scénarios de longueur minimale pour deux génomes à contenu génétique identique et sans doublons.En plus de cela, nous établissons un certain nombre de nouvelles correspondances entre les divers problèmes de tri. Ces problèmes incluent le tri des génomes avec des réarrangements dits Double Cut and Join, le tri des graphes avec 2-breaks ou edge swaps, le tri des permutations avec des transpositions, le tri des chaînes avec des échanges et l'échange de jetons sur les graphesRecent advances in sequencing technologies revealed the ubiquity of genome rearrangements between each and every one of us. These large scale mutationsrearrange segments of chromosomes and have a profound impact on genetic variation, disease, and evolution. The study of the consequences of rearrangements along with their molecular mechanisms, however, is still in its infancy.Given extant genomes, we are interested in tracing back the evolutionary rearrangement scenarios that transformed their least common ancestor into the genomes that we observe today. This helps not only to reveal evolutionary relationships between organisms, but also provides a window for the study of genome rearrangements themselves.The central computational problem in this subfield of comparative genomicsis that of finding optimal rearrangement scenarios transforming one genome into another. Historically all rearrangements were treated as being equally possible, and optimal scenarios were those that contained the minimum number of rearrangements. Recent advances in biology, however, allow us to devise much more sophisticated models. We present a short survey of the existingwork on using biological constraints for genome rearrangements, and argue that a much more flexible approach is necessary to accompany the influx of newly available biological data.In this work we propose an extremely general framework for genome rearrangements with biological constraints. Our main contribution is a polynomial time algorithm that, for an arbitrary cost function, finds a minimum cost scenario among those of minimum length. Along the way we establish a number of novel links between sorting genomes with double cut and join rearrangements, sorting graphs with 2-breaks or edge swaps, sorting permutations with mathematical transpositions, sorting strings with interchanges, and token swapping on graphs
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Schmeltzer, Olivier. „Modélisation de cartes génomiques : une formalisation et un algorithme de construction fondé sur le raisonnement temporel“. Phd thesis, Université Joseph Fourier (Grenoble), 1995. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00005062.
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La modélisation de cartes génomiques, qui sont un outil indispensable aux biologistes moléculaires, pose de nombreux problémes de représentation et de traitement. Les premiers proviennent de l'existence de plusieurs descriptions des entités du génome, les seconds de la complexité algorithmique de la construction des cartes, ajoutée à la nécessité de pouvoir traiter les incohérences issues des expériences. Ce travail s'attache dans un premier temps à préciser la notion de carte grâce à une formalisation qui spécifie comment sont construites les cartes génomiques et quelles sont les relations entre les entités qui y apparaissent. Celle-ci est ensuite implémentée dans un système de représentation de connaissances par objets. Dans un second temps, un algorithme de construction de cartes à partir de la description des relations entre les entités qui les constituent est proposé. Cet algorithme s'appuie sur des techniques de raisonnement temporel et intègre des informations aussi bien qualitatives que quantitatives. Son implémentation a été réalisée à partir d'un logiciel de raisonnement temporel et valide la généricité de la démarche qui peut profiter de tous les progrès dans ce domaine de façon quasi-immédiate. Les spécifications d'un générateur d'interfaces cartographiques sont également présentées ; à la différence des systèmes existants, ce générateur n'est pas restreint à une seule interface cartographique ad hoc mais constitue une boite à outils permettant de construire soi-même son interface cartographique personnalisée.
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Fischer, Stephan. „Modélisation de l'évolution de la taille des génomes et de leur densité en gènes par mutations locales et grands réarrangements chromosomiques“. Phd thesis, INSA de Lyon, 2013. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00924831.
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Bien que de nombreuses séquences génomiques soient maintenant connues, les mécanismes évolutifs qui déterminent la taille des génomes, et notamment leur part d'ADN non codant, sont encore débattus. Ainsi, alors que de nombreux mécanismes faisant grandir les génomes (prolifération d'éléments transposables, création de nouveaux gènes par duplication, ...) sont clairement identifiés, les mécanismes limitant la taille des génomes sont moins bien établis. La sélection darwinienne pourrait directement défavoriser les génomes les moins compacts, sous l'hypothèse qu'une grande quantité d'ADN à répliquer limite la vitesse de reproduction de l'organisme. Cette hypothèse étant cependant contredite par plusieurs jeux de données, d'autres mécanismes non sélectifs ont été proposés, comme la dérive génétique et/ou un biais mutationnel rendant les petites délétions d'ADN plus fréquentes que les petites insertions. Dans ce manuscrit, nous montrons à l'aide d'un modèle matriciel de population que la taille du génome peut aussi être limitée par la dynamique spontanée des duplications et des grandes délétions, qui tend à raccourcir les génomes même si les deux types de ré- arrangements se produisent à la même fréquence. En l'absence de sélection darwinienne, nous prouvons l'existence d'une distribution stationnaire pour la taille du génome même si les duplications sont deux fois plus fréquentes que les délétions. Pour tester si la sélection darwinienne peut contrecarrer cette dynamique spontanée, nous simulons numériquement le modèle en choisissant une fonction de fitness qui favorise directement les génomes conte- nant le plus de gènes, tout en conservant des duplications deux fois plus fréquentes que les délétions. Dans ce scénario où tout semblait pousser les génomes à grandir infiniment, la taille du génome reste pourtant bornée. Ainsi, notre étude révèle une nouvelle force susceptible de limiter la croissance des génomes. En mettant en évidence des comporte- ments contre-intuitifs dans un modèle pourtant minimaliste, cette étude souligne aussi les limites de la simple " expérience de pensée " pour penser l'évolution. Nous proposons un modèle mathématique de l'évolution structurelle des génomes en met- tant l'accent sur l'influence des différents mécanismes de mutation. Il s'agit d'un modèle matriciel de population, à temps discret, avec un nombre infini d'états génomiques pos- sibles. La taille de population est infinie, ce qui élimine le phénomène de dérive génétique. Les mutations prises en compte sont les mutations ponctuelles, les petites insertions et délétions, mais aussi les réarrangements chromosomiques induits par la recombinaison ectopique de l'ADN, comme les inversions, les translocations, les grandes délétions et les duplications. Nous supposons par commodité que la taille des segments réarrangés suit une loi uniforme, mais le principal résultat analytique est ensuite généralisé à d'autres dis- tributions. Les mutations étant susceptibles de changer le nombre de gènes et la quantité d'ADN intergénique, le génome est libre de varier en taille et en compacité, ce qui nous permet d'étudier l'influence des taux de mutation sur la structure génomique à l'équilibre. Dans la première partie de la thèse, nous proposons une analyse mathématique dans le cas où il n'y a pas de sélection, c'est-à-dire lorsque la probabilité de reproduction est identique quelle que soit la structure du génome. En utilisant le théorème de Doeblin, nous montrons qu'une distribution stationnaire existe pour la taille du génome si le taux de duplications par base et par génération n'excède pas 2.58 fois le taux de grandes délétions. En effet, sous les hypothèses du modèle, ces deux types de mutation déterminent la dynamique spontanée du génome, alors que les petites insertions et petites délétions n'ont que très peu d'impact. De plus, même si les tailles des duplications et des grandes délétions sont distribuées de façon parfaitement symétriques, leur effet conjoint n'est, lui, pas symétrique et les délétions l'emportent sur les duplications. Ainsi, si les tailles de délétions et de duplications sont distribuées uniformément, il faut, en moyenne, plus de 2.58 duplications pour compenser une grande délétion. Il faut donc que le taux de duplications soit quasiment trois fois supérieur au taux de délétions pour que la taille des génomes croisse à l'infini. L'impact des grandes délétions est tel que, sous les hypothèses du modèle, ce dernier résultat reste valide même en présence d'un mécanisme de sélection favorisant directement l'ajout de nouveaux gènes. Même si un tel mécanisme sélectif devrait intuitivement pousser les génomes à grandir infiniment, en réalité, l'influence des délétions va rapidement limiter leur accroissement. En résumé, l'étude analytique prédit que les grands réarrangements délimitent un ensemble de tailles stables dans lesquelles les génomes peuvent évoluer, la sélection influençant la taille précise à l'équilibre parmi cet ensemble de tailles stables. Dans la deuxième partie de la thèse, nous implémentons le modèle numériquement afin de pouvoir simuler l'évolution de la taille du génome en présence de sélection. En choisissant une fonction de fitness non bornée et strictement croissante avec le nombre de gènes dans le génome, nous testons le comportement du modèle dans des conditions extrêmes, poussant les génomes à croître indéfiniment. Pourtant, dans ces conditions, le modèle numérique confirme que la taille des génomes est essentiellement contrôlée par les taux de duplications et de grandes délétions. De plus, cette limite concerne la taille totale du génome et s'applique donc aussi bien au codant qu'au non codant. Nous retrouvons en particulier le seuil de 2.58 duplications pour une délétion en deçà duquel la taille des génomes reste finie, comme prévu analytiquement. Le modèle numérique montre même que, dans certaines conditions, la taille moyenne des génomes diminue lorsque le taux de duplications augmente, un phénomène surprenant lié à l'instabilité structurelle des grands génomes. De façon similaire, augmenter l'avantage sélectif des grands génomes peut paradoxalement faire rétrécir les génomes en moyenne. Enfin, nous montrons que si les petites insertions et délétions, les inversions et les translocations ont un effet limité sur la taille du génome, ils influencent très largement la proportion d'ADN non codant.