Zeitschriftenartikel zum Thema „Collagen variants“
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Richards, Allan J., und Martin P. Snead. „Molecular Basis of Pathogenic Variants in the Fibrillar Collagens“. Genes 13, Nr. 7 (04.07.2022): 1199. http://dx.doi.org/10.3390/genes13071199.
Der volle Inhalt der QuelleKoch, M., B. Bohrmann, M. Matthison, C. Hagios, B. Trueb und M. Chiquet. „Large and small splice variants of collagen XII: differential expression and ligand binding.“ Journal of Cell Biology 130, Nr. 4 (15.08.1995): 1005–14. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.130.4.1005.
Der volle Inhalt der QuelleNishi, Akari, Hikaru Matsui, Azumi Hirata, Atsushi Mukaiyama, Shun-ichi Tanaka, Takuya Yoshizawa, Hiroyoshi Matsumura, Ryota Nomura, Kazuhiko Nakano und Kazufumi Takano. „Structure, Stability and Binding Properties of Collagen-Binding Domains from Streptococcus mutans“. Chemistry 5, Nr. 3 (01.09.2023): 1911–20. http://dx.doi.org/10.3390/chemistry5030130.
Der volle Inhalt der QuelleFlood, Veronica H., Abraham C. Schlauderaff, Paula M. Jacobi, Tricia L. Slobodianuk, Robert R. Montgomery, Sandra L. Haberichter und The Zimmerman Program Investigators. „VWF Interaction With Type IV Collagen Is Mediated Through Critical VWF A1 Domain Residues“. Blood 122, Nr. 21 (15.11.2013): 29. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.29.29.
Der volle Inhalt der QuelleMikhail, Kristen A., Elizabeth VanSickle und Linda Z. Rossetti. „Milder presentation of osteogenesis imperfecta type VIII due to compound heterozygosity for a predicted loss-of-function variant and novel missense variant inP3H1—further expansion of the phenotypic spectrum“. Molecular Case Studies 9, Nr. 1 (Februar 2023): a006260. http://dx.doi.org/10.1101/mcs.a006260.
Der volle Inhalt der QuelleMicale, Lucia, Silvia Morlino, Annalisa Schirizzi, Emanuele Agolini, Grazia Nardella, Carmela Fusco, Stefano Castellana et al. „Exon-Trapping Assay Improves Clinical Interpretation of COL11A1 and COL11A2 Intronic Variants in Stickler Syndrome Type 2 and Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia“. Genes 11, Nr. 12 (17.12.2020): 1513. http://dx.doi.org/10.3390/genes11121513.
Der volle Inhalt der QuelleShida, Yasuaki, Christine Brown, Jeff Mewburn, Kate Sponagle, Ozge Danisment, Barbara Vidal, Carol A. Heagadorn und David Lillicrap. „Comprehensive In Vitro and In Vivo Characterization of Loss and Gain-of-Function Von Willebrand Factor Collagen Binding Variants Using a Mouse Model System“,. Blood 118, Nr. 21 (18.11.2011): 3266. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v118.21.3266.3266.
Der volle Inhalt der QuelleLópez-Márquez, Arístides, Matías Morín, Sergio Fernández-Peñalver, Carmen Badosa, Alejandro Hernández-Delgado, Daniel Natera-de Benito, Carlos Ortez et al. „CRISPR/Cas9-Mediated Allele-Specific Disruption of a Dominant COL6A1 Pathogenic Variant Improves Collagen VI Network in Patient Fibroblasts“. International Journal of Molecular Sciences 23, Nr. 8 (16.04.2022): 4410. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23084410.
Der volle Inhalt der QuelleZhytnik, Lidiia, Binh Ho Duy, Marelise Eekhoff, Lisanne Wisse, Gerard Pals, Ene Reimann, Sulev Kõks et al. „Phenotypic Variation in Vietnamese Osteogenesis Imperfecta Patients Sharing a Recessive P3H1 Pathogenic Variant“. Genes 13, Nr. 3 (24.02.2022): 407. http://dx.doi.org/10.3390/genes13030407.
Der volle Inhalt der QuelleJäälinoja, Juha, Joni Ylöstalo, William Beckett, David J. S. Hulmes und Leena Ala-Kokko. „Trimerization of collagen IX α-chains does not require the presence of the COL1 and NC1 domains“. Biochemical Journal 409, Nr. 2 (21.12.2007): 545–54. http://dx.doi.org/10.1042/bj20070984.
Der volle Inhalt der QuelleNixon, Thomas R. W., Allan J. Richards, Howard Martin, Philip Alexander und Martin P. Snead. „Autosomal Recessive Stickler Syndrome“. Genes 13, Nr. 7 (24.06.2022): 1135. http://dx.doi.org/10.3390/genes13071135.
Der volle Inhalt der QuelleHayashi, Kaichi, Takeaki Ikeuchi, Ryo Morishita, Jun Qian, Kenji Kojima, Teisuke Takita, Keisuke Tanaka, Shunji Hattori und Kiyoshi Yasukawa. „The roles of histidine and tyrosine residues in the active site of collagenase in Grimontia hollisae“. Journal of Biochemistry 168, Nr. 4 (09.05.2020): 385–92. http://dx.doi.org/10.1093/jb/mvaa055.
Der volle Inhalt der QuelleCastroflorio, Enrico, Ana Joaquina Pérez Berná, Arístides López-Márquez, Carmen Badosa, Pablo Loza-Alvarez, Mónica Roldán und Cecilia Jiménez-Mallebrera. „The Capillary Morphogenesis Gene 2 Triggers the Intracellular Hallmarks of Collagen VI-Related Muscular Dystrophy“. International Journal of Molecular Sciences 23, Nr. 14 (11.07.2022): 7651. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23147651.
Der volle Inhalt der QuellePadmanabha, Hansashree, Gautham Arunachal, Pratik Kishore, P. Praveen Sharma, Pooja Mailankody, Rohan R. Mahale, Saraswati Nashi, PS Mathuranath und Sadanandavalli R. Chandra. „Collagen XII-Related Myopathy: An Emerging Spectrum of Extracellular Matrix-Related Myopathy“. Neurology India 71, Nr. 6 (2023): 1257–59. http://dx.doi.org/10.4103/0028-3886.391402.
Der volle Inhalt der QuelleBauer, Anina, John F. Bateman, Shireen R. Lamandé, Eric Hanssen, Shannon G. M. Kirejczyk, Mark Yee, Ali Ramiche et al. „Identification of Two Independent COL5A1 Variants in Dogs with Ehlers–Danlos Syndrome“. Genes 10, Nr. 10 (21.09.2019): 731. http://dx.doi.org/10.3390/genes10100731.
Der volle Inhalt der QuelleTohar, Ran, Tamar Ansbacher, Inbal Sher, Livnat Afriat-Jurnou, Evgeny Weinberg und Maayan Gal. „Screening Collagenase Activity in Bacterial Lysate for Directed Enzyme Applications“. International Journal of Molecular Sciences 22, Nr. 16 (09.08.2021): 8552. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22168552.
Der volle Inhalt der QuelleHaberichter, Sandra L., David A. Jakab und Paula M. Jacobi. „Upstream Mechanisms Causing Type 1C Von Willebrand Disease (VWD): Contribution Of Defective Von Willebrand Factor (VWF) Multimerization, Regulated Storage, and Secretion“. Blood 122, Nr. 21 (15.11.2013): 3571. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.3571.3571.
Der volle Inhalt der QuelleZekavat, Seyedeh Maryam, Elizabeth L. Chou, Melica Zekavat, Akhil Pampana, Kaavya Paruchuri, Christian Lacks Lino Cardenas, Satoshi Koyama et al. „Fibrillar Collagen Variants in Spontaneous Coronary Artery Dissection“. JAMA Cardiology 7, Nr. 4 (01.04.2022): 396. http://dx.doi.org/10.1001/jamacardio.2022.0001.
Der volle Inhalt der QuelleMarinella, Gemma, Guja Astrea, Bianca Buchignani, Denise Cassandrini, Stefano Doccini, Massimiliano Filosto, Daniele Galatolo et al. „A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing“. International Journal of Molecular Sciences 23, Nr. 23 (23.11.2022): 14567. http://dx.doi.org/10.3390/ijms232314567.
Der volle Inhalt der QuelleKiener, Sarah, Heather Troyer, Daniel Ruvolo, Paula Grest, Sara Soto, Anna Letko, Vidhya Jagannathan et al. „Independent COL17A1 Variants in Cats with Junctional Epidermolysis Bullosa“. Genes 14, Nr. 10 (22.09.2023): 1835. http://dx.doi.org/10.3390/genes14101835.
Der volle Inhalt der QuelleSelvam, Pavalan, Shekhar Singh, Angita Jain, Herjot Atwal und Paldeep S. Atwal. „Novel COL11A2 Pathogenic Variants in a Child with Autosomal Recessive Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia: A Review of the Literature“. Journal of Pediatric Genetics 09, Nr. 02 (16.10.2019): 117–20. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1698446.
Der volle Inhalt der QuelleKiener, Sarah, Neoklis Apostolopoulos, Jennifer Schissler, Pascal-Kolja Hass, Fabienne Leuthard, Vidhya Jagannathan, Carole Schuppisser et al. „Independent COL5A1 Variants in Cats with Ehlers-Danlos Syndrome“. Genes 13, Nr. 5 (29.04.2022): 797. http://dx.doi.org/10.3390/genes13050797.
Der volle Inhalt der QuelleO'Connell, Kevin, Michael Posthumus und Malcolm Collins. „Collagen gene interactions and endurance running performance“. South African Journal of Sports Medicine 26, Nr. 1 (20.03.2014): 9. http://dx.doi.org/10.17159/2413-3108/2014/v26i1a404.
Der volle Inhalt der QuelleBrown, J. C., K. Mann, H. Wiedemann und R. Timpl. „Structure and binding properties of collagen type XIV isolated from human placenta.“ Journal of Cell Biology 120, Nr. 2 (15.01.1993): 557–67. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.120.2.557.
Der volle Inhalt der QuelleBruni, Valentina, Cristina Barbara Spoleti, Andrea La Barbera, Vincenzo Dattilo, Emma Colao, Carmela Votino, Emanuele Bellacchio, Nicola Perrotti, Sabrina Giglio und Rodolfo Iuliano. „A Novel Splicing Variant of COL2A1 in a Fetus with Achondrogenesis Type II: Interpretation of Pathogenicity of In-Frame Deletions“. Genes 12, Nr. 9 (10.09.2021): 1395. http://dx.doi.org/10.3390/genes12091395.
Der volle Inhalt der QuelleShulman, Cole, Emerald Liang, Misato Kamura, Khalil Udwan, Tony Yao, Daniel Cattran, Heather Reich et al. „Type IV Collagen Variants in CKD: Performance of Computational Predictions for Identifying Pathogenic Variants“. Kidney Medicine 3, Nr. 2 (März 2021): 257–66. http://dx.doi.org/10.1016/j.xkme.2020.12.007.
Der volle Inhalt der QuellePowell, Janet T., Jane Adamson, Shane T. R. MacSweeney, Roger M. Greenhalgh, Steven E. Humphries und Adriano Henney. „Genetic variants of collagen III and abdominal aortic aneurysm“. European Journal of Vascular Surgery 5, Nr. 2 (April 1991): 145–48. http://dx.doi.org/10.1016/s0950-821x(05)80679-6.
Der volle Inhalt der QuelleSykes, B., D. Ogilvie, P. Wordsworth und R. Smith. „Polymorphic variants of the human type II collagen gene“. Bone 7, Nr. 2 (Januar 1986): 150. http://dx.doi.org/10.1016/8756-3282(86)90705-2.
Der volle Inhalt der QuelleDada, Suhail, Marilize C. Burger, Franka Massij, Hanli de Wet und Malcolm Collins. „Carpal tunnel syndrome: The role of collagen gene variants“. Gene 587, Nr. 1 (August 2016): 53–58. http://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2016.04.030.
Der volle Inhalt der QuelleLanktree, Matthew B., Amirreza Haghighi, Saima Khowaja, Ioan-Andrei Iliuta, Andrew Paterson und York P. Pei. „Type IV Collagen Variants in Patients With Polycystic Kidneys“. Journal of the American Society of Nephrology 33, Nr. 11S (November 2022): 152. http://dx.doi.org/10.1681/asn.20223311s1152a.
Der volle Inhalt der QuelleShulman, Cole, Emerald Liang, Misato Kamura, Khalil Udwan, Tony Yao, Daniel C. Cattran, Heather N. Reich et al. „In Silico Prediction Performance for Type IV Collagen Variants“. Journal of the American Society of Nephrology 31, Nr. 10S (Oktober 2020): 526–27. http://dx.doi.org/10.1681/asn.20203110s1526d.
Der volle Inhalt der QuelleGraves, Lara E., Christie-Lee Wall, Julie N. Briody, Bruce Bennetts, Karen Wong, Ella Onikul, Andrew Biggin und Craig F. Munns. „High Bone Mineral Density Osteogenesis Imperfecta in a Family with a Novel Pathogenic Variant in COL1A2“. Hormone Research in Paediatrics 93, Nr. 4 (2020): 263–71. http://dx.doi.org/10.1159/000510463.
Der volle Inhalt der QuelleTang, Man-Hung Eric, Joseph P. M. Blair, Cecilie Liv Bager, Anne-Christine Bay-Jensen, Kim Henriksen, Claus Christiansen und Morten Asser Karsdal. „Matrix metalloproteinase-degraded type I collagen is associated with APOE/TOMM40 variants and preclinical dementia“. Neurology Genetics 6, Nr. 5 (10.09.2020): e508. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000508.
Der volle Inhalt der QuelleRitelli, Marco, Valeria Cinquina, Marina Venturini, Letizia Pezzaioli, Anna Formenti, Nicola Chiarelli und Marina Colombi. „Expanding the Clinical and Mutational Spectrum of Recessive AEBP1-Related Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome“. Genes 10, Nr. 2 (12.02.2019): 135. http://dx.doi.org/10.3390/genes10020135.
Der volle Inhalt der QuelleSivapalaratnam, Suthesh, Hayman Melissa, Claire Lentaigne, Melissa Chan, Marilena Crescente, Harriet Allan, Katherine Wedderburn et al. „Congenital Aspirin-like Defect As a Result of Autosomal Recessive Variants in PTGS1“. Blood 132, Supplement 1 (29.11.2018): 1156. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-118958.
Der volle Inhalt der QuelleAbdulla, Farah, Heather Peck, Ashley Feneran, Ashley Jenkins und Katherine Mullersman. „Distinguishing a Rare Variant of Lipidized Dermatofibroma from Nonlipidized Dermatofibromas in a Patient with Hypothyroidism and Alopecia Areata“. Serbian Journal of Dermatology and Venereology 9, Nr. 2 (27.06.2017): 53–56. http://dx.doi.org/10.1515/sjdv-2017-0008.
Der volle Inhalt der QuelleSavige, Judy, Helen Storey, Elizabeth Watson, Jens Michael Hertz, Constantinos Deltas, Alessandra Renieri, Francesca Mari et al. „Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria“. European Journal of Human Genetics 29, Nr. 8 (15.04.2021): 1186–97. http://dx.doi.org/10.1038/s41431-021-00858-1.
Der volle Inhalt der QuelleBarbeau, Susie, Fannie Semprez, Alexandre Dobbertin, Laurine Merriadec, Florine Roussange, Bruno Eymard, Damien Sternberg et al. „Molecular Analysis of a Congenital Myasthenic Syndrome Due to a Pathogenic Variant Affecting the C-Terminus of ColQ“. International Journal of Molecular Sciences 24, Nr. 22 (11.11.2023): 16217. http://dx.doi.org/10.3390/ijms242216217.
Der volle Inhalt der QuelleChiarelli, Ritelli, Zoppi und Colombi. „Cellular and Molecular Mechanisms in the Pathogenesis of Classical, Vascular, and Hypermobile Ehlers‒Danlos Syndromes“. Genes 10, Nr. 8 (12.08.2019): 609. http://dx.doi.org/10.3390/genes10080609.
Der volle Inhalt der QuelleHoyer, M., N. Drechsel, M. Meyer, C. Meier, C. Hinüber, A. Breier, J. Hahner et al. „Embroidered polymer–collagen hybrid scaffold variants for ligament tissue engineering“. Materials Science and Engineering: C 43 (Oktober 2014): 290–99. http://dx.doi.org/10.1016/j.msec.2014.07.010.
Der volle Inhalt der QuelleVillar-Quiles, Rocío N., Sandra Donkervoort, Alix de Becdelièvre, Corine Gartioux, Valérie Jobic, A. Reghan Foley, Riley M. McCarty et al. „Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies“. Journal of Neuromuscular Diseases 8, Nr. 4 (30.07.2021): 633–45. http://dx.doi.org/10.3233/jnd-200577.
Der volle Inhalt der QuelleAksenova, M. E., P. E. Povilaitite, N. E. Konkova und V. V. Dlin. „Diagnostic Value of Type IV Collagen Expression in Renal Glomeruli at Alport’s Syndrome“. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 65, Nr. 6 (22.01.2021): 42–49. http://dx.doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-42-49.
Der volle Inhalt der QuelleNowak, Agata A., Kevin Canis, Anne Riddell, Michael A. Laffan und Thomas A. J. McKinnon. „O-linked glycosylation of von Willebrand factor modulates the interaction with platelet receptor glycoprotein Ib under static and shear stress conditions“. Blood 120, Nr. 1 (05.07.2012): 214–22. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2012-02-410050.
Der volle Inhalt der QuelleAngwin, Chloe, Angela F. Brady, Marina Colombi, David J. P. Ferguson, Rebecca Pollitt, F. Michael Pope, Marco Ritelli, Sofie Symoens, Neeti Ghali und Fleur S. van Dijk. „Absence of Collagen Flowers on Electron Microscopy and Identification of (Likely) Pathogenic COL5A1 Variants in Two Patients“. Genes 10, Nr. 10 (27.09.2019): 762. http://dx.doi.org/10.3390/genes10100762.
Der volle Inhalt der QuelleDeltas, Constantinos, Gregory Papagregoriou, Stavroula F. Louka, Apostolos Malatras, Frances Flinter, Daniel P. Gale, Susie Gear et al. „Genetic Modifiers of Mendelian Monogenic Collagen IV Nephropathies in Humans and Mice“. Genes 14, Nr. 9 (25.08.2023): 1686. http://dx.doi.org/10.3390/genes14091686.
Der volle Inhalt der QuelleTešanović Perković, Deša, Zrinka Bukvić Mokos und Branka Marinović. „Epidermolysis Bullosa Acquisita—Current and Emerging Treatments“. Journal of Clinical Medicine 12, Nr. 3 (01.02.2023): 1139. http://dx.doi.org/10.3390/jcm12031139.
Der volle Inhalt der QuelleMiyamoto-Mikami, Eri, Hiroshi Kumagai, Naoki Kikuchi, Nobuhiro Kamiya, Naokazu Miyamoto und Noriyuki Fuku. „eQTL variants in COL22A1 are associated with muscle injury in athletes“. Physiological Genomics 52, Nr. 12 (01.12.2020): 588–89. http://dx.doi.org/10.1152/physiolgenomics.00115.2020.
Der volle Inhalt der QuelleKantaputra, Piranit Nik, Salita Angkurawaranon, Worrachet Intachai, Chumpol Ngamphiw, Bjorn Olsen, Sissades Tongsima, Timothy C. Cox und James R. Ketudat Cairns. „A Founder Intronic Variant in P3H1 Likely Results in Aberrant Splicing and Protein Truncation in Patients of Karen Descent with Osteogenesis Imperfecta Type VIII“. Genes 14, Nr. 2 (26.01.2023): 322. http://dx.doi.org/10.3390/genes14020322.
Der volle Inhalt der QuelleZhytnik, Lidiia, Katre Maasalu, Binh Ho Duy, Andrey Pashenko, Sergey Khmyzov, Ene Reimann, Ele Prans, Sulev Kõks und Aare Märtson. „De novo and inherited pathogenic variants in collagen‐related osteogenesis imperfecta“. Molecular Genetics & Genomic Medicine 7, Nr. 3 (24.01.2019): e559. http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.559.
Der volle Inhalt der QuelleChoi, Soon-Il, Se-Joon Woo, Baek-Lok Oh, Jinu Han, Hyun-Taek Lim, Byung-Joo Lee, Kwangsic Joo et al. „Genetic Characteristics and Phenotype of Korean Patients with Stickler Syndrome: A Korean Multicenter Analysis Report No. 1“. Genes 12, Nr. 10 (05.10.2021): 1578. http://dx.doi.org/10.3390/genes12101578.
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