Zeitschriftenartikel zum Thema „Complexe C9ORF72“
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Tang, Dan, Jingwen Sheng, Liangting Xu, Xiechao Zhan, Jiaming Liu, Hui Jiang, Xiaoling Shu et al. „Cryo-EM structure of C9ORF72–SMCR8–WDR41 reveals the role as a GAP for Rab8a and Rab11a“. Proceedings of the National Academy of Sciences 117, Nr. 18 (17.04.2020): 9876–83. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2002110117.
Der volle Inhalt der QuelleAlvarez-Mora, Maria Isabel, Gloria Garrabou, Tamara Barcos, Francisco Garcia-Garcia, Ruben Grillo-Risco, Emma Peruga, Laura Gort et al. „Bioenergetic and Autophagic Characterization of Skin Fibroblasts from C9orf72 Patients“. Antioxidants 11, Nr. 6 (08.06.2022): 1129. http://dx.doi.org/10.3390/antiox11061129.
Der volle Inhalt der QuelleNörpel, Julia, Simone Cavadini, Andreas D. Schenk, Alexandra Graff-Meyer, Daniel Hess, Jan Seebacher, Jeffrey A. Chao und Varun Bhaskar. „Structure of the human C9orf72-SMCR8 complex reveals a multivalent protein interaction architecture“. PLOS Biology 19, Nr. 7 (23.07.2021): e3001344. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pbio.3001344.
Der volle Inhalt der QuelleAmick, Joseph, Arun Kumar Tharkeshwar, Catherine Amaya, und Shawn M. Ferguson. „WDR41 supports lysosomal response to changes in amino acid availability“. Molecular Biology of the Cell 29, Nr. 18 (September 2018): 2213–27. http://dx.doi.org/10.1091/mbc.e17-12-0703.
Der volle Inhalt der QuelleYang, Mei, Chen Liang, Kunchithapadam Swaminathan, Stephanie Herrlinger, Fan Lai, Ramin Shiekhattar und Jian-Fu Chen. „A C9ORF72/SMCR8-containing complex regulates ULK1 and plays a dual role in autophagy“. Science Advances 2, Nr. 9 (September 2016): e1601167. http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.1601167.
Der volle Inhalt der QuelleAmick, Joseph, Agnes Roczniak-Ferguson und Shawn M. Ferguson. „C9orf72 binds SMCR8, localizes to lysosomes, and regulates mTORC1 signaling“. Molecular Biology of the Cell 27, Nr. 20 (15.10.2016): 3040–51. http://dx.doi.org/10.1091/mbc.e16-01-0003.
Der volle Inhalt der QuelleIyer, Shalini, Vasanta Subramanian und K. Ravi Acharya. „C9orf72, a protein associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a guanine nucleotide exchange factor“. PeerJ 6 (17.10.2018): e5815. http://dx.doi.org/10.7717/peerj.5815.
Der volle Inhalt der QuelleChandra, Sunandini, und C. Patrick Lusk. „Emerging Connections between Nuclear Pore Complex Homeostasis and ALS“. International Journal of Molecular Sciences 23, Nr. 3 (25.01.2022): 1329. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23031329.
Der volle Inhalt der QuelleAbabneh, Nidaa A., Jakub Scaber, Rowan Flynn, Andrew Douglas, Paola Barbagallo, Ana Candalija, Martin R. Turner et al. „Correction of amyotrophic lateral sclerosis related phenotypes in induced pluripotent stem cell-derived motor neurons carrying a hexanucleotide expansion mutation in C9orf72 by CRISPR/Cas9 genome editing using homology-directed repair“. Human Molecular Genetics 29, Nr. 13 (05.06.2020): 2200–2217. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa106.
Der volle Inhalt der QuelleLiang, Chen, Qiang Shao, Wei Zhang, Mei Yang, Qing Chang, Rong Chen und Jian-Fu Chen. „Smcr8 deficiency disrupts axonal transport-dependent lysosomal function and promotes axonal swellings and gain of toxicity in C9ALS/FTD mouse models“. Human Molecular Genetics 28, Nr. 23 (18.10.2019): 3940–53. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz230.
Der volle Inhalt der QuelleVidhyasagar, Venkatasubramanian, Yujiong He, Manhong Guo, Tanu Talwar, Ravi Shankar Singh, Manisha Yadav, George Katselis, Franco J. Vizeacoumar, Kiven E. Lukong und Yuliang Wu. „Biochemical characterization of INTS3 and C9ORF80, two subunits of hNABP1/2 heterotrimeric complex in nucleic acid binding“. Biochemical Journal 475, Nr. 1 (02.01.2018): 45–60. http://dx.doi.org/10.1042/bcj20170351.
Der volle Inhalt der QuelleMcAlpine, William, Lei Sun, Kuan-wen Wang, Aijie Liu, Ruchi Jain, Miguel San Miguel, Jianhui Wang et al. „Excessive endosomal TLR signaling causes inflammatory disease in mice with defective SMCR8-WDR41-C9ORF72 complex function“. Proceedings of the National Academy of Sciences 115, Nr. 49 (15.11.2018): E11523—E11531. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1814753115.
Der volle Inhalt der QuelleTalaia, Gabriel, Joseph Amick und Shawn M. Ferguson. „Receptor-like role for PQLC2 amino acid transporter in the lysosomal sensing of cationic amino acids“. Proceedings of the National Academy of Sciences 118, Nr. 8 (17.02.2021): e2014941118. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2014941118.
Der volle Inhalt der QuelleFumagalli, Laura, Florence L. Young, Steven Boeynaems, Mathias De Decker, Arpan R. Mehta, Ann Swijsen, Raheem Fazal et al. „C9orf72-derived arginine-containing dipeptide repeats associate with axonal transport machinery and impede microtubule-based motility“. Science Advances 7, Nr. 15 (April 2021): eabg3013. http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.abg3013.
Der volle Inhalt der QuelleFukatsu, Shoya, Hinami Sashi, Remina Shirai, Norio Takagi, Hiroaki Oizumi, Masahiro Yamamoto, Katsuya Ohbuchi, Yuki Miyamoto und Junji Yamauchi. „Rab11a Controls Cell Shape via C9orf72 Protein: Possible Relationships to Frontotemporal Dementia/Amyotrophic Lateral Sclerosis (FTDALS) Type 1“. Pathophysiology 31, Nr. 1 (09.02.2024): 100–116. http://dx.doi.org/10.3390/pathophysiology31010008.
Der volle Inhalt der QuelleCook, Casey N., Yanwei Wu, Hana M. Odeh, Tania F. Gendron, Karen Jansen-West, Giulia del Rosso, Mei Yue et al. „C9orf72 poly(GR) aggregation induces TDP-43 proteinopathy“. Science Translational Medicine 12, Nr. 559 (02.09.2020): eabb3774. http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.abb3774.
Der volle Inhalt der QuelleCoyne, Alyssa N., Victoria Baskerville, Benjamin L. Zaepfel, Dennis W. Dickson, Frank Rigo, Frank Bennett, C. Patrick Lusk und Jeffrey D. Rothstein. „Nuclear accumulation of CHMP7 initiates nuclear pore complex injury and subsequent TDP-43 dysfunction in sporadic and familial ALS“. Science Translational Medicine 13, Nr. 604 (28.07.2021): eabe1923. http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.abe1923.
Der volle Inhalt der QuelleCosta, Beatrice, Claudia Manzoni, Manuel Bernal-Quiros, Demis A. Kia, Miquel Aguilar, Ignacio Alvarez, Victoria Alvarez et al. „C9orf72, age at onset, and ancestry help discriminate behavioral from language variants in FTLD cohorts“. Neurology 95, Nr. 24 (17.09.2020): e3288-e3302. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000010914.
Der volle Inhalt der QuelleLee, Jongbo, Jumin Park, Ji-hyung Kim, Giwook Lee, Tae-Eun Park, Ki-Jun Yoon, Yoon Ki Kim und Chunghun Lim. „LSM12-EPAC1 defines a neuroprotective pathway that sustains the nucleocytoplasmic RAN gradient“. PLOS Biology 18, Nr. 12 (23.12.2020): e3001002. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pbio.3001002.
Der volle Inhalt der QuelleKaur, Jaslovleen, Shaista Parveen, Uzma Shamim, Pooja Sharma, Varun Suroliya, Akhilesh Kumar Sonkar, Istaq Ahmad et al. „Investigations of Huntington’s Disease and Huntington’s Disease-Like Syndromes in Indian Choreatic Patients“. Journal of Huntington's Disease 9, Nr. 3 (08.10.2020): 283–89. http://dx.doi.org/10.3233/jhd-200398.
Der volle Inhalt der QuelleTakada, Leonel T. „The Genetics of Monogenic Frontotemporal Dementia“. Dementia & Neuropsychologia 9, Nr. 3 (September 2015): 219–29. http://dx.doi.org/10.1590/1980-57642015dn93000003.
Der volle Inhalt der QuelleShi, Kevin Y., Eiichiro Mori, Zehra F. Nizami, Yi Lin, Masato Kato, Siheng Xiang, Leeju C. Wu et al. „Toxic PRn poly-dipeptides encoded by the C9orf72 repeat expansion block nuclear import and export“. Proceedings of the National Academy of Sciences 114, Nr. 7 (09.01.2017): E1111—E1117. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1620293114.
Der volle Inhalt der QuelleWong, Ching-On, und Kartik Venkatachalam. „Motor neurons from ALS patients with mutations in C9ORF72 and SOD1 exhibit distinct transcriptional landscapes“. Human Molecular Genetics 28, Nr. 16 (20.05.2019): 2799–810. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz104.
Der volle Inhalt der QuelleMorello, Giovanna, Giulia Gentile, Rossella Spataro, Antonio Gianmaria Spampinato, Maria Guarnaccia, Salvatore Salomone, Vincenzo La Bella, Francesca Luisa Conforti und Sebastiano Cavallaro. „Genomic Portrait of a Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis Case in a Large Spinocerebellar Ataxia Type 1 Family“. Journal of Personalized Medicine 10, Nr. 4 (02.12.2020): 262. http://dx.doi.org/10.3390/jpm10040262.
Der volle Inhalt der Quellede Boer, Eva Maria Johanna, Viyanti K. Orie, Timothy Williams, Mark R. Baker, Hugo M. De Oliveira, Tuomo Polvikoski, Matthew Silsby et al. „TDP-43 proteinopathies: a new wave of neurodegenerative diseases“. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 92, Nr. 1 (11.11.2020): 86–95. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2020-322983.
Der volle Inhalt der QuelleOrtiz, Genaro Gabriel, Javier Ramírez-Jirano, Raul L. Arizaga, Daniela L. C. Delgado-Lara und Erandis D. Torres-Sánchez. „Frontotemporal-TDP and LATE Neurocognitive Disorders: A Pathophysiological and Genetic Approach“. Brain Sciences 13, Nr. 10 (18.10.2023): 1474. http://dx.doi.org/10.3390/brainsci13101474.
Der volle Inhalt der QuelleFletcher, Phillip, Jonathan Schott, Martin Rossor und Jason Warren. „ABNORMAL SOUND AND MUSIC REWARD PROCESSING IN DEMENTIA: A BEHAVIOURAL AND NEUROANATOMICAL ANALYSIS“. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 86, Nr. 11 (14.10.2015): e4.136-e4. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2015-312379.46.
Der volle Inhalt der QuelleMassano, João, Miguel Leão, Carolina Garrett und On behalf of Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João. „Investigação de Etiologia Genética nas Demências Neurodegenerativas: Recomendações do Grupo de Neurogenética do Centro Hospitalar São João“. Acta Médica Portuguesa 29, Nr. 10 (31.10.2016): 675. http://dx.doi.org/10.20344/amp.7583.
Der volle Inhalt der QuelleSkaar, Jeffrey R., Derek J. Richard, Anita Saraf, Alfredo Toschi, Emma Bolderson, Laurence Florens, Michael P. Washburn, Kum Kum Khanna und Michele Pagano. „INTS3 controls the hSSB1-mediated DNA damage response“. Journal of Cell Biology 187, Nr. 1 (28.09.2009): 25–32. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.200907026.
Der volle Inhalt der QuelleWallace, Amelia D., Thomas A. Sasani, Jordan Swanier, Brooke L. Gates, Jeff Greenland, Brent S. Pedersen, Katherine E. Varley und Aaron R. Quinlan. „CaBagE: A Cas9-based Background Elimination strategy for targeted, long-read DNA sequencing“. PLOS ONE 16, Nr. 4 (08.04.2021): e0241253. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0241253.
Der volle Inhalt der QuelleLeray, Xavier, Rossella Conti, Yan Li, Cécile Debacker, Florence Castelli, François Fenaille, Anselm A. Zdebik, Michael Pusch und Bruno Gasnier. „Arginine-selective modulation of the lysosomal transporter PQLC2 through a gate-tuning mechanism“. Proceedings of the National Academy of Sciences 118, Nr. 32 (03.08.2021): e2025315118. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2025315118.
Der volle Inhalt der QuelleBožič, Tim, Matja Zalar, Boris Rogelj, Janez Plavec und Primož Šket. „Structural Diversity of Sense and Antisense RNA Hexanucleotide Repeats Associated with ALS and FTLD“. Molecules 25, Nr. 3 (25.01.2020): 525. http://dx.doi.org/10.3390/molecules25030525.
Der volle Inhalt der QuelleAmador, Maria-Del-Mar, François Muratet, Elisa Teyssou, Guillaume Banneau, Véronique Danel-Brunaud, Etienne Allart, Jean-Christophe Antoine et al. „Spastic paraplegia due to recessive or dominant mutations in ERLIN2 can convert to ALS“. Neurology Genetics 5, Nr. 6 (13.11.2019): e374. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000374.
Der volle Inhalt der QuelleKim, Hyerim, Junghwa Lim, Han Bao, Bin Jiao, Se Min Canon, Michael P. Epstein, Keqin Xu et al. „Rare variants in MYH15 modify amyotrophic lateral sclerosis risk“. Human Molecular Genetics 28, Nr. 14 (01.04.2019): 2309–18. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz063.
Der volle Inhalt der QuelleShehjar, Faheem, Daniyah A. Almarghalani, Reetika Mahajan, Syed A. M. Hasan und Zahoor A. Shah. „The Multifaceted Role of Cofilin in Neurodegeneration and Stroke: Insights into Pathogenesis and Targeting as a Therapy“. Cells 13, Nr. 2 (18.01.2024): 188. http://dx.doi.org/10.3390/cells13020188.
Der volle Inhalt der QuelleMandrioli, Jessica, Valeria Crippa, Cristina Cereda, Valentina Bonetto, Elisabetta Zucchi, Annalisa Gessani, Mauro Ceroni et al. „Proteostasis and ALS: protocol for a phase II, randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre clinical trial for colchicine in ALS (Co-ALS)“. BMJ Open 9, Nr. 5 (Mai 2019): e028486. http://dx.doi.org/10.1136/bmjopen-2018-028486.
Der volle Inhalt der QuelleRahn, Kerstin, Isabel Naarmann-de Vries, Yvonne Sackmann, Felicitas Klein, Antje Ostareck-Lederer, Dirk Ostareck, Edgar Jost et al. „Role of hnRNP K and Interacting mRNAs in Pathogenesis of AML with 9q Deletion“. Blood 132, Supplement 1 (29.11.2018): 1531. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-114699.
Der volle Inhalt der QuelleShi, Wei, Therese Vu, Glen Boyle, Fares Al-Ejeh, Tej Pandita, Krzysztof Ginalski, Maga Rowicka, Steven W. Lane und Kum Kum Khanna. „SSB1/NABP2 and SSB2/NABP1 Have Essential and Overlapping Roles in Maintaining Hematopoietic Stem and Progenitor Cells“. Blood 126, Nr. 23 (03.12.2015): 2405. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.2405.2405.
Der volle Inhalt der QuelleTang, Dan, Kaixuan Zheng, Jiangli Zhu, Xi Jin, Hui Bao, Lan Jiang, Huihui Li et al. „ALS-linked C9orf72–SMCR8 complex is a negative regulator of primary ciliogenesis“. Proceedings of the National Academy of Sciences 120, Nr. 50 (08.12.2023). http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2220496120.
Der volle Inhalt der QuelleAmick, Joseph, Arun Kumar Tharkeshwar, Gabriel Talaia und Shawn M. Ferguson. „PQLC2 recruits the C9orf72 complex to lysosomes in response to cationic amino acid starvation“. Journal of Cell Biology 219, Nr. 1 (18.12.2019). http://dx.doi.org/10.1083/jcb.201906076.
Der volle Inhalt der QuelleXiao, Shangxi, Paul M. McKeever, Agnes Lau und Janice Robertson. „Synaptic localization of C9orf72 regulates post-synaptic glutamate receptor 1 levels“. Acta Neuropathologica Communications 7, Nr. 1 (24.10.2019). http://dx.doi.org/10.1186/s40478-019-0812-5.
Der volle Inhalt der QuelleZhang, Shen, Mindan Tong, Denghao Zheng, Huiying Huang, Linsen Li, Christian Ungermann, Yi Pan et al. „C9orf72-catalyzed GTP loading of Rab39A enables HOPS-mediated membrane tethering and fusion in mammalian autophagy“. Nature Communications 14, Nr. 1 (11.10.2023). http://dx.doi.org/10.1038/s41467-023-42003-0.
Der volle Inhalt der QuelleSu, Ming-Yuan, Simon A. Fromm, Jonathan Remis, Daniel B. Toso und James H. Hurley. „Structural basis for the ARF GAP activity and specificity of the C9orf72 complex“. Nature Communications 12, Nr. 1 (18.06.2021). http://dx.doi.org/10.1038/s41467-021-24081-0.
Der volle Inhalt der QuelleCoyne, Alyssa N., und Jeffrey D. Rothstein. „Nuclear lamina invaginations are not a pathological feature of C9orf72 ALS/FTD“. Acta Neuropathologica Communications 9, Nr. 1 (19.03.2021). http://dx.doi.org/10.1186/s40478-021-01150-5.
Der volle Inhalt der QuelleJo, Yunhee, Jiwon Lee, Seul-Yi Lee, Ilmin Kwon und Hana Cho. „Poly-dipeptides produced from C9orf72 hexanucleotide repeats cause selective motor neuron hyperexcitability in ALS“. Proceedings of the National Academy of Sciences 119, Nr. 11 (08.03.2022). http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2113813119.
Der volle Inhalt der QuelleNishimura, Agnes L., und Natalia Arias. „Synaptopathy Mechanisms in ALS Caused by C9orf72 Repeat Expansion“. Frontiers in Cellular Neuroscience 15 (01.06.2021). http://dx.doi.org/10.3389/fncel.2021.660693.
Der volle Inhalt der QuelleDickson, Dennis W., Matthew C. Baker, Jazmyne L. Jackson, Mariely DeJesus-Hernandez, NiCole A. Finch, Shulan Tian, Michael G. Heckman et al. „Extensive transcriptomic study emphasizes importance of vesicular transport in C9orf72 expansion carriers“. Acta Neuropathologica Communications 7, Nr. 1 (08.10.2019). http://dx.doi.org/10.1186/s40478-019-0797-0.
Der volle Inhalt der QuelleViera Ortiz, Ashley P., Gregory Cajka, Olamide A. Olatunji, Bailey Mikytuck, Ophir Shalem und Edward B. Lee. „Impaired ribosome-associated quality control of C9orf72 arginine-rich dipeptide-repeat proteins“. Brain, 14.12.2022. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awac479.
Der volle Inhalt der QuelleAzimian, Fereshteh, Yan‐Hua Chen und Qun Lu. „Targeting the Interactions of Small GTPase ARF with C9ORF72:SMCR8:WDR41 Complexes Implicated in Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia“. Alzheimer's & Dementia 19, S21 (Dezember 2023). http://dx.doi.org/10.1002/alz.076804.
Der volle Inhalt der QuelleRobinson, Hayley, Sk Imran Ali, Martha Elena Diaz-Hernandez und Rodrigo Lopez-Gonzalez. „Telomere Attrition in Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons From ALS/FTD-Related C9ORF72 Repeat Expansion Carriers“. Frontiers in Cell and Developmental Biology 10 (13.06.2022). http://dx.doi.org/10.3389/fcell.2022.874323.
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