Zeitschriftenartikel zum Thema „Diabète monogénique“

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1

Timsit, J., C. Carette, C. Saint-Martin, D. Dubois-Laforgue und C. Bellanné-Chantelot. „Quand et pourquoi rechercher un diabète monogénique ?“ Médecine des Maladies Métaboliques 3, Nr. 4 (September 2009): 448–53. http://dx.doi.org/10.1016/s1957-2557(09)72415-0.

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2

Meas, T., H. Cave, M. Polak, J. Bitu, M. Laloi-Michelin, M. Virally und P. J. Guillausseau. „P133 - Épilepsie puis diabète révélant à l’âge adulte une hypoglycémie de l’enfance : penser à un diabète monogénique“. Diabetes & Metabolism 37, Nr. 1 (März 2011): A66. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(11)70759-5.

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3

Iafrate-Luterbacher, Fanny, Mirjam Dirlewanger, Michael Hauschild, Valérie M. Schwitzgebel und Kanetee Busiah. „Diabète monogénique : pionnier dans la prise en charge par la médecine de précision“. Revue Médicale Suisse 19, Nr. 815 (2023): 362–67. http://dx.doi.org/10.53738/revmed.2023.19.815.362.

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4

Polak, Michel, H. Cavé, K. Busiah, A. Bonnefond, A. Simon, I. Flechtner, A. Dechaume et al. „Diabète néonatal (monogénique de la très petite enfance). État des travaux du Réseau Français d’étude du diabète néonatal.“ Diabetes & Metabolism 38 (März 2012): A130. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(12)71525-2.

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5

Neve, B., A. Ortalli, A. Leloire, O. Feraud, G. Pasquetti, M. Vaxillaire, A. Bonnefond, A. Bennaceur-Griscelli, J. Kerr-Conte und P. Froguel. „P202 Utilisation des cellules souches somatiques pour modéliser le diabète monogénique lié aux anomalies du canal potassique de KCNJ11“. Diabetes & Metabolism 41 (März 2015): A84. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(15)30315-3.

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6

Beltrand, Jacques. „L’effet métabolique bénéfique des sulfonylurés persiste à long terme chez les patients atteints de diabète monogénique lié une mutation des canaux potassiques (SUR1)“. Diabetes & Metabolism 43, Nr. 2 (März 2017): A17. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(17)30154-4.

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7

Saint-Martin, C., und C. Bellanné-Chantelot. „Problématiques du diagnostic des diabètes monogéniques“. Médecine des Maladies Métaboliques 12, Nr. 2 (März 2018): 161–66. http://dx.doi.org/10.1016/s1957-2557(18)30041-5.

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8

Moad, R., N. Kesri, F. Hasbellaoui und M. Semrouni. „Hypercholestérolémie monogénique : à propos de trois familles“. Annales d'Endocrinologie 74, Nr. 4 (September 2013): 452. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.768.

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9

Mouzouri, H., H. Baizri, H. Qacif, Y. Sekkach, G. Belmejdoub, F. Rkiouak, D. Ghafir, V. Ohayoun und M. I. Archane. „P142 Hypercholestérolémie familiale monogénique. À propos d’une famille“. Diabetes & Metabolism 34 (März 2008): H81—H82. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(08)73054-4.

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10

Valéro, R., S. Béliard, V. Paquis-Fluckinger und B. Vialettes. „Les diabètes monogéniques : une dimension à intégrer dans la pratique clinique des diabétologues“. Annales d'Endocrinologie 66, Nr. 3 (Juni 2005): 279–83. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4266(05)81762-7.

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11

Maiza, Jean-Christophe. „Les diabétes monogéniques : une dimension à intégrer dans la pratique clinique des diabétologues“. Annales d'Endocrinologie 67, Nr. 1 (März 2006): 91–92. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4266(06)72554-9.

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12

Rodes, M. L., G. Lefort, D. Gouet, S. Hadjadj, R. Marechaud und X. Piguel. „P2076 Les diabètes monogéniques : état des lieux en Poitou-Charentes, à propos de 50 patients“. Diabetes & Metabolism 39 (März 2013): A86. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(13)71986-4.

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13

Gradwohl, G. „Organoïdes pancréatiques, outils de compréhension du développement des cellules bêta humaines et des diabètes monogéniques“. Annales d'Endocrinologie 84, Nr. 5 (Oktober 2023): 504. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.014.

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14

Philippe, J., E. Durand, M. Vaxillaire, O. Sand, F. De Graeve, H. Cavé, M. Polak et al. „PO27 Diagnostic moléculaire simultané de 43 formes monogéniques de diabète et d’obésité : un pas vers la médecine métabolique Personnalisée“. Diabetes & Metabolism 39 (März 2013): A27. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(13)71723-3.

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15

Tiret, Laurence. „Gene-environment interaction: a central concept in multifactorial diseases“. Proceedings of the Nutrition Society 61, Nr. 4 (November 2002): 457–63. http://dx.doi.org/10.1079/pns2002178.

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RésuméA la différence des mutations génétiques rares mais séveères qui causent les maladies monogéniques, les facteurs génétiques qui modulent la susceptibilité individuelle aux maladies multifactorielles (maladies cardiovasculaires, cancer, diabeète) sont des formes fréquentes, fonctionnellement différentes, des ge`nes (polymorphismes) qui ont généralement un effet modeste au niveau individuel, mais en raison de leur grande fréquence dans la population, peuvent être associés à un risque attribuable élevé. Les facteurs environnementaux peuvent révéler ou faciliter l'expression phénotypique de ces ge`nes de susceptibilité. En effet, dans le cas des maladies communes, les effets génétiques peuvent etre considérablement amplifiés en présence de facteurs déclenchants. On sait maintenant que la plupart des geènes de susceptibilité aux maladies communes n'ont pas un rôle étiologique primaire dans la prédisposition a` la maladie mais agissent plutot comme des modificateurs dans la réponse a` des facteurs exoge`nes tels que le stress, l'environnement, la maladie, la prise de médicament, le régime alimentaire. Une meilleure caractérisation des interactions entre facteurs génétiques et environnementaux constitue un élément clé dans la compréhension de la pathogéneèse des maladies multifactorielles. Cet article présente trois exemples d'interaction gène-environnement dans le domaine des maladies coronariennes.
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16

Stutzmann, F., M. Ghoussaini, C. Couturier, V. Vatin, L. Corset, C. Lecoeur, B. Balkau et al. „O21 Des mutations du facteur de transcription hypothalamique SIM1 sont responsables d’obésité sévère monogénique de l’enfant“. Diabetes & Metabolism 35 (März 2009): A6. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(09)71713-6.

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17

Young, J., L. Morbois-Trabut, B. Couzinet, V. Béréziat, Br Fève, E. Dion, O. Lascols, J. Capeau, Ph Chanson und C. Vigouroux. „CO16 - Mutation de la lamine A/C : une cause monogénique de syndrome des ovaires polykystiques avec insulinorésistance“. Annales d'Endocrinologie 65, Nr. 4 (September 2004): 261. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4266(04)95697-1.

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Vaxillaire, M., K. Busiah, A. Bonnefond, C. Lecoeur, A. Dechaume, A. Simon, F. de Graeve et al. „P210 Nouvelles Approches dans l’Étude des Diabètes Monogéniques chez l’Enfant et l’Adulte Jeune, et Distribution des Étiologies Génétiques à partir de la Cohorte du Réseau d’Étude Français“. Diabetes & Metabolism 36 (März 2010): A88. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(10)70358-x.

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