Auswahl der wissenschaftlichen Literatur zum Thema „Connaissances rares“

La théorie des ressources présente une approche stratégique par laquelle une organisation a recours à ses ressources internes en vue d’obtenir un avantage concurrentiel durable. En effet, depuis une vingtaine d’années, les gestionnaires considèrent que certaines ressources et certaines capacités spécifiques des entreprises sont cruciales pour expliquer la performance en affaires. Un des défis à relever, pour ces gestionnaires, est d’identifier, de développer, de protéger et de déployer ces ressources dans une direction qui assure un avantage concurrentiel durable. Or, la connaissance est reconnue comme l’une de ces rares ressources organisationnelles intangibles susceptibles d’accorder un avantage concurrentiel durable. Ainsi, reprenant l’étude de cas de Cooper, Watson, Wixon et Goodhue (2000), cette note de recherche applique la théorie des ressources en gestion des connaissances et en technologies de l’information et contribue à conscientiser les gestionnaires sur le potentiel stratégique et l’importance de développer un leadership spécifique en gestion des connaissances et en technologies de l’information.

Résumé Facilitant le partage des connaissances latentes des consommateurs, les communautés autonomes de consommateurs en ligne constituent des communautés de pratique de consommation. S’inspirant des études sur la gestion des connaissances, cet article étudie les dynamiques d’activation et d’accumulation des connaissances des consommateurs au sein des communautés en ligne dans le cadre naturel d’un forum en ligne. Cette étude netnographique identifie différents modèles d’activation des connaissances, en donnant un aperçu du type de connaissances des consommateurs qui émerge au sein des communautés en ligne autonomes. Différentes caractéristiques des communautés en ligne, et notamment la présence éventuelle de connaissances rares, la diversité des points de vue ou la valeur ajoutée d’opinions similaires, sont exploitées afin de produire différents types de connaissances collectives. Cette étude contribue à la littérature sur les communautés en ligne en décomposant les dynamiques de partage et d’accumulation des connaissances dans les communautés autonomes, qui agissent comme des communautés de pratique de consommation et participent au renforcement du pouvoir des consommateurs en développant des connaissances collectives à partir d’activations individuelles. Elle contribue à la littérature consacrée aux connaissances des consommateurs en caractérisant l’activation et l’accumulation des connaissances, tant au niveau individuel que collectif.

Les Protocoles additionnels de 1977 aux Conventions de Genève du 12 août 1949 — adoptés au terme d'un processus complexe de travaux préparatoires et de négociations dans diverses instances — n'ont été formellement applicables qu'à de rares conflits armés. Pourtant, il serait erroné d'en conclure qu'ils n'ont pas été mis à l'épreuve des faits. L'un des effets les plus importants de ces instruments sur la pratique des États a été de susciter l'apparition, dans toutes les régions du monde, de nombreux experts du sujet, qui partagent leurs connaissances sur l'interprétation des règles pertinentes et sont confrontés au défi que constitue leur mise en œuvre.

RÉSUMÉAvec la notion d'anaphore ‘présuppositionnelle’, Milner (1982) présente la question de la coréférenciation des expressions complètes (descriptions définies complètes et noms propres) comme une affaire de connaissances extralinguistiques sur les référents. Pourtant, les exemples dans lesquels l'interprétation coréférentielle parvient à s’établir indépendamment de ce type de connaissances ne sont pas si rares. Le rôle des relations de cohérence est ici primordial, mais il l'est aussi pour l'interprétation des expressions incomplètes. L'originalité de l'anaphore présuppositionnelle est donc ailleurs: dans ses affinités avec une relation de cohérence particulière – la relation d’Elaboration – et l'association entre relations de cohérence et relations paratextuelles.

Dans les maladies rares, l’expertise est limitée, les connaissances restreintes, les parcours de soins incertains et les traitements inexistants ou peu efficaces. Pour améliorer les prises en charge, il est nécessaire de tirer parti de toutes les expertises disponibles, y compris celles des malades, certains d’entre eux étant devenus de véritables patients-experts.

Les maladies thyroïdiennes auto-immunes ou immunes (autoimmune thyroid disease, AITD) sont relativement fréquentes. Le terme de AITD comprend les thyréodites euthyroidiennes ou hypothyroïdiennes de Hashimoto avec ou sans goitre, les hyperthyroïdies classiques de Basedow et leurs variantes nettement plus rares euthyroïdiennes ou hypothyroïdiennes. Aucune des nombreuses classifications des AITD n'a pu s'imposer sur le plan international. La pathogénèse de toutes les formes d'AITD comprend une perturbation de la tolérance immune chez les individus prédisposés génétiquement (séquence HLA-DQAI*0501 sur le bras court du chromosome 6) qui provoque un processus auto-immun contre la glande thyroïdienne. Ces processus sont soit destructeurs ou inhibiteurs, soit stimulateurs, ce qui permet d'expliquer les formes très différentes de AITD. Dans de cas rares, ces processus peuvent se contrebalancer («balance hypotheseis»). Les anticorps anti-récepteurs TPO et TSH (TRAK) ont une place particulière dans le diagnostic des AITD. Les dosages de routine utilisent pour la mesure des TRAK des récepteurs qui ne peuvent pas différencier entre les anticorps stimulants ou bloquants contre les récepteurs TSH. C'est, entre autre pour ces raisons, que les résultats d'anticorps positifs ne sont utilisables qu'en connaissance de la clinique et / ou des paramètres de la fonction thyroïdienne. Ce travail présente quatre patients avec des formes plus complexes d'AITD et résume les connaissances actuelles.

La traduction des noms d’animaux doit tenir compte des taxonomies scientifiques, lesquelles évoluent parallèlement aux connaissances des sciences naturelles. On attribue un nom latin scientifique à chaque espèce, mais les noms vernaculaires de la langue commune suivent des dynamiques complexes. Tout d’abord, les noms vernaculaires ne sont pas aussi nombreux que les noms d’espèces. Par ailleurs, les espèces sont parfois confondues, les équivalences dénominatives entre langues peuvent présenter de sérieux problèmes, les faux amis ne sont pas rares, et il faut compter avec les expressions idiomatiques et les variantes régionales. Enfin, l’emploi des noms d’animaux dans les mythes et les oeuvres littéraires ou artistiques s’écarte de la rigueur imposée par la zoologie, en raison de la prédominance de la fonction connotative sur la fonction dénotative. La traduction d’un nom d’animal la mieux adaptée au contexte nécessite donc une approche diversifiée, associant des connaissances de sciences naturelles à des considérations linguistiques.

RÉSUMÉLes connaissances d'ordre qualitatif concernant l'ethnie et le vieillissement sont encore rares et doivent être développées. La recherche qualitative sugère un voie prometteuse pour mieux comprendre les différents groupes ethniques ainsi que la différenciation à l'intérieur d'une même ethnie. Toutefois, ce type de recherche n'est pas sans problème. Cet article présente trois scénarios d'entrevue, examine certains problèmes identifiés dans la documentation existante ou rencontrés par l'auteur au cours de ses recherches, et soulève des questions importantes relativement à la conduite d'entrevues avec des personnes âgées provenant de communautés ethniques.

Le dépistage néonatal systématique des maladies rares, mais graves, est un programme national de santé publique débuté en France en 1972. Six pathologies sont aujourd’hui recherchées en France à partir de sang prélevé sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose et le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne. Cette dernière anomalie de la β-oxydation mitochondriale des acides gras a pu être ajoutée au panel grâce à l’acquisition de spectromètres de masse en tandem par les laboratoires en charge de ce dépistage. Ces équipements permettront, en 2023, l’extension du programme à sept autres erreurs innées du métabolisme en analysant simultanément des acides aminés et des acylcarnitines. Dans les années à venir et comme dans d’autres pays, le programme du dépistage néonatal français de maladies génétiques rares évoluera à la faveur des progrès technologiques et à l’amélioration des connaissances médicales et thérapeutiques.

Les nouvelles technologies de l’information et des communications ouvrent de nouvelles possibilités de partage des connaissances entre personnes et entre machines. Les ontologies sont des artefacts informatiques permettant de représenter la sémantique des données et, par cette représentation, de les faire inter-opérer. Ce travail explore les apports des ontologies comme supports au partage des connaissances médicales en périnatalité (dans les domaines des maladies rares, du diagnostic prénatal et de la dysmorphologie fœtale). Le détail de la construction d’une ontologie des maladies rares en collaboration avec Orphanet est présenté. Cette ressource est évaluée par des mises en situation concrètes, avec des résultats positifs, dans différents contextes comme l’édition des connaissances, le contrôle de leur cohérence et la génération de classifications de maladies rares. L’ontologie produite dans ce travail constitue la première ressource de ce type pour le domaine des maladies rares. Sa structure actuelle et sa compliance aux standards du W3C (OWL, RDF, SKOS) permettent d’envisager son exploitation sur le Web de données (Linked Open Data). Des évolutions de l'ontologie sont envisagées pour le domaine de la dysmorphologie fœtale (projet Accordys) et pour le suivi de patients atteints de maladies rares (projets BNDMR/RaDiCo)
The Information Communication Technologies offer new opportunities for knowledge sharing among individuals and between machines. Ontologies are computer artifacts to represent the semantics of data, leading to semantic interoperability. This thesis explores the contributions of ontologies as support for perinatal Medicine knowledge sharing (in the field of rare diseases, prenatal diagnosis and fetal dysmorphology). The design of a rare diseases ontology (in collaboration with Orphanet) is detailled. This resource is evaluated in real situations and showed positive results for knowledge base curation, consistency and quality control procedures and automated rare diseases classifications generation. The ontology produced in this work is the first one of its kind in the field of rare diseases. Its current structure and its compliance with the W3C standards (OWL, RDF, SKOS) allows its use over the Web of Data (Linked Open Data). Evolutions of the model will follow for the representation of fetal dysmorphology (Accordys project) and for the representation of patients cohorts (BNDMR/RaDiCo projects)

Les données échangées en ligne ont un impact majeur sur les vies de milliards de personnes et il est crucial de pouvoir les analyser automatiquement pour en mesurer et ajuster l'impact. L'analyse de ces données repose sur l'apprentissage de réseaux de neurones profonds, qui obtiennent des résultats à l'état de l'art dans de nombreux domaines. En particulier, nous nous concentrons sur la compréhension des intéractions entre les objets ou personnes vivibles dans des images de la vie quotidienne, nommées relations visuelles.Pour cette tâche, des réseaux de neurones sont entraînés à minimiser une fonction d'erreur qui quantifie la différence entre les prédictions du modèle et la vérité terrain donnée par des annotateurs.Nous montrons dans un premier temps, que pour la détection de relation visuelles, ces annotations ne couvrent pas l'ensemble des vraies relations et sont, de façon inhérente au problème, incomplètes. Elle ne sont par ailleurs pas suffisantes pour entraîner un modèle à reconnaître les relations visuelles peu habituelles.Dans un deuxième temps, nous intégrons des connaissances sémantiques à ces réseaux pendant l'apprentissage. Ces connaissances permettent d'obtenir des annotations qui correspondent davantage aux relations visibles. En caractérisant la proximité sémantique entre relations, le modèle apprend ainsi à détecter une relation peu fréquente à partir d'exemples de relations plus largement annotées.Enfin, après avoir montré que ces améliorations ne sont pas suffisantes si le modèle annote les relations sans en distinguer la pertinence, nous combinons des connaissances aux prédictions du réseau de façon à prioriser les relations les plus pertinentes
Data shared throughout the world has a major impact on the lives of billions of people. It is critical to be able to analyse this data automatically in order to measure and alter its impact. This analysis is tackled by training deep neural networks, which have reached competitive results in many domains. In this work, we focus on the understanding of daily life images, in particular on the interactions between objects and people that are visible in images, which we call visual relations.To complete this task, neural networks are trained in a supervised manner. This involves minimizing an objective function that quantifies how detected relations differ from annotated ones. Performance of these models thus depends on how widely and accurately annotations cover the space of visual relations.However, existing annotations are not sufficient to train neural networks to detect uncommon relations. Thus we integrate knowledge into neural networks during the training phase. To do this, we model semantic relationships between visual relations. This provides a fuzzy set of relations that more accurately represents visible relations. Using the semantic similarities between relations, the model is able to learn to detect uncommon relations from similar and more common ones. However, the improved training does not always translate to improved detections, because the objective function does not capture the whole relation detection process. Thus during the inference phase, we combine knowledge to model predictions in order to predict more relevant relations, aiming to imitate the behaviour of human observers

Au cours de la dernière décennie, la recherche biomédicale et la pratique médicale ont été révolutionné par l'ère post-génomique et l'émergence des « Big Data » en biologie. Il existe toutefois, le cas particulier des maladies rares caractérisées par la rareté, allant de l’effectif des patients jusqu'aux connaissances sur le domaine. Néanmoins, les maladies rares représentent un réel intérêt, car les connaissances fondamentales accumulées en temps que modèle d'études et les solutions thérapeutique qui en découlent peuvent également bénéficier à des maladies plus communes. Cette thèse porte sur le développement de nouvelles solutions bioinformatiques, intégrant des données Big Data et des approches guidées par la connaissance pour améliorer l'étude des maladies rares. En particulier, mon travail a permis (i) la création de PubAthena, un outil de criblage de la littérature pour la recommandation de nouvelles publications pertinentes, (ii) le développement d'un outil pour l'analyse de données exomique, VarScrut, qui combine des connaissance multiniveaux pour améliorer le taux de résolution
Over the last decade, biomedical research and medical practice have been revolutionized by the post-genomic era and the emergence of Big Data in biology. The field of rare diseases, are characterized by scarcity from the patient to the domain knowledge. Nevertheless, rare diseases represent a real interest as the fundamental knowledge accumulated as well as the developed therapeutic solutions can also benefit to common underlying disorders. This thesis focuses on the development of new bioinformatics solutions, integrating Big Data and Big Data associated approaches to improve the study of rare diseases. In particular, my work resulted in (i) the creation of PubAthena, a tool for the recommendation of relevant literature updates, (ii) the development of a tool for the analysis of exome datasets, VarScrut, which combines multi-level knowledge to improve the resolution rate

Les expériences rares, qu’elles soient positives ou négatives, surprennent par leur avènement inopiné et brutal. Toutefois, le plus surprenant reste l’incapacité des organisations à en tirer des leçons appropriées. Les expériences rares challengent les approches traditionnelles de l’apprentissage organisationnel fondées sur la réplication et l’amélioration progressive. De plus, les expériences rares sont souvent complexes : elles sont composées d’une grande variété d’éléments qui interagissent de façon incertaine. De ce fait, elles sont marquées par un niveau élevé d’ambiguïté causale qui peut conduire à un apprentissage superstitieux. Dans ces conditions, la littérature souligne la nécessité de mettre en oeuvre un apprentissage délibéré fondé sur la codification des connaissances. Mais la codification est une arme à double tranchant, qui peut rigidifier l’organisation et la littérature reste assez silencieuse sur comment réaliser une « bonne codification ». Ce travail de thèse s’intéresse alors à la question suivante : comment développer et mettre en oeuvre une stratégie de codification appropriée pour faciliter un apprentissage organisationnel délibéré à partir d’une expérience rare et complexe ? Cette recherche menée au sein de l’Institut de Radioprotection et de Sûreté Nucléaire s’appuie sur étude de cas réaliste critique. Elle vise à étudier deux apprentissages délibérés mis en place au sein de l’institut pour apprendre de deux accidents nucléaires graves : l’accident Fukushima Daiichi et l’accident Three Mile Island. Les résultats obtenus identifient trois mécanismes générateurs clés du processus de codification, leurs modes d’activation et la façon dont ils se combinent. Ces mécanismes s’activent grâce à la fois au contexte environnemental et à l’apparition de structures dédiées à la codification, puis se combinent pour former différentes configurations qui supportent deux cycles distincts d’apprentissage. Ces deux cycles sont essentiels pour apprendre d’une expérience rare et complexe
Rare experiences, whether they are positive or negative, surprise by their unexpected and brutal occurrence. However, more surprising is organizations’ incapability to draw lessons from such rare experiences. Indeed, these experiences challenge traditional approaches of organizational learning based on replication and incremental improvement. In addition, rare experiences are often complex: they are composed of a large variety of elements that interact in uncertain ways. As a result, rare experiences are characterized by a high level of causal ambiguity that can lead to superstitious learning. In these circumstances, the literature emphasizes the need to implement deliberate learning based on knowledge codification. However, codification is a double-edged sword, which can produce organizational rigidity. Besides, research remains quite silent on how to achieve a "well-performed codification”. This research addresses the following question: how to develop and implement an appropriate codification strategy to facilitate deliberate organizational learning from rare and complex experiences? This research is conducted in the Institute of Radioprotection and Nuclear Safety. It is based on a critical realist case study which aims to study two deliberate learning process implemented within the institute to learn from two serious nuclear accidents: Fukushima Daiichi accident and Three Mile Island accident. Our results identify three key generative mechanisms of the codification process, their activation modes and how they are combined. These mechanisms are activated by both the environmental context and the emergence of dedicated structures to codification. The combination of these mechanisms forms different configurations that support two distinct learning cycles which are essential for learning from a rare and complex experience

Cette thèse porte sur le développement d'une méthode pour modéliser des systèmes complexes en utilisant des graphes de connaissances et des algorithmes de raisonnement automatisés. La méthode de modélisation a été appliquée aux maladies rares pour prédire leurs causes, depuis les niveaux génétique, cellulaire et physiologique jusqu'au niveau de l'organisme entier. Pour la création du graphe de connaissances, deux ontologies, GO et HPO, ont été utilisées. Étant donné qu'il n'existait pas de bases de données avec des relations entre ces ontologies, une méthode d'apprentissage automatique a été développée pour inférer des relations et appliquée aux ontologies GO et HPO. La thèse est complétée par une méthode d'apprentissage automatique pour inférer des effets délétères après une variation génétique appelée INDEL. Dans l'ensemble, le travail d'intelligence artificielle présenté dans cette thèse de doctorat aide les chercheurs à comprendre ce qui se passe dans le corps humain à différents niveaux d'abstraction, depuis l'apparition d'une variation génétique jusqu'au développement d'une maladie rare
This thesis is about the development of a method for modeling complex systems using knowledge graphs and automated reasoning algorithms. The modeling method was applied to rare diseases to predict their causes from the genetic to the cellular, physiological, and whole organism levels. For the creation of the knowledge graph, two ontologies, GO and HPO, were used. Since there were no databases with relationships between these ontologies, a machine learning method was developed to infer relationships and applied to both GO and HPO ontologies. The thesis is completed by a machine learning method to infer deleterious effects after a genetic variation called INDEL. Altogether, the artificial intelligence work presented in this doctoral thesis assists rare disease researchers in understanding what happens in the human body at various levels of abstraction, from the occurrence of a genetic variation to the development of a rare disease

Cette thèse aborde le défi des « données éparses et des connaissances rares » dans le développement d’un modèle générique de pronostic et de gestion de la santé (PHM). Elle met en lumière l'efficacité des modèles hybrides combinant la modélisation basée sur la physique (PBM) et l'apprentissage automatique (ML), notamment l'apprentissage automatique informé par la physique (PIML) et l'apprentissage auto-supervisé (SSL) pour apprendre à partir de données non étiquetées. La thèse apporte ainsi des contributions significatives aux théories PIML et SSL et à leurs applications pratiques dans le PHM.La première contribution est une solution générique d'architecture et de stratégie d'apprentissage pour le PIML. Diverses approches sont analysées et la théorie mimétique est proposée pour concevoir des neurones et connexions flexibles et physiquement cohérents, aboutissant au Réseau Neuronal Mimétique des Éléments Finis du Rotor (RFEMNN). Le RFEMNN reconnaît efficacement les défauts à travers diverses structures de rotor. Pour améliorer la capacité de diagnostic du RFEMNN avec peu de données, une stratégie d'apprentissage par renforcement alignée avec la physique est proposée. Une architecture générique PIML avec des branches PI et basées sur les données est développée, impliquant un processus en trois étapes : pré-formation de la branche basée sur les données, formation de la branche PI, et formation conjointe. Cette méthode assure des performances supérieures aux modèles basés sur les données dans un contexte de données éparses. De plus, le modèle CNN dilaté utilisant cette approche prédit efficacement la RUL des batteries lithium-ion avec des données de petits cycles. La deuxième contribution est une stratégie SSL pour l'apprentissage à partir de données non étiquetées, introduisant un modèle Siamese CNN-LSTM avec une fonction de perte contrastive personnalisée. Ce modèle extrait des représentations robustes en maximisant les différences dans les mêmes échantillons présentés dans des ordres séquentiels variés. Des tâches en aval sont proposées comme objectifs intermédiaires pour aligner les représentations avec les exigences en aval. Le modèle Siamese CNN-LSTM excelle à prédire la RUL sur le dataset PRONOSTIA et reste stable même avec une augmentation de la rareté des données d'apprentissage.La contribution finale étend les concepts de PIML pour la découverte active des connaissances sur des données non étiquetées et intègre le SSL dans la formation PIML en trois étapes. Une nouvelle structure PI liquide et un modèle PI-CNN-Selective state space model (CNN-SSM) sont développés. Liquid PI introduit des neurones à portes et des connexions liquides qui s'adaptent dynamiquement, acquérant des connaissances physiques grâce à une recherche optimisée. Appliquée dans le suivi du couple des manipulateurs robotisés, cette approche découvre des connaissances en utilisant des opérateurs physiques de base et des poids dynamiques. Le Liquid PI CNN-SSM traite des séquences d'entrée de longueur variable sans prétraitement du signal, optimisant les ressources en nécessitant seulement 600 KB pour gérer 23,9 GB de données. Il atteint des performances de pointe dans des tâches de pronostic mixtes, y compris la dégradation des roulements, l'usure des outils de coupe, le vieillissement des batteries et la fatigue des tubes CFRP. Les travaux futurs appliqueront des lois d'échelle spécifiques au PHM et utiliseront de vastes ensembles de données synthétiques et industrielles pour construire un macro-modèle. Ce modèle pourrait intégrer des capacités de diagnostic et de pronostic avec un traitement de séquence infinie, transformant les méthodologies et les solutions de PHM
This thesis addresses the critical challenge of “sparse data and scarce knowledge” in developing a generic Prognostics and Health Management (PHM) model. A comprehensive literature review highlights the efficacy of hybrid models combining physics-based modeling with machine learning, focusing on Physics-Informed Machine Learning (PIML) and Self-Supervised Learning (SSL) for enhanced learning from unlabeled data. Thereby, this thesis contributes to advancing both PIML and SSL theories and their practical applications in PHM.The first contribution is developing a generic architectural and learning strategy solution for PIML. Various informed approaches are analyzed, and the mimetic theory is proposed to design flexible, physically consistent neurons and interlayer connections. This novel approach leads to the development of the Rotor Finite Elements Mimetic Neural Network (RFEMNN), which mimics rotor finite element-based dynamics to adjust weight distribution and data flow within the neural network. RFEMNN effectively localizes and recognizes compound faults across multiple rotor structures and conditions. To enhance RFEMNN's few-shot diagnostic capability, constraint projection theory and a reinforcement learning strategy are proposed, aligning the learning process with physics. A generic PIML architecture with parallel, independent PI and data-driven branches is proposed, involving a three-stage training process: pre-training the data-driven branch, freezing it to train the PI branch, and joint training of both branches. This method combines optimized local branches into a comprehensive global model, ensuring the PIML model's performance exceeds original data-driven models under spare data context. Moreover, the solid electrolyte interphase growth-informed Dilated CNN model using this approach showcases its superiority, surpassing leading models in predicting lithium-ion battery RUL with small-cycle data.The second contribution is developing an innovative SSL strategy for unlabeled data learning, introducing a Siamese CNN-LSTM model with a custom contrastive loss function. This model extracts robust feature representations by maximizing differences in the same samples presented in varied sequential orders. Variants of downstream tasks are proposed as intermediate objectives in SSL pretext learning, integrating downstream structures into the pre-training model to align representations with downstream requirements. Under this strategy, the proposed Siamese CNN-LSTM excels at predicting RUL on PRONOSTIA-bearing dataset and remains stable even as training data sparsity increases.The final contribution extends PIML concepts for active knowledge discovery on unlabeled data and integrates SSL into the second phase of PIML's three-step training, utilizing both labeled and unlabeled data. A novel Liquid PI structure and an end-to-end Liquid PI-CNN-Selective state space model (CNN-SSM) are developed. The Liquid PI design introduces gated neurons and liquid interlayer connections that adapt dynamically, acquiring physics knowledge through an optimized search within a predefined operator pool. Demonstrated in torque monitoring of robot manipulators, this approach efficiently discovers knowledge using basic physical operators and dynamic weights from unlabeled data. The Liquid PI CNN-SSM processes variable-length input sequences without signal preprocessing, optimizing resources by requiring only 600 KB to handle 23.9 GB of data. It achieves state-of-the-art performance in mixed prognostic tasks, including bearing degradation, tool wear, battery aging, and CFRP tube fatigue, showcasing the originality and versatility of the proposed approach.Future work will apply PHM-specific scaling laws and train on extensive synthetic and industry datasets to build a cross-modal macro-model. It could integrate diagnostic-prognostic capabilities with infinite sequence length processing, continuing to transform PHM methodologies and solutions

Environ 6000 à 8000 maladies rares différentes existent aujourd’hui, affectant environ 6 à 8% de la population mondiale. La grande majorité d’entre elles correspond à des maladies génétiques, pour lesquelles il n'existe pas de traitement curatif. La révolution génomique a augmenté l’espoir d’obtenir des traitements spécifiques du défaut génétique pour de nombreuses maladies. Dans ces conditions, le traitement et l’analyse des données ne sont pas triviaux et s’éloignent de la simple routine.Cette thèse rapporte la création de Saut d'exon, capables d’aider les chercheurs et les cliniciens à identifier les mutations responsables de certaines maladies et développer de nouvelles stratégies thérapeutiques. Ainsi, les systèmes Human Splicing Finder et UMD-Predictor permettent respectivement de prédire l’effet d’une mutation sur l’épissage et la fonction de la protéine. Ils ont été validés grâce à des jeux de données de référence et/ou issus de la littérature, et peuvent aider les cliniciens à annoter correctement les variations de signification inconnue. De plus, cette thèse propose deux outils à visées thérapeutiques : Skip-E, un outil d’identification des AON candidats à la thérapie par saut d’exon, et NR-Analyser, un système de prédiction des codons de terminaison prématurés candidats à la thérapie par translecture des codons stop.Ces différents systèmes s'intègrent dans un projet plus global dédié à la recherche translationnelle. Par ces deux volets, prédictif et thérapeutique, cette thèse s’inscrit dans une stratégie de recherche en adéquation avec les objectifs du Consortium International pour la Recherche contre les Maladies Rares, l’IRDiRC
About 6,000 to 8,000 distinct rare diseases exist today and are estimated to affect 6-8% of the world population. The vast majority of them are genetic and for most of them there is no cure. The genomic revolution has increased the hope of specific treatments based on the gene for many diseases. New technologies have emerged, changing drastically data scale produced in biomedical research. In these conditions, treatment and analysis of data are far from trivial and mere routine, despite spectacular advances in computer technology.This thesis reports the creation of bioinformatics systems, capable of helping researchers and clinicians to identify mutations responsible for certain diseases and to develop new therapies. Thus, the Human Splicing Finder and UMD-Predictor systems predict the effect of a mutation on splicing and protein, respectively. Both bioinformatics systems have been validated through high quality reference datasets, and may help clinicians to properly annotate variations of unknown significance. In addition, this thesis offers two new systems for therapeutic purposes: the Skip-E system identifies optimal candidates AONs for exon skipping therapies, and NR-Analyser, a system that predicts premature termination codons potentially candidates to nonsense readthrough therapies.These different systems are part of a larger project dedicated to translational research. With its predictive and therapeutic aspects, this thesis is part of a research strategy matching with the objectives of the IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium)

Le sujet principal de cette thèse est l'extraction de connaissances dans les bases de données (ECBD). Plus précisément, nous avons étudié deux des plus importantes tâches d'ECBD actuelles, qui sont l'extraction de motifs et la génération de règles d'association. Tout au long de notre travail, notre objectif a été de trouver des règles d'associations intéressantes selon plusieurs points de vue : dans un but de fouille efficace, pour réduire au minimum l'ensemble des règles extraites et pour trouver des unités de connaissances intelligibles (et facilement interprétables). Pour atteindre ce but, nous avons développé et adapté des algorithmes spécifiques.
Les contributions principales de cette thèse sont : (1) nous avons développé et adapté des algorithmes pour trouver les règles d'association minimales non-redondantes ; (2) nous avons défini une nouvelle base pour les règles d'associations appelée “règles fermées” ; (3) nous avons étudié un champ de l'ECBD important mais relativement peu étudié, à savoir l'extraction des motifs rares et des règles d'association rares ; (4) nous avons regroupé nos algorithmes et une collection d'autres algorithmes ainsi que d'autres opérations auxiliaires d'ECBD dans une boîte à outils logicielle appelée Coron.

Une des caractéristiques essentielles de la biodiversité est la dominance des espèces rares et petites dans les communautés. Ces espèces sont également les moins étudiées. Par ailleurs, environ 1,75 million d’espèces sont connues, mais le nombre total d’espèces vivantes dépasse sans doute 10 millions, peut-être bien davantage. Enfin, il est maintenant établi que nous vivons une crise d’extinction majeure dans l’histoire de la vie. La documentation de la biodiversité est donc urgente, ne serait-ce que pour pouvoir mieux la préserver. C’est aux taxonomistes que revient cette tâche, puisque ce sont eux qui découvrent et décrivent les espèces, mais leur discipline souffre d’un grave manque de main-d’oeuvre et d’infrastructures. Face à ce triple constat (lacunes des connaissances sur la biodiversité, crise d’extinction, handicap taxonomique), nous nous interrogeons sur le rôle que peuvent jouer les taxonomistes pour la conservation. Le coeur du travail du taxonomiste est constitué de deux grandes étapes : discriminer les espèces, puis les nommer. La discrimination des espèces les unes par rapport aux autres, avant de les nommer, permet de dégager rapidement les caractéristiques des communautés sur la richesse spécifique, la rareté et la taille des espèces et peut aider au choix des sites à protéger. Lorsque les espèces sont nommées, il est possible d’évaluer l’endémisme et les statuts de menace, afin d’orienter les actions de conservation. Nous illustrons ces contributions de l’apport des taxonomistes à la conservation par des articles issus d’inventaires des mollusques terrestres au Gabon et en Polynésie française. Enfin, l’analyse de la base de données Fauna Europaea, compilée par des taxonomistes, est l’occasion de montrer que les indicateurs habituellement utilisés pour mesurer l’état de la biodiversité font l’impasse sur la majorité des espèces, et ne remplissent donc que partiellement leur rôle. La dernière partie de cette thèse aborde l’intérêt et la faisabilité d’une nomenclature scientifique française pour les mollusques de France, pour favoriser la conservation de ces espèces méconnues à forte valeur patrimoniale. Pour les espèces les plus nombreuses et les moins connues, les taxonomistes sont les seuls à pouvoir apporter des informations sur la richesse spécifique ou les patrons d’endémisme. Ils permettent donc de prendre en considération l’ensemble de la biodiversité, et non uniquement les grands vertébrés et les plantes supérieures. Dans ce contexte, avec les biologistes des populations, les généticiens et les écologues, ils ont un rôle de premier plan à jouer dans la conservation de la biodiversité
The abundance of rare and small species is a characteristic of biodiversity, and these species are the least known. Moreover, ca. 1. 75 million species are known, but the global magnitude of biodiversity is probably over 10 million species, maybe many more. Last but not least, we are experiencing a major extinction crisis. Documenting biodiversity is thus a priority, if only to preserve it. Taxonomists are responsible for this documentation, as these are the ones who discover and describe species, but they suffer from a lack of manpower and infrastructure. Considering these facts (lack of knowledge on biodiversity, extinction crisis, taxonomic impediment), we examine the role taxonomists could play in conservation. The core of taxonomical work is double: discriminating species, and naming them. Discriminating species, before naming, gives data on species richness, rarity and size patterns, and could help the choice of conservation areas. When species are named, assessing endemism and threat status is possible, which also allows to orientate conservation actions. We illustrate these contributions to conservation with papers presenting results of terrestrial mollusc inventories in Gabon and French Polynesia. We then analyze the Fauna Europaea database, compiled by taxonomists, which shows that the indicators usually used to measure the state of biodiversity are missing most species and give a partial image of the situation. This thesis ends with an assessment of the interest and possibility of having a French scientific nomenclature for the molluscs of France, to facilitate conservation of poorly-known threatened species. Only taxonomists can deliver data on specific richness and patterns of endemism for the most numerous and least known species. Their contribution allows to take into account all biodiversity, and not only large vertebrates and flowering plants. In this framework, their role is crucial in conservation biology, together with population biologists, geneticists and ecologists

Nous présentons dans cette thèse un système complet d'extraction d'indices dans des images bruitées. L’objectif est de fournir des primitives robustes et limitées en nombre aux niveaux supérieurs d'un traitement de reconnaissance de formes. Dans le cadre des systèmes sonar qui ont servi d'application à ce travail, l'information pertinente est définie sous la forme de courbes correspondant à l'évolution spectrale du signal dans le temps. Une part importante de notre travail consiste à définir les connaissances qui caractérisent les structures recherchées et à étudier leur modélisation dans les différents traitements mis en œuvre pour extraire ces primitives. Cette étude montre l'intérêt de l'apport de connaissances globales d'ordre perceptuel pour renforcer des connaissances locales parfois insuffisantes. Nous analysons chaque étape de traitement et proposons pour chacune d'elle une solution originale à partir de techniques d'intelligence artificielle (réseaux de neurones, traitements distribués, programmation dynamique) mais également à partir de techniques de traitement d'images (filtrage, détection de contours). Il ressort de cette étude que les traitements proposes de détection et d'association d'indices permettent de trouver de manière efficace les structures recherchées au détriment parfois d'une précision quant à leur localisation. Ceci nous a amène à compléter ce schéma de traitement en introduisant une étape supplémentaire originale de suivi guidée par les indices déjà extraits. Les résultats obtenus avec cette méthode montrent un gain significatif des performances en localisation des courbes extraites, pour un coût supplémentaire négligeable en temps d'exécution

Ce chapitre aborde les connaissances actuelles sur la composition des gaz nobles dans le manteau terrestre, en discutant notamment l’origine de son hétérogénéité issue de l’évolution du couple manteau-atmosphère. La dynamique du manteau actuel et primitif est discutée, notamment en évoquant la transition océan de magma - tectonique des plaques. Enfin, trois questions ouvertes sur la géochimie des gaz nobles sur Terre seront détaillées.

Les savoirs nourrissent une représentation collective du risque au cœur de I’action. Les conceptions rationalistes qui imprègnent la vie publique induisent une quête de légitimité scientifique et technique pour étayer les décisions. En dépit des connaissances pratiques locales, le recours à l’expertise est inévitable pour réduire les incertitudes. Les résultats en sont largement diffusés, soit à l’initiative des responsables soit à la demande de la population. Les experts s’investissent beaucoup dans la circulation de l’information et son appropriation par les acteurs. En se mobilisant pour obtenir des informations dont elle n’aura pas forcément l’usage, la population appréhende le fonctionnement du système de décision. L’extériorité, l’indépendance présumée des experts par rapport à la sphère décisionnelle renforce le caractère inéluctable du recours à l’expertise. Convoquée dans la plus grande imprécision, elle s’accompagne de multiples tensions. Les plus vives résultent de l’ambiguïté entre connaissances techniques et décisions. Rares sont les experts qui négocient ou décident formellement, mais des intrusions peuvent se produire à travers les propositions d’organisation préventive. Soucieux d’indépendance, ils évitent une implication locale explicite par crainte de ternir leur légitimité et se réfugient dans la rationalité scientifique. Les confrontations autour des savoirs constituent des apprentissages collectifs, qui permettent de mesurer les rapports de force. L’expertise permet la formalisation d’échanges publics et aux acteurs de forger leur confiance envers les institutions. La situation d’expertise produit plus que du savoir : du politique.

La connaissance actuelle des populations de blé du Sahara, principalement basée sur d’anciennes observations, présente un intérêt majeur dans le contexte du réchauffement climatique. En effet, sous réserve qu’ils soient préservés et mieux étudiés, ces cultivars rares issus de l’agriculture traditionnelle des oasis du plus grand désert de la planète peuvent être utilisés en sélection du blé pour améliorer autant leur tolérance aux stress abiotiques (hautes températures, déficit hydrique, alternances thermiques, salinité, etc.) que la qualité du grain. Ce chapitre plaide pour la création d’un consortium transnational pour préserver et valoriser les ressources génétiques uniques des blés des oasis sahariennes afin de contribuer à la production de blé en Afrique du Nord, voire sur l’ensemble du pourtour méditerranéen, face au changement climatique.

Résumé L’article se consacre à la formule « les petites mains » à partir de laquelle je développe une pensée pour questionner le modèle de savoir. Demeurant dans le contexte de l’édition en sciences humaines, l’analyse de la charge épistémologique de cette formule entrée dans le langage courant – en prenant en compte les imaginaires convoqués dans les représentations – m’amène à énoncer l’argument suivant : la pensée scientifique émerge des petites mains, soit par l’implication d’acteurs qui sont considérés comme étant de moindre importance sur l’échelle du savoir. Leur invisibilisation comme leur rare créditation sont en réalité des symptômes d’une problématique bien plus profonde et ancrée dans les modèles de pensée de la société du savoir laissant supposer que des têtes pensent d’abord et que des mains font ensuite. À cet état de fait s’ajoutent des phénomènes liés au sexisme technique qui font des humanités numériques un domaine dont il est important de repenser les paradigmes, pas seulement de valorisation et de visibilité, mais également de production des connaissances. La réflexion, issue à l’origine d’un billet de blog intitulé « Manifeste des petites mains » (Mellet 2021), s’ouvre sur des pistes pour appréhender différemment la recherche en sciences humaines après avoir développé les possibles bases théoriques qui soutiennent cette conception. Pour illustrer l’idée d’un design plus inclusif, équitable et pluriel des espaces éditoriaux, la revue Sens public sera présentée en tant que cas d’étude.

Les forêts françaises couvrent 31% du territoire métropolitain. Elles contribuent de multiples façons au bien-être humain (production de bois, purification de l’air et de l’eau, maintien des sols, habitat pour la biodiversité, alimentation, santé, activités récréatives, etc.) et participent aux Objectifs de Développement Durable fixés par l’ONU. En particulier, la France s’étant engagée à atteindre la neutralité carbone dès 2050, le rôle de puits et de stockage de carbone des forêts est considéré comme un élément majeur de sa Stratégie Nationale Bas Carbone (SNBC). Depuis quelques années, les forêts françaises, dont la surface n’avait cessé de croître depuis plus d’un siècle, connaissent, de façon inquiétante, une diminution de productivité, des dépérissements massifs et un risque incendie accru. Le changement climatique en cours met ainsi en péril les ressources forestières et leur contribution attendue pour préserver la biodiversité, favoriser le développement rural et la bioéconomie, renforcer la production de bois, assurer le bien-être sociétal et équilibrer le bilan carbone de la France. Les enjeux sont considérables et l’orchestration des mesures à prendre s’avère extrêmement délicate en raison de la diversité des attentes de la société. L’Académie des sciences dresse ici un état des lieux des connaissances actuelles sur les diverses contributions des forêts à la société, puis identifie les défis à relever au regard des menaces actuelles et à venir. Finalement, elle présente un ensemble de recommandations pour assurer simultanément la résilience des forêts, leur rôle de puits de carbone, la production de bois, la préservation de la biodiversité, et la qualité des autres contributions du milieu forestier au bien-être humain. Les recherches scientifiques devront porter sur les connaissances nécessaires à la compréhension du bilan carbone des forêts, l’adaptation du milieu forestier au changement climatique et l’efficience d’utilisation du bois. Des modèles capables de simuler l’évolution des forêts en réponse aux perturbations naturelles et anthropiques ainsi que les pratiques sylvicoles doivent être développés. Les données nécessaires à leur validation (composition des peuplements, biomasse aérienne et souterraine, flux de carbone) doivent être acquises et diffusées largement. La prise en compte des facteurs physico-chimiques, biologiques, économiques et sociaux dans l’évaluation des enjeux liés aux forêts nécessite des études interdisciplinaires. Enfin, une méthodologie vérifiable et transparente de calcul des émissions évitées grâce aux usages du bois est nécessaire pour évaluer la contribution des produits bois aux objectifs de la SNBC. Un effort majeur de gestion forestière est nécessaire pour optimiser à l’échelle nationale l’adaptation des forêts au changement climatique, la production de bois et la préservation de la biodiversité. Ces pratiques doivent être flexibles, évolutives et adaptées au contexte socio-écologique local. Pour gérer les effets du changement climatique par une stratégie sans regrets, la structure des peuplements devra être ajustée en favorisant la sylviculture à couvert continu, en ajustant les densités de peuplement aux conditions hydriques, en augmentant la diversité des essences, en évitant autant que possible les coupes rases dont les impacts écologiques et climatiques sont trop importants, et en conservant des vieux arbres qui sont des refuges pour la biodiversité et représentent un patrimoine génétique à préserver. Le rôle de la filière bois sera crucial pour la réussite de la transition énergétique. La filière devra optimiser son bilan carbone depuis le prélèvement en forêt jusqu’au recyclage des produits bois et des connexes de scierie. Sa réindustrialisation doit être soutenue afin de permettre la transformation du bois français en France, le développement des produits bois à longue durée de vie, la valorisation des bois de feuillus, et une maîtrise à court terme des volumes de produits à courte durée de vie. Les politiques publiques devront accompagner la filière forêt-bois de manière cohérente pour assurer le succès de la transition énergétique. La récente diminution du puits net de carbone des forêts appelle à une révision urgente de la SNBC dont les objectifs ne seront pas tenus. D’autres scénarios doivent être évalués sur un temps long et en s’inscrivant dans une approche écosystémique et multifonctionnelle de la forêt. Enfin la gouvernance forestière devra mieux prendre en compte les intérêts et souhaits des différents acteurs.