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Thematische Bibliographien / Cockayne, Syndrome de – Étiologie

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Dissertationen

Auswahl der wissenschaftlichen Literatur zum Thema „Cockayne, Syndrome de – Étiologie“

Autor: Grafiati

Veröffentlicht am 25. Mai 2024

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Dissertationen zum Thema "Cockayne, Syndrome de – Étiologie"

1

Fernández, Molina Cristina. "Mechanisms of precocious ageing in a human progeroid syndrome." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2021. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2021SORUS282.pdf.

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La compréhension des altérations moléculaires du syndrome de Cockayne (CS), une maladie génétique rare dans laquelle le vieillissement est accéléré, est essentielle pour développer des traitements, et élucider les dysfonctionnements impliqués dans le vieillissement physiologique. Le CS présente un large spectre de sévérité clinique qui ne repose pas sur une simple corrélation génotype/phénotype. Ce projet est basé sur une altération spécifique aux cellules CS, démontrée dans le laboratoire, qui implique la déplétion de l'ADN polymérase mitochondriale POLG1 conduisant à un dysfonctionnement de

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2

Kristensen, Ulrik. "Immediate early repressor ATF3 inhibits transcription in Cockayne syndrome." Strasbourg, 2011. http://www.theses.fr/2011STRA6064.

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Le syndrome de Cockayne (CS) est une maladie autosomale récessive rare montrant des symptômes cliniques divers tels qu’une déficience du développement physique, un nanisme cachetique une dégénérescence neurologique progressive, une hypomyélination de la matière blanche, une calcification du système nerveux central, une surdité, une absence de graisse sous-cutanée, des cataractes, une rétinopathie et une hypersensibilité à la lumière du soleil. Le syndrome de Cockayne est typiquement causé par des mutations dans les gènes CSA et CSB, codant pour des protéines impliquées dans la réparation par e

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3

Laugel, Vincent. "Etude clinique, cellulaire et moléculaire du syndrome de Cockayne." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2008. http://www.theses.fr/2008STR15786.

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Le syndrome de Cockayne est une maladie autosomique récessive, liée à des mutations dans les gènes CSA ou CSB, et caractérisée par un retard de croissance, une atteinte neurologique, une atteinte sensorielle et une photosensibilité cutanée. Les cellules des patients atteints par cette maladie présentent un défaut d’une voie de réparation de l’ADN, dite « par excision de nucléotides ». Nous avons réalisé une étude exhaustive d’une cohorte de 39 patients. Nous avons testé la validité des critères diagnostiques classiques et proposé des modifications pour en améliorer la valeur prédictive. Nous a

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4

UGGE', MARTINA. "Identification of new signaling pathways altered in Cockayne syndrome." Doctoral thesis, Università degli studi di Pavia, 2017. http://hdl.handle.net/11571/1203362.

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5

Harraway, James. "Interaction of the cockayne syndrome B (CSB) protein with the genome." Thesis, University of Oxford, 2008. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.496908.

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6

Alupei, Marius-Costel [Verfasser]. "A DNA repair-independent pathomechanism in Cockayne syndrome / Marius-Costel Alupei." Ulm : Universität Ulm, 2018. http://d-nb.info/1155473663/34.

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7

Mallery, Donna Louise. "The identification and analysis of mutation in the Cockayne Syndrome B gene." Thesis, Open University, 1999. http://oro.open.ac.uk/57982/.

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Cockayne Syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disorder characterised by neurodegeneration, dwarfism and at least three of the following; hearing loss, dental caries, pigmentary retinopathy, characteristic facial appearance and photosensitivity. Cells from CS patients fail to recover RNA synthesis after irradiation and exhibit a loss of transcription-coupled repair, with overall genome repair being unaffected. There are two genetic complementation groups of CS alone, A and B, with the majority of patients belonging to group B. The genes defective in each of the complementation groups hav

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8

Costanzo, Federico. "Role of NER factors in transcription." Thesis, Strasbourg, 2017. http://www.theses.fr/2017STRAJ099.

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Les mutations dans les gènes codant pour les facteurs NER donnent lieu à des maladies autosomiques récessives telles que Xeroderma pigmentosum (XP), le syndrome de Cockayne (CS) et la trichothiodystrophie (TTD). Les phénotypes associés à ces syndromes génétiques se caractérisent par une sensibilité extrême à la lumière UV, avec prédisposition accrue à certains cancers (pour XP et XP / CS combiné, principalement), ainsi qu’un retard mental et des signes de progeria (pour CS et XP / CS combiné). Si on peut admettre une corrélation entre réparation de l'ADN endommagé et sensibilité aux UV / cance

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9

SUN, Xue-Zhi, Yoshi-Nobu HARADA, Chun GUI, et al. "Developmental Characteristics of Mice Lacking the DNA Excision Repair Gene XPG." Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University, 2002. http://hdl.handle.net/2237/2786.

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10

Vessoni, Alexandre Teixeira. "Mecanismos de resistência à cloroquina em células de glioma humano e o uso de neurônios humanos derivados de células-tronco pluripotentes induzidas como modelo de estudo da síndrome de Cockayne." Universidade de São Paulo, 2015. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-06102015-200543/.

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Annotation:

O funcionamento pleno e harmônico de uma célula está intimamente associado à sua capacidade de manter a integridade genômica. Diversos agentes químicos e físicos exógenos, bem como produtos do próprio metabolismo celular, podem interagir com o DNA, causando danos a esta molécula. Em respota a esses eventos, um intrincado mecanismo de resposta a danos ao DNA é ativado, podendo culminar tanto na correção das lesões, como na ativação de programas de morte celular, como a apoptose, sempre com o intuito de preservar a homeostase tecidual. Falhas neste mecanismo estão associadas a um aumento nas tax

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