Auswahl der wissenschaftlichen Literatur zum Thema „Déficits auditifs centraux“

OBJETIVO: Descrever os resultados obtidos nas avaliações audiológica e eletrofisiológica da audição, verificando a ocorrência de alterações auditivas periféricas e/ou centrais, de indivíduos com síndrome de Landau-Kleffner. MÉTODOS: Foram submetidos à avaliação audiológica (inspeção do meato acústico externo, medidas de imitância acústica, audiometrias tonal e vocal) e eletrofisiológica da audição (potenciais evocados auditivos de curta, média e longa latência), quatro indivíduos com diagnóstico de síndrome de Landau-Kleffner, na faixa etária de nove a 19 anos, encaminhados ao Laboratório de Investigação Fonoaudiológica em Potenciais Evocados Auditivos do Curso de Fonoaudiologia da Universidade de São Paulo. RESULTADOS: Os resultados mostraram que 100% dos indivíduos apresentaram alteração em pelo menos uma das avaliações realizadas, sendo que houve uma maior ocorrência de alterações no potencial evocado auditivo de média latência (100% dos indivíduos apresentaram alterações). CONCLUSÕES: Observou-se uma grande ocorrência de alterações nos resultados das avaliações audiológicas e eletrofisiológicas da audição em indivíduos com síndrome de Landau-Kleffner. Enfatiza-se a importância da investigação da função auditiva destes indivíduos a fim de verificar possíveis relações entre os déficits da comunicação e alterações auditivas que possam estar presentes nessa população.

Introducción: La importancia del uso del lenguaje al emplear las técnicas del modelo de intervención centrada en soluciones, saber hacer un uso ajustado de algunas de sus técnicas (MacMartin, 2008) y la necesidad de adaptarlas a las circunstancias de los pacientes con implante coclear (Estrada y Beyebach, 2007). Objetivo: Abandonar la posición de expertos, adoptando la de conductores y acompañantes en el tratamiento logopédico, logrando que sean los propios pacientes los que construyan sus soluciones. Método: diseño de un programa destinado a la aplicación generalizada de los principios centrales de la TBCS: colaboración, respeto a los consultantes y empoderamiento en la intervención logopédica durante el desarrollo de la asignatura Practicum II del Grado de Logopedia de la UPSA, en el área de intervención en déficits sensoriales. Resultados: manejo de estrategias comunicacionales y técnicas de entrevista interventiva con preguntas centradas en soluciones. Conclusión: el alumnado de 4º curso del Grado de Logopedia de la UPSA, desarrollará competencias profesionales de intervención logopédica en la atención a pacientes con discapacidad auditiva centradas en el proceso de co-construcción de soluciones, de negociación de objetivos y de detección de excepciones.

La perspectiva sociointeraccionista considera a la familia como el escenario fundamental donde el niño puede aprender el lenguaje, y por tanto un elemento clave en el proceso de intervención sobre las alteraciones en el desarrollo del mismo. Este trabajo tiene como objetivo la revisión teórica de los principales estudios sobre intervención familiar en niños con trastornos del lenguaje desde esta perspectiva, comparando la efectividad de distintos tipos de programas centrados en la familia y la terapia logopédica habitual en el trastorno específico del lenguaje (TEL) y en los déficits de lenguaje asociados a patologías como el autismo, la discapacidad auditiva y el retraso cognitivo. Los resultados muestran que la intervención centrada en la familia produce mejoras en el rendimiento lingüístico cuanto menos similares a los de la terapia habitual administrada por un profesional. Además, los beneficios de esta intervención no son sólo relativos al área del lenguaje, sino también al área psicológica y emocional de todos los miembros de la familia.

Au cours des trois dernières décennies, l’étude des formes héréditaires de surdité par une approche génétique a permis de mieux comprendre la physiologie de la cochlée, l’organe sensoriel de l’audition. Cependant, cette approche ne permet pas d’étudier aussi efficacement les dysfonctionnements du système auditif central affectant pourtant de nombreux patients. Ces déficits auditifs centraux sont mal connus et, dans certains cas, passent même inaperçus. Ceci est probablement dû à l’atteinte cochléaire qui prive le cerveau de tout ou partie des informations acoustiques qu’il reçoit normalement. Afin d’identifier les formes génétiques de surdités pouvant associer à la fois des déficits auditifs périphériques et centraux, mon laboratoire de thèse étudie la susceptibilité des souris aux crises audiogènes. Ce sont des épilepsies réflexes en réponse à un son de forte intensité, une manifestation typique de déficits centraux. En effet, plusieurs lignées de souris mutantes pour des gènes de surdité présentent une susceptibilité aux crises audiogènes. C’est notamment le cas des souris porteuses de mutation dans les gènes Cdhr23 et Pcdh15, sourdes à l’état bi-allélique mais susceptibles aux crises audiogènes à l’état mono-allélique sans perte auditive. Il a été suggéré que ces deux gènes de surdité jouent un rôle dans le développement des interneurones inhibiteurs corticaux exprimant la parvalbumine (PV). L’objectif de ma thèse était d’une part de développer des outils permettant d’identifier facilement la présence de troubles auditifs centraux dans les modèles murins de surdité d’origine génétique, et d’autre part d’approfondir les rôles de Cdhr23 et Pcdh15 dans le système auditif central grâce à des modèles murins d’inactivation conditionnelle dans l’encéphale. J’ai tout d’abord mis au point chez la souris une méthode de mesure non invasive des potentiels évoqués auditifs corticaux, et mis en évidence que les souris perçoivent différemment des sons aversifs aux caractéristiques acoustiques particulières, qui, chez l’humain, activent un large réseau de neurones bien au-delà de ceux nécessaires à l’audition. Ces résultats permettront à l’avenir d’étudier plus finement les déficits auditifs centraux. Dans un deuxième temps, j’ai montré, grâce à des techniques d’électrophysiologie in vivo et des études psychoacoustiques chez la souris, que l’inactivation conditionnelle de Cdhr23 et Pcdh15 modifiait certaines caractéristiques spectrales et temporelles des réponses neuronales à des sons sans en modifier significativement leur perception. De plus, j’ai pu préciser le rôle de ces deux gènes dans le développement des interneurones à PV. Alors qu’une précédente étude suggérait que Cdhr23 et Pcdh15 étaient exprimés dans des neuroblastes à destination du cortex auditif, mes résultats montrent qu’ils seraient exprimés dans l’ensemble du cortex et majoritairement dans la microglie (pour Cdhr23) et dans des progéniteurs d’oligodendrocytes (pour Pcdh15), deux populations fortement liées au développement et au fonctionnement des interneurones à PV. Cdhr23 est aussi exprimé dans des neurones sous-corticaux de régions auditives, motrices et multisensorielles. Le rôle de Cdhr23 et Pcdh15 dans le développement des interneurones à PV serait donc indirect et plus complexe qu’envisagé. Il faudra par la suite prendre en compte cette nouvelle avancée pour analyser précisément les conséquences fonctionnelles de leur inactivation dans le cerveau. Ainsi, mes résultats montrent que ces deux gènes de surdité ont un rôle intrinsèque dans le système nerveux central sans être restreints aux circuits auditifs et participent probablement à de nombreux mécanismes cellulaires dont la diversité doit encore être explorée afin de mieux caractériser les déficits centraux qui pourraient exister chez des patients porteurs de mutations CDHR23 ou PCDH15
Over the past three decades, the study of hereditary forms of deafness has provided considerable insight into the molecular mechanisms of hearing, particularly those involved in the development and/or physiology of the auditory sensory organ, the cochlea. In contrast, the genetic approach has provided little information about the central auditory system although many people have central auditory dysfunctions. Central auditory deficits are poorly understood and can, in some cases, go unnoticed. This is likely as a result of cochlear damage depriving the brain of all or part of the acoustic information it would normally receive. To identify genetic forms of deafness that result in both peripheral and central hearing deficits, the Michalski research group uses the susceptibility of mice to audiogenic seizures, epileptic seizures triggered in response to loud sound, which are a manifestation of central deficits. Several strains of mice carrying mutations in deafness genes show susceptibility to audiogenic seizures in the bi-allelic state (if the deafness is not complete) or in the mono-allelic state. Through this strategy, two such genes, Cdhr23 and Pcdh15, have been identified to be involved in the establishment of cortical neurons expressing parvalbumin (PV) which serve as the primary cortical inhibitory neurons in the auditory cortex. The aim of my thesis was a) to develop tools to easily identify the presence of central auditory deficits in genetic models of deafness in mice and b) to further investigate the roles of cdhr23 and pcdh15 in the central auditory system through conditional inactivation of Cdhr23 and Pcdh15 in the mouse brain. First, I developed a non-invasive method to measure auditory cortical evoked potentials in mice and demonstrated that mice respond to certain aversive acoustic features differently to humans for which a large network of neurons (even outside the auditory system) is activated. These results will allow to study more precisely the central deficits associated with hearing impairments. Second, using in vivo electrophysiology and psychoacoustics following the conditional inactivation of Cdhr23 and Pcdh15, I could show that the spectral and temporal characteristics of neuronal responses to sounds were modified without significantly altering their perception by the mice. Furthermore, I was able to better characterise the role of these two genes in the development of PV interneurons. Although a previous study suggested that Cdhr23 and Pcdh15 were expressed in neuroblasts destined to migrate to the auditory cortex, my results show that in fact they are expressed extensively throughout the cortex with the majority in the microglia (for Cdhr23) and in oligodendrocyte progenitors (for Pcdhr15), both populations strongly associated with the development and function of PV interneurons. In addition, Cdhr23 was also found to be expressed in subcortical neuronal populations of the auditory, motor, and multisensory regions. These new advances in demonstrating the role of Cdhr23 and Pcdh15 to be more intricate and indirect than initially thought need to be considered for future investigations into the consequences of their inactivation in the brain. Thus, my results show that two deafness genes have an intrinsic role in the central nervous system without being restricted to auditory circuits and probably participate in many different cellular mechanisms that remain to be explored in order to better characterize the central deficits that might exist in patients carrying CDHR23 or PCDH15 mutations

INTRODUÇÃO: as neurodivergências tem a capacidade de promover níveis significativos de deficiência mental, especialmente quando afetam estruturas específicas das células neuronais, atrasando e dificultando o desenvolvimento neurobiológico humano. O estudo tem objetivo de discutir como essa associação do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade e Transtorno do Processamento Auditivo Central podem afetar o desenvolvimento cognitivo infantil precocemente. METODOLOGIA: trata-se de um estudo de caso holístico que envolve uma associação de dois transtornos no desenvolvimento cognitivo de uma criança acompanhada desde a infância primária por relação de parentesco com diagnóstico inicial aos 4 anos de idade e limite terapêutico atingido aos 12 anos. DISCUSSÃO: há uma clara distinção entre os déficits, apesar de similaridades que tangenciam fatores neuromorfológicos, o TPAC é avaliado como um distúrbio de entrada, enquanto que o TDAH se comporta como um distúrbio de saída em resposta à programação e execução que leva a déficits de atenção sustentados, ambas comorbidades observadas em suas cargas cognitivas e alvos cerebrais, contribuem para o atraso mental e o comprometimento da memória e raciocínio conjuntamente em um mesmo indivíduo. CONSIDERAÇÕES FINAIS: é possível caracterizar esta associação, TDAH e TPAC, como indicador precoce da deficiência mental, fato descritivo no atraso do desenvolvimento devido ao prejuízo celular que ambos transtornos produzem, quando unidos na mesma criança podem desencadear um processo disfuncional do intelecto e comportamental sintomático abrangente com possível limite da neuroplasticidade terapêutica antes do previsto.

Introdução: A Linguagem é uma função simbólica, que é desenvolvida por meio do convívio social e do exercício ou estímulo das competências cognitivas. Tendo essa função uma relação direta com os estímulos do ambiente em que esse indivíduo está inserido, assim como com as questões biológicas e socioambientais. A integridade auditiva é imprescindível no processo de desenvolvimento da fala e da linguagem, a prevalência de alterações auditivas pode estar ligada ao surgimento de distúrbios de linguagem na infância. O Distúrbio do Processamento Auditivo Central (TPAC), é uma afecção de origem central que pode ter relação com o surgimento de transtornos da linguagem oral e escrita. O TPAC refere-se a uma série de habilidades auditivas responsáveis pela assimilação da mensagem auditiva e a maneira como o indivíduo compreende os diferentes sons verbais e não verbais. Tendo em vista que o desenvolvimento da linguagem oral e da escrita está relacionado com o estímulo do meio ambiente onde este está inserido, as alterações de audição podem influenciar diretamente no desenvolvimento das habilidades linguísticas. Objetivo: O presente estudo teve como objetivo verificar as implicações do transtorno auditivo central no desenvolvimento das habilidades linguísticas. Material e métodos: trata-se de um estudo de revisão de literatura em periódicos nacionais referentes ao assunto abordado. Acessados eletronicamente com base em artigos disponíveis no periódico Scielo, assim como em livros, manuais da secretária de saúde e educação, e na plataforma DECs. Resultados: Existe uma relação direta entre a incidência de alterações de linguagem e o TPAC. Sendo de suma importância a identificação do transtorno auditivo, para que seja iniciado o tratamento. A intervenção precoce tem como objetivo reduzir os déficits funcionais estimulando a neuroplasticidade cortical por meio do treino auditivo, visando principalmente prevenir déficits no desenvolvimento de habilidades de linguagem oral e escrita. Conclusão: O Distúrbio do Processamento Auditivo Central está relacionado a uma série de inabilidades que podem refletir tanto em questões inerentes a comunicação, como em déficits significativos no desenvolvimento da aprendizagem de forma geral.