Auswahl der wissenschaftlichen Literatur zum Thema „Découverte de motifs ADN“

Le terme incidentalome, créé en 1982, s’est, depuis, diffusé dans la littérature médicale. Il ne semble cependant pas exister de définition précise pour décrire ce qu’est un incidentalome. Dans les usages initiaux, l’incidentalome désignait une masse détectée à l’occasion d’un examen d’imagerie prescrit à visée diagnostique sans qu’un lien ne soit déterminé avec le motif de réalisation de l’examen. La qualification d’« incidentalome » de cette masse n’apportait aucune précision sur sa nature, celle-ci pouvant être située dans de nombreuses zones anatomiques, être sécrétante ou non, être bénigne ou maligne… Aujourd’hui, le terme d’incidentalome porte une dimension beaucoup plus large, semblant recouvrir la notion de découverte fortuite, qu’elle soit radiologique, biologique ou génétique. Cet usage évolutif du terme démontre son caractère heuristique. Il est le signe d’une modification de la médecine moderne qui hésite entre une clinique des patients et une clinique des données. Les découvertes fortuites sont un phénomène connu et anticipé par les radiologues. Ces découvertes ne sont donc plus fortuites, ni même inattendues, mais bien secondaires à l’usage de la technologie en santé.

Chaque chromosome contient une seule molécule d’ADN. L’ADN déroulé d’un noyau de cellule humaine mesurerait environ 1,8 m : chaque molécule d’ADN est enroulée et compactée en plusieurs étapes, grâce à l’association de différentes protéines, et loge dans le noyau de 6 µm de diamètre. Le degré de condensation de l’ADN est variable selon les régions chromosomiques et les régions les moins condensées sont les plus riches en gènes. L’ADN est composé d’une variété de séquences codantes ou non et répétées ou non dont l’organisation dans le chromosome est caractéristique de la métaphase. Certaines séquences peuvent être corrélées en partie avec les motifs de bandes spécifiques de chaque paire chromosomique produits par les techniques de marquage chromosomique.

Le Palais de la découverte est à un tournant de son histoire. Le Grand Palais, qui l’héberge, doit être rénové et est fermé depuis le 1er novembre 2020. La direction d’Universcience veut en profiter pour renouveler également son offre. Elle a conçu un projet, intitulé dans cet article « Palais 2024 », qui fait l’objet de nombreuses polémiques [1]. De quoi s’agit-il exactement ? Le Palais y perdra-t-il ce qui fait son ADN, ce qu’on appelle parfois « l’esprit Jean Perrin » ? Et d’ailleurs, cette vision de son fondateur, vieille de plus de 80 ans, a-t-elle encore un sens aujourd’hui ?

Single-subunit polymerases are universally encoded in both cellular organisms and viruses. Their three-dimensional structures have the shape of a right-hand with the active site located in the palm region, which has a topology similar to that of the RNA recognition motif (RRM) found in many RNA-binding proteins. Considering that polymerases have well conserved structures, it was surprising that the RNA-dependent RNA polymerases from birnaviruses, a group of dsRNA viruses, have their catalytic motifs arranged in a permuted order in sequence. Here we report the 2.5 Å structure of a birnavirus VP1 in which the polymerase palm subdomain adopts a new active site topology that has not been previously observed in other polymerases. In addition, the polymerase motif C of VP1 has the sequence of -ADN-, a highly unusual feature for RNA-dependent polymerases. Through site-directed mutagenesis, we have shown that changing the VP1 motif C from -ADN- to -GDD- results in a mutant with an increased RNA synthesis activity. Our results indicate that the active site topology of VP1 may represent a newly developed branch in polymerase evolution, and that birnaviruses may have acquired the -ADN- mutation to control their growth rate.

La loi de bioéthique adoptée en 2021 inaugure un nouveau droit : le droit d’accéder à leurs origines génétiques pour les personnes nées grâce à un donneur anonyme. Toutefois, certaines d’entre elles ont déjà fait des recherches en recourant aux tests adn , interdits en France mais facilement accessibles sur Internet. Ils racontent ici que la connaissance de l’identité du donneur s’étend à la découverte de demi-frères et sœurs. Ils témoignent que ce halo de personnes partageant la même expérience du don noue, le plus souvent, une relation, amicale ou quasi familiale. Fait éclore une famille élargie qu’aucune norme n’impose. Ajoute une nouvelle touche, la famille choisie, à la palette composite de la famille contemporaine.

Depuis 2003 et la découverte de Mimivirus, la saga des virus géants se poursuit avec l’isolement de nouveaux virus d’amibes qui se répartissent maintenant en sept familles bien distinctes, aux origines toujours aussi mystérieuses que controversées. À la faveur de l’identification de 3 nouveaux membres de la famille des Pandoraviridae, dont les particules de tailles micrométriques et les génomes de plus de 2 mégabases empiètent sur le monde cellulaire, nous avons procédé à une ré-analyse pointilleuses de leur contenu en gènes, aidé par les apports combinés de la transcriptomique, de la protéomique et de la bioinformatique. Nous en avons conclu que le seul scénario capable de rendre compte de la répartition et de l’énorme proportion de gènes orphelins qui caractérisent les Pandoravirus est qu’ils aient été créés de novo au sein des régions intergéniques. Ce processus, peut-être partagé par d’autres grands virus à ADN, vient remettre en question le paradigme central de l’évolution moléculaire selon lequel tous les gènes/protéines ont une histoire.

Pendant plusieurs dizaines d’années après la mise en place des programmes de sélection génétique, la découverte de nouvelles anomalies est restée sporadique. Cela a incité jusqu’à présent les gestionnaires de ces programmes à appliquer une politique d’éradication drastique des reproducteurs porteurs, combinée à la procréation de futurs reproducteurs non porteurs. Mais la situation est en train de changer avec l’avènement de la sélection génomique et des technologies associées, qui permettent de détecter les anomalies plus rapidement et donc en plus grand nombre. Il est donc indispensable de faire évoluer la façon de les prendre en compte dans les programmes de sélection. Un état de la situation dans la population doit d’abord être établi en estimant la fréquence allélique de l’anomalie et en caractérisant le statut des reproducteurs les plus importants avec les tests moléculaires disponibles, en particulier avec les puces à « Single Nucleotide Polymorphism » (SNP). Dans certains cas, une prédiction indirecte, à partir d’haplotypes ou d’imputation, permet de connaître le statut à la mutation des reproducteurs plus anciens avec une forte probabilité sans nécessité de ré-analyser leur ADN. Une fois ce bilan établi, les mesures à prendre dépendent du poids économique des anomalies qui est fonction de deux paramètres, le coût par individu atteint et la fréquence allélique dans la population. La méthode optimale permettant une éradication progressive des anomalies repose sur l’utilisation d’un objectif de sélection combinant les anomalies aux autres caractères. Une phase délicate à gérer, principalement au travers des accouplements, est celle de l’utilisation de reproducteurs porteurs durant la période de transition entre la découverte de l’anomalie et l’éradication complète. Enfin, il est rappelé qu’une mesure simple permettant de limiter l’émergence de nouvelles anomalies est d’utiliser un nombre élevé de reproducteurs tout en restreignant leur taille de descendance.

La découverte de quelques pièces ornementales en ivoire dans une tombe à crémation du premier quart du IIIe s. av. J.-C. se signale par la présence d’un décor de lit funéraire. Il s’agit d’un cas de rituel unique au sein de la nécropole d’Orgamè, celui de l’incinération du défunt à même le lit de prothesis. Cette étude analyse l’origine et la typologique du lit, sa chronologie et les rapprochements entre les éléments du décor préservés à Orgamè et les décors similaires, identifiés sur d’autres sites situés entre la mer Noire et la Méditerranée occidentale. Elle relève les nombreux exemples d’emploi de la même technique et de motifs similaires. Elle met en évidence les coïncidences chronologiques entre les lits funéraires découverts en mer Noire et la famille athénienne de Démos thène impliquée dans la production de lits, ainsi que les relations directes de cette famille avec certaines cités nord-pontiques. Enfin, elle étudie la signification sociale du lit décoré, qui a pour but de faire ranger le jeune défunt au sein de l’élite orgamènienne, à l’exemple des cas livrés par d’autres cités, de sorte que cette découverte constitue un marqueur important pour l’histoire économique du site et de ses réseaux commerciaux.