Thematische Bibliographien / Cystinuria / Dissertationen
Um die anderen Arten von Veröffentlichungen zu diesem Thema anzuzeigen, folgen Sie diesem Link: Cystinuria.

Dissertationen zum Thema „Cystinuria“

Autor: Grafiati
Veröffentlicht am 4. Juni 2021
Zuletzt aktualisiert am 25. Juli 2025

Geben Sie eine Quelle nach APA, MLA, Chicago, Harvard und anderen Zitierweisen an

Wählen Sie eine Art der Quelle aus:

Machen Sie sich mit Top-20 Dissertationen für die Forschung zum Thema "Cystinuria" bekannt.

Neben jedem Werk im Literaturverzeichnis ist die Option "Zur Bibliographie hinzufügen" verfügbar. Nutzen Sie sie, wird Ihre bibliographische Angabe des gewählten Werkes nach der nötigen Zitierweise (APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver usw.) automatisch gestaltet.

Sie können auch den vollen Text der wissenschaftlichen Publikation im PDF-Format herunterladen und eine Online-Annotation der Arbeit lesen, wenn die relevanten Parameter in den Metadaten verfügbar sind.

Sehen Sie die Dissertationen für verschiedene Spezialgebieten durch und erstellen Sie Ihre Bibliographie auf korrekte Weise.

1

Harnevik, Lotta. "Molecular genetic studies on cystinuria." Doctoral thesis, Linköping : Univ, 2007. http://www.bibl.liu.se/liupubl/disp/disp2007/med1034s.pdf.

Der volle Inhalt der Quelle
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
2

Fjellstedt, Erik. "Clinical and genetic studies on patients with cystinuria /." Linköping : Univ, 2003. http://www.bibl.liu.se/liupubl/disp/disp2003/med817s.pdf.

Der volle Inhalt der Quelle
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
3

Rhodes, Hannah Lucinda. "Genetic analysis and in vitro models of cystinuria." Thesis, University of Bristol, 2015. https://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.738194.

Der volle Inhalt der Quelle
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
4

Wong, Kathie. "The diagnosis, genetics and management of patients with cystinuria." Thesis, King's College London (University of London), 2018. https://kclpure.kcl.ac.uk/portal/en/theses/the-diagnosis-genetics-and-management-of-patients-with-cystinuria(b215085c-f9c7-44d9-8858-856a8fdf9a05).html.

Der volle Inhalt der Quelle
Annotation:
Cystinuria is a genetic disease leading a defective dibasic amino acid transporter in the renal proximal tubules resulting in an accumulation of urinary cystine. Urinary cystine precipitates into crystals which is believed to be a necessary step to stone formation. There is a wide variation in disease presentation that is not well understood and cannot be explained by either compliance with medical and dietary interventions, or differences in patient management. Predicting disease severity and managing patients expectantly is confounded by a paucity of validated methods to monitor disease acti
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
5

Saadi, Irfan. "Characterization of the SLC3A1 (D2H) gene and mutation analysis of cystinuria patients in Québec." Thesis, McGill University, 1997. http://digitool.Library.McGill.CA:80/R/?func=dbin-jump-full&object_id=20283.

Der volle Inhalt der Quelle
Annotation:
Cystinuria is an autosomal recessive disorder of the kidneys and intestine with defective luminal transport of cystine and other dibasic amino acids (ornithine, arginine, and lysine). Three phenotypes have been described, based on urinary excretion of these amino acids in obligate heterozygotes: Type I (silent carriers); Type II (moderate elevation); and Type III (mild elevation). The SLC3AI (D2H) protein has been shown to enhance cystine reabsorption and mutations in D2H have been reported in cystinuria. The aims of this study were to characterize D2H gene structure and to identify mutations
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
6

Rius, Radrigales Mònica. "Oxidative folding and early traffic of the human cystinuria transporter." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2014. http://hdl.handle.net/10803/284547.

Der volle Inhalt der Quelle
Annotation:
The aim of this work is to gain insight in the understanding of the biogenesis of membrane proteins, specially their folding, assembly and ER-exit. Our model is the human cystinuria transporter rBAT- b0,+AT. Disulfides and N-glycans are crucial for the correct folding, assembly and traffic of proteins. So we identified the disulfides and the N-glycans of the transporter and analysed their role in biogenesis of the transporter. In order to analyse the disulfide connectivity of rBAT, cysteine residues were mutated to serine, and we used mass-tagging of sulfhydryl (-SH) groups with mPEG5000-m
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
7

Livrozet, Marine. "Lithiase rénale : de la génétique à la bactérie." Electronic Thesis or Diss., Paris 6, 2017. http://www.theses.fr/2017PA066633.

Der volle Inhalt der Quelle
Annotation:
La lithiase rénale touche environ 10% de la population dans les pays industrialisés. 75% des calculs sont composés majoritairement d'oxalate de calcium; 10% sont composés de phosphate de calcium, 9% d'acide urique, 5% de struvite et moins de 1% de cystine. La composition des calculs dépend des espèces sursaturées dans les urines. Dans la première partie de ma thèse, je décris un modèle murin de cystinurie de type A lié à une mutation spontanée apparue dans la souche de souris 129S2/SvPasCrl. La cystinurie est une maladie autosomique récessive responsable de 7% des lithiases de l'enfant. Les ca
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
8

Saadi, Irfan. "Characterization of the SLC3A1 (D2H) gene and mutation analysis of cystinuria patients in Quebec." Thesis, National Library of Canada = Bibliothèque nationale du Canada, 1997. http://www.collectionscanada.ca/obj/s4/f2/dsk1/tape11/PQDD_0002/MQ44265.pdf.

Der volle Inhalt der Quelle
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
9

Childs-Sanford, Sara E. "The captive maned wolf (Chrysocyon brachyurus) nutritional considerations with emphasis on management of cystinuria /." College Park, Md. : University of Maryland, 2005. http://hdl.handle.net/1903/2520.

Der volle Inhalt der Quelle
Annotation:
Thesis (M.S.) -- University of Maryland, College Park, 2005.<br>Thesis research directed by: Dept. of Animal and Avian Sciences. Title from t.p. of PDF. Includes bibliographical references. Published by UMI Dissertation Services, Ann Arbor, Mich. Also available in paper.
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
10

Livrozet, Marine. "Lithiase rénale : de la génétique à la bactérie." Thesis, Paris 6, 2017. http://www.theses.fr/2017PA066633.

Der volle Inhalt der Quelle
Annotation:
La lithiase rénale touche environ 10% de la population dans les pays industrialisés. 75% des calculs sont composés majoritairement d'oxalate de calcium; 10% sont composés de phosphate de calcium, 9% d'acide urique, 5% de struvite et moins de 1% de cystine. La composition des calculs dépend des espèces sursaturées dans les urines. Dans la première partie de ma thèse, je décris un modèle murin de cystinurie de type A lié à une mutation spontanée apparue dans la souche de souris 129S2/SvPasCrl. La cystinurie est une maladie autosomique récessive responsable de 7% des lithiases de l'enfant. Les ca
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
11

Rice, Sarah Jayne. "A translational approach to investigate the role of membrane transport proteins in the renal stone disease, cystinuria." Thesis, University of Newcastle upon Tyne, 2016. http://hdl.handle.net/10443/3201.

Der volle Inhalt der Quelle
Annotation:
In the kidney, unbound amino acids are freely filtered into the lumen of the nephron. For reabsorption to occur, they must be transported across the phospholipid bilayers of the tubular epithelium by selective transport systems. Mutations in these transport systems can lead to disease though a conferred lack of amino acid re-absorption. One such disease is cystinuria, caused by mutations in SLC3A1 and SLC7A9, which encode the two protein subunits of System b0,+, rBAT and b0,+AT, respectively. In healthy individuals System b0,+ mediates Na+- independent reabsorption of dibasic amino acids, and
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
12

Bourderioux, Matthieu. "Approches protéomiques pour l’analyse des exosomes de liquides biologiques pour la recherche de biomarqueurs." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2015. http://www.theses.fr/2015USPCB102/document.

Der volle Inhalt der Quelle
Annotation:
Un biomarqueur est une molécule (ou un ensemble de molécules) présente dans l’organisme qui témoigne de l’apparition d’un processus pathologique. Il permet ainsi de dépister une maladie, d’en prédire sa gravité ou encore d’évaluer l’efficacité d’un traitement. Les liquides biologiques représentent des milieux de choix pour la recherche de biomarqueurs en pathologie humaine car leur collection est habituelle dans la prise en charge des patients et moins invasive comparée aux biopsies d’organes ou de tissus. Dans cette thèse, nous nous sommes intéressés plus particulièrement aux exosomes présent
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
13

Lone, Anna Mari. "The Biochemistry and Physiology of Peptidases." Thesis, Harvard University, 2012. http://dissertations.umi.com/gsas.harvard:10693.

Der volle Inhalt der Quelle
Annotation:
Peptidases regulate important physiological processes by controlling levels of bioactive peptides and occasionally through noncatalytic processes. This thesis presents a study of prolyl endopeptidase-like (PREPL), which is a peptidase involved in several human deletion syndromes, including hypotonia-cystinuria syndrome (HCS). Phenotypes tentatively attributed to PREPL deletion include hypotonia and decreased growth hormone (GH) levels. However, little is known about the mechanisms by which PREPL deletion causes these phenotypes. To better understand PREPL catalytic activity, we used an activit
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
14

Laaliaoui-Laffitte, Sylvie. "La cystinurie : à propos de 19 cas cliniques." Bordeaux 2, 1990. http://www.theses.fr/1990BOR25279.

Der volle Inhalt der Quelle
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
15

Schmidt, Christa. "Genetische Defekte im renalen Cystintransport und ihre Bedeutung für die Cystinurie." Aachen, Alexanderstr. 105 Ch. Schmidt, 2004. http://deposit.d-nb.de/cgi-bin/dokserv?idn=970935765.

Der volle Inhalt der Quelle
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
16

Schmidt, Christa [Verfasser]. "Genetische Defekte im renalen Cystintransport und ihre Bedeutung für die Cystinurie / vorgelegt von Christa Schmidt." Aachen, Alexanderstr. 105 : Ch. Schmidt, 2004. http://d-nb.info/970935765/34.

Der volle Inhalt der Quelle
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
17

Sentenac, Virginie de. "La lithiase cystinique : diagnostic, traitements, étude multicentrique sur la lithiase cystinique." Paris 5, 1991. http://www.theses.fr/1991PA05P105.

Der volle Inhalt der Quelle
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
18

Constante, Ana Sofia dos Santos. "Avaliação epidemiológica e de resultados numa população com cistinúria." Master's thesis, 2020. http://hdl.handle.net/10316/97597.

Der volle Inhalt der Quelle
Annotation:
Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina<br>Introdução: A cistinúria é uma doença hereditária autossómica recessiva rara. Os principais objetivos deste estudo prenderam-se com a caracterização epidemiológica, bem como a avaliação da terapêutica tanto médica como cirúrgica a que os doentes com cistinúria foram sujeitos. Materiais e métodos: Analisámos retrospetivamente os processos clínicos de 15 doentes com cistinúria, seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, que foram submetidos a procedimentos de fragmentação e extração de cálculos
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
19

Kaltenbach, Simone Christine [Verfasser]. "Untersuchungen zur Pathophysiologie der Cystinurie Typ I : Charakterisierung der hrBAT-Mutationen R365W und F648S / vorgelegt von Simone Christine Kaltenbach." 2002. http://d-nb.info/96588449X/34.

Der volle Inhalt der Quelle
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
20

Stehberger, Paul Andreas Valentin [Verfasser]. "Untersuchungen zur Pathophysiologie der Cystinurie Typ A : elektrophysiologische Charakterisierung des hrBAT-Wildtyps und der Mutation T216M in Xenopus-Oozyten / vorgelegt von Paul Andreas Valentin Stehberger." 2006. http://d-nb.info/978586034/34.

Der volle Inhalt der Quelle
APA, Harvard, Vancouver, ISO und andere Zitierweisen
Die Auswahlen zum Thema "Cystinuria" für andere Quellenarten können Sie auch interessieren:
Zeitschriftenartikel
Wir bieten Rabatte auf alle Premium-Pläne für Autoren, deren Werke in thematische Literatursammlungen aufgenommen wurden. Kontaktieren Sie uns, um einen einzigartigen Promo-Code zu erhalten!

Zur Bibliographie