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Thematische Bibliographien / Dystrophie myotonique de type 1 (DM1) / Zeitschriftenartikel

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Zeitschriftenartikel zum Thema „Dystrophie myotonique de type 1 (DM1)“

Autor: Grafiati

Veröffentlicht am 14. Dezember 2024

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1

Hoth Guechot, H., K. Benomar, S. Espiard, V. Tiffreau, J. M. Rigot und M. C. Vantyghem. „Déterminants de l’hypogonadisme dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)“. Annales d'Endocrinologie 78, Nr. 4 (September 2017): 278. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.180.

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2

de Pontual, Laure, Geneviève Gourdon und Stéphanie Tomé. „Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1“. médecine/sciences 37 (November 2021): 6–10. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021182.

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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente au cours des générations (instabilité intergénérationnelle) mais également avec l’âge du patient (instabilité somatique). Chez les patients, la taille des répétitions CTG est généralement corrélée à l’âge d’apparition et à la sévérité des symptômes. Ainsi, les expansions les plus grandes sont souvent associées à la forme clinique la plus grave de la DM1 (forme congénitale). Notre projet de thèse vise à identifier des nouveaux facteurs génétiques et chimiques capables de diminuer la taille des répétitions, et de mieux comprendre les mécanismes d’instabilité. Pour cela, un criblage génétique et pharmacologique est réalisé dans un modèle cellulaire HEK293 permettant de détecter rapidement les expansions (augmentation de la taille des triplets CTG) et les contractions (diminution de la taille des CTG). Les effets des différents gènes et facteurs chimiques, sélectionnés au cours du criblage, sur la dynamique de l’instabilité des triplets CTG seront étudiés dans un modèle cellulaire DM1. Les résultats de nos travaux permettront de mieux comprendre les mécanismes à l’origine des contractions. Par ailleurs, l’identification de nouveaux composés pharmacologiques susceptibles de favoriser les contractions CTG et ainsi réduire, voire inverser, la progression de la maladie, offrira de nouvelles perspectives thérapeutiques pour la DM1 mais aussi pour d’autres maladies à triplets répétés.

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3

Fedun, S., A. Flucher, F. C. Boyer, F. Lebargy, C. Barbe, S. Dury, P. Schmitt et al. „Évaluations respiratoire et neuro-psychologique dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)“. Revue des Maladies Respiratoires 31 (Januar 2014): A76. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2013.10.266.

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4

Flabeau, Olivier, und Thomas Bisson. „Le suivi multidisciplinaire de patients adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 dans le Sud Aquitain“. médecine/sciences 37 (November 2021): 32–35. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021190.

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DM1 is characterized by a multisystemic involvement. Our objective was to determine the proportion of adequate follow-up for each affected organ in DM1 patients based on the recently published American and Spanish recommendations. To this end, we conducted a descriptive cross-sectional survey by phone in adult, genetically proven DM1 patients followed in the two French neuromuscular centers of Bayonne and Hendaye located in South Aquitaine, France. The questionnaire selected the most stringent criteria of the two international recommendations for each item of follow-up. Seventy-three patients were included, 55% of which were women (mean age of 48 years) with an average number of 467 CTG repeats. The proportion of patients receiving clinical follow-up in accordance with the recommendations was 90% in cardiology, 60% in neurology, 68% in ophthalmology, 53% in physiotherapy, 23% in pneumology, and 12% in rehabilitation. The high rate of neurological, cardiological, and ophthalmological monitoring might be explained by a locally dense medical demography whereas low rate of respiratory follow up and rehabilitation may reflect an incomplete knowledge of both the disease and the questionnaire. These results should be carefully interpretated as cognitive status may influence such a declarative study. Our study nevertheless disclosed important disparities according to the recommended multidisciplinary follow-up criteria in this French cohort of adult DM1 patients. These results highlight the major role of a multidisciplinary care and monitoring in DM1.

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5

Lavoie, Mélissa, Frances Gallagher und Maud-Christine Chouinard. „Description du processus éducationnel mis en place par les infirmières auprès de personnes avec la dystrophie myotonique de type 1“. Education Thérapeutique du Patient - Therapeutic Patient Education 12, Nr. 2 (2020): 20204. http://dx.doi.org/10.1051/tpe/2020010.

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Introduction : Les personnes avec la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) présentent des atteintes multisystémiques. Elles doivent réaliser plusieurs apprentissages pour assurer l’autogestion de leur santé. Cependant, les infirmières œuvrant auprès d’elles rapportent que leurs interventions éducatives sont peu efficaces. But : Décrire le processus éducationnel mis en place par les infirmières auprès des personnes avec la DM1 ainsi que les facteurs l’ayant influencé. Méthode : Une recherche formative [QUAL + quan] a été réalisée auprès d’infirmières (n = 3) et de personnes avec la DM1 (n = 30) à partir d’observations non participantes et d’entrevues individuelles. Résultats : Les infirmières ont réalisé des interventions éducatives à l’intérieur d’un suivi annuel. Les objectifs qu’elles ont poursuivis étaient davantage axés sur l’évaluation de la condition de la personne. Le choix des stratégies éducatives utilisées par les infirmières ont reposé sur les caractéristiques de cette population afin de soutenir leur pouvoir d’agir. Plusieurs barrières liées à la personne avec DM1 (ex. atteinte des fonctions exécutives) et à l’organisation des soins et des services (ex. temps dédié aux interventions éducatives limité) ont été observées dans la mise en œuvre du processus éducationnel. Les compétences éducationnelles ont été un facteur facilitant associé à l’infirmière. Conclusion : Pour un processus éducationnel optimal, celui-ci doit être structuré, planifié et adapté aux caractéristiques des personnes avec la DM1.

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6

Melone, M. A., A. Cuvelier, A. L. Bédat-Millet, L. Guyant-Maréchal, A. Goldenberg, S. Grotto, A. M. Guerrot et al. „Insuffisance respiratoire chronique chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) : incidence et facteurs de risque“. Revue des Maladies Respiratoires 35 (Januar 2018): A45—A46. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2017.10.095.

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7

Huerta, E., A. Jacquette, D. Cohen, M. Gargiulo, L. Servais, B. Eymard, D. Héron und N. Angeard. „Forme infantile de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et troubles du spectre autistique (TSA) : existe-t-il une comorbidité ?“ Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence 63, Nr. 2 (März 2015): 91–98. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurenf.2014.11.005.

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8

Lessard, Lola, Laure Gallay und Rémi Mounier. „Altérations métaboliques dans la dystrophie myotonique de type I“. médecine/sciences 40 (November 2024): 40–44. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024129.

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La dystrophie myotonique de type I (DM1) est une maladie génétique responsable d’une altération multi-systémique de l’épissage alternatif. En conséquence, de nombreuses voies de signalisation cellulaires sont dérégulées. Une répression de l’AMPK (adenosine monophosphate activated kinase), le principal régulateur du métabolisme cellulaire, est notamment observée. Restaurer la voie de signalisation de l’AMPK pourrait permettre d’améliorer la biogenèse et la dynamique mitochondriales, les processus mitophagiques et de régulation du stress oxydatif mitochondrial, la production énergétique et, in fine, l’homéostasie du tissu musculaire strié squelettique dans la DM1.

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9

Flucher, A., S. Fedun, J. Nardi und F. C. Boyer. „L’efficience cognitive des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1“. Annals of Physical and Rehabilitation Medicine 56 (Oktober 2013): e336. http://dx.doi.org/10.1016/j.rehab.2013.07.1076.

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10

Lambert, I., und A. Sevy. „Hypersomnolence secondaire à une dystrophie myotonique de type 1 sans myotonie clinique“. Médecine du Sommeil 15, Nr. 2 (Juni 2018): 88–91. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2018.03.001.

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11

Pruna, L., und P. Kaminsky. „Atteintes endocriniennes dans la dystrophie myotonique de type 1 (myopathie de Steinert)“. La Revue de Médecine Interne 30 (Dezember 2009): S339. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2009.10.045.

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12

Pruna, L., F. Machado, L. Louis, G. Vassé und P. Kaminsky. „Fonction musculaire et atteinte d’organes dans la dystrophie myotonique de type 1“. Revue Neurologique 167, Nr. 1 (Januar 2011): 23–28. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2010.07.026.

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13

Mohamed, Shirine, Lelia Pruna und Pierre Kaminsky. „Augmentation du risque de tumeurs dans la dystrophie myotonique de type 1“. La Presse Médicale 42, Nr. 9 (September 2013): e281-e284. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2013.01.052.

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14

Dogan, Céline, Marie de Antonio, Dalil Hamroun, Pascale Chevalier, Malya Mati, Bruno Eymard und Guillaume Bassez. „Progrès dans la classification clinique de la dystrophie myotonique de type 1“. Les Cahiers de Myologie, Nr. 13 (Juni 2016): 102–4. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/201613022.

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15

Delpy, Teddy, Géraldine Lautrette, Maxime Patout, Simon Frachet, Pauline Dodet und Isabelle Arnulf. „Ventilation et dystrophie myotonique de type 1 : observance et profil de cette population“. Médecine du Sommeil 19, Nr. 1 (März 2022): 21. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2022.01.094.

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16

Kacem, Emna, Salma Sakka, Olfa Hdiji, Nouha Farhat, Khadija Sonda Moalla, Dammak Mariem und Mhiri Chokri. „Caractéristiques cliniques de la dystrophie myotonique de type 1 dans une population tunisienne“. Revue Neurologique 176 (September 2020): S31. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2020.01.123.

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17

Laberge, Luc, Benjamin Gallais und Cynthia Gagnon. „Évaluation prospective de la somnolence diurne dans la dystrophie myotonique de type 1“. Médecine du Sommeil 12, Nr. 1 (Januar 2015): 42. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2015.01.064.

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18

Davion, Jean-Baptiste, Céline Tard, Grégory Kuchcinski, Sylvie Nguyen The Tich, Luc Defebvre und Xavier Delbeuck. „Profil cognitif des patients présentant une dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)“. Revue Neurologique 179 (April 2023): S83. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2023.01.439.

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19

Ennaifer, H., L. Zaharia, F. Plat, M. Kadem und E. Benamo. „Association diabète de type 1 et dystrophie myotonique de type 2 : à propos de 3 cas“. Annales d'Endocrinologie 79, Nr. 4 (September 2018): 275. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.235.

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20

Kaminsky, P., und L. Pruna. „Une maladie systémique génétique : description clinique chez l’adulte de la dystrophie myotonique de type 1“. La Revue de Médecine Interne 33, Nr. 9 (September 2012): 514–18. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2012.03.355.

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21

Souidi, Anissa, Monika Zmojdzian, Émilie Plantié, Yoan Renaud, Coralie Gimonnet und Krzysztof Jagla. „Analyse de miR-1 et de sa cible potentielle Multiplexin dérégulés dans la dystrophie myotonique type 1“. Les Cahiers de Myologie, Nr. 19 (Juni 2019): 36–37. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/201919014.

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22

Hamon, M. A., N. Meslier, F. Dubas und I. Pénisson-Besnier. „J - 15 Étude des troubles respiratoires chez 64 patients atteints de dystrophie myotonique de type 1“. Revue Neurologique 163, Nr. 4 (April 2007): 95. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)90667-0.

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23

Thil, Catherine, Mathias Poussel, Pierre Kaminsky, Magalie Mercy, Emmanuel Gomez, Ari Chaouat, François Chabot und Bruno Chenuel. „Réponse ventilatoire à la stimulation hypercapnique et fonction respiratoire dans la dystrophie myotonique de type 1“. Médecine du Sommeil 12, Nr. 1 (Januar 2015): 60. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2015.01.110.

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24

Thil, C., M. Poussel, P. Kaminsky, M. Mercy, E. Gomez, A. Chaouat, F. Chabot und B. Chenuel. „Réponse ventilatoire à la stimulation hypercapnique et fonction respiratoire dans la dystrophie myotonique de type 1“. Revue des Maladies Respiratoires 32 (Januar 2015): A23. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2014.10.004.

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25

Khermache, Ali, Yamina Sifi, Karima Sifi, Mondher Islem Bouchenek, Brahim Boudraa, Cherifa Benlatreche und Abdelmadjid Hamri. „La dystrophie myotonique de type 1 analyse clinique et génétique de 25 patients de l’Est algérien“. Revue Neurologique 171 (April 2015): A157. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.360.

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26

Delbarre, B., C. Launois, G. Deslée und F. Boyer. „Évaluation de la dyspnée dans une cohorte de patients adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1“. Revue des Maladies Respiratoires Actualités 14, Nr. 1 (Januar 2022): 73–74. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmra.2021.11.578.

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27

Revillod, Lucile, Céline Dogan, Marie De Antonio, Valérie Legendre und Guillaume Bassez. „Étude des agrégats nucléaires (CUG)n et (CCUG)n dans la dystrophie myotonique de type 1 et de type 2“. Morphologie 100, Nr. 330 (September 2016): 166. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2016.07.014.

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28

Laberge, Luc, Olivier Turcotte, Julie Auclair, Alexandre Maltais, Jeanne-Sophie Martin und Cynthia Gagnon. „Troubles du rythme circadien veille-sommeil : une étude exploratoire en actimétrie dans la dystrophie myotonique de type 1“. Médecine du Sommeil 20, Nr. 1 (März 2023): 76–77. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2023.01.211.

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29

Chasserieau, Raphaële, Yann Péréon und Armelle Magot. „Infirmière de coopération et prise en charge des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)“. médecine/sciences 36 (Dezember 2020): 59–61. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020212.

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30

Balloy, Gaëlle, Laurène Leclair-Visonneau, Pascal Derkinderen, Yann Péréon und Armelle Magot. „Étude de la prévalence et des facteurs influençant les troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie myotonique de type 1“. Revue Neurologique 176 (September 2020): S19—S20. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2020.01.095.

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31

Laberge, Luc, Alexandre Maltais, Julie Auclair, Alexandre Roy und Cynthia Gagnon. „Évolution des plaintes relatives au sommeil dans la dystrophie myotonique de type 1 : une étude de suivi sur 9 ans“. Médecine du Sommeil 20, Nr. 1 (März 2023): 28. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2023.01.026.

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32

Laberge, Luc, Alexandre Maltais, Benjamin Gallais, Olivier Turcotte, Nathalie Angeard, Yohann Savinsky und Cynthia Gagnon. „Évaluation du rythme veille-sommeil chez des adultes avec la forme infantile de la dystrophie myotonique de type 1 : une étude en actimétrie.“ Médecine du Sommeil 21, Nr. 1 (März 2024): 64–65. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2023.12.182.

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33

Raignoux, J., U. Walther-Louvier, C. Espil, L. Berthomieu, E. Uro-Coste, F. Rivier und C. Cances. „Maladies neuromusculaires congénitales à expression respiratoire néonatale à l’exclusion de la dystrophie myotonique de type 1 et de l’amyotrophie spinale infantile. Stratégie d’exploration d’après une série de 19 enfants“. Archives de Pédiatrie 23, Nr. 9 (September 2016): 878–86. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2016.05.019.

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Leroy, O., C. M. Dhaenens, S. Schraen-Maschke, C. A. Maurage, L. Buée, B. Sablonnière, N. Sergeant und M. L. Caillet-Boudin. „P1-5 Régulation de l’épissage alternatif des exons 2/3 et 6 des ARNm de Tau, deux processus d’épissage modifiés dans les cerveaux de patients atteints de Dystrophie myotonique de type 1“. Revue Neurologique 161, Nr. 12 (Dezember 2005): 84–85. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(05)85321-4.

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„Clinique : La reconnaissance des émotions via l’expression faciale et les postures corporelles dans les dystrophies myotoniques de type 1 et 2 (DM1 et DM2)“. Les Cahiers de Myologie, Nr. 21 (Juni 2020): 28–29. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/202021009.

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